HEMATOPOIEZA

DEFINIIA

ANSAMBLUL FENOMENELOR CITOLOGICE I BIOCHIMICE CARE

DUC LA FORMAREA ELEMENTELOR FIGURATE I A ORGANELOR
HEMATOPOIETICE

ETAPELE
HEMATOPOIEZEI
A. ETAPA PRENATAL
-

FAZA MEZOBLASTIC:
- Sptamna 4 .
- Se formeaz endoteliul vaselor embrionare
i celulele stem primitive

FAZA HEPATO-SPLENIC:
-

Luna 3.

Hematopoieza hepatic (predominant) i splenic

Limfopoieza timic i ganglionar.

FAZA MEDULAR:
-

ncepe n luna 4-5,

Devine aproape exclusiv medular n luna 7-8

B. ETAPA POSTNATAL
Se desfoar n mduva osoas pe baza celulelor stem
pluripotente care se replic i se difereniaz permanent
sub aciunea unui stimul de difereniere.
Astzi se consider c la originea tuturor celulelor
sanguine se afl o singur celul stem multipotent din
care deriv precursorii difereniai

CELULA STEM LIMFOID

CELULA PROgenitor-B

CELULA PRO-T
Timus

CELULA PREcursor-B

CELULA PRE-T

CEL. B IMATUR

CEL. T DE REPAUS
Antigen

CEL. B MATUR DE REPAUS

LIMFOBLAST

LIMFOBLAST
LT
helper

PLASMOCIT

CEL. B DE MEMORIE

LT

citotoxic

PARTICULARITI
LA NOU-NSCUT I SUGAR
Nou-nscutul la termen
prezint o poliglobulie fiziologic de 5-6 mil/mm care crete
cu nc un milion n primele 24 h pentru a reveni la valorile de la
natere n urmtoarele 3-4 zile.
Hematiile sunt mari, diametrul = 8-9 , VEM = 110, CHEM =
31-41g.
n primele luni de via
nr de hematii scade pn la un minim de 3,4 mil n luna 3,
valorile cresc apoi progresiv i ating nivelul adultului la
pubertate.
HbF n perioada neonatal = 80%, iar HbA1 de 20%.
Pn la sfritul primului an de via HbF scade 1% cu o
cretere consecutiv a HbA1.

 La prematuri, scderea fiziologic a nr de Hematii i Hb este mult

mai accentuat n primele luni de via ( Nr H = 2,5-3 mil /mm i Hb =
7-8g%.
Explicaia :
scderea duratei de via a hematiilor,
insuficiena cantitativ a eritropoiezei,
creterea mai rapid a volumului sanguin (factor important
de diluare a elementelor figurate).
Mielograma reflect tabloul periferic.
n perioada neonatal, eritroblatii = 30-40% din tabloul
celulelor medulare, cu raportul eritro/granulocitar de 1/1,5
Urmeaz o perioad de eritroblastopenie (10%) la 3 luni i
ulterior o cretere la 20-30%, cu raport eritro/granulocitar de 1/3,
care va rmne n continuare constant.

1. SERIA ERITROCITAR
La nou-nscut apare poliglobulie cu valori crescute ale Hb timp de
3-4 zile (adaptare la hipoxia relativ perinatal).
Se asociaz macrocitoza, reticulocitoza, eritroblastoza
Hb este predominant de tip fetal : 92-95%
Scderea secreiei de eritropoietin dup respiraia pulmonar
eficient duce la criza de deglobulizare
La sugar scad nr. hematii, reticulocitele i Hb, mai semnificativ la
prematur.

DINAMICA SERIEI ERITROCITARE

Vrsta

H/mm

Hb g%

Ht %

Cordon

4.60.5

171.7

52 5.3

1-7 zile

5.30.5

192.1

21 zile

4.60.7

2-3
luni

VEM

HEM

CHEM

Diametru

113 6

37 2

32 1.4

586.6

1105

36.62

33.51

8.6

162.3

467.2

1005

342

34.51

8.1

3.70.3

110.8

337.2

88 5

301.6

34.5
1.6

8.1

4-6
luni

4.40.4

11.6
0.8

352.5

785

262.2

34.61

7.7

1-2 ani

4.70.4

11.7
0.8

360.3

751

27.4
3.5

33.5
1.5

7.3

3-10
ani

4.70.5

12.9
1.8

383.7

793

27.42

32.62

7.3

10-14
ani

4.90.5

13.6
1.4

393.3

817

27.93

34.11

7.3

2. SERIA LEUCOCITAR
La nou-nscut leucocitoz 20-22.000/mm, 3-4 zile
cu neutrofilie
Formula Arneth deviat la stnga
La sugar i copil mic predomin limfocitele pn la
vrsta de 4 ani

3. SERIA TROMBOCITAR
Este deficitar funcional la nou-nscut

ANEMIILE
DEFINIIE:
Anemiile sunt stri patologice caracterizate prin
diminuarea semnificativ a concentraiei Hb, Ht, i a
numrului de hematii, n raport cu valorile
corespunztoare vrstei.

CLASIFICARE ETIOPATOGENIC
I. Anemii prin scderea produciei de eritrocite (anemii
centrale")
A.Anemii prin alterri ale celulelor stem pluripotente din mduva osoas
(aplazii medulare")
1.Secundare:
a. Aciunii agenilor chimici i medicamentelor
b. Aciunii radiaiilor ionizante
c. Infeciilor
d. Mecanismelor autoimune
e. Perturbrii micromediului medular
f. Rejetului grefei de celule stern incompatibile
2.Idiopatice:
a. Constituionale (ex. A. Fanconi, sindr. Zinsser-Engman-Cole .a.)
b. Dobndite

I.

Anemii prin scderea produciei de eritrocite

(anemii centrale")

A.

Anemii prin alterri ale celulelor stem pluripotente din mduva

osoas (aplazii medulare")

B.

Anemii prin nlocuirea mduvei osoase hematopoietice

cu es. Fibros / grsos, blati leucemici, metastaze
tumorale (anemii mieloftizice")
a. Osteopetroz
b. Mieloscleroz
c. Leucemii acute
d. Limfoame
e. Metastaze (neuroblastom i alte tumori)

C.

Anemii prin alterarea celulelor stem orientate spre

eritropoiez (eritroblastopenii")

Constituionale (ex. sindromul Blackfan-Diamond)

Dobndite (ex. eritroblastopenia tranzitorie, anemia din
insuficiena renal cronic, din unele endocrinopatii .a.)

I. Anemii prin scderea produciei de eritrocite

(anemii centrale")
D. Anemii prin tulburarea maturaiei i diferenierii eritroblatilor (insuficiene
medulare calitative")
1. Anemii prin scderea sintezei de ADN (anemii megaloblastice)
a.
b.

Deficit de folai i/sau vit. B12

Anomalii congenitale ale metabolismului purinelor

2. Anemii prin blocarea sintezei de Hb secundar tulburrii metab. fierului

a. Carena marial de aport
b. Pierderi cronice de snge
c. Perturbarea absorbiei i transportului fierului
d. Sechestrarea fierului n celulele reticuloendoteliale (anemiile din infecii/inflamaii
cronice, neoplazii)
e. Perturbarea utilizrii fierului i blocarea acestuia n sideroblati (anemiile
sideroblastice i sideroacrestice, congenitale i dobndite)

3. Anemii prin blocarea sintezei de Hb secundar perturbrii metab. hemului

a. Porfiria hematopoietic ereditar
b. Saturnismul

4. Anemii prin distrugerea intramedular a eritroblatilor

a.
b.

