Albinismul este o afectiune genetica rara care cauzeaza insa o serie de probleme de sanatate.

Vom afla in continuare ce simptome prezinta, cum poate fi diagnosticat si ce modalitati de

prevenire ale complicatiilor exista.

Aspecte importante
Albinismul afecteaza oameni de toate rasele si etniile si este mai des intalnit decat ati
putea crede, statisticile indicand ca 1 din 17 000 persoane de pe glob se confrunta
cu o forma a sa (in unele populatii este vorba de una din 200 nasteri). Cele mai mult
forme de albinism sunt recesive, ceea ce inseamna ca un copil primeste o gena
anormala de la fiecare parinte (baietii primesc mutatia de la mama, fiind mai des
afectati decat fetele din cauza cromozomului X), in majoritatea cazurilor parintilor
prezentand pigmentatie normala (1 din 75 persoane). Mutatia poate aparea in
urmatoarele zone: locul de creare al melaninei, proteinele care o creeaza, partile din
celule care o stocheaza si distribuie melanina.
Ce este de fapt albinismul? Un termen colectiv folosit pentru mai multe afectiuni
relativ asociate, fiind vorba in primul rand de prezenta unui nivel de melanina mult
mai redus in comparatie cu restul persoanelor. Iata exact modul in care sunt acestea
doua legate: melanina este sintetizata in celule speciale si are printre altele rolul de
a colora ochii, parul si pielea, protejandu-le in acelasi timp (absoarbe razele UV);
ajuta si la dezvoltarea si functionarea
corecta a vederii (de aceea in aceasta
boala este afectata si vederea). Prin
urmare, lipsa acesteia conduce
la colorarea pielii si parului in alb (in
cazurile usoare se observa o diferenta
minora fata de aspectul rudelor), insa
nu este sub nicio forma contagios.

Clasificare
In urma cercetarilor recente in baza analizei ADN, s-a reusit o clasificare mai exacta
a albinismului dupa cum urmeaza:
- albinism oculocutanat tip 1 (OCA1 sau albinism legat de tirozinaza) apare in
urma unei erori genetice intr-o enzima denumita tirozinaza (ajuta corpul sa modifice
aminoacidul tirozina in pigment). La randul sau acesta se divide in OCA1A cand

enzima este inactiva si nu este produsa deloc melanina conducand la piele foarte
deschisa si par alb si OCA1Bcand enzima este minim activa si o mica cantitate de
melanina este produsa conducand la par care poate fi inchis/portocaliu/blond si mai
mult pigment pe piele
- albinism oculocutanat tip 2 (OCA2 sau albinism de gena P) care apare in urma
unei erori genetice in proteina P care ajuta enzima tirozinaza sa functioneze; este
produsa o cantitate minima de melanina si parul poate avea culoare de la foarte
blond pana la saten. Aceasta este cea mai frecvent intalnita in 1 din 36 000
caucazieni in SUA si in 1 din 124 de locuitori la aborigenii Kuna din Panama
- albisnim oculocutanat tip 3 (OCA3) este rareori descris si apare in urma unei
erori genetice in TYRP1 o proteina legata de tirozinaza; persoanele afectate pot avea
pigment semnificativ
- albinism oculocutanat tip4 (OCA4) apare in urma unei erori genetice in proteina
SLC45A2 care ajuta la functionarea enzimei tirozinaza; este produsa o cantitate
minima de melanina si pigment similar persoanelor cu OCA2
Exista insa si alte gene identificate a sta la baza albinismului, unul din grupuri
incluzand cel putin opt gene care conduc la sindromul Hermansky-Pudlak (o forma
rar intalnita asociata si cu probleme de sangerare si invinetire); sindroamele PraderWilli si sindromul Angelman (albinismul apare alaturi de dizabilitate mentala).
Unele forme ale sindromului Hermansky sunt asociate cu boli pulmonare si
intestinale. Exista insa si boli complexe in care se observa pierderea pigmentarii intro zona specifica (albinism localizat), cum sunt:sindromul Chediak-Higashi (lipsa
pigmentului pe piele, insa nu complet, exista si o tulburare sanguina, imunitara si
neurologica), scleroza tuberoasa (mici zone fara pigment),sindromul
Waardenburg (lipsa parului de pe frunte sau lipsa culorii in unul/ambele irisuri).

