Sunteți pe pagina 1din 96

Tulburari de crestere si

dezvoltare

CRESTEREA:

PROCES CONTINUU DIN VIATA INTRAUTERINA SI PANA LA MATURAREA SEXUALA

COMPLETA

CRESTEREA: PROCES CONTINUU DIN VIATA INTRAUTERINA SI PANA LA MATURAREA SEXUALA COMPLETA

FACTORI GENETICI

FACTORI

NUTRITIONALI

FACTORI

ECONOMICI

Cresterea staturala
Cresterea
staturala

STAREA DE

SANATATE

FACTORI

PSIHOSOCIALI

Factori implicati in cresterea intrauterina A. Factorii materni

Inaltimea mamei

Numarul de sarcini

Sexul fatului Boli cronice ale mamei

Fumatul, alcoolul, droguri,

medicamente (ex fenitoin) Infectii matene (toxoplasma,

rubeola, CMV, HIV

Tumori/malformatii uterine

B. Factorii fetali

Insulina

Epidermal growth

factor

Fibroblasm growth

factor

Oncogene

B. Factorii fetali • Insulina • Epidermal growth factor • Fibroblasm growth factor • Oncogene

Factori implicati in cresterea postnatala

FACTORI ENDOCRINI

Axa GH-IGF Hormonii tiroidieni Glucocorticoizii Hormonii sexuali

Factori genetici

Factori socioeconomici Factori psihologici

Factori nutritionali

Boli cronice

ETAPELE CRESTERII POSTNATALE

ETAPELE CRESTERII POSTNATALE

Evaluarea dezvoltarii staturale

Masurarea inaltimii

Evaluarea vitezei de crestere

Masurarea proportiilor corporale

+ incadrarea in diagramele de crestere

anvergura bratelor

distanta vertex-pube si pube-sol si a raportului

dintre cele 2 valori

Calcularea inaltimii medii parentale

Determinarea varstei osoase

Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii

Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii Fig. 1 Tehnica masurarii lungimii la copii sub 2 ani
Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii Fig. 1 Tehnica masurarii lungimii la copii sub 2 ani

Fig. 1 Tehnica masurarii lungimii la copii sub 2 ani

Evaluarea cresterii-masurarea inaltimii

Fig. 2 Tehnica masurarii inaltimii (la copii care pot mentine ortostatismul)-stadiometru Harpenden

inaltimii Fig. 2 Tehnica masurarii inaltimii (la copii care pot mentine ortostatismul)-stadiometru Harpenden

Evaluarea cresterii-graficele de crestere

Evaluarea cresterii-graficele de crestere
Evaluarea cresterii-graficele de crestere

Evaluarea cresterii - scorul deviatiilor standard pentru inaltime

cresterii - scorul deviatiilor standard pentru inaltime SDS pentru inaltime = ( inaltimea actuala minus inaltimea

SDS pentru inaltime = ( inaltimea actuala minus inaltimea medie pentru varsta si sex )/

SD inaltime pentru varsta si sex

EXEMPLU:

Fata de 5 ani cu inaltime 98 cm

SDS inaltime= (98-109,61)/4=

-2,9

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea

medie parentala

Calcularea inaltimii medii parentale:

H baieti = [(H mama + 13 cm) + H tata ]/2

H fete = [(H tata 13 cm) + H mama ]/2

± 10 cm

Inaltimea medie parentala=percentila 50 pentru

familia respectiva

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea medie parentala

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea medie parentala TATA 185 CM MAMA 177 CM MPH 182,5 CM

TATA 185 CM

MAMA 177 CM

MPH 182,5 CM

Evaluarea cresterii-corectie pentru inaltimea medie parentala

TATA 167 CM

MAMA 155 CM

MPH 165 CM
MPH 165 CM

Evaluarea cresterii-masuratorile in dinamica

Evaluarea cresterii-masuratorile in dinamica PUBERTATE PRECOCE NANISM HIPOFIZAR

PUBERTATE PRECOCE

NANISM HIPOFIZAR

Evaluarea vitezei de crestere

Evaluarea vitezei de crestere

RATA DE CRESTERE ANUALA

VARSTA

0-24 luni 12-24 luni 24-36 luni

3 ani-pubertate

inch/an

Cm/an

Frecventa

evaluarii

3-4

ori/an

anual

Mai frecvent daca sunt suspectate anomalii ale cresterii

Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor corporale

Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor corporale
Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor corporale

Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor corporale

Evaluarea cresterii-aprecierea proportiilor corporale

Valorile normale ale diferentei anvergura

bratelor-inaltime

varsta

Valoare

0-7 ani

-3 cm

8-12 ani

0

14 ani

+1 cm fete

 

+4 cm baieti

ani 0 14 ani +1 cm fete   +4 cm baieti AB scurta apare in displaziile

AB scurta apare in displaziile scheletale

AB lunga apare in bolile cu gat, trunchi, membre inferioare scurte

Evaluarea cresterii - varsta osoasa

Metoda Greulich and Pyle

Evaluarea cresterii - varsta osoasa Metoda Greulich and Pyle Varsta osoasa 8 ani
Evaluarea cresterii - varsta osoasa Metoda Greulich and Pyle Varsta osoasa 8 ani

Varsta osoasa 8 ani

Evaluarea cresterii - varsta osoasa Metoda Tanner Whitehouse

Evaluarea cresterii - varsta osoasa Metoda Tanner Whitehouse Inelar sugar - 19 ani Varsta osoasa 8

Inelar sugar - 19 ani

Evaluarea cresterii - varsta osoasa Metoda Tanner Whitehouse Inelar sugar - 19 ani Varsta osoasa 8

Varsta osoasa 8 ani

Evaluarea cresterii-varsta osoasa

evaluarea asistata computerizat

Evaluarea cresterii-varsta osoasa evaluarea asistata computerizat

Statura mica

DEFINITIE:

Deficit statural >2 DS fata de media corespunzatoare varstei

cronologice

Statura mica DEFINITIE: Deficit statural >2 DS fata de media corespunzatoare varstei cronologice

CLASIFICAREA STATURII MICI

STATURA PATOLOGICA ARMONICA MICA VARIANTE DE DIZARMONICA PRENATAL •SGA •Sindroamele dismorfice •Anomaliile
STATURA
PATOLOGICA
ARMONICA
MICA
VARIANTE DE
DIZARMONICA
PRENATAL
•SGA
•Sindroamele dismorfice
•Anomaliile
cromozomiale
NORMAL
•displaziile scheletale
•rahitismul
•statura mica
familiala
•intarzierea
constitutionala
a cresterii
POSTNATAL
•Malnutritia
•Bolile cronice
•Medicamente
•Nanismul psihosocial
•Cauzele endocrine
ETIOLOGIA STATURII MICI- CAUZE ENDOCRINE
ETIOLOGIA STATURII MICI-
CAUZE ENDOCRINE

5% DIN PACIENTII CU STATURA JOASA AU CAUZE ENDOCRINE

Anomaliile axei GH-IGF1

Hipotiroidismul

Boala Cushing

Pubertatea precoce

Pseudohipoparatiroidismul

Anomaliile metabolismului vit D

Axa GH-IGF

Axa GH-IGF GH GH receptor GHBP signal transduction liver IGF-I ALS IGFBP-3 other IGFBPs Hypothalamus GHRH

GH

Axa GH-IGF GH GH receptor GHBP signal transduction liver IGF-I ALS IGFBP-3 other IGFBPs Hypothalamus GHRH
Axa GH-IGF GH GH receptor GHBP signal transduction liver IGF-I ALS IGFBP-3 other IGFBPs Hypothalamus GHRH

GH receptor

GHBP signal transduction liver IGF-I ALS
GHBP
signal
transduction
liver
IGF-I
ALS
GH GH receptor GHBP signal transduction liver IGF-I ALS IGFBP-3 other IGFBPs Hypothalamus GHRH pituitary type

IGFBP-3

GHBP signal transduction liver IGF-I ALS IGFBP-3 other IGFBPs Hypothalamus GHRH pituitary type I IGF receptor
GHBP signal transduction liver IGF-I ALS IGFBP-3 other IGFBPs Hypothalamus GHRH pituitary type I IGF receptor

other IGFBPs

Hypothalamus

GHRH
GHRH

pituitary

transduction liver IGF-I ALS IGFBP-3 other IGFBPs Hypothalamus GHRH pituitary type I IGF receptor growth plate
type I IGF receptor growth plate
type I IGF receptor
growth
plate

GROWTH

Afectarea axei GH-IGF

Hypothalamus

GHRH
GHRH

DEFICIT DE GH

Afectarea axei GH-IGF Hypothalamus GHRH DEFICIT DE GH GH GH receptor GHBP RZISTENTA LA GH signal

GH

Afectarea axei GH-IGF Hypothalamus GHRH DEFICIT DE GH GH GH receptor GHBP RZISTENTA LA GH signal
Afectarea axei GH-IGF Hypothalamus GHRH DEFICIT DE GH GH GH receptor GHBP RZISTENTA LA GH signal