Anemiile diseritropoietice congenitale

Eritropoieza imperfect

II. Anemii prin pierderi/distrugeri crescute de eritrocite

(anemii periferice")
A. Anemia acut posthemoragic
B. Anemii hemolitice corpusculare
1. Prin anomalii de sintez a hemoglobinei
a.
b.

Cantitative (sindroamele talasemice)

Calitative (ex. drepanocitoza)

2. Prin anomalii ale membranei eritrocitare

a.
b.
c.
d.
e.
f.

Sferocitoza ereditar
Eliptocitoza ereditar
Stomatocitoza
Piropoikilocitoza
Hemoglobinuria paroxistic nocturn
Deficitele congenitale sau secundare de sintez a lipoproteinelor

3. Prin anomalii enzimatice ereditare

a.
b.
c.

Deficitul enzimelor glicolitice (ex. deficitul de piruvat kinaz)

Deficitul enzimelor untului pentozelor (ex. deficitul de G6PD)
Deficitele enzimelor ce intervin n metabolismul glutationului

II. Anemii prin pierderi/distrugeri crescute de

eritrocite (anemii periferice")
A. Anemia acut posthemoragic
B. Anemii hemolitice corpusculare
C. Anemii hemolitice extracorpusculare
1. Prin mecanisme nonimunologice
a. Prin aciunea unor substane chimice sau medicamentoase
b. Infecioase (bacterii, parazii, virusuri)
c. Traumatisme mecanice (ex. proteze valvulare, hemodializ)
d. Traume fizice (ex. arsuri)
e. Anemii microangiopatice (ex. sindromul hemolitico-uremic)
2. Prin mecanisme imunologice
a. Prin anticorpi naturali (transfuzii de snge incompatibil)
b. Prin izoanticorpi (boala hemolitic a nou-nscutului, accidente
hemolitice n caz de transfuzii cu snge 0(1) la copii cu grupul
sanguin A(IT)
c. Prin autoanticorpi (anemii hemolitice autoimune).

DIAGNOSTICUL
SINDROMULUI ANEMIC

1. ANAMNEZA

modul cum a decurs sarcina, naterea (prematur, la

termen),
Evoluia n perioada perinatal (icter, hemoragii,
infecii),
Diversificarea,
modul de dezvoltare a copilului,
la pubertate: ciclul menstrual (abundena, frecvena)
afeciuni patologice anterioare (infecii)
AHC: boli hematologice la rude de gradul I, II, alte
afeciuni (TBC, hepatite, icter, litiaza biliar,
splenectomie, etc.)
tratamente efectuate

2. EXAMENUL OBIECTIV
Semne comune:
paloarea tegumentelor i mucoaselor
modificarea fanerelor (pr fin)
icter sclero-tegumentar (hemoliz)
facies: bose frontale, proeminena oaselor malare i maxilare
(talasemii)
glosita i stomatita angular (deficit vit. B12, acid folic, Fe)
cardio-vascular:
tahicardie, suflu sistolic, rar cardiomegalie,
insuficien cardiac,
respirator: polipnee, dispnee, ortopnee

Semne specifice (n funcie de etiologie)

anemii hemolitice: diaree, constipaie, icter
anemia Fanconi: hiperpigmentaia tegumentelor
anemii aplastice: purpur, peteii
anemii hipoplastice: police trifalangian
anemii hemolitice: adenomegalie, hepatosplenomegalie
retard somatic i pubertar: anemii cronice
alte semne: neurologice, osoase, endocrine

3. EXAMENE DE LABORATOR
a.

Confirmarea diag. de anemie:

scderea Hb, Ht, H

b. Precizarea tipului morfologic de anemie

frotiu sanguin periferic:

mrimea
tinctorialitatea i
forma hematiilor
indicii eritrocitari

VEM: Ht x 10 / H(mil) = 8397 3

HEM: Hb (g%) x 10 H (mil) = 27 34 pg
/
n funcie de VEM i HEM, anemiile pot fi:
normocitare: VEM, HEM = valori normale, hematii cu
diametrul de 7
microcitare: VEM 80 3, HEM 27 pg, hematii cu
diametrul sub 7
macrocitare: VEM > 97 3, HEM peste 34 pg, hematii
cu diamterul peste 8

CHEM: Hb(g%) x 100 / Ht = 31 36%

n funcie de concentraia de hemoglobin
eritrocitar medie, anemiile se clasific n:
normocrome: CHEM valori normale
hipocrome: CHEM sub 31%
hipercrome: CHEM peste 36%

c. Caracterul regenerativ sau

aregenerativ al anemiei
numr de reticulocite (0,5 1,5% sau 30000
60000/mm3)
normoregenerativ: valori normale
hiperregenerativ: valori crescute
hiporegenerativ: valori sczute

d. Teste pt. diagnosticul etiopatogenic al anemiei

metabolismul fierului
determinarea carenei de acid folic, vitamina B12
teste de hemoliz

teste imunologice, etc.

e. Teste pt. diagnosticul bolii de baz

SCHEMA DE DIAGNOSTIC
N SINDROM ANEMIC
I.

Suspiciune clinic paloare

II.

Confirmarea diagnosticului
de anemie nr. hematii, Hb, hematocrit sczut

III. Dg de tip morfologic:

Hipocromie

Normocromie

cu / fr

Normocitoz

Macrocitoz
Hipercromie

Microcitoz
HEM, CHEM,

HEM, CHEM,

HEM, CHEM,

IV. Dg etiopatogenic
HIPOCROMIE CU / FR MICROCITOZ

SIDEREMIE

SIDEREMIE N /

- A. FERIPRIV
- A. DIN INF. CRONICE

- TALASEMIE

- A. DIN COLAGENOZE

- A. Cu rspuns la B6
- A. toxice (Pb, F)

NORMOCROMIE, NORMOCITOZ

RETICULOCITE

Puncie medular

Cu celule
patologice

Fr celule
patologice

Anemii
mieloftizice

A. Aplastic
A. hipoplastic

RETICULOCITE

Antecedente
hemoragice
PREZENTE

Anemia
posthemoragic
acut

ABSENTE

Anemia
Hemolitic

MACROCITOZ
HIPERCROMIE

Cu megaloblastoz

DEFICIT DE VIT B12

i / acid folic

Fr megaloblastoz

HIPOTIROIDISM
Afeciuni hepatice

e. Alte investigaii
Hemosiderin medular
Sideroblati
Hemoragii oculte
Rx mediastinal, osoas
Examen de concentrat leucocitar
Bilirubinemie, urobilinogenurie
Rezisten osmotic, electroforez de Hb, teste enzimatice
Ciancobalaminemie, tubaj gastric cu histamin, test Schilling
Celule LE, uree, electroforez, imunoelectroforez
Biopsie ganglionar

ANEMII PRIN DEFICIT DE PRODUCIE

1. ANEMII APLASTICE I HIPOPLASTICE
IDIOPATICE CONSTITUIONALE
1a. ANEMIA HIPOPLASTIC BLACKFAN DIAMOND
DEFINIIE:
Boal genetic cu transmitere DA sau RA, caracterizat prin scderea
produciei precursorilor seriei eritrocitare.

