Pagina 14 din tema Macromolecule

ADN si ARN
1. Macromoleculele: Structura (monomeri, legtura covalenta) Proprieti Tipuri
Funcii Exemple Localizare Locul sintezei + sintetaza caracteristic + principii Locul
maturizrii +enzimele responsabile + principii Nr n celulele umane
Particularitile ADN uman 2.1 Structura ADN

98% este localizat n nucleu, iar 2% - n mitocondrii.

(A) Monomerii ADN dezoxiribonucleotidele:

4 tipuri de dezoxiribonucleotide trifosfai (dNTP):
dezoxiAdenozin trifosfat
dezoxiGuanozin trifosfat
dezoxiTimidin trifosfat
dezoxiCitidin trifosfat
(B) Structura primar a ADN catena polinucleotidic:
Catena de ADN se formeaz prin polimerizarea dNTP ntr-un lan polinucleotidic:
Fiecare nucleotid din catena de ADN este unit prin legturi fosfodiesterice, realizate
ntre 3-OH al dezoxiribozei primului nucleotid si alfa-radical fosfat-5 al urmtorului
nucleotid (cu eliberarea a doi radicali fosfai); (fig.2.2)
Ordinea nucleotidelor, ce conin diferite baze azotate, este aleatorie, iar combinaia
A, G, C i T n catena de ADN reprezint codul genetic (trei nucleotide codific unul din
cei 20 de aminoacizi ce constituie proteinele).
(C) Structura secundar a ADN dublu helix format din dou catene polinucleotidice:
o catenele sunt complementare, fiecare baz azotat Pu dintr-o caten se unete
specific cu o baza Py din cealalt catena, A cu T i G cu C;
o catenele sunt unite prin puni de H, AT i G C;
o catenele sunt antiparalele, una din catene este orientat opus vs cealalt (fig.2.3)
o catenele sunt dublu spiralate deoarece fiecare nucleotid este aranjat fa de
precedentul nucleotid din caten sub un unghi de 36; n felul acesta catenele se
ruleaz spre dreapta , formnd o dubl spiral helicoidal cu 10 nucleotide pe o spir;
Structura secundar bicatenar a ADN asigur proprietile i funciile principale
ale moleculelor de ADN:
replicarea semiconservativ a ADN;
reparaia leziunilor din molecula de ADN;
transcripia ADN cu sinteza moleculelor de ARN pentru sinteza proteinelor celulare
(D) Structura teriar a ADN complexe DNP (DezoxiNucleoProteid)
Eucariotele au marea majoritate a ADN (98%) localizat n nucleu (n cromozomi); o
cantitate mic de ADN (2%) se afl n mitocondrii. ADN nuclear este asociat
obligatoriu cu proteine bazice (histone) i acide sau neutre (nonhistone):
Proteinele histone au rol structural, n organizarea supramolecular a ADN n
cromatin i cromozomi,
Proteinele nonhistone au rol funcional, intervenind n reglarea funciei ADN-ul ui
(replicare, reparative, transcripie).

Proteinele histone, fiind bazice i cu sarcin electric +, interacioneaz specific cu

ADN-ul , determinnd compactizarea lui.
ADNnu ADN-ul nuclear (nucleul celulei somatice, diploid):
- are o lungime de circa 2m, 6.2 x 109 p.b
- este fragmentat n 46 de molecule lineare
- asociate cu proteine histone i non-histone ce formeaz cromatina sau cromozomii;
- este extrem de eterogen:
o conine secvene codificatoare i necodificatoare;
o conine secvene repetitive i unice;
o conine secvene active transcripional i inactive;
o conine secvene stabile i instabile mutaional;
- conine ~ 30000 perechi de gene codificatoare de proteine;
~ 700-800 copii de gene ARNr 18S, 2,8S si 28S;
~ 200-300 copii de gene ARNr 5S;
~ 820 copii de gene ARNt; gene p/u microARN.
- conine secvene necodante:
o situsuri reglatoare ale replicrii, transcripiei;
o spaiatori ai genelor; o pseudogene;
o secvene satelit (centromerice i telomerice);
o secvene minisatelit (markeri crs);
o secvene microsatelit (markeri individuali);
o Retotranspozoni (LTR, LINEs, SINEs, Alu);
o ADN transpozoni;
- se replic numai n perioada S a ciclului celular;
- 50% este de origine matern i 50% de origine patern.
ADNmt ADN mitocondrial:
- are o lungime de 16,6 kb;
- este inelar;
- numrul moleculelor este variabil (2-10), dependent de metabolismul celulei;
- conine 37 de gene :
o codificatoare de proteine 13 gene;
o codificatoare de ARNr 2 gene;
o codificatoare de ARNt 22 gene;
- genele sunt dispuse compact;
- se replic n dependen de metabolismul celular;
- este 100% de origine matern.
3.1 Structura ARNului
Molecule ARN sunt biopolimeri monocatenari, care constau din ribonucleotide unite
prin legturi fosfodiesterice.
A. Monomerii ARN ribonucleotidele:
Spre deosebire de nucleotidele din componena ADN, monomerii ARN-ului conin n
calitate de pentoz riboza, iar bazele azotate sunt Adenina, Guaniana, Citozina i
Uracilul (U), care substituie Timina din ADN.