GH receptor

GHBP RZISTENTA LA GH signal transduction liver IGF-I ALS IGFBP-3
GHBP
RZISTENTA LA GH
signal
transduction
liver
IGF-I
ALS
IGFBP-3
LA GH signal transduction liver IGF-I ALS IGFBP-3 other IGFBPs pituitary REZISTENTA LA GH type I
LA GH signal transduction liver IGF-I ALS IGFBP-3 other IGFBPs pituitary REZISTENTA LA GH type I

other IGFBPs

pituitary

REZISTENTA LA GH

type I IGF receptor growth plate
type I IGF receptor
growth
plate

REZISTENTA LA GH

GROWTH

DEFICITUL DE HORMON DE CRESTERE LA COPIL

SUA:1 caz la 3480 copii si adolescenti 4-15 ani

LA COPIL SUA:1 caz la 3480 copii si adolescenti 4-15 ani Productia scazuta/anormala a peptidelor hipotalamice

Productia scazuta/anormala a peptidelor hipotalamice regulatoare

scazuta/anormala a peptidelor hipotalamice regulatoare Deletiile genei GH Mutatii ale genelor pentru factorii de

Deletiile genei GH

Mutatii ale genelor pentru factorii de transcriptie Pit-1, PROP1, and HESX1.

Traumatisme, infectii, tumori, iradiere cerebrala

Pit-1, PROP1, and HESX1. Traumatisme, infectii, tumori, iradiere cerebrala Absenta congenitala sau hipoplazia hipofizei
Pit-1, PROP1, and HESX1. Traumatisme, infectii, tumori, iradiere cerebrala Absenta congenitala sau hipoplazia hipofizei

Absenta congenitala sau hipoplazia hipofizei

DEFICITUL CONGENITAL DE GH

-greutate si lungime la nastere percentila 5-10 -istoricul familial de statura joasa sau consangvinitatea pot sugera etiologie genetica -nou-nascutii cu hipopituitarism:

defecte de linie mediana, hipoglicemie, micropenis

pot sugera etiologie genetica -nou-nascutii cu hipopituitarism: defecte de linie mediana, hipoglicemie, micropenis
pot sugera etiologie genetica -nou-nascutii cu hipopituitarism: defecte de linie mediana, hipoglicemie, micropenis

Deficitul congenital de GH-clinica

 Deficit statural evident dupa virsta de 1 an  Nanism antropometric armonios  Acromicrie,
 Deficit statural evident dupa virsta de 1 an
 Nanism antropometric armonios
 Acromicrie, adipozitate cresuta, facies
infantosenescent, riduri fine, tegumente subtiri
 Se pot asocia semne ale deficitelor celorlalti hormoni
hipofizari
 Inteligenta normala
 Virsta osoasa intirziata

DEFICITUL DOBANDIT DE GH

> 6-12 luni: viteza de crestere

redusa→statura joasa varsta osoasa intarziata

intarzierea eruptiei dentare,

intarzierea inchiderii fontanelelor greutate/inaltime crescut,

adipozitate/masa musculara

crescut uneori intarzierea dezvoltarii

motorii

hipoplazie laringiana pubertate intarziata 3-7 ani

musculara crescut  uneori intarzierea dezvoltarii motorii  hipoplazie laringiana  pubertate intarziata 3-7 ani

Evaluarea deficitului de GH

Teste pentru rezerva de GH 1.Farmacologice (insulina, clonidina, levodopa, arginina-GHRH, propranolol)

2.Teste fiziologice (somn, efort fizic)

10% din copii nu raspund la un test de stimulare: pentru diagnostic sunt necesare 2 teste

Valoare GH considerata corespunzatoare in testele de stimulare:>10 ng/ml

Dozare IGF1 (scazut pt virsta,sex,stad Tanner) Varsta osoasa cu 2 ani sub virsta cronologica Investigatii pentru stabilirea etiologiei imagistice: TC, RMN

Investigatii pentru evidentierea altor deficite hormonale

Stimul

dozaj

Interval dozari

observatii

Ex. fizic

Urcat scari 10 min

0,10,20

 

Levodopa

<15 kg: 125 mg

0,60,90

Greata, varsaturi

 

15-30 kg: 250 mg

   
 

>30 kg: 500 mg

   

Clonidina

0,15 mg/m2

0,30,60,90

Astenie, hTA orto

Arginina HCl iv

0.5 g/kg (max 30 g) 10% arginina HCl in 0.9% NaCl in 30’

