PATOLOGIA HEMOSTAZEI

DIATEZELE
(SINDROAME HEMORAGICE)
Definiie
Diatezele sau sindroamele hemoragice sunt stri patologice caracterizate
prin tendina (congenital sau dobndit) la hemoragii.
Clasificarea
n funcie de factorul hemostatic prioritar afectat diatezele hemoragice se
clasific n:

I. Purpure vasculare (diateze hemoragice prin anomalii ale peretelui

vascular)

II. Sindroame (purpure) trombocitare

III. Diateze hemoragice prin anomalii ale factorilor de coagulare

(coagulopatii).

I. PURPURE VASCULARE
1.1.Purpura anafilactoid Schnlein-Henoch
Purpura anafilactoid Schnlein-Henoch
Definiie
Purpur netrombocitopenic asociat cu manifestri articulare, digestive i renale,
avnd la baz o angeit a vaselor mici indus prin mecanism imunologic.
Frecven
- boal a copilriei, maxim de frecven la 3-7 ani;
- mai frecvent la sexul masculin;
- inciden sezonier (primvara, toamna).
Etiopatogenie - afeciune multifactorial;
- ageni etiologici declanani:
- infeciile (streptococ hemolitic, rubeol, varicel),
- alimentele (ciocolat, lapte, ou),
- medicamentele (aspirin, penicilin),
- nepturile de insecte,
- expunerea la frig;
- frecvent nu se deceleaz nici un factor corelabil cu apariia bolii.

Tabloul clinic
Debut brusc cu:
- cefalee,
- febr,
- dureri abdominale difuze,
- artralgii,
- alterarea strii generale,
- leziuni purpurice.
n perioada de stare 5 forme de manifestri clinice:
1. Sindrom purpuric
- prezent la 100% din cazuri;
- peteii de diametru variabil cu tendin la confluare;
- aspect polimorf;
- topografie caracteristic localizare simetric pe feele de extensie ale
membrelor inf. i sup, n jurul articulaiilor mari;
- au caracter ortostatic recidivant;
- dispar la repaus de 3 10 zile.
Sindrom purpuric- purpura Henoch Schonlein
Durerile abdominale pot preceda sindromul purpuric!
II. TROMBOCITOPENIILE
PURPURA TROMBOCITOPENIC IDIOPATIC
(BOALA WERLHOF)
Petesii
Definiie
PTI = stare patologic caracterizat prin hiperdistrucie trombocitar (la periferie
numrul Tr<100.000, megacariocitele medulare sunt N / #), iar clinic prin tendina
la hemoragii cutaneo-mucoase i viscerale.
- inciden sezonier (perioada martie-octombrie),
- vrsta prioritar afectat este ntre 3-7 ani,
- frecvent precedat de o infecie acut.
Purpura trombocitopenica
Etiopatogenie
- Studii recente au demonstrat c PTI are la baz o distrugere trombocitar
periferic excesiv, legat de un proces imunologic: formarea de autoanticorpi
antitrombocitari.

- Aceast afirmaie se bazeaz pe urmtoarele observaii:

- 50-60% din cazuri - precedate cu 2-21 zile naintea debutului clinic de o
infecie viral, infecii respiratorii nespecifice, rubeol, rujeol, varicel;
- boala apare mai frecvent cnd i incidena acestor boli este crescut
HEMOFILIA
A
Definiie
= afectiune congenital, transmis ereditar X-linkat, caracterizat prin sinteza
cantitativ scazut sau calitativ alterat a globulinei antihemofilice A (F VIII)
Epidemiologie
- 13-18cazuri/100.000 nateri de sex masculin
Etiopatogenie
- deficit de sintez a globulinei anti hemofilice A
- gena factorului VIII, localizat pe cromozomul X, sufer fenomene de inversie,
deleie, mutaii punctiforme
- deficitul de F VIII duce la hipocoagulabilitate.
Transmitere genetica in Hemofilia A
Tabloul clinic
- diagnosticul se pune la vrsta de 1-5 ani, 20-30% fiind recunoscute la vrsta de
adult.
- hemoragii cu caracter provocat la traumatisme minore, injecii, puncii, etc.
- hemoragia spontan se produce la cei care au o concentraie de f VIII <3%;
- durat prelungit a sngerrilor exteriorizate, fr tendin spontan de oprire;
-hemoragii profunde intracavitare, intratisulare
- absena peteiilor
FORME DE SEVERITATE
Conc. F VIII:
sub 1% = SEVER
1 - 4% = MEDIE
4 - 25% = UOAR
Explorri paraclinice
-T.C., t. Howell i testul de toleran la heparin difer n funcie de concentraia de
factor VIII; ele sunt prelungite doar n condiiile scderii factorului VIII la 1%-5%.
- t. de consum al protrombinei este scurtat < 20 -15
- t. parial de tromboplastin - uor prelungit cnd concentraia factorului VIII 50%

i semnificativ crescut n condiiile unei concentraii 20%

- la 10-15% cazuri, se evideniaz anticorpi anti-factor VIII.
Examenul radiologic scheletal
Relev, n formele de artropatie cronic, imagini caracteristice:
- osteoporoz,
- pensarea suprafeelor articulare,
- hipertrofia epifizar,
- geode osoase, pn la distrucia articular
total.
Diagnosticul pozitiv
- bolnav de sex masculin, ce sngereaz excesiv fr a avea purpur, confirmat prin
dovedirea activitii reduse a factorulu VIII
Diagnosticul diferenial
- alte coagulopatii, ce prezint un tablou clinic identic sau asemntor, dar
comport anomalii biologice specifice.
Tratament
Obiective: - prelungirea duratei de vie,
- minimalizarea disabilitilor,
- asigurarea confortului social, fizic
1. Substituia F VIII deficitar
- instituirea substituiei ct mai precoce (nainte de
apariia artropatiei),
- profilaxia este obligatorie (12-18 u.i./kg de 3 ori pe
sptmn) prin terapie la domiciliu n formele
severe
- concentrate de factor VIII derivate din plasm, dublu
inactivate viral i preparate recombinate genetic (1 U
F VIII/kg)

Tratament
2. Adjuvani:
- Desaminovasopresina (DDAVP) (0,4 g/kg) n sngerrile
minore i mici intervenii chirurgicale
- Antifibrinoliticul EAC (100-300ml/kg/zi) n hemoragii bucale
3. Activitatea fizic
- trebuie adaptat capacitilor locomotorii
- Este necesar cooperarea cu hematologul clinician,
ortopedul, kinetoterapeutul, psihologul etc

Evoluie i prognostic
- sperana de via i calitatea vieii hemofilicilor s-au ameliorat mult, riscul de
deces prin hemoragie cerebral, hemoragie visceral, oc hemoragic scznd sub
3%
- durata medie de via a crescut, dar a fost afectat n ultimii 10 ani ca urmare a
infeciei cu HIV i hepatit C
Complicaii:- hemi/paraplegie
- paralizie de nervi cranieni
- neuropatie periferic
- chiste osoase
Complicaiile terapiei:- izoimunizarea cu apariia Ac anti F VIII,
- trombocitopenie izoimun,
- infecii virale (hepatita A, B, C i D, HIV)
HEMOFILIA
B
BOALA VON
WILLEBRAND
Cauze i criterii de diferentiere a purpurelor