CLINIC
Semne comune sindromului anemic
paloare cu debut n primele 3 luni de via
modificri cardiace
retard staturo-ponderal
Semne specifice

malformaii congenitale:
statur mic,
anomalii ale policelui (absent,
trifalangian),
fenotip turnerian,
hipertelorism,
buze groase,
malformaii congenitale cardiace,
renale,
osoase,
retard mintal,
hipogonadism.

hipoplazic,

bifid,

malformat,

EXAMENE DE LABORATOR
anemie normocrom, normocitar, hiporegenerativ cu
reticulocitopenie marcat
serie leucocitar i trombocitar normal
puncie medular:

eritroblastopenie marcat, seria eritroblastic fiind reprezentat aproape

integral de proeritroblati;
seria mieloid i megacariocitar normal

sideremie, nivel seric de vitamina B12 i acid folic - crescute

cariograma normal

TRATAMENT
1.Corticoterapia

tratament de elecie:
Doza = 2 4 mg/kg/zi, n 3 4 doze, 2 3 sptmni, pn la
normalizarea parametrilor hematologici, apoi sevraj lent cu 5 / 10
mg/sptmn, pn la doza optim terapeutic, ce se va menine pe o
perioad de luni sau ani.

2. Transfuzii de mas eritrocitar la interval de 4 8 sptmni

(complicaii
majore:
apariia
anticorpi
antieritrocitari,
hemosideroza)
3. Tratament chelator: Desferoxamina
4. Transplant medular
5. Alte tratamente:

androgeni 1-4mg/kgc/zi,
ciclofosfamida,
6mercaptopurina,
globulina antilimfocitar,
methylprednisolon n doze mari

6. Imunoglobulina iv 2 g/kg, apoi 0,5 g/kg, bilunar, timp de 6 luni

7. Splenectomie

PROGNOSTIC:
remisiune n 60 70% din cazuri sub tratament corect condus.
decesul este posibil prin hemosideroz, infecii grave
(postsplenectomie) sau evoluie spre leucemii.

1b. ANEMIA APLASTIC CONGENITAL FANCONI

DEFINIIE
boal genetic cu transmitere RA caracterizat prin insuficiena funcional
sau reducerea global a esutului hematopoetic, avnd ca rezultat
pancitopenia periferic.

MANIFESTRI CLINICE
1. Sindrom hematologic:

- sindrom anemic: paloare, manifestri cardio-vasculare, tulburri de

cretere, etc.
- leucocitopenie: infecii severe
- trombocitopenie: manifestri hemoragipare
2. Sindrom malformativ:
extremitatea cefalic: microcefalie, facies mic, triunghiular, microftalmie,

malformaii ale urechilor, strabism, nistagmus, epicantus;

osoase: malformaii ale policelui (aplazic, hipoplazic, absena unei
falange, sindactilie), radiusului (aplazie, hipoplazie), vertebrelor, oldului
(luxaie congenital)
viscerale: urogenitale (renale, vezicale, ureterale), cardiace (DSA, PCA),
neurologice (surditate, retard psihomotor)
3. Alte simptome:
- retard staturo-ponderal
- tulburri de pigmentare: pete pigmentare, melanodermie difuz

EXAMENE DE LABORATOR
examen hematologic periferic:

pancitopenie sever
anemie normocrom, macrocitar, hiporegenerativ
formula leucocitar: numr sczut de PMN (sub 20%), datorit
granulopoiezei sczute, predominena limfocitelor (80%)
frotiu: hematii mari, cu moderat poikilocitoz i anizocitoz, cu
reducerea numrului de leucocite i trombocite

frotiu medular:
mduv hipocelular, nlocuit cu esut grsos, cu puine elemente
hematopoietice (numr sczut al precursorilor celor 3 serii eritrocitar,
mieloid, megacariocitar) i
cretere
relativ a limfocitelor, celulelor reticulare, mastocitelor,
plasmocitelor
anomalii cromozomiale
teste genetice specifice: nitrogen mustard, mitomycin C
diagnosticul prenatal:

examinarea celulelor din lichidul amniotic (din sptmna 16 de gestaie) sau

biopsie din vilozitile coriale (din sptmna 9 12 de gestaie)

alte examinri: r-grafie craniu, eco (renal, cardiac), urografie, etc

TRATAMENT
1.
2.
3.

Transplant medular supravieuire 60 70%

Globulin antilimfocitar (ALG) sau timocitar (ATG) : 10-20mg / kg c
Androgeni:
oximetolone (3-6 mg/kgc/zi per os),
testosteron (10-20mg/kgc/sptmn),
metiltestosteron (1-2 mg/kgc/zi)

4.

Splenectomie, imunoglobuline iv, factori de cretere, IL3, etc.

PROGNOSTIC
deces, prin hemoragii sau infecii severe; sub tratament: 10 20% recderi.

2. ANEMII APLASTICE
PRIN AGENI FIZICI SAU CHIMICI
BENZENUL I COMPUII SI
CLORAMFENICOL
SULFAMIDE
ANTICONVULSIVANTE
COMPUI DE AUR
RADIAII IONIZANTE

3. ANEMII APLASTICE
DE CAUZ INFECIOAS
HEPATITE
TBC MILIAR
MONONUCLEOZA INFECIOAS
INSUFICIENA RENAL
BOLI ENDOCRINE
CAPACITATE HEMATOFORMATOARE INEFICIENT

ANEMIA FERIPRIV

DEFINIIE
anemie hipocrom, microcitar, determinat de reducerea capitalului global de
fier al organismului

EPIDEMIOLOGIE:
cea mai frecvent cauz de anemie
ntlnit n toate regiunile globului,
la toate vrstele
mai frecvent la sugar i copilul mic, urmat de vrsta pubertar,
mai frecvent la fete

CAPITALUL TOTAL DE FIER: 75 mg/kg

Cantitatea de fier a nou nscutului variaz n funcie de vrsta
gestaiei (datorit faptului c n trimestrul III de sarcin are loc un
transport activ de fier) i momentul ligaturrii cordonului ombilical
(ligatura la 3 4 minute de la natere aduce un plus de 40 50
mg fier).
NECESAR
prematur: 2 mg/kg/zi, din luna a 2 a
sugar la termen: 1 mg/kg, din luna a 4 a
1 3 ani: 15 mg/zi
4 10 ani: 10 mg/zi
peste 10 ani: 15 mg/zi

METABOLISMUL FIERULUI
Distribuia fierului n organism:

67%: hemoglobin
27%: depozite: feritin, hemosiderin
3,5%: mioglobin
0,2% - fier tisular (enzime heminice)
0,08% - fier circulant fixat de transferin

absorbia fierului :

are loc n proporie de 10 20% la nivelul intestinului subire;

este favorizat de sucul gastric, bil, sucul pancreatic;

alimentele ce conin acid ascorbic, lactoz, fructoz, cresc absorbia

fierului, n timp ce alimentele care conin fitai, fosfai, oxalai scad
absorbia sa
de la nivel intestinal, fierul este transportat cu ajutorul transferinei fie
spre eritroblati, fie spre depozite
o cantitate minim de fier se pierde zilnic, prin urin, scaun,
descuamarea tegumentelor, iar la fete, prin ciclul menstrual

