Sunteți pe pagina 1din 62

Diagnosticul și tratamentul actual al stadiului clinic din boala Alzheimer

Autor: Profesor universitar doctor Cătălina Tudose Coautor: Dr. Maria Moglan

clinic din boala Alzheimer Autor: Profesor universitar doctor Cătălina Tudose Coautor: Dr. Maria Moglan 2015 1

2015

Cuprins

1. Fenomenul îmbătrânirii populației

3

2. Date epidemiologice și costuri ale demenței

4

3. Stadializarea progresiei bolii Alzheimer

8

4. Diagnosticul sindromului demențial

10

5. Tipuri de demență

11

6. Diagnosticul pozitiv și diferențial al tipurilor de demență

14

7. Diagnosticul precoce

16

7.a. Cine solicită examinare pentru tulburări cognitive ușoare?

16

7.b. Adaptarea evaluării la nevoile persoanei suferinde

17

7.c. Cine şi cum comunică diagnosticul?

18

7.d. Cine are responsabilitatea detectării, evaluării și diagnosticării precoce?

19

7.e. Screening-ul demenţei

20

7.f. Serviciile specializate pentru diagnosticul precoce al demenței

20

7.g. Beneficiile diagnosticului precoce

21

7.h. Riscurile diagnosticului precoce

22

7.i. Diagnostic „la timpul potrivit”

23

8. Diagnosticul în stadiul evolutiv tardiv al demenței

24

8.a. Aspecte clinice specifice ale procesului de diagnostic

24

8.b. Particularități ale procesului de diagnostic diferențial

24

8.c. Cine solicită consult în stadiul tardiv?

25

8.d. Adaptarea evaluării la nevoile persoanei suferinde

26

8.e. Cine are responsabilitatea detectării, evaluării și diagnosticării în stadiul tardiv

al demenței?

26

8.f. Beneficii și riscuri ale diagnosticului tardiv

28

9. Tratamentul manifestărilor cognitive din demență (tratament medicamentos

29

10. Tulburările comportamentale, psihice și psihologice din demențe (BPSD/

antidemențial)

Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia)

34

10.a. Structuri şi servicii de îngrijire recomandate

36

10.b. Intervenţii terapeutice

37

11.

Concluzii – recomandări pentru diagnosticul demenței din boala

Alzheimer

38

Anexe

43

Bibliografie

54

Motto: „Demenţa nu este ceva care ţi se întâmplă brusc, nu devii dintr-o dată o altă persoană care are nevoie de ajutor, ci este un proces lent și complicat de recunoaștere internă, de acceptare de către familie și de către ceilalţi și, în cele din urmă, o călătorie îndelungată prin servicii de sănătate." Manthorpe, 2011

Introducere

În psihiatrie, nici un alt tip de patologie nu a suferit o reorientare atât de radicală și aprecieri fundamental diferite, în ceea ce privește epidemiologia, evoluţia, considerațiile referitoare la durata bolii, debutul, mecanismele de producere și modalitățile de diagnostic, aşa cum s-a întâmplat în boala Alzheimer. De la o boală foarte rară, pe care ai şansa să o întâlneşti de câteva ori în întreaga activitate profesională de-o viaţă, care apare la oameni tineri de 40-50 de ani, având o evoluţie fulminantă și un prognostic infaust, până la opinia actuală despre boala Alzheimer care a devenit o suferință cu caracter endemic şi reprezintă o problemă prioritară de sănătate publică în majoritatea ţărilor dezvoltate , ea constituie totodată şi principala ameninţare pentru serviciile de asistenţă medicală şi socială, din cauza costurilor uriaşe pe care le presupun diagnosticarea şi îngrijirea unui număr progresiv crescut de persoane suferinde. Acest curs se înscrie în seria de intervenţii necesare pentru a oferi profesioniştilor o înţelegere clară a rolului lor, a etapelor şi modalităţilor de intervenţie în cadrul unui sistem de diagnostic şi îngrijire care ar trebui să fie complex elaborat şi adaptat progresiv evoluţiei bolii şi particularităţilor individuale.

1. Fenomenul îmbătrânirii populației

Speranța de viață a crescut dramatic în Europa, în ultimii 50 de ani. Fenomenul de îmbătrânire demografică este comun tuturor popoarelor europene, factorul esenţial fiind scăderea persistentă, de durată, a natalităţii. La aceasta s-a adăugat scăderea importantă a mortalităţii, ca urmare a progreselor înregistrate în domeniile medicale, sociale şi economice. În România, natalitatea ridicată de înainte de 1990 şi mortalitatea relativ crescută au determinat până acum un grad inferior de îmbătrânire demografică în raport cu multe popoare europene, dar viteza pe care o are procesul de îmbătnire în deceniile următoare va plasa România printre cele mai îmbătrânite ţări la mijlocul acestui secol (1) . România are în prezent 19,9 milioane de locuitori, faţă de 23,2 milioane de locuitori la începutul anului 1990. Se poate vorbi de o deteriorare cu şanse reduse de remediere a întregii construcţii demografice pentru viitorul apropiat (2020-2030) şi cel îndepărtat (2050) (1) . Pe de altă parte, generaţiile mari din anii de baby boom (1950- 1970) vor ieşi din activitate şi vor fi înlocuite cu generaţiile mai mici din perioadele următoare. Specifice României sunt şi alte fenomene care explică fenomenul alarmant al îmbătrânirii populației în viitorul imediat apropiat, dar și în cel îndepărtat, și

anume: scăderea constantă a ratei fertilității feminine, creșterea speranței de viață începând din 1990 și importanţa migrației populației românești, îndeosebi a tinerilor. Toate studiile asupra îmbătrânirii demografice evidenţiază impactul negativ al acestui fenomen asupra echilibrului economic, social, politic, cultural şi medical. Drept consecință a fenomenului de îmbătrânire, există și o creștere corespunzătoare a bolilor pentru care vârsta este un factor de risc, în special demențele. Boala Alzheimer și demențele conexe sunt o prioritate a politicilor europene în domeniul sănătății publice, având în vedere frecvența lor mare și costurile asociate, precum și impactul profund pe care îl au asupra societății.

2. Date epidemiologice și costuri ale demenței

Îngrijirea şi sprijinirea persoanelor cu demenţă şi a familiilor lor au devenit motive de îngrijorare (2) . La acestea a contribuit un număr de factori, printre care numărul din ce în ce mai mare de persoane vârstnice care prezintă risc de a dezvolta demenţă şi, mai mult, costurile asociate în domeniul sănătăţii şi al îngrijirii (2, 3) . Prince şi Jackson au identificat o creştere cu 40% a numărului persoanelor cu demenţă în Europa, în următorii 20 de ani (2) . Se estimează că, la nivel mondial, circa 47,5 milioane de persoane suferă de demență, iar în Europa, aproximativ 10,5 milioane, 58% trăind în țări cu venituri mici și mijlocii (4) . Raportul ADI (Alzheimer’s Disease International) din 2011 a arătat că aproximativ 28 până la 36 milioane de persoane care trăiesc cu demenţă în toată lumea nu sunt diagnosticate. Raportul subliniază faptul că lipsa detectării bolii reprezintă o barieră semnificativă în îmbunătăţirea vieţii persoanelor cu demenţă şi a vieţii familiilor acestora, iar costurile diagnosticării precoce ar putea fi compensate prin economii viitoare estimate. Raportul recomandă ca fiecare ţară să aibă o strategie naţională pentru demenţă, care să promoveze diagnosticarea precoce şi intervenţia. Uniunea Europeană a răspuns rapid la această chestiune, prin recunoaşterea problemelor de sănătate, de natură socială şi economică pe care demența le generează. În 2007, Comisia Europeană a finanţat proiectul EuroCoDe, care a realizat o sinteză cu privire la datele epidemiologice, modelele de bună practică, ghidurile de diagnostic şi de tratament la nivel european şi naţional (AE, 2010). La acest studiu a participat și România, raportul final incluzând și o priestimare a numărului persoanelor suferinde din țara noastră ca fiind aproximativ 227.036 (tabelul 1) (7) .

Tabelul 1. Estimarea numărului de persoane care suferă de demență în ce le 30 de

Tabelul 1. Estimarea numărului de persoane care suferă de demență în cele 30 de țări europene (7)

În 2009, Parlamentul European a adoptat o Declaraţie scrisă asupra priorităţilor în lupta cu boala Alzheimer. Această declaraţie cerea Comisiei Europene şi ţărilor membre să dezvolte un plan de acţiune european şi să colaboreze pentru îmbunătăţirea diagnosticării precoce şi a calităţii vieţii persoanelor cu demenţă. În iulie 2009, Comisia Europeană a emis un angajament de sprijin al statelor membre în abordarea problematicii demenţei. În acest context, Comisia Europeană a elaborat o iniţiativă europeană asupra bolii Azheimer și a celorlalte demențe: The European Joint Action on Dementia”, în cadrul căreia s-a desfășurat, în perioada 2011-2013, un studiu amplu, proiectul ALCOVE (Alzheimer Cooperative Valuation in Europe), la care au participat 30 de parteneri din 19 state membre ale UE, printre care s-a numărat și Societatea Română Alzheimer, proiectul având ca scop stabilirea unui plan de acţiuni comune privind demenţa, prin exemple de bune practici. Proiectul a urmărit îmbunătățirea cunoștințelor și promovarea schimbului de informații cu privire la demență la nivel european, în scopul de a păstra sănătatea, calitatea vieții, autonomia și demnitatea persoanelor care trăiesc cu demență și a îngrijitorilor lor. Considerăm foarte utile rezultatele acestui studiu, de aceea în cadrul cursului ele vor fi prezentate în detaliu.

în cadrul cursului ele vor fi prezentate în detaliu. (Sursa: European Neuropsychopharmacology, vol. 21, number

(Sursa: European Neuropsychopharmacology, vol. 21, number 10, october 2011 (7a)) Figura 1. Costul total şi tipuri de costuri/ tulburare cerebrală

(Sursa: European Neuropsychopharmacology, vol. 21, number 10, october 2011 (7a)) Figura 2. Costul tuturor tulbur

(Sursa: European Neuropsychopharmacology, vol. 21, number 10, october 2011 (7a)) Figura 2. Costul tuturor tulburărilor cerebrale/ persoană

European Brain Council și-a definitivat studiile (2011) cu privire la prevalența și costurile bolilor cerebrale, incluzând aici atât afecțiuni neurologice, cât și psihiatrice, grupate în 19 categorii, care cuprind aproximativ 100 de tulburări specifice. Este un model original de studiu care combină aspectele epidemiologice şi economice, reuşind să estimeze costul total și per capita pentru fiecare boală, în toate cele 30 de ţări europene (figurile 1 şi 2). Costul total al bolilor cerebrale a fost estimat la 798 bilioane de euro în 2010; costurile directe medicale reprezentând 37%, cele non-medicale reprezentând 23% și 40% costuri indirecte. Costul european per capita pentru bolile cerebrale a fost 1.550 de euro, cu variaţii de la ţară la ţară. Datele Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii indică faptul că aceste tulburări reprezintă o treime din costurile totale pentru sănătate, fiind mai mari decât costurile reunite pentru bolile cardiovasculare, cancer şi diabet. Costurile indirecte se ridică și ele la cote înalte, din cauza caracterului progredient al majorității tulburărilor cerebrale. În consecință, tulburările cerebrale sunt mult mai costisitoare det s-a considerat până acum și constituie o problemă economică majoră pentru Europa; costul economic al tulburărilor cerebrale a devenit un parametru importat în politicile de sănătate şi cercetare, chiar dacă nu există încă estimări pe termen lung. Demența, după cum se poate observa, ocupă locul al doilea, după tulburările de dispoziție, remarcându-se costurile nemedicale directe foarte mari.

Figura 3. Stadiul demenței la momentul diagnosticării ( raport ALCOVE WP5) ( 7 b )

Figura 3. Stadiul demenței la momentul diagnosticării (raport ALCOVE WP5) (7b)

3. Stadializarea progresiei bolii Alzheimer

Cercetările recente au evidențiat faptul că multe persoane nu primesc niciodată un diagnostic de demenţă şi, mai mult decât atât, atunci când se stabilește un diagnostic, este de obicei tardiv, când semnele clinice au progresat, iar funcționalitatea zilnică, cogniţia, comportamentul, relaţiile şi calitatea vieţii s-au deteriorat semnificativ (5, 6) . România se înscrie în categoria țărilor – majoritare de altfel – în care demența din boala Alzheimer este diagnosticată în stadiul mediu-sever (figura 3). Din cauza acestei realități, o serie de țări și-au dezvoltat propria lor strategie pentru demență în vederea diagnosticării precoce, de exemplu: Departamentul pentru Sănătate din Anglia a identificat ca principal obiectiv de lucru „asigurarea de servicii eficiente pentru diagnostic și intervenții precoce care să fie disponibile la nivelul întregii națiuni“ (Departamentul Britanic pentru Sănătate, 2009). În aceste condiții însă s-a simțit nevoia de a defini ceea ce se înțelege prin diagnostic precoce, în contrast cu diagnosticul tardiv, mai ales din perspectiva noilor criterii de diagnostic și dezbateri privind intervențiile din fazele prodromale (preclinice) ale bolii Alzheimer. Prince și colab. (3) definesc patru etape în progresia bolii Alzheimer (figura 4). În etapa întâi există numai leziuni neuropatologice, iar semnele clinice sunt absente. Ar fi, într-adevăr, cel mai incipient stadiu, preclinic, în care diagnosticul ar fi posibil numai pe baza unor biomarkeri valizi. În etapa a doua, leziunile neuropatologice sunt mai ample, asociate cu declin cognitiv ușor și cu posibile disfuncționalități, cu acuze subiective și tendința de a solicita ajutorul; ar fi cel mai precoce diagnostic posibil folosind tehnologia disponibilă în prezent.

Etapa a treia reprezintă debutul declinului cognitiv și al disfuncționalității, cu acuze subiective și/sau solicitare de ajutor; ar reprezenta diagnosticul oportun care ar corespunde nevoilor, îngrijorărilor pacientului și îngrijitorilor. În etapa a patra apar dovezi semnificative ale declinului cognitiv şi ale disfuncționalității, cu solicitare de ajutor. Aceasta reprezintă etapa obișnuită de diagnostic, dar este un stadiu tardiv.

STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII

dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri
dar este un stadiu tardiv. STADIALIZAREA PROGRESIEI BOLII E1 E2 E3 E4 Debutul leziunilor/ neuropatologice Biomarkeri

E1

E2

E3

E4

Debutul leziunilor/ neuropatologice

Biomarkeri de predicție

Debut declin cognitiv

Debut dizabilitate

Deteriorare / căutare ajutor

Figura 4. Stadializarea progresiei bolii Alzheimer (după Prince M., Bryce R., Ferri C) (3)

Conform ultimelor reglementări europene, din cauza faptului că nu există biomarkeri valizi și nici intervenții eficiente, diagnosticul în etapa întâi, respectiv screening-ul activ al populaţiei, nu este recomandabil. Diagnosticul în etapa a doua ar fi posibil în prezent, dar numai prin investigații care presupun o înaltă tehnologie, disponibilă în instituțiile de cercetare; pe de altă parte, încercările de detectare a bolii în acest stadiu, în serviciile de îngrijire primară, presupun riscuri ridicate de diagnostice fals-pozitive (8) . Atunci când definim procesul de diagnosticare precoce, trebuie să ținem cont și de expectațiile și perspectivele persoanelor suferinde de demență şi ale familiile lor. Multe strategii subliniază ca beneficii ale unui diagnostic precoce oferirea condițiilor pentru a suporta cât mai bine suferința, ceea ce presupune deținerea de informații corecte, ocazii pentru a se adapta la boală și de a-și menține o bună calitate a vieții, capacitatea de a-și face planuri de viitor (Departamentul Britanic de Sănătate, 2009; Ministerul de Sănătate şi Servicii de Îngrijire din Norvegia, 2006, Al III-lea Plan Naţional Francez pentru Alzheimer şi Boli Asociate). A reuși „să trăiești bine” în condițiile acestei boli presupune desfășurarea unui proces important de adaptare psihologică și emoțională, atât din partea persoanei, cât și a familiei sale, oferindu-li- se capacitatea de a face alegerile potrivite și de a participa informat la procesul de evaluare, comunicare a diagnosticului, ca și primirea de sprijin, informații și intervenţii post-diagnostic (9, 10, 11, 12, 13) . Aceşti autori au subliniat și importantele dificultăți cu care se confruntă persoana și familia de-a lungul procesului de evaluare și, în special, stigma asociată demenţei. De aceea, numeroși autori consideră că diagnosticul precoce ar trebui să fie

mai degrabă un diagnostic „la timpul potrivit”, realizat în momentul în care persoana și familia acesteia sunt pregătite pentru evaluare (12, 20, 18, 21) . În concluzie, diagnosticul precoce și oportun s-ar defini printr-o abordare sensibilă şi etapizată, care începe prin identificarea acuzelor, urmată de evaluare globală, comunicarea diagnosticului, făcută cu grijă și prudență, urmată de intervenţii terapeutice (3, 12, 13, 14) .

4. Diagnosticul sindromului demențial

Deși a apărut ediția a 5-a a DSM, practic diagnosticul sindromului demențial se face în clinică, pe baza celor două surse principale: ICD-10 (International Classification of Disease) (15) şi DSM IV R (16) .

Definiția ICD 10 este descriptivă, presupunând:

1. Declin al funcțiilor corticale superioare incluzând memoria, gândirea, orientarea, capacitatea de înțelegere, de calcul, de învățare și de judecată.

2. Fără modificări de conștiință.

3. Tulburările funcțiilor cognitive sunt asociate și uneori precedate de alterarea controlului emoțional al comportamentului social și al motivației.

4. Un declin în controlul emoţional sau motivaţional sau o schimbare în comportamentul social.

5. Se pot asocia deficiențe în funcționarea executivă.

6. Criteriul nr. 1 trebuie să fie prezent pentru cel puţin 6 luni.

DSM IV diferă într-o oarecare măsură de ICD-10 prin faptul că există condiția manifestării tulburărilor de memorie și nu ia în considerare declinul funcțional în activitățile zilnice, aspectele comportamentale și emoționale, modificarea personalității, iar simptomele din categoria afazie, apraxie, agnozie apar de obicei tardiv, nefiind operabile pentru diagnosticul precoce (18) . Criticile aduse ICD-10, dar şi DSM IV, se referă la sensibilitatea redusă, detectarea demenţei în stadii incipiente fiind mai puţin probabilă (ICD-10) (18) . Din aceste considerente a fost necesară revizuirea criteriilor de diagnostic, atât pentru practica clinică, cât și pentru cercetare. Astfel, au fost elaborate noi criterii pentru diagnosticul demenței şi de asemenea ghiduri de diagnostic specifice pentru diferite etape evolutive ale bolii Alzheimer.

Criteriile NIA-AA (National Institute on Aging and the Alzheimer Association Workgroup) (2011) (19)

În acest set de criterii, demenţa este definită de simptome cognitive şi comportamentale care întrunesc următoarele caracteristici:

- Interferează cu capacitatea de funcţionare la locul de muncă sau în activitățile obișnuite.

- Reprezintă un declin față de nivelurile anterioare de funcţionare şi de performanţă.

- Nu poate fi explicată de o stare de delirium sau de o tulburare psihiatrică majoră.

- Tulburarea cognitivă sau comportamentală implică minimum două domenii:

o scăderea capacităţii de a achiziţiona sau de a-şi reaminti noile informaţii;

o

scăderea capacităţii de judecată şi de execuție a unor sarcini complexe, afectarea capacității de raționament;

o

afectarea abilităţilor vizuo-spaţiale;

o

afectarea funcţiilor limbajului;

o

modificări de personalitate și comportament.

În DSM 5 (2013), termenul de demență a fost înlocuit cu cel de tulburare neurocognitivă, acordându-se o importanță deosebită biomarkerilor; tulburările neurocognitive sunt definite ca un grup de boli al căror principal deficit este cel cognitiv, fiind suferințe mai degrabă dobândite, decât de neurodezvoltare; sunt clasificate în tulburări neurocognitive de intensitate majoră, corespunzătoare vechiului termen de demență, și de intensitate ușoară, corespunzătoare vechiului termen de Deficit Cognitiv Ușor - MCI (Mild Cognitiv Impairment) (17) . DSM 5 definește șase domenii cognitive, și anume:

1. Atenția complexă (atenția susținută, atenția distributivă, atenția selectivă, viteza de procesare).

2. Funcțiile executive (planificarea, luarea deciziilor, memoria de lucru, răspunsul la feedback/ corectarea erorilor, prioritizarea acțiunilor/ inhibarea, flexibilitatea mentală).

3. Învățare și memorie (memoria imediată, memoria recentă: incluzând evocarea liberă, evocarea cu indicii și memoria de recunoaștere, memoria de foarte lungă durată: semantică, autobiografică, învățarea implicită).

4. Limbajul (limbajul expresiv, incluzând denumirea, găsirea cuvintelor, fluența, gramatica și sintaxa, precum și limbajul receptiv).

5. Perceptual-motor (include abilități cuprinse în termenii: percepția vizuală, abilități vizuo-constructive, perceptual-motorii, praxii și gnozii).

6. Cogniția socială (recunoașterea emoțiilor, teorii ale minții).

Pentru fiecare domeniu cognitiv descris sunt date exemple de simptome specifice, de intensitate majoră și ușoară, precum și exemple de evaluare. Acest sistem încearcă să ofere medicilor specialiști și medicilor de familie instrumente clinice pentru evaluare; procesul este însă foarte complex și necesită în continuare validare.

5. Tipuri de demență

Principalele forme de demenţă întâlnite în practică sunt următoarele (23) :

- Boala Alzheimer (BA)

- Demenţa vasculară

- Demenţa cu corpi Lewi şi demenţa din boala Parkinson

- Demenţele fronto-temporale (FTD).

Desigur, există multe alte tipuri de demență, dar frecvența lor este mult mai scăzută (23) . Demența din boala Alzheimer este cel mai des întâlnită formă de demență, reprezentând 62% din totalul cazurilor, urmată de demența vasculară (16%), demența de tip mixt (10%), demența cu corpi Lewi și demența din boala Parkinson (6%). Aproximativ 2% sunt reprezentate de demențele fronto-temporale. Atât boala Alzheimer, cât și demențele fronto-temporale prezintă câteva subtipuri clinice. Boala Alzheimer

- Forma amnezică: deficitul primar este mnezic și asociază cel puțin un alt tip de tulburare cognitivă.

- Disfuncţie executivă: tulburări dominante în gândire, judecată, rezolvarea problemelor.

- Atrofie corticală superioară: deficit primar în cogniţia spaţială.

- Formă cu tulburări de limbaj: principalul deficit este afazia anomică (nominală) (20, 24) .

Demenţele fronto-temporale (FTD)

- Varianta comportamentală a FTD

- Demenţă semantică

- Afazia progresivă non-fluentă (25, 26) .

progresivă non - fluentă ( 2 5 , 2 6 ) . Pentru multimedia trebuie s

Pentru multimedia trebuie să parcurgeți materialul online

Examinare psihologică pacient Z.I. 28 mai 2015

D-l Z.I. se prezintă la Centrul Memoriei împreună cu soția. Întrebat fiind care este motivul solicitării consultului, a declarat că nu are nici un fel de acuze, doar soția este aceea care consideră că “starea lui nu mai este foarte bună, că uită”, dar pacientul nu e „de acord” cu acest lucru. Are o atitudine calmă, privire senină, pare bine dispus.

Dl Z.I. spune că are 69 de ani, a absolvit școala tehnică de arhitectură, respectiv are

14 ani de instruire școlară. Vârsta la terminarea studiilor a fost de 22 ani, acest lucru

relevă faptul că pacientul nu a întâmpinat dificultăți pe parcursul școlarizării. Profesia a fost tehnician arhitect, în prezent fiind pensionat. Din antecedentele heredo-colaterale – “mama a avut diabet; în rest nu au fost probleme deosebite în familie“. Descrie ca activități zilnice urmărirea emisiunilor TV, dar nu poate numi titlurile ultimelor emisiuni vizionate. Declară că somnul este bun, odihnitor, iar apetitul alimentar bun “mănâncă cu poftă împreună cu soția”. Din punct de vedere al vieții sociale, afirmă că “nu prea se mai întâlnește cu prietenii“, “după o anumită vârstă nu am mai păstrat legătura cu ei; în schimb vin în

vizită băiatul cu soția și fetița lor”, respectiv nepoata lui (în realitate locuiesc în aceeasi casă). Denumește corect numele persoanelor apropiate și vârsta acestora, fiind bine orientat allo psihic.

În legătură cu propriul istoric de boală – declară că are diabet, “de fapt singura lui

boală“, dar nu reușește să spună numele medicației pe care o ia, nu știe nici perioada

de timp de când face tratament, declară că acest lucru se întâmplă „de câțiva ani”.

Pacientul este cooperant, iar contactul vizual este prezent. A fost aplicat MMSE. La acest test a obținut 24 de puncte din 30, înregistrându-se tulburări evidente în fixarea informației. Referitor la orientarea temporală, a declarat

că este vară și că se află în anul 1914.

Orientarea spațială este deficitară, a greșit sectorul, pacientul afirmă că se află în sectorul 5, corect fiind sectorul 4. Inregistrarea este păstrată. Reușește să evoce un singur cuvânt din cele trei care au fost repetate înainte, împreună cu examinatorul. Fluența verbală este scăzută, elemente care se regăsesc în Scala de Examinare Cognitivă Addenbrooke. Fluența verbală este scăzută, reușește să reproducă doar 9 cuvinte cu aceeași literă și doar 3 cuvinte din aceeași categorie; reușește să înregistreze informația după 3 repetări, dar o reproduce cu greu și doar cu indici semantici. Recunoașterea este păstrată, limbajul este păstrat, abilitățile vizuale sunt păstrate. La Testul Ceasului reușește să deseneze cercul, să poziționeze cifrele, nerecunoscând însă semnificația limbilor ceasului; cu toate că i s-a cerut să ilustreze ora 5 fără 10 minute, pacientul indică pe desenul făcut ora 10 și 25 de minute. Scor :

7/10. Scrierea este păstrată. La scala de examinare Addenbrooke întrunește un scor total de 68 de puncte din 100, ceea ce reprezintă o valoare mult scăzută sub media normală a populației de aceeași vârstă și educație; atenția este păstrată în limite normale. Întâmpină dificultăți la probele de memorie și fluență. Limbajul este păstrat, abilitățile vizuo- spațiale sunt păstrate. Aplicând Testul Frontal Assessment Scale s-au obținut următoarele rezultate:

La proba similitudinilor, respectiv “prin ce se aseamănă portocala cu banana; amândouă sunt….“, pacientul răspunde că “banana este în țările calde și portocala este în Grecia“; masa și scaunul - “sunt mobilă“; pentru lalea, trandafir și margaretă a răspuns că “sunt plante“. Flexibilitatea mintală examinată prin fluența verbală este scăzută față de normal, fluența verbală categorială este mult mai scăzută decât fluența verbală lexicală. Nu exista repetiții sau false evocări, programarea și controlul acțiunii motorii sunt păstrate, iar rezistența la interferențe este păstrată. Controlul inhibitor “GO-NO- GO” este păstrat. Deși testul MMSE și testul Ceasului au indicat valori ridicate, după aplicarea unor teste mai sensibile: Scala de Examinare Cognitivă Addenbrooke și Frontal Assessment Scale, instrumente care examinează și funcțiile executive, concluzia examinării este următoarea: pacientul prezintă suspiciune de tulburare neurocognitivă majoră (demență) frontotemporală forma comportamentală.

Tomografie cerebrală computerizată Domnul Z.I.

07.06.2013

CT cerebral Realizată în 07.06.2013: fără leziuni ischemice acute sau acumulări hemoragice vizibile spontan la nivel cerebral infra- sau supratentorial CT Nativ. Mici leziuni discret hipodense spontan, flu delimitate la nivelul substanței albe fronto-parietal bilateral, cu substrat cel mai probabil vasculo-degenerativ. Lacune parietal dreapta și capsule-lenticular stânga de maximum 5 mm. Sistem ventricular simetric, cu dimensiuni mai crescute. Structurile liniei mediane în poziție normală. Atrofie cerebrală. Ateroame calcare la nivel ACI bilateral. Fără modificări la nivelul oaselor craniene sau sinusurilor feței. Concluzii: Fără leziuni ischemice acute sau acumulări hemoragice vizibile spontan la nivel cerebral infra- sau supratentorial CT native. Lacune supratentorial bilateral. Atrofie cerebrală.

Examen neurologic 29.05.2015 Fără modificări patologice

(Vă rugăm să verificați Anexele 1 11)

Concluzii Coroborarea datelor clinice (examen psihiatric, neuropsihologic și neurologic) cu informațiile oferite de examinarea neuroimagistică și datele din anamneză au condus la stabilirea diagnosticului de suspiciune tulburare neurocognitivă majoră (demență) fronto-temporală - forma comportamentală. Posibilitatea explorării suplimentare, și anume identificarea biomarkerilor neuroimagistici (hipoperfuzie și hipometabolism cortical la nivelul lobilor frontali mediali și lobilor temporali anteriori) și/sau identificarea mutațiilor genetice (MAPT, GRANULIN, C9ORF72 , TDP-43), ar oferi precizie diagnosticului propus.

