Boala a fost descris pentru prima dat de medicul german Nikolaus Friedreich n anul 1863.

n termeni medicali, ataxia definete problemele de coordonare cum ar fi, de pild, meninerea
echilibrului. Ataxia
Friedrich este
o
boal
rar
ce
se
transmite
pe
cale
genetic. Ataxia afecteaz n general mduva spinriii nervii periferici. n ataxia
Friedreich, nervii pierd o parte din teaca lor de mielin i mduva spinrii devine mai subire, i
asta deoarece fibrele sunt protejate de o membran izolatoare denumit teac de mielin care
permite transmiterea rapid a impulsurilor electrice de la o celul la alta.
Boala afecteaz n special copiii i adolescenii i poate fi asociat cu o deficien de
protein care are rolul de a echilibra fierul din mitocondrii. Nu este exclus ca boala s apar
i ca urmare a unui deficit de vitamina E. Practic severitatea bolii depinde de concentraia
vitaminei care echilibreaz cantitatea de fier din mitocondrii.
Semnele i simptomele Ataxiei Friedreich

Paralizie la nivelul picioarelor

Tulburri ale ritmului sau articulrii cuvintelor
Tremor al minilor i picioarelor
Senzaii de slbiciune ale membrelor
Dificulti privind meninerea echilibrului n timp ce pacientul merge sau st n picioare

Semnele i simptomele Ataxiei Friedreich debuteaz la pacieni care au vrsta cuprins ntre
5 i 15 ani. Cele mai frecventesimptome sunt problemele de coordonare sau de vorbire dar
pacienii pot prezenta i deformri ale coloanei vertebrale sau ale picioarelor. Boala afecteaz
mai frecvent membrele inferioare iar pe msur ce simptomele progreseaz, pacientul poate
deveniinvalid. Pacientul poate dezvolta i probleme cardiace sau diabet zaharat de tip
II. Decesul pacienilor survine adesea n jurul vrstei de 35 de ani. Exerciiile fizice, activitatea
fizic, kinetoterapia sunt utile pentru meninerea strii generale de sntate.
Pentru ca un individ s moteneasc boala este necesar ca ambii prini s sufere de aceast
afeciune. Nu este exclus ns ca un pacient s fie purttorul asimptomatic al genei
defecte motenite de la unul din prini. Pacienii care prezint un istoric de boal trebuie s
vorbeasc cu un medic de specialitate care i poate sftui cu privire la ntemeierea unei familii.
Tratamentul Ataxiei Friedrich
Pentru tratarea problemelor cardiace i a diabetului se poate apela la tratamentele
naturiste care amelioreaz simptomatologia.Tratamentele naturiste recomandate sunt cele pe
baz de ulei de germeni de gru (2-3 lingurie pe zi naintea meselor principale),regimul
dietetic (cuprinde alimente bogate n spanac, morcovi, ardei roii, piersici, portocale, vitamina
C) i administrarea de omega 3 (3-4 capsule zilnic timp de o lun cu reluare tratamentului
dup circa dou sptmni).

Definiie clinic
FAeste cea mai comun form de ataxie, foarte divers din punct de vedere clinic i genetic. Se
caracterizeaz prin evoluie progresiv, tulburri de mers (mers ataxic), tulburri de vorbire
(disartrie), lipsa reflexelor osteotendinoase la membrele inferioare, afectarea inimii, micri
ample, stngace. Piciorul ia aspect de ghear sau picior ecvin, un semn caracteristic produs
de retracia tendoanelor i atrofia musculaturii.