CONINUTUL DE FIER AL ALIMENTELOR

1 litru de lapte de mam conine 1,5 mg Fe, n timp ce un litru de

lapte de vac conine 1 mg Fe, de unde rezult importana
alimentaiei naturale;
coninut crescut n: carnea de pete i viel, ficat, ou, brnz;
coninut sczut: vegetale (inclusiv spanacul)

ETIOLOGIE
1.Insuficiena rezervelor la natere:
prematuritate, gemelaritate,
carena marial a mamei,
transfuzie feto-matern, feto-fetal,
hemoragie de cordon,
ligatura precoce a cordonului ombilical)
2. Aport deficitar:
alimentaie artificial
diversificare tardiv i/sau incorect, predominant sau exclusiv cu
finoase
regim vegetarian
3. Tulburri de absorbie
globale: aclorhidrie, gastrit atrofic, celiakie, fibroz chistic,
intolerana la dizaharide, parazitoze, ileita terminal, etc.
selectiv: malabsorbie selectiv de fier

ETIOLOGIE (2)
4. Pierderi crescute de fier
hemoragii

digestive (varice esofagiene, diverticul Meckel, parazitoze),

pulmonare (hemosideroza pulomnar, sindrom Good Pasture),
renale (hematurie),
uterine (meno-metroragii),
epistaxis recidivant,
recoltri repetate i abundente

exudaie proteic:

gastroenteropatie exudativ,
colit ulceroas,
sindrom nefrotic

pierderi
intestinale
selective
de
(hemoglobinuria paroxistic la rece)
alte cauze:

hemodializ,
exsanguinotransfuzie

fier:

hemosiderinurie

ETIOLOGIE (3)
5. Necesar crescut de fier:

prematuritate
dismaturitate
gemelaritate
pubertate
malformaii congenitale de cord cianogene

MANIFESTRI
CLINICE
Semne de anemie:

paloare,
fatigabilitate,
apetit capricios,
palpitaii,
dispnee
splenomegalie uoar (sub 10% din cazuri)

Semne de deficit tisular de fier:

tulburri de cretere
tulburri trofice ale tegumentelor i mucoaselor (tegumente
uscate, ragade comisurale, fanere friabile, glosita)

tulburri digestive: apetit capricios, pica, rar disfagie, diaree

recurent, uneori microhemoragic
tulburri cardiovasculare: palpitaii, tahicardie, sufluri cardiace, rar
semne de insuficien cardiac
tulburri neuropsihice (astenie, agitaie, tulburri de atenie,
scderea randamentului colar)
tulburri musculare: pseudomiopatie

Anomalii imunologice:
incidena crescut a infeciilor virale sau microbiene prin
interferarea metabolismului fierului cu funciile imunitare

EXAMENE DE LABORATOR
anemie hipocrom (CHEM sub 30%, HEM sub 27 pg), microcitar
(VEM sub 80 3)
frotiu sanguin: anulocite, poikilocite
sideremia sub 50 g/dl (normal: 80 120 g/dl)
reticulocite: normale (crescute n criza reticulocitar, sau dup
sngerri)
leucocite, trombocite valori normale
capacitatea total de fixare a fierului crescut, peste 400 g/dl
(normal: 250 400 g/dl)

indice de saturare a siderofilinei sczut sub 16% (normal: 20 45%)

feritina seric sczut sub 10 ng/ml (normal: 30 142 ng/ml)
frotiu medular: n anemiile feriprive nu este necesar explorarea
mduvei. Dac se efectueaz, se constat o hiperplazie moderat, cu
apariia eritroblatilor feriprivi

n funcie de valorile Hb, exist urmtoarele forme de

severitate:
uoare: Hb: 9 10%
medie: 7 9%
sever: sub 7%

TRATAMENT
a.

Tratament profilactic:

tratamentul anemiei mamei n timpul sarcinii

ligatura tardiv a cordonului ombilical
promovarea alimentaiei naturale
diversificarea corect a alimentaiei, preparate alimentare bogate n
fier
se va avea n vedere c din alimente se absoarbe doar 10% din
cantitatea de fier coninut;
tratament profilactic, cu preparate de fier, la prematuri, dismaturi,
gemeni: 2 mg/kg/zi, din luna a 2 a, pn la 2 ani; la sugar: 1 mg/kg/zi,
din luna a 4 a, pn la 1 an.

b. Tratament
curativ
1.

Msuri dietetice:
corectarea greelilor alimentare (exces de lapte, finoase)
alimente cu coninut bogat de fier i vitamina C
evitarea excesului de finoase

2. Tratament medicamentos oral

Preparate de fier:
Ferronat (fumarat feros), sirop 50 mg Fe/5 ml
Glubifer (glutamat feros), dj. 20 mg Fe
Ferro-gradumet (sulfat de fier), cp. 105 mg Fe
Doza:
4 6 mg/kg/zi, n 3 doze, ntre mese, mpreun cu vitamina C sau
suc de fructe, care cresc absorbia fierului
Durata tratamentului
3 5 luni, n funcie de gravitate
se administreaz n general 6 8 sptmni dup revenirea la
normal a Hb

Rspuns terapeutic

la 48 72 ore: ameliorarea strii generale, creterea apetitului

la 5 10 zile: criza reticulocitar
primele 7 10 zile: Ht crete cu 1%/zi, Hb crete cu 0,2 0,4 g%/zi
normalizarea tabloului sanguin: la 3 4 sptmni

Efecte secundare ale terapiei orale:

colorarea brun-negricioas a scaunelor, greuri, diaree, constipaie,

dureri epigastrice

3. Tratamentul medicamentos
parenteral
Indicaii restrnse
deficit sever de fier
intoleran digestiv sever
boli gastrointestinale severe
hemoragii cronice
Preparate:

Ferrum Haussman, Fier polimaltozat, f 2ml, 100 mg Fe

se administreaz i.m. profund, cu schimbarea locului de
injecie n Z

Doza total de fier: se calculeaz dup formula:

(Hb ideal Hb actual) x 80 x 3,4 x 1,5 x G / 100
unde:

Hb ideal: valoarea normal a Hb pentru vrst

Hb real: valoarea Hb pe care o are pacientul
80 volumul sanguin circulant n ml/kg
3,4 mg Fe pt 1 g de Hb
1,5 factor de corecie pentru a asigura umplerea depozitelor de
fier

Dup formula simplificat:

necesar de fier = deficit de Hb x G x 4
Doza total se va administra fracionat, la 2 3 zile n prize de:

25 mg/doz: sub 5 kg
50 mg/doz: 5 10 kg
100 mg/doz: peste 10 kg

Reacii adverse
reacii locale (durere la locul de injecie, colorare brun tranzitorie a
tegumentelor, inflamaie local),

intoxicaie cu fier (vrsturi, hematemez, melen, tahipnee, tahicardie,

hipotensiune, convulsii),
reacii anafilactice (rare),
creterea susceptibilitii la infecii (nu se administreaz preparate de fier
n cursul bolilor infecioase)

4. Tratament transfuzional
este rezervat formelor severe (Hb sub 4 5 g%)
se administreaz 5 10 ml/kg mas eritrocitar, urmat de tratament
cu fier pe cale oral, conform schemelor indicate.
se va ine cont de faptul c 1 ml mas eritrocitar aduce 1 mg Fe, 1
ml snge 0,5 mg Fe.

