Sunteți pe pagina 1din 13

NEUROPATII EREDITARE MOTORII

Neuropatiile ereditare motorii (NEM) sunt cauzate de leziuni degenerative ce afecteaz


neuronul motor din cornul anterior al mduvii (ASA) sau coloana motorie a trunchiului cerebral
(paralizii bulbare).
Diagnostic clinic = deficit al forei musculare + amiotrofie + areflexie osteotendinoas.
Amiotrofiile spinale anterioare ereditare proximale (ASA) se caracterizeaz prin deficit
progresiv al forei musculare (FM) predominant proximal i la MI.
Exist 3 forme dup vrsta de debut.
1.tipul I debuteaz n primele 3 luni de via (copilul nu controleaz capul i poziia eznd)
i are o evoluie rapid letal.
2.tipul II debuteaz n primele 6 luni (permite poziia eznd i staiunea n picioare, nu
achiziioneaz mersul).
3.tipul III debuteaz dup achiziia mersului care se pstreaz scurt timp.
ASA tip I Werdnig-Hoffman se transmite AR.
Manifestrile clinice debuteaz intrauterin prin absena micrilor fetale (MF), la natere cu
detres respiratorie sau n primele 3 luni de via.
NN au slbiciune muscular difuz, mai accentuat proximal dect distal (permite copilului
s-i mite degetele de la mini i picioare), hipotonie i ROT absente. La 1/3 din cazuri sunt
prezente fasciculaii la nivelul minilor.
Debutul antenatal al paraliziilor poate determina retracii articulare reductibile prin
kinetoterapie (nu artrogripoz).
NN au hipotonie global major (tetraparez flasc simetric) cu areflexie osteotendinoas
total generalizat.
NN au dificulti de alimentare (suciune + deglutiie), plns slab monoton, tuse ineficient.
n repaus au postur caracteristic hipotoniei ,,de batracian cu coapsele n flexie-abducierotaie extern, MS avnd aspect de ,,aripioare de foc (brae intrarotate, coate n semiflexie,
antebrae n pronaie).
Controlul capului este absent (cap balant), paralizia muchilor intercostali este constant;
copilul respir numai cu diafragmul. Apare deformarea toracelui cu depresiune submamelonar la
nivelul inseriei diafragmului. Prezena fasciculaiilor linguale demonstreaz afectarea coloanei
motorii bulbare.
Mimica copilului este conservat, copilul este alert cu vioiciunea privirii i achiziia
prehensiunii voluntare (funciile superioare sunt normale), micrile oculare sunt normale.
Nu exist tulburri piramidale, de sensibilitate, sfincteriene i nici artrogripoz.
Diagnostic pozitiv:
-aspect clinic caracteristic pentru leziunea de NMP
-EMG de tip neurogen
-VCM sczut n formele grave
-VCS normal
-enzime serice normale, LCR normal
-biopsie muscular (nu este util) plaje de fibre sczute de tip I i II.
Diagnostic diferenial (vezi pagina 3)
Prognosticul este grav cu deces n primul an prin IR secundar BRP.
Tratament etiologic nu exist; ngrijiri speciale, kinetoterapie respiratorie, imunoterapie,
vaccinri contra infeciilor.

81

ASA tip II (Werdnig-Hoffman tip II)


Debut ntre 6-12 luni cu absena achiziiei poziiei eznde i a mersului sau stagnare
complet a dezvoltrii neuromotorii.
Deficitul de for muscular este global, dar predomin proximal.
Atitudinea spontan n decubitus este identic cu ASA tip I, dar deficitul este mai puin intens.
Copilul st n ezut cu cifoz compensatorie i cu sprijin ,,n trepied; coapsele sunt flasce n
abducie-rotaie extern pe planul patului. MS au motilitate variabil, permind utilizarea minilor.
Fasciculaiile degetelor i ale limbii sunt prezente.
Deglutiia este normal (nu prinde musculatura bulbar).
Reflexele rotuliene sunt absente, reflexele achiliene i la MS la debut sunt pstrate, dar dispar
ulterior.
Afectarea cutiei toracice este constant; n unele cazuri nu exist deformaii toracice.
Uneori boala se stabilizeaz, staiunea n ezut apare ntre 2-5 ani, posibilitatea primilor pai
la 5 ani. n urmtorii ani apar contracturi musculare cu retracii tendinoase, picior varus equin,
luxaie de old, scolioz.
Evoluie. n ciuda unei autonomii motorii limitate i a dependenei respiratorii muli copii pot
depi vrsta de 10 ani. Decesul survine prin IR.
Tratament: supraveghere pentru limitarea complicaiilor ortopedice i pstrarea funciei
respiratorii.
ASA tip III (Kugelberg-Welander)
Se transmite AR i debuteaz ntre 2-17 ani (frecvent a 2-a copilrie, adolescen) sau chiar la
adult.
Achiziia mersului este la vrst normal sau puin mai trziu n formele pseudomiopatice.
Ulterior apare deficitul forei musculare (nu poate alerga, urca scrile, cade frecvent),
reducerea tonusului i a troficitii.
Deficitul i amiotrofia predomin proximal i este mai accentuat la MI dect la MS.
Ridicarea din poziie culcat se realizeaz ca n miopatie (semnul Gowers).
Afectarea muchilor trunchiului agraveaz tulburrile de static (scolioz, hiperlordoz
lombar).
Afectarea respiratorie este inconstant.
Fasciculaiile musculare sunt prezente n musculatura membrelor i arat scderea numrului
de uniti motorii.
Reflexele rotuliene sunt abolite; reflexele achiliene sunt conservate ca i ROT la MS.
Nu exist tulburri de sensibilitate, sfincteriene i nici afectarea nervilor cranieni.
Uneori exist hipertrofia moleilor (ce contrasteaz cu amiotrofiile proximale), ceea ce poate
evoca o distrofie muscular cu att mai mult cu ct CK este crescut, iar aspectul EMG este
apropiat de DMP (studiile de biologie molecular permit diagnosticul de certitudine).
Evoluia este foarte lent, supravieuirea > 30 ani. Jena funcional rmne moderat, dar va
fi accentuat de complicaii ortopedice (luxaie de old, scolioz, retracii tendinoase) ce trebuie
prevenite prin kinetoterapie.
Tratament: Gabapentin (inhibitor al glutamatului) 50mg/kg/zi, ntrzie degenerarea celular,
amelioreaz funcia respiratorie i prelungete supravieuirea.
Pentru tipurile I, II, III se recomand sfat genetic (risc 25% n familiile unde exist un caz).
ASA juvenil dominant (tip IV)
Se transmite AD i debuteaz n primii 4 ani de via cu hipotonie i retard al achiziiilor
motorii. Mersul este ntotdeauna realizat, evolutivitatea este redus.
ASA ereditar distal sau CMT spinal
Debuteaz n prima sau a 2-a decad de via (medie 5 ani).

82

Clinic exist amiotrofie distal predominant la MI (loj antero-extern), picior scobit intern,
areflexie (reflex achilian); hipertrofia moleilor, scolioz (1/4 cazuri).
Evoluia este puin invalidant.
Prezena cazurilor sporadice impune examen clinic i EMG al prinilor.
ASA ereditar scapulo-peronier (la adult)
Clinic. Afectare paralitic ce predomin proximal la MS i distal la MI (loja antero-extern,
triceps sural), picioare scobite, uneori diplegie facial. EMG este de tip neurogen, VCN normale.
Reflexele rotuliene i achiliene sunt abolite.
ASA ereditar facio-scapulo-humeral
Se transmite AD cu evoluie lent. Clinic: diplegie facial, urmat de afectare paralitic a
centurii scapulare (CS) i apoi a centurii pelvine (CP).
Sunt prezente fasciculaii musculare la fa i extremiti.
ASA tip FSH se aseamn cu DM FSH, dar n ASA exist fasciculaii musculare, CK
normal, iar biopsia muscular i EMG precizeaz diagnosticul.
Paralizii bulbare ereditare
1.Fazio-Londe se transmite AR sau AD.
Clinic: hipotonie progresiv a muchilor faciali + oftalmoplegie extern progresiv + paralizie
bulbar. Atrofia i hipotonia muchilor trunchiului i membrelor apar mai trziu.
2.Vialetto-Van Laere se transmite AR.
Clinic: afectarea ultimelor 6 perechi de nervi cranieni.
Debut prin surditate de percepie bilateral, urmat de diplegie facial, disfagie i disartrie.
Ulterior deficitul se extinde la membre i torace cu IR.
Neuropatii motorii asociate cu afectarea SNC
Un numr de encefalopatii progresive sau fixe se pot asocia cu afectare motorie periferic.
Asocierea o ntlnim n 3 afeciuni:
-sindrom Norman = hipoplazie ponto-cerebeloas + amiotrofie spinal
-sindrom Andermann = ACC complet + neuropatie senzitivo-motorie, hiperproteinorahie,
dismorfie facial, retard motor; VCNM este sczut; PES prbuit; EMG neurogen. Biopsia de
nerv: anomalii mielinice de tip degenerativ cu formarea de bulbi de ceap i anomalii axonale.
-forma juvenil a SLA = paralizie bulbar progresiv + sindrom piramidal + afectare corn
anterior.
Diagnosticul diferenial
Werdnig-Hoffman tip I:
-paralizie cerebral aton: exist retard psihic important, ROT normale sau vii, sunt
prezente micri spontane; la proba de traciune MI devin rigide. Unii dintre copiii cu PC aton
rmn atoni, alii prezint micri extrapiramidale (EP) sau hipertonie dup 1-3 ani.
-amiotonia congenital (Oppenheim) este inclus n prezent n grupul miopatiilor
congenitale. Clinic sugar ,,moale cu ntrziere marcat n dezvoltarea NM. ROT pozitive, exist
micri spontane, muchii respiratori sunt afectai n mic msur, dezvoltarea psihic este normal.
Nu are atrofii musculare. Nu are modificri electrice. O parte din aceti copii se restabilesc complet.
-neuropatii congenitale: spre deosebire de ASA tip I sunt mai puin deficitare, leziunea
predomin distal, diafragmul i adesea mimica nu sunt respectate, EMG este de tip neurogen;
VCNS prbuite. Biopsia neuromuscular stabilete diagnosticul.
-ischemia medular ante- sau perinatal: n leziunea deasupra segmentului C4 paralizia
diafragmului se traduce prin absena autonomiei respiratorii la un NN tetraplegic.
Cnd diafragmul este respectat NN cu tetraplegie flasc are tablou clinic apropiat de ASA tip I.

83

-MG congenital sau neonatal: bolnavul are oftalmoparez, deficit motor proximal la
membre variabil n cursul zilei, ameliorarea FM dup administrare de anticolinesterazice
(Neostigmina).
-miopatii cu debut precoce: amiotrofii bilaterale simetrice, enzime musculare crescute,
EMG de tip miogen, biopsie muscular.
-artrogripoza: redori articulare prezente de la natere, ce afecteaz cel puin dou articulaii
n dou teritorii diferite, blocate n poziie vicioas.
ASA tip II:
-miopatii congenitale: vezi mai sus.
-sechele ale unui traumatism medular ante sau perinatal; CT/RMN medular pot fi utile
pentru diagnostic.
-laxitatea congenital a ligamentelor, dezvoltarea motorie disociat sau ntrzierea de
maturaie benign: clinic hipotonie, achiziii motorii grosiere ntrziate, cu dezvoltare normal a
activitii motorii fine i a limbajului. Diagnostic: biopsie muscular.
-sindromul disproporiei congenitale a fibrelor musculare. Clinic retard semnificativ al
dezvoltrii. Anatomo-patologic sunt afectate ambele tipuri de fibre I i II.
-alte entiti: botulismul infantil, sindrom Down, seciunea mduvii spinrii, polinevrita
congenital, hipotonia muscular din sindromul Marfan sau sindromul Prader-Willi, diverse boli
cronice, malnutriia, boli metabolice (aciduriile organice i citopatiile mitocondriale).
ASA tip III:
-polimiozite: induraii i dureri musculare, muchi moderat tumefiai cu FM sczut, n
evoluie tulburri de deglutiie, fonaie i respiraie; uneori miocardit, exudat n pleur, pericard.
Reactanii de faz acut sunt pozitivi, enzimele musculare fiind crescute.
-DMD: hipertrofia moleilor + creterea enzimelor musculare; EMG, biopsie muscular.
-miopatii congenitale: enzime musculare crescute, EMG + biopsie muscular.
-neuropatii motorii: n care deficitul motor este variabil ca topografie i importan
(proximal, distal, simetric sau asimetric). Deformaiile ortopedice sunt frecvente (picior strmb,
luxaie de old, scolioz, artrogripoz). Originea lor poate fi prin accidente hipoxice sau ischemice
antenatale, displazie medular, cauze inflamatorii sau toxice.
Formele bulbare:
-tumori de trunchi cerebral excluse prin CT, RMN
-scleroz lateral amiotrofic
-sindromul Leigh
-maladii heredo-degenerative.
Tratamentul
-este simptomatic i are ca scop meninerea mobilitii articulaiilor i evitarea contracturilor.
-kinetoterapie motorie precoce pentru reducerea durerilor i retraciilor
-kinetoterapie respiratorie pentru a mpiedica stagnarea secreiilor n cile respiratorii i
deformarea toracelui; ulterior este necesar aplicarea unui corset.
-alimentaie prin gavaj i la nevoie gastrostomie cnd deglutiia este afectat.
-asisten respiratorie precoce
-msuri preventive contra infeciilor respiratorii (vaccinri, imunoterapie)
-formele bulbare beneficiaz numai de kinetoterapie respiratorie.

84

NEUROPATII EREDITARE SENZITIVO-MOTORII (NESM)


NESM sunt afeciuni ereditare cronice determinate de degenerescena fibrelor nervoase motorii i
senzitive.
Clinic se caracterizeaz prin amiotrofie paralitic progresiv + areflexie ce predomin la MI.
Tipul I i II - CMT (I hipertrofic; II neuronal), tipul III - Dejerine-Sottas; tipul IV - Refsum
Bolile Charcot-Marie-Tooth (CMT) (atrofie muscular neural)
Neuropatiile CMT se clasific dup EMG, transmitere genetic i date de biologie molecular.
Transmiterea poate fi AD, AR, legat de sex - recesiv sau autosomal.
Clinic = amiotrofie neurogen localizat distal la membre + tulburri senzitive de tip
polineuropatic.
Debuteaz n copilrie (n primul deceniu de via) sau mai trziu (15-25 ani) cu:
1.deficit motor la MI cu mers stepat bilateral prin afectarea musculaturii din loja anteroextern (mers stepat, imposibilitatea mersului pe clcie, instabilitatea ortostaiunii bolnavul calc
pe loc pentru a-i menine echilibrul, retracia tendonului Achile), alergare dificil, cderi frecvente.
Deficitul FM la nivelul minilor intereseaz pensa police-index i determin dificultate n a scrie.
Deficitul FM poate determina tremurtur fin a extremitilor i dificultate n efectuarea unor
activiti zilnice.
2.amiotrofii distale, simetrice la MI, la nivelul lojei gambiere antero-externe (amiotrofie
peronier) i muchii mici ai piciorului (picior scobit, intenia de grif a piciorului, picior plat
valgus). Amiotrofiile se extind la muchii posteriori ai gambei i se opresc ,,n jartier n 1/3
inferioar a coapselor; MI i-au aspect de ,,picior de coco.
La MS amiotrofiile afecteaz iniial muchii mici ai minii (mna aspect Aran-Duchenne),
urc lent pn n 1/3 inferioar a antebraului n ,,brar.
3.abolirea ROT: iniial achiliene, apoi rotuliene; la MS ROT sunt diminuate.
Exist discordan ntre intensitatea amiotrofiei i deficitul motor care rmne mult timp moderat.
Handicapul nu antreneaz pierderea mersului i nici invaliditate major.
Deformaiile ortodepice (a 2-a decad) sunt reprezentate de scolioz, lordoz, luxaie
rotulian recidivant sau luxaia oldului. Adulii prezint jen respiratorie ce impune prevenirea
infeciilor respiratorii.
4.tulburri de sensibilitate
-subiectiv: amoreli, furnicturi, uneori crampe musculare.
-obiectiv: hipoestezie distal pentru sensibilitatea tactil i rar pentru cea profund;
sensibilitatea termo-agezic este intact.
5.tulburri vegetative: tegumente palide, reci, cianoz, edem, hipotermie, hiposudoraie. Nu
exist niciodat leziuni ulcero-necrotice.
6.alte tulburri: nistagmus, anomalii pupilare, atrofie optic.
Nu exist tulburri sfincteriene; intelectul este normal; nervii cranieni sunt rar afectai.
Examene paraclinice:
-LCR normal sau cu hiperproteinorahie moderat.
-EMG (n raport cu intensitatea amiotrofiilor) arat trasee de tip neurogen intricate cu
poteniele gigante de amplitudine mare.
-VCN M i S sunt sczute; latenele distale crescute.
-PES sunt alungite.
-aspecte histologice: biopsia neuromuscular este inutil; biopsia de nerv relev afectarea
mielinic sau axonal.
-ancheta genetic: explorarea clinic i electric a prinilor este obligatorie.

85

Diagnostic pozitiv
-prezena amiotrofiei distale ce a debutat i a rmas predominant la MI cu tulburarea
mersului i deformaii ale picioarelor + areflexie osteotendinoas + evoluie neprogresiv sau
lent progresiv.
-examenul clinic i electric al prinilor permite stabilirea modului de transmitere.
Diagnostic diferenial
Electrodiagnosticul elimin o afeciune nonneuropatic ce prezint acelai fenotip ca distrofia
muscular distal, dar n care VCN sunt normale i n care EMG i biopsia muscular confirm
boala muscular.
-DMP: are amiotrofii proximale, nu are tulburri de sensibilitate, EMG este de tip miogen.
-DM Steinert: amiotrofia feei + miotonie + sindrom distrofic general.
-neuropatii subacute inflamatorii: nu au caracter ereditar, debutul este brusc legat de o
cauz cu dureri musculare i polinevritice, tulburrile de sensibilitate i deficitul motor se
amelioreaz n cteva sptmni; examenul LCR este necesar pentru cercetarea unui proces
inflamator.
-heredo-ataxiile tip Friedreich sunt transmise AR i debuteaz n a 2-a copilrie.
Neuropatia axonal este mai mult senzitiv dect motorie, are rar amiotrofii, are fenomene
cerebeloase, piramidale, tabetice, cifoscolioz; asociaz i tulburri trofice.
-poliomielita anterioar subacut i cronic: amiotrofiile sunt simetrice i ncep distal la
MS, se nsoesc de fasciculaii intense, nu au tulburri de sensibilitate, nu au caracter familial.
-sechele poliomielit: amiotrofiile sunt asimetrice, staionare, fr tulburri de sensibilitate.
-SLA: amiotrofii distale la MS + fasciculaii, n evoluie apare paraparez spastic + sindrom
bulbar.
-amiotrofia mixedematoas: distal la MS, proximal la MI, EMG miogen, VCN normal.
-neuropatie senzitivo-motorie axonal cu debut rapid progresiv pune n discuie o porfirie
acut intermitent.
-NESM tip Dejerine-Sottas: tablou clinic asemntor cu CMT, dar exist hipertrofia
trunchiurilor nervoase cu dureri accentuate i tulburri de sensibilitate mai intense.
Evoluia este lent progresiv, poate fi accelerat de infecii, traumatisme, pusee de cretere,
pubertate. Nu se nsoete de pierderea mersului. Cazurile AR sunt mai grave. Tipul hipertrofic
evolueaz mai grav.
Tratament
-nu exist tratament specific
-ngrijiri simple: nclminte confortabil pentru a evita rnile i durerile la nivelul
picioarelor deformate
-kinetoterapie pentru a mpiedica apariia atrofiilor musculare i retraciilor tendinoase
-tratamentul cu cortizon, vitaminoterapie (B1, B6) este eficace n unele cazuri.
-administrarea de progesteron ar stimula formarea de mielin.
-sfatul genetic este indicat.
CMT forme clinice:
1.demielinizare primitiv
2.degenerare axonal primitiv.
Tabloul clasic al bolii se poate asocia cu atrofie optic, degenerescen tapeto-retinian,
sindrom piramidal, sd. cerebelos, sd. Raussy-Levi a condus la noiunea de boal CMT ,,plus.
NESM tip II axonal, AD, mai frecvent ca tipul I.
Tablou clinic asemntor cu tipul I; la nivelul MS atingeri discrete, ROT pozitive, VCN
normal, EMG atingere uniform.

86

NESM tip III Dejerine-Sottas este o neuropatie hipertrofic cu hipomielinizare.


Se transmite AR i debuteaz n prima copilrie (NN 4 ani), sexul masculin fiind mai
afectat, debutul nu este obligatoriu n copilrie.
Dezvoltarea neuromotorie normal pn la poziia eznd, apoi retard; mers tardiv 3 ani.
Primul semn este retardul mersului i/sau deformarea piciorului (scobit, plat valgus sau
varus); atingerile sunt asimetrice.
Tablou clinic este asemntor cu CMT, dar cu urmtoarele particulariti:
-hipertrofia trunchiurilor nervoase (se pot palpa la cot, gtul peroneului, regiunea lateral a
gtului)
-tulburri de sensibilitate subiectiv (parestezii, crampe), obiectiv (tulburare de sensibilitate
profund, distal duce la ataxie)
-tulburri oculare: ptoz, mioz, reflex fotomotor lene
-manifestri vegetative cu tulburri gastrointestinale, dureri epigastrice, tulburri sfincteriene
i vezicale.
-tulburri trofice: cifoscolioz, ulcere plantare, degete n ciocan.
Examene paraclinice:
-LCR hiperproteinorahie
-VCNM i S sczute
-PES rspuns tardiv; laten distal crescut
Diagnostic pozitiv
-semne clinice: amiotrofie distal progresiv + deformri + tulburri de mers.
-examenul electric difereniaz tipul II (axonal) de tipul I i III (mielinic)
-examenul electric al prinilor: dac un printe are boala AD; nici un printe afectat AR
Diagnostic diferenial
electrodiagnostic:
1.amiotrofie spinal distal: VCN=N, EMG neurogen, sensibilitate=N, proteinorahie=N.
2.distrofie muscular: VCN=N, EMG=miogen, biopsie + pentru diagnostic.
clinic:
1.NESM recurente focale n caz de atingere difuz i instalare insidioas
2.porfirie acut intermitent n caz de evoluie rapid progresiv
3.neuropatii subacute inflamatorii n caz de atingere cronic (examen LCR i evoluie).
4.boli heredo-degenerative complexe n caz de atingeri centrale.
Alte neuropatii ereditare senzitivo-motorii
Neuropatia ereditar cu hipersensibilitate la presiune
Se transmite AD i se caracterizeaz clinic prin accese paralitice cu parestezii cu instalare
rapid i evoluie recidivant i migratorie, n acelai timp motorie i senzitiv, interesnd un
teritoriu bine definit al unui trunchi nervos (SPE, cubital, radial, median, facial).
Clinic exist 3 forme:
1. cu atingeri tronculare parestezice i motorii recidivante (asemntoare unei polineuropatii)
2. senzitive pure
3. cu participarea plexului brahial.
Rezoluia spontan a fiecrui episod se face n cteva zile.
Caracterul localizat i instalarea acut o difereniaz de NESM lent progresive.
EMG trasee de denervare; VCN (M i S) sczute; latenele distale alungite.
Neuropatii ereditare asociate cu afectri ale SNC
O NESM poate surveni n asociere cu alte tulburri neurologice i/sau senzoriale. Entitatea va
fi definit CMT ,,plus sau encefalopatie cu neuropatie. Dyck le clasific astfel:
-tipul 4 (Refsum),
-tipul 5 (paraplegie spasmodic),
87

-tipul 6 (cu atrofie optic),


-tipul 7 (retinit pigmentar).
Uneori se asociaz surditate, demen, sindrom cerebelos, paraplegie spasmodic, neuromiotonie.
Unele encefalopatii i afeciuni metabolice se pot asocia cu (NMS) neuropatie senzitivomotorie (boal Refsum, leucodistrofie metacromatic, leucodistrofie Krabbe, sindrom Leigh,
sindrom POLIP, sindrom ataxie-telangiectazie).
NESM congenitale debuteaz nainte de natere sau n perioada neonatal.
Grupul I cuprinde forme neonatale ale neuropatiilor recurente focale (plex brahial), NSM
asociate cu encefalopatii progresive cu debut precoce (boala Krabbe, Leigh)
Grupul II: neuropatie Niemann: NESM debuteaz neonatal cu fragilitate osoas,
encefalopatie progresiv. VCNM sczute, deces nainte de 3 ani.
NESM pure: hipotonie marcat, areflexie, amiotrofie distal, tulburri de
deglutiie i respiratorii; artrogripoza (mini fixate n flexie) este notat de la natere. VCN sczute
sub 5 m/sec. Hiperproteinorahie prezent.

88

POLIRADICULONEVRITE
Poliradiculonevritele (PRN) sunt boli inflamatorii ale SNP.
PRN pot fi:
-acute - sindromul Guillain-Barre
-subacute sau cronice.
Sindromul Guillain-Barre (SGB) este o afeciune a SNP ce afecteaz sistematic i
concomitent rdcinile rahidiene i nervii periferici i uneori nervii cranieni.
n peste 2/3 cazuri este de etiologia viral (CMV, rujeolic, rubelolic, urlian, VEB), bacterian
(MP) i n prezent Campylobacter jejuni. Poate apare la 1-4 sptmni dup o intervenie
chirurgical n contextul unui limfom, LES, boal Hodgkin.
Anatomie patologic:
dubl component - inflamatorie i demielinizant focal i segmentar (infiltrat inflamator,
interstiial i perivascular i zone de demielinizare segmentar).
leziunile de demielinizare sunt difuze n SNP (rdcini, ggl, plexuri, trunchiuri nervoase ale
membrelor, nervi cranieni).
Patogenie: imunologic (tulburarea imunitii umorale i celulare).
Argumente pentru intervenia factorilor umorali: eficacitatea plasmaferezei, prezena de Ac
antimielin, antigangliozide, anticardiolipine, antigalactocerebrozide.
n faza acut a bolii limfocitele CD4 helper sunt numeroase, limfocitele CD8 supresoare sunt
sczute.
Clinic exist paralizie motorie + areflexie + tulburri senzitive moderate + hiperproteinorahie.
Tabloul clinic este de tetraplegie senzitivo-motorie ca n polineuropatie, dar fenomenele sunt mai
ntinse.
Debutul este precedat de un episod febril i dup 1-30 zile se instaleaz tabloul neurologic.
Vrsta afectat este cuprins ntre 10 luni 15 ani (medie 5 ani).
Clinic:
1.sindrom algic: parestezii, dureri vii n MI - (90% din cazuri).
2.deficit al FM: copilul refuz s mearg, are instabilitate n mers.
3.deficitul motor debuteaz la MI cu extindere la MS tetraplegie flasc (muchii
proximali i distali sunt egal afectai); tonusul muscular diminu.
4.ROT abolite.
5.tulburri de sensibilitate subiectiv: parestezii, dureri cu caracter radiculonevritic;
obiectiv: tulburri de sensibilitate profund (vibratorie i mioartrokinetic).
6.frecvent sunt afectai nervii cranieni (V - senzitiv, VII diplegie facial frecvent, NC
bulbari cu tulburri grave de fonaie, deglutiie, respiratorii i cardiocirculatorii ce pun n pericol
viaa bolnavului). Nervii oculomotori sunt rar atini.
7.tulburri trofice i vasomotorii sunt discrete: atrofii musculare uoare (n formele
prelungite) tegumente subiri, uscate sau cianotice cu edem umed, lucios; rar tulburri sfincteriene
tip retenie de urin.
Examene paraclinice:
-LCR disociaie albuminocitologic (a 2-10-a zi de boal); albumina > 2-3g/l; uneori uoar
reacie limfocitar (sub 50 elem/mm3).
-LCR poate fi normal.
-EMG: traseu de tip neurogen
-VCNM i VCNS sunt sczute cu blocuri de conducere i alungirea latenelor distale (se
normalizeaz dup 1 an).
-ex. FO: edem papilar n formele SGB cu HIC
-studiul virusologic i bacteriologic este obligatoriu.
Evoluie: boala evolueaz n 3 faze:
extensia paraliziilor: medie 12 zile (3 zile - 1 lun)
89

perioad n platou: 11 zile (1-35 zile), deficitul este stabil


regresia semnelor: 24 sptmni (1spt. 28 luni)
Clasic deficitul debuteaz distal i se extinde ascendent, afectarea respiratorie + tulburrile de
deglutiie trebuie depistate precoce.
Evoluia este favorabil; mortalitatea este rar, sechelele motorii sunt rare.
Forme clinice n funcie de:
topografia leziunii:
-spinal (paraplegic, tetraplegic) cu sindrom senzitivo-motor + disociaie AC
-mezocefalic cu atingerea NC
-mezocefalo-spinal
-mielopoliradiculonevrit (se asociaz atingere medular cu fenomene de NMC i tulburri
sfincteriene)
simptomatologia predominant:
-ataxice (frecvent la copil, benign: deficit proximal + tulburri de sensibilitate profund)
-cu HIC (edem papilar prezent ce poate evolua spre atrofie optic)
-motorii pure (absena paresteziilor i anomaliilor senzitive electrofiziologic)
-senzitive pure (parestezii distale)
-sindrom Miller-Fisher: oftalmoplegie + ataxie cerebeloas + areflexie + disociaie AC
(considerat variant SGB); evoluie benign. Uneori asociaz deficit motor proximal + tulburri ale
deglutiiei, VCNM normale.
-forme ce apar n infecia cu C. jejuni: sunt grave, predomin formele axonale, frecvente la
copil.
evoluie:
-tipic (2-3 luni)
-abortiv (cu evoluie rapid spre vindecare)
-cu mers ascendent (Landry n care apare prindere bulbar i sfrit letal)
-cu evoluie prelungit (1-2 ani)
-Dyck regrupeaz formele progresive prelungite i cele cu recderi sub conceptul de PRN
cronic care d.p.v. clinic se suprapun cu SGB: sunt sensibile la cortizon; deficitul motor predomin
distal, exist tulburri de sensibilitate profund important + disociaie AC; EMG relev leziuni de
denervare.
Diagnostic pozitiv:
Argumente: paralizie muscular progresiv simetric (flasc - interval 2 sptmni) +
tulburri de sensibilitate moderate + absena ROT + afectarea NC (n. VII); regres n 2-4
sptmni (curabilitate) + disociaie AC n LCR + anomalii electrofiziologice.
Diagnostic diferenial:
1.forma paraplegic pune n discuie afectarea medular (mielit transvers, compresiune
medular) n prezena unei paralizii flasce cu instalare rapid (deficit motor total): para sau
tetraplegie senzitivo-motorie + tulburri de sensibilitate cu limit pentru toate modalitile + tulb.
sfincteriene (retenie sau incontinen) + tulb. trofice cu apariia rapid a escarelor; ROT absente;
RCA absente; semn Babinski +; modificri LCR de tip inflamator. n evoluie las sechele grave.
2.polimiozite i dermatomiozit: eritem cutanat (rash), deficit motor simetric proximal
(centura scapular) + mialgii + tumefacii + oboseal muscular. Sunt absente semnele senzitivomotorii periferice, LCR normal, enzime musculare crescute. EMG arat PUM scurte, amplitudine
mic, polifazice, fibrilaii, descrcri spontane de frecven crescut. n evoluie se instaleaz rapid
atrofii musculare i retracii tendinoase.
3.paralizie diskaliemic: accese periodice de paralizie flasc, de scurt durat ce survin
brusc, intermitent cu vindecare complet ntre pusee; are caracter familial i se nsoesc de
modificri ale K.
4.poliomielita anterioar acut debuteaz brusc cu paralizie asimetric, disociat (flasc
prin leziunea NMP) predomin pe muchii de la rdcina membrelor i este urmat de atrofii
90

musculare definitive. Izolarea virusului din secreiile nasofaringiene i MF + reacii serologice


permit diagnosticul. LCR arat disociaie CA, apoi AC.
5.poliomielita subacut: amiotrofii distale + fibrilaie muscular.
6.polineuropatii= atingeri bilaterale simetrice a nervilor periferici ai membrelor, fenomenele
senzitivo-motorii au dispoziie distal, lipsesc paraliziile de NC (rare), atrofiile muchilor sunt
accentuate, LCR normal, nu are mers ascendent.
7.DMP are evoluie cronic i caracter heredo-familial.
8.botulismul: paralizii flasce simetrice descendente, ROT pozitive, sensibilitate normal.
9.polineuropatia difteric este rar generalizat. Are paralizii de NC bulbari cu tulburri de
deglutiie, voce nazonat, tulburri respiratorii, paralizii de OCM (ptoz, strabism), n.VII, paralizia
diafragmului. Deficitul motor este moderat, predomin la MI, tulburri de sensibilitate (parestezii,
dureri, hipoestezie), ROT absente, LCR disociaie AC cu caracter infeios.
10.meningoradiculita (boala Lyme): apare la distan (spt-luni) de la infecia cu spirocheta
Borrellia; iniial cefalee, mialgii, parestezii; ulterior meningit + afectare inflamatorie a NC +
radiculonevrit cu asimetria atingerii motorii. LCR pleiocitoz (300 elem) + proteinorahie 0,5-1g/l.
Diagnostic pozitiv = Ac anti Borrellia n ser i LCR. Tratament Ampicilin sau cefalosporine (III)
Ceftriaxone.
11.polineuropatia porfiric este predominant motorie cu amiotrofii instalate rapid, afecteaz
cele 4 membre; predomin pe extensori la MS (teritoriul radial); uneori poate mbrca aspect de
PRN ascendent cu prinderea N. bulbari, n. VII, muchilor respiratori;
Diagnosticul pozitiv: dureri abdominale acute pseudochirurgicale + urini de culoare roiebrun ce se nnegresc la expunere la lumin 24h; porfobilirogenul crescut; evoluia este regresiv n
6-8 sptmni.
Tratament
Plasmafereza precoce previne apariia tulburrilor respiratorii i a sechelelor.
Imunoglobulinele 0,4g/kg/zi 5 zile sau 1g/zi 2 zile.
perfuzii cu Metilprednisolon n cure scurte (5 zile) pot avea rezultate favorabile.
fizioterapie, masaj, mobilizri.
spitalizarea este obligatorie din cauza posibilei apariii a IR sau tulburrilor de ritm cardiac.
PRN cronic este sensibil la corticoterapie.
Evoluia spontan favorabil se ntlnete n majoritatea cazurilor, motiv pentru care unii
prefer tratament simptomatic.
Polinevritele inflamatorii subacute/cronice
Afecteaz copilul peste 5 ani sau adolescentul.
Semne motorii: deficit motor + areflexie distal la MI.
Rareori atinge trunchiul i uneori NC (X).
Tulburrile senzitive sunt rare.
VCNM i VCNS sunt sczute, latenele distale crescute, EMG neurogen.
n LCR exist disociaie AC.
Diagnostic: SGB este eliminat prin aspectul evolutiv diferit.
Examenul clinic i electrofiziologic al prinilor exclude o neuropatie ereditar familial.
Encefaloneuropatiile metabolice n care neuropatia precede afectarea SNC (boala Refsum,
boala Krabbe, leucodistrofia metacromatic) necesit RMN + studiul metabolic.
Neuropatiile toxice (Pb, Arsenic, Thaliu), neuropatii iatrogene (Vincristin, Izoniazid),
neuropatii prin caren vitaminic sau boli cronice (diabet, insuficien renal) trebuie excluse.
Tratament
Corticoterapia este utilizat de prim intenie, este eficace, dar adesea apare corticodependen i
complicaii iatrogene.
Plasmafereza i IGIV, imunosupresoarele sunt utilizate n corticorezisten sau corticodependen.
91

Neuropatii ereditare senzitive (NES)


NES afecteaz SNP senzitiv i S vegetativ.
Clinic = tulb. de sensibilitate tactil i termo-algezic + tulb. trofice cutanate i osoase (prin
afectare S.vegetativ); semnele motorii sunt absente sau discrete.
EMG i VCN M sunt normale, VCN S sunt sczute (incalculabile).
Testul la histamin (inj. id. de 0,05 ml histamin 1/1000). Normal: senzaie dureroas +
papul de un cm diametru nconjurat de eritem, atest integritatea fibrei nervoase senzitive
periferice i a ggl rahidieni posteriori.
Forme clinice I-V Dyck
NES tip I (acropatia ulcero-mutilant Thevenard), AD, cea mai frecvent i mai puin sever.
Polineuropatie senzitiv distal + tulb. trofice.
Debut dup vrsta de 10 ani.
Caracteristice sunt tulb. trofice: mal perforant plantar (ulcer indolor pe faa plantar sau lateral a
degetelor de la picioare); ulterior pot s apar osteoliz, sechestre, amputarea spontan a falangelor.
Surditatea bilateral este posibil tardiv (adult).
Nu exist amiotrofii, tulb. neurovegative, fora muscular = N.
Testul la histamin este negativ la MI.
Exist tulb. de sensibilitate tip periferic cu disociaie siringomielic (pierderea sensibilitii
termoalgezice cu pstrarea sensibilitii profunde) la nivelul picioarelor i gambelor.
R. achiliene abolite.
Biopsia muscular normal. Biopsia de nerv = diminuarea fibrelor amielinice i mielinice.
Paraclinic: EMG normal, VCNS incalculabil la MI, VCNM = N.
Dg. Pozitiv= ereditate dominant + tulburri trofice + anestezia picoarelor.
Dg. Dif: polineuropatia diabetic, amiloid, lepra (tulb. de sensib + trofice + ex. bacteriologic).
Tratament: ngrijirea lez. trofice ale picioarelor pt. prevenirea osteomielitei.
NES tip II
AR, rar, mai sever, debut precoce (de la natere). Leziuni de automutilare din primul an de
via la nivelul buzelor, feei i membrelor.
Tulburri trofice frecvente: piele uscat, hiperkeratozic, anhidroz.
Absena sensibilitii dureroase: insensibilitate la durere difuz, cutanat i visceral.
Hiposensibilitate termic i tactil superficial; sensibilitate profund = N.
ROT abolite. VCNM = N, biopsie de n. sural = absena fibrelor mielinice.
Evoluie lent progresiv.
NES tip III = disautonomie familial (evrei)
Debut neonatal cu hipotonie, apatie, tulb. de alimentaie (lipsete coordonarea ntre succiune i
deglutiie). Alte semne: absena lacrimilor, limb depapilat, aguesie, tulburri vasomotorii distale
(hiperhidroz, acrocianoz), hipotensiune arterial, instabilitate termic, tulb. respiratorii (apnee,
polipnee), crize de diaree, distensie abdominal, cretere ponderal sczut.
R. cornean absent, ROT diminuate sau absente.

92

Insensibilitate parial la durere, cornean, tulb. ale sensibilitii termice. Sensibilitatea tactil
normal. FM normal; nu exist amiotrofie; tulb. trofice cutanate i osoase sunt moderate sau
absente. Testul la histamin negativ. Biopsia de nerv diminuare important a fibrelor amielinice.
NES tip IV = insensibilitate congenital la durere + anhidroz + retard mental.
AR, debut la copil mic.
Clinic: insensibilitate termic i dureroas (cutanat i visceral) + tulb. trofice (cutanate i
osoase) + leziuni de automutilare. Episoade hipertermice grave datorate anhidrozei.
Sensibilitatea tactil = N, ROT =N, Biopsia de nerv= absena total a fibrelor amielinice.
Evoluie grav cu deces la vrst mic.
NES tip V se aseamn cu NES tip IV. Neuropatia limitat la MI. Testul la H = +. ROT = +.
Tratament nu exist specific; evitarea traumatismelor, suprainfeciilor cutanate, oculare, pulmonare.
Dg. dif: insensibilitate congenital la durere: din primele luni pierderea sensibilitii dureroase la diferii
stimuli; lez. trofice cutanate i osoase grave, FM=N, ROT = +, VCNS=N, biopsie n. sens=N.

93