Boala a fost descris n 1863 de ctre Nikolaus Friedreich profesor de medicin n Heidelberg,
Germania. Afost printre primele forme de ataxie ereditar care au fost difereniate de alte ataxii
locomotorii i este cea mai comun ataxie transmis autozomal recesiv. Reprezint cel puin
50% dintre cazurile de ataxii ereditare.
Frecvena bolii
Este o boal relativ frecvent fiind cea mai comun form de ataxie reprezentnd aproximativ
50% din cazurile de ataxie ereditar.
Incidena este de 1/22.000 2/100.000 n populaia general, estimat la 1,5/100.000/an n
Europa. n general rata purttorilor de gen tarat a fost estimat recent ntre 1/60 1/90 la o
frecven a bolii de 1/29.000. Rasa: boala are cea mai mare frecven la populaia alb, cei mai
muli purttori sau bolnavi au un strmo comun european care a trit cu mai bine de 10.000
ani n urm. Gena frataxinei este de altfel aproape inexistent printre negrii africani sau la
asiatici.
Aspecte genetice
Genele mutante care determin apariia acestei boli sunt localizate pe cromozomul 9q13-q21
(gena X21 care codeaz sinteza unei proteine mitocondriale frataxina ce intr n constituia
esutului nervos, ficatului, rinichiului, esutului adipos, pancreasului i miocardului). Defectul
molecular al genei X25 const ntr-o mutaie dinamic prin expansiunea tripletului GAA(de la o
repetare de 7 ori la indivizii normali la o expansiune de 66 pn la 1360 de ori la bolnavii cu
ataxie Friedreich), mutaiile induc disfuncii mitocondriale i astfel afecteaz procesele oxidative
reducionale din mitocondrii.
Expansiunea variabil a tripletelor GAAla indivizii afectai chiar i din aceeai familie,
influeneaz tabloul clinic i severitatea simptomelor ntre indivizii nrudii dintr-o familie.
Deasemenea boala este mai frecvent dac se motenete pe linia tatlui datorit unei
instabilitai meiotice crescute la sexul masculin.
Transmiterea prin model autozomal recesiv este confirmat prin concentraia familial redus a
bolii, apariia n mod egal la ambele sexe i prezena prinilor snti purttori ai genei X25.
Semne clinice
Boala apare la copii ntre 8-15 ani, aproape ntotdeauna nainte de 20 de ani. Semnele clinice
obinuite sunt:
Ataxia
- Boala debut devreme cu tulburri de mers un mers lent i stngaci, respectiv un mers ataxic,
de obicei la amndou extremitile inferioare n mod egal; unii pacieni pot avea iniial o
afectare unilateral nainte ca simptomele s se generalizeze. Uneori ns boala poate debuta
brusc cu o stare febril n care lipsa de coordonare se instaleaz iniial numai la un picior, apoi
la cellalt (ataxia implic a lips de coordonare n timpul efecturii unor micri voluntare)
- Ataxia poate s se nsoeasc cu dificulti la statul n picioare sau alergare.
- Mersul ataxic prin lezarea cerebeloas are o baz larg, este mpleticit i necesit schimbarea
permanent a poziiei pentru meninerea echilibrului.

- Progresiv ataxia intereseaz trunchiul, picioarele i braele; apar tremurturi i o agitaie