0, 15, 30, 45, 60

 

Insulina (IV)

0.05- 0.1 unit/kg

0, 15, 30, 60, 75, 90,

Hipoglicemie,

neces. suprav

120

Glucagon (IM)

0.03 mg/kg (max 1 mg)

0, 30, 60, 90, 120, 150, 180

Greata, vars

GHRH (IV)

1 μg/kg

0, 15, 30, 45, 60, 90,

Flush, gust metalic

120

Tratamentul nanismului hipofizar

Substitutia hormonala

- pana in 1986 GH uman (boala Creutzfeld Jakob)

- GH recombinat: somatropin (191 aa)

Creutzfeld Jakob) - GH recombinat: somatropin (191 aa) Mod de administrare • Subcutan 1 data/zi seara

Mod de administrare

Subcutan 1 data/zi seara la culcare

Doza variabila in functie de indicatie

- 0,025-0,05 mg/kg/zi copii, 0,025-0,1 mg/kgc/zi (adolescenti) inainte de inchiderea epifizelor

Reactiile adverse ale tratamentului cu GH

Hipertensiune intracraniana

edeme

Accentuarea scoliozei

Ginecomastie

Hiperglicemie

Pseudotumor cerebri

Alunecarea epifizei capului femural

Tratamentul cu GH-indicatii aprobate

Statura mica datorata secreţiei insuficiente de hormon de

creştere la copii si adolescenti

Sindrom Prader-Willi

Statura mica in sindromului Turner, Noonan Statura mica în insuficienţa renală cronică

Statura mica la copii cu înălţime mică născuţi mici pentru vârsta gestaţională (SGA)

Statura joasa idiopatica

Nanismul Laron (rezistenta la GH)

Defecte la nivelul receptorului de GH sau postreceptor cu transmitere autozomal recesiva GH crescut, IGF scazut sau absent Nu raspund la tratamentul cu GH

Raspund la administrarea de

IGF1

la tratamentul cu GH Raspund la administrarea de IGF1 Variante : defecte ale genei IGF1 sau

Variante: defecte ale genei IGF1

sau ale receptorului de IGF1

Mixedem congenital - cauze

Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)

Dishormonogenezii

Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta

la TSH, rezistenta la hh tiroidieni)

Deficit de iod

Anticorpi materni (Trab blocanti, ATPO)

Semne clinice in mixedemul congenital

La nastere: infiltrat, somnolent,

tipat ragusit, macroglosie, cianoza, icter, hernie ombilicala, abdomen

de batracian

cianoza, icter, hernie ombilicala, abdomen de batracian • Greutate si inaltime normale pana la 3 luni,

Greutate si inaltime normale pana la 3 luni, apoi retard de crestere, intarziere psihomotorie

Daca tratamentul nu este instituit

precoce leziuni cerebrale ireversibile

Caracteristicile deficitului statural din

hipotiroidism

Pot asocia retard mental

Varsta osoasa intarziata

Raport vertex-pube/pube-sol anormal de

crescut pentru varsta cronologica

Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate intarziata

Varsta osoasa de 6 luni la un copil de 3 ani
Varsta osoasa de 6 luni la un copil de 3 ani
Varsta osoasa de 6 luni la un copil de 3 ani

Varsta osoasa de 6 luni la un copil de 3 ani

Diagnosticul mixedemului congenital

Screening neonatal

T4 < 6 µg/dL sau TSH > 25 mU/L

Daca T4 si TSH au valori scazute

sau TSH > 25 mU/L • Daca T4 si TSH au valori scazute posibil hipotiroidism secundar,

posibil

hipotiroidism secundar, posibila asociere a

deficitului de GH

Tratamentul

- Substitutie cu tiroxina, 10-15 µg/kg la

sugar, 2-3 µg/kg la copiii mai mari

Alte cauze endocrine de statura mica

Alte cauze endocrine de statura mica B o a l a C u s h i

Boala Cushing

Alte cauze endocrine de statura mica B o a l a C u s h i
Alte cauze endocrine de statura mica B o a l a C u s h i

Pubertate precoce

Pseudohipoparatiroidism

Pubertatea precoce

Pubertatea precoce  pubertatea precoce este definita ca aparitia caracterelor sexuale secundare inainte de 7 ani

pubertatea precoce este definita

ca aparitia caracterelor sexuale secundare inainte de 7 ani la fete si 9 ani la baieti

Statura mica apare prin debutul

precoce al saltului statural pubertar si inchiderea precoce a cartilajelor de crestere

