Mutações gênicas e

aberrações
cromossômicas
• Mutação: alterações no material genético, causando
alterações na estrutura ou no funcionamento do organismo. As
mutações na maior parte das vezes ocorrem por causa dum problema
durante a meiose.

• As mutações podem ser:

× Gênicas: ocorre em um gene

× Cromossômica: altera grande número de genes

localizados no mesmo cromossomo, por isso são letais

× Numérica: alteram o número de cromossomos

× Estruturais: alteram o número e/ou a posição dos genes

em um ou mais cromossomos.

• Tipos de mutação:
× Aneuploidia: alteração de UM determinado PAR de
cromossomos

- terminação da palavra em -ssomia (ex.: monossomia)

× Euploidia: mudanças no número de lotes n de

cromossomos

Ex.: Haploide = 1 lote/pacote

- terminação da palavra em -ploidia (ex.: triploidia)

• Aberrações cromossômicas:
 × Síndrome de Down: causada por trissomias (um
cromossomo a mais em um dos pares de homólogos)
autossômicas ; Problema no cromossomo 21.

- Características: face arredondada e achatada, olhos

oblíquos e afastados, testa longa, nariz pequeno e língua grande.
Apresentam retardo mental de leve a moderado, frequentemente
problemas esqueléticos, endócrinos, cardíacos e de outros sistemas
corporais.

- Problema relacionado com a idade materna.

• Aberrações dos cromossomos sexuais:

× Síndrome de Turner: monossomia (falta de um

cromossomo, no caso um cromossomo sexual) viável na espécie
humana ; Ausência de um cromossomo X (cariótipo 45 + X0)

- Características fenotípicas: aparência feminina, baixa

estatura e ausência de desenvolvimento sexual. Pode haver
alterações de pele, do esqueleto e malformações cardíacas e renais
associadas. Possuem em geral inteligência normal e são estéreis.

× Síndrome de Klinefelter: trissomia de cariótipo 47 +

XXY.

- Características fenotípicas: aparência masculina, com

testículos e pênis e nenhum órgão sexual feminino. O corpo tem
formato feminino com poucos pêlos e, eventualmente pequenos
seios. Sua estatura normalmente é elevada com longos braços e
pernas ; capacidade intelectual limitada e genital pouco desenvolvido,
sendo sempre estéreis.

• Euploidia: alterações no número de genomas, número de

lotes n de cromossomos.

× Rara e inviável em humanos e mamíferos.

× Frequente e viável em plantas.

 × Ocorre pelo bloqueio da mitose, impedindo a divisão de
células-filhas. Em plantas um composto muito usado para inibir a
mitose é a colchicina.

• Aberrações cromossômicas por alterações

estruturais:

× Duplicação: formação de um segmento extra no

cromossomo, repetindo determinados genes.

× Deleção/deficiência: perda de um segmento

cromossômico, o que resulta na falta dos genes
nessa região. Uma das síndromes geradas por essa
alteração é a síndrome do miado de gato, com
grave retardo mental e malformações múltiplas.
 × Inversão: quebra e rotação de um segmento
cromossômico, que se liga novamente, em ordem invertida. Um
heterozigoto com inversão tem um homólogo na ordem correta e
outro com segmento invertido. Durante a meiose, o pareamento
desses homólogos provoca a formação de um anel característico que
pode se soltar e ser perdido. Provocam diminuição da fertilidade.

NORMAL

INVERSÃO

Cromossomo
normal

PAREAMENTO DOS
HOMOLOGOS

Cromossomo com
inversão
 × Translocação: trocas de segmentos entre cromossomos não
homólogos. Na meiose, um heterozigoto para a translocação apresentará
um pareamento em cruz entre o cromossomo normal e o translocado,
dificultando o processo. As translocações também provocam redução da
fertilidade.

PAREAMENTO DOS

A origem da vida
HOMOLOGOS
• Oparin:
× Idéias: Surgimento da vida por evolução espontânea das
moléculas existentes na Terra primitiva.

- Carbono, hidrogênio, oxigênio e nitrogênio, elementos

que fazem parte da composição dos seres vivos e na natureza
inanimada. Proteínas, carboidratos, gorduras e ácidos nucléicos são
constituídos fundamentalmente por esses quatro elementos

× Teoria: Na composição da atmosfera primitiva não havia N2 e

O2, mas amônia (NH3), metanos (CH4), vapor de água (H2O) e
hidrogênio (H2).