Simptome
In primul rand, un simptom binecunoscut este lipsa pigmentului melanina, prin
urmare se observa la aceste persoane par alb sau blond foarte deschis (poate fi si
mai inchis in functie de tipul de mutatia mentionata mai sus), iar pielea foarte
deschisa care nu se poate bronza si se arde usor la soare. In ce priveste ochii,
lipseste si din acestia pigmentul de la nivelul irisului, prin urmare vor avea o culoare
bleu deschis sau gri (par uneori rosii deoarece au o culoare atat de deschisa incat

se pot vedea vasele de sange din interior); uneori ochii pot fi caprui. Din pacate insa
sunt prezente si alte simptome asociate ochilor si anume: vedere slaba (miopie,
hipermetropie, chiar pierderea functionala a vederii), astigmatism (vedere incetosata
datorata formei corneei), fotofobie (sensibilitate la lumina), nistagmus (ochii se misca
necontrolat dintr-o parte in alta cauzand vedere redusa; perceptia lor nu este insa in
miscare continua), strabism (unul din ochi fuge in alta directie, fiind mai usor de
vizualizat in copilarie obiectele de la apropiere).
Iata exact ce se petrece la nivelul ochilor: irisul deschide si inchide pupila, iar
retina colecteaza imaginea. In mod normal melanina coloreaza ambele segmente,
permitand irisului sa blocheze lumina si retinei sa o absoarba, insa in
albinism irisul lasa lumina sa patrunda si retina o absoarbe deficitar (lumina se
disperseaza in ochi cauzand fotofobie, de aceea ochii de obicei privesc piezis in
lumina puternica). In ce priveste nistagmus, este vorba de fovea (un loc in mijlocul
retinei plin cu milioane de conuri ce ofera senzitivitate la culoare de care avem
nevoie pentru a vedea clar detaliile cand citim, recunoastem o fata sau de uitam la
tv) care nu se formeaza si zona are prea multe conuri, imaginea fiind neclara, iar
ochii cauta continuu o imagine clara si realizeaza miscari involuntare. Pot fi afectati
si nervii optici care se dezvolta intrauterin, intersectandu-se astfel ca imaginile
vizualizate de cei doi ochi nu sunt niciodata combinate (apare imaginea insa nu pot
privi in profunzime). Daca nu se apeleaza la corectarea vederii, persoanele afectate
vad la nivelul 20/60.

Diagnostic

In majoritatea cazurilor, albinismul va fi evident chiar de la nastere. Medicii

neonatologi vor examina parul, pielea si ochii pentru a identifica lipsa pigmentului
(par alb sau ochi gri deschis), comparand bineinteles trasaturile cu cele ale rudelor.
Cel mai precis diagnostic este oferit de un examen ocular, realizat de un medic
oftalmolog care poate apela la picaturi pentru dilatarea pupilelor, la o lampa cu fanta
(microscop cu o lumina puternica), va incerca sa identifice simptome de nistagmus,
strabism si astigmatism (cum sunt retina si iris translucid). Uneori se utilizeaza un
test denumit electroretinograma in care se pot
evidentia problemele specific albinismului
(cand diagnosticul este incert se apeleaza la un test
potential evocat vizual). Odata cu cresterea, testele
oftalmologice trebuie efectuate constant pentru a
monitoriza evolutia vederii. Exista sitestari
genetice ce pot identifica boala, insa nu sunt
perfectionate.
In timpul sarcinii, medicul poate identifica albinismul
cu ajutorul prelevarii vilozitati coriale (10-12
saptamani) pentru a testa ADN-ul din celulele
placentare, ulterior cu ajutorul amniocentezei pentru
a testa ADN-ul celular din lichidul amniotic.

