MALFORMAIILE CONGENITALE

ALE APARATULUI URINAR

DR BOGDAN NOVAC

I. MALFORMAIILE RINICHIULUI
NOIUNI DE EMBRIOLOGIE

Sistemul excretor la mamifere i la om provine din mezodermul

intermediar i parcurge trei stadii embrionare, care se desfoar cranio-caudal
ntr-o ordine temporar precis: pronefrosul, mezonefrosul i metanefrosul.
Pronefrosul ncepe s se formeze n sptmna a treia a vieii
embrionare, la nivelul somitelor 7-14, prin segmentarea mezodermului
intermediar n nefrotoame. nainte de involuia sa, din sptmna a patra, la
nivelul somitelor 14-16 ncepe dezvoltarea mezonefrosului, pentru ca n
sptmna a cincea, la nivelul somitelor 27-28 s nceap dezvoltarea
metanefrosului. Metanefrosul rmne ca rinichi definitiv prin involuia
mezonefrosului, conturndu-se ca organ funcional n cursul sptmnii a
noua.
Componentele care structureaz rinichiul au o origine embriologic
dubl, astfel nct elementele secretorii, pn la nivelul tubului contort distal,
provin din blastemul metanefrogen, iar cile excretorii, ncepnd cu tubii
colectori, i au originea n duetele mezonefrice wolffiene, din care, n
sptmna a patra, la nivelul somitelor 28, pornesc mugurii ureterali.
n acest scurt interval de timp, dintre sptmna a treia i a cincea, au loc
o serie de alte procese, pe care le enumerm n ordinea n care se produc:
alungirea i ramificarea mugurilor ureterali, organizarea agregatelor epiteliale
n jurul ultimelor ramuri ale lor, alctuirea tubilor renali, a capsulei
glomerulare n apropierea unor mici aglomerri capilare i organizarea
nefronului, unirea dintre extremitatea distal a tubilor astfel alctuii i tubii
colectori, ascensionarea rinichilor datorit creterii trunchiului embrionului
precum i traciunii exercitate prin conexiunile vasculare n formare i, nu n
ultimul rnd, ca importan, nceperii funciei renale, dei pe primul plan rmn
tot schimburile placentare.
Datorit multitudinii de malformaii existente o abordare n totalitate a
acestora nu o considerm benefic pentru un student astfel nct ne vom

concentra doar pe cele mai frecvent ntlnite n practica curent.

CLASIFICAREA MALFORMAIILOR:

1. Anomalii de numr
2. Anomalii de ascensionare
3. Anomalii de form i fuziune
4. Anomalii de volum i structur
5. Anomalii de rotaie

1. ANOMALIILE DE NUMR

a. Agenezia renal bilateral : foarte rar.

b. Agenezia renal unilateral
Absena unilateral a parenchimului renal cu prezena unui
rinichi normal pe partea opus. Se folosete adeseori ca diagnostic aceast
prezen a rinichiului pe partea, opus ca rinichi unic congenital", deoarece
pe el se pot grefa o mare parte din bolile renale, care capt o not mai ridicat
de gravitate, lipsind posibilitatea de compensare funcional din partea
rinichiului opus.
Este mai frecvent dect agenezia bilateral. Deoarece nu sunt
manifestri clinice n multe cazuri ea nu este descoperit.
DEFINIIE.

c. Rinichiul supranumerar : excepional de rar.

2. ANOMALIILE DE ASCENSIONARE

a. Ectopia renal simpl

Rinichiul matur nu este plasat n loja renal, ci oriunde n
spaiul retro- sau subperitoneal: n poziie pelvin, lombar sau abdominal de
aceeai parte, dup cum poate s fie situat i controlateral, cu condiia s nu
fuzioneze cu rinichiul de pe partea respectiv.
Nu trebuie confundat cu rinichiul ptozat, spre deosebire de care rinichiul
ectopic se afl plasat n propriul loc, acolo unde a putut s ascensioneze, cu
vascularizaie care provine din vasele aflate n vecintatea locului respectiv,
ureter de lungime adaptat acestei poziii i nu i modific poziia n
momentul trecerii din clino- n ortostatism.
Este descoperit mai des la femei, n contextul investigaiilor pentru
infeciile urinare, iar localizarea pe partea stng este mai frecvent.
DEFINIIE.

b. Ectopia renal toracic

DEFINIIE. Situaia n care rinichiul ascensioneaz parial sau total
transdiafragmatic, n torace, la nivelul mediastinului posterior. Este situat
extrapleural. Malformaia trebuie difereniat de hernia diafragmatic
congenital sau traumatic, situaie n care nu numai rinichiul, ci i alte organe
abdominale pot deveni toracice prin defectul diafragmatic.
TRATAMENT. Ectopia n sine nu necesit tratament; acesta se adreseaz
exclusiv complicaiilor.

3. ANOMALIILE DE FORM I FUZIUNE

a. Ectopia ncruciat cu sau fr fuziune

Poziia rinichiului pe partea opus implantrii ureterului su n
vezic poart numele de ectopie ncruciat". n 90% din cazuri rinichiul
ectopic fuzeaz cu rinichiul de pe partea respectiv, n celelalte cazuri cei doi
rinichi, rinichiul gazd i cel ectopic controlateral, rmn dou entiti
separate. Cele mai cunoscute forme de fuziune sunt: rinichiul sigmoid sau n
form de "S", rinichiul n form de L sau n tandem" si rinichiul n form de
disc", scut" sau gogoa".
DEFINIIE.

Rinichiul sigmoid sau n form de S reprezint, n ordinea frecvenei, a

doua form de ectopie ncruciat cu fuziune. n aceast situaie, rinichiul care
intersecteaz linia median fuzeaz prin polul superior cu cel inferior al
rinichiului gazd dup ce i-a terminat rotaia complet, astfel c bazinetul
ambilor rinichi este orientat spre planul paramedian care-i desparte.
Rinichiul n potcoav
DEFINIIE. Anomalia este reprezentat de doi rinichi normali, situai
vertical de o parte i de alta a coloanei vertebrale, fuzai prin polul inferior sau,
foarte rar, prin cel superior, printr-un istm fibros sau parenchimatos, care
traverseaz planul median al corpului.
Este ntlnit de dou ori mai frecvent la brbai i la toate vrstele, de la
1 la 80 de ani.
EMBRIOLOGIE. Anomalia se produce ntre sptmna a patra i a asea,
dup ce mugurele ureteral ptrunde n blastemul metanefric, nainte ca rinichii
s-i termine ascensionarea i rotaia complet.
DESCRIERE. n 95% din rinichii n potcoav, fuziunea se produce la
nivelul polilor inferiori, iar n 5% la nivelul celor superiori. Istmul poate fi
parenchimatos sau fibros, fr esut renal funcional i se proiecteaz de obicei

