ETIOLOGIE

Au existat numeroase teorii care au incercat sa explice

etiologia autismului.
• Studiile realizate in acest domeniu au demonstrat
faptul ca simptomlele autiste sunt un raspuns
comportamental la un substrat organic cerebral
disfunctional.

DEFINITIE:
• Autismul este un sindrom complex de
neurodezvoltare ce afecteaza un grup eterogen de indivizi
cu simptome similare dar etiologii biologice multiple.
 A.Cauze genetice si ambientale

• Cel putin 16/10000 de copii se nasc cu

autism/tulburari din spectrul autist.
Datele de la Center for Disease Control Prevention
arata ca 1 din 166 de nasteri reprezinta un caz de autism.

• Studiile familiale pe gemeni, citogenetice si de

genetica moleculara au demonstrat o componeneta
genetica, transmiterea autismului nerespectand un
model clar.
• In familiile in care exista un copil diagnosticat cu
autism, riscul nasterii unui al doilea copil cu
autism este de 60-100% mai mare(3%-
8%)comparativ cu 0,16%-risc in populatia
generala.
• 50%-boala cu transmitere dominant autozomala.
• 25% cazul unei mutatii recesive unice.

Factorii ambientali joaca un rol decisiv in

aparitia autismului dupa cum indica studiile pe
gemeni.
• La gemenii monozigoti 60-92% dintre frati au
autism,iar 86% din frati au simptome din spectrul
autist.
• La gemenii dizigoti rata de concordanta este cuprinsa intre 0-10%

• Transmiterea autismului respecta un model in care variante ale

mai multor gene contribuie la rezultat.

• Aceasta transmitere poligenica in care cele 6-10 gene implicate

trebuie sa se influenteze reciproc (epistatis) nu respecta legile
mendeleene.

• La rudele de gradul I se observa o incidenta crescuta a tulburarilor

afective (incluzandu-le pe cele bipolare) a fobiei sociale,a
fenomenelor obsesiv-compulsive si ale “simptomelor din spectrul
autist”precum si o rata crescuta a tulburarilor de invatare (retardul
mintal).
• Localizarea unor sindroame comorbide a fost deja stabilita:
-tetrazomia partiala 15(15q)
-Angelman(15q)
-X fragil(X)
-sindrom Rett(X)
-sindrom Turner(X)
In unele cazuri s-a gasit mutatia genelor de neuroligina ale
cromozomului X si de pe alti cromozomi (cromozonul 17).
• Datele clare se structureaza in jurul a minimum doua gene
active in perioada embriogenezei cerebrale

• Datele actuale in urma unor sofisticate screeninguri

genomice,implica urmatoarele locusuri cromozomiale asociate cu
autismul 2,5,8,17(pe langa 7,16 si 19 si X)

• O gena din regiunea 7q exprimata in talamusul uman se

asociaza cu susceptibilitate la autism (ENGRAILED 2).

• HOXA 1 e numita de geneticieni o gena’ bine

conservata”,secventa nucleotidelor din AND-ul sau schimbandu-se
foarte putin pe parcursul evolutiei.Cele doua alele existente ale
genei HOXA1 se coreleaza in proportie de 40%cu autismul;cu toate
acestea mai putin de o treime dintre persoanele cu autism au
aceasta gena.
 Embriologia autismului
• Expunerea in utero la virusul rubeolei,la etanol si la
acid valproic poate produce autism.

• Expunerea in utero la thalidomida in zilele 20-24

post-conceptie produce autism.

• Injuria cerebrala precoce nu afecteaza numai nervii

cranieni,ci are efecte secundare asupra intregii dezvoltarii
cerebrale ulterioare.
• Limbajul,functiile executive,interpretarea
informatiilor sociale sunt controlate de cortex si
hipocamp.

• Faciesul hipomimic,anomaliile senzoriale si

tulburarile de somn se asociaza cu regiuni
cerebrale ce controleaza functii primare.

• Cea mai consistenta modificare

anatomopatologica observata in creierele
subiectilor cu autism este reducerea numarului de
neuroni Purkinje din cerebel.
• Gena HOXA1 implicata in aparitia autismului este activa in
sistemul cerebral in aceasata perioada.Ea produce un tip de
proteina(transcriptaza)care moduleaza ulterior activitatea altor gene.

• HOXA1 nu mai este activa in nici un alt tesut dupa

embriogeneza primara(ceea ce explica dizabilitatea congenitala).

• Comform teoriei”creierului extrem masculin”,”triada

anomaliilor de comportament social,comunicativ si stereotip poate
fi explicata psihologic printr-o deficienta a capacitatii de empatie-
sau de modelare a starilor mentale care guverneaza
comportamentele altor oameni-asociata cu o capacitate superioara
de a sistematiza sau a deduce regulile care guverneaza
comportamentul obiectelor”.
 B.Mecanisme cerebrale:anomalii ale
structurii/functiei

• Decelarea structurilor neuro-anatomice anormale este cu

atat mai dificil de realizat cu cat subiectii sunt mai mari.

