Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
81
82
Clinic exist amiotrofie distal predominant la MI (loj antero-extern), picior scobit intern,
areflexie (reflex achilian); hipertrofia moleilor, scolioz (1/4 cazuri).
Evoluia este puin invalidant.
Prezena cazurilor sporadice impune examen clinic i EMG al prinilor.
ASA ereditar scapulo-peronier (la adult)
Clinic. Afectare paralitic ce predomin proximal la MS i distal la MI (loja antero-extern,
triceps sural), picioare scobite, uneori diplegie facial. EMG este de tip neurogen, VCN normale.
Reflexele rotuliene i achiliene sunt abolite.
ASA ereditar facio-scapulo-humeral
Se transmite AD cu evoluie lent. Clinic: diplegie facial, urmat de afectare paralitic a
centurii scapulare (CS) i apoi a centurii pelvine (CP).
Sunt prezente fasciculaii musculare la fa i extremiti.
ASA tip FSH se aseamn cu DM FSH, dar n ASA exist fasciculaii musculare, CK
normal, iar biopsia muscular i EMG precizeaz diagnosticul.
Paralizii bulbare ereditare
1.Fazio-Londe se transmite AR sau AD.
Clinic: hipotonie progresiv a muchilor faciali + oftalmoplegie extern progresiv + paralizie
bulbar. Atrofia i hipotonia muchilor trunchiului i membrelor apar mai trziu.
2.Vialetto-Van Laere se transmite AR.
Clinic: afectarea ultimelor 6 perechi de nervi cranieni.
Debut prin surditate de percepie bilateral, urmat de diplegie facial, disfagie i disartrie.
Ulterior deficitul se extinde la membre i torace cu IR.
Neuropatii motorii asociate cu afectarea SNC
Un numr de encefalopatii progresive sau fixe se pot asocia cu afectare motorie periferic.
Asocierea o ntlnim n 3 afeciuni:
-sindrom Norman = hipoplazie ponto-cerebeloas + amiotrofie spinal
-sindrom Andermann = ACC complet + neuropatie senzitivo-motorie, hiperproteinorahie,
dismorfie facial, retard motor; VCNM este sczut; PES prbuit; EMG neurogen. Biopsia de
nerv: anomalii mielinice de tip degenerativ cu formarea de bulbi de ceap i anomalii axonale.
-forma juvenil a SLA = paralizie bulbar progresiv + sindrom piramidal + afectare corn
anterior.
Diagnosticul diferenial
Werdnig-Hoffman tip I:
-paralizie cerebral aton: exist retard psihic important, ROT normale sau vii, sunt
prezente micri spontane; la proba de traciune MI devin rigide. Unii dintre copiii cu PC aton
rmn atoni, alii prezint micri extrapiramidale (EP) sau hipertonie dup 1-3 ani.
-amiotonia congenital (Oppenheim) este inclus n prezent n grupul miopatiilor
congenitale. Clinic sugar ,,moale cu ntrziere marcat n dezvoltarea NM. ROT pozitive, exist
micri spontane, muchii respiratori sunt afectai n mic msur, dezvoltarea psihic este normal.
Nu are atrofii musculare. Nu are modificri electrice. O parte din aceti copii se restabilesc complet.
-neuropatii congenitale: spre deosebire de ASA tip I sunt mai puin deficitare, leziunea
predomin distal, diafragmul i adesea mimica nu sunt respectate, EMG este de tip neurogen;
VCNS prbuite. Biopsia neuromuscular stabilete diagnosticul.
-ischemia medular ante- sau perinatal: n leziunea deasupra segmentului C4 paralizia
diafragmului se traduce prin absena autonomiei respiratorii la un NN tetraplegic.
Cnd diafragmul este respectat NN cu tetraplegie flasc are tablou clinic apropiat de ASA tip I.
83
-MG congenital sau neonatal: bolnavul are oftalmoparez, deficit motor proximal la
membre variabil n cursul zilei, ameliorarea FM dup administrare de anticolinesterazice
(Neostigmina).
-miopatii cu debut precoce: amiotrofii bilaterale simetrice, enzime musculare crescute,
EMG de tip miogen, biopsie muscular.
-artrogripoza: redori articulare prezente de la natere, ce afecteaz cel puin dou articulaii
n dou teritorii diferite, blocate n poziie vicioas.
ASA tip II:
-miopatii congenitale: vezi mai sus.
-sechele ale unui traumatism medular ante sau perinatal; CT/RMN medular pot fi utile
pentru diagnostic.
-laxitatea congenital a ligamentelor, dezvoltarea motorie disociat sau ntrzierea de
maturaie benign: clinic hipotonie, achiziii motorii grosiere ntrziate, cu dezvoltare normal a
activitii motorii fine i a limbajului. Diagnostic: biopsie muscular.
-sindromul disproporiei congenitale a fibrelor musculare. Clinic retard semnificativ al
dezvoltrii. Anatomo-patologic sunt afectate ambele tipuri de fibre I i II.
-alte entiti: botulismul infantil, sindrom Down, seciunea mduvii spinrii, polinevrita
congenital, hipotonia muscular din sindromul Marfan sau sindromul Prader-Willi, diverse boli
cronice, malnutriia, boli metabolice (aciduriile organice i citopatiile mitocondriale).