Demența vasculară Se manifestă sub mai multe subtipuri: demențe corticale (multiinfarct, infarct strategic) și demențe ischemice vasculare subcorticale (boala Binswanger şi CADASIL (27, 28) ), pe măsura înaintării în vârstă formele de demență întâlnite având de cele mai multe ori un caracter mixt (o combinație între patologia vasculară și cea de tip Alzheimer sau între cea vasculară și demența cu corpi Lewi sau demența din boala Parkinson).

Alte tipuri de demențe:

- Paralizia supranucleară progresivă

- Boala Jacob-Creutzfeldt

- Encefalopatia Wernike şi sindromul Korsakoff (de cauză toxică sau traumatică)

- Demența din HIV

- Demența din boala Huntington.

) - Demența din HIV - Demența din boala Huntington. Pentru multimedia trebuie s ă parcurgeți

Pentru multimedia trebuie să parcurgeți materialul online

6. Diagnosticul pozitiv și diferențial al tipurilor de demență

În condițiile în care s-au făcut progrese considerabile cu privire la etiopatologia demenței, diagnosticul acesteia a devenit o problemă complexă în practica clinică (29, 30, 24) . Procesul de diagnostic presupune o integrare a rezultatelor evaluărilor cu informațiile despre personalitatea premorbidă, nivelul de funcționare și istoricul de viață al persoanei (31) . De asemenea, trebuie ținut cont de faptul că există o variabilitate individuală semnificativă în ceea ce privește trăirea simptomelor (32) . Astfel, diagnosticul diferențial implică o abordare holistică a persoanei, obținerea cât mai multor informații și, de asemenea, implicarea directă a persoanei și familiei sale de-a lungul acestui proces.

14

În mod tradițional, evaluarea diagnostică se desfășoară în două etape, stabilindu-se mai întâi dacă simptomul se încadrează într-un simptom demențial și, în al doilea rând, stabilirea tipului de demență (18, 33) . Într-o primă etapă, diagnosticul diferențial va urmări eliminarea cauzelor care ar putea genera deficite cognitive reversibile, cum ar fi:

- demenţele toxice şi medicamentoase (cu alcool, monoxid de carbon, plumb, mercur, mangan, pesticide, trihexifenidil, barbiturice, antidepresive triciclice, litiu, digital, cocaină etc.);

- demenţele cauzate de infecţii (meningite, encefalite, tuberculoză, parazitoze, neuroborelioză).

Pentru realizarea diagnosticului pozitiv și diferențial, se recomandă parcurgerea următoarelor etape:

1. Anamneza aprofundată, cu încurajarea persoanei pentru a-și descrie propria

simptomatologie, dar care să includă și relatări din partea îngrijitorului cu privire la modalitatea de debut, ritmul deteriorării, aspecte legate de funcționalitatea zilnică (și cea profesională, dacă este cazul), istoricul medical, istoricul familial, istoricul

educațional. Examinare clinică generală, cu urmărirea în mod specific a identificării simptomatologiei neurologice sau vasculare, a stării de delirium (34) , a unor suferințe psihiatrice, îndeosebi depresia (33, 35, 36) , a unor afecțiuni neurologice, cum ar fi boala Huntington, boala Wilson, scleroza multiplă etc (24) .

2. Analizele de laborator includ: hemoleucogramă, VSH, glicemie, dozarea

vitaminei B12, acid folic, glucoză, calcemie, evaluarea funcției renale (uree,

creatinină) și a celei hepatice (transaminaze), colesterol, ionogramă, investigațiile funcției tiroidiene (TSH), examen de urină.

3. Examinarea cognitivă presupune evaluarea tuturor domeniilor cognitive:

memorie și învățare, atenție, funcții executive, limbaj, capacități vizuo-spațiale și

vizuo-constructive. Cel mai frecvent folosite teste pentru screening-ul demenței sunt:

MMSE, testul de desenare a ceasului.

4. Examinarea psihiatrică presupune evaluarea stării de sănătate mintală,

evaluarea modificărilor actuale de dispoziție, ca și identificarea simptomelor neuropsihiatrice, cum ar fi: halucinații, iluzii, convingeri delirante, apatie, tulburări de personalitate și de comportament.

5. Examinarea poate fi completată de explorare neuropsihologică detaliată care

să folosească instrumente specifice adaptate cazului: Scala de Evaluare Cognitivă Addendrooke, ADAS-cog (The Alzheimer's Disease Assessment Scale - cognition), scale de evaluare pentru funcționalitatea executivă, abilitățile vizuo-spațiale, inventarul simptomelor psihiatrice, scale de evaluare a depresiei specifice vârstnicului etc.

6. Explorările neuroimagistice sunt recomandate în majoritatea ghidurilor

clinice, ca și în ghidul românesc de diagnostic și tratament în demențe; în situația suspiciunii diagnosticului de demență, sunt indicate rezonanța magnetică cerebrală structurală și/sau tomografia cerebrală computerizată. Pentru diferențierea bolii Alzheimer de demența fronto-temporală ar fi foarte utilă o investigație prin SPECT sau PET CT (24) .

7. Examenul encefalografic poate fi uneori necesar în diferențierea formelor

atipice din demența Alzheimer și din boala Jacob-Creutzfeldt.

8. Analiza lichidului cefalorahidian - biochimic și a celularității - este foarte utilă

pentru diagnosticul diferențial de boală Jacob-Creutzfeldt; dozările de amiloid-ß și

proteină Tau sunt biomarkeri validați pentru MCI-AD.

9.

Testarea ApoE4 nu e recomandată în mod uzual.

Testarea genetică este recomandată în prezent numai în situațiile în care poate fi identificată o rudă de gradul I care a suferit de demenţă cu debut precoce (21, 33, 37, 38, 39,

20, 25) .

Se pot lua în discuție și unele aspecte clinice particulare, de exemplu debutul demenței la persoanele tinere, în jurul vârstei de 50 de ani, caracteristic fiind faptul că simptomele comportamentale și tulburările psihice (40, 41) sunt dominante, ceea ce presupune un diagnostic diferențial dificil (24, 42, 43) . De asemenea, persoanele cu dificultăți de învățare, cu deficite intelectuale preexistente debutului demenței, necesită investigații clinice și neuropsihologice speciale, adaptate acestor deficite (44, 45,

46, 47) .

Persoanele de vârstă foarte înaintată, peste 80-90 de ani, prezintă de obicei o patologie mixtă, precum și multiple comorbidități somatice și psihice (36, 48) ; de aceea, evaluarea acestora este mult mai dificilă, necesitând servicii specializate pentru analizarea cu atenție a fiecărei comorbidități și a impactului asupra cogniției.

7. Diagnosticul precoce

7.a. Cine solicită examinare pentru tulburări cognitive ușoare?

Deși s-a presupus că, cel mai probabil, persoanele care prezintă simptome sunt și cele care încearcă să solicite ajutor, datele din literatură indică faptul că lucrurile sunt mult mai complexe. Inițial, persoana care are acuze recunoaște treptat faptul că ele există și că au apărut de o anumită perioadă de timp. Concomitent, familia poate observa schimbările, poate discuta despre aceasta, dificultățile sunt recunoscute și, în final, se ia decizia de a solicita consultul, fie de către persoana în cauză, fie de către membrii familiei (14, 49, 50, 51, 52) . De exemplu, într-un studiu calitativ (49) autorii au constatat că majoritatea examinărilor inițiale la medicii specialiști erau făcute mai degrabă la cererea familiei, decât a persoanelor cu tulburări cognitive. Din alte studii (51, 52, 14) rezultă că persoanele care prezintă simptome solicită consultul, dar de obicei la presiunea membrilor familiei, care devin îngrijorați observând simptomele. Jones și colab. (53) au concluzionat, în cadrul studiul IMPACT, că perioada de timp în care membrii familiei observă primele simptome până la momentul diagnosticului este de 36-63 de săptămâni. Chrisp și colab. (50) susțin că durata medie de la observarea primelor simptome până la realizarea evaluării cognitive este de aproximativ 3 ani, cercetarea lor incluzând persoane suferinde, nu membri de familie; 75% din cei cu simptome au observat declinul cognitiv cu cel puțin un an înainte de a vorbi familiei despre asta. Din acel moment, pentru aproximativ 90% dintre persoane, perioada până la consultarea unui specialist a fost de un an și trei luni (50) . Mulți cercetători au încercat să stabilească motivele pentru care se înregistrează această întârziere. Acestea ar fi:

- - debut insidios și atribuirea simptomelor procesului normal de îmbătrânire (52, 53, 54) ;

- - atribuirea deficitului cognitiv altor probleme de sănătate (52, 53, 55) ;

- - nerecunoașterea severității deficiențelor și reacția de negare (53, 55) ;

- - stigma (54, 55, 56) ;

- - refuzul de a merge la consult de specialitate (53, 55) ;

- - absența criticii și a înțelegerii simptomelor (52, 53) ;

- - persoane care locuiesc singure, ceea ce contribuie la lipsa criticii deficitului (57) .

De asemenea, studiile au evidențiat dificultatea emoțională a acestui parcurs al persoanei și al familiei sale; implică suferință, conflicte, teamă pentru viitor, preocupări legate de pierderea identității și trăirea bolii (9, 50, 51, 55, 58) . Întreaga familie trece printr-o perioadă de încercări succesive, unele familii reușind să se mobilizeze și să lupte împotriva bolii, altele colaborează mai puțin sau deloc (55, 59) . În alte situații, persoana suferindă trebuie să-și rezolve singură problemele (51, 55) . Este recunoscut faptul că evaluarea și diagnosticarea unui număr tot mai mare de persoane, prin reducerea acestui interval de timp până la consult, depind de corectarea factorilor identificați ca fiind responsabili de stigmatizarea persoanelor cu demență. Astfel, modalitățile eficiente de intervenție ar fi: creșterea nivelului de informații, atât pentru populația generală, cât și pentru profesioniștii în domeniul demenței, atitudinea mass-media și calitatea informațiilor obținute de pe Internet, dezvoltarea de strategii naționale pentru demență.

7.b. Adaptarea evaluării la nevoile persoanei suferinde

O evaluare sistematică a studiilor calitative efectuate cu privire la experiențele trăite de persoanele cărora li se comunică diagnosticul de demență (51) arată în primul rând faptul că procesul de evaluare, prin care se ajunge la un diagnostic, este resimțit ca prelungit și confuz. Momentul evaluării reprezintă un eveniment special în viața persoanei suferinde, cu impact major asupra acesteia și a familiei sale (7, 14, 60) . Rezultatele studiilor sunt contradictorii în această privință, unele susținând că procesul de evaluare și comunicare a diagnosticului a fost o experiență pozitivă, în timp ce alții le- au descris ca traumatizante (9, 14, 51) . În timp ce unii se așteaptă să li se comunice diagnosticul de demență, pentru alții este un șoc. De aceea, este foarte important să cunoaștem reacțiile oamenilor față de procesul de detectare, evaluare și dezvăluire a diagnosticului și să găsim modalitățile prin care ar trebui să se desfășoare acest proces, astfel încât să răspundă nevoilor persoanelor cu demență și ale familiilor lor și, în același timp, să asigure realizarea unei evaluări medicale complete. Iată câteva dintre concluziile studiilor:

- Membrii de familie își exprimă nemulțumirile față de atitudinele negative ale profesioniștilor și în legătură cu procesul de diagnosticare, care este descris ca discontinuu și greoi.

- Alții și-au exprimat nemulțumirea față de termenii folosiți, boala Alzheimer fiind asociată cu stigma.

- Comunicarea diagnosticului provoacă unor persoane multă suferință, în timp

ce altora le aduce o stare de liniștire. Familiile au declarat că persoana cu demență s-a

simțit mai rău în zilele imediat următoare comunicării diagnosticului, după care suferința s-a atenuat; când diagnosticul este pus în stadii tardive, ceea ce se întâmplă cel mai frecvent, comunicarea lui nu afectează prea mult persoana, din cauza lipsei criticii bolii în această etapă evolutivă.

- Persoanele mai tinere (de aproximativ 50 de ani) nu sunt pregătite să audă un

asemenea diagnostic. Sunt studii care precizează faptul că persoana cu demență preferă un proces progresiv de dezvăluire a diagnosticului, cu oarecare avertizare prealabilă privind evoluția bolii.

- Persoanele cu demenţă și familiile lor subliniază nevoia unei relații cât mai

bune cu profesioniștii care le aduc la cunoștință diagnosticul; mulți au declarat faptul că s-au simțit dezamăgiți de lipsa de susținere după primirea diagnosticului.

- Persoanele cu demență sau MCI nu rețin adesea diagnosticul, dar păstrează

alte informații care de obicei au conotații negative, referitoare la stigmă, atitudini negative sau experiențe anterioare ale familiei cu alte rude care au suferit de demenţă.

- Factorii culturali pot influența dezvăluirea diagnosticului, incluzând

conotațiile negative ale diagnosticului, respectarea voinței persoanei în ceea ce

privește dorința de a căuta sau de a accepta ajutorul etc.

- Trebuie luat în considerare un răspuns individualizat al oamenilor, pentru că

sunt diferențe foarte mari atât în ceea ce privește înțelegerea mesajului, cât și a modalității prin care acesta este transmis; dezvăluirea diagnosticului ar trebui să fie un proces continuu, cu accent pe aspectele pozitive ale vieții persoanei, ca și pe furnizarea de informații adecvate și sprijin permanent. În ceea ce privește locul în care se realizează evaluarea, în țările în care este dezvoltată asistența de tip comunitar evaluarea se face la domiciliu, principalele beneficii fiind acelea că persoana se simte mai relaxată, mai puțin intimidată decât într-o clinică specializată, iar abordarea este mai puțin formală. Altfel, în majoritatea situațiilor, evaluarea se face în servicii medicale specializate. Este recomandabil ca o clinică de acest fel să ofere o atmosferă caldă, prietenoasă, cu un spațiu liniștit și suficient, luminozitate bună, circuite adecvate. Sunt studii care au demonstrat că situația ideală ar fi aceea ca asemenea clinici de memorie interdisciplinare să aibă legături funcționale bune cu clinici de îngrijire primare (87) . În puține țări există însă dezvoltat un asemenea sistem. Pe de altă parte, în ceea ce privește asistența în zonele rurale, se constată mari dificultăți referitore la stigmă, inexistența serviciilor, resurse limitate de personal, costuri suplimentare pentru deplasare etc.