• Chiar daca insulta cerebrala initiala poate fi

localizata,procesele tranzactionale din timpul dezvoltarii
fac ca deficitele acestui prim sistem sa aiba un impact
negativ asupra dezvoltarii altor sisteme neurale.
• Modelul”Big Bang” arata cum un anumit defect
initial afecteaza experienta cumulativa a copilului
in dezvoltare.
• Pe parcursul dezvoltarii,disfunctiile primare
pot fi mascate de evolutia unor strategii de
procesare compensatorii(ce pot normaliza
comportamentul),dar si de inductia unor disfunctii
secundare,dependente de activitate(ce pot perturba
in noi moduri comportamentul)

• Programul genetic ce determina maturarea si

rafinarea sinaptica este modelat de experiente.
 Structuri cerebrale majore care sunt afectate in
autism:

• cerebelul,
• cortexul cerebral,
• sistemul limbic,
• corpul calos,
• ganglionii bazali,
• stemul cerebral.
 Afectarea cerebelului

• In studiile de autopsie si cele de neuro imagistica s-au inregistrat

in lobulii 6 si 7 ai vermisului cerebelar o reducere cu 35-50%(pana la
95%)a neuronilor Purkinje.

• Unele studii indica si hipoplazia emisferelor cerebelare.

• Anomaliile sunt prezente la sfarsitul primului an de viata(date
RMN)si persistente dealungul copilariei.

• Ele se instaleaza foarte probabil in saptamana a cincea de

gestatie-”fereastra de vulnerabilitate”pentru autism.
• Leziunile cerebelului dobandite in copilarie (tumori) se asociaza
cu deficite sociale si cognitive similare celor din autism.

• Deficitul de redirectionare a atentiei (lentoarea comutarii) la

copiii cu autism (varsta intre 2-6 ani) se coreleaza cu gradul de
hipoplazie cerebelara.
 Teoria cerebelara a autismului

• Tulburarea severa de limbaj este unul din cele mai

bizare aspecte ale simptomatologiei autismului.

• Copiii cu autism care ajung sa vorbeasca o fac intr-

un mod deviant(sunt eludate etapele normale dezvoltare
a limbajului,cuvintele sunt invatate aleator,sunt utilizate
mecanic,asociativ,fara a tine cont de contextul adecvat)

• Copiii par incapabili sa faca “o analiza contextuala

de ordin superior” pentru a invata cuvinte si a vorbi
coerent.
• John Skoyles,a comparat aceasta deficienta
a copilului cu autism cu un motor de cautare
ineficient printre milioanele de pagini ale
internetului.

• Teoria si metoda de a extrage si reprezenta

semnificatia relevanta a cuvintelor intr-un anumit
context printr-un algoritm computerizat ce se
aplica unor baze de date-text se numeste Analiza
Semantica Latenta.
• Landaver si Dumais au aplicat modelul Analizei
Semantice Latente intr-o arie a dezvoltarii
cognitive:invatarea rapida de cuvinte de catre copii.

• Copiii invata 10-15 cuvinte zilnic,insa numai unul este

predat in mod explicit.

• LSA arata ca asocierile de ordin superior intre

cuvintele care deja exista in vocabularul unui copil
adauga informatii contextului in care apare un cuvant
necunoscut.
• Skoyles arata ca LSA furnizeaza un model nou de
intelegere a dezvoltarii cognitive.

• Skoyles atrage atentia ca,pentru a putea extrage

informatii acunse copilul trebuie sa aiba suficiente
experiente care sa constituie baza de date
analizata.

• Acumularea acestor experiente se realizeaza de

catre copil prin explorare si incercare.
• Provocand intentionat reactii ale oamenilor si
obiectelor din jur,prin propriul comportament si procesad
aceste relatii-feed-back,copilul invata activ despre sine si
despre ceilalti si se dezvolta cognitiv,scial,lingvistic si
afectiv.

• Dezvoltarea normala (mintala,sociala si

emotionala)depinde de felul in care creierul descifreaza
influenta propriilor actiuni asupra evenimentelor din jur.
• Descoperirea limitelor propriului corp,
recunoasterea in oglinda,moduri de a atrage
atentia parintelui se datoreaza urmaririi si
descifrarii raspunsurilor comportamentale/sociale
din ambient.
• Dezvoltarea atasamentului fata de adultul de
referinta depinde de urmarirea si experimentarea
raspunsurilor consecvente de ingrijire ale
adultului,prin care se dezvolta modelul de
procesare interna in relatie cu celalalt.Si
dezvoltarea atentiei conjugate,a limbajului si
judecatii sociale depind de aceasta capacitate.
• La 18 luni un copil care aude un cuvant nou
urmareste imediat la ce se uita vorbitorul.
Ulterior copilul,in interactiunea sociala verifica cat de
corect utilizeaza el insusi cuvintele auzite,urmarind felul
in care ii raspund ceilalti.

• Detectarea asociatiilor intre evenimente presupune:

a)detectarea in noianul de informatii inconjuratoare,a
acestor asociatii.
b)decodarea modului in care asociatiile
functioneaza,atunci cand ele sunt ascunse in multiple
modele invariabile.
• Procesarea informatiei necesita tehnici inalt specializate
(circuite neuronale specializate).