la nivelul vertebrelor L3-L4 imediat sub emergena arterei mezenterice

inferioare din aort. Sunt situaii n care tot complexul renal se afl mai jos, n
spaiul retroperitoneal, anterior de promontoriu sau sacru.
Calicele sunt normale ca numr, dar orientarea lor este anormal, n
spie de roat", cele ale polului superior sunt implantate pe faa posterioar a
bazinetului i emerg posterolateral, iar cele ale polului inferior sunt orientate
medial, pentru a reui s dreneze parenchimul n totalitate, inclusiv istmul cnd
acesta este parenchimatos. Ureterele se inser sus n bazinet i coboar lateral,
traversnd istmul anterior. Acesta se comport ca un clu, dar nu reprezint
ntotdeauna un obstacol n drenajul urinei. Implantarea ureterovezical este de
obicei normal.
Vascularizaia rinichiul n potcoav este foarte variat din aort, artera
iliac comun sau extern i mai rar din mezenterica inferioar sau sacrata
medie. La acestea se pot aduga i alte variante anatomice.
TABLOUL CLINIC. O mare parte (30%) dintre pacienii cu rinichi n
potcoav sunt asimptomatici clinic, descoperirea lor fiind fcut fie la
ecografia intrauterin de screening, fie pentru alte afeciuni a cror evoluie sau
tratament le influeneaz, cum ar fi anevrismul aortei, fie la explorarea
donatorului n caz de transplant renal sau la necropsie.
Diagnosticul este stabilit prin explorrile imagistice cunoscute. Ecografia
este folosit ca screening al anomaliilor n cursul vieii intrauterine.
Radiografia renal simpl poate evidenia ariile renale cu axul
longitudinal modificat, de sus n jos i din lateral spre median, iar polii inferiori
suprapui parial pe coloana lombar. Urografia i.v. poate evidenia semnele
clasice: rinichii cu bazinet anterior, calice dispuse n spie de roat" unele
orientate median, chiar suprapuse peste ureter, dar fr a diferenia cu siguran
rinichii malrotai de cel n potcoav.
CT i RM sunt cele dou explorri care stabilesc cu siguran prezena
istmului, care traverseaz coloana vertebral, dac acesta este fibros sau
parenchimatos, dac parenchimul renal prezint alte leziuni congenitale confirmnd i anomaliile sistemului colector evideniate la urografia i.v., ci
urinare duble, hidronefroze, ureterohidronefroze.
Arteriografia este obligatorie pentru stabilirea anatomiei vasculare, mai
ales cnd se profileaz o intervenie chirurgical de anvergur.
TRATAMENT. 60% din cazurile cunoscute cu rinichi n potcoav i
urmrite n timp au rmas asimptomatici. n celelalte 40% din cazuri clinic

manifeste, explorrile pot descoperi fie anomalii congenitale coexistente, fie

afeciuni dobndite, identice cu ale rinichilor normali i care se supun acelorai
indicaii de tratament medical sau chirurgical.
Incidentele i complicaiile intraoperatorii vasculare sunt mai frecvente
dect n chirurgia rinichiului normal situat.
4. ANOMALIILE DE VOLUM I STRUCTUR

a. Hipoplazia renal
Rinichiul are dimensiuni mai reduse, dar un numr normal de calice i
nefroni (raportat la dimensiune) i care sunt de aspect histologic normal.
Hipoplazia nu reprezint o condiie specific etiologic, ci un grup de
condiii patologice care n evoluia lor au acelai rezultat final, rinichiul mic.
De obicei este descoperit ntmpltor la ecografie, urografie sau CT, are
funcie prezent i poate dezvolta patologia urologic la fel cu un rinichi
normal.
Unii autori l-au numit rinichi miniatural.
TRATAMENTUL se adreseaz rinichiului hipoplazic implicat n generarea
hipertensiunii arteriale sau celui complicat i devenit simptomatic i const n
nefrectomie realizat prin abord chirurgical deschis sau laparoscopic.

b. Bolile chistice renale

Chistul renal este definit ca o pung" lichidian bine delimitat, cu
perete propriu, coninut seros sau hematic i cptuit cu epiteliu.
Rinichiul este organul n care se dezvolt cel mai frecvent formaiuni
chistice.
Condiiile de apariie a chisturilor renale sunt congenitale, sporadice sau
dobndite, iar dezvoltarea lor se produce la orice nivel al nefronului sau tubilor
colectori, dar ntotdeauna dup ce aceste formaiuni i-au terminat dezvoltarea
(normal sau anormal).
Displazia multichistic renal (rinichiul multichistic) este o excepie de
la aceast regul. Ea poate aprea naintea formrii nefronului prin inducerea
dezvoltrii anormale a blastemului nefrogenic sau mpiedicarea dezvoltrii
mugurelui ureteral.
Toate aceste afeciuni care au n comun prezena de chisturi renale au
fost numite boli chistice renale" i au fost mprite n dou grupe, n funcie
de prezena sau absena determinismului genetic.

b.1.Boli chistice renale cu determinism genetic

Dintre toate bolile chistice renale cu determinism genetic, bolile
polichistice sunt cele mai des ntlnite. Le putem defini ca boli multisistemice,
ereditare, mono-genice, caracterizate prin dezvoltarea progresiv i difuz de
chisturi renale multiple bilateral, la nivelul tuturor segmentelor tubilor renali,
ca i prin asocierea cu alte anomalii (cardiovasculare, digestive), transformarea
parenchimului n chisturi renale ducnd la insuficien renal i deces.
I. Boala polichistic renal autosomal recesiv (BPRAR)
ANATOMIE PATOLOGIC. Macroscopic, rinichii sunt voluminoi,
cntresc 300 g fiecare, motiv pentru care pot determina distocie de angajare la
natere. Pe seciune, corticala prezint numeroase chisturi mici, de 1-2 mm
diametru, care se continu cu canalicule fuziforme sau cilindrice orientate
radiar dinspre calice spre capsul, avnd 1-4 mm diametru. Aceste canalicule
ocup tot rinichiul, dnd aspectul de burete". Pediculul vascular, bazinetul i
ureterul sunt normale.
Microscopic, sunt prezente canale tapetate cu epiteliu cuboid, care
reprezint n proporie de 60-90% ramurile terminale dilatate ale tubilor
colectori. Glomerulii i tubii contori, pn la cei colectori sunt normali ca
numr, dar comprimai ntre tubii colectori dilatai.
Cnd boala este manifest la precolari, rinichii sunt tot foarte mari, dar
cu dilataie mai redus a tubilor colectori, chisturile rotunde fiind dispuse
neregulat, mai ales la nivelul medularei, iar unele dilataii ale tubilor colectori
pot chiar regresa.
La copilul de 3-6 luni pn la 5 ani, chisturile afecteaz numai 10-25%
din nefroni, dar este instalat, deja, fibroza hepatic sever, semnele clinice
fiind dominate de fenomenele de hipertensiune portal, care pot duce la deces.
TRATAMENTUL se adreseaz celor care supravieuiesc primelor zile dup
natere i urmrete:
- corectarea hipertensiunii sistemice
- compensarea insuficienei cardiace congestive
- corectarea insuficienei hepatice
- corectarea fenomenelor de hipertensiune portal prin anastomoz
spleno-renal, mai rar posibil porto-cav, prevenirea evoluiei varicelor
esofagiene prin secionare i reanastomoz gastric
- corectarea insuficienei renale - dializ peritoneal sau hemodializ.

