Sunteți pe pagina 1din 96

Tulburari de crestere si

dezvoltare

CRESTEREA:
PROCES CONTINUU DIN VIATA INTRAUTERINA SI PANA LA MATURAREA SEXUALA
COMPLETA

FACTORI
NUTRITIONALI

FACTORI GENETICI

Cresterea
staturala
FACTORI
ECONOMICI

FACTORI
PSIHOSOCIALI

STAREA DE
SANATATE

Factori implicati in cresterea intrauterina


A. Factorii materni
Inaltimea mamei
Numarul de sarcini
Sexul fatului
Boli cronice ale mamei
Fumatul, alcoolul, droguri,
medicamente (ex fenitoin)
Infectii matene (toxoplasma,
rubeola, CMV, HIV
Tumori/malformatii uterine

B. Factorii fetali

Insulina
Epidermal growth
factor
Fibroblasm growth
factor
Oncogene

Factori implicati in cresterea postnatala

FACTORI ENDOCRINI
Axa GH-IGF
Hormonii tiroidieni
Glucocorticoizii
Hormonii sexuali

Factori genetici
Factori socioeconomici
Factori psihologici
Factori nutritionali
Boli cronice

ETAPELE CRESTERII POSTNATALE

Evaluarea dezvoltarii staturale


+ incadrarea in
Masurarea inaltimii
diagramele de crestere
Evaluarea vitezei de crestere
Masurarea proportiilor corporale
anvergura bratelor
distanta vertex-pube si pube-sol si a raportului
dintre cele 2 valori
Calcularea inaltimii medii parentale
Determinarea varstei osoase

Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii

Fig. 1 Tehnica masurarii lungimii la copii sub 2 ani

Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii

Fig. 2 Tehnica masurarii inaltimii (la copii


care pot mentine ortostatismul)-stadiometru
Harpenden

Evaluarea cresterii-graficele de crestere

Evaluarea cresterii - scorul deviatiilor


standard pentru inaltime

SDS pentru inaltime = ( inaltimea actuala


minus inaltimea medie pentru varsta si sex )/
SD inaltime pentru varsta si sex

EXEMPLU:
Fata de 5 ani cu inaltime 98 cm
SDS inaltime= (98-109,61)/4=
-2,9

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea


medie parentala
Calcularea inaltimii medii parentale:
Hbaieti= [(Hmama + 13 cm) + Htata]/2

Hfete = [(Htata 13 cm) + Hmama]/2

10 cm

Inaltimea medie parentala=percentila 50 pentru


familia respectiva

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea


medie parentala
TATA 185 CM
MAMA 177 CM
MPH 182,5 CM

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea


medie parentala
TATA 167 CM
MAMA 155 CM
MPH 165 CM

Evaluarea cresterii-masuratorile in dinamica


PUBERTATE PRECOCE

NANISM HIPOFIZAR

Evaluarea vitezei de crestere

RATA DE CRESTERE ANUALA


VARSTA

inch/an Cm/an

Frecventa
evaluarii

0-24 luni
12-24 luni
24-36 luni

3-4
ori/an

3 ani-pubertate

anual

Mai frecvent daca sunt suspectate anomalii ale cresterii

Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor


corporale

Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor


corporale

Valorile normale ale diferentei anvergura


bratelor-inaltime

varsta

Valoare

0-7 ani

-3 cm

8-12 ani

14 ani

+1 cm fete
+4 cm baieti

AB scurta apare in displaziile scheletale


AB lunga apare in bolile cu gat, trunchi, membre inferioare
scurte

Evaluarea cresterii - varsta osoasa


Metoda Greulich and Pyle

Varsta osoasa 8 ani

Evaluarea cresterii - varsta osoasa


Metoda Tanner Whitehouse

Inelar sugar - 19 ani

Varsta osoasa 8 ani

Evaluarea cresterii-varsta osoasa


evaluarea asistata computerizat

Statura mica
DEFINITIE:
Deficit statural >2 DS fata
de media
corespunzatoare varstei
cronologice

CLASIFICAREA STATURII MICI


STATURA
MICA

PATOLOGICA

ARMONICA

PRENATAL
SGA
Sindroamele dismorfice

VARIANTE DE
NORMAL
statura mica
familiala
intarzierea
constitutionala
a cresterii

DIZARMONICA
displaziile scheletale
rahitismul

Anomaliile
cromozomiale

POSTNATAL
Malnutritia
Bolile cronice
Medicamente
Nanismul psihosocial
Cauzele endocrine

