Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Essential Tremor
Essential Tremor
5
TREMORUL ESENIAL
Essential tremor
REZUMAT
Tremorul esenial este o patologie frecvent ntlnit, dar adesea subdiagnosticat, fie din cauza faptului c
pacienii cu forme incipiente nu se prezint la neurolog, fie a unor confuzii de diagnostic n formele avansate.
Diagnosticul clinic neurologic se afl pe prim-plan, fiind sprijinit n prezent i de investigaii imagistice cu
123I-Ioflupane DaTscan, utile n diagnosticul diferenial cu sindroamele parkinsoniene. Diagnosticul corect i precoce permite administrarea medicaiei simptomatice specifice, individualizate, innd cont de particularitile fiecrui pacient, iar n cazuri refractare la tratament posibilitatea interveniilor neurochirurgicale, propuse fiind cteva
tehnici noi, unele nc n studiu, ca i studiile genetice n vederea stabilirii etiologiei celei mai frecvente afeciuni
din domeniul tulburrilor de micare.
Cuvinte cheie: tremor esenial, DaTscan, 123I-Ioflupane, familial, boala Parkinson,
Primidon
ABSTRACT
Essential tremor is a frequent disease, but rather often under-diagnosed, due to the fact that the patients with
mild essential tremor dont visit the neurologist, or due to some confusion in establishing the diagnosis in
advanced stages of the disease. The clinical diagnosis is the most important, and is sustained today by imaging techniques such as Datscan using 123I-Ioflupane, used in the differential diagnosis between essential
tremor and Parkinsonian syndromes. The precise and early diagnosis permit the specific, customized symptomatic treatment, taking care of al the particularities of every patient, and in case of no-response to medical
treatment, neurosurgical methods are available, some of them very recent, some still in clinical trials, as well
as the genetic studies in order to establish the etiology of the most frequent disease in the field of movement
disorders.
Keywords: essential tremor, DaTscan, 123I-Ioflupane, familial, Parkinsons disease, Primidone
DEFINIIE
Tremorul esenial (TE), denumit i tremor esenial benign, tremor familial (dac exist antecedente
heredocolaterale) sau tremor esenial ereditar este
cea mai frecvent afeciune din grupul tulburrilor
de micare, urmat de Boala Parkinson. Tremorul
esenial se caracterizeaz prin prezena unor micri
oscilatorii, ritmice, involuntare (tremor), produse
de contracia ritmic alternativ sau neregulat a
musculaturii agoniste-antagoniste, localizate n
mod special la nivelul membrelor superioare bilateral, simetric chiar de la debut (mini i antebrae),
la nivelul capului (aspect de da-da sau nu-nu),
Adresa de coresponden:
Asist. Univ. Dr. Gabriela Mihilescu, Spitalul Clinic Colentina, os. Stefan cel Mare nr. 19-21, sector 2, Bucureti
E-mail: gabrielamihailescu@ymail.com
357
358
fora gravitaional), ct i kinetic, ce apare secundar unei contracii musculare voluntare (fr int
precis, cu int precis cu sau fr control vizual
denumit intenional, i izometric de ex. transportul unei greuti). Tremorul dispare odat cu relaxarea segmentului respectiv i n timpul somnului.
Cu toate acestea, n formele avansate de boal se
pot asocia i tulburri de mers (de la uoare pn la
severe) i echilibru (evideniate prin proba mersului
n tandem minimum 10 m), uoar ataxie, disdiadocokinezie Micrile globilor oculari sunt normale, reflexele osteotendinoase i sensibilitatea superficial, profund i vibratorie sunt normale.
ETIOLOGIE
Etiologia este necunoscut pn n prezent. Se
consider a fi o boal cu transmitere genetic i sunt
n stadiu de cercetare mai multe mutaii genetice:
LING01, TENM4, NOS3, KCNS2, HAPLN4,
USP46.
n unele familii, transmisia TE este autozomal
dominant (dei nu s-a identificat nc gena responsabil), n alte familii afeciunea sare generaii,
n altele modul de transmitere este neclar, tremorul
esenial putnd aprea i n familii fr istoric de
boal sau avnd istoric de alte afeciuni manifestate
prin micri involuntare (ex. distonii, boala
Parkinson).