Sunt copii inalti care se transforma in adulti scunzi

Sindromul Cushing

Sindromul Cushing Sindromul Cushing este definit ca o combinatie a semnelor si simptomelor datorate excesului de

Sindromul Cushing este definit ca o combinatie a semnelor si simptomelor datorate excesului de glucocorticoizi endogeni sau exogeni

CAUZE

1)hipersecretia ACTH de catre un adenom hipofizar/ectopic 2) hipersecretia de cortizol de catre un adenom sau carcinom adrenal

MANIFESTARI CLINICE

Stoparea cresterii asociata cu crestere in greutate

Fata in luna plina

HTA

Pubertate intarziata

Vergeturi violacee

Excesul androgenilor poate duce la hirsutism, acnee, ingrosarea vocii

Pseudohipoparatiroidismul

Pseudohipoparatiroidismul  Prezinta manifestari clinice de hipoparatiroidism si valori crescute ale PTH  Cauzat de

Prezinta manifestari clinice de hipoparatiroidism si valori crescute ale PTH

Cauzat de mutatii inactivatoare ala

genei receptorului de PTH

MANIFESTARI CLINICE

Fata rotunda

Bradidactilie

Statura joasa

Obezitate

Metacarpiene 4 si 5 scurte

Calcificari subcutanate

Deformari osoase

Rahitismul

Rahitismul  rahitismul este datorat deficitului de calciu sau fosfor, in general secundare deficitului de vitamina

rahitismul este datorat deficitului

de calciu sau fosfor, in general

secundare deficitului de vitamina D

CAUZE: aport alimentar redus,

expunerea insuficienta la soare,

malabsorbtie, alaptare exclusiva

prelungita fara suplimentare de vitamina D

Manifestari clinice

genu varum

genu valgum la copii mai mari

Craniotabes (craniu moale)

Deformitati vertebrale si scheletale

Anomalii ale cresterii

Matanii costale (tumefierea artic costocondrale)

santul Harrison

Tendinta crescuta la fracturi

Dureri osoase

Slabiciune musculara

Anomalii dentare

Nanismul psihosocial

Sinonime: Nanism de deprivare emotionala/ materna

Intalnit la copiii din familii nefericite in care nevoile emotionale ale copilului sunt neglijate

Datorat unui hipopituitarism functional evidentiat prin nivel IGF1 scazut si raspuns GH necorespunzator la testele de stimulare

Recuperare satisfacatoare a cresterii la plasarea copilului intr-un

mediu mai putin stresant in care este ingrijit cu dragoste si afectiune

ETIOLOGIA STATURII MICI-CAUZE NEENDOCRINE

- Statura mica idiopatica

- Statura mica secundara SGA

- Sindroame genetice ce se asociaza cu statura mica

- Displazii scheletice

- Afectiuni cronice

Statura mica idiopatica

Cea mai frecventa cauza de statura mica (60-80%)

Statura mica in absenta unei afecţiuni sistemice, endocrine, nutriţionale sau cromozomiale

Cuprinde un grup heterogen de copii cu cauze neidentificate în prezent de statura joasă.

Include copiii cu:

1.

Statura joasa genetica

2.

Intirzierea constitutinala a cresterii si maturarii

Statura joasa idiopatica

Statura joasa genetica

Istoric familial, insa fara intirzierea virstei osoase si fara pubertate intirziata Inaltimea finala depinde de inaltimea medie parentala

Intarzierea constitutionala in crestere si maturare Varianta a normalului: incetinire a ritmului de dezvoltare

Asociaza pubertate intirziata, istoric familial de pubertate intirziata si

virsta osoasa intirziata Incetinire a ritmului de crestere progresiva, ce devine evidenta dupa 2 ani

Inaltime finala sub cea predictionata

Statura joasa la copiii SGA

(small for gestational age)

SGA (small for gestational age) Definitia: greutatea la nastere <2 500 g

10% din nou-nascuti au SGA

greutatea la nastere <2 500 g 10% din nou-nascuti au SGA 90% din nou-nascutii cu SGA

90% din nou-nascutii cu SGA recupereaza pina la virsta de 4 ani Copiii cu SGA si statura joasa (>-2,5 DS) la virsta de 4 ani pot beneficia de tratament cu hormon de crestere

Asociaza risc crescut de insulinorezistenta, toleranta alterata la glucoza, diabet zaharat si complicatii cardiovasculare la virsta

adulta, in special daca asociaza exces ponderal

Sindroamele genetice asociate cu

statura mica

Sindromul Turner Sindromul Noonan

Sindromul Prader Willi

Sindromul Laurence-Moon, Bardet-Bidle Sindromul Down

Sindromul Turner

Cariotip 45X0

Statura joasa-cea mai frecventa manifestare clinica (95-100%)