ETIOLOGIA STATURII MICICAUZE ENDOCRINE


5% DIN PACIENTII CU STATURA JOASA AU CAUZE ENDOCRINE

Anomaliile axei GH-IGF1


Hipotiroidismul
Boala Cushing
Pubertatea precoce
Pseudohipoparatiroidismul
Anomaliile metabolismului vit D

Axa GH-IGF

Hypothalamus
GHRH
pituitary

GH receptor
GH

GHBP
signal
transduction
liver

IGF-I
type I IGF receptor

growth
plate
GROWTH

IGFBP-3

ALS

other IGFBPs

Afectarea axei GH-IGF

Hypothalamus
GHRH
pituitary

GH receptor
GH

GHBP

RZISTENTA LA GH

signal
transduction

DEFICIT DE GH

REZISTENTA LA GH

liver

IGF-I
type I IGF receptor

IGFBP-3

ALS

REZISTENTA LA GH

growth
plate
GROWTH

other IGFBPs

DEFICITUL DE HORMON DE CRESTERE LA COPIL


SUA:1 caz la 3480 copii si adolescenti 4-15 ani

Productia scazuta/anormala a peptidelor


hipotalamice regulatoare
Deletiile genei GH
Mutatii ale genelor pentru factorii de transcriptie
Pit-1, PROP1, and HESX1.

Traumatisme, infectii, tumori, iradiere cerebrala

Absenta congenitala sau hipoplazia hipofizei

DEFICITUL CONGENITAL DE GH

-greutate si lungime la nastere


percentila 5-10
-istoricul familial de statura joasa sau
consangvinitatea pot sugera etiologie
genetica
-nou-nascutii cu hipopituitarism:
defecte de linie mediana,
hipoglicemie, micropenis

Deficitul congenital de GH-clinica


Deficit statural evident dupa virsta de 1 an
Nanism antropometric armonios
Acromicrie, adipozitate cresuta, facies
infantosenescent, riduri fine, tegumente subtiri
Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti hormoni
hipofizari
Inteligenta normala
Virsta osoasa intirziata

DEFICITUL DOBANDIT DE GH
> 6-12 luni: viteza de crestere
redusastatura joasa
varsta osoasa intarziata
intarzierea eruptiei dentare,
intarzierea inchiderii fontanelelor
greutate/inaltime crescut,
adipozitate/masa musculara
crescut
uneori intarzierea dezvoltarii
motorii
hipoplazie laringiana
pubertate intarziata 3-7 ani

Evaluarea deficitului de GH
Teste pentru rezerva de GH
1.Farmacologice (insulina, clonidina, levodopa, arginina-GHRH,
propranolol)
2.Teste fiziologice (somn, efort fizic)
10% din copii nu raspund la un test de stimulare: pentru diagnostic
sunt necesare 2 teste
Valoare GH considerata corespunzatoare in testele de stimulare:>10
ng/ml
Dozare IGF1 (scazut pt virsta,sex,stad Tanner)
Varsta osoasa cu 2 ani sub virsta cronologica
Investigatii pentru stabilirea etiologiei imagistice: TC, RMN
Investigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale

Stimul

dozaj

Interval dozari

Ex. fizic

Urcat scari 10 min 0,10,20

Levodopa

<15 kg: 125 mg

observatii

0,60,90

Greata, varsaturi

0,30,60,90

Astenie, hTA orto

15-30 kg: 250 mg


>30 kg: 500 mg

Clonidina

0,15 mg/m2

Arginina HCl iv

0.5 g/kg (max 30 g) 0, 15, 30, 45, 60


10% arginina HCl in
0.9% NaCl in 30

Insulina (IV)

0.05- 0.1 unit/kg

0, 15, 30, 60, 75, 90, Hipoglicemie,


120

neces. suprav

Glucagon (IM)

0.03 mg/kg (max 1


mg)

0, 30, 60, 90, 120,


150, 180

GHRH (IV)

1 g/kg

0, 15, 30, 45, 60, 90, Flush, gust metalic


120

Greata, vars

Tratamentul nanismului hipofizar


Substitutia hormonala
- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)
- GH recombinat: somatropin (191 aa)

Mod de administrare
Subcutan 1 data/zi seara la culcare
Doza variabila in functie de indicatie
- 0,025-0,05 mg/kg/zi copii, 0,025-0,1 mg/kgc/zi
(adolescenti) inainte de inchiderea epifizelor