Tratament
Trebuie sa stiti ca nu exista un tratament specific pentru aceasta boala, ci mai
degraba oameliorare a simptomelor si o prevenire a eventualelor
complicatii. Astfel, pentru ameliorarea vederii, medicul indica ochelari (exista si
ochelari de vedere speciali cu un fel de mici telescoape ce ajuta vederea la distanta
in cazuri grave) sau lentile de contact(colorate de obicei pentru a bloca razele
solare), dar si carti cu print mare sau computer cu monitor mare/software care poate
converti vorbirea in scris sau scrisul in vorbire, tablete si smartphone-uri care
permit marirea imaginii pentru a usura scrisul si vizualizarea imaginilor
(sintetizatoare). Ochelarii de soare nu reprezinta defel un moft in cazul persoanelor
cu albinism deoarece ajuta in combaterea fotofobiei, unele produse putand bloca
complet razele UV (protejeaza retina). In cazul in care se intrebuinteaza

timpuriu, plasturii oculari pot trata strabismul, fiind o optiune si chirurgia

muschiului ocular denumita tenotomia muschiului ocular orizonatal prin care se
separa si reataseaza o parte din muschii ochiului pentru a reduce frecventa si
severitatea miscarilor oculare (nervul optic insa nu poate fi corectat sau fovea
nedezvoltata). Exista si multe trucuri la care se poate apela cum este pozitionarea
unui deget pe ochi sau pe cap pentru a reduce nistagmus in timpul citirii.
Este extrem de importanta si protejarea pielii de razele solare, nefiind necesara
evitarea completa a luminii. Astfel, trebuie respectate indicatiile: evitarea soarelui
intre orele 10 am si 4 pm, precautie in zapada si nisip (reflecta razele) si aplicarea
lotiunilor/cremelor de protectie solara cu factor ridicat cu 30 de minute inainte de
expunere pe intregul corp. Hainele recomandate sunt cele cu fibre dense, dar care
respira si palariile cu boruri largi (tricourile subtiri lasa soarele sa patrunda). Retineti
ca si in zilele noroase pot aparea arsuri solare (razele UV trec prin nori). In cazul in
care nu vor apela la protectie adecvata, persoanele afectate pot dezvolta probleme
ale pielii si chiar cancer, aparand portiuni inchise la culoare ce seamana cu pistruii
(sunt portiuni de decolorare unde proteinele si grasimile din celule au fost distruse).
In timp pielea poate dobandi un aspect aspru.
In final trebuie sa stiti ca se poate trai cu albinism, insa in cazul copiilor poate exista
o marginalizare, prin urmare este deseori necesar si un terapeut familial pentru a afla
modul in care ii puteti ajuta pe cei mici sa faca fata mediului social. Inovatiile
tehnologice pot fi de ajutor pentru desfasurarea activitatilor uzuale, fiind posibila chiar
si implicarea in sporturi.

GUTA
Guta este o forma de artrita (inflamatia articulatiilor), caracterizata prin episoade
dureroase secundare inflamatiei articulatiilor.
Boala este caracterizata prin durere, edem, roseata si caldura locala (inflamatie)
precum si prin impotenta functionala a articulatiei.
Cauza principala a gutei este hiperuricemia (excesul de acid uric in sange).
Hiperuricemia este deseori asimptomatica si nu cauzeaza complicatii, majoritatea
persoanelor cu nivel crescut sanghin al acidului uric nu dezvolta niciodata guta. Nu
este cunoscuta cauza exacta a hiperuricemiei, insa s-au idendificat recent diferiti
factori heredo-colaterali (genetici) incriminati in aparitia acesteia. Cand nivelul
acidului uric are valori foarte mari, acesta poate forma cristale de urat care se depun
apoi la nivelul articulatiior.
Guta apare dupa ani de zile in care persoana prezinta niveluri serice crescute de
acid uric, timp in care cristalele acidului uric se depun la nivelul articulatiilor si
tesuturilor adiacente. Un atac de guta debuteaza deseori pe parcursul noptii, cand
durerea articulara moderata incepe sa se intensifice. Un atac tipic de guta prezinta
urmatoarele simptome: durere, edem, roseata si caldura locala (inflamatie) a unei
articulatii, in special la picior (haluce). Dupa un interval de cateva zile, simptomele
cedeaza sau chiar dispar.
- atacurile de intensitate medie pot sa cedeze dupa un interval de cateva ore pana la
1-2 zile. Aceste atacuri sunt deseori diagnosticate ca tendinite (inflamatii ale
tendoanelor, de cele mai multe ori postraumatice) sau luxatii.
- atacurile severe pot dura chiar si cateva saptamani, cu sensibilitate persistenta
pana la o luna
- atacurile sunt deseori recidivante (reapar) si apar la un interval de 6 luni si 2 ani
dupa primul atac. In lipsa tratamentului adecvat, atacurile de guta pot deveni tot mai
frecvente, cu toate ca exista pacienti care nu mai dezvolta recidive niciodata.
Exista 4 stadii evolutive a bolii:
Stadiul 1: hiperuricemia asimptomatica
- niveluri serice crescute de acid uric, dar fara simptome clinice caracteristice gutei
- hiperuricemia (nivel crescut de acid uric seric), poate sa ramana asimptomatica