5. Msuri adjuvante
administrare de vitamina C: 200 400 mg/zi, crete absorbia
intestinal a fierului
tratamentul concomitent al deficitului de acid folic

FORME DE ANEMII
SPECIFICE SUGARULUI

1. Anemia fiziologic a
sugarului
Se caracterizeaz prin scderea progresiv a valorilor Hb pn
la 7 9 mg% la prematur i 9 11 mg% la sugarul nscut la termen,
valori la care se ajunge la 4 8 sptmni de via
Etiopatogenie:

ntreruperea brusc a eritropoiezei, ca urmare a scderii

eritropoietinei secundar creterii oxigenrii sngelui, prin iniierea
respiraiei
durata de via sczut a hematiilor nou nscutului

Factori favorizani:

deficit de vitamina E (accentueaz hemoliza) i acid folic.

2. Anemia precoce a
prematurului
caracterizat prin scderea valorilor Hb sub 7 g% are o patogenie
complex:
mduva redus cantitativ, imaturitate funcional
hiperoxie cu inhibarea hematopoiezei
hematii fragile (fragilitate membranare, bagaj enzimatic redus,
prezena Hb F)
Tratament:
microtransfuzii de mas eritrocitar 5 10 ml/kg/priz
vitamina E: 25 mg/zi, i.m.
acid folic 1 5 mg/sptmn

3. Anemia tardiv a prematurului

debuteaz n jurul vrstei de 4 luni, i se datoreaz rezervelor
reduse de fier ale prematurului.
valorile Hb se situeaz n jur de 8 g%
pe frotiul sanguin periferic anemia are un caracter dimorf, cu
prezena microanulocitelor (deficit de fier) i macrocitelor (deficit
de acid folic).
Tratamentul profilactic i curativ este superpozabil cu cel al
anemiei hipocrome careniale. Se asociaz acid folic 5 mg/zi,
timp de 3 sptmni i vitamina C 200 mg/zi.

ANEMIILE POSTHEMORAGICE
DEFINIIE
anemie normocrom, normocitar, cauzat de pierderea acut de
snge, realizat prin diminuarea capitalului de eritrocite mature
periferice
ETIOLOGIE:
afeciuni primare ale hemostazei (hemoragii viscerale sau
cutaneo-mucoase masive)
afeciuni organice: ulcer gastro-duodenal, HTP, varice esofagiene
rupte, hemoptizii
traumatisme

CLINIC
semnele clinice depind de:

cantitatea de snge pierdut,

ritmul hemoragiei,
caracterul extern, exteriorizat sau intern al hemoragiei,
vrsta pacientului

manifestrile clinice depind de severitatea scderii masei

sanguine i mai puin de gradul anemiei
Semne de oc hipovolemic: paloare, polipnee, tahicardie,
hipotensiune arterial, extremiti reci, hipotermie, puls filiform

PARACLINIC
n ordine cronologic apar urmtoarele modificri:
trombocitoz, leucocitoz cu deviere la stnga a formulei
leucocitare
reticulocitoz
numrul de hematii, Hb i Ht sunt iniial normale, apoi se instaleaz
anemia normocrom, normocitar

Corelaia ntre volumul de snge pierdut i

semnele clinice
Semne clinice

Pierdere sanguin
(%din vol.sanguin total)

10%

Absente

20%

Tahicardie

30%

Tahicardie, hipotensiune postural

40%

Tahicardie, hipotensiune, scderea

PVC, dispnee, hipotermie, transpiraii
reci

50%

oc sever

Peste 50%

oc sever, ireversibil

TRATAMENT
trebuie instituit de urgen.
se administreaz snge izogrup izoRh, dup formula
(Hb ideal Hb actual) x G x 6
cantitatea maxim total este de 50 ml/kg
debit orar maxim este de 10 ml/kg/or

ANEMIILE MEGALOBLASTICE
Stri patologice determinate de tulburarea diviziunii i maturrii
celulare ca urmare a scderii sintezei acizilor nucleici (predominant
ADN)
Sunt anemii
ineficace

macrocitare,

megaloblastice,

cu

hematopoiez

Sunt determinate de carena de acid folic i vitamina B12 (peste

95% din cazuri), mai rar n deficit de acid ascorbic, tocoferol,
tiamin

ETIOLOGIE
Deficitul de acid folic

Deficitul de vit. B12

Scderea aportului alimentar

Scderea aportului alimentar

Creterea necesitilor fiziologice

(ritm de cretere rapid)
patologice (infecii, tumori, anemii
hemolitice,
posthemoragice,
sindroame mieloproliferative)

Deficit de absorbie
- deficit de factor intrinsec
- boli ale intestinului subire (stricturi,
diverticuli, ansa oarb)
- competiie pt vit B12: botriocefaloz

Creterea
peritoneal)

pierderilor

(dializ -Tulburri de transport (boala Horrigan)

Inactivarea
acidului
folic
(citostatice,
anticonvulsivante,
antimalarice de sintez)

MANIFESTRI CLINICE
Sindrom anemic
Semne generale: paloare, hiperpigmentare, subfebriliti, hipotonie
Semne cardiovasculare: palpitaii, tahicardie, sufluri sistolice

Sindrom hemoragipar:
Peteii, echimoze posttraumatice, epistaxis

Sindrom digestiv
Glosit atrofic (limb roie, lucioas, depapilat),
gastrita cu anorexie i dureri abdominale,
stomatit angular,
diaree, constipaie,
rar hepatosplenomegalie

Sindrom neuropsihic
Apatie, cefalee, iritabilitate, scderea randamentului colar, instabilitate
motorie, pareze/parestezii, retard mintal,
semne extrapiramidale, hipoROT

EXAMENE DE LABORATOR
Hb, Ht mai puin sczute
Hematii mult sczute, 1-2 mil
Leucopenie cu hipersegmentaia granulocitar
VEM>100, CHEM>29pg, diametru hematii>10-12
anemie macrocitar, hipercrom
Medulograma: megaloblati, diametru>20-30, gigantism celular i
pe seria alb i trombocitar
La copil aspectul hematologic este frecvent nesepcific, datorit
carenei de fier asociate, cu aspect dimorf (macrocite i microcite)

Examene biochimice
Bilirubina indirect (prin hemoliza elementelor tinere), sideremie
(prin utilizarea redus a fierului i hemoliz) uneori crescute
Examinri specifice - acid folic:
-

Concentraia seric
Teste de absorbie: eliminarea urinar de acid folic dup administrarea
de 5 mg acid folic per os i subcutanat
Testul FIGLU: determinarea acidului formimino-glutamic urinar dup
ncrcarea cu histidin
Criza reticulocitar dup administarea de acid folic

Examinri specifice B12

-

concentraia seric
excreie crescut de acid metilmalonic urinar
testul Schilling: excreia urinar de vit. B12 dup administrarea de VitB12
Co58 per os, urmat de administrarea de B12 i.m.; acest test msoar
biodisponibilitatea de factor intrinsec i absorbia de vit B12
Criza reticulocitar dup administarea de vit. B12