7.c. Cine şi cum comunică diagnosticul?

Din considerentele de mai sus, s-a recomandat elaborarea de ghiduri pentru evaluarea și comunicarea diagnosticului (10, 12, 71b, 72) . Consilierea pre-evaluare ar fi o bună soluție, ar putea oferi informații potrivite și suficiente cu privire la modalitățile de evaluare și posibilele rezultate, făcându-i astfel capabili pe oameni să înțeleagă ce implicații ar rezulta de aici. Astfel, echipa de diagnostic ar urma să aibă în prelabil discuții susținute cu persoana în cauză și cu familia sa, pentru a înțelege măsura în care vor fi afectați de dezvăluirea diagnosticului. În final, acest tip de consiliere oferă sprijin persoanei și familiei sale pentru a lua deciziile potrivite, în cunoștință de cauză (9, 73) . Ideal ar fi ca profesioniștii să ofere sprijin psihosocial continuu, începând cu pre-evaluarea și urmând persoana în etapa post-diagnostică (9, 51, 74) . Asemenea sprijin poate facilita înțelegerea aprofundată a persoanei cu demență și a familiei sale în contextul lor psihosocial specific, cunoașterea calității relațiilor dintre persoana cu simptome cognitive și familia sa, creând posibilitatea de combatere a stigmei asociate demenței și identificând căile prin care acest sprijin le poate fi oferit (75, 76, 77, 78) . Diagnosticul ar trebui comunicat de aceeași persoană care a făcut evaluarea; eventual mai pot participa și alți membri ai echipei care au fost implicați în evaluările psihosociale (10) .

Ședința de comunicare a diagnosticului trebuie să fie bine pregătită, să se rezerve suficient timp, să se cunoască dinainte dorințele persoanei cu privire la membrii din familie pe care îi acceptă pentru a fi prezenţi, ce anume să li se comunice acestora și cum doresc să fie furnizate aceste informații (10, 71, 79) . Comunicarea diagnosticului ar trebui să fie clară și concisă, evitând eufemisme și expresii de jargon, dând posibilitatea să se pună întrebări (10, 71) . De asemenea, trebuie să se prevadă suficient timp pentru ca emoțiile să poată fi exprimate (10, 71) . Sunt recomandabile chiar ședințe de consiliere, pentru a oferi persoanei și familiei posibilitatea să discute, să-și exprime sentimentele, să vorbească despre îngrijire, să ceară toate informațiile de care au nevoie (10, 71, 78) .

7.d. Cine are responsabilitatea detectării, evaluării și diagnosticării precoce?

În multe țări europene, medicii de familie sunt cei cărora li se adresează pentru

prima dată persoana cu simptome și/sau familia acesteia. Identificarea unor cazuri de demență poate avea loc însă și într-un centru de îngrijire, în secții de spital sau servicii de recuperare. În alte țări, medicii specialiști sunt cei care stabilesc diagnosticul (psihiatri, neurologi, geriatri). Dezvoltarea centrelor și a clinicilor de memorie a permis realizarea unor echipe multidisciplinare care reunesc toate tipurile de specialiști implicați în evaluare, diagnosticare și consiliere post-diagnostic (60, 61, 62, 63,

64) .

A existat mult timp concepția că medicului de familie îi revine rolul principal

în a descoperi demența; și aceasta în ideea importanței diagnosticării precoce și a convingerii că medicii de familie se află în poziția ideală pentru detectarea și diagnosticarea demenței, datorită relației apropiate cu pacienții și faptului că îi au de mult timp în evidență (65, 66, 67) . Ei întâmpină însă numeroase dificultăți:

- - instrumentele pentru screening nu sunt validate în cea mai mare parte (12) ;

- - să detectezi și să faci o evaluare într-un stadiu precoce este un act medical dificil (68,

69) ;

- - e dificil să trimiți la specialist persoane cu o simptomatologie și un diagnostic incert (64, 67) ;

- - managementul, urmărirea și tratamentul acestor persoane e la fel de complicat (66, 69) . De asemenea, rezultă din literatura de specialitate și ratele de detectare a demenței în serviciile de îngrijire primară sunt foarte scăzute, documentația este săracă; este evident faptul că medicii nu sesizează deficitele cognitive ale pacienților, nu fac evaluare și acordă sprijin post-diagnostic foarte redus (67, 69) . Cauzele identificate, valabile pentru toate țările europene, inclusiv România,

ar fi:

-

lipsa de interes pentru a detecta și diagnostica demența (66, 69) ;

-

atitudini nihiliste, din cauza convingerii că acești oameni nu pot fi ajutați (66) ;

-

lipsa educației și a abilităților acestora în ceea ce privește detectarea, evaluarea diagnosticului și comunicarea acestuia (66, 67) ;

-

întârzierea cu care se prezintă pacienții (66, 69) .

În multe țări europene s-au adoptat diverse strategii pentru depășirea acestor

obstacole. Astfel, s-a pus mult accent pe creșterea nivelului de informații și pe dobândirea abilităților de diagnostic de către medicii de familie. Ulterior s-a constatat că sunt necesare strategii particulare pentru ca această educație să fie

eficientă. Educația trebuie să includă strategii de învățare activă, determinându-i în primul rând pe medici să-și identifice propriile interese de cunoaștere. De asemenea, ar fi necesare ghiduri clinice care să îi sprijine în luarea deciziilor necesare în procesul de detectare a demenței (65) . Sunt studii care au identificat faptul că asemenea intervenții îmbunătățesc ratele de detecție, dar nu au un impact asupra îngrijirii oamenilor (65, 67, 69, 70) ; astfel, în prezent, doar intervențiile educaționale pentru medicii de familie nu se dovedesc a fi eficiente pentru îmbunătățirea practicii.

Facilitarea accesului la specialiști: atunci când există o colaborare a medicului de familie cu medicul specialist, numărul diagnosticelor fals-pozitive (68) a fost mult mai scăzut (71a) . Sunt însă mari diferențe la nivel european de la o țară la alta privind numărul de specialiști, disponibilitatea lor și nivelul de comunicare dintre ei și medicii de familie.

Managementul de caz este o metodă cu evidente beneficii, aducând îmbunățiri importante practicii de îngrijire primară (69, 70, 76) . Managementul de caz presupune în primul rând asistența de tip comunitar, apoi implicarea unei infirmiere specializate în geriatrie sau psihogeriatrie sau a unui asistent social care are responsabilitate pentru evaluare, monitorizarea planului de îngrijire, management și coordonarea îngrijirii (66) . Astfel de intervenții corespund ghidurilor internaționale, se înregistrează grade înalte de satisfacție din partea îngrijitorilor și membrilor familiei (70) , dar un asemenea sistem presupune comunicarea cu echipe multidisciplinare (67) , care sunt costisitoare și o mare parte din țările europene nu au posibilitățile necesare de implementare.

7.e. Screening-ul demenţei

Din cauza ratei scăzute de detecție a demenței peste tot în lume (3, 51) s-a considerat că screening-ul țintit și oportun ar fi o strategie de dezvoltat, serviciile de îngrijire primară urmând să aibă rolul principal. Screening-ul oportun se referă la identificarea populației care ar putea avea demență dintr-o populație definită, de exemplu persoanele care sunt în evidența unui medic de familie sau care se află la un moment dat într-un spital sau într-un centru de îngrijire. Screening-ul țintit se referă la identificarea și evaluarea unor grupuri specifice de populație cu risc crescut, de exemplu persoanele cu dificultăți de învățare sau persoanele de peste 85 de ani. Așa cum s-a menționat anterior, studiile populaționale nu susțin ideea unui screening activ, din cauza faptului că nu există tratament disponibil. Prince (3, 80) consideră că strategiile de screening sunt adecvate țărilor bogate, în timp ce în țările cu venituri mici și mijlocii, implicarea nespecialiștilor, care să folosească scale simple de evaluare, așa cum au fost dezvoltate de colectivele lui de cercetare Community Screening Instrument for Dementia (3) sau WHODAS II (81) ar ajuta la creșterea ratei de detectare a cazurilor aflate deja în evoluție. O altă problemă general recunoscută este aceea de validare și de acceptare a unor instrumente de screening care să aibă sensibilitate și specificitate crescute și să fie ușor de aplicat (82) .

7.f. Serviciile specializate pentru diagnosticul precoce al demenței

În ultimii ani, ca răspuns la solicitarea tot mai mare de evaluare (84a) și a recunoașterii complexității procesului de diagnosticare în stadiu precoce (12) , s-au

dezvoltat centre și clinici de memorie. Avantajele acestor servicii sunt: abordarea de către o echipă specializată, diagnosticul diferențial complex prin evaluare globală multidisciplinară, prescrierea medicației (12, 85) , formularea unui plan de management, scurtarea perioadei de timp din momentul programării până la evaluarea propriu-zisă. Centrul Memoriei din București, înființat în 2000, este un serviciu de acest tip, din păcate singurul din România. În concordanță cu modelele europene, Centrul Memoriei din București s-a dezvoltat ca parteneriat între Spitalul Clinic de Psihiatrie „Profesor dr. Alexandru Obregia” și Societatea Română Alzheimer, ceea ce a permis includerea, în mod suplimentar, a următoarelor tipuri de intervenții: feedback sistematic, psihoterapii individuale și de grup, grupuri de suport pentru membrii familiei, managementul tulburărilor comportamentale, psihice și psihologice, evaluări periodice ale calității vieții persoanei și familiei sale, educația familiei în scopul controlării reacțiilor emoționale pe parcursul îngrijirii, învățarea strategiilor de adaptare la simptomele bolii. Din activitatea practică și din studiile efectuate de colectivul Centrului Memoriei (86) rezultă că diagnosticarea precoce și intervențiile complexe de acest gen previn evoluția defavorabilă, deteriorarea rapidă şi apariţa complicațiilor.

7.g. Beneficiile diagnosticului precoce

Majoritatea studiilor din literatură au pus accentul pe riscurile și costurile generate fie de absența diagnosticului, fie de diagnosticul tardiv. Consecințele acestui fapt sunt evoluția nefavorabilă, cu degradare accelerată și complicații, cu imposibilitatea de a beneficia de terapii și servicii care pot fi oferite, precum și instituționalizarea rapidă (3, 88) . Dintre beneficiile diagnosticului precoce, enumerăm:

Dreptul de a ști și de a lua deciziile corespunzătoare Legislația privind drepturile omului conține principiile autonomiei și dreptul la autodeterminare, care sunt aplicate în mod egal și persoanelor cu demență. Aceasta include dreptul persoanei de a alege să se supună unei evaluări și să i se aducă la cunoștință rezultatele acesteia. Abordarea dificultăților cognitive în stadiile incipiente crește foarte mult capacitatea unei persoane de a se angaja în mod activ și autonom în procesul de evaluare, înainte ca aceste capacități să îi fie afectate de boală. Consilierea pre-evaluare poate influența favorabil decizia persoanei de a fi evaluată atunci când se simte pregătită pentru aceasta (73) . În acest fel pot fi aflate din timp informațiile necesare privind înțelegerea simptomelor, ceea ce permite luarea de decizii cu privire la viitor, la modalitatea de îngrijire medicală, psihosocială, la gestionarea aspectelor financiare (10, 89, 90, 91, 92) .

Sunt numeroase studii care dovedesc că diagnosticul și intervenția precoce pot îmbunătăți calitatea vieții (60, 93) . Totuși, sunt necesare în continuare cercetări pentru a confirma aceste observații.

Accesul la tratament, intervenții și servicii (acolo unde există)

Sunt studii care dovedesc că inițierea din timp a tratamentului antidemențial și folosirea serviciilor comunitare întârzie declinul cognitiv, asigură menținerea capacităților funcționale și întârzie instituționalizarea (3, 30, 31, 60, 94) . De asemenea, calitatea vieții familiei este mult mai bună, adaptarea se face mai ușor, cu reducerea riscului de depresie pentru membrii familiei (102, 103) . Mai important decât toate acestea, identificarea semnelor precoce de debut cognitiv vor permite

un diagnostic diferențial, cu identificarea altor cauze reversibile, precum și tratament adecvat pentru corectarea deficitelor cognitive (31, 97) .

Beneficii economice pentru îngrijirea medicală și socială În condițiile creșterii numărului de persoane care vor suferi de demență, se presupune că și costurile asociate acesteia vor crește semnificativ în următorii 20-30 de ani (105) . Se consideră că investițiile în servicii și intervenții care să permită diagnosticarea precoce ar conduce la scăderea costurilor demenței pe termen lung (60, 99) . Aceasta s-ar datora menținerii abilităților funcționale ale persoanelor pentru o perioadă mai lungă de timp; totuși, sunt necesare studii suplimentare și de simulare economică pentru a dovedi acest lucru.

7.h. Riscurile diagnosticului precoce

Atitudini nefavorabile. Există multă stigmă față de demență peste tot în lume, în mod particular în țările cu venituri mici și mijlocii (3, 100, 101) . Deși în țările cu venituri mari s-au desfășurat numeroase și ample campanii de sensibilizare, stigma influențează totuși în mare măsură decizia oamenilor de a solicita o evaluare și un diagnostic. Sunt studii care sugerează, în plus, că poate exista un important impact negativ post-diagnostic care să ducă la pierderea relațiilor sociale, excluderea din grupurile sociale și din activități (13, 101) . Alte studii sugerează că un diagnostic precoce ar putea genera trăiri de neajutorare și disperare, pierderea stimei de sine și autostigmatizare, extinzând perioada de suferință legată de pierdere (31, 56, 97) .

Falsele diagnostice reprezintă un risc crescut (56, 69, 102) . Așa cum s-a menționat și anterior, capacitatea de a detecta demența într-un stadiu precoce este un proces complex, lucru valabil în mod particular pentru persoanele cu o situație clinică mai complexă – cum ar fi, de exemplu, cei cu deficite intelectuale premorbide. Deficitul de detectare a demenței precoce este corelat și cu problema instrumentelor de evaluare de screening disponibile, care nu sunt suficient de sensibile. Dacă acest fenomen reprezintă un risc scăzut acolo unde sistemele de îngrijire sunt bine dezvoltate, în schimb în țările cu resurse limitate în servicii riscul unui diagnostic eronat poate fi și mai mare și cu consecințe serioase pentru persoana în cauză (31, 102) .