permanent, simptomele caracteristice gutei fiind absente pe tot parcursul vietii.

Stadiul 2: artrita gutoasa acuta
- cristalele de acid uric incep sa se acumuleze la nivelul lichidului articular, de obicei
la nivelul unei articulatii (articulatia degetului mare de la picior). Apare de asemenea
un raspuns inflamator generalizat al organismului - atacul gutos
- degetul mare de la picior este locul de electie al atacului de guta, dar acesta poate
aparea si la nivelul altor articulatii, precum incheietura mainii, a genunchilor sau a
degetelor
- intre 10-25% dintre persoanele cu guta, dezvolta litiaza renala (pietre la rinichi)
- intre 10-40% dintre persoanle cu guta si care au si litiaza renala secundara
hiperuciduriei, prezinta o colica renala inaintea atacului propriu zis de guta
- odata cu terminarea atacului gutos, simptomele articulare se remit in decurs de
cateva zile, dar pot reaparea pana la un interval de 2 ani de la atacul initial.
Stadiul 3: intervalul gutos asimptomatic
In marea majoritate a cazurilor, pacientii cu guta care au suferit un atac initial, au
sanse mari sa devolte recurente la un anumit interval de timp.
- intervalul dintre atacurile recurente de guta este deseori asimptomatic
- persoanele care prezinta atacuri frecvente, care s-au inmultit in ultima perioada,
prezinta de asemenea si intensificarea simptomelor articulare, care devin mult mai
severe si dureaza de asemenea mai mult.
Stadiul 4: guta tofica cronica.
Daca evolutia gutei este caracterizata prin intervale asimptomatice si recidive
dureroase, care insa cedeaza fara tratament si care se repeta intr-un interval mai
mare de 10 ani, este posibil ca guta sa devina o afectiune cronica si sa afecteze
astfel mai multe articulatii. Este posibil ca o data cu evolutia bolii, perioadele
asimptomatice sa se scurteze, sau chiar sa dispara. Acest stadiu al gutei poate fi
usor confundat cu alte artrite, cel mai adesea cu osteoartrita.
- in acest stadiu, acidul uric formeaza noduli duri, calcarosi sau nisiposi (tofi gutosi).
Tofii gutosi sunt localizati imediat sub tegumente si sunt identificati sub forma unor
depozite dure si mobile. Pielea inconjuratoare poate fi subtiata sau inrosita. In unele
cazuri, tofii care sunt localizati imediat sub piele, pot fi identificati prin culoarea lor
galbuie, caracteristica
- la inceput tofii gutosi sunt identificati la nivelul coatelor, degetelor de la picioare sau
la nivelul radacinii urechii
- daca guta nu este tratata, tofii pot aparea la nivelul pavilionului urechii, precum si la
nivelul articulatiilor si tesuturilor adiacente (burse, ligamente si tendoane), cauzand
diferite simptome, precum durere, edem, roseata si caldura locala (semnele
caracterisice inflamatiei). Este posibila de asemenea aparitia leziunilor distructive
osoase si ale cartilajului, cu impotenta functionala asociata
- datorita tratamentului eficient, care este inceput intr-un stadiu incipient, acest stadiu
este relativ rar intalnit in clinica