• Pentru a putea creea anticipari creierul are asadar

nevoie de trei tipuri de input:
1.Informatii despre tot ce se intampla in jur,pentru a
sesiza evenimente ce s-ar potrivi temporal si conditional
cu patternuri/criterii de cautare
2. Problema sa caute un pattern,semnale de
eroare,modele,indicii si asocieri neconditionate
3. Un soi de “ceas” pentru a ordona secvential
evenimentele
•
Cortexul cerebelar este organizat in jurul acestor
componente.
Cerebelul nu detecteaza numai modelele necesare
modificarilor reflexe,coordonarii musculare,conditionarii
ci si pe cele utilizate de abilitatile cognitive superioare.
• Oliva inferioara a fost denumita “poarta logica”
deoarece retine si sincronizeaza informatia.
• Daca evenimentele au loc simultan sunt procesate
simultan.
• Cand evenimentele sunt separate mai mult de o jumatate
de secunda in secventierea temporala este implicat si
hipocampul.
Ivry considera cerebelul ca un ceas intern pentru
relatiile temporale dintre evenimentele succesive.
• Capacitatea de a procesa informatia temporala
nu se rezuma doar la controlul motor ci si la
procesarea perceptiva (senzorio-motorie).
• Schmahmann a demonstrat rolul cerebelului in
modularea functionarii cognitive de ordin
superior.
• La adult , vermisul cerebelar ar fi implicat in
emotii, emisferele- in functii cognitive
(planificare, fixarea unor parametrii spatiali si
temporali, invatarea , memoria, limbajul).
• PET scan arata ca cerebelulS este activ in multe
sarcini de invatare: cand invatam sa recunostem,
prin pipait, diferite forme; cand invatam diferite
abilitati motorii si in conditionare

• Cerebelul si cortexul motor sunt active la inceput ,

apoi ramane activ doar cortexul motor.

• Cand cerebelul ajuta cortexul anterior cingulat si

cortexul prefrontal sa faca selectiile verbale, o face
numai cand problema e noua.
• Regiunile frontale/ prefrontale dezvoltandu-se
ultimele, disfunctia precoce a creierului le va
afecta dezvoltarea.

• Procesele subcorticale si cele corticale primare

(coordonarea motorie, reflexele si conditionarea)
se dezvolta de la nastere.
• Procesele care implica cortexul prefrontal
(functiile superioare) incep sa se dezvolte abia in
jurul varstei de 12 luni.

• Handicapul autist s-ar datora unei procesari

defectuoase in circuitul cerebelo-prefrontal
blocandu-se decodarile necesare pentru
dezvoltarea normala a:
cognitiei,sociabilitatii,limbajului si reglarii
afectelor
• Autismul se asociaza cu o injurie cerebrala survenita in ziua 20-24
gestatie (in timpul/imediat dupa inchiderea tubului neural).

• Injuria afecteaza cerebelul si conexiunile sale cu alte structuri.

Imagistica functionala arata,constant,anomalii ale cerebelului,ala-
turi de care pot sa apara disfunctii ale lobilor frontali.

• Lezarea portiunii frontale a girusului dentant la adulti induce

deficite asemanatoare leziunilor din ariile prefrontale,doar in virtu-
tea conexiunilor care exista intre aceste structuri.

• Este afectat si sistemul limbic(amigdala,hipocamp,cingulat

anterior), prefrontal, cortexul parietal(arii conectate specific cu
cerebelul).
• Deficitele cerebelare produc,pe langa dismetria motorie,si
o “dismetrie cognitiva”,adica o dificultate de a coordona
si a monitoriza.

• In situatia in care creierul nu are abilitatile:

1. De a detecta legaturile in noianul de informatii din
ambient
2. De a descifra modelele interactive variabile,nu va ajunge
sa faca:
• asocieri normale
• va hipersevera in asocierile pe care le face (nu va sesiza
cand acestea nu mai sunt valabile).
 Individul cu autism are toate aceste
caracteristici:

• chiar daca face asocierile de conditionare,nu le

mai poate anihila (ignora schimbarile din
contextul din care au survenit aceste asocieri);
• are expectante rigide si dificultati in a extrage
informatii (pentru a reintegra informatiile invatate
anterior);
• cu cat mai complex este ambientul,cu atat mai
amplu este comportamentul stereotip.
Pot fi explicate astfel si alte deficite bizare
caracteristice autismului:

• Lipsa jocului si responsivitatii sociale-pentru a

invata sa te angajezi social (ex: sa arunci mingea
catre un prieten ) - trebuie sa fii capabil sa
urmaresti si sa descifrezi reactiile acestuia.

• Lipsa selfului.Un copil cu autism,fiind in

imposibilitatea de a urmari si descifra relatiile
cauzale,nu poate corela propriile actiuni cu
rezultatele acestor actiuni;prin urmare,nu are cum
sa isi dezvolte “selful” in interactiunile cu ceilalti
 Lipsa exprimarii normale a emotiilor.

• In dezvoltare,emotiile sunt “socializate”,fiindca suntem capabili sa

corelam emotiile traite si raspunsul celuilalt (dupa succesiunea
experimentez disconfort-plang -sunt luat in brate -observ
reflectarea adecvata a emotiei de frica/ disconfort/durere de catre
mama-impartasesc cu celalat emotia-sunt reconfortat).