O vapor de água se condensou conforme a temperatura da

crosta foi diminuindo, caindo chuva sobre as rochas quentes, o que
iniciou um ciclo de chuvas.

Radiações ultravioleta e descargas elétricas das tempestades

agiram sobre as moléculas da atmosfera primitiva, assim surgiram
novos compostos na atmosfera, alguns deles orgânicos, como os
aminoácidos.

Aminoácidos e outros compostos foram arrastados pela água

até a crosta ainda quente. Compostos orgânicos combinaram-se entre
si formando moléculas maiores.

Quando a temperatura das rochas baixou, tornou-se possível a

existência de água líquida na superfície. As moléculas orgânicas
foram para os mares. Formaram-se agregados moleculares maiores,
os coacervados.

Casualmente os coacervados foram chocando-se até que algum

atingisse uma complexidade necessária. Daí em diante teve a
propriedade de se duplicar.

× Miller e Fox comprovaram a teoria de Oparin.

• A composição mais provável da atmosfera –
Oparin revisitado.

× Atmosfera primitiva provavelmente constituída de CO, CO2,

H2, N2 e vapor de água. O vapor de água e o CO2 teriam sido
produzidos pela atividade vulcânica.

• Coacervados ou microesferas?
× Como moléculas grandes teriam se agregado formando
estruturas maiores? Colocando proteinóides em água, Fox obteve a
formação de pequeninas esferas.

Bilhões de microesferas seriam obtidos de um grama de

aminoácidos aquecidos, algumas delas formando cadeias
semelhantes a algumas bactérias atuais.

As microesferas absorveriam e concentrariam outras moléculas

existentes na solução ao seu redor e também se fundiriam entre si,
formando estruturas maiores.

• Surgimento dos genes:

× Primeira molécula informacial: RNA

- certos “pedaços” de RNA tem atividade catalítica:

permitem a produção, a partir de um molde de RNA e de
nucleorídeos, de outras fitas de RNA idênticas ao molde. Os pedaços
de RNA com atividade “enzimática” são chamados de ribozimas.

× Os primeiros DNAs teriam sido feitos de um molde de RNA,

o que lembra a forma de agir de alguns vírus denominados retrovírus
(como o vírus da AIDS)

• Os primeiros organismos: Autótrofos ou

heterótrofos?
× Teoria autótrofa: os primeiros seres vivos eram capazes de
sintetizar seu próprio alimento orgânico.

× Teoria heterótrofa: os primeiros seres vivos nutriam-se de

material orgânico já pronto, que retiravam do meio.
 × A teoria mais aceita é a heterótrofa, pelo fato de que é
mais simples um ser vivo alimentar-se de algo já pronto que produzir
seu próprio alimento. Nesse caso do que os seres heterótrofos se
alimentavam? Eles dependem direta ou indiretamente, dos autótrofos
fotossintetizantes. Porém de acordo com Oparin o primeiro organismo
surgiu num mar de coacervados orgânicos. Esses por sua vez servem
de alimento para o primeiro organismo.

• O primeiro organismo deve ter sido um

heterótrofo fermentador.
• Fotossíntese: a fabricação de alimento
× O consumo de alimento crescia continuamente, já que o
número de organismos aumentava, e a reposição desse alimento
orgânico era muito mais lenta que seu consumo. Em algum momento
anterior ao esgotamento total do alimento dos mares, surgem os
primeiros organismos capazes de realizar a fotossíntese. Esses
usaram o CO2 como matéria-prima que era resíduo da fermentação.

• A respiração:
× Um resíduo do processo de fotossíntese é o oxigênio
molecular. Começam então a surgir organismos capazes de respirar
aerobicamente, que utilizaram o O2 acumulado durante milhões pelos
primeiros autótrofos.

• Surgimento da célula:
× Em determinado momento da história surgiu uma
membrana protetora. Deve ter sido selecionada ao longo da evolução
a membrana lipoprotéica, resistente e com certo grau de elasticidade.
A partir daí os organismos deviam ser parecidos com as bactérias
atuais.