continu a trunchiului. Muchii faciali, ai gurii i minilor prezint tremur i uneori micri
coreiforme, ceea ce determin o stare de oboseal permanent.
Pacienii cu forme avansate vor acuza o slbiciune sever a membrelor inferioare i piciorului,
n timp ce acest lucru va aprea la brae doar cnd pacientul va fi imobilizat la pat; slbiciunea
muscular i agravarea tulburrilor de mers vor impune imobilizarea, iniial parial, n scaunul
cu rotile iar mai trziu la pat.
n evoluia bolii se vor instala progresiv disartria i disfagia, vorbirea va fi lent i chiar
neinteligibil n formele avansate.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul se stabilete pe baza semnelor fizice caracteristice:
- lipsa reflexelor osteotendinoase la extremitile inferioare, semn Babinski pozitiv.
- deformrile piciorului, scolioz, hipertrofie ventricular,
- tonusul muscular este de obicei normal dar poate fi i sczut
Explorri imagistice:
RMN(rezonana magnetic) a creierului i mduvei spinale cervicale dar cu minim atrofie
cerebeloas.
Alte teste utile la indicaia medicului specialist: electrocardiogram, poteniale evocate de
trunchi cerebral, poteniale evocate vizuale.
Sfat genetic
FAse transmite autozomal recesiv adic n familiile cu un copil afectat, riscul ca i ali copii s
prezinte boala este de . Ca n totate bolile cu acest tip de transmitere, riscul de a moteni
ataxia Friederich crete n cazul cstoriilor consanguine, adic ntre prini nrudii.
Riscul estimativ al unui pacient cu FAde a avea un copil cu aceeai boal este aproximativ
1:200, n absena consanguinitii. Dac acelai pacient are un partener care este purttor
sntos al genei bolnave, atunci riscul crete la 1:2; copiii descendeni dintr-un frate sau o sor
neafectat a unui pacient bolnav de FAcu un partener sntos i nenrudit vor avea un risc de
1:1000 s fac aceast boal. n acordarea sfatului genetic se va ine cont de faptul c boala
este mai frecvent dac se motenete pe linia tatlui datorit instabilitii meiotice crescute la
sexul masculin. Identificarea purttorilor trebuie s se fac n rndul rudelor pacienilor afectai
i a partenerilor lor.
Diagnostic prenatal
Diagnosticul prenatal (nainte de natere) se va face prin identificarea genei mutante, n familiile
n care boala este prezent i mutaia cunoscut.
Evoluie i prognostic
n evoluia bolii pot apare diverse complicaii:

 tulburri de miciune (senzaia de urgen major chiar dac vezica nu este plin) sau
constipaie
cifoscolioza este frecvent, dac apare devreme va induce restricie cardiorespiratorie sever
care poate provoca moartea
tulburri de ritm cardiac
vederea este afectat mai rar, dar 25% din pacieni pot prezenta atrofie optic
surditatea, uneori cu sindrom vertiginos (tulburri de echilibru)
10% din pacieni pot dezvolta un diabet zaharat
uneori apar tulburri psihice cognitive, dar rareori se asociaz retardul mintal i psihoze.
Prognosticul este rezervat. Boala evolueaz progresiv pentru o durat de 15-20 ani. 95% din
pacieni ajung n scaunul cu rotile pn la 45 ani. De obicei pacienii supravieuiesc 25-30 ani,
dar exist cazuri cnd ajung la 60-70 ani, mai ales dac nu au fcut complicaii cardiace sau
diabet.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Tratamentul medicamentos al acestei boli nu d rezultate satisfctoare. Nu se cunosc msuri
terapeutice care s opreasc evoluia bolii i s opreasc instalarea semnelor neurologice.
Medicamentele administrate vizeaz ameliorarea frecvenei cardiace, i a diabetului: coenzima
Q10 este un antioxidant cu posibile efecte benefice asupra funciei cardiace, recent au fost
fcute transplante de cord pentru cazurile cu hipertrofie ventricular.
Pe primul plan ns se impune kinetoterapia activ, apoi asistat n momentul imobizrii n
scaunul cu rotile sau la pat, pentru prevenirea poziiilor vicioase, a atrofiilor musculare i a
restriciei capacitaii respiratorii
tratamentul chirurgical va ncerca s corijeze scolioza i deformrile piciorului n anumite
situaii.
nu exist date relevante care s demonstreze c o anumit diet ar putea influena debutul
sau evoluia acestei boli, exceptnd cazurile complicate cu diabet
n cazul n care se impune se va interveni pentru ameliorarea auzului, respectiv a vzului
se va acorda asisten social i consiliere psihologic bolnavului i familiei
Viaa cotidian
Odat cu instalarea semnelor neurologice i/sau a complicaiilor viaa acestor bolnavi este
strns dependent de o ngrijire permanent i de un sprijin eficient.