• Ignorat si deprivat de raspunsuri(contact fizic-

”mirrorring”confirmarea emotiei resimtite-reconfortare),copilul
institutonalizat este “mutilat”emotional si cognitiv (deprivat
extern).

• Copilul cu autism,desi are parte de raspunsuri,nu poate sa le

lege de actiunile lui(plansul); rezultatul este
aceeasi”mutilare”emotionala si cognitiva,insa printr-un soi de
“deprivare interna”.
 Panica si stereotipiile
• Pentru ca un copil foarte mic sa invete contingenta,aceasta
trebuie sa fie perfecta.De fiecare data cand plange ,mama
sa raspunda.Cu cat mai predictibil este raspunsul
mamei,cu atat mai repede si mai solid copilul va invata
corelatia intre plansul sau si raspunsul mamei.
• Copilul invata ca:
a.comportamentul sau este cauza raspunsului
mamei(cognitiv,transforma o succesiune de evenimente
temporale in semnificatie cauzala)si ca
b. starea de disconfort este inteleasa si rezolvata de
adult(afectiv,experimenteaza cum impartasirea
sentimentelor aduce confort,prin modularea starii de
alerta).
• Mama responsiva si sensibila il ajuta pe copil sa
deduca semnificatii cognitive si afective din
experienta;nu si pe copilul cu autism.

• Acesta va percepe lumea impredictibila(datorita

incapacitatii sale de a face anticipari) si foarte
stresanta (explicatie a manifestarilor de panica la
intreruperea rutinelor si comportamentelor
stereotipe).
• Abilitatile reziduale ar putea fi explicate:
• o persoana din patru cu autism are coeficient de
inteligenta normal -exclusiv abilitatea de tracking care
este afectata.
• performantele superioare in sarcini vizual-spatiale,de
recunoastere a formelor se explica prin faptul ca indivizii
fara autism consulta toate sursele de informatii aflate in
competitie(mecanismele de eigenvectori).

Autismul este un sindrom de dezvoltare;nu are un

paralel in leziunile cerebrale suferite de adult.
Procesarea informatiei contextuale de prim ordin
este invatata(permitand in multe arii o procesare
normala):
• extragerea informatiei din context de ordin
superior(vitala in judecata sociala,limbaj,control
motor si procesare senzoriala)este insa sever
limitata,prin afecatarea cerebelului.

Este posibil ca unele circuite ale cerebelului sa

ramana intacte, ceea ce determina diversitatea
simptomelor, si domenii in care persoanele cu
autism sunt capabile sa invete.
 Afectarea sistemului cerebral
• Este sugerata de cazurile de autism aparute prin
expunerea la thalidomida,sd Moebius,asocierea
CHARGE,sd Goldenhar.
• Exista raspunsuri auditive ale sistemului
cerebral,scaderea/lipsa nistagmusului postrotator,tonus
muscular aberant
• Ablatia(la maimute sugar)a amigdalei si hipocampului
determina anomalii sociale si emotionale foarte
asemanatoare cu autismul:lipsa interactiunior sociale,lipsa
expresiilor faciale normale si a limbajului corporal,
comportamente stereotipe;
• Toate aceste probleme sunt conturate la incheierea micii
copilarii si raman permanente
 Disfunctia cerebrala fronto-temporala

• Este sugerata de studii autopsie, neuroimagistica, aspecte

neuro-psihologice si de tablou clinic

• Leziunile inlocuitoare de spatiu(tumori-chiste)-in special

chiste arahnoide in fosa mijlocie(care exercita presiune
asupra lobului temporal)ori hidrocefalia oculta
(medie/moderata) cu largirea sistemului vertricular pot
determina simptome autiste
 Patologia lobului frontal in autism

• Disfunctia precoce a lobului frontal explica

anomaliile atentiei sociale si nedezvoltarea
comunicarii

• Patologia cresterii cerebrale precoce este

maxima in lobii frontali(raportul intre materia
cenusie si alba este mult disproportionat
comparativ cu alte arii corticale)
• Microscopic apare o dezvoltare aberanta in lobii
frontali si cerebel asociat cu un raspuns
neuroinflamator continuu in substanta cenusie si
alba.

• Din primul an de viata , cortexul frontal “nu aude

“ si “ nu raspunde” celorlalte sisteme cerebrale
CONCLUZIE:
Influentele genetice si ambientale in autism
determina alterari celulare , in programarea
temporala si sincronizarea cresterii si
diferentierii neuronale si tesuturilor de
sustinere, functiilor sinaptice si apoptozei
cu dezvoltarea aberanta a unor ample
regiuni distribuite in creier.
MECANISME IMUNOLOGICE

• Raspunsul imun si autoimun este adeseori anormal

la copilul cu autism.
• Se presupune ca o contributie ar putea avea nivelul
crescut al serotoninei (dublu rol: neurotransmitator
si imuno-modulator).
• Disfunctia imuna este intalnita si in
dislexie(corelata cu genetica HLA).
• Raspunsurile imune anormale pot fi predispozante ,
dar nu factor etiologic al autismului.
• O insulta ambientala ar putea interactiona cu acesti
factori predispozanti, transmisi genetic, dar
momentul in care are loc ramane neclar.