Aspecte etice. Este diagnosticul precoce întotdeauna recomandabil? Mattsson, Brax și Zetterberg (97) au atras atenția asupra aspectelor etice particulare determinate de diagnosticarea precoce; persoanei diagnosticate îi revine responsalitatea de a lua decizii cu privire la viitorul său, ceea ce nu este întotdeauna ușor (uneori nici pentru oamenii fără tulburări de sănătate mintală). Autorii nu sugerează că diagnosticul precoce ar fi inadecvat sau nerecomandabil, dar atrag atenția asupra riscurilor asociate, atenționând asupra importanței de a se lua în considerare și consecințele pe care le implică diagnosticarea precoce pentru persoană și familie. Teama de pierderea autonomiei. Este foarte important ca diagnosticarea precoce și la timpul potrivit să presupună o abordare globală, atât din perspectiva medicală, cât și din perspectiva persoanei care suferă de demență și a familiei acesteia. Dacă nu există posibilitatea recunoașterii dreptului persoanei de a alege când să facă evaluare, unde, în ce instituție, dacă are și alte alternative etc., atunci e posibil ca demersurile pentru diagnosticarea precoce să nu aibă rezultatul scontat (31, 56) . Deși sunt puține cercetări în acest domeniu, totuși există studii care au demonstrat că

sunt persoane care nu doresc să fie evaluate (54, 103) sau, dacă sunt evaluate, nu doresc să știe rezultatul, ceea ce s-a interpretat a fi mai puțin o reacție de negare a bolii, ci mai degrabă o rezistență la intervenția medicală, o încercare de a menține controlul și a rezista stigmei asociate.

Riscuri economice pentru îngrijirea medicală și socială. Realizarea diagnosticului precoce implică şi costuri suplimentare pentru înființarea serviciilor adecvate și eficiente, a investigațiilor necesare pentru diagnostic precoce și intervenții (3, 60) . Dacă am face o împărțire a sistemelor de servicii în servicii medicale și sociale, demența precoce ar însemna costuri medicale mai mari, iar demența avansată - costuri sociale mai mari. Investiţia în servicii pentru diagnosticare precoce ar fi o strategie provocatoare în privinţa economiilor care s-ar putea face; este puțin probabil ca acestea să apară în primii ani și, de obicei, nu se pot realiza din același buget, ceea ce reprezintă dificultatea majoră întâmpinată de majoritatea guvernelor. În consecință, investiția în asemenea servicii reprezintă determinarea politică de „a cheltui pentru a economisi” pe termen lung și necesită bugete comune, în cadrul cărora economiile pot fi într- adevăr realizate și evidențiate (60) .

7.i. Diagnostic „la timpul potrivit”

S-au desfășurat numeroase studii (3, 104) care subliniază necesitatea ca țările europene să-și dezvolte servicii de diagnosticare precoce și „la timpadecvate nevoilor și particularităților persoanelor cu demență. De asemenea, s-au studiat factorii psihosociali care influențează atitudinile de căutare a ajutorului, de solicitare a diagnosticului, experiența propriu-zisă a trăirii bolii de către persoană și familie, normele privind responsabilitățile familiei, măsura în care persoanele trăiesc singure sau cu familiile lor, ca și disponibilitatea de oferte de servicii (104) . De aici s-au desprins următoarele concluzii:

Concentrarea pe diagnosticul precocear presupune deplasarea momentului de diagnostic spre cel mai precoce stadiu posibil. Pentru cele mai multe țări aceasta înseamnă trecerea de la stadiul tardiv (E4) la un stadiu mai precoce (între E2 și E3), etapă în care modificările cognitive și disfuncționalitatea sunt deja prezente (3) .

Persoana și familia acesteia și/sau alți îngrijitori semnificativi trebuie să fie plasați în centrul acestei abordări, recunoscându-se faptul că „a trăi bine cu demență” implică un proces lung și complex de adaptare psihosocială. Centrarea procesului pe persoană și familie presupune promovarea posibilității acestora de alegere și de control asupra evaluării, diagnosticului și intervențiilor necesare pentru a realiza această adaptare.

Stigma și teama cu privire la impactul demenței asupra stimei de sine și propriei identități, ca și absența informațiilor despre demență contribuie în mod semnificativ la scăderea capacității persoanei de a solicita un diagnostic. Pentru a încuraja această atitudine și pentru combaterea stigmei sunt esențiale educația intensivă a populației, ca și dezvoltarea serviciilor.

Publicarea recentă a noilor criterii de diagnostic pentru boala Alzheimer aduce elemente noi atât în ceea ce privește evaluarea, cât și etiopatogenia demenței, introducând biomarkerii drept criterii de diagnostic. Deși necesită validare și revizuire periodică ulterioară, constituie totuși un progres considerabil atât în cercetare, cât și în practica clinică.

Evaluarea diagnostică trebuie să implice un proces multidisciplinar, riguros și holistic, într-o primă fază realizându-se diagnosticul diferențial, cu excluderea altor posibile cauze ale deficitelor cognitive și apoi stabilirea diagnosticului și a subtipului de demență.

Persoanele care suferă de demență reprezintă un grup heterogen, al căror diagnostic poate fi deosebit de complex și dificil, din cauza unor factori multipli: vârsta de debut, problemele de sănătate preexistente, etnia, deficitele intelectuale preexistente.

Teoretic, medicii de familie ar fi în poziția ideală pentru recunoașterea simptomelor, realizarea screening-ului deficitului cognitiv și pentru orientarea pacienților spre servicii de specialitate. Totuși, sunt numeroase dificultăți în detectarea demenței în stadiul precoce, cu risc crescut de rezultate fals- pozitive. Cercetările indică necesitatea colaborării medicilor de familie cu specialiștii și elaborarea de ghiduri specifice pentru detecție, educație și managementul de caz post-diagnostic.

8. Diagnosticul în stadiul evolutiv tardiv al demenței

Căutarea ajutorului în acest stadiu evolutiv este de obicei determinată de impactul considerabil pe care boala îl are asupra funcționalității generale a persoanei cu demență; de cele mai multe ori este vorba de o situație de criză (3, 5, 6) .

8.a. Aspecte clinice specifice ale procesului de diagnostic

În multe țări, ca și în România, posibilitatea de a pune un diagnostic precoce sau „la timp” este împiedicată de mulți factori, printre care stigmatizarea, nivelul de cunoștințe, atitudini nihiliste, disponibilitatea serviciilor și a profesioniștilor care să aibă cunoștințele necesare și experiență în domeniu (3, 92, 100, 104) . Astfel, diagnosticul demenței în faza moderată sau târzie continuă să fie caracteristic multor țări europene. Cu toate acestea, există puține studii despre diagnosticarea demenței în acest stadiu. Dintre cele existente, majoritatea provin din SUA, Marea Britanie și Europa de Nord, accentul fiind pus pe acei factori care pot complica procesul de diagnostic, întârzie prezentarea la medic și determină apariția unor factori psihosociali suplimentari care, la rândul lor, influențează evaluarea.

8.b. Particularități ale procesului de diagnostic diferențial

Două aspecte specifice ar putea conduce la un diagnostic tardiv sau pot complica procesul de diagnosticare, în special pentru persoanele care se confruntă cu demența la o vârstă înaintată (105) , și anume comorbiditățile și caracterul mixt al patologiei neurodegenerative. Demența înregistrează o prevalență maximă la o vârstă mai înaintată și coexistă frecvent cu alte probleme de sănătate, deoarece suferințele cu evoluție îndelungată și cele cronice sunt mai frecvente pe măsura înaintării în vârstă. Astfel, la această categorie de populație există un risc crescut pentru probleme acute și cronice de sănătate, incluzând infecții, accidente vasculare cerebrale și delirium, diminuarea

acuității senzoriale, dizabilități funcționale și fragilitate fizică, ca și coexistența tulburărilor de sănătate mintală, mai ales a depresiei (36, 48, 105, 106) . Astfel de condiții conferă un grad deosebit de complexitate diagnosticului diferențial al demenței; de exemplu, depresia cu debut tardiv prezintă modificări cognitive semnificative, cum ar fi deprecierea memoriei, atenției și concentrării, care se pot îmbunătăți însă cu un tratament adecvat (36) . În plus, dacă se asociază şi delirium, diagnosticul diferențial devine o provocare, în special în cazul în care persoana are simptome persistente sau care sunt doar parțial în remisiune (107) . Atunci când episoadele de delirium se repetă, riscul de a dezvolta demență crește (34) . Prezența condițiilor comorbide anterior debutului demenței poate conduce la neobservarea semnelor timpurii de demență în serviciile de asistență primară, în timpul spitalizărilor de scurtă durată sau când pacientul se află într-o instituție de îngrijire (108,

109, 110) .

Brumback-Peltz și colab. (105) au identificat etapele de parcurs pentru realizarea celui mai adecvat diagnostic diferențial în acest context. Acestea ar fi:

Anamneza riguroasă, cu atenție deosebită asupra istoricului, mai ales prin obținerea de informații de la familie, prieteni.

Scalele de evaluare trebuie să fie adaptate, adică să aibă textul scris cu litere mari, să se folosească amplificatoare adecvate pentru deficiențe de auz, combinate cu prezentarea multimodală a întrebărilor.

Utilizarea datelor normative relevante pentru grupa de vârstă și educația persoanei în curs de evaluare.

Flexibilitatea evaluărilor, inclusiv scurtarea vizitei și examinări mai frecvente pentru efectuarea completă a examinării neuropsihologice.

Persoanele peste 80-85 de ani care suferă de demență au un risc mai mare de patologie mixtă, asociind demența vasculară sau demența cu corpi Lewy. Patologiile pure” ale bolii Alzheimer devin mai puțin frecvente mai târziu în viață (24, 105, 111) . Mai mult decât atât, Brumback-Peltz și colab. (2011) identifică faptul că relația dintre declinul cognitiv și dovezile patologiei este mult mai puțin evidentă la persoanele de vârstă înaintată. De aceea, prezența unei patologii mixte neurodegenerative care a progresat între timp de la etapa moderată a demenței la una târzie face ca diagnosticul subtipurilor specifice în etapa târzie să fie destul de dificil (105) .

8.c. Cine solicită consult în stadiul tardiv?

În subcapitolul privind diagnosticul precoce s-a menționat faptul că majoritatea contactelor iniţiale cu serviciile destinate evaluării au fost realizate de membrii familiei (49, 50, 51, 52) . Se pare că, atunci când tulburările cognitive progresează, numărul persoanelor suferinde care vor căuta ajutor se va reduce și mai mult, ca urmare a tulburărilor legate de înțelegere şi comunicare. Astfel că membrii familiei sau alte persoane implicate în viața pacientului sunt cei care iau decizia pentru evaluare. Aceasta este influențată, pe lângă factorii comuni descriși anterior, și de o serie de aspecte specifice pentru cei care solicită ajutor în stadiile tardive ale bolii, şi anume:

persoanele care locuiesc singure, în special cele de sex feminin, cu o capacitate scăzută de conștientizare; sau persoane peste 80-85 de ani, cu tulburări cognitive puțin semnificative, dar cu risc mai mare din cauza dificultăților funcționale în activitățile cotidiene (57, 109) .

cei care locuiesc într-o instituție de îngrijire, unde nu se realizează monitorizarea cognitivă periodică (56, 113) ;

condițiile comorbide de sănătate și handicap, precizate mai sus;

nivel redus de cunoștințe cu privire la posibilele explicații pentru apariția dificultăților cognitive (79) și care se pot datora unor factori cum ar fi stigmatizarea, nivelul de sensibilizare al opiniei publice (3, 114) , acceptarea culturală a demenței (115, 116) ;

persoanele care se confruntă cu demența la o vârstă mai tânără sunt caracterizate prin reacția de negare, refuzul de a căuta ajutor, dificultatea de a identifica simptomele, lipsa recunoașterii din partea mediului familial și social, ajutor inadecvat al profesioniștilor și diagnosticare greșită (43) .

În consecință, circumstanțele de viață, capacitatea de înțelegere și de conștientizare a instalării demenței, ca și vârsta în sine pot contribui la întârzieri în solicitarea ajutorului.

8.d. Adaptarea evaluării la nevoile persoanei suferinde

Procesul de evaluare, diagnostic și intervenție ar trebui să urmeze aceleași principii ca și în stadiile incipiente. Cu toate acestea, el va fi în mod necesar influențat de factori specifici ai stadiului tardiv al bolii, cum ar fi capacitatea psihică de consimțământ pentru evaluare și investigații, ca și nevoile membrilor familiei și ale persoanei cu demență. Diagnosticarea tardivă a demenței presupune o serie de riscuri, în primul rând evoluție nefavorabilă și depresie, internarea într-o instituție și pierderea capacității de a face planuri pentru viitor (3, 56) . În acest stadiu este recomandabil un diagnostic orientat spre îngrijire (12) ; acesta ar trebui să includă o evaluare a factorilor care ar putea indica riscurile spre o evoluție nefavorabilă și a sprijinului adecvat al familiei pentru gestionarea impactului determinat de diagnosticarea demenței și pentru îngijire (13, 61) .

8.e. Cine are responsabilitatea detectării, evaluării și diagnosticării în stadiul tardiv al demenței?

Diagnosticul în faza tardivă poate fi stabilit în serviciile de asistență medicală primară, dar și în centre de îngrijire și/sau în spitale pentru boli acute (118, 119, 110) . Studiile sugerează faptul că medicii de familie sunt mai încrezători în detectarea demenței într-o etapă mai avansată și, într-adevăr, s-a constatat că diagnosticul este corect stabilit la opt din zece persoane care se prezintă pentru simptome cognitive manifeste (69) . Se sugerează că detecția în această etapă este mult mai eficientă, deoarece medicii de familie se orientează după criteriile din ghidurile clinice, mai degrabă decât să-și folosească propriul raționament medical deductiv; pe de altă parte, cu cât funcționalitatea zilnică e mai afectată, cu atât detectarea bolii e mai probabilă (120) . În al doilea rând, oamenii care suferă de demență în stadiu avansat sunt de obicei foarte în vârstă și au probleme semnificative de sănătate (36, 48, 105, 106) ; ei sunt consultați mai frecvent de către medicul lor de familie pentru aceste probleme somatice.

După stabilirea diagnosticului într-un stadiu mai avansat, rolul medicului de familie, ca și al celorlalți specialiști, trebuie să fie în mod particular orientat către o evaluare care să urmărească în principal organizarea îngrijirii (12) , să ofere informații despre serviciile adecvate persoanei cu demență și familiei sale și care să se refere la îngrijire, management și monitorizare (121) . Această monitorizare continuă este deosebit de importantă din perspectiva membrilor de familie; trebuie să cuprindă pachete de servicii specifice pentru perioade de criză (13, 51, 122) și managementul comorbidităților care pot complica evoluția demenței (121) ; acest tip de servicii nu este însă disponibil în multe țări europene, printre care se numără şi România.