este nefavorabil, iar screening-ul ecografic n al doilea

trimestru de sarcin cu evidenierea BPRAR poate pune n discuie renunarea
la evoluia sarcinii.
II. Boala polichistic renal autosomal dominant (BPRAD)
INCIDEN. Este cea mai frecvent boal genetic renal, fiind ntlnit
n proporie de 1/500-1/1000 locuitori n lume. 5% din pacienii care sunt
cuprini ntr-un program de dializ sau la care s-a efectuat un transplant renal
sunt cu BPRAD.
Devine manifest n decadele 3-4 ale vieii, dar, mai rar, poate s
prezinte primele simptome i n copilrie. Evolueaz spre insuficien renal la
50% dintre persoanele afectate ntr-o perioad de 20-30 de ani de la
descoperire.
Poate fi nsoit de urmtoarele anomalii asociate: chisturile hepatice,
pancreatice i splenice, prolapsul de valv mitral.
ANATOMIA PATOLOGIC. Macroscopic rinichii sunt mrii de volum, n
funcie de dimensiunile iniiale pe care le are la descoperire i cnd pot cntri
900 g fiecare, cresc progresiv, odat cu evoluia bolii, atingnd 1.200-1.500 g
la cei cu azotemie moderat i la 3.000-4.000 g la cei cuprini n program de
dializ.
Masele renale i pstreaz forma reniform", sunt boselate la exterior,
iar pe seciune, se disting numeroase chisturi, sferice, de dimensiuni de la 1
mm pn la 10 cm i mai mult, n diametru, dispuse n cortical i medular.
Papilele i piramidele se disting n stadiile iniiale, dar n formele
avansate, mai puin. Calicele i bazinetul sunt distorsionate de chisturile aflate
n vecintate.
Coninutul chisturilor poate avea aspectul asemntor cu al urinei, dup
cum poate fi hematie sau purulent atunci cnd BPRAD este complicat.
Modificrile anatomopatologice extrarenale constau n chisturi la nivelul
ficatului, pancreasului i splinei, mai rar i n alte organe.
Spre deosebire de BPRAR, chisturile hepatice, n acest caz, comprim,
dar nu distrug parenchimul hepatic, funcia hepatic nefiind modificat, iar
fenomenele de suferin celular sau din partea circulaiei portale sunt foarte
rare.
Exist i modificri anatomopatologice nechistice, care constau n
anevrisme arteriale intracraniene, dilataii ale ramurilor aortei, prolaps de valv
PROGNOSTICUL

mitral, modificri coronariene i miocardice.

PATOGENIA INSUFICIENEI RENALE. Insuficiena renal se instaleaz
naintea decadei a asea de via la 50% din pacieni. Creterea n volum a
chisturilor produc comprimarea parenchimului nvecinat, cu perturbarea
structural i funcional a nefronilor, astfel nct, n decurs de mai muli ani,
aproape tot rinichiul ajunge s fie nlocuit de chisturi.
Hipertensiunea arterial aprut ca urmare a afectrii arteriolelor,
accelereaz fibroza tubulo-interstiial. Pacienii cu valori mari ale tensiunii
arteriale aprute de la nceputul evoluiei BPRAD evolueaz mai rapid spre
insuficien renal.
TABLOUL CLINIC. Durerea surd continu la nivelul unuia sau ambilor
rinichi poate s fie prezent i se explic prin compresiunea pediculului
vascular renal de ctre chisturile din vecintate, prin infecie sau obstrucie a
cilor excretorii sau prin hemoragii sau infecii intrachistice.
Hematuria micro sau macroscopic este des ntlnit, uneori de
intensitate ngrijortoare, i producnd colic renal prin cheaguri, dar nu are
ntotdeauna o explicaie clar.
Colica renal poate s fie nsoit de hematurie sau nu, cauza obinuit
fiind litiaza. Bolnavul i poate simi rinichii mrii de volum.
Hipertensiunea arterial este prezent la 60% din pacieni, naintea
apariiei insuficienei renale.
Febra, frisoanele pot nsoi pielonefrita acut sau infeciile intrachistice.
n stadiul de insuficien renal apar cefaleea, astenia, senzaia de vom
i chiar vrsturile, pierderea n greutate.
Examenul clinic descoper cele dou mase tumorale mult mrite, cu
suprafaa nodular, uneori asimetrice, valorile crescute ale tensiunii arteriale i
efectele secundare ale ei, mrirea de volum a cordului i modificrile de fund
de ochi.
Dintre semnele de laborator, este de notat anemia prin reducerea
hematopoiezei secundar uremiei, retenia azotat iar la examenul de urin,
proteinuria i hematuria microscopic, ca i piuria i bacteriuria n caz de
infecie.
Densitatea urinar sczut nsoete creterea volumului urinar n 24 de
ore. La unii pacieni cu BPRAD, uremia este primul semn de manifestare a
bolii.