B. Structura primar a ARN: - catena polinucleotidic 5'3';

- nucleotidele sunt unite prin legturi fosfodiesterice 3'5'; (fig.3.2)
- se sintetizeaz n timpul transcripiei ADN-ul ui dup principiul complimentaritii;
- ordinea bazelor azotate n ARN depinde de secvena de ADN.
C. Structura secundar a ARN-ului reprezint conformaia spaial a moleculei sub
form de bucle. Buclele se formeaz cu ajutorul legturilor de hidrogen ntre bazele
azotate complementare n cadrul aceleai catene: A-U i G-C. Fiecare bucl reprezint
un situs funcional.
Spre exemplu ARNt prezint trei bucle funcionale:
Bucla D dihidrouridinic
o cu baza azotat minora D (dihidrouridina);
o reprezint situs de recunoatere a aminoacidului;
o interacioneaz cu aminoacilARNt-sintetaza, ce selecteaz aminoacidul pentru
a fi ataat la 3' al ARNt;
Bucla - pseudouridinica
o cu baze azotate minore (pseudouridina) i T (Timina);
o reprezint situs de recunoatere a ribozomului;
o interacioneaz cu ARNr i proteinele ribozomale din subunitatea 60S;
Bucla anticodon
o cu un triplet complementar codonului din ARNm;
o transleaz codul genetic.
D. Structura teriar a ARN complexe RNP (RiboNucleoProteice) Moleculele de ARN se
pot asocia cu proteinele specifice n scopul proteciei contra ARN-azelor (particulele
RNP ribonucleoproteice, care reprezint forma de export a ARNm din nucleu n
citoplasm) sau asigurrii funciei speciale (ARNr n ribozomi).
ARNm ARNm (mesager)
- Localizat n nucleu, transferat n citoplasm pe ribozomi pentru a fi translat.
- Structur polinucleotidic monocatenar
- Tipul i numrul de molecule de ARNm (transcriptomul) din celule depinde de setul de
proteine (proteinomul) necesar celulei.
- Produsul transcriptiei genelor structurale, monocatenar, extrem de heterogen
- Copia genelor (Gena segment de ADN ce codific o protein)
- Servete ca matri n timpul translaiei, sintezei proteinei
-se sintetizeaz n rezultatul transcripiei genelor structurale i servete ca matri n
procesul de sintez a proteinelor. n celule exist o varietate mare de ARNm, care se
deosebete cantitativ i calitativ la diferite celule.
ARNr ARNr (ribosomal)
- Molecule de ARNr sunt cele mai abundente n celul, 70-80% din ARN.
- Produsul transcripiei genelor ARNr, exist 4 variante nucleare (28S, 18S, 5,8S i 5S)
i 2 variante mitocondriale (16S i 12S)
- Interacioneaz cu proteinele ribozomale, formnd ribosomul
- Asigur translaia ARNm i sinteza proteinelor

-reprezint molecule cu lungime i succesiune de nucleotide conservat, care fiind

asociate cu proteine formeaz ribozomii. ARNr particip la sinteza proteinelor,
asigurnd legtura dintre ribozom, ARNm i ARNt

ARNt ARNt (transport)