Centrele de îngrijire Așa cum s-a menţionat anterior, sunt date care sugerează că o proporție semnificativă dintre cei internaţi în instituţii de îngrijire şi care suferă de demență nu sunt diagnosticați, deşi trăiesc în centre de îngrijire. Lipsa diagnosticării s-ar datora în primul rând faptului că monitorizarea de rutină a stării de sănătate în casele de îngrijire este variabilă. De exemplu, în timp ce în Olanda aceasta reprezintă o procedură standard, în Marea Britanie nu este valabilă (113, 123) ; nici în România nu se face o evaluare periodică a persoanelor internate în centrele de îngrijire pe termen lung, sau chiar dacă se fac examinări periodice, accentul se pune pe probleme medicale acute, astfel încât demența este de cele mai multe ori este omisă (123) , iar echipa de îngrijire nu este educată în vederea detectării demenței și nici nu are preocupări în acest sens (12, 123) . Pentru rezolvarea acestei probleme, a deficienței de identificare a cazurilor de demență, de Lepeleire și colab. (12) sugerează necesitatea existenței unor ghiduri elaborate special pentru echipele din centrele de îngrijire. În acest sens, s-a constatat că personalul din centrele de îngrijire, instruit corespunzător și cu supervizare periodică (108, 124) , este capabil să descopere demența și să facă diferențierea între cei care au demență și cei care au delirium. Programul de educație ar trebui să includă următoarele aspecte: o filosofie de îngrijire centrată pe persoană, înțelegerea modificărilor de comportament, aspecte legate de comunicare, informații despre demență și particularitățile muncii într-o echipă multidisciplinară (125) . În final, stabilirea rolurilor de coordonare în îngrijire, ceea ce asigură acumularea informațiilor și organizarea practică a îngrijirii, reprezintă cea mai bună soluție pentru îmbunătățirea condițiilor de îngrijire în serviciile destinate persoanelor cu demență sau cu alte condiții clinice cum ar fi delirium (108, 126) .

Spitalul de boli acute Există un număr mare de persoane suferind de demență care ajung pentru diverse complicații somatice în serviciile spitalicești, în serviciile de urgență și în cele ambulatorii, multe dintre acestea neprimind anterior diagnosticul de demență (109, 118) . Se pare că „cei mai în vârstă” au cel mai ridicat risc de nediagnosticare, probabil din cauza complicațiilor asociate comorbidităților menționate anterior. Persoanele cu demență sunt internate cel mai adesea pentru fracturi, delirium, constipații, traumatisme cranio-cerebrale și infecții (48) . De asemenea, patologia vasculară poate să domine (100) . Mukadam și Sampson au identificat următorii factori comuni la persoanele care aveau demență și erau internate în spital: vârstă înaintată, malnutriție, capacitate de funcționare scăzută și un risc crescut de delirium. Toate acestea conduc la înrăutățirea evoluției, creșterea duratei de spitalizare, a declinului funcțional și adesea la instituționalizare pe termen lung (100) .

Au fost identificați o serie de factori responsabili pentru ratele slabe de diagnosticare: atitudini și convingeri despre îmbătrânirea normală, pregătirea insuficientă a personalului, condiții improprii pentru a depista declinul cognitiv, absența protocoalelor pentru screening, timp redus destinat examinărilor și slaba aplicare a recomandărilor ghidurilor destinate demenței, acolo unde acestea există (109,

110, 127, 128) .

Combaterea acestor deficiențe ar fi posibilă printr-o abordare integrată care să presupună abordarea unei filosofii de îngrijire centrate pe persoană, educație profesională adecvată de îngrijire și de coordonare a acesteia, dezvoltarea de protocoale sau ghiduri, dezvoltarea unui sistem de îngrijire în colaborare cu serviciile de psihiatrie de legătură, elaborarea de instrumente de evaluare cognitivă ușor de aplicat, dar cu sensibilitate și specificitate ridicate, adaptarea mediului de viață al pacientului astfel încât să răspundă nevoilor persoanelor cu demență și să faciliteze intervenția membrilor familiei (12, 48, 51, 118, 125, 129, 130) .

8.f. Beneficii și riscuri ale diagnosticului tardiv

Beneficiile unui diagnostic tardiv reflectă în mod inevitabil riscurile asociate unui diagnostic precoce. Deoarece atitudinile față de demență sunt destul de imprevizibile, se poate aprecia că un diagnostic mai tardiv poate ajuta la menținerea stimei de sine într-o oarecare măsură și se poate opune statutului de identitate „asociată” diagnosticului de demență (31, 56, 101) . Mai mult, scurtând perioada de timp în care există un diagnostic, este evitată etichetarea prematură a unui membru al familiei ca îngrijitor (56) . În cele din urmă, un diagnostic tardiv poate implica mai puțină presiune pentru a face planuri de viitor și, de aceea, persoana își controlează problemele personale și financiare cât mai mult posibil; cu toate acestea, întârzierea diagnosticului crește riscul pentru pierderea capacităților psihice, deci și a celor decizionale (56) .

Beneficii privind costurile îngrijirii medico-sociale

Acestea privesc în principal evitarea costurilor determinate de false diagnostice pozitive (31, 56) , ca și creșterea costurilor pe termen scurt, din cauza costurilor ridicate determinate de procesul de diagnosticare precoce. Cu toate acestea, vorbim de o falsă economie, deoarece studiile dovedesc faptul că, deși intervenția timpurie are costuri inițiale mari, potențialul de a reduce cheltuielile pe termen lung este semnificativ (3, 60,

99) .

Riscuri ale diagnosticului tardiv

Dreptul de a ști și de a lua deciziile potrivite

Întârzierea momentului în care este pus diagnosticul are ca principal risc pierderea posibilității de a lua decizii personale în cunoștință de cauză. Acest lucru se referă la decizia de a se supune unei evaluări, de a valorifica la maximum posibilitatea de planificare a viitorului.

Pierderi și adaptări

Odată cu pierderea posibilității de a lua decizii personale, și procesul psihosocial de adaptare la boală va fi de asemenea întârziat. S-a constatat că multe dintre persoanele cu demență și familiile lor ar fi dorit să cunoască diagnosticul mai devreme, având astfel posibilitatea de a se adapta mai bine la situație (10, 21, 89, 92) . Riscurile unui diagnostic mai tardiv constau în faptul că această adaptare devine tot mai greu de

realizat. Un diagnostic tardiv este asociat cu pierderea capacităților psihice, mai ales acelea de comunicare și de colaborare cu cei din jur, conducând la izolare și la scăderea calității vieții (13, 56) .

Acces și beneficii oferite de intervențiile terapeutice

Riscul unui diagnostic tardiv se referă și la faptul că persoanele și membrii familiilor acestora nu vor beneficia de tratamentele, serviciile și intervențiile psihosociale pe care un diagnostic precoce le-ar oferi, acolo unde acestea există. În consecință, sunt mai mari riscurile pentru apariția situațiilor de criză, a depresiei, plasarea în instituții de îngrijire pe termen lung, ca și suferințele somatice și psihice ale celor care asigură

îngrijirea (3, 60, 88) .

Riscurile privind costurile îngrijirii medico-sociale

Studiile evidențiază faptul că întârzierile în instituirea tratamentului cu inhibitori de acetilcolinesterază, în aplicarea intervențiilor psihoterapeutice comportamentale și a asistenței comunitare conduc la creșterea costurilor pe termen lung (99, 131, 132, 133) . În

urma creșterii semnificative a numărului de persoane care trăiesc cu demență la nivel mondial, Prince și colab .(3) consideră că diagnosticul mai precoce a devenit un imperativ economic; acesta va permite reducerea costurilor de îngrijirea medicală și socială pe termen lung și va îmbunătăți și calitatea vieții persoanelor cu demență și a familiilor acestora.

9. Tratamentul manifestărilor cognitive din demență (tratament medicamentos antidemențial)

În fața tulburărilor neurocognitive generate de leziunile neuropatologice specifice bolii Alzheimer, ghidurile internaționale recomandă în mod standard tratament cu inhibitori ai acetilcolinesterazei, la care se asociază, pe măsura agravării simptomatologiei, inhibitori ai receptorilor NMDA (Nmetil D aspartat); se recomandă adesea și medicație adjuvantă neurotrofică, cum ar fi extractul standardizat de Gingko Biloba (EGb 761), Cerebrolysin. Sintetizarea inhibitorilor de acetilcolinesterază s-a bazat pe ipoteza colinergică, conform căreia deficitele colinergice sunt cele responsabile pentru apariția modificărilor cognitive și comportamentale din demența din boala Alzheimer. În consecință, inhibitorii de acetilcolinesterază ar susține funcția colinergică centrală. În sprijinul acestei ipoteze colinergice sunt următoarele observații:

- declinul important al proiecțiilor colinergice corticobazale;

- pierderea marcantă a neuronilor colinergici din nucleii bazali;

- activitatea redusă a acetilcolintransferazei (necesară sintezei de acetilcolină);

- corelațiile dovedite între nivelul acetilcolinstransferazei și pierderile neuronale din nucleii bazali, ca și prezența plăcilor nevritice cu depozite de amiloid-ß (Aß);

- corelația dintre deficitul colinergic și declinul cognitiv. Cu toate că s-a demonstrat că și alte sisteme neuronale sunt afectate în boala Alzheimer (și anume: reducerea pronunțată a proiecțiilor noradrenergice din locus ceruleus spre cortex, alterarea subtipurilor de receptori serotoninici, modificări ale sistemului glutamat), iar cercetările din ultimii ani s-au concentrat asupra proceselor patologice fundamentale care determină neurodegenerarea (cascada ß-amiloidică, modificarea metabolismului proteinei Tau, reacțiile inflamatorii, stresul oxidativ), inhibitorii acetilcolinesterazei rămân încă singurele tratamente care au demonstrat beneficii clinice în demența din boala Alzheimer, îndeosebi în fazele ușoare spre moderate. Cu toate acestea, îmbunătățirea clinică înregistrată este puțin satisfăcătoare.

Deși s-au făcut eforturi uriașe în cercetare în domeniul psihofarmacologiei, în ultimii 8-10 ani desfășurându-se foarte multe studii pentru căutarea unor noi molecule, fiind propuse peste 200 de preparate medicamentoase studiate prin trialuri multicentrice, dublu-orb, de fazele 2 și 3, majoritatea s-au finalizat cu rezultate clinice slabe sau nesatisfăcătoare. Pentru etapele extreme ale evoluției clinice ale bolii Alzheimer, respectiv tulburarea neurocognitivă ușoară, ca și pentru fazele avansate dominate cel mai adesea de tulburări comportamentale importante, nu există la ora actuală nici o medicație eficientă și în mod specific recomandată. Pentru tulburarea neurocognitivă ușoară, respectiv Mild Cognitive Impairment, din boala Alzheimer (MCI-AD), nu există la ora actuală nici o medicație care să-și dovedească eficiența, să fie aprobată și în consecință recomandată. Pentru tratamentul tulburărilor non-cognitive, comportamentale, sunt mari dezbateri, folosirea antipsihoticelor nemaifiind acceptată în SUA, în timp ce ghidurile europene sunt foarte restrictive, fiind recomandată risperidona, dar se constată tendința de evitare, chiar de excludere din ghidurile terapeutice (7c) . Clinicianul este cel care decide, împreună cu pacientul, în funcție de aspectele clinice specifice ale demenței din boala Alzheimer, de comorbiditățile și particularitățile individuale, când să inițieze tratamentul, când să-l oprească și ce asocieri medicamentoase să recomande; de asemenea, alte obiective importante ale planului terapeutic pe care specialistul îl propune se vor referi la explicarea și înțelegerea efectelor pe care pacientul și familia sa trebuie să le aștepte, ca și informarea cu privire la efectele adverse pe termen lung. Momentul în care se recomandă adăugarea memantinei, precum și ponderea medicației adjuvante în planul terapeutic variază mult de la o ţară la alta. Inhibitorii de acetilcolinesterază disponibili și recomandați de ghiduri, inclusiv de Ghidul de diagnostic și tratament în demențe redactat de specialiștii români, sunt:

donepezil, rivastigmina și galantamina (134) . Deși efectul clinic global este asemănător, aspect constatat de clinicieni și demonstrat de rezultatele trialurilor clinice efectuate începând din anii 1995-1996, pentru stadiile ușoare spre moderate ale demenței, fiecare are anumite particularități; acestea privesc modalitatea de acțiune și aspectele farmacocinetice, oferind argumente ce stau la baza alegerii de către specialist a unui anumit preparat potrivit fiecărui pacient. Toate aceste produse au intrat în practica curentă în perioada 1996-2001, la ora actuală existând foarte multe preparate generice, acestea constituind principala opțiune în România. DONEPEZILUL (1996) este un inhibitor al acetilcolinesterazei pe bază de piperidină, selectiv și reversibil, cu durată lungă de acțiune, cu bioaccesibilitate orală mare (absorbție aproape 100%) și cu un maxim al concentrației la 4 ore de la administrare. Donepezilul are o perioadă lungă de înjumătățire, de aproximativ 70 de ore, atingând un nivel stabil în aproximativ două săptămâni, caracteristici explicate de faptul că se leagă în cea mai mare parte de proteinele plasmatice, iar clearance-ul este lent. Produsul se elimină atât în stare nemodificată prin excreție, cât și sub formă de metaboliți activi și inactivi prin metabolizare hepatică accentuată, la nivelul CYP2D6 și CYP3A4. Inhibitorii acestor sisteme enzimatice (cum ar fi chinidina) pot inhiba sau încetini metabolismul donepezilulului, iar inductorii acestora pot crește procesul de eliminare. Totuși, donepezilul rămâne un preparat cu risc scăzut de efecte adverse

