CURS Neurologie pediatric

Spitalul Clinic de Copii Dr. Victor Gomoiu

MALFORMAIILE SISTEMULUI NERVOS

DATE GENERALE
Malformaiile cerebrale apar ca rezultat al mai multor procese anormale care survin
n timpul dezvoltrii SNC (Spranger et al. 1985).
Aproximativ 3% dintre nou-nscui au malformaii multiple severe i/sau malformaii
strict localizate la nivelul SNC.
Aceste malformaii sunt responsabile de 70% din decesele din perioada fetal i de
de 40% din decesele survenite n primul an de via al copilului (Evrard et al 1989).

Fig. 1 Stadiile dezvoltrii embrionare

ETIOLOGIA MALFORMAIILOR SNC

Nu se cunoate la aproximativ 60% dintre pacieni
Originea multifactorial genetic (anomalii ale mai multor gene) i factorii de mediu
sunt regsite la peste 20% dintre copiii cu malformaii cerebrale.

FACTORI GENETICI:

Anomalii cromozomiale
Interesarea unei singure gene (autozomal-recesive, autozomaldominante, X-linkate)
Factori genetici multipli

FACTORI TERATOGENI

Ageni fizici care acioneaz intrauterin

Traumatisme
Poziia fetal (poziia nghesuit)
Hipertermia
Iradierea

Ageni infecioi in utero

T Toxoplasma gondii
O others (alte infecii cu potenial teratogen Treponema pallidum, virusul urlian)
R Rubella virus
C - Citomegalovirus
H Herpes virusuri
Anomalii metabolice materne

Fenilcetonuria
Diabetul zaharat
Malnutriia
Toxemia gravidic
Hipoxia
Deficitul de iod

Expunerea mamei la toxice/medicamente

Monoxid de carbon
Alcool etilic
Droguri (cocain etc)
Antimetabolice
Antiepileptice (fenitoin, acid valproic)
Plumb, mercur

DEFECTE CONGENITALE CORELATE CU STADIILE EVOLUTIVE N

PERIOADA EMBRIONAR
1. DEFECTE N FORMAREA TUBULUI NEURAL
CRANIOSCHISIS (polul anterior)
-

Anencefalie
Encefalocel
Meningocel

RACHISCHISIS (polul posterior) DISRAFISM SPINAL + malformaiile asociate

-

Spina bifida (meningocel, mielomeningocel)

Diastematomielia
Siringomielia

SINDROMUL ARNOLD-CHIARI
2.

TULBURRI ALE SEGMENTRII I CLIVAJULUI

Impresiune basilar
Holoprosencefalie
Sindromul Klippel-Feil

3. DIFERENIEREA, PROLIFERAREA, MIGRAREA NEURONAL,

ORGANIZAREA
Agenezia de corp calos
Anomalii cerebeloase

Agenezie/hipogenezie de vermis, cerebel

Sindrom Dandy-Walker
Chisturi arahnoide intracraniene

Boli ale migrrii neuronale

Heterotopie
Lisencefalie
Macro/microgirie
Schizencefalie

Defecte de dinamic circulatorie a LCR

Hidrocefalie
Hidranencefalie

4. MIELINIZAREA: Hipoplazia substanei albe

5. DEZVOLTAREA MEZODERMAL
Craniosinostoz
Displazie osoas

1. DEFECTE N FORMAREA TUBULUI NEURAL

1.a ANENCEFALIA
-

malformaie congenital LETAL n care ambele emisfere sunt absente

consecina defectului de nchidere a tubului neural
sugarul cu anencefalie se nate la termen, dar decedeaz n primele ore
calot cranian deschis (exist doar baza craniului)
emisferele cerebrale sunt reprezentate de o mas sponsioas incomplet
difereniat
trunchiul cerebral, cerebelul, mduva i o parte din diencefal pot fi pstrate
se asociaz frecvent cu rachischisis (insuficienta fuzionare a vertebrelor cu
hernierea resturilor de esut nervos)

!Diagnosticul pozitiv se pune din sptmna 13 de gestaie prin ecografie,

dar i prin detectarea nivelului crescut de alfa-fetoprotein din lichidul
amniotic (sptmna 18).