TRATAMENT
Profilactic
corectarea
carenelor
la
mam,
n
timpul
sarcinii
- alimente bogate n acid folic, vit. B12 (ficat, vegetale verzi, pete,
lapte)
- interzicerea regimului vegetarian
Curativ
deficit de acid folic:
acid folic:
5 mg/zi (sub 3 ani),
10 mg/zi (3 7 ani),
15 mg/zi (peste 7 ani) : 3 6 sptmni
vitamina C 200 mg/zi (sub 3 ani), 400 mg/zi (3 7 ani), 600 mg/zi
(peste 7 ani)
deficit de vit. B12
1000 ugzi, zilnic, pn la obinerea crizei reticulocitare (aprox. 2
sptmni)
apoi 1000 ugzi, de 2 ori/sptmn
atenie: administrarea de ac.folic precipit apariia manifestrilor
neurologice n deficitul de vit. B12

ANEMIILE HEMOLITICE

HEMOLIZA
Ansamblu de fenomene care duce la distrucia eritrocitar,
fenomen fiziologic care poate deveni patologic
Hemoliza extravascular
se produce la nivelul macrofagelor din capilarele sinusoide ale
ficatului i splinei
caracterizeaz anemiile hemolitice cronice
Hemoliza intravascular
caracterizeaz anemiile hemolitice acute
Hb liber ce rezult din distrugerea intravascular a hematiilor se
combin cu haptoglobina, rezultnd complexe mari ce vor fi
eliberate din circulaie, prin sistemul reticulo-endotelial.
cnd este depit capacitatea de legare a Hb, Hb n exces se
elimin renal, rezultnd hemoglobinurie

CONSECINELE HEMOLIZEI
a.
b.
c.
d.

Anemia
Icterul
Hiperreactivitate
medular
eritroblastic
compensatorie
(reticulocitoz, modificri osoase)
Hiperplazia organelor bogate n SRE (hepatosplenomegalie)

CLASIFICAREA ANEMIILOR HEMOLITICE

Cauze corpusculare
I. Defecte de membran
A.

Defecte primare de memebran cu anomalii morfologice specifice

1.
2.
3.
4.

B.
C.
D.

Sferocitoza ereditar
Eliptocitoza ereditar
Stomatocitoza ereditar
A. H. Congenital cu deshidratarea hematiilor

Alterarea compoziiei fosfolipidelor (creterea lecitinei)

Deficit ereditar de ATP-aza
Deficit secundar de membran: a betalipoproteinemia

II. Defecte enzimatice

A.
B.
C.

Defecte de potenial energetic (hexokinaza, fosfofructokinaza,

glucozofosfat izomeraza, piruvatkinaza, etc.)
Defecte de potenial reducional (G-6PD, glutation reductaza, glutation
peroxidaza, etc.)
Alte defecte (ATP-aza, adenilatkinaza)

III. Defecte ale hemoglobinei

A.
Hemul: porfiria eritropoietic congenital
B.
Globina:
1. Calitative: hemoglobinopatii: HbS, C, H, M
2. Cantitative: alfa i betatalasemia
IV. Anemia diseritropoietic congenital
Cauze extracorpusculare
A.
Imune
1.
2.

Izoimune: boala hemolitic a nou nscutului, transfuzie de snge incompatibil

Autoimune: IgG, C3, sau IgG + C3

- idiopatic
- secundar: infecii (virale, bacteriene), medicamente (fenacetin, sulfonamide),
boli hematologice (leucemii, PTI, hemoglobinuria paroxistic nocturn,
hemoglobinuria paroxistic la rece)
- anomalii imunologice: colagenoze, sdr. Wiskott-Aldrich, colita ulceroas
- tumori: teratom ovarian, chiste dermoide
B. Neimune

Idiopatice

Secundare: infecii (virale, bacteriene, parazitare), toxice (ciuperci, venin arpe),

factori fizici, medicamente(vitamina K, fenilhidrazina), boli hematologice, AH
microangiopatic (sdr. hemolitic uremic, purpura trombotic trombocitopenic,
hemoglobinuria de mar, etc.)

Alte cauze: osteopetroza, hipersplenism, boala Wilson

MANIFESTRI
CLINICE
Hemoliza acut:
debut brusc, febr, frison, alterarera strii generale
greuri, vrsturi, dureri abdominale colicative, lombalgii
(caracteristic)
icter/subicter, paloare
Urini roii cireii, scaune hiperpigmentate
Hepatosplenomegalie moderat
Faze avansate: colaps, oligoanuri i, com, deces
Hemoliza cronic
- semne generale: astenie, adinamie
- Tulburri de cretere (nanism anemic)
- Modificri scheletale ale neurocraniului, faciesului i oaselor
lungi
- Subicter sclero-tegumentar, paloare (copilul este mai mult palid
dect icteric)
- Splenomegalie constant, progresiv, hepatomegalie
- Urini colurice, scaune hiperpigmentate
- Complicaii: litiaza biliar, ulcere de gamb

INVESTIGAII DE LABORATOR
Hb, Ht: sczute
Frotiu de snge periferic:
Anemie cu anizocitoz, poikilocitoz
Reticulocite crescute, mai ales n pusee de hemoliz
Leucocite, trombocite szute n pusee
Indicatorii aportului de Fe: Fe plasmatic, feritina crescut
Semne de hemoliz: Bilirubina indirect, urobilinogen urinar,
stercobilinogen fecal crescute
Medulograma: hiperplazie medular, mai ales seria roie
Durata de via a eritrocitelor
Investigaii morfologice: pentru microsferocite, schizocite
Rezistena osmotic a eritrocitelor: sczut n sferocitoz, talasemii
ELFO-Hb: pentru hemoglobinopatii cantitative i calitative
Test Brewer: pentru anemii hemolitice enzimatice
Test Coombs la cald i rece: pentru anemii hemolitice auto-imune

A.H. PRIN DEFECT DE MEMBRAN SFEROCITOZA

EREDITAR (BOALA MINKOWSKI
CHAUFFARD)
Cea mai frecvent anemie hemolitic ereditar, fr anomalie a Hb,
ncepnd de la nou-nscut i pn la copilul colar.
Se caracterizeaz prin deformarea sferic a hematiilor, avnd ca
rezultat o rezisten foarte sczut i autohemoliz crescut.
Se transmite DA, anomalia fiind prezent la unul din prini, chiar
dac este asimptomatic.
Pot aprea i mutaii de novo.

PATOGENIE
- n SE exist o anomalie a spectrinei, proteina cea mai important
din structura hematiei
- Rezultatul este modificarea elasticitii i formei membranei, cu
scderea raportului suprafa/volum, hematiile devenind sferice
(sferocite)
- Sferocitele sunt inapte de a strbate sinusoidele splenice, ele fiind
modificate n continuare i hemolizate
- n final sferocitele sunt sechestrate i distruse n splin

CLINIC
-

debut - la nou nscut (cu icter cu hiperbilirubinemie indirect),

sau n perioada de colar sau adolescent
Anemie
Icter sclero-tegumentar, urini i scaune hipercrome
Splenomegalie se accentueaz progresiv cu vrsta
Retard somatic i pubertar

EXAMENE DE LABORATOR
-

anemie normocrom, hiperregenerativ (reticulocite crescute)

Pe frotiu periferic: sferocite: 20 50%
Nr. de lecucocite i trombocite normal, sczut (prin
hipersplenism) sau crescut (prin stimulare medular hipoxic)
Hiperbilirubinemie indirect
Rezistena osmotic mult sczut
Scurtarea duratei de via a eritrocitelor (marcate cu Cr)
Radiografie oase: craniu n perie, lrgirea metafizelor oaselor
lungi
Ecografie abdominal: litiaza biliar

COMPLICAII
crize hemolitice, declanate de infecii, nsoite de icter, febr i
splenomegalie (tipice)
crize aplastice (hipoplazia eritroblastopenic Owren) rare
crize megaloblastice prin deficit de acid folic asociat
litiaza biliar
ulcere de gamb
tumori mediastinale (datorate apariiei unor focare neobinuite
de eritropoiez extramedular)
Hipersplenism
complicaii postsplenectomie
hemocromatoz

TRATAMENT
1.