• Relatia predictiva intre simptomele autiste si

volumul cerebral crescut in primele 2-12l pare sa
indice perioada pre-perinatala.

• Autoanticorpii neuronali materni au fost asociati cu

autismul si au fost detectati la indivizii cu autism.
 Eticheta diagnostica:autism
Termen-”umbrela”:spectru autist
Sinonime :autism si tulburarile din spectrul sau,tulburari pervazive de
dezvotare,tulburari de emapatie

Sd.Kanner Sd.Asperger Sd.Heller Sd.Rett Autism atipic

Tulb.autista Tulb.Asperg Tulb.dezintegra Alte conditii
Autismul er tiva autistic-like
copilariei Psihopatia Dementia
Autism autista infantila
infantil Tulb.de Autism cu
Autism personalitate instalare tarzie?
clasic schizoida
• Conceptul de “spectru autist” este bazat pe ideea ca
tulburarile nu s-ar deosebi calitativ ci doar
cantitativ(gradul de severitate).

Autismul este un sindrom

neurocomportamental cauzat de o disfunctie a
sistemului nervos central care conduce la
tulburari comportamentale.
Epidemiologia tulburarilor pervazive de dezvoltare

Toate tulburarile pervazive de dezvoltare 60/10.000

-cu retard mintal sever 25-50%
-afectare usoara-moderata a inteligentei 30%
-inteligenta medie 29-60%
Autism infantil 10/10.000
-cu retard mintal sever/mediu 80%
Autism atipic 1,9-10,9/10.000
Sindrom Asperger 2,5-48/10.000
Sindrom Rett <1/10.000
Tulburare dezintegrativa 0,2/10.000
 Autismul infantil
 Manifestare inainte de al treilea an de viata
 Functionare anormala(interactiunea sociala,comunicare,gama
limitata de comportamente)
 Decodare eronata a semnalelor sociale/emotionle;lipsa reactilor la
emotiile altor oameni;lipsa adaptarii comportamentului la
constrangerile contextului social;lipsa flexibilitatii socio-
emotionale
 Lipsa utilizarii sociale a abilitatilor de limbaj/afectarea jocului
simbolic
 Flexilitate redusa in exprimarea verbala;relativa lipsa de
creativitate si fantezie
 Lipsa de rezonanta emotionala la expresii verbale/non-verbale ale
altora
 Deficit de modulare a vocii si gesturilor asociate
 Rutina si rigiditate in toate domeniile preocuparilor de zi cu zi
 Numeroase moduri de actiune si ritualuri nefunctionale
 Rezistenta anormala la schimbari ale modurilor de
actiune/detaliilor din ambient
 Criterii de diagnostic

1. Deteriorarea calitativa a interactiunilor sociale

2. Deteriorarea calitativa a comunicarii
3. Comportament ,preocupari si activitati
stereotipe,repetitive
 Simptomatologie
1.Afectarea calitatii interactiunilor sociale
• cel mai caracteristic aspect al “deviantei”sociale este
reprezentat de dificultatile intampinate in interactiunea
sociala si abilitatea de a stabili relatatii cu ceilalti

• modul in care stabileste contactul cu

persoane/evenimente/obiecte este anormal

• decodarea semnalelor sociale si emotionale este eronata

• desi se ataseaza de parinti comportamentele
normale de atasament lipsesc aproape cu
desavarsire(copilul nu raspunde mamei la
zambet,nu-i cauta privirea,pare sa nu o
deosebeasca de alte persoane,nu se bucura cand
revine dupa o perioada de absenta)

• nu face contact vizual adecvat,nu se uita la o

jucarie sau la un membru al familiei cand cei din
jur ii cer.
• poate manifesta anxietate de separatie la 4-5 ani dar e
putin probabil sa-si folosesca mama ca ”baza
securizanta” in situatii noi
• unii copii cu autism detesta sa fie luati in brate(nu-si
intind mainile ca mama sa-l ridice)
• la varsta prescolara le lipseste interesul pentru alti
copii
• le lipseste gama expresiilor faciale aceasta fiind
saraca,contactul vizual fiind neobisnuit
• semnalele sociale subtile-un suras complice,un
ranjet,un zambet aprobator sunt complet lipsite de
semnificatie
• pentru cineva incapabil sa interpreteze gesturi si
expresii faciale, lumea sociala este haotica

• persoanele cu autism nu reusesc sa vada

lucrurile din perspectiva unei alte persoane

• ele nu ajung sa inteleaga ca oamenii au

informatii,sentimente si scopuri de ale lor

• sunt incapabili sa inteleaga actiunile altor

oameni
• contactul lor este mai bun cu adultii decat cu
copiii,care sunt perceputi mai putin sensibili,mai
galagiosi,mai solicitanti
• relatiile cu egalii fie sunt complet evitate,fie sunt
agresive ori pur functionale
• jocul copilului cu autism este bizar,jucariile nu
sunt folosite adecvat
• jocul functional si senzorio-motor se reduce la
alinierea,pocnirea, mirosirea sau lingerea
jucariilor;nu se poate juca interactiv,lipsindu-i
jocul imaginativ si cel de fictiune
• comportamentul va fi “imatur”(plange in clasa,are
izbucniri verbale indecvate)