Radiologic se pot constata ariile renale mult mrite de volum, iar

urografia i.v.(nainte de instalarea uremiei) evideniaz aspectul n pianjen"
al sistemului pielocalicial cu calice deformate arciform, turtite sau deprtate
ntre ele cu aspectul de clete de rac".
CT este explorarea imagistic de elecie pentru diagnostic. Ea pune n
eviden cele dou mase renale mrite de volum, al cror parenchim este
uniform nlocuit de formaiuni chistice. Certitudinea diagnosticului este de
95%.
Ecografia este superioar urografiei i.v. i nefroscintigramei, ca grad de
certitudine diagnostic, are avantajul c poate fi fcut i la femeia gravid
stabilind diagnosticul la ft nainte de natere i n special poate fi folosit ca
screening la descendenii bolnavilor cunoscui.
DIAGNOSTIC. Pentru stabilirea diagnosticului este foarte important
istoria pacientului cu trei generaii n urm: boli renale, hipertensiune, cauze de
deces.
Cnd lipsesc indicii anamnestice, diagnosticul prezumptiv de BPRAD se
bazeaz pe localizarea bilateral a chisturilor i cel puin unul din urmtoarele
simptome: nefromegalie bilateral, trei sau mai multe chisturi renale, chisturi
solitare la nivelul ficatului, pancreasului sau splinei.
n sprijinul diagnosticului vin explorrile imagistice, pe care le amintim
n ordinea n care se efectueaz: ecografie, urografia i.v. n afara stadiului
uremic al bolii, cnd pentru a afla valoarea funcional a fiecrui rinichi n
parte putem recurge la explorarea izotopic, CT i IRM.
TRATAMENT. Complicaiile n BPRAD survin mai frecvent la brbai,
hipertensiunea arterial i insuficiena renal instalndu-se mai devreme.
Msurile de ordin general constau n regimul alimentar hipoproteic (0,50,75 g/kg corp/zi), cu consum crescut de lichide, 3.000 ml fracionat n 24 ore,
reducerea eforturilor fizice, tratamentul hipertensiunii arteriale. Odat instalat
insuficiena renal, n stadiul uremie, bolnavul trebuie supus programului de
dializ.
n acelai timp se va ncerca identificarea unui potenial donator de
rinichi dintre membrii familiei, care s nu fie purttor al bolii. Se exclud fraii
care au un printe comun bolnav.
Tratament chirurgical. Dezoperculare a unei pri din chisturi cu dublu
scop, reducerea presiunii asupra parenchimului sntos i n consecin
ameliorarea funciei renale, iar n al doilea rnd pentru reducerea nefralgiilor,

prezente la peste 50% din pacieni. Intervenia i pstreaz din actualitate,

fiind preferat alternativa laparoscopic.
Bolnavii aflai n programul de dializ beneficiaz de transplant renal,
precedat de extirparea cel puin a rinichiului de aceeai parte, pentru crearea
unui loc suficient rinichiului ce va fi transplantat.
Hipertensiunea malign impune binefrectomia, bolnavul fiind apoi
inclus n program de dializ i lista de ateptare pentru transplant.
Tratamentul complicaiilor se refer la tratamentul pielonefritelor acute,
a infeciilor intrachistice, a hematuriilor severe a cror cauz rmne de multe
ori neelucidat i care pot duce la nefrectomie de necesitate, embolizarea
arterei renale sau preferabil numai a unei artere segmentale. Pielonefritele
acute, de obicei cu germeni Gram- negativi, sunt tratate cu antibioticele care s
prezinte un grad redus de nefrotoxicitate i la care germenul s fie sensibil, iar
durata tratamentului este necesar s fie suficient de ndelungat (21 zile).
Infeciile intrachistice impun tratament chirurgical.
b.2. Boli chistice renale fr determinism genetic
Rinichiul multichistic (RMC) sau displazia renal multichistic
DEFINIIE. Reprezint o form sever de displazie chistic renal
unilateral, caracterizat prin lipsa configuraiei reniforme, absena
parenchimului renal, acesta fiind nlocuit de o grupare de chisturi de
dimensiuni variabile, absena sistemului caliceai de drenaj i existena unui
ureter filiform, atrezic. Mai rar este bilateral. Nu are determinism genetic. Nu
are caracter familial.
Chistul renal simplu (CRS)
DEFINITIE. Poate fi definit ca o formaiune chistic rotund sau ovalar,
de dimensiuni variabile, unic sau multipl, de obicei unilateral, delimitat de
o membran subire tapetat de un epiteliu cuboidal i care conine un lichid
limpede alb-glbui.
Este situat de obicei la periferia rinichiului, mai rar n interiorul lui i
prezint raporturi anatomice directe cu sistemul colector i vasele renale.
Localizarea la unul din polii renali este mai frecvent, dar este posibil i
localizarea mediorenal sau parapielic. Dei provine dintr-un segment al
tubului renal, nu comunic cu sistemul colector, de care este complet separat.
Poate fi unic sau multiplu, localizat uni sau bilateral.

Nu are caracter familial i nu este nsoit de alt anomalie

cromozomial. Asupra originii sale congenital sau dobndit, nu snt nc
dovezi sigure n favoarea uneia sau alteia dintre preri.
Ecografia ftului poate descoperi chisturi simple renale, ncepnd cu
sptmna a 14-a de gestaie, dar urmrirea evoluiei lor n timpul sarcinii
constat absorbia lor. Din doi nou-nscui cu chisturi renale, unul are rinichi
multichistic.
ANATOMIE PATOLOGIC. Diametrul chisturilor variaz ntre 1 i 15 cm.
Peretele chistului este fibros, subire, tapetat cu epiteliu neted sau cuboidal i
nu conine elemente renale.
Efectul asupra parenchimului renal este de compresiune a elementelor pe
care le conine, determinnd, prin dimensiunile mari, ischemie i sacrificiu de
nefroni, iar prin poziie, comprimarea cilor excretorii sau a vaselor renale.
CRS poate s fie complicat prin modificarea hemoragic sau purulent a
coninutului sau prin calcificarea peretelui i mai rar transformarea sa
neoplazic. n aceste situaii peretele chistului se ngroa, iar interiorul su
poate deveni septat.
TABLOUL CLINIC. CRS este de obicei asimptomatic, de cele mai multe
ori fiind descoperit ntmpltor, pentru probleme care in sau nu de aparatul
urinar, la examenul ecografic, urografic sau CT.
La dimensiuni mari poate determina dureri abdominale surde,
suportabile, care pot deveni acute i intense n cazul n care chistul se rupe
spontan sau prin traumatism minor.
Poate fi implicat n generarea hipertensiunii arteriale prin compresiunile
vasculare pe care le produce. De asemenea, prin compresiuni caliceale, CRS
determin staz i chiar apariia litiazei secundare n teritoriul obstrucionat.
DIAGNOSTIC. Ecografia este edificatoare pentru diagnostic, ea putnd
stabili dimensiunea, numrul, poziia n rinichi, date despre peretele i
coninutul chistului. Constituie cea mai inofensiv i sigur metod de
screening i urmrire a evoluiei CRS. Radiografia renal simpl evideniaz
calcificrile fine ale peretelui chistului, iar urografia, aspectele de deviere i
compresiune pielocaliceal, sugestive pentru formaiunile nlocuitoare de
spaiu, fr a distinge pe cele solide de cele lichidiene.
CT aduce date suplimentare, criteriile de diagnostic fiind: marginile
nete, subiri, distincte, aspectul sferic sau ovoidal, coninutul omogen,
EVOLUIE.

densitate similar cu a apei, care nu se modific dup injectarea substanei de

contrast. Densitatea crescut a coninutului poate induce diagnosticul de
cancer renal.
Date suplimentare asupra coninutului CRS le poate aduce examenul
chimic, citologic i bacteriologic al lichidului obinut prin puncie ecoghidat,
ca i chistografia sau CT dup introducerea substanei opace n interiorul su.
Hemoragia intrachistic semnalat la ecografie, CT sau exteriorizat la
ruperea chistului n sistemul colector, pot semnaliza prezena neoplaziei, fiind
necesar explorarea operatorie.
Diferenierea de tumorile renale maligne sau benigne ar prea la prima
impresie uor de fcut, ecografia deosebind uor o tumor solid de una
chistic, dar, n cazurile de tumori dezvoltate intrachistic din pereii lui, sau
tumori cu necroze n interiorul lor care mimeaz un chist cu pereii foarte
groi, ca i n concomitena lezional chist-tumor, deosebirea poate fi mai
dificil.
TRATAMENT. Scopul tratamentului este verificarea, evacuarea
coninutului chistului i mpiedicarea posibilitii de refacere a lui. Aceasta se
realizeaz prin puncia evacuatorie i introducerea de substane sclerozante,
fenestrarea sau rezecia percutanat a domului chistului, rezecia domului prin
abord lomboscopic sau laparoscopic i realizarea acelorai obiective prin
chirurgia deschis.
Puncionarea ecoghidat a chistului cu evacuarea coninutului i
introducerea de substane sclerozante n scopul de a preveni refacerea sa.
Operaia de elecie n CRS const n rezecia domului chistului pe cale
laparoscopic, pn la limita cu parenchimul renal.

II. ANOMALIILE SISTEMULUI COLECTOR

OBSTRUCIA JONCIUNII PIELO-URETERALE (OJPU)
(HIDRONEFROZA CONGENITAL)
Este cunoscut astzi c tractul urinar superior normal ia
natere prin unirea i dezvoltarea n condiii normale a mugurelui ureteral cu
blastemul metanefric. Embriologia clasic consider ngustarea JPU ca fiind
secundar compresiunii extrinseci de origine vascular.
ANATOMIE PATOLOGIC. Obstrucia congenital a JPU se asociaz
frecvent cu vas polar inferior, deoarece rinichiul sufer anomalie de rotaie n
timpul ascensionrii lombare, astfel nct artera polar inferioar nu va mai
EMBRIOLOGIE

ajunge intrasinusal. Studiile recente au artat c suprafaa anterioar a

bazinetului este ncruciat de vasul polar inferior n 65% din cazuri, iar cel
posterior n 6%.
Dilataia bazinetal poate fi important, realizndu-se aa-numita
hidronefroz extrarenal, care prin complian crescut, reduce din
hiperpresiunea intrarenal, care este factorul principal de reducere a
parenchimului renal. Inseria ureterului n bazinet este frecvent nalt. n
opoziie cu aceasta, hidronefrozele intrarenale au bazinetul puin dilatat, dar
dilataia este important la nivelul calicelor, datorit hiperpresiunii realizate de
compliana bazinetal redus. Aceast form anatomo-patologic a
hidronefrozei congenitale aparine de regul rinichilor malrotai anterior sau
posterior.
Leziunea poate fi frecvent bilateral (rolul modificrilor moleculare
dictate genetic), dar corecia chirurgical nu se impune bilateral n mai mult de
5% din cazuri.
n aproximativ 15% dintre rinichii cu hidronefroz congenital coexist
reflux vezicoureteral (RVU) ce agraveaz leziunea, att prin creterea presiunii
retrograde, ct i prin infecia urinar.
Afeciunea se manifest prin semne necaracteristice, produse de
tulburrile de evacuare a pungii bazinetale, de complicaiile survenite sau de
alterarea parenchimului renal n fazele avansate. Simptomele mai frecvent
ntlnite includ durerea, ce se manifest de obicei ca o simpl jen lombar, dar
cu acutizri n cazul ingestiei sporite de lichide. Cnd este palpabil,
formaiunea pseudotumoral renal este rotund, neted i ferm. Tulburrile
digestive (greuri, vrsaturi, inapeten, constipaie, dureri abdominale,
meteorism) snt generate prin compresiune sau mecanism reflex parasimpatic.
DIAGNOSTICUL. Ecografia este examinarea cea mai frecvent utilizat n
iniierea diagnosticului, indiferent de vrsta bolnavilor. n perioada fetal,
vizualizarea bazinetului este posibil cu relativ uurin dup sptmna a 20a de sarcin. Orice mrire a diametrului pielic > 10 mm se consider
hidronefroz fetal i va fi investigat n perioada neonatal.
Urografia intravenoas este examenul cel mai important pentru c
precizeaz gradul de dilatare a sistemului pielo-caliceal, calitatea
parenchimului renal, aspectul JPU i al ureterului, condiia rinichiului
controlateral i coexistena altor malformaii sau a complicaiilor. Imaginea

tipic este dilataia pielocaliceal, care n formele incipiente poate interesa

numai bazinetul, iar n formele avansate asociaz bule caliceale. Existena unei
ntreruperi brute a substanei de contrast ntre bazinetul dilatat i ureter este un
semn de obstacol subpielic (vas polar, brid, stenoz). Alteori, rinichiul poate fi
mrit de volum i mut urografic, datorit distrugerii parenchimului renal sau
poate schia doar o nefrogram, cnd substana de contrast a impregnat numai
parenchimul.
Uretero-pielografia-retrograd completeaz explorrile urografice
neconcludente, punnd n eviden i ureterul. Arteriografia renal poate fi
indicat n cazurile la care se suspicioneaz ncruciarea cu un vas polar
inferior, dei informaii utile pot fi obinute i prin ultrasonografie Doppler.
Urografia rmne indicat n toate cazurile, chiar dac prin ecografie sau obinut imagini de bun calitate. Avnd urografiile n fa, prinii copilului
neleg mai uor explicaiile medicului, legate de boal, stadiul ei evolutiv i
atitudinea terapeutic, care se impune.
Studiul radioizotopic este indispensabil pentru aprecierea caracterului
obstructiv i msurarea gradului funcional a unui rinichi obstruat. Ori de cte
ori rinichiul are < de 15% din valoarea funcional normal, se indic
nefrectomia, cu condiia ca rinichiul contralateral s fie normal.
CT poate fi util iar angio-RMN este investigaia cea mai util
diagnosticului hidronefrozelor prin vas polar.
EVOLUIE, COMPLICAII. Cel mai des, n hidronefroza netratat, evoluia
este lent, progresiv, ducnd la apariia complicaiilor i, n final, la pierderea
rinichiului n formele unilaterale i la IRC n formele bilaterale.
Complicaiile cele mai frecvente sunt infecia (ce poate merge pn la
pionefroz) i litiaza (adesea multipl). Complicaii exceptionale sunt ruptura
(traumatic sau spontan), ce se manifest printr-un sindrom abdominal acut,
dac extravazarea de urin este intraperitoneal, hematonefroza, datorat unei
sngerri importante, HTA, prin stenoza arterei renale, i apariia tumorilor
uroteliale.
TRATAMENT. Obstrucia simptomatic a JPU impune terapia invaziv.
Abordarea precoce este recomandat pentru pacienii cu rinichi
hipofuncionali, hidronefroz masiv sau complicat. Hidronefroza incipient
justific amnarea interveniei, cu urmrirea atent a evoluiei, iar n cazul n
care rinichiul este nefuncional este indicat nefrectomia.

Pieloplastia este operaia prin care se poate reconstrui JPU obstruat

congenital. Cea mai popular tehnic, cu cele mai bune rezultate, este tehnica
descris de Hynes i Anderson, prin care se excizeaz JPU, iar ureterul spatulat
lateral se anastomozeaz cu poriunea inferioar a bazinetului, sub protectia
drenajului pielic asigurat prin stent ureteral autostatic sau prin nefrostomie.
Rata succeselor dup pieloplastie se situeaz ntre 90-95%, dar apariia de
stenoz anastomotic este posibil, necesitnd reintervenia chirurgical.
Endopielotomia percutanat, mai eficace dect dilataia JPU cu balon,
ofer rezultate bune stabile n aproximativ 85% din cazuri i la copii. Prezena
arterei polare crete riscul hemoragie al operaiei i reduce rata succeselor.
Cnd hidronefroza are grad mare i exist asociat i vas polar, aceast rat a
succeselor este de numai 39%, pentru ca n absena acestor doi factori negativi
de prognostic, rata succeselor s ajung la 95%.
Endopielotomia retrograd a devenit realizabil tehnic odat cu apariia
cateterelor cu balona, prevzute cu fir metalic, ce pot fi cuplate la staia de
electrochirurgie, a ureteroscoapelor ultrasubiri, dar cu riscul apariiei
stricturilor de ureter distal sau chiar de uretr. Jonciunea se poate dilata i
numai cu balon (urmat de stentare) sau se poate inciza electric sau cu laser.
Pieloplastia descris de Anderson-Hynes, actualmente se poate realiza i
laparosopic transperitoneal sau retroperitoneoscopic. Locul endopielotomiei i
al pieloplastiei laparoscopice n raport cu pieloplastia clasic nu este nc
stabilit definitiv, dar stenozele secundare dup pieloplastiile clasice se rezolv
preferenial prin endopielotomie.

III. ANOMALIILE URETERALE

ANOMALIILE URETERALE NEOBSTRUCTIVE
Duplicitatea pieloureteral (ureterul dublu) poate fi complet sau
incomplet.

a. Duplicitatea pieloureteral complet este caracterizat printrun sistem dublu pielocaliceal care dreneaz aceeai mas metanefrogen i care
se continu cu dou uretere complet separate, cu implantare vezical prin dou
orificii. Tot complexul renoureteral dublu poart denumirea de ren duplex".
Din punctul de vedere al dezvoltrii embriologice, anomalia rezult din
dezvoltarea a doi muguri ureterali care n timpul ascensionrii sufer i un

proces de rotaie de 180, astfel nct ureterul cu implantare vezical caudal i

medial ajunge s dreneze polul superior renal, iar cel cu implantare cranial i
lateral polul superior. Fenomenul este cunoscut ca legea Weigert-Meyer". Sa constatat c ureterul care dreneaz pielonul superior poate s aib orificiul
vezical mult mai caudal dect normal, devenind ectopic i foarte adesea
stenozat. n acelai timp ureterul care corespunde pielonului inferior are un
traiect mai scurt prin peretele vezical, expunnd mai frecvent la reflux.

b. Dupliciatea pieloureterala incomplet presupune sistem

dublu pielocaliceal care dreneaz aceeai mas metanefrogen
continu cu dou uretere separate pn la un anumit punct,
implantarea vezical, unde se unesc. Se datoreaz ramificrii
ureteral, iniial unic, n dou ramuri, naintea ptrunderii n
metanefrogen.

i care se
nainte de
mugurelui
materialul

ANOMALIILE CONGENITALE OBSTRUCTIVE ALE

URETERULUI
Ureterul situat ntre cele dou jonciuni, pieloureteral i ureterovezical,
poate prezenta urmtoarele obstrucii congenitale: ureterul retrocav, stenozele
congenitale, valvele ureterale, diverticulul de ureter, obstruciile vasculare ale
ureterului, atrezia ureterului distal i bifiditatea pieloureteral cu reflux
ureteroureteral.

Refluxul vezicoureteral (RVU)

n condiii fiziologice normale jonciunea ureterovezical
(JUV) permite scurgerea unidirecional a urinei din tractul urinar superior n
vezica urinar. Incapacitatea de a ndeplini aceast funcie se poate manifesta
fie sub form de obstrucie, fie ca reflux vezicoureteral. Acesta din urm, dac
este lsat netratat, poate evolua foarte diferit, de la remitere spontan pn la
apariia unor leziuni severe i ireversibile la nivelul tractului urinar superior.
CLASIFICARE. Aceasta se face astfel:
reflux de grad I: refluxul este numai n ureter, care este dilatat
variabil;
- reflux de grad II: refluxul ajunge n bazinet, dar fr dilatarea
sistemului colector, papilele fiind normale;
- reflux de grad III: dilataie moderat a ureterului cu sau fr
sinuoziti; dilataie moderat a sistemului colector; fornix caliceai normal sau
minim deformat;
- reflux de grad IV: dilataie moderat a ureterului cu sau fr
ETIOLOGIA.

sinuoziti; dilatare moderat a sistemului colector; fornix caliceai aplatizat, dar

cu amprenta papilelor nc vizibil;
- reflux de grad V: dilataie sever cu sinuoziti ale ureterului i
dilataie marcat a sistemului colector; amprenta papilelor nu se mai observ;
reflux intraparenchimatos.
EVALUAREA IMAGISTIC. Evaluarea imagistic a copiilor cu RVU va
depinde n mare msur de modul de prezentare, vrst i posibilitile de
investigaie. n general, toi cei care trebuie evaluai vor beneficia de
examinarea ecografic a tractului urinar superior i inferior i uretrocistografie
retrograd micional. Tratamentul antibiotic de 2-3 sptmni va preceda
efectuarea examinrii n caz de infecie urinar, deoarece acesta poate realiza
tranzitor RVU de grade variabile.
Uretrocistografia retrograd se va realiza cu cateter fin, substana de
contrast fiind instilat de la 80-100 cmH20, la temperatura corpului (37C).
Imaginile vor fi luate att static (de umplere), ct i dinamic (n miciune),
efectundu-se expunerile pe filme de mrimi corespunztoare pentru a putea fi
cuprins tot tractul urinar.
Ecografia este, de asemenea, folosit n evaluarea bolnavilor suspectai
de RVU. Furnizeaz urmtoarele elemente utile stabilirii diagnosticului: 1)
mrimea rinichiului, 2) prezena hidronefrozei sau a ureterohidronefrozei, 3)
indicele parenchimatos i modificrile de scleroatrofie renal. Important de
reinut este faptul c aspectul ecografic normal al tractului urinar nu exclude
RVU, mai ales n primele 3 zile dup natere, cnd exist o stare de
deshidratare relativ a nou-nscutului, diureza fiind diminuat.
Dup stabilirea diagnosticului de RVU, se impune aprecierea funciei
renale. Pentru aceasta se recurge la: urografie i scintigrafia renal nuclear.
Cistoscopia, care crete riscul infecios i cel al costului prin necesitatea
anesteziei generale, ofer date utile despre OU (poziie, morfologie), lungimea
traiectului submucos i evideniaz eventualele leziuni asociate (cistit,
ureterocel, diverticul sau valv de uretr posterioar). Ori de cte ori se
identific asemenea leziuni, ele vor fi tratate nainte de tratamentul RVU
(antibioterapia pentru cistit, incizia ureterocelului i rezecia valvei).
EVOLUIA. RVU netratat sau tratat neadecvat poate induce scleroatrofie
renal i prin aceasta HTA i insuficien renal (dac leziunea este bilateral

ori survine pe rinichi unic congenital).

TRATAMENT. RVU primar se bazeaz pe urmtoarele dou principii:
1) RVU reprezint o problem mecanic a JPU, care se poate ameliora n timp
i 2) refluxul steril i de joas pre-siune este inofensiv pentru rinichi.
Tratamentul medical al RVU: Smellie a stabilit, pentru prima oar n
1975, c RVU poate fi tratat eficace medical, ateptnd rezolvarea spontan a
refluxului. El a propus tratamentul continuu cu doze mici de antibiotice,
urocultur o dat la 3 luni, igien perineal i prevenirea constipaiei. Astfel
procednd, el a demonstrat c rinichii rmn protejai de pielonefrit i
scleroatrofie pn ce refluxul se rezolv spontan sau se decide tratamentul
chirurgical. Deoarece refluxul de grad I i II n majoritatea cazurilor se rezolv
spontan, iar cel de gradul V se trateaz de la nceput prin nefroureterectomie,
controverse majore se ridic numai n jurul tratamentului refluxului de grad III
i IV.
Tratamentul chirurgical al RVU. Principiile acestuia sunt: sprijin bun
vezical pentru poriunea de ureter implantat, raport lungime/diametru ureter
implantat de 4-5:1 i modelare longitudinal a poriunii implantate n caz de
ureter larg.
Rezultate bune au fost raportate ulterior prin tehnici pure extravezicale
(Lich-Gregoir) sau transvezicale (Glenn-Cohen-Anderson). n ultimii 10 ani, sa extins mult tratamentul endoscopic transuretral al RVU (injectarea
materialelor de implant).

Ureterocelul
Ureterocelul este definit ca dilatarea ureterului terminal (intramural).
TRATAMENT. Ureterocelul dezvoltat pe un singur ureter se trateaz
nuanat n funcie de starea funcional a rinichiului supraiacent. Dac rinichiul
este nefuncional, tratamentul indicat este nefrectomia total simpl i
ureterectomia subtotal, ureterocelul fiind aspirat prin ureter nainte de
ligaturarea lui. Dac rinichiul este funcional, tratamentul indicat este incizia
transversal endoscopic a ureterocelului (incizie de 2-3 mm n partea
inferioar a ureterocelului) sau perforaia transureteral a ureterocelului (1-2
perforaii n partea inferioar a ureterocelului cu electrod de 3 Ch. Oricare din
aceste tratamente ridic obstrucia realizat de ureterocel fr a provoca RVU
n 90% din cazuri. Pentru restul de 10%, din cauza persistenei obstruciei sau

apariiei RVU, se impune reimplantarea antireflux a ureterului dup excizia

ureterocelului.

IV. MALFORMAIILE APARATULUI URINAR

INFERIOR
ANOMALIILE NEOBSTRUCTIVE ALE VEZICII URINARE

Extrofia vezicii urinare

Extrofia vezicii urinare reprezint un defect ventral complet al
sinusului urogenital, al peretelui abdominal anterior subombilical i al simfizei
pubiene.
Complexul lezional presupune, n afara elementelor din definiie i
epispadiasul complet, corespunztor unui penis mic, turtit i incurbat dorsal.
Peretele posterior vezical, sprijinit pe septul urorectal, ine loc de perete
abdominal anterior subombilical.
n afara defectului parietoabdominal muscular i osos, a defectului
vezical anterior, putem vorbi de un complex extrofie - epispadias, care include
fuzarea pe linia median a celor doi tuberculi genitali cu formarea unui penis
mic, avnd dorsal placa uretral, dup cum este posibil i apariia difaliei,
unul din penisuri fiind dominant. La fetie exist o plac uretral foarte scurt,
pot persista doi muguri ai clitorisului, iar cele dou labii mici sunt distanate
ntre ele. Vestibulul vaginal i peretele anterior vaginal sunt mai scurte.
DEFINIIE.

TRATAMENT.

Tratamentul extrofiei vezicale este un tratament complex,

care implic participarea unei echipe multidisciplinare alctuite din urologi,
ortoped specializat n patologie pediatric, asistente, asistente sociale, medic
psihiatru, care s participe la discuiile cu prinii copilului i mai trziu chiar
cu copilul.
Sunt importante primele ngrijiri la natere i imediat dup aceea, pentru
a nu deteriora placa vezical, care constau n acoperirea ei cu pelicule sterile
de material plastic i lavaj cu ser fiziologic la schimbarea lor.
Tratamentul propriu-zis ntr-o anomalie congenital nu poate fi dect cel
de corecie chirurgical, iar cnd aceasta necesit multiple restaurri se pune
problema serierii interveniilor operatorii.

Hipospadiasul
Hipospadias (din grecescul hypo-sub i spadon-despictur)
este o anomalie congenital caracterizat prin deschiderea anormal a meatului
DEFINIIE.

uretral pe faa ventral a penisului proximal de vrful glandului, de-a lungul

rafeului penian, scrotal sau chiar perineal.
n majoritatea cazurilor se asociaz o ncurbare (flectare) ventral a
penisului care, adaug gravitate suplimentar anomaliei. Rmas necorectat,
curbura penian produce la copil dificulti la miciune - miciune n poziie
eznd - iar la adult tulburri ale funciei sexuale, ambele situaii provocnd
serioase probleme psihologice pacientului.
Defectul major, care de altfel definete afeciunea, este poziia anormal,
ectopic, a meatului uretral. Acesta poate fi situat pe faa ventral a glandului,
imediat sub foseta navicular, sau departe, n perineu, proximal de inseria
scrotului. Intre aceste dou extreme se gsesc deschideri n diferite poziii, care
n general respect rafeul median penoscrotal.
Formele de hipospadias unanim acceptate sunt: glandular, balanic,
penian distal, penian mijlociu, penian proximal, penoscrotal, scrotal i perineal.
Aceste forme sunt grupate n trei categorii anatomice i de severitate: anterior,
mijlociu i posterior, cu unele diferene ntre autori.
Meatul hipospad are o pronunat tendin la stenoz, fiind uneori greu
de vizualizat la nou-nscut, deoarece prepuul este aderent de gland dorsal i
lateral, iar foseta navicular este considerat meat normal. Dac este surprins
o miciune se poate observa c jetul urinar este filiform, nsoit de efortul
micional evident al copilului i pornete dintr-un orificiu punctiform situat
ventral. Relativ frecvent, distal de meat se gsete un mic orificiu care se
continu cu un sinus terminat orb dup civa milimetri, situat dorsal de uretr,
sinusul lui Guerin, care poate crea unele confuzii, la ncercarea de identificare a
meatului, dar acesta nu comunic niciodat cu uretra i nu are consecine
clinice Curbura penian ventral este componenta care aduce gravitate
suplimentar n hipospadias. Ea este mai frecvent i mai evident n formele
proximale, dar poate nsoi oricare dintre forme.
DIAGNOSTIC. Examenul clinic al nou-nscutului efectuat de medicul
neonatolog va evidenia modificrile anatomice caracteristice:
- inversarea" dimensiunilor penisului fa de situaia normal, acesta
fiind mai subire la baz dect nivelul glandului
- penisul este aplicat (flectat) pe scrot i nu se menine ridicat pe
abdomen, deoarece revine, ca un resort, n poziia iniial
- prepuul dezvoltat excesiv are aspect de glug", care acoper doar
dorsal glandul;

- glandul este despicat ventral i flectat spre corpul penian

- absena ventral a prepuului i implicit a frenului
- meatul uretral deschis anormal pe faa ventral a penisului printr-un
orificiu punctiform
- jetul urinar este ngustat i ndreptat ventral.
Funcia urinar nu este n general afectat, deoarece chiar n cazurile n
care meatul uretral este stenozat, iar jetul urinar filiform, actul micional se
poate face datorit elasticitii esuturilor.
EVOLUIE. La bolnavii neoperai care se prezint la primul consult la
vrsta adolescenei se constat fie o dezvoltare insuficient a penisului,
combinat cu o curbur rigid care aparent micoreaz i mai mult organul, fie
dezvoltare bun, dar cu o curbur provocatoare de dureri la erecie. La adult, la
problemele anatomice care devin din ce n ce mai inestetice se adaug cele
sexuale i de procreare: erecii dureroase i dificulti de penetrare cauzate de
curbur, ejaculare dificil sau ineficient (extravaginal), n formele proximale,
generatoare de serioase dificulti de adaptare care conduc la tulburri
comportamentale ca: izolare, introversiune, misoginism, celibat, devieri
sexuale, care vor afecta nu doar viaa intim, ci i cea social a pacientului.
TRATAMENT. Scopul tratamentului n hipospadias este refacerea
aspectului normal anatomic, estetic i funcional al penisului prin corectarea
tuturor defectelor congenitale locale.
Momentul operator optim recomandat actual este n intervalul de vrst
de 6-12 luni, cu posibil prelungire pn la 18 luni, n situaii particulare.
ntre 3 i 4 ani urmeaz o alt fereastr", n care copilul devine
cooperant, ncepe s neleag i este suficient de matur ca s accepte relaia cu
personalul de ngrijire, ba chiar s fie interesat de operaia care i s-a efectuat,
iar impactul psihologic asupra sa este redus. Este perioada n care se
recomand operarea copiilor care au pierdut, din diferite motive, intervenia n
perioada optim dintre 6-12 luni i a celor care necesit reintervenii.
Obiectivele tratamentului chirurgical pot fi sintetizate n:
- ndreptarea penisului (corectarea curburii, deflectarea)
- uretroplastia (reconstrucia segmentului absent al uretrei)
- meatoplastia (plastia meatului i plasarea lui la vrful glandului)
- glanduloplastia (refacerea unui gland conic, simetric i nchis
ventral)
- plastia prepuului (refacerea circular a prepuului cu gland
decalotabil)

acoperirea tegumentar estetic a penisului

plastia scrotal (redarea aspectului normal, testiculi n scrot)
asigurarea normalitii funcionale i cosmetice pentru pacient.

MALFORMAII ALE APARATULUI GENITAL MASCULIN

Fimoza
Fimoza reprezint imposibilitatea retraciei prepuului peste
glandul penian (este mpiedicat decalotarea glandului) la brbaii necircumcii
sau incorect circumcizai.
Exist mai multe grade de fimoz, de la fimoza foarte strns, n care
decalotarea glandului se face att de puin nct permite doar urinarea, pn la
cea care este vizibil i suprtoare doar n caz de erecie.
n funcie de vrsta de debut i de mecanismul fiziopatologic, se
consider c fimoza poate fi de dou tipuri: congenital (fiziologic) i
dobndit (mprit uneori n fimoza dobndit a copilului i cea a adultului),
reprezentnd de fapt adevrata fimoz. Apariia fimozei dobndite este de cele
mai multe ori urmarea lipsei de igien local, a acumulrii de smegm sau
balanitelor repetate. Fimoza poate nsoi numeroase afeciuni, ca sifilisul,
tumori de gland, diabet etc.
Fimoza congenital a copilului este considerat fiziologic. La muli
nou-nscui prepuul este strns, neretractil i aderent de glandul penian.
Prepuