Sunteți pe pagina 1din 2

Premier mondial n lumea tiinei - a fost depistat variaia genei care dezvolt

schizofrenia.

Tierea sinaptic crete semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta schizofrenia - una dintre
cele mai frecvente i grave afeciuni de sntate mintal din lume.
Cauzele schizofreniei nu au fost elucidate de oamenii de tiin timp de peste un secol, pentru c
este practic imposibil s se reproduc un model precis al acestei afeciuni n celule sau la animale.
Acum, ns, oamenii de tiin au identificat genele care sunt implicate. Dac cercettorii vor
nelege cum aceste gene influeneaz tierea sinaptic n timpul adolescenei, ei vor avea o
posibilitate s dezvolte o mai bun depistare a bolii i un viitor tratament.
"Pentru prima dat, originea schizofreniei nu mai este ntr-o cutie complet neagr", a declarat Eric
Lander, director la MIT i Harvard, care nu a fost implicat n cercetare.
n 2014, o echip de cercettori de la coala Medical de la Harvard a efectuat un studiu genetic ,
lund drept reper 36.989 de cazuri de schizofrenie i 113.075 de consultaii. Studiul a identificat 108
regiuni ale ADN-ului uman n care variaiile genetice cresc riscul unei persoane de a se mbolnvi de
schizofrenie.
Acum, au fost combinate datele de la analizele genetice a 100.000 de mostre de ADN din 30 de ri
diferite i probe de creier postmortem de la aproape 700 de pacieni, precum i modele animale.
Cunoscut ca o component a complementului 4, gena C4 este asociat cu sistemul imunitar i
dezvoltarea creierului, iar cercetatorii au descoperit c aceasta variaz n structur[ de la individ la
individ. O analiz genetic a mai mult de 65.000 de oameni, cu i fr schizofrenie, a identificat c
cei care transport o variaie particular a genei, i anume pe cea care conduce la o expresie mai
mare a acesteia n sistemul imunitar, au avut un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie n
adolescen.
Cercettorii au testat aceast idee pe oareci i au descoperit c C4 este puternic implicat n
procesul de tiere sinaptic care apare n mod natural n creier n perioada cnd creierul se
maturizeaz, trecnd de la copilrie la adolescen. Cu ct expresia genei C4 este mai mare, cu att
mai multe sinapse (conexiuni ntre neuroni) au fost ntrerupte (tiate).
"Prin ingineria genetic, observnd oarecii cu lipsa genei C4, echipa a identifcat rolul acestei gene
n creier. C4 are legtur cu neuronii, acolo unde acetia se conecteaz cu ali neuroni. n snge, C4
este cunoscut pentru faptul c[ leag microbii cu un semnal ctre celulele imunitare, c acesea ar
trebui "consumate"", a explicat Clare Wilson, cercettoare care a participat la studiu.
Analizele esutului cerebral al pacienilor umani cu schizofrenie au artat c acestea tind s aib mai
puine conexiuni ntre neuroni, dovad n plus c prezena unei variante de gene C4 extrem de

activ poate tia conexiunile neuronale din creier i, astfel, expune individul la un risc crescut de a
dezvolta semnele distinctive ale schizofreniei: halucinaii, limitri emoionale severe, precum i o
scdere a funciei cognitive.