• poate fi distructiv,agresiv fizic,are tendinta sa isi piarda

controlul, mai ales intr-un mediu strain sau cu exces de
stimuli cand este frustrat

• poate sparge lucruri,ataca alti oameni sau se

autoagreseaza(isi loveste capul,se musca,isi smulge parul)
• alte anomalii includ o intelegere redusa a emotiilor si
situatiilor sociale

• pare lipsit de empatie pentru alti oameni,nu impartaseste

bucuria cu ceilalti(sa-si cheme parintii cand a construit
ceva interesant sau cand apare la televizor un personaj
preferat)

• nu cauta consolare cand se loveste

 2. Afectarea calitatii comunicarii si limbajului

 ceea ce parintii remarca foarte devreme la un autist sunt

particularitatile contactului vizual;acesta fie lipseste cu
desavarsire, fie este sporadic,nesustinut;pare sa se uite
“prin”, nu “la” celalalt

 surasul social este rar

 copilul nu are miscari de anticipare(nu intinde manutele

cand vrea sa fie luat in brate);gesturile simbolice si
ganguritul/lalalizarea in tonul si ritmul vorbirii pe care o
aude lipsesc.
 unii copii cu autism raman toata viata fara
limbaj,unii ganguresc in primele luni,apoi se
opresc,altii incep sa vorbeasca tarziu,in jurul
varstei de 5 ani;la aproximativ jumatate dintre ei
vorbirea functionala se dezvolta insuficient.

 majoritatea copiilor cu autism la care nu se

dezvolta limbajul au retard mental sever asociat.
 caracteristica autismului este comunicarea devianta;copiii
cu autism pot eventual ajunge sa vorbeasca-foarte tarziu-
intr-un mod non-comunicativ;uneori,la varsta scolara-sau
mai tarziu-acesta poate deveni partial comunicativ

 definitorie este lipsa dimensiunii sociale a abilitatilor

lingvistice

 limbajul este folosit “mecanic”asa cum il aude

copilul;inverseaza constant pronumele(referindu-se la
propria persoana foloseste pronumele “tu” sau “el”) ori
este ecolalic-imediat sau tardiv- (reproducand un limbaj
imprumutat de la alte persoane)
 frecvente sunt si anomaliile acordurilor
gramaticale, accentuarea inadecvata a cuvintelor
sau a unor parti de propozitie; ritmul vorbirii pare
“sacadat”; vocea si prozodia sunt bizare(ca ale
unui robot)

 unii copii care ajung sa vorbeasca vor direct un

limbaj de tip adult; nu ajung la varsta lui “de
ce?”;de obicei atunci pun intrebari stereotipe(al
caror raspuns l-au auzit de nenumarate ori)
 adesea creeaza “neologisme” si expresii proprii(“vorbire
idiosincrazica”)

 indivizii cu autism inalt functional pot avea limbaj precoce si

vocabular anormal de dezvoltat,insa sustin o conversatie cu mare
dificultate

 vor monologa pe un subiect favorit(fara a-i da celuilalt

posibilitatea de a replica sau comenta)

 daca pun vreo intrebare aceasta va fi exclusiv legata de

propriile preocupari(“ce numar purtai la pantofi la 2 ani?”) sau de
evenimente asteptate(“cand este ora mesei?”)
 gesturile si mimica nu sunt aproape deloc
utilizate pentru a regla interactiunile
sociale;lipsesc mai ales gesturile referentiale si
gesturile emotionale(expresia uimirii sau a
simpatiei)

 limbajul corpului,expresia faciala,miscarile si

gesturile nu concorda cu ceea ce spune

 o alta dificultate este de a intelege limbajul

corpului, tonul vocii, expresiile sau metaforele
altora.
 3. Comportamente si interese repetitive,reduse si stereotipe

 inflexibilitatea,rutina si o mare rezistenta la schimbare

caracterizeaza toate preocuparile de zi cu zi ale autistului

 el are nevoie-si solicita imperativ-consecventa absoluta a

ambientului(ordinea si rutina asigurandu-i o oarecare stabilitate
intr-o lume “haotica”)

 de aici copilul poate intra in panica in clipa in care intervine o

schimbare cat de mica in mediul sau de viata;panica se declanseaza
cand merge intr-un loc necunoscut,pe un drum pe care nu a mai
mers,cand are haine noi,cand propria locuinta este reamenajata sau
cand ceva din programul obisnuit se modifica(pana in cazul celor
mai marunte detalii-alt prosop,un fotoliu mutat in sufragerie)
 ca adult el continua sa aiba nevoie de aceeasi
rutina,desi scade amploarea reactiilor la
schimbarile minore.
 jocul stereotip este evident la varsta prescolara
cand copilul pare preocupat de o anumita parte a
jucariilor(invarte rotile unei masini, apasa
stereorip butoanele liftului).
 multi sunt interesati de calitatile senzoriale ale
obiectelor(miros, gusta sau pipaie obiecte si chiar
persoane)
 desi multi copii cu autism pot indeplini actiuni simple-
dau papusii mancare sau “vorbesc” la telefonul jucarie-
jocul imaginativ le lipseste;unii se ataseaza de un obiect
neobisnuit pe care il iau cu ei oriunde merg