Reactiile adverse ale tratamentului cu GH

Hipertensiune intracraniana
edeme
Accentuarea scoliozei
Ginecomastie
Hiperglicemie
Pseudotumor cerebri
Alunecarea epifizei capului femural

Tratamentul cu GH-indicatii aprobate

Statura mica datorata secreiei insuficiente de hormon de


cretere la copii si adolescenti

Sindrom Prader-Willi
Statura mica in sindromului Turner, Noonan
Statura mica n insuficiena renal cronic
Statura mica la copii cu nlime mic nscui mici pentru
vrsta gestaional (SGA)

Statura joasa idiopatica

Nanismul Laron (rezistenta la GH)


Defecte la nivelul receptorului de GH sau postreceptor cu
transmitere autozomal recesiva
GH crescut, IGF scazut sau absent
Nu raspund la tratamentul cu GH
Raspund la administrarea de
IGF1
Variante: defecte ale genei IGF1
sau ale receptorului de IGF1

Mixedem congenital - cauze


Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)
Dishormonogenezii
Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta
la TSH, rezistenta la hh tiroidieni)
Deficit de iod
Anticorpi materni (Trab blocanti, ATPO)

Semne clinice in mixedemul congenital


La nastere: infiltrat, somnolent,
tipat ragusit, macroglosie, cianoza,
icter, hernie ombilicala, abdomen
de batracian
Greutate si inaltime normale pana
la 3 luni, apoi retard de crestere,
intarziere psihomotorie
Daca tratamentul nu este instituit
precoce leziuni cerebrale
ireversibile

Caracteristicile deficitului statural din


hipotiroidism
Pot asocia retard mental
Varsta osoasa intarziata
Raport vertex-pube/pube-sol anormal de
crescut pentru varsta cronologica
Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate
intarziata

Varsta osoasa de 6 luni


la un copil de 3 ani

Diagnosticul mixedemului congenital


Screening neonatal
T4 < 6 g/dL sau TSH > 25 mU/L
Daca T4 si TSH au valori scazute
posibil
hipotiroidism secundar, posibila asociere a
deficitului de GH

Tratamentul
- Substitutie cu tiroxina, 10-15 g/kg la
sugar, 2-3 g/kg la copiii mai mari

Alte cauze endocrine de statura mica

Boala Cushing

Pubertate precoce

Pseudohipoparatiroidism

Pubertatea precoce
pubertatea precoce este definita
ca aparitia caracterelor sexuale
secundare inainte de 7 ani la fete si
9 ani la baieti
Statura mica apare prin debutul
precoce al saltului statural pubertar
si inchiderea precoce a cartilajelor
de crestere
Sunt copii inalti care se transforma
in adulti scunzi

Sindromul Cushing
CAUZE
1)hipersecretia ACTH de catre un adenom
hipofizar/ectopic
2) hipersecretia de cortizol de catre un
adenom sau carcinom adrenal

Sindromul Cushing este definit


ca o combinatie a semnelor si
simptomelor datorate excesului
de glucocorticoizi endogeni sau
exogeni

MANIFESTARI CLINICE
Stoparea cresterii asociata cu crestere in
greutate
Fata in luna plina
HTA
Pubertate intarziata
Vergeturi violacee
Excesul androgenilor poate duce la
hirsutism, acnee, ingrosarea vocii

Pseudohipoparatiroidismul
Prezinta manifestari clinice de
hipoparatiroidism si valori crescute ale
PTH
Cauzat de mutatii inactivatoare ala
genei receptorului de PTH
MANIFESTARI CLINICE
Fata rotunda
Bradidactilie
Statura joasa
Obezitate
Metacarpiene 4 si 5 scurte
Calcificari subcutanate
Deformari osoase

Rahitismul
Manifestari clinice

rahitismul este datorat deficitului


de calciu sau fosfor, in general
secundare deficitului de vitamina D
CAUZE: aport alimentar redus,
expunerea insuficienta la soare,
malabsorbtie, alaptare exclusiva
prelungita fara suplimentare de
vitamina D

genu varum
genu valgum la copii mai mari
Craniotabes (craniu moale)
Deformitati vertebrale si scheletale
Anomalii ale cresterii
Matanii costale (tumefierea artic
costocondrale)
santul Harrison
Tendinta crescuta la fracturi
Dureri osoase
Slabiciune musculara
Anomalii dentare

Nanismul psihosocial
Sinonime: Nanism de deprivare emotionala/ materna
Intalnit la copiii din familii nefericite in care nevoile emotionale ale
copilului sunt neglijate
Datorat unui hipopituitarism functional evidentiat prin nivel IGF1
scazut si raspuns GH necorespunzator la testele de stimulare