ASA tip III:
-polimiozite: induraii i dureri musculare, muchi moderat tumefiai cu FM sczut, n
evoluie tulburri de deglutiie, fonaie i respiraie; uneori miocardit, exudat n pleur, pericard.
Reactanii de faz acut sunt pozitivi, enzimele musculare fiind crescute.
-DMD: hipertrofia moleilor + creterea enzimelor musculare; EMG, biopsie muscular.
-miopatii congenitale: enzime musculare crescute, EMG + biopsie muscular.
-neuropatii motorii: n care deficitul motor este variabil ca topografie i importan
(proximal, distal, simetric sau asimetric). Deformaiile ortopedice sunt frecvente (picior strmb,
luxaie de old, scolioz, artrogripoz). Originea lor poate fi prin accidente hipoxice sau ischemice
antenatale, displazie medular, cauze inflamatorii sau toxice.
Formele bulbare:
-tumori de trunchi cerebral excluse prin CT, RMN
-scleroz lateral amiotrofic
-sindromul Leigh
-maladii heredo-degenerative.
Tratamentul
-este simptomatic i are ca scop meninerea mobilitii articulaiilor i evitarea contracturilor.
-kinetoterapie motorie precoce pentru reducerea durerilor i retraciilor
-kinetoterapie respiratorie pentru a mpiedica stagnarea secreiilor n cile respiratorii i
deformarea toracelui; ulterior este necesar aplicarea unui corset.
-alimentaie prin gavaj i la nevoie gastrostomie cnd deglutiia este afectat.
-asisten respiratorie precoce
-msuri preventive contra infeciilor respiratorii (vaccinri, imunoterapie)
-formele bulbare beneficiaz numai de kinetoterapie respiratorie.
84
85
Diagnostic pozitiv
-prezena amiotrofiei distale ce a debutat i a rmas predominant la MI cu tulburarea
mersului i deformaii ale picioarelor + areflexie osteotendinoas + evoluie neprogresiv sau
lent progresiv.
-examenul clinic i electric al prinilor permite stabilirea modului de transmitere.
Diagnostic diferenial
Electrodiagnosticul elimin o afeciune nonneuropatic ce prezint acelai fenotip ca distrofia
muscular distal, dar n care VCN sunt normale i n care EMG i biopsia muscular confirm
boala muscular.
-DMP: are amiotrofii proximale, nu are tulburri de sensibilitate, EMG este de tip miogen.
-DM Steinert: amiotrofia feei + miotonie + sindrom distrofic general.
-neuropatii subacute inflamatorii: nu au caracter ereditar, debutul este brusc legat de o
cauz cu dureri musculare i polinevritice, tulburrile de sensibilitate i deficitul motor se
amelioreaz n cteva sptmni; examenul LCR este necesar pentru cercetarea unui proces
inflamator.
-heredo-ataxiile tip Friedreich sunt transmise AR i debuteaz n a 2-a copilrie.
Neuropatia axonal este mai mult senzitiv dect motorie, are rar amiotrofii, are fenomene
cerebeloase, piramidale, tabetice, cifoscolioz; asociaz i tulburri trofice.
-poliomielita anterioar subacut i cronic: amiotrofiile sunt simetrice i ncep distal la
MS, se nsoesc de fasciculaii intense, nu au tulburri de sensibilitate, nu au caracter familial.
-sechele poliomielit: amiotrofiile sunt asimetrice, staionare, fr tulburri de sensibilitate.
-SLA: amiotrofii distale la MS + fasciculaii, n evoluie apare paraparez spastic + sindrom
bulbar.
-amiotrofia mixedematoas: distal la MS, proximal la MI, EMG miogen, VCN normal.
-neuropatie senzitivo-motorie axonal cu debut rapid progresiv pune n discuie o porfirie
acut intermitent.
-NESM tip Dejerine-Sottas: tablou clinic asemntor cu CMT, dar exist hipertrofia
trunchiurilor nervoase cu dureri accentuate i tulburri de sensibilitate mai intense.
Evoluia este lent progresiv, poate fi accelerat de infecii, traumatisme, pusee de cretere,
pubertate. Nu se nsoete de pierderea mersului. Cazurile AR sunt mai grave. Tipul hipertrofic
evolueaz mai grav.
Tratament
-nu exist tratament specific
-ngrijiri simple: nclminte confortabil pentru a evita rnile i durerile la nivelul
picioarelor deformate
-kinetoterapie pentru a mpiedica apariia atrofiilor musculare i retraciilor tendinoase
-tratamentul cu cortizon, vitaminoterapie (B1, B6) este eficace n unele cazuri.
-administrarea de progesteron ar stimula formarea de mielin.
-sfatul genetic este indicat.
CMT forme clinice:
1.demielinizare primitiv
2.degenerare axonal primitiv.
Tabloul clasic al bolii se poate asocia cu atrofie optic, degenerescen tapeto-retinian,
sindrom piramidal, sd. cerebelos, sd. Raussy-Levi a condus la noiunea de boal CMT ,,plus.