- Produsul transcripiei genelor ARNt, constituii din 73-95 n., de la 20la 61 de variante
n celule)
- n celul se pot ntlni cel puin 20 de tipuri de ARNt pentru fiecare aminoacid, i cel
mult 61 de tipuri pentru fiecare codon din ARNm.
- Molecule de ARNt sunt monocatenare, formate din 73-93 de nucleotide, conin de la 7
pn la 15 baze azotate minore: inosina (I), pseudouridina (), dihidrouridina (UH2 sau
D), ribotimina (T).
- Transport aminoacizii spre ribosom pentru sinteza proteinelor
- Transleaz codonii din ARNm, adaptor al aminoacizilor
- sunt molecule mici, cu o lungime de ~80 baze, care asigur transportul aminoacizilor
spre ribozomi i traducerea codului genetic. n celule se pot conine pn la 61 tipuri
de ARNt, sau cel puin 20 tipuri. Fiecare tip de ARNt este capabil s transporte un
singur tip de aminoacid. Structura secundar a ARNt are o configuraie specific,
numit frunz de trifoi, format din trei bucle funcionale.
Proteine
4.1 Structura proteinelor
(A) Aminoacizii monomerii proteinelor
- conin doua grupri funcionale: gruparea amino (-NH2) i gruparea acid (carboxil
-COOH) de unde provine i denumirea lor.
n alctuirea proteinelor intr 20 de alfa-aminoacizi. Doar aceti 20 de aminoacizi sunt
specificai de codul genetic. Ali aminoacizi care ar putea fi ntlnii n proteine provin
din modificarea chimic a unuia din cei 20 aminoacizi.
Toi cei 20 aminoacizi prezint o structur comun i anume carbonul alfa la care sunt
ataate gruprile NH2, COOH i un radical (notat R) care difer la fiecare aminoacid.

(B) Organizarea molecular a proteinelor

-Complexitatea proteinelor a impus introducerea mai multor trepte de organizare
structural. Exist 4 nivele de organizare structural: primar, secundar, teriar i
cuaternar.

-Din punct de vedere al conformaiei spaiale, proteinele pot fi globulare sau fibrilare.
Proteinele fibrilare prezint secvene repetitive sau pseudorepetitive, care sunt
rspunztoare pentru conformaia lor regulat, pe cnd cele globulare nu au o
asemenea caracteristic a structurii primare.
Structura primar
Structura primar reprezint secvena de aminoacizi din lanul polipeptidic i este
realizat de legtura peptidic ce se formeaz ntre gruparea alfa-COOH a unui
aminoacid i gruparea alfa-NH2 a urmtorului aminoacid.
Structura secundar
Structura secundar definete orientarea spaial a lanului polipetidic. Este generat
de legturile de hidrogen n care sunt implicai atomul de O i H ce aparin diferitor
legturi peptidice. Structura secundar include diferite tipuri de conformaii.
Cele mai ntlnite forme ale structurii secundare sunt: a) alfa - spirale i b) beta structuri.
a) Structura alfa-spiral sau alfa-helix Este asemntoare spiralei sau elicei i
apare prin rsucirea lanului polipeptidic, de obicei spre dreapta, n jurul unui
cilindru imaginar. Legturile de hidrogen sunt dispuse paralel cu axa alfahelixului.
b) Structura beta-pliat sau beta-structuri Este o structur n care lanul
polipeptidic descrie un zigzag, genernd o forma asemntoare cu o foaie pliat
i este stabilizat de legturi de hidrogen poziionate aproape perpendicular pe

axa catenei polipeptidice.

2. Complexe supramoleculare: a. DNP b. RNP 40S c. RNP 60S d. RNP 80S e. RNP U1 f.
RNP U2 g. RNP U4 h. RNP U5 i. RNP U6
3. Gsii localizarea, funciile, procesele la care particip, locul sintezei, locul
maturizrii proteinelor:
1. Actina
2. ADN-aza
3. ADN-ligaza
4. ADN-polimeraza I
5. ADN-polimeraza II
6. ADN-polimerza III
7. ADN-topoizomeraza
8. ADN-ligaza

9. ADN-helicaza
10. Aquaporina
11. ARN-aza
12. ARN-polimeraza mit
13. ARN-polimeraza I
14. ARN-polimeraza II
15. ARN-polimeraza III
16. Arg-ARNt-sintetaza
17. ATP-aza
18. ATP-sintetaza
19. Ca 2+-ATP-aza
20. Catalaza
21. Chaperone sunt molecule ce asist proteina de la momentul sintezei pn la locul
destinat n celul, implicit i la degradarea ei n caz de pierdere a proprietilor
funcionale.
Chaperonele pot fi implicate n:
conformarea corect a proteinelor;
oligomerizarea proteinelor (asocierea mai multor polipeptide pentru formarea unei
proteine funcionale);
repararea proteinelor alterate;
translocarea proteinelor n diferite compartimente celulare;
22. Cl--ATP-aza=CFTR
23. Clatrin
24. Colagen este component al esuturilor conjunctive fiind prezent n oase, dini,
cartilaje, tendoane, ligamente, tegument i vasele sangvine. n cantitate mic, se
gsete practic n orice esut. Este format din 3 lanuri care se mpletesc pentru a
forma un triplu helix. Colagenul conine aproape 1000 de aminoacizi dintre care o
treime sunt glicina. Secvena de aminoacizi este regulat, aproape fiecare al treilea
aminoacid este reprezentat de glicin.
25. Ciclina A
26. Cliclina B
27. Ciclina D
28. Clclina E
29. Karioferine
30. D-aminoacil-oxidaz
31. Endonucleaza
32. Endonucleaza acid
33. Endopeptidaza
34. Endopeptidaza acid
35. Exonucleaza
36. Exonucleaza acid
37. eIF
38. eEF
39. Fosfataza acid
40. Fosfatidil-transferaza
41. Glicogenaza

42. Glicozidaza acida

43. Clicoliaza
44. Glicozil-transferaza
45. Guanozin-transferaza
46. Gly-ARNt-sintetaza
47. H+-ATP-aza
48. H1
49. H2A
50. H2B
51. H3
52. H4
53. -globina
54.-globina
55. Insulina este un hormon polipeptidic care este produs de celulele ale
pancreasului. Forma matur are 51 de aminoacizi. Insulina regleaz metabolismul
glucozei prin controlul concentraiei de glucoz din snge. Diabetul zaharat tip2 i
hiperproinsulinemia sunt unele din bolile asociate cu mutaia n gena insulinei.
56. Lamine
57. Lipaza acid
58. Melanina
59. Miozina catalizeaz scindarea hidrolitic a ATP (adenozintrifosfat) i are lungimea
de aproximativ 160 nanometri. Cu proprieti similare cu cele ale miozinei este
tropomiozina. Mai mult de 90 la sut din lanurile peptidice sunt prezente sub form helix. Miozina se combinuorcuo alt protein muscular numitactina.
Actomiozina este o molecul complex format prin o molecul de miozin i una sau
dou molecule de actin. n esutul muscular, filamentele de actin i miozin sunt
orientate paralel unul de altul de-a lungul muchiului. Patologii asociate cu mutaiile n
gena pentru miozin pot fi cardiomiopatia, miopatia, defect de sept atrial etc.
60. Met-ARNt-sintetaza
61. Na+/K+-ATP-aza
62. Nucleaza acid
63. Nucleoline
64. Opsina
65. Peptidil-transferaza
66. Permeaza
67. Proteaza acid
68. Primaza
69. Poli(A)-polimeraza
70. Proteine kinetocorice
71. Receptor insulinic
72. Receptor la testosteron
73. Receptor LDL=LDLR
74. Riboforina
75. Restrictaza
76. Reverstranscriptaza
77. RF

78. Spectrina este o protein periferic (endoprotein); form de bastona;

echivalent n alte celule - fodrina. Funcioneaz n stabilitatea membranelor
eritrocitare, mutaiile n aceast gen au fost asociate cu diferite tipuri de sferocitoz
(pierderea formei eritrocitelor) ceea ce duce la liza eritrocitelor, ca rezultat apare
anemia hemolitic i hepatomegalia.
79. SSB-proteine
80. SAP-proteine
81. SL1
82. Tubulina
83. Taq-polimeraza
84. Telomeraza
85. TFIID
86. TFIIA
87. TFIIB
88. TFIIIA
89. Val-ARNt-sinteraza
90. UBF