Tratament cu acid folic, vitamina C, vitamina B6, 10 zile/lun

2.

Corectarea anemiei: n crize hemolitice grave: mas eritrocitar 5

10 ml/kg/priz

3.

Splenectomia: la cazurile moderate i severe, n urmtoarele

condiii:
-

peste vrsta de 5 ani

n afara crizelor de deglobulizare, n absena infeciilor acute

Postoperator: profilaxia infeciilor bacteriene (Penicilina retard la

7 14 zile, sau per os zilnic, timp de 1 an

A.H. PRIN DEFICIT ENZIMATIC ERITROCITAR

DEFICITUL DE GLUCOZO-6 FOSFAT DEHIDROGENAZA

DEFINIIE. ETIOPATOGENIE
afeciune cu transmitere recesiv X lincat, datorat scderii nivelului de
G6PD
G 6PD particip la glicoliza anaerob; sub aciunea sa, se formeaz
NADPH, care previne oxidarea ireversibil a hemoglobinei, prin
meninerea glutationului n stare redus
n deficitul de G6PD, nu se produce NADPH, iar n anumite condiii
(infecii, acidoz, substane chimice), se produc substane oxidante
(radicali liberi) care vor transforma glutationul redus n glutation oxidat,
cu formarea de complexe disulfidice ntre acesta i Hb
se produce denaturarea i precipitarea Hb (corpi Heinz) i hemoliza

CLINIC
Se manifest prin episoade acute de hemoliz, mai rar sub
form de A.H. Cronic, realiznd 5 forme clinice:
1.
A. H. la droguri (antimalarice, nitrofurani, acid nalidixic)
evolueaz n trei faze:
-

hemoliz acut (la 1 3 zile de la administrarea de medicament)

regenerare spontan (hemoliza oprit, corectarea anemiei)
Apariia rezistenei, chiar la reluarea drogului

2. A.H. Declanate de infecii bacteriene sau virale:

-

la 1 3 zile de la debutul infeciei

Hemoliza de gravitate medie, ameliorare lent

3. Favismul determinat de ingestia boabelor de vicia fava

4. Hemoliza neonatal:
-

la 2 7 zile de via, la nou nscuii homo sau heterozigoi pt.

deficitul de G6PD

5. A.H. Nesferocitar rar, exacerbat de infecie

LABORATOR:
teste calitative: testul Brewer sau cantitative (dozarea G6PD)
TRATAMENT
PROFILACTIC:
-

evitarea factorilor declanani,

doze mari de vitamina E

CURATIV:
substituie cu transfuzii de mas eritrocitar n crizele
hemolitice acute
Splenectomia
EVOLUIE. PRONOSTIC: favorabile, n majoritatea cazurilor

HEMOGLOBINOPATII CALITATIVE
SICLEMIA
Sinonime: Drepanocitoza, anemia falciform, hemoglobinoza S

DEFINIIE. ETIOPATOGENIE
substituia n poziia 6 a lanului beta-globinic, a acidului glutamic
cu valina, cu apariia HbS hemoglobin anormal, cu solubilitate
redus, cu apariia fenomenului de siclizare
hematiile siclizate au rigiditate crescut, ce nu le permite trecerea
prin capilare cu diametru mic, rezultnd: hemoliza i trombozele
vasculare
fenomenul de siclizare este declanat : anoxie, acidoz, febr,
infecii, hipertonie plasmatic, expunere la frig
forma homozigot: HbS>50% - deces n copilrie; f. heterozigot:
HbS<50%

CLINIC
1. Hemoliza cronic:
- anemie, icter, colelitiaz, hepatosplenomegalie,
-modificri ale oaselor late,
-retard statural i pubertar,
-ulcere de gamb;
- fenotip particular: craniu n form de turn, trunchi mic, membre lungi,

gracile
2. Crize veno-ocluzive:
- semne osteo-articulare: durere, tumefacie, cldur local
- crize dureroase abdominale; hepatosplenomegalie
- crize din partea SNC:
-

convulsii,

pareze,

com,

semne meningeale,

infarct cerebral, cecitate

Crize pulmonare acute: durer toracic, dispnee, tuse

Hematurie, albuminurie

Crize veno-ocluzive intrahepatice: hepatomegalie, citoliz

Crize de sechestrare splenic:

splenomegalie brusc instalat,

greuri, vrsturi,

oc hipovolemic,

deces.

Datorit infarctelor splenice repetate splina se transform n timp ntrun organ mic, fibrotic, nefuncional.

Este singura anemie hemolitic ce evolueaz fr splenomegalie

LABORATOR
- anemie normocrom, normocitar, regenerativ
- frotiu periferic: eritroblati, hematii n form de secer, sau n
semn de tras la int
- Hiperbilirubinemie indirect
- Testul de siclizare (cu metabisulfit de sodiu)
- Electroforeza hemoglobinei: HbS 90 100% - confirm
diagnosticul
- VSH sczut (datorit siclizrii hematiilor n tubul de msurat)
TRATAMENT
- Profilaxia crizelor, evitarea infeciilor, hipoxiei, acidozei
- Tratamentul crizelor dureroase: lichide, analgezice
- n caz de sechestrare splenic: transfuzii de mas eritrocitar
- Alte msuri: administrarea de acid folic
- Terapia de viitor: terapia genic

HEMOGLOBINOPATII CANTITATIVE
TALASEMII
DEFINIIE:
grup heterogen de afeciuni genetice cu transmitere dominant
autosomal, defectul constnd n scderea produciei de
hemoglobin normal, prin blocarea parial sau total a sintezei
unuia din lanurile polipeptidice ale globinei
beta talasemii scderea lanurilor beta de globin; reducerea
expresiei lanului beta poate fi total sau parial, care poate fi sau
nu compensat de sinteza de lanuri omologe gama.
alfa talasemii scderea lanurilor alfa de globin

BETA TALASEMIA FORMA

MAJOR
BOALA COOLEY
CLINIC
Debut n primele luni de via, cu evoluie progresiv spre
agravare
Paloare, subicter, dezvoltare necorespunztoare
Fenotip particular: facies mongoloid (creaniu voluminos, pomei
proemineni, hipertelorism, ochi bridai, nas scurt, aplatizat,
maxilar superior proeminnet, prognatism
Atrofie muscular, mialgii, fatigabilitate
Semne neurologice determinate de hipoxie: cefalee, iritabilitate,
tulburri de atenie, lipotimii, convulsii
Modificri cardiace: cardiomegalie, sufluri, tulburri de ritm,
insuficien cardiac