Ao longo da evolução a membrana foi se dobrando para fora,

fazendo com que o material genético ficasse no centro, envolvido por
uma membrana (carioteca), formando uma estrutura semelhante ao
núcleo celular de eucariontes. Do lado externo ficaria o que
corresponde ao citoplasma atual, percorrido por membranas,
precursoras do RER, REL e complexo de Golgi.

• Origem das mitocôndrias e dos cloroplastos

– antigas bactérias?
× Tanto os cloroplastos como as mitocôndrias podem ter
sido antigas bactérias que se associaram a células maiores, com
benefício para ambas.

× A favor dessa teoria:

- Ambos originam-se de outras mitocôndrias e

cloroplastos por “reprodução”

- ambas as organelas possuem DNA circular próprio,

semelhante ao das bactérias atuais

- os ribossomos que existem no seu interior são capazes

de produzir proteínas, independentemente do retículo
endoplasmático rugoso da célula em que se encontram.

× Célula eucarionte originou-se da combinação do

dobramento de membranas internas com o englobamento de antigas
bactérias, que viriam a se tornar mitocôndrias e cloroplastos, dotando
as células da capacidade de respiração aeróbica ou de fotossíntese.
As células com ambas as organelas teriam originado os eucariontes
autótrofos fotossintetizantes, enquanto daquelas somente com
mitocôndrias teriam surgido os eucariontes heterótrofos.

A evolução biológica
• Fixismo: propunha na biologia que todas as espécies foram
criadas tal como são por poder divino, e permaneceriam assim,
imutáveis, por toda sua existência, sem que jamais ocorressem
mudanças significativas na sua descendência

× O principal defensor do fixismo desenvolveu a idéia do

catastrofismo para explicar a existência dos fósseis. Segundo ele,
seriam restos alterados de espécies iguais às atuais, mortas por
grandes catástrofes como o dilúvio.

• Lamarck:
× Primeiro cientista a destacar a importância da adaptação
dos seres vivos ao meio ambiente e sua relação com a evolução.
Segundo ele, as mudanças ocorridas no meio trariam a necessidade
de adaptação

× Lei do Uso e Desuso: um órgão muito usado desenvolve-se

enquanto um órgão sem uso atrofia-se; a função faz o órgão.

× Lei da Herança dos Caracteres Adquiridos: um caráter

que o indivíduo adquire durante a vida pode ser transferido aos seus
descendentes desde que necessária para a sobrevivência.

• Darwin:
× As espécies não são imutáveis, elas podem apresentar
variações, relacionadas com as necessidades de adaptação dos
indivíduos num processo evolutivo.

× as espécies tendem a crescer em progressão geométrica,

isto é, o número de filhos é sempre muito maior que o número de
pais.

× O número de indivíduos adultos em cada geração é

praticamente constante

× Ocorre grande mortalidade, com a sobrevivência dos

mais aptos.
 × Os organismos podem apresentar variações,
modificações casuais que nascem com o indivíduo, que não são
obrigatoriamente adaptativas e podem ser hereditárias.

× Existe um mecanismo que seleciona as variações,

mantendo as favoráveis e eliminando as desvantajosas. Esse
mecanismo – representado pelas condições do meio – é a seleção
natural.

× A luta pela vida não leva obrigatoriamente à

sobrevivência do mais forte, mas sim à do mais apto.

× O que Darwin não explicou: Darwin mostrou a existência

das variações e sua importância para o processo evolutivo, mas não
consegui explicar como essas criações surgiam e como eram
transmitidas aos descendentes. Isso só seria entendido com o auxílio
da genética.

• Neodawinismo:
× Teoria de Darwin associada a genética.

× As variações são produzidas por:

- Mutações gênicas

- Mudanças no número ou na estrutura dos cromossomos

- Recombinação genética

× Populações naturais possuem um amplo conjunto

genético de variações, sujeitas à seleção natural. A maioria das
variações favoráveis não provoca a formação de tipos radicalmente
diferentes, elas apenas são adicionadas ao conjunto de variações já
existentes.

× A seleção natural não provoca mutações ou

recombinação, ela apenas escolhe, entre as combinações disponíveis,
a mais eficiente para a sobrevivência e a reprodução do indivíduo.