NESM tip II axonal, AD, mai frecvent ca tipul I.
Tablou clinic asemntor cu tipul I; la nivelul MS atingeri discrete, ROT pozitive, VCN
normal, EMG atingere uniform.
86
88
POLIRADICULONEVRITE
Poliradiculonevritele (PRN) sunt boli inflamatorii ale SNP.
PRN pot fi:
-acute - sindromul Guillain-Barre
-subacute sau cronice.
Sindromul Guillain-Barre (SGB) este o afeciune a SNP ce afecteaz sistematic i
concomitent rdcinile rahidiene i nervii periferici i uneori nervii cranieni.
n peste 2/3 cazuri este de etiologia viral (CMV, rujeolic, rubelolic, urlian, VEB), bacterian
(MP) i n prezent Campylobacter jejuni. Poate apare la 1-4 sptmni dup o intervenie
chirurgical n contextul unui limfom, LES, boal Hodgkin.
Anatomie patologic:
dubl component - inflamatorie i demielinizant focal i segmentar (infiltrat inflamator,
interstiial i perivascular i zone de demielinizare segmentar).
leziunile de demielinizare sunt difuze n SNP (rdcini, ggl, plexuri, trunchiuri nervoase ale
membrelor, nervi cranieni).
Patogenie: imunologic (tulburarea imunitii umorale i celulare).
Argumente pentru intervenia factorilor umorali: eficacitatea plasmaferezei, prezena de Ac
antimielin, antigangliozide, anticardiolipine, antigalactocerebrozide.
n faza acut a bolii limfocitele CD4 helper sunt numeroase, limfocitele CD8 supresoare sunt
sczute.
Clinic exist paralizie motorie + areflexie + tulburri senzitive moderate + hiperproteinorahie.
Tabloul clinic este de tetraplegie senzitivo-motorie ca n polineuropatie, dar fenomenele sunt mai
ntinse.
Debutul este precedat de un episod febril i dup 1-30 zile se instaleaz tabloul neurologic.
Vrsta afectat este cuprins ntre 10 luni 15 ani (medie 5 ani).
Clinic:
1.sindrom algic: parestezii, dureri vii n MI - (90% din cazuri).
2.deficit al FM: copilul refuz s mearg, are instabilitate n mers.
3.deficitul motor debuteaz la MI cu extindere la MS tetraplegie flasc (muchii
proximali i distali sunt egal afectai); tonusul muscular diminu.
4.ROT abolite.
5.tulburri de sensibilitate subiectiv: parestezii, dureri cu caracter radiculonevritic;
obiectiv: tulburri de sensibilitate profund (vibratorie i mioartrokinetic).
6.frecvent sunt afectai nervii cranieni (V - senzitiv, VII diplegie facial frecvent, NC
bulbari cu tulburri grave de fonaie, deglutiie, respiratorii i cardiocirculatorii ce pun n pericol
viaa bolnavului). Nervii oculomotori sunt rar atini.
7.tulburri trofice i vasomotorii sunt discrete: atrofii musculare uoare (n formele
prelungite) tegumente subiri, uscate sau cianotice cu edem umed, lucios; rar tulburri sfincteriene
tip retenie de urin.
Examene paraclinice:
-LCR disociaie albuminocitologic (a 2-10-a zi de boal); albumina > 2-3g/l; uneori uoar
reacie limfocitar (sub 50 elem/mm3).
-LCR poate fi normal.
-EMG: traseu de tip neurogen
-VCNM i VCNS sunt sczute cu blocuri de conducere i alungirea latenelor distale (se
normalizeaz dup 1 an).
-ex. FO: edem papilar n formele SGB cu HIC
-studiul virusologic i bacteriologic este obligatoriu.
Evoluie: boala evolueaz n 3 faze:
extensia paraliziilor: medie 12 zile (3 zile - 1 lun)
89
92
Insensibilitate parial la durere, cornean, tulb. ale sensibilitii termice. Sensibilitatea tactil
normal. FM normal; nu exist amiotrofie; tulb. trofice cutanate i osoase sunt moderate sau
absente. Testul la histamin negativ. Biopsia de nerv diminuare important a fibrelor amielinice.
NES tip IV = insensibilitate congenital la durere + anhidroz + retard mental.
AR, debut la copil mic.
Clinic: insensibilitate termic i dureroas (cutanat i visceral) + tulb. trofice (cutanate i
osoase) + leziuni de automutilare. Episoade hipertermice grave datorate anhidrozei.
Sensibilitatea tactil = N, ROT =N, Biopsia de nerv= absena total a fibrelor amielinice.
Evoluie grav cu deces la vrst mic.
NES tip V se aseamn cu NES tip IV. Neuropatia limitat la MI. Testul la H = +. ROT = +.
Tratament nu exist specific; evitarea traumatismelor, suprainfeciilor cutanate, oculare, pulmonare.
Dg. dif: insensibilitate congenital la durere: din primele luni pierderea sensibilitii dureroase la diferii
stimuli; lez. trofice cutanate i osoase grave, FM=N, ROT = +, VCNS=N, biopsie n. sens=N.
93