Recuperare satisfacatoare a cresterii la plasarea copilului intr-un


mediu mai putin stresant in care este ingrijit cu dragoste si afectiune

ETIOLOGIA STATURII MICI-CAUZE


NEENDOCRINE
-

Statura mica idiopatica


Statura mica secundara SGA
Sindroame genetice ce se asociaza cu statura mica
Displazii scheletice
Afectiuni cronice

Statura mica idiopatica


Cea mai frecventa cauza de statura mica (60-80%)
Statura mica in absenta unei afeciuni sistemice, endocrine,
nutriionale sau cromozomiale
Cuprinde un grup heterogen de copii cu cauze neidentificate
n prezent de statura joas.
Include copiii cu:
1. Statura joasa genetica
2. Intirzierea constitutinala a cresterii si maturarii
3. Defectele heterozigote ale receptorului de GH

Statura joasa idiopatica


Statura joasa genetica
Istoric familial, insa fara intirzierea virstei osoase si fara pubertate
intirziata
Inaltimea finala depinde de inaltimea medie parentala
Intarzierea constitutionala in crestere si maturare
Varianta a normalului: incetinire a ritmului de dezvoltare
Asociaza pubertate intirziata, istoric familial de pubertate intirziata si
virsta osoasa intirziata
Incetinire a ritmului de crestere progresiva, ce devine evidenta dupa
2 ani
Inaltime finala sub cea predictionata

Statura joasa la copiii SGA


(small for gestational age)
SGA (small for gestational age)
Definitia: greutatea la nastere <2 500 g
10% din nou-nascuti au SGA
90% din nou-nascutii cu SGA recupereaza pina la virsta de 4 ani
Copiii cu SGA si statura joasa (>-2,5 DS) la virsta de 4 ani pot
beneficia de tratament cu hormon de crestere
Asociaza risc crescut de insulinorezistenta, toleranta alterata la
glucoza, diabet zaharat si complicatii cardiovasculare la virsta
adulta, in special daca asociaza exces ponderal

Sindroamele genetice asociate cu


statura mica

Sindromul Turner
Sindromul Noonan
Sindromul Prader Willi
Sindromul Laurence-Moon, Bardet-Bidle
Sindromul Down

Sindromul Turner
Cariotip 45X0
Statura joasa-cea mai frecventa
manifestare clinica (95-100%)
Inaltime finala: 142-146 cm
Diagnosticul trebuie avut in vedere la toate
fetele cu statura joasa fara o cauza evidenta sau
cu statura joasa raportata la familie care cresc
intre percentilele 5 si 10 in prima decada de
viata
Inaltimea finala poate fi imbunatatita
prin administrare de GH

CAUZA STATURII JOASE IN SINDROMUL TURNER

SHOX=short stature
homeobox-containing gene

Sindromul Down
Trisomia 21
Cea mai frecventa cauza de
statura joasa printre anomaliile
cromozomiale
Cauza staturii joase: incomplet
elucidata

Sindromul Prader-Willi
Anomalii la nivelul cromozomului 15 patern
sau matern
Caracteristici: hipotonie la nou-nascut,
acromicrie, intirziere in dezvoltare, obezitate
extrema
Cauza staturii joase: productie deficitara de GH
datorata unei disfunctii hipotalamo-hipofizare

Osteocondrodisplaziile
Grup heterogen de afectiuni
caracterizate prin defecte intrinseci la
nivelul cartilajului si/sau osului
Caracteristici comune:
1. Transmitere genetica
2. Anomalii ale formei si/sau
dimensiunilor oaselor membrelor,
coloanei, craniului
3. Anomalii radiologice ale oaselor
Clinic: nanism dizarmonic (AB, US:LS,
circumferinta craniana)
Diagnostic; clinic si radiologic

Bolile cronice asociate cu statura joasa

SCREENINGUL BOLII CELIACE TREBUIE


EFECTUAT LA TOTI COPIII CU STATURA
MICA !!!