Inaltime finala: 142-146 cm

Diagnosticul trebuie avut in vedere la toate fetele cu statura joasa fara o cauza evidenta sau cu statura joasa raportata la familie care cresc

intre percentilele 5 si 10 in prima decada de viata Inaltimea finala poate fi imbunatatita

prin administrare de GH

intre percentilele 5 si 10 in prima decada de viata  Inaltimea finala poate fi imbunatatita

CAUZA STATURII JOASE IN SINDROMUL TURNER

CAUZA STATURII JOASE IN SINDROMUL TURNER SHOX=short stature homeobox-containing gene

SHOX=short stature

homeobox-containing gene

Sindromul Down

Trisomia 21 Cea mai frecventa cauza de

statura joasa printre anomaliile cromozomiale Cauza staturii joase: incomplet

elucidata

Cea mai frecventa cauza de statura joasa printre anomaliile cromozomiale  Cauza staturii joase: incomplet elucidata

Sindromul Prader-Willi

Anomalii la nivelul cromozomului 15 patern sau matern Caracteristici: hipotonie la nou-nascut, acromicrie, intirziere in dezvoltare, obezitate extrema

Cauza staturii joase: productie deficitara de GH

datorata unei disfunctii hipotalamo-hipofizare

obezitate extrema  Cauza staturii joase: productie deficitara de GH datorata unei disfunctii hipotalamo-hipofizare
obezitate extrema  Cauza staturii joase: productie deficitara de GH datorata unei disfunctii hipotalamo-hipofizare

Osteocondrodisplaziile

Grup heterogen de afectiuni

caracterizate prin defecte intrinseci la nivelul cartilajului si/sau osului

Caracteristici comune:

1. Transmitere genetica

2. Anomalii ale formei si/sau dimensiunilor oaselor membrelor,

coloanei, craniului

3. Anomalii radiologice ale oaselor

Clinic: nanism dizarmonic (AB, US:LS, circumferinta craniana)

Diagnostic; clinic si radiologic

ale oaselor  Clinic: nanism dizarmonic (AB, US:LS, circumferinta craniana)  Diagnostic; clinic si radiologic

Bolile cronice asociate cu statura joasa

Bolile cronice asociate cu statura joasa SCREENINGUL BOLII CELIACE TREBUIE EFECTUAT LA TOTI COPIII CU STATURA
Bolile cronice asociate cu statura joasa SCREENINGUL BOLII CELIACE TREBUIE EFECTUAT LA TOTI COPIII CU STATURA
Bolile cronice asociate cu statura joasa SCREENINGUL BOLII CELIACE TREBUIE EFECTUAT LA TOTI COPIII CU STATURA

SCREENINGUL BOLII CELIACE TREBUIE EFECTUAT LA TOTI COPIII CU STATURA MICA !!!

EVALUAREA COPIILOR CU STATURA MICA

ISTORICUL SARCINII

-cresterea intrauterina (lungimea, greutatea la nastere)

-hipoxie sau alte traume la nastere -toxine (fumat, alcool, medicamente, droguri)

ISTORIC GENERAL - Date despre alimentatie si venitul familiei - boli cronice -evaluare psihosociala

ISTORICUL CRESTERII

-Inaltimea si greutatea raportate la graficele de crestere -Viteza de crestere

ISTORIC FAMILIAL

-inaltimea parintilor -MPH -tipul de dezvoltare pubertara a parintilor /fratilor

EXAMENUL FIZIC

INALTIME, GREUTATE CIRCUMFERINTA CRANIANA PROPORTIILE CORPORALE

STATUSUL PUBERTAR

MANIFESTARI SUGESTIVE PENTRU DIVERSE SINDROAME

PARACLINIC - SCREENING

HLG

VSH IONOGRAMA PROTEINE TOTALE, A/G CALCEMIE, FOSFATEMIE, FOSFATAZA ALCALINA CREATININA EXAMEN DE URINA

ANTI-TRANSGLUTAMINAZA TISULARA

TSH, FREE T4 IGF-I VARSTA OSOASA

PARACLINIC-ETAPA II

CARIOTIP- la toate fetele cu statura joasa fara o cauza evidenta

TESTE DE STIMULARE PENTRU GH- dupa excluderea altor cauze de statura mica cum ar fi hipotiroidismul, bolile cronice, malnutritia si bolile genetice