Factorii de mediu sunt luai n calcul, dar nc
insuficient studiai.
INCIDENA I PREVALENA
Tremorul esenial este cel mai frecvent tip de
tremor. Afecteaz mai multe persoane dect boala
Parkinson. Prevalena este dependent de vrst,
fiind considerat de unii autori 9% la populaia
peste 60 de ani (3) sau de ctre alii 0,9% la tineri i
4,6% la populaia peste 65 de ani. (4)
n Statele Unite ale Americii sunt nregistrai
aproximativ 10 de milioane de pacieni cu tremor
esenial (conform datelor furnizate n 2012 de
Fundaia Internaional de Tremor Esenial). Prevalena este greu de stabilit din cauza faptului c
pacienii cu forme uoare nu se adreseaz neurologilor, a dificultii diagnosticului pozitiv i a
diagnosticului diferenial cu alte tipuri de tremor
sau, i mai grav, unui diagnostic eronat de boal
Parkinson (tratat n consecin, fr ameliorare
clinic, cu efecte adverse severe din cauza creterii
dozelor n sperana obinerii unei ameliorri a simptomatologiei, i cu costuri exagerate, absolut nejustificate).
DIAGNOSTIC POZITIV
Debutul TE poate fi la orice vrst, chiar i la
nou-nscut, dar cel mai frecvent la persoane peste
65 de ani. S-a constatat c debutul tardiv are un risc
crescut de a asocia n timp deficite senzoriale (hipoacuzie, hiposmie) sau de a asocia boala Parkinson.
Diagnosticul TE este n principal clinic: bazat
pe informaii referitoare la debutul afeciunii
(vrst), istoricul familial de tremor (n general
aproximativ 2/3 din membrii familiei pot prezenta
tremor n cazul unui TE familial). Exist i cazuri
fr antecedente familiale, cum ar fi tremorul esenial sporadic cu debut precoce responsiv la alcool.
359
360
TRATAMENT
DIAGNOSTIC DIFERENIAL
Diagnosticul diferenial se va face cu:
Tremorul din Boala Parkinson care este n
mod special de repaus, unilateral la debut,
putnd deveni bilateral, dar rmnnd asimetric, afectnd membrele superioare i inferioare, buzele i mandibula, dar nu capul.
Este asociat obligatoriu cu bradikinezie, i
posibil i cu rigiditate sau instabilitate postural. Este responsiv la L-Dopa, anticolinergice, agoniti dopaminergici.
Tremorul distonic prezena distoniei (ex.
tremorul capului n torticolis responsiv la un
gest senzitiv). Nu este ritmic, e uneori smucit,
intermitent.
Tremorul mioclonic neregulat.
Tremorul cerebelos intenional apare n
micri voluntare precise, frecven mic,
2-4 Hz, asociat cu semne cerebeloase.
Tremorul neuropatic asociaz tulburri de
sensibilitate superficial, profund, vibratorie
i abolirea reflexelor osteotendinoase. (2)
Tremor psihogen distractibil, aritmic, indus
de o patologie psihiatric.
Tremor indus medicamentos: secundar administrrii de: agoniti b2, antidepresive (SSRi,
triciclice, litiu), antiepileptice (acid valproic,
lamotrigina), cardiologice (nifedipina, amio-
Nu este cunoscut cauza TE, deci nu exist tratament etiologic care s vindece boala. Tratamentul
este simptomatic. (7)
Oprirea administrrii excitantelor (cafein, tein, nicotin, energizante).
Oprirea administrrii de medicamente care
induc tremor ca efect advers (vezi mai sus).
Monitorizarea formelor uoare (8).