1.b ENCEFALOCELUL
DEFINIIE: herniere de coninut intracranian (meninge, esut nervos, ventriculi)
printr-un orificiu anormal, congenital, cel mai adesea pe linia median, la grania
dintre condro- i desmocraniu.
INCIDEN: 1/2500 1/25000 nateri
FRECVEN: 10-15% din totalul tulburrilor disrafice ale SNC
CLASIFICARE:
-

dup

dup

coninut
Encefalocel (esut cerebral)
Meningocel (meninge, LCR)
Meningoencefalocel (meninge, LCR, encefal)
Encefaloventriculocel (poriuni de ventriculi)
Meningoencefaloventriculocel (meninge, LCR, encefal, ventriculi)
sediu
CONVEXITATE (occipital, frontal, interfrontal, parietal)

BAZAL (frontoetmoidal naso-frontal, naso-etmoidal, naso-orbital;

sfeno-orbital)

MANIFESTRI CLINICE
MENINGOENCEFALOCEL CONVEXITATE I BAZALE VIZIBILE
1. Tumor
exocranian
unic
pe
linia
median/paramedian, de mrime variabil,
sesil/pediculat,
pulsatil,
acoperit
de
tegument normal/malformat
2. Semne neurologice absente/prezente (deficit
motor,
convulsii,
tulburri
de
vedere,
suferin psihic)

INVESTIGAII PARACLINICE

Rx craniu (sediul i dimensiunile defectului osos)

CT
IRM (relev aspectul, evalueaz sistemul cerebro-vascular)

DIAGNOSTIC DIFERENIAL

Cefalhematomul sugarului
Chisturi dermoide, lipoame
Tumori osoase localizate cranian
Fracturi progresive ale craniului
Hemangioame orbitale
Chisturi parazitare (hidatidoz orbital)
Polip nazal

1.Encefalocel occipital
4. Lipom

2.Hemangiom

3.Encefalocel bazal

MANAGEMENT

Diagnosticul prenatal se stabilete cu ajutorul ecografiei sau a determinrilor

alfa-fetoproteinei din lichidul amniotic.
Tratamentul const n nchiderea chirurgical a defectului, ns este ineficient
dac sacul tumoral conine esut cerebral.
n cazul asocierii cu hidrocefalie, se recomand unt ventriculo-peritoneal.

1.c DISRAFISMUL MEDULAR + malformaiile

asociate
Pot s fie implicate mai multe straturi germinative care vor determina manifestri
clinice variabile. Aproximativ 5000 de gravide din SUA au fei afectai de spina bifida
i anencefalie.
IPOTEZE:

Tubul neural nu se nchide n timpul

ca urmare a unui agent teratogen care
acioneaz nante ca tubul s se
nchid (primele 4 luni de gestaie) =>
mielodisplazie
Rolul deosebit de important pe care
acidul folic l joac n patogeneza
acestei disrafii
O varietate de modele genetice

embriogenezei

FORME CLINICE:

Spina bifida occulta

Disrafism spinal ocult
Meningocel
Mielomeningocel

SPINA BIFIDA OCCULTA

prezent la aproximativ 5% din populaie, dar adesea este asimptomatic

localizat cel mai frecvent n segmentul lombar inferior (L5-S1)
diagnosticul se confirm radiologic (arcuri vertebrale incomplete)
semne de acompaniere hiperpigmentare cutanat & fire de pr/sinus
dermal (foto)
cnd se asociaz semne neurologice => disrafism spinal ocult

DISRAFISM
SPINAL OCULT
n aceast entitate sunt incluse deformrile mduvei spinrii sau ale rdcinilor prin
benzi fibroase i aderene, lipoame intraspinale, chisturi dermoide sau epidermoide,
firbolipoame, lipoame subcutanate.
Semnele, simptomele pot s fie absente (iniial), minime sau severe (depinde de
gradul de afectare medular).
CLINIC:

Slbiciune muscular care progreseaz lent

Afectare senzorial la nivelul membrelor inferioare
Dificulti de mers
Deformri ale membrelor
Disfuncie vezical/anal incontinen, infecii urinare, enurezis
Manifestri neurologice la nivelul membrelor superioare (malformaii de fo
posterioar i/sau de mduv cervical)

MANAGEMENT tratament chirurgical (dac exist simptomatologie)

MENINGOCEL
DEFINIIE: protruzia meningelui printr-un defect de arcuri vertebrale

masa protruzat conine un fluid acoperit cu tegumente normale sau

malformate
nu exist defecte/semne neurologice
n localizrile craniene/cervicale nalte, asociaz stenoz de apeduct,
hidromielie (dilatare de canal central medular), malformaia Arnold Chiari.

MIELOMENINGOCEL

Cele mai complexe malformaii medulare care implic toate straturile

(mduva spinrii, rdcinile nervoase, meningele, corpurile vertebrale,
tegumentul).
Rata mortalitii n absena tratamentului chirurgical este de 50-80%.
Zona lombo-sacrat este cel mai frecvent implicat, pe cnd localizarea
toracic determin cea ma complex malformaie, asociat cu complicaii
severe.

CLINIC:
Semne clinice: tumor malformativ
Semne neurologice:

parestezii ale membrelor

disfuncii sfincteriene
afectare senzorial sever
ulcere trofice

Malformaii asociate: hidrocefalie

DIAGNOSTIC ANTENATAL

Alfa-fetoproteina (AFP) valori crescute n lichidul amniotic (Ross & Elias,

1997)
Ultrasonografie vizualizarea ecografic a malformaiei
Analiz citogenetic 17% din fetui asociaz anomalii cromozomiale de
tipul trisomiei 18, trisomiei 13 sau translocaii

DIAGNOSTIC DIFERENIAL (pentru formele acoperite)

Tumori disembrioplazice (teratoame)

Chisturi dermoide
Lipoame

MANAGEMENT
1. Prevenirea infeciilor
2. Ablaie chirurgical (n primele 48h de via) cu acoperirea defectului
utilizndu-se tegumente normale (85% din copiii neacoperii decedeaz n
primul an de via)
3. Evaluarea existenei hidrocefaliei
4. Managementul disfunciilor urinare, intestinale
5. Tratamentul paraliziilor i deformrilor localizate la nivelul genunchilor i
picioarelor

1.d DIASTEMATOMIELIA (diastema = despictur)

Malformaie congenital disrafic ce
caracterizeaz prin divizarea mduvei
cozii n 2 pri distincte, fiecare fiind
de propria pia mater. Divizarea este
un pinten/sept
osos/cartilaginos/fibros, acoperit de o
Pintenul pornete din zona
arcurilor vertebrale i nainteaz

se
spinrii sau
nconjurat
realizat de

Mduva este nconjurat de pintenul

care va conduce la o diferen de
coloan i mduv: ntinderea
deasupra punctului su de fixaie.

osos/fibros
cretere ntre
mduvei

teac dural.
posterioar a
anterior.

Disrafia se ntinde pe cteva segmente, la nivele variate; apare mai frecvent la

sexul feminin (80-90%).
CLINIC:

Anomalii vertebrale 90% (scolioz congenital, spina bifida etc)

Anomalii cutanate 75% (pilozitate la nivelul defectului, denivelare care
nconjoar defectul, lipom, angiom, sinus, chist mezodermic; persist
comunicarea embrionar cu intestinul)
Mielopatie progresiv (deficit senzitivo-motor)
Slbiciune muscular cu hipotonie unilateral
Slbiciune muscular cu spasticitatea membrelor inferioare, dificulti de
mers, deformri ale picioarelor, scolioz, cifoz, incontinen

TRATAMENT CHIRURGICAL:
Ablaia pintenului (permite mduvei s se mite) amelioreaz evoluia
Se recomand ca intervenia s se practice profilactic la sugarii afectai, fr tablou
clinic instituit

1.e SIRINGOMIELIA
DEFINIIE: Afeciune caracterizat prin apariia
unei caviti alungite n interiorul mduvei spinrii,
care se ntinde pe 2-3 segmente n regiunea
cervical/ cervico-toracal.
Cavitatea siringomielinic poate s comunice sau s
nu aib niciun fel de comunicare cu canalul central.
Poate coexista cu hidromielia (dilataia canalului
central medular)
Localizarea bulbar => siringobulbie
CAUZA: Creterea presiunii intracraniene i a LCR
ETIOLOGIE:

Congenital (apare sporadic, dar exist i forme familiale)

Traumatic
Ischemic
Tumoral
Inflamatorie (arahnoidite)

EFECTE: distruge orice structur a mduvei spinrii, iar n mod tipic, n regiunea
cervical, cavitatea se extinde transversal peste mduv, afectnd predominant
regiunea posterioar a coarnelor anterioare.
CLINIC:

Slbiciune muscular la nivelul membrelor superioare

Tulburri de sensibilitate (temperatur, durere)
Reflexe osteotendinoase abolite precoce
Paralizii tardive de tip senzitiv
Manifestri asociate lezrii nervilor cranieni n momentul interesrii bulbului
(nistagmus, stridor, laringospasm)

DIAGNOSTIC:
Tehnici neuroimagistice (mielografie asociat cu CT MMR)
TRATAMENT:
Controversat; monitorizare constant a pacientului; intervenie chirurgical n
momentul asocierii cu alte malformaii care grbesc progresia bolii

1.f MALFORMAIA ARNOLD-CHIARI

Malformaie congenital caracterizat prin:

Heterotopie cerebeloas (deplasare caudal a creierului posterior, coborrea

bulbului, emisferelor cerebeloase, ventriculului IV n canalul cervical)
Displazie bulbar (deformarea i dilatarea bulbului hidrobulbie)

Se asociaz frecvent cu mielomeningocele

Determin hidrocefalie congenital la majoritatea pacienilor
Hidromielia i siringomielia pot aprea la 20-60% din pacieni
TEORII ETIOPATOGENICE:

Teoria traciunii medulare

Alterarea dinamicii LCR produce o presiune excesiv la nivelul trunchiului, cu
dislocarea acestuia
Malformaie primar a trunchiului i cerebelului
Traumatism la natere
Teoria aglomerrii (hipoplazia fosei posterioare craniene osoase limiteaz
accesul structurilor nervoase)
Teoria genetic (expresie ectopic a genelor HOMEBOX rol n segmentare,
dezvoltare osoas)
Acidul retinoic (vit. A)- expresie ectopic a genelor HOX i KROX (malformaie
trunchiului, cerebelului

CLINIC (evoluie lent, progresiv)

Semne de hipertensiune intracranian prin decompensarea acut a
hidrocefaliei

cefalee
vrsturi
staz papilar

Semne cervicale

redoare de ceaf
gt scurt
laterocolis
limitarea micrilor cervicale
descrcri parestezice n membre, la micrile gtului

Semne de suferin a cilor nervoase lungi

tulburri motorii care evolueaz ctre tetraplegie

semne cerebeloase
tulburri de sensibilitate
sindrom siringomielinic cu topografie nalt

Afectarea unuia sau mai multor nervi cranieni care au origine

bulbopontin
INVESTIGAII PARACLINICE

Rx coloan
Arteriografie vertebral (injectarea a. cerebeloase postero-inferioare descrie
n jurul esutului cerebelos herniat o bucl concav superior)
CT cerebral
IRM

MANAGEMENT

Evaluarea atent a sugarilor/copiilor cu malformaie Arnold-Chiari (evaluare

IRM)
Craniectomie suboccipital pentru decompresia regiunilor suboccipital i
cervical; se evit astfel compresia evolutiv a structurilor nervoase i
vasculare (intervenia chirurgical precoce duce la dispariia simptomelor n
20% din cazuri, ameliorare n 66%, stabilizare n 8% i agravare n 6%)
Tratament corect prin unt ventriculo-peritoneal n caz de hidrocefalie
Reducere chirurgical (la natere-primele 48h) i acoperirea
mielomeningocelului.

2. TULBURRI ALE SEGMENTRII I CLIVAJULUI

HOLOPROSENCEFALIA (HPE)
DEFINIIE: tulburare de clivaj care apare ca urmare a lipsei de
dezvoltare a celor dou emisfere cerebrale cu ventriculii
corespunztori; apare o cavitate unic nconjurat de esut
cerebral slab difereniat pentru regiunile frontal, temporal,
parietal i occipital.
Rezultatul insuficientei separri a prozencefalului
embrionar n cele 2 emisfere cerebrale; Malformaia
survine nainte de ziua 23 de gestaie
Deficitul de clivaj variaz ca severitate (se disting 3 tipuri
de malformaii, care n ordinea descresctoare a
severitii sunt: form alobar, semilobar i lobar)
PREVALENA: 1:250 n perioada de embriogenez i 1:16000 la nou-nscui
ETIOLOGIE: heterogen

DZ matern
Infecii n timpul sarcinii
Abuzul de droguri
Anomalii cromozomiale (24-45% din cazuri trisomie 13, trisomie 18, deleii
18p i 13q, triploidii)

4 gene cu rol n producere HPE: HPE1 locus 21q22.3, HPE2 la 2p21, HPE3 la
7q36 i HPE4 la 18q

CLINIC

Microcefalie/hidrocefalie
Ratard mental de grade variate
Tetraplegie spastic
Anomalii endocrine
Anomalii somatice (cardiace, scheletice)
Spasme infantile epileptiforme
Sindrom dismorfic
Anomalii faciale de linie median (cebocefalie nas turtit, cu o singur
narin)
Hipotelorism
Coloboma
Microoftalmie
Cheilo/palatoschizis
Incisiv maxilar central unic
Proboscis (nas localizat pe frunte)
Absena trsturilor faciale

3. DIFERENIEREA, PROLIFERAREA, MIGRAREA NEURONAL,

ORGANIZAREA

3.a MALFORMAIA DANDY-WALKER

Malformaii congenitale:

Agenezie parial sau total de vermis

Dilataie chistic a ventriculului IV
Hidrocefalie (absent la natere sau n perioada de sugar; se constituie
treptat)

Alte malformaii (68% cazuri):

Tulburare de migrare a olivei bulbare inferioare

Agenezie de corp calos (7-17%)
Encefalocele occipitale (15%)

Alte malformaii (25% cazuri):

Palatoschizis (buz de iepure)

Malformaii cardiace
Malformaii urinare
Dismorfism facial

CLINIC

Retard mental (30-50%)

Creterea perimetrului cranian

Semne i simptome de HTIC (consecina progresiei hidrocefaliei)

PARACLINIC

Rx plan (mrire de volum a fosei

posterioare)
CT
IRM

DIAGNOSTIC

Tablou clinic de HTIC

Retard mental progresiv
Hipotonie
Neuroimagistic sugestiv

DIAGNOSTIC DIFERENIAL

Tumori intracraniene
Malformaie Arnold-Chiari

TRATAMENT CHIRURGICAL

Craniectomie suboccipital
unt cu punct de plecare ventriculul, chistul sau ambele

PROGNOSTIC
Prognosticul vital depinde de precocitatea diagnosticului i iniierea terapiei
chirurgicale
Prognosticul funcional depinde de gradul de severitate a hidrocefaliei

3.a HIDROCEFALIA

Apare ca o consecin a obstruciei drenajului LCR prin sistemul ventricular, a

reducerii absorbiei LCR la nivelul vilozitilor arahnoidiene sau mai rar,
printr-o producie excesiv de LCR ca urmare a unor anomalii ale plexurilor
coroidiene.
Excesul de LCR dilat ventriculii i totodat, crete presiunea intracranian,
inducnd o simptomatologie caracterirstic.
Creterea presiunii LCR i dilatarea ventriculilor se asociaz cu necroza
parenchimului cerebral.
Aproximativ 125.000 de pacieni au unt (33.000 unturi puse anual n SUA)
Dilatarea ventriculilor fr creterea presiunii LCR poate s asocieze atrofie
cortical (hidrocefalie ex vaquo), malformaii cerebrale (lisencefalie)

Producie de LCR

1/3 n plexurile coroide ale ventriculilor laterali i ventriculului III

1/3 n plexurile coroide ale ventriculului IV

1/3 difuz, la nivelul spaiului subarahnoidian

Cantitatea total de LCR la adult este de 100-150 ml; pe minut se produc

aproximativ 0,6 ml (n 24h cantitatea de LCR este renoit de 2-3 ori)
Secreia de LCR este dependent de presiunea intraventricular, fapt care explic
hipersecreia de LCR n caz de fistul i diminuarea secreiei n caz de HTIC.
Circulaia LCR

Gaura Monro
Apeductul Sylvius (V3-V4)
Gurile Luschka i Magendie (V4)
Spaiile subarahnoidiene un curent care coboar medular i unul care trece
prin cisternele bazale, apoi n sus, pentru a sclda emisferele

Resorbia LCR

Prin vilozitile arahnoidiene

Prin tecile nervilor cranieni
Prin tecile nervilor spinali

CLASIFICARE
Mecanismul de producere a hidrocefaliei:

Absorbie inadecvat a LCR

Blocajul drenajului LCR n orice punct ncepnd de la locul de producere i
pn la locul de absorbie
Hiperproducie de LCR

Vrst (nou-nscut, sugar, copil)

Etiologie

malformativ
hemoragic
tumoral
vascular
postinfecioas

Tipul progresiei

Acut (progresiv)
Non-progresiv

CLINIC

Creterea rapid de volum a craniului

Semne de HTIC (cefalee, vrsturi, letargie, deschiderea fontanelelor)
Bombarea fontanelelor anterioare i posterioare
Venele scalpului devin evidente (dilatate reea fronto-temporal)

Disproporionalitatea neurocraniu-viscerocraniu
Globii oculari sunt dispui inferior cu pupila parial acoperit e pleoapa
inferioar
Suturi craniene desfcute
Hiperreflexie, clonus, progresiv apare tabloul de tetraplegie spastic
Retard psihomotor agravat progresiv
Agitaie psihomotorie
Edem papilar
Formele evolutive asociaz micri spontane, ncetinite, spasticitate a
membrelor, paralizii oculare, somnolen, com

CAUZE DE MACROCRANIE
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.

Hematom subdural cronic

Pseudotumor cerebri
Facomatoze (neurofibromatoza)
Anomalii metabolice care intereseaz oasele i/sau creierul
Gigantism cerebral (Soto.s Syndrome)
Forme benigne familiale
Prematuritata
Rahitismul
Hidranencefalia (nu exist mantie cerebral n zonele corespunztoare lobilor
frontali, parietali i pe faa convex a lobilor temporali i occipitali, deci n
teritoriile de distribuie ale arterelor cerebrale anterioare i medii)

TRATAMENT
Hidrocefalia activ, evolutiv a sugarului beneficiaz doar de tratament
chirurgical
Obiective

ndepratarea cauzelor
Oprirea evoluiei
Asigurarea funcionalitii

Tipuri de intervenii
PROCEDEE DE REDUCERE A SECREIEI LCR

Rezecia plexurilor coroide

Coagularea plexurilor coroide

PROCEDEE DE DRENAJ INTRACRANIAN

Perforarea lamei supraoptice pentru ventriculostomia III

Ventriculo-cisternostomia posterioar (foto)
Ventriculo-cisternostomia endoscopic

PROCEDEE DE DRENAJ EXTRACRANIAN

Drenaj ventriculo-cardiac
Drenaj ventriculo-peritoneal (valva Holter-Codman)

Contraindicaii majore

Semne de atingere neurologic grav

Malformaii congenitale concomitente
Mantia cerebral sub 1cm
Perimetrul cranian peste 60 cm
Infecii grave ale SNC
Stare de nutriie alterat

PROGNOSTIC
1. Prognosticul vital depinde de:
Starea de nutriie
Afeciunile intercurente
Infeciile SNC
Traumatismele cranio-cerebrale grave
Stadiul evolutiv al hidrocefaliei
2. Prognosticul funcional depinde de:
Timpul scurs de la debut la diagnostic
HTIC
Alterarea funciei vizuale
Stadiul de evoluie a hidrocefaliei
Timpul scrus pn la intervenia chirurgical