Cauze de statura inalta

Hiperstaturalitatea constitutionala

Sindromul Marfan (statura inalta,

arahnodactilie, hiperlaxitate articulara,

subluxatie a cristalinului)

Gigantismul pituitar secretie de GH in exces

inainte de inchiderea epifizelor

Sindromul Klinefelter

Hipertiroidismul

Cauze de pubertate intarziata

Hipogonadism hipogonadotrop (insuficienta gonadica secundara)

- Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite sau congenitale

- Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann

- Insuficienta hipofizara multipla

- Alte afectiuni: Prader Willi, anorexia nervosa, hipotiroidism

Hipogonadism hipergonadotrop (insuficienta gonadica primara)

- Sd. Klinefelter, alte forme de insuficienta testiculara

- Sd. Turner, alte forme de insuficienta ovariana

Tratamentul pubertatii intarziate

Pubertatea intarziata constitutional:

- Fete:

- Baieti: 3 luni testosteron depot

Hipogonadism permanent:

- Barbati: testosteron enantat sau cipionat IM lunar

- Femei: - etinil estradiol sau estrogeni conjugati

dupa aparitia semnelor de estrogenizare se adauga un

progestativ -In hipogonadismul hipogonadotrop tratamentul infertilitatii: gonadotropi, eventual pompa GnRH (interes istoric)

3 luni terapie cu estrogeni

Dezvoltarea caracterelor sexuale secundare, stimuleaza initierea pubertatii

-

Cazuri clinice

Cazuri clinice

Caz clinic 1

Motivele internarii:

N.M.A. baiat, 5 ani

- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural

- Viteza mica de crestere (1 cm in ultimele 15 luni)

APF: nascut la 33 saptamani din sarcina gemelara; G nastere=1800 g;

L nastere= 41 cm AHC: neaga

Clinic: H= 84 cm (-6,7 DS), G=9 kg - corespunzatoare varstei taliei; nanism armonic; fara modificari patologice la examenul obiectiv Biochimic: in limite normale Dozari hormonale:

- GH baza = 3,47 ng/ml, IGF1 = 50,6ng/ml (N: 50-286)

- TSH = 2,49 uUI/ml (N: 0,4- 4);

Radiografie de mana: varsta osoasa corespunzatoare varstei cronologice de 4 ani. RMN hipotalamo-hipofizar: aspect normal

N.M.A. baiat la 33 sapt.

N.M.A. baiat

la 33 sapt.

N.M.A. baiat la 5 ani

N.M.A. baiat la 5 ani

Diagnostic ?

Small for gestational age

Motivele internarii:

Caz clinic 2

V.F.L. fata, 7 ani

- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural

APF: nascuta la 30 saptamani din sarcina gemelara; G nastere=1500 g; AHC: o sora geamana cu aceeasi patologie

Clinic: H=107 cm (-4,67 DS), G=15,5 kg; nanism armonic; fara modificari patologice la

examenul obiectiv

Biochimic: in limite normale

Dozari hormonale:

- GH maxim in ITT = 2,34 ng/ ml, GH maxim la stimularea cu clonidina = 15,4 ng/ml; IGF1 =

73,5 ng/ml (N: 64-345)

- TSH = 3,39 uUI/ml (N: 0,4- 4);

Radiografie de mana: varsta osoasa corespunzatoare varstei cronologice de 6 ani.

CT hipotalamo-hipofizar: aspect normal

V.F.L. fata la 30 sapt.

V.F.L. fata la 30 sapt.

V.F.L. fata la 7 ani

V.F.L.

fata

la 7 ani

Diagnostic ?

Statura joasa idiopatica

Caz clinic 3

R.M.V. baiat, 12 ani si 11 luni Motivele internarii:

- evaluarea clinico-paraclinica a deficitului statural (-2,5 DS)

- viteza mica de crestere (3-4 cm in ultimele 12 luni)

APF: nascut la termen; G nastere = 3200 g; L nastere = 52 cm AHC: neaga

Clinic: H=138 cm (-2,5 DS), G=41 kg - corespunzatoare; nanism armonic;

stadiu Tanner P2-3, G2, fara modificari patologice la examenul obiectiv

Biochimic: in limite normale Dozari hormonale:

- GH maxim in ITT = 0,21 ng/ml, IGF1 = 260ng/ml (N: 143-693)

- TSH = 4,15 uUI/ml (N: 0,4-4);

Radiografie de mana: varsta osoasa corespunzatoare varstei cronologice de 11 ani.