Terapie fizic pentru a crete coordonarea
i tonusul muscular.
Managementul stresului
Adjuvante mecanice (folosirea de nclminte uor de nclat, aparat ajuttor pentru
ncheiat nasturii, aparat de ras electric, paie
pentru but). (7)
Medicamentos adaptat n funcie de severitatea tremorului i eventualele efecte adverse. (9)
Eficient n formele uoare i medii
Nivel A:
PROPRANOLOL cp de 10 i 40 mg se ncepe cu 20 mg seara i se crete doza sptmnal cu 20 mg pn la atingerea dozei de
80 mg/zi sau 120 mg/zi sau pn la doza
maxim tolerat.
PROPRANOLOL cu eliberare prelungit. (9)
Limiteaz activitatea adrenalinei despre care se
tie c agraveaz tremorul. (7)
Efecte adverse: bradicardie, hipotensiune, fatigabilitate, sedare, depresie, impoten sexual.
Contraindicat n astm i diabet zaharat insulinonecesitant.
PRIMIDONA cp 250 mg anticonvulsivant
de linia I: se ncepe tratamentul cu cp seara
(62,5 mg), apoi se crete la cp seara i se
monitorizeaz rspunsul, apoi, dac e necesar
i e bine tolerat, 1 cp/zi (250 mg). Doza maxim 3 cp/zi. De preferat maximum 2 cp/zi.
Scade excitabilitatea neuronilor. (7) Efecte adverse: ameeli, somnolen, astenie, grea, instabilitate. Contraindicat n sarcin, insuficiena hepatic, n asociere cu anticoagulante orale.
PROCEDEE NEUROCHIRURGICALE
Avnd n vedere c nici un tratament medicamentos nu s-a dovedit att de eficient n timp pentru
TE i 50% din pacieni nu tolereaz medicaia sau
prezint tremor refractar invalidant n ciuda tratamentului, latura tratamentului chirurgical s-a dezvoltat exponenial. (3)
Se utilizeaz pentru cazurile de tremor esenial
rezistente la tratamente medicamentoase.
Indicaii: diagnostic cert de tremor esenial, TE
rezistent la tratament i/sau datorit efectelor adverse ale acestuia, RMN cerebral normal, clinic
normal din punct de vedere neuropsihologic.
Contraindicaii: prezena tulburrilor neuropsihologice pn la demen, alte afeciuni care nu
permit o astfel de intervenie chirurgical.
361
362
EVOLUIE I PROGNOSTIC
Evoluia este staionar sau lent progresiv, cu
accentuarea tremorului kinetic (postural sau intenional), la membrele superioare n mod special,
i extensia la membrele inferioare. Tremorul esenial nu scurteaz viaa, dar afecteaz major calitatea
ei (calitatea vieii este apreciat printr-un chestionar
specific QUEST). Tremorul interfereaz cu
BIBLIOGRAFIE
1. Berendse H.N., Van Laar T. Tremor. n Wolters E.Ch., Van Laar T.,
Berendse H.W. Parkinsonism and Related Disorders. Olanda,
Amserdam: VU University Press, 2007: 309-325
2. Hopfner F., Deutschl G. Examining a Patient with Essential Tremor.
Movement Disorders-Clinical Practice. 2014; 1:1: 87
3. Picillo M., Fasano A. Recent Advances in Essential tremor: Surgical
Treatment. Parkinsonism and Related Disorders. 2016; 22:171-175
4. Thenganatt M.A., Jankovic J. The Relationship Between Essential
Tremor and Parkinsons Disease. Parkinsonism and Related
Disorders. 2016; 22:162-165
5. White Paper DaTscan for the Differential Diagnosis of Parkinsons
Disease: The latest findings. DaTscan. Arlington Heights, III: GE
Healthcare, april 2011
6. Deutschl G., Volkmann J. Cap.19: Tremors: Differential Diagnosis,
Pathophysiology and Therapy. n Jankovic J., Tolosa E. Parkinsons