EVALUAREA COPIILOR CU STATURA MICA


ISTORICUL SARCINII
-cresterea intrauterina (lungimea, greutatea la nastere)
-hipoxie sau alte traume la nastere
-toxine (fumat, alcool, medicamente, droguri)
ISTORIC GENERAL
- Date despre alimentatie si venitul familiei
- boli cronice
-evaluare psihosociala

ISTORICUL CRESTERII
-Inaltimea si greutatea raportate la graficele de crestere
-Viteza de crestere
ISTORIC FAMILIAL
-inaltimea parintilor
-MPH
-tipul de dezvoltare pubertara a parintilor /fratilor

EXAMENUL FIZIC

INALTIME, GREUTATE
CIRCUMFERINTA CRANIANA
PROPORTIILE CORPORALE

STATUSUL PUBERTAR
MANIFESTARI SUGESTIVE PENTRU DIVERSE SINDROAME

PARACLINIC - SCREENING
HLG
VSH
IONOGRAMA
PROTEINE TOTALE, A/G
CALCEMIE, FOSFATEMIE, FOSFATAZA ALCALINA
CREATININA
EXAMEN DE URINA
ANTI-TRANSGLUTAMINAZA TISULARA
TSH, FREE T4
IGF-I
VARSTA OSOASA

PARACLINIC-ETAPA II
CARIOTIP- la toate fetele cu statura joasa fara o cauza evidenta
TESTE DE STIMULARE PENTRU GH- dupa excluderea
altor cauze de statura mica cum ar fi hipotiroidismul, bolile
cronice, malnutritia si bolile genetice

Cauze de statura inalta


Hiperstaturalitatea constitutionala
Sindromul Marfan (statura inalta,
arahnodactilie, hiperlaxitate articulara,
subluxatie a cristalinului)
Gigantismul pituitar secretie de GH in exces
inainte de inchiderea epifizelor
Sindromul Klinefelter
Hipertiroidismul

Cauze de pubertate intarziata


Hipogonadism hipogonadotrop (insuficienta gonadica
secundara)
- Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite sau congenitale
- Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann
- Insuficienta hipofizara multipla
- Alte afectiuni: Prader Willi, anorexia nervosa, hipotiroidism
Hipogonadism hipergonadotrop (insuficienta gonadica
primara)
- Sd. Klinefelter, alte forme de insuficienta testiculara
- Sd. Turner, alte forme de insuficienta ovariana

Tratamentul pubertatii intarziate

Pubertatea intarziata constitutional:


Dezvoltarea caracterelor
Fete: 3 luni terapie cu estrogeni
sexuale secundare,
stimuleaza initierea
Baieti: 3 luni testosteron depot
pubertatii
Hipogonadism permanent:
Barbati: testosteron enantat sau cipionat IM lunar
Femei: - etinil estradiol sau estrogeni conjugati
dupa aparitia semnelor de estrogenizare se adauga un
progestativ
-In hipogonadismul hipogonadotrop tratamentul
infertilitatii: gonadotropi, eventual pompa GnRH (interes
istoric)

Cazuri clinice

Caz clinic 1
N.M.A. baiat, 5 ani
Motivele internarii:
- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural
- Viteza mica de crestere (1 cm in ultimele 15 luni)
APF: nascut la 33 saptamani din sarcina gemelara; G nastere=1800 g;
L nastere= 41 cm
AHC: neaga
Clinic: H= 84 cm (-6,7 DS), G=9 kg - corespunzatoare varstei taliei; nanism armonic; fara
modificari patologice la examenul obiectiv
Biochimic: in limite normale
Dozari hormonale:
- GH baza = 3,47 ng/ml, IGF1 = 50,6ng/ml (N: 50-286)
- TSH = 2,49 uUI/ml (N: 0,4- 4);
Radiografie de mana: varsta osoasa corespunzatoare varstei cronologice de 4 ani.
RMN hipotalamo-hipofizar: aspect normal

N.M.A. baiat
la 33 sapt.

N.M.A.
baiat
la 5 ani

Diagnostic ?

Small for gestational age

Caz clinic 2
V.F.L. fata, 7 ani
Motivele internarii:
- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural
APF: nascuta la 30 saptamani din sarcina gemelara; G nastere=1500 g;
AHC: o sora geamana cu aceeasi patologie
Clinic: H=107 cm (-4,67 DS), G=15,5 kg; nanism armonic; fara modificari patologice la
examenul obiectiv
Biochimic: in limite normale
Dozari hormonale:
- GH maxim in ITT = 2,34 ng/ ml, GH maxim la stimularea cu clonidina = 15,4 ng/ml; IGF1 =
73,5 ng/ml (N: 64-345)
- TSH = 3,39 uUI/ml (N: 0,4- 4);
Radiografie de mana: varsta osoasa corespunzatoare varstei cronologice de 6 ani.
CT hipotalamo-hipofizar: aspect normal

V.F.L.
fata
la 30 sapt.

V.F.L.
fata
la 7 ani

Diagnostic ?

Statura joasa idiopatica

Caz clinic 3
R.M.V. baiat, 12 ani si 11 luni
Motivele internarii:
- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural (-2,5 DS)
- viteza mica de crestere (3-4 cm in ultimele 12 luni)
APF: nascut la termen; G nastere = 3200 g; L nastere = 52 cm
AHC: neaga
Clinic: H=138 cm (-2,5 DS), G=41 kg - corespunzatoare; nanism armonic;
stadiu Tanner P2-3, G2, fara modificari patologice la examenul obiectiv
Biochimic: in limite normale
Dozari hormonale:
- GH maxim in ITT = 0,21 ng/ml, IGF1 = 260ng/ml (N: 143-693)
- TSH = 4,15 uUI/ml (N: 0,4-4);
Radiografie de mana: varsta osoasa corespunzatoare varstei cronologice de 11
ani.
RMN hipotalamo-hipofizar: aspect normal

R.M.V. baiat la
12 ani si 11 luni
13 ani si 2 luni
13 ani si 5 luni

Diagnostic ?

Deficit de hormon de crestere

Caz clinic 4
MC, m, 18 ani si 3 luni
MI: - deficit statural
- stagnarea ritmului de cretere n ultimii 5
ani pe fond de statur joas comparativ cu copii de
aceeai vrst
AHC: ambii parinti beta-talasemie minora
APP: - talasemie major de la vrsta de 4 luni
- splenectomie la 7 ani
- tratament politransfuzional de la
diagnostic

Examen clinic: hipotrofie staturala


(I=156cm), facies mongoloid,
tegumente hemosiderozice,
hepatomegalie ferma, infantilism
sexual, pilozitate axilo-pubiana si
faciala absente, stadiul Tanner P1G1,
dureri osoase
Paraclinic: sd. anemic moderat
(Hb=8,8g/dl), bilirubina
totala=3,1mg/dl, sideremie=246ug/dl

M.C. 18 ani si 3 luni

Investigatii specifice

Dozari hormonale: LH=0,36mU/ml ,


FSH=0,71mU/ml, Testosteron plasm=0,16ng/ml,
IGF1=56ng/ml, GH dupa stimulare cu insulina,
TSH=7,2uU/ml

Radiografia de pumn: vrst osoas 12 ani


CT hipofizar fr modificri patologice

DXA whole body scor Z= -3,5

Diagnostic
- talasemie major
- Statura joasa prin deficit de GH
- Hipotiroidism primar
- Pubertate ntrziat prin hipogonadism
hipogonadotrop
De ce? Hemosideroza
- Hepatopatie cronic de etiologie mixt

Caz clinic 5

DF, m, 8 ani si 5 luni


MI: - stagnarea cresterii in ultimele 6 luni
- crestere ponderala (10 kg in ultimele 6 luni)
- diabet zaharat tip I dezechilibrat cu
hipoglicemii repetate
- leziuni tegumentare de 2 luni
- rezultate scolare deficitare
Istoricul bolii:-DZ tip 1 in evolutie de 4 ani cu
insulinoterapie + dieta cu 180 g HC repartizati in
6 mese

Biopsie cutanata - psoriazis vulgar

F.D., 8 ani si 5 luni

Investigatii specifice

Biochimic: glicemie=273mg/dl, HbA1c=7,4%


Dozari hormonale: FT4=0,00ng/dl, TT3=0,54ng/dl,
TSH>100uU/ml, cortizol ora 8AM=8,81ug/dl, IGF
= 120ng/ml, GH = 6,5ng/ml
Ecografie tiroidiana: tiroida cu volum redus,
ecostructura neomogena, hipoecogena

Radiografie de pumn - varsta osoasa 4,5 ani (absenta


nucleilor secundari de osificare ai trapezului si
trapezoidului)

Diagnostic

Sd. Poliglandular autoimun tip II:


diabet zaharat tip1
mixedem autoimun prin tiroidit Hashimoto
psoriazis vulgar

Reevaluare la 6 luni
Examen clinic: G= 36 Kg (percentila 80), I =137 cm (+5 cm, percentila 60), disparitia leziunilor
tegumentare
Biochimic: ameliorarea valorilor glicemice si ale HbA1c sub 3 prize de insulina/zi
Dozari hormonale: free T4 = 1,33 ng/dl(N) T3 = 1,03 ng/ml (N) TSH = 2,39 U/ml (N) sub
tratament de substitutie cu LT4 100 g/zi