PARACLINIC
Anemie hipocrom, microcitar, sever
Frotiu periferic: hematii n semn de tras la int, eritroblati
oxifili i policromatofili, anizocitoz extrem, corpi Jolly,
anulocite
Reticulocitele sunt crescute
Hiperbilirubinemie indirect, hipersideremie
Medulograma (nu este obligatorie pt. diagnostic): celularitate
global crescut, hiperplazie eritroblastic marcat i numr
crescut de sideroblati

Rezistena osmotic a hematiilor crescut

Electroforeza hemoglobinei
normal: HbA1(alfa2 beta2: 97 98%), HbA2 (alfa2 gama2: 2 3%), HbF
(alfa2 gama2: sub 1%)
n beta talasemii: scderea HbA1 (pn la 0), creterea moderat a
HbA2 (4 7%) i creterea HbF (pn la 97%)
Scurtarea duratei de via a hematiilor
Radiografii osoase: osteoporoz marcat, uneori pseudofracturi,
subierea corticalei oaselor lungi, cu dilatarea marcat a cavitilor
medulare; ngroarea calotei craniene, cu tabla extern subiat pn
la dispariie; aspect de craniu n perie; insuficienta pneumatizare a
oaselor maxilare; oase mici cu aspect trabecular sau cu microchiste
Radiografia abdominal, ecografia: litiaza biliar

TRATAMENT
A.
B.
C.
D.
E.

Transfuzii - cu 15 20 ml/kg mas eritrocitar izogrup izoRh, la 3

4 5 sptmni
Tratament chelator: Desferal
Splenectomia: indicat n splenomegalie gigant, hipersplenism,
creterea necesarului transfuzional
Tratamentul complicaiilor: tratamentul insuficienei cardiace,
supliment de B1, B6, E, acid folic
Tratament de perspectiv: transplant medular, 5 azacytidina
(stimuleaz sinteza lanurilor gama), terapia genic, sfat genetic

EVOLUIE. COMPLICAII. PRONOSTIC

-

Hipersplenism
Hemosideroz, cu evoluie spre ciroz hepatic, modificri
endocrine (diabet zaharat), insuficien cardiac
Crize aplastice tranzitorii infecii trenante
Complicaii ale tratamentului: apariia anticorpilor
antieritrocitari, hepatite virale, infecie HIV

ANEMII HEMOLITICE
EXTRACORPUSCULARE
Se caracterizeaz prin producerea unor eritrocite normale, care sunt
hemolizate intravascular, datorit interveniei unor factori
extracorpusculari
1. Cauze imunologice
a. Cu izo-Ac: sistemul ABO, Rh la nou-nscut, posttransfuzie
b. Cu auto-Ac: a. h. autoimune cu auto-Ac la rece sau la cald,
produse de:
-

Medicamente: peniciline, alfametildopa

Infecii: Mycoplasma pneumoniae, mononucl. infecioas

Limfoame maligne

2. Cauze neimunologice
a. Toxice:
- pe membrana eritrocitar:
1. Medicamente fenacetina, fenilbutazona
2. Chimice As, Pb
3. Biologice ciuperci, venin de arpe, scorpion
4. Endogene uremia
- pe Hb: methemoglobinemii: sulfamide, nitrii, nitrai,
nitrobenzen
b. Infecioase:
1. Bacterii: streptococ
2. Virusuri: mononucleoza infecioas
3. Mycoplasme: Mycoplasma pneumoniae
4. Parazitare: malaria, toxoplasmoza
c. Hemoglobinuria paroxistic
d. Anemie prin leziuni mecanice ale erotricitelor

A.H. AUTOIMUN (AHA)

DEFINIIE. ETIOPATOGENIE
Sunt AH produse prin autoanticorpi fa de membrana eritrocitelor proprii
Se asociaz frecvent cu bolile autoimune
anticorpii sunt IgG sau IgM i se gsesc n serul pacientului sau pe
hematiile acestuia
anticorpii IgG sunt anticorpi incomplei deoarece hematiile acoperite cu
acest tip de anticorpi nu aglutineaz, dac sunt suspendate n soluii saline;
au fost denumii anticorpi la cald (activitate maxim la 370C)
anticorpii IgM sunt anticorpi complei (aglutinine, hemolizine) sau
anticorpi reci (activitate maxim la 200.)
anticorpii bitermici realizeaz hemoliza Donath Landsteiner (la 40C se
fixeaz IgG i C pe hematie, iar hemoliza are loc numai la 370C)

CLINIC
- Hemoliza acut:
-

debut la 1 3 zile de la o infecie, frecvent viral: paloare, icter,

febr, cianoz, dispnee, dureri abdominale, vrsturi, urini
nchise la culoare, discret splenomegalie;

lipsesc adeno- i hepatomegalia

- hemoliza cronic:
-

apare dup vrsta de 10 ani: paloare, icter, splenomegalie,

hepatomegalie;

crize de hemoliz acut sau crize aplastice asociate

FORME CLINICE
1.

AHA cu anticorpi la cald anticorpi de tip IgG

-

AHA acut Lederer Brill (hemoliz acut declanat de

infecii virale, cu caracter autolimitat

AHA din sindromul Evans (se asociaz trombocitopenie)

AHA cronic

2. AHA cu anticorpi la rece anticorpi de tip IgM

-

idiopatic sau secundar unor infecii

Hemoliz cronic asociat cu acrocianoz, fenomene de

tip Raynaud

3. Hemoglobinuria paroxistic la frig anticorpi bifazici Donath Landsteiner

-

criz hemolitic la cteva minute ore de la expunerea la

frig, cu caracter autolimitat

FORME CLINICE
1.
AHA cu anticorpi la cald anticorpi de tip IgG
AHA acut Lederer Brill (hemoliz acut declanat de infecii virale, cu caracter autolimitat
AHA din sindromul Evans (se asociaz trombocitopenie)
AHA cronic
2. AHA cu anticorpi la rece anticorpi de tip IgM
idiopatic sau secundar unor infecii
Hemoliz cronic asociat cu acrocianoz, fenomene de tip Raynaud
3. Hemoglobinuria paroxistic la frig anticorpi bifazici Donath Landsteiner
criz hemolitic la cteva minute ore de la expunerea la frig, cu caracter autolimitat
DIAGNOSTIC DE LABORATOR
1.
Test Coombs direct : atest prezena anticorpilor pe hematii
2.
Test Coombs indirect: detecteaz anticorpii incomplei
3.
Titrul aglutininelor reci (anticorpi complei) IgM
4.
Testul Donath Landsteiner detectarea anticorpilor bifazici

TRATAMENT
a.
ETIOLOGIC
b.
Patogenic
Corticoterapia: 2 3 10 mg/kg/zi, sptmni sau luni; n crizele
acute: HHC 10 mg/kg/zi, zile pn la 1 2 sptmni; ulterior:
scderea progresiv a dozelor
Splenectomia
Tratament imunosupresor (azatiopriona, clorambucil,
ciclofosfamida)
Tratament cu doze mari de IgG iv: 400 mg/kg/zi, timp de 5 zile
Tratament simptomatic:

1.

2.
3.

4.
5.

transfuzii de mas eritrocitar doze mici

Acid folic

EVOLUIE. PROGNOSTIC
Favorabile n formele acute postinfecioase, cu tendina la
autolimitare