 pe masura ce cresc,pot dezvolta rutine complexe cu

obiecte sau papusi pe care le repeta la nesfarsit,ori interse
si preocupari specifice pentru aceleasi subiecte(harti,date
de nastere,masura pantofilor)
 adesea au reactii neobisnuite la anumiti
stimuli(sunete,texturi, gusturi,mirosuri sau
imagini)

 controlul muscular este relativ bun;sunt

caracteristice miscari repetitive bizare:petrec mult
timp fluturandu-si mainile sau mergand pe varfuri
sau “incremenesc” intr-o anumita pozitie

 au de asemenea multiple forme de

autostimulare senzoriala ce apar ca stereotipii(se
freaca la ochi,scutura capul,se leagana) sau
autoagresiuni
 4..Fobii,tulburari de alimentatie si somn,control
deficitar al impulsurilor
5. Debut in mica copilarie

simptomele-nucleu persista toata viata;partial se
amelioreaza contactul si comportamentul social,unele
rutine cotidiene,dar se pastreaza tulburarea de comunicare
de fond,stereotipiile si auto- stimularea,interesele limitate
si tulburarea de contact cu alti oameni

in sindromul Asperger raportul baieti-fete este de 5-

10:1;in populatiile nordice raportul este de 3-4:1;in clinica
unde apar probleme severe raportul in favoarea baietilor
creste semnificativ

se presupune ca fetele/femeile cu caracteristici
nucleare ale sindromului Asperger/autism inalt functional
raman nedepistate, probabil din cauza conceptualizarii
sindromului ca fenotip masculin

incidenta crescuta a sindromului Asperger/PDD-

NOS/autism inalt functional apare la adolescentele si
femeile cu anorexie si mutism electiv;acestea probabil ca
au toata viata caracteristici nucleare autiste care se
descopera insa numai prin investigatiile medicale
minutioase

in cazul baietilor suferind de anorexie,comorbiditatea cu

o tulburare din spectrul autist este aleatorie
 TULBURAREA ASPERGER

• A fost descrisa prima data de medicul austriac

Hans Asperger in 1944. El a descris prima oara
copii cu dificultati de incadrare sociala si a caror
tulburare a denumit-o “psihopatie autista” pentru a
mentiona caracterul stabil al bolii.

• Recunoasterea oficiala a acestei entitati se va face

abia in anii 90, cand in ICD 10 apare pentru prima
oara diagnosticul de sindrom Asperger, iar in DSM
V – Tulburarea A.
DEFINITIE
Tulburarea Asperger este o tulburare pervaziva
de dezvoltare care se caracterizeaza printr-o
afectare a comportamentului social, a
interactiunii sociale, prin existenta unor
preocupari si interese restrictive, stereotipe,
specifice autismului; acesti copii au o buna
functionare cognitiva si de limbaj , cu
caracteristici specifice varstei, dar au o mare
incapacitate de rezonare afectiva, de
exprimare a reciprocitaii emotionale,de
comunicare empatica.
• Acesti copii pot acumula foarte multe informatii
intr-un domeniu, dar intr-o maniera mecanica, fara
utilitate uneori.

• Diagnosticul de Tulburare Asperger necesita

demonstrarea afectarii calitative a interactiunii
sociale si existenta comportamentului restrictiv,
repetitiv, cu stereotipii si incapacitatea de a rezona
afectiv si de a avea trairi empatice- toate acestea
aparand la copiii fara afectare cognitiva si de
limbaj.
 Cristerii de diagnostic-sindrom Asperger
Gillberg & Gillberg
1.disfunctie sociala(extrem
egocentric)(2 din 2)
-dificultati de interactiune cu
egalii
-indiferenta la contactul egalilor
-dificultati de interpretare a
semnelor sociale
-comportament social si emotional
inadecvat
2.interese reduse(minimum1 din)
-excluderea altor activitati
-aderenta/fixatie repetativa
-rutina depaseste semnificatia
Szatmari si colab (1989)
1.izolare sociala(minimum 2 din)
-nu are prieteni apropiati
-ii evita pe ceilalti
-nu e interesat sa isi faca prieteni;
singuratic
2.disfunctia interactiunii sociale
(min 1 din)
-ii abordeaza pe altii numai pentru
a i se indeplini propriile nevoi
-abordare sociala stangace
-raspunsuri “unilaterale” la cei de
aceeasi varsta
-sesizeaza greu sentimentele altora
-indiferenta la sentimentele altora
3.Nevoia compulsiva de a
introduce rutina si interesele
(minimum 1 din)
-afecteaza fiecare aspect al vietii
de zi cu zi
-care afecteaza alti oameni
4.Particularitati de vorbire si
limbaj(min 3 din)
-dezvoltare intarziata a limbajului
-limbaj expresiv aparent perfect
-limbaj perfect,pedant
-prozodie bizara,voce ciudata
-afectarea intelegerii (interpretari
eronate ale semnificatiei literale/
implicite)
3.comunicare non-verbala
disfunctionala(1 din)
-expresii faciale limitate
-este imposibil sa citesti emotiile
din expresiile sale faciale
-incapacitatea de a comunica prin
privire
-evita sa se uite la altii
-nu utilizeaza mainile pentru
expresivitate
-gesturi largi,stangace
-incalca spatiul personal al altor
oameni
5.probleme de comunicare non-
verbala(1 din)
-utilizare limitata a gesturilor
-limbaj corporal “stangaci”
-expresii faciale limitate,
inadecvate
-privire ciudata,fixa,inexpresiva
6.Stangacie motorie
4.Bizarerii de vorbire si limbaj
(min 2 din)
-anomalii de inflexiune
-vorbeste excesiv
-non-comunicativ
-lipsa coeziunii conversatiei
-utilizare idiosincrazica a
cuvintelor
-patternuri repetitive de vorbire
DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL

1.In prima etapa cu bolile organice cerebrale si somatice ce se

pot insoti de pierdere semnificativa a achizitiilor psihice
si/sau motorii:
- encefalite si encefalo-mielite
- intoxicatii severe cu afectare cerebrala
- tumori cerebrale
- boli neuro-degenerative de etiologie metabolica
2. Etapa a doua vizeaza celelalte boli psihice ce se
pot insoti de deficit cognitiv:
- intarzieri mentale
- tulburari de invatare
-tulburari de limbaj

3. In aceasta etapa diagnosticul diferential se va face

cu tulburarile pervazive de dezvoltare
SINDROMUL RETT

Definitie: encefalopatie progresiva , care se

dezvolta in principal la fete, dupa o perioada
de 5 luni de viata aparent normala
(dezvoltarea pre si perinatala normala,
dezvoltarea psihomotorie normala la
nastere).
• Dupa o perioada cuprinsa intre 5-45 luni de viata se
observa treptat incetinirea cresterii perimetrului cranian,
tulburari ale mersului, pierderea unor achizitii si
indemanari.

• O caracteristica importanta este pierderea indemanarilor

motorii, a prehensiunii si aparitia unor miscari stereotipe,
nefunctionale precum si rasucirea si frecarea mainilor in
apropierea gurii, imitand gestul de spalare.

• Evolutia acestor copii este grava , cu deteriorarea treptata a

mersului, cu regres psihomotor si exitus care poate surveni
in cativa ani.
DIAGNOSTIC:
1. Primul stadiu are ca principala manifestare “incetinirea
cresterii capului” care se instaleaza dupa primele 2-4 luni
de viata si dupa o perioada de dezvoltare normala.
• Se asociaza tulburari de tonus , de alimentare sau de
comportament

2. In stadiul acesta manifestarile pot fi acute, uneori

asemanatoare unei boli neurodegenerative.
• Se caracterizeaza prin discontact psihic, restrangerea
relatiilor sociale de tip autist, tulburari de atentie, de auz
si de afectivitate.
• Sunt prezente in acest stadiu tulburari EEG, cu aspecte
de paroxisme de varfuri sau ritm in regiunile centrale, pe
un fond lent de unde delta si teta.
3. In acest stadiu apar anomaliile respiratorii la 75% din copii,
cu aspect de joc stereotip cu propria respiratie. Ele se
datoreaza unor disfuntii corticale .
• Miscarile stereotipe de “spalare a mainilor” conduc la
involutia copilului in a simti mainile, mana devenind
nefunctionala.
4. In stadiul patru boala atinge un nivel pe care il poate
mentine mult timp:
• sunt prezente convulsiile si tulburarile respiratorii care
fie dispar fie se amelioreaza
• se instaleaza scolioza
• hipotonia difuza se transforma in rigiditate
• se instaleaza deteriorarea cognitiva
CRITERII DE DIAGNOSTIC IN SR

1. Perioada prenatala si postnatala aparent normala.

2. Dezvoltarea psihomotorie aparent normala in
primele 6 luni.
3. Perimetrul cranian normal la nastere
4. Incetinirea cresterii craniene intre 5l si 4 ani.
5. Pierdere indemanarilor dobandite intre varsta de
6 si 30 de luni, temporar asociata cu dificultati de
comunicare si de socializare.
6. Aparitia unor severe alterari ale limbajului
expresiv si receptiv si prezenta unui regres
psihomotor grav.
7. Miscari stereotipe severe: stransul si desfacutul
pumnului, bat5utul din palme, grimase si
automatisme de frecare- spalarea mainilor, aparute
dupa ce copilul si-a pierdut indemanarea (
prehensiunea).
8. Apraxia mersului apraxia si ataxia trunchiului
intre 1 si 4 ani.
9. Aparitia acestor criterii pana la 2-5 ani.
TULBURAREA DEZINTEGRATIVA A
COPILARIEI
1. A fost descrisa pentru prima oara de Theodore
Heller, in 1908, fiind numita Dementa Infantila .
Aceasta afectiune mai este cunoscuta si sub
numele de Dementa Heller sau Psihoza
Dezintegrativa.
2. Definitie: tulburare dezintegrativa a copilariei
caracterizata printr-un regres motor si psihic,
aparand dupa primii 2-3 ani de dezvoltare
aparent normala.