RMN hipotalamo-hipofizar: aspect normal

R.M.V. baiat la 12 ani si 11 luni 13 ani si 2 luni 13 ani

R.M.V. baiat la

12 ani si 11 luni

13

ani si 2 luni

13

ani si 5 luni

Diagnostic ?

Deficit de hormon de crestere

Caz clinic 4

MC, m, 18 ani si 3 luni

MI: - deficit statural

- stagnarea ritmului de creştere în ultimii 5

ani pe fond de statură joasă comparativ cu copii de

aceeaşi vârstă

AHC: ambii parinti beta-talasemie minora

APP: - β talasemie majoră de la vârsta de 4 luni

- splenectomie la 7 ani

- tratament politransfuzional de la

diagnostic

Examen clinic: hipotrofie staturala (I=156cm), facies mongoloid, tegumente hemosiderozice, hepatomegalie ferma, infantilism

sexual, pilozitate axilo-pubiana si

faciala absente, stadiul Tanner P1G1,

dureri osoase

Paraclinic: sd. anemic moderat (Hb=8,8g/dl), bilirubina totala=3,1mg/dl, sideremie=246ug/dl

Tanner P1G1, dureri osoase Paraclinic : sd. anemic moderat (Hb=8,8g/dl), bilirubina totala=3,1mg/dl, sideremie=246ug/dl
M.C. 18 ani si 3 luni

M.C. 18 ani si 3 luni

Investigatii specifice

Dozari hormonale: LH=0,36mU/ml ↓, FSH=0,71mU/ml↓, Testosteron plasm=0,16ng/ml↓,

IGF1=56ng/ml↓, GH↓ dupa stimulare cu insulina,

TSH=7,2uU/ml ↑

Radiografia de pumn: vârstă osoasă 12 ani

CT hipofizar fără modificări patologice

DXA whole body scor Z= -3,5

DXA whole body scor Z= -3,5

Diagnostic

- β talasemie majoră

- Statura joasa prin deficit de GH

- Hipotiroidism primar

- Pubertate întârziată prin hipogonadism hipogonadotrop

De ce? Hemosideroza

- Hepatopatie cronică de etiologie mixtă

Caz clinic 5

DF, m, 8 ani si 5 luni MI: - stagnarea cresterii in ultimele 6 luni

- crestere ponderala (10 kg in ultimele 6 luni)

- diabet zaharat tip I dezechilibrat cu

hipoglicemii repetate

- leziuni tegumentare de 2 luni

- rezultate scolare deficitare

Istoricul bolii:-DZ tip 1 in evolutie de 4 ani cu

insulinoterapie + dieta cu 180 g HC repartizati in

6 mese

Biopsie cutanata - psoriazis vulgar
Biopsie cutanata - psoriazis vulgar
Biopsie cutanata - psoriazis vulgar

Biopsie cutanata - psoriazis vulgar

F.D., 8 ani si 5 luni

F.D., 8 ani si 5 luni

Investigatii specifice

Biochimic: glicemie=273mg/dl, HbA1c=7,4%

Dozari hormonale: FT4=0,00ng/dl, TT3=0,54ng/dl,

TSH>100uU/ml↑, cortizol ora 8AM=8,81ug/dl, IGF

= 120ng/ml, GH = 6,5ng/ml

Ecografie tiroidiana: tiroida cu volum redus,

ecostructura neomogena, hipoecogena

Radiografie de pumn - varsta osoasa 4,5 ani (absenta

nucleilor secundari de osificare ai trapezului si

trapezoidului)

Radiografie de pumn - varsta osoasa 4,5 ani (absenta nucleilor secundari de osificare ai trapezului si

Diagnostic

Sd. Poliglandular autoimun tip II:

diabet zaharat tip1

mixedem autoimun prin tiroidită Hashimoto

psoriazis vulgar

Reevaluare la 6 luni

Examen clinic: G= 36 Kg (percentila 80), I =137 cm (+5 cm, percentila 60), disparitia leziunilor tegumentare Biochimic: ameliorarea valorilor glicemice si ale HbA1c sub 3 prize de insulina/zi

Dozari hormonale:

free T4 = 1,33 ng/dl(N)

T3 = 1,03 ng/ml (N)

TSH = 2,39 µU/ml (N) sub

tratament de substitutie cu LT4 100 µg/zi

: free T4 = 1,33 ng/dl(N) T3 = 1,03 ng/ml (N) TSH = 2,39 µU/ml (N)
: free T4 = 1,33 ng/dl(N) T3 = 1,03 ng/ml (N) TSH = 2,39 µU/ml (N)