datorate interacțiunilor cu alte preparate medicamentoase, datorită faptului că se leagă în proporție mare de proteinele plasmatice. Are, de altfel, efect terapeutic la concentrații foarte scăzute (2-12 mg/ml). Se recomandă inițierea cu o doză de 5 mg/zi și apoi creșterea la 10 mg după o lună. Au existat studii care au dovedit că donepezilul este eficace și în stadiul sever al demenței, de aceea s-a încercat o formulă cu eliberare prelungită de 23 mg care să aibă o absorbție lentă și o concentrație maximă prelungită, produs care nu a fost disponibil pe piața românească. RIVASTIGMINA (2000) este inhibitor colinesterazic pseudoireversibil, selectiv atât pentru acetilcolinesterază, cât și pentru butirilcolinesterază. Formele de administrare sunt atât sub formă de tablete de 1,5 mg, 3 mg și 6 mg, dar și sub formă de plasture transdermic în doze de 4,6 mg, 9,5 mg și 13,3 mg; ultima formulă de administrare a crescut mult tolerabilitatea prin scăderea efectelor adverse, dintre care senzația de greață și vărsături este cea mai frecventă. Tratamentul se inițiază cu tablete de 1,5 mg x 2/zi, recomandându-se în mod expres administrarea în timpul mesei. În condițiile unei bune tolerabilități, doza se poate crește după minimum două săptămâni la 3 mg x 2/zi și în aceleași condiții la 4,5 mg x2/zi și la 6 mg x 2/zi, doză care rămâne ulterior permanentă. Plasturele are avantajul evitării circuitului metabolic hepatic; se recomandă inițial plasture de 4,6 mg, apoi după 4 săptămâni se crește doza la 9,5 mg, urmând să se treacă la doza superioară de 13,3 mg în momentul în care simptomalogia evoluează nefavorabil. Rivastigmina se leagă în mică proporție de proteinele plasmatice, nu e metabolizată de sistemul microzomal hepatic; după legarea de acetilcolinesterază, porțiunea carbamat e hidrolizată lent, conjugată și excretată renal, această hidrolizare lentă conferindu-i calitatea de pseudoireversibilitate. Din aceleași considerente, deși perioada de înjumătățire este lentă (sub 2 ore), efectul clinic durează aproximativ 9 ore. Plasturele transdermal oferă și mai multe avantaje clinice, datorită particularităţilor farmacocinetice, aplicarea lui conducând la o periodă de menținere a concentrației maxime de 8-16 ore. Rivastigmina nu are interacțiuni semnificative, în principal datorită caracteristicilor descrise mai sus, respectiv de metabolizare extrahepatică. GALANTAMINA (2001) este un inhibitor de acetilcolineterază reversibil, competitiv, care va concura cu acetilcolina pentru acetilcolinesterază și astfel inhibiția va fi dependentă de concentrația intrasinaptică de acetilcolină. În consecință, se presupune că acest tip de preparat ar trebui să fie mai puțin activ în zonele cerebrale în care nivelul de acetilcolină a rămas normal sau este mai crescut și mai activ în celelalte zone cu nivel de acetilcolină scăzut. Galantamina are și un mecanism de acțiune specific, și anume modulator alosteric al receptorilor nicotinici, amplificând astfel transmisia colinergică prin stimularea nicotinică presinaptică. Galantamina are o bioaccesibilitate crescută, fiind absorbită oral în proporție de aproximativ 90%; se leagă mai puțin de proteine, are un profil farmacocinetic liniar, atingând o concentrație maximă în aproximativ o oră de la administrare și o perioadă de înjumătățire de aproximativ 7 ore. Din punct de vedere al interacțiunilor medicamentoase, studii in vitro au evidențiat un potențial inhibitor al CYP2D6 și CYP3A4. De aceea, administrat concomitent cu paroxetina, nivelul plasmatic la galantaminei ar putea crește. De asemenea, clearance-ul galantaminei scade cu aproximativ 30% dacă este administrat concomitent cu un inhibitor al CYP2D6 (amitriptilina, fluoxetina, chinidina), însă

dacă dozele administrate sunt progresiv crescute, tolerabilitatea fiind mare, nici persoanele cu mutație genetică și deficiență de metabolizare a CYP2D6 nu au nevoie de ajustarea specială a dozelor. Se administrează pe cale orală, sub formă de tablete de 4 mg, 8 mg și 12 mg, capsule de 8 mg, 16 mg și de 24 mg, precum și sub formă de soluție orală. Inițial se administrează tablete de 4 mg x 2/zi, urmând ca după 14 săptămâni să se dubleze doza, la 8 mg x 2/zi. Doza poate fi crescută după 4 săptămâni și la 12 mg x 2/zi, în situația în care medicația este bine tolerată și nu s-a obținut un răspuns clinic semnificativ. Forma cu eliberare prelungită se administrează în următoarea secvență: inițial 8 mg/zi, după o lună 16 mg/zi, cu posibilitatea creșterii la 24 mg/zi pentru obținerea unui beneficiu clinic.

Profilul efectelor adverse este similar pentru toți inhibitorii colinesterazici, cele mai frecvente simptome fiind din sfera gastrointestinală, respectiv greață, vărsături, diaree, pierdere în greutate. Alte tipuri de efecte adverse înregistrate:

fatigabilitate, anorexie, amețeli, dureri abdominale, sincope (1-2%). Creșterea stimulării colinergice centrale și periferice este mecanismul de bază pentru producerea acestor efecte adverse. Ele pot apărea la aproximativ un sfert dintre pacienți, fiind legate cel mai adesea de inițierea tratamentului și de calitatea procesului de titrare a medicației. Este responsabilitatea clinicianului de a face o titrare atentă, treptată, care se poate întinde chiar pe mai multe luni și poate presupune reducerea dozei, cu reintroducerea medicației și creșterea foarte lentă a dozei administrate. Majoritatea pacienților tolerează în acest fel efectele adverse. Scăderea în greutate, fatigabilitatea și anorexia sunt simptome care apar frecvent la pacienții cu demențe pe măsura evoluției bolii, pot fi insidioase și pot conduce la complicații, fiind simptome comune demenței Alzheimer. Nu sunt considerate efecte adverse ale medicației, dar s-a putut constata că, la doze mari, atât incidența anorexiei, cât și scăderea în greutate sunt mai accentuate. Incidența anorexiei variază de la 8% la 25%, apărând mai ales la doze mai mari de inhibitori de acetilcolinesterază, comparativ cu 3-10% placebo. S-au făcut puține studii comparative între reacțiile adverse ale celor trei preparate, profilul fiind similar, cu incidența puțin mai crescută pentru crampe musculare la donepezil și pentru sincope la rivastigmină. În administrarea lor trebuie ținut cont de câteva recomandări generale; ele se

referă la contraindicații specifice în condițiile creșterii stimulării colinergice centrale și periferice, și anume:

- luarea în considerare a comorbidităților persoanei vârstnice;

- risc de producere a bradicardiei, cu deosebire la persoanele cu boală de nod sinusal sau alte tulburări de conducere supraventriculară crescând riscul pentru sincope, căderi, produceri de fracturi, răniri diverse;

- creșterea secreției gastrice și a riscului de sângerare gastrointestinală, în special la cei cu antecedente de tip ulceros sau la persoanele care primesc medicație antiinflamatorie sau SSRI;

- obstrucția jetului urinar;

- creșterea riscului de crize comițiale;

- exacerbarea suferințelor pulmonare de tip obstructiv, BPOC, astm bronșic;

- prelungirea efectelor medicației relaxante a musculaturii de tip succinilcolină.

Urmărirea tratamentului pe termen lung a evidențiat: bradicardie cu 69% mai frecventă la cei care urmează tratament cu inhibitori de acetilcolinesterază, 49% pot

folosi un peacemaker, 18% au risc de fracturi, riscul de spitalizare pentru cei care fac sincope este de două ori mai mare la persoanele tratate decât la cei care nu primesc tratament pentru demență. Totuși, trebuie să se țină cont de faptul că incidența acestor efecte adverse este destul de scăzută, de aproximativ 2% la pacienții tratați, ceea ce explică tolerarea lor destul de bună de către populația generală. Răspunsul terapeutic a evidențiat o eficacitate semnificativă în demența din boala Alzheimer (în stadiu ușor spre mediu), în trialuri desfășurate pe perioade de 3-6 luni, constând în îmbunătățirea medie cu 2,4 puncte la scala ADAS-cog comparativ cu placebo, dar fără îmbunătățiri față de baseline. Se admite faptul că există un beneficiu clinic în primele 6 luni de tratament; de asemenea, sunt observații confirmate de mulți clinicieni, precum și de studii, cu privire la accentuarea deficitului cognitiv dacă se întrerupe medicația, pacienții ajungând în aproximativ 6 săptămâni la nivelul cognitiv anterior instituirii tratamentului, iar reluarea acestuia nu permite revenirea la stadiul de la care a fost întrerupt. De aceea, recomandarea generală pentru menţinerea beneficiilor clinice este de a asigura continuitatea tratamentului din momentul inițierii. Sunt necesare în continuare studii pentru a dovedi că pacienţii care iau tratament se instituţionalizează mai târziu, faţă de cei care nu beneficiază de tratament. Sunt însă mulți factori care pot contribui la o mai bună evoluţie, printre care o mai bună rezervă cognitivă, calitatea îngrijirii, o bună calitate a relaţiei cu îngrijitorul etc. Se recomandă ca oprirea tratamentului să se facă treptat, scăzând progresiv dozele. Alt argument în favoarea recomandării tratamentului cu inhibitori de acetilcolinesterază este şi acela legat de ameliorarea tulburărilor comportamentale, care pot avea drept consecinţe indirecte prin îmbunătăţirea cogniţiei. Cu toate acestea, în practica obișnuită s-a remarcat faptul că sunt pacienți care beneficiază de ameliorare clinică semnificativă, iar alții au o evoluție nefavorabilă, uneori chiar în comparație cu cei netratați. Explicația este dată de heterogenitatea tulburărilor neurodegenerative, formele pure de demență Alzheimer fiind destul de rare. MEMANTINA (2002) este un antagonist al receptorului NMDA, necompetitiv, cu afinitate moderată, introdus iniţial pentru tratamentul bolii Parkinson, în 1982, care însă nu a avut rezultate clinice favorabile. Memantina este aprobată în 2002 în Europa și din 2003 în SUA pentru tratamentul demenţei din boala Alzheimer în forma moderat-severă (MMSE sub 15-

19).

Numeroase trialuri au demonstrat îmbunătăţiri în plan comportamental, al comunicării și funcţionalităţii generale. De asemenea, pe termen lung s-a constatat ameliorarea tulburărilor de somn şi a tulburării motorii. Se presupune că memantina funcţionează ca un antagonist al receptorilor NMDA, fără acţiune farmacologică apreciabilă până în momentul când nivelul de glutamat nu e crescut, astfel încât să stimuleze receptorul şi să deschidă canalele ionice; memantina pătrunde în canalele ionice, opreşte influxul de Ca ++ , depolarizarea şi, în consecinţă, hiperactivarea neuronului. Acţiunea sa depinde deci de concentraţia intrasinaptică a glutamatului; astfel, memantina poate avea un efect intensiv de blocare atunci când cantitatea de glutamat este mare şi determină deschiderea canalelor ionice şi un efect mai redus dacă nivelul glutamatului scade. Altă ipoteză susține acțiunea de modulator al activităţii glutamatergice de către memantină, explicând efectul neuroprotector al acesteia cu rezultate pe termen lung, care se corelează cu îmbunătăţirea simptomelor cognitive. Sunt necesare studii

ulterioare pentru a confirma aceste supoziţii, iar beneficiile clinice în stadiile severe rămân totuşi modeste. Caracteristicile farmacocinetice ale memantinei: bioaccesibilitate orală mare (aproape 100%), de aceea nu este afectată de hrană (nu trebuie luată împreună cu alimentele); se leagă de proteinele plasmatice în proporţie de 45%, are o zonă de distribuţie largă, străbătând rapid bariera hematoencefalică. Are o perioadă de înjumătăţire de 60-80 de ore, iar concentraţia plasmatică maximă apare la 3-7 de ore de la administrare. Se metabolizează minimum la nivel hepatic şi este excretată pe cale renală în cea mai mare parte sub formă aproape nemodificată. În cadrul efectelor adverse sunt incluse: cefalee, ameţeli, confuzie, somnolenţă, rar halucinaţii, toate cu frecvenţă redusă; agitaţia apare mai rar decât la cei trataţi cu placebo, simptomele gastrointestinale sunt rare, cu diaree şi incontinență fecală cu 50% mai puţin decât placebo. Nu s-au evidenţiat interacţiuni între inhibitorii acetilcolinesterazei și memantină. Modalitate de administrare: memantina e titrată câte 5 mg pe zi timp de o săptămână, cu creştere progresivă de la 5 la 20 mg pe zi. Ea se poate administra atât singură, dar cel mai adesea asociată cu inhibitori de colinesterază, după ce în prealabil aceasta s-a administrat o mai lungă perioadă de timp. De obicei, prescrierea memantinei ca unic preparat sau iniţierea mai devreme a tratamentului în fazele uşoare şi medii este recomandată în situația intoleranţei sau a contraindicațiilor inhibitorilor acestilcolinesterazici. În concluzie, în contextul actual, în care nu există tratamente curative pentru pacienți și pentru îngrijitorii acestora, sunt foarte importante şi medicamentele sau tratamentele cu beneficii modeste, mai ales dacă efectele adverse pot fi controlate. Sunt destul de puţine considerentele obiective pentru care medicii recomandă un anumit preparat. De obicei, se alege unul dintre cei trei inhibitori de acetilcolinesterază pentru fazele ușoare şi moderate, iar în faza severă este recomandat Donepezilul sau Memantina. Este de remarcat faptul că există o mare varietate individuală în răspunsul terapeutic, în consecință acesta trebuie individualizat. Nu se recomandă asocierea a doi inhibitori de acetilcolinesterază (135) .

10.Tulburările

comportamentale,

psihice

și

psihologice

din

demențe (BPSD/ Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia)

BPSD este generat de multiple cauze, locul dominant fiind ocupat de procesul neurodegenerativ propriu-zis, principala cauză a bolii Alzheimer de altfel. Alte cauze includ tulburări concomitente psihologice sau psihiatrice, cum ar fi depresia sau psihozele, influențe ale factorilor de mediu, incidența crescută a bolilor somatice, mai ales la persoanele mai vârstnice (ex: boli cardiovasculare, astm, boli pulmonare cronice, diabet zaharat, osteoartrite). De asemenea, durerea, imobilitatea, malnutriţia şi incontinenţa reprezintă condiţii clinice care pot genera în mod obișnuit BPSD.

Tulburările psihice și comportamentale pot fi produse și prin interpretarea eronată pe care persoana suferindă o poate da evenimentelor din mediu, mai ales în condițiile instalării deficiențelor senzoriale (văz, auz). De asemenea, un rol important îl pot juca emoţiile cum ar fi frustrarea, îngrijorarea, furia sau nevoia de companie, de dragoste.

Alături de declinul cognitiv şi funcţional din boala Alzheimer, BPSD reprezintă principala cauză a degradării dramatice a calităţii vieţii persoanei cu demenţă şi a familiei sale şi de aceea reprezintă motivul esențial pentru instituţionalizarea ulterioară.

BPSD poate apărea în diverse stadii ale demenţei din boala Alzheimer și sub diferite manifestări:

în stadiile uşoare, cel mai frecvent apar anxietatea, depresia;

apatia se intalează, de obicei, în stadiile medii;

tulburările motorii și comportamentul ostil sunt manifestări tipice ale stadiilor tardive.

De asemenea, în toate stadiile bolii se pot întâlni: agitaţie, agresivitate, halucinaţii, iluzii, pareidolia mai ales, idei delirante, tulburări de somn şi de apetit.

Deoarece intervenţiile farmacologice sunt departe de a fi eficiente şi bine tolerate, sunt recomandabile strategii nonfarmacologice pentru prevenirea şi controlul acestor simptome.

Scopul acestui curs este de a prezenta informaţii despre strategiile actuale moderne de tratament la nivel european.

Studiul ALCOVE (2011-2013) a clasificat serviciile de intervenţie şi îngrijire pentru BPSD în trei categorii:

intervenţie şi îngrijire pentru BPSD în trei categorii: Figura 5. A daptată după Raport ul ALCOVE

Figura 5. Adaptată după Raportul ALCOVE 2013

Prima categorie, A (conform recomandărilor ALCOVE – figura 6), al cărei principal scop este prevenția primară și secundară ca, şi managementul BPSD-ului minor, cuprinde:

35

- servicii de respite care (cum ar fi acomodare temporară în nursing home sau centre de îngrijire de zi)

- îngrijire integrată constând în: intervenţii multidisplinare fie la domiciliu sau în

centre de îngrijire, fie în cadrul centrelor ambulatorii sau al centrelor de îngrijire de zi; sunt implicați medicii de familie și medicii specialişti.

Categoria B se referă la situaţiile de criză sau BPSD majore. Se recomandă ca înaintea deciziei de spitalizare în unităţi neuropsihiatrice specifice pentru BPSD să se încerce consultaţia în servicii ambulatorii sau intervenţia echipelor mobile cu personal specializat în abordarea acestei patologii.

Categoria C post-criză; de obicei, pacienţii prezintă BPSD minor, rezidual; se recomandă orientarea lor către servicii specializate de zi, ca şi spre structurile şi serviciile valabile şi pentru stadiul A. De asemenea, pot fi internați în unități speciale de recuperare din spitale sau centre de îngrijire.

Pentru evaluarea BPSD se folosesc diverse scale, dintre care cel mai des folosită este NPI (NeuroPsychiatric Inventory).

Dezvoltarea unei asemenea reţele specializate de servicii – atât ambulatorii, cât şi centre de criză şi de reabilitare în servicii comunitare – presupune o strategie naţională pentru demenţă; se înregistrează variaţii foarte mari de la ţară la ţară, la nivel european. Ca exemplu de bune practici putem menţiona intervenţii la domiciliu şi case management în Franţa, secţii de spital şi centre de îngrijire specializate în BPSD, registru naţional cu informaţii despre persoanele cu demenţă şi BPSD în Suedia.

10.a. Structuri şi servicii de îngrijire recomandate

Servicii ambulatorii cu rol în prevenţie şi depistarea simptomelor incipiente de BPSD. Aceste intervenţii dau posibilitatea persoanelor de a fi îngrijite acasă cât mai mult timp posibil.

o

Echipe mobile cu personal specializat care intervină atât la domiciliu, cât şi în centrele de îngrijire; existente în multe ţări europene, de obicei echipele mobile funcţionează în marile centre urbane şi mai puţin în zonele rurale cu densitate scăzută a populaţiei.

o

Consultaţii „semi-urgente” cu programări care durează până la o săptămână de la solicitare; pot avea loc în spitale sau se pot efectua prin sistem de tip telemedicină, scopul fiind acela de a corecta rapid tulburările de comportament şi de a preveni internările în serviciile de urgență. Consultaţiile sunt oferite de specialişti psihiatri, neurologi, geriatri, din echipă făcând parte întotdeauna și infirmiere specializate, psihologi, care oferă consiliere directă, consiliere telefonică sau alte tipuri de sprijin.

o

Servicii de tip respite care foarte necesare pentru a oferi o pauză în îngrijire membrilor familiei, prevenind epuizarea lor fizică şi psihologică.

Unităţi specializate în BPSD în spitale şi centre de îngrijire (există în unele ţări europene).

Documentaţie medicală şi socială cu privire la situația persoanelor cu asemenea tulburări, cuprinse în registre la care au acces toți membrii echipei multidisciplinare, astfel încât informaţiile medicale, sociale, clinice, de diagnostic, psihologice şi comportamentale pot fi repede obținute, iar intervenţiile specifice rapid aplicate.

Se recomandă, de asemenea, abordarea multidisciplinară a pacientului la fiecare nivel descris mai sus (centru de îngrijire, unitate specială pentru BPSD în spital, echipă mobilă) și care să includă medici de familie, specialişti, case manageri, terapeuţi, asistenţi sociali etc. S-a demonstrat că această abordare aduce importante beneficii persoanelor care suferă de demenţă, acestea reuşind astfel să continue să-și trăiască viața la domiciliu în bune condiţii.

Din păcate, foarte puţine ţări europene dispun de asemenea servicii, în special cele cu venituri ridicate şi cu strategii naționale adecvate pentru îngrijirea demenţei.

10.b. Intervenţii terapeutice

şi

PUBMED, ca şi ghidurile europene recomandă:

a) ca primă strategie de management al tratamentului persoanei cu BPSD tratarea

cauzelor generatoare atunci când este posibil;

b) tratarea bolilor asociate şi a simptomelor.

În ultimii 10-15 ani, atât experienţa clinică, cât şi ghidurile de diagnostic şi tratament recomandă folosirea limitată a tratamentului farmacologic (pe cât posibil a fi evitată), punând accentul, în schimb, pe abordările centrate pe persoană şi pe nevoile îngrijitorului. Efectele secundare importante pe care medicaţia antipsihotică și stabilizatorii de dispoziţie le pot avea explică de ce recomandările terapeutice actuale se orientează în mod predominant asupra intervenţiilor nonfarmacologice.

Terapia medicamentoasă a simptomelor noncognitive se recomandă numai în situaţiile în care abordările nonfarmacologice fie nu sunt posibile, fie nu au fost eficiente. Atunci când simptomatologia noncognitivă şi comportamentală este intensă, cu potenţial de periculozitate crescut, se recomandă în primul rând evaluarea şi eventuala corectare a dozei inhibitorului de acetilcolinesterază care trebuie să fie administrat într-o doză eficientă, de obicei maximă recomandată. Consecutiv, se poate recomanda medicaţie psihotropă, cu mare prudenţă.

Pentru agitaţie se recomandă ca medicaţie de primă alegere trazodona, apoi benzodiazepinele cu durată scurtă de acţiune şi, în situaţii extreme, antipsihotice în doze mici, risperidonă (în doze de 0,5-2 mg/zi) pentru scurte perioade de timp, cu evaluare zilnică şi reducerea progresivă a dozelor în momentul obţinerii efectului clinic. În servicii de urgenţă este admisă ca medicaţie de a doua alegere Haloperidolul, în doze mici, doar în situaţia în care neurolepticul atipic nu a fost eficient sau nu a fost disponibil. Statele europene permit aceste recomandări, în timp ce ghidurile americane interzic folosirea neurolepticelor.

Ocazional, tulburările anxioase şi fenomenele psihotice pot fi ameliorate prin administrarea de inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei.

Datele

din

literatură

obţinute

din

analiza

bazelor

de

date

Cochrane

Redăm în tabelul de mai jos recomandări ale raportului european ALCOVE (2011- 2013) cu privire la aceste tipuri de intervenţie.

Sunt necesare studii ulterioare care să valideze aceste terapii, o problemă esențială rămânând pregătirea în aceste domenii a îngrijitorilor formali şi informali.

Terapie

Evidenţă

Terapie

Evidenţă

Acupunctură (pentru demenţa vasculară)

I

Masaj şi atingere

W/I

Antioxidanţi

I

Stimulare multisenzorială

I

Aromoterapie

INE

Meloterapie

I/W/C

Intervenţii

comportamentale:

S

Stimulare magnetică transcraniană

I

pentru agitaţie

Intervenţii

comportamentale:

S

Stimulare electrică transcutanată (TENS)

W/I

pentru depresie

Terapie cu lumină

NE/W

Activitate fizică

I

Stimulare cognitivă

W/I

Terapii prin reminiscenţă

W/I

Training cognitiv

I

Suport şi psihoterapie

S

Terapie cu animale

I (W)

Studii nonfarmacologice în BPSD

S

Adaptarea mediului ambiant

W/I

Metode homeopate

I

Grădinărit

I

S=

evidenţă puternică, W= evidenţă

 

parţială, slabă, C= evidenţă controversată, I - date insuficiente, NE=

Nu

există evidenţă# Intervenţie

multicomponentă

Tabelul 2. Terapii nonfarmacologice și homeopate în BPSD (Behavioural and) Psychological Symptoms in Dementia) (adaptat după ALCOVE_SYNTHESIS_REPORT_WP6

În ceea ce priveşe asocierea memantinei, recomandarea generală este de a o adăuga inhibitorilor de acetilcolinesterază pe măsura progresiei bolii. Odată instituit tratamentul, acesta va continua până în momentul în care clinicianul şi îngrijitorul vor constata absența oricărui beneficiu clinic.

11.Concluzii recomandări pentru diagnosticul demenței din boala Alzheimer

1. Diagnosticarea „centrată pe persoană” trebuie să respecte următoarele principii:

Diagnosticarea la timp” a demenței trebuie să fie disponibilă tuturor cetățenilor care solicită acest lucru și accesibilă tuturor membrilor comunității atunci când sesisează primele modificări în funcționarea cognitivă. Diminuarea fricii și a stigmei față de demență sunt aspecte esențiale pentru creșterea numărului persoanelor care solicită examinare. Drepturile și dorințele persoanei cu suspiciune de demență trebuie să fie primordiale în inițierea procesului de evaluare.

Comunicarea și primirea unui diagnostic este intervenția-cheie în procesul complex de adaptare la „viața cu demență”. Nevoile persoanei și ale familiei sunt factori de care trebuie să se țină seama în procesele de evaluare, diagnosticare și intervenții post-diagnostic.

Se vor prezenta în continuare două studii de caz: puteţi urmări interviul cu un membru al familiei/ îngrijitorul, în paralel cu interviul persoanei suferinde. Puteți analiza capacitatea îngrijitorului de a înțelege simptomele, nevoile îngrijitorului, importanța relațiilor intrafamiliale.

îngrijitorului, importanța relațiilor intrafamiliale. Pentru multimedia trebuie s ă parcurgeți materialul online

Pentru multimedia trebuie să parcurgeți materialul online

Depistarea cazurilor poate fi un proces eficient de identificare a persoanelor suferinde, care să crească numărul diagnosticelor în condițiile în care există servicii disponibile de care pot beneficia atât cei diagnosticați, cât și familiile acestora. Depistarea de cazuri în mod țintit sau oportun în serviciile de îngrijire primară, unități spitalicești sau centre de îngrijire trebuie să fie întreprinsă numai în condițiile în care există servicii post-diagnostic disponibile atât pentru pacient, cât și pentru familie. De aceea, screening-ul populației generale nu este recomandat până când nu vor exista dovezi care să valideze importanța screening-ului în prevenirea sau întârzierea debutului demenței. 2. Procesul de diagnosticare trebuie să ofere o bună adaptare la boală, informații despre rezultatele evaluării, dar să dea și posibilitatea elaborării planului de îngrijire post-diagnostic.

Astfel, procesul de diagnostic trebuie să includă:

a) Consiliere preevaluare, care se refere la:

o

furnizarea de informații în ceea ce privește procesul de diagnosticare;

o

discutarea posibilelor rezultate ale evaluării;

o

informarea asupra dreptului de a accepta și a decide dacă persoana dorește să continue să facă evaluarea sau nu;

b) unde și cine trebuie să fie prezent în momentul în care se comunică diagnosticul;

c) ce servicii pot fi oferite după diagnosticare;

d) comunicarea diagnosticului trebuie să fie făcută cu atenție și sensibilitate;

e) furnizarea de informații și intervenții post-diagnostic.

În cadrul anamnezei, foarte detaliate de altfel, a interviului clinic al persoanei și al membrilor de familie/ însoțitorilor/ îngijitorilor, a examinărilor propriu-zise, ca și în etapa comunicării diagnosticului, examinatorul trebuie să încerce să diminueze stresul, atât cel legat de examinare, cât și de comunicarea rezultatelor. Pentru aceasta, echipa de examinatori trebuie să creeze condiții optime constând în abordarea unei atitudini calde, prietenoase, să manifeste receptivitate faţă de

problemele pacientului, atitudine pozitivă necondiţionată, valorizantă, plină de consideraţie. Persoana suferindă trebuie tratată ca un adult, ca un egal, cu răbdare, blândeţe și înţelegere empatică. Examinatorul va încerca pe tot parcursul evaluării să faciliteze comunicarea, să încurajeze exprimarea nestingherită a pacientului. Se vor evita atitudinile autoritare, devalorizante, infantilizante, frustrante, critice, ironice, acuzatoare, stigmatizante, de confruntare. Evaluatorul își va controla propriile reacţii faţă de dificultăţile şi erorile persoanei, exprimarea nonverbală – tonul, mimica, gesturile – pentru ca acestea să exprime o atitudinea pozitivă faţă de pacient (86) . Examinarea psihiatrică și neuropsihologică va fi adaptată condiţiei persoanei: nivel de instruire, deficite senzoriale, viteza de prelucrare a informaţiilor. Tonul și ritmul verbal vor fi adecvate: se va vorbi tare, clar, lent; se va explica scopul examinării; instrucţiunile vor fi clare, simple. Se va verifica gradul de înţelegere a instrucţiunilor; durata va fi adaptată condiţiei persoanei, se vor face pauzele necesare. Examinatorul va avea grijă să asigure un climat adecvat prin iluminare suficientă, confort termic, poziţie ergonomică, percepere bună a stimulilor; este de preferat ca examinarea să se realizeze în cursul dimineţii.

Interviul clinic iniţial urmărește obținerea de informații cu caracter general privind acuzele, debutul, evoluţia tulburărilor, patologii asociate, cuprinzând întrebări deschise: Ce probleme aveţi?”, „De când?”, „Cum a început?”, întrebări de clarificare, dacă este cazul.

Această abordare permite: stabilirea contactului; aprecierea simțului critic (negare, apărări); observarea pacientului: înfățişare, atitudine, exprimare verbală, dispoziţie, comportament, surprinderea unor tulburări, formularea unor întrebări, ipoteze care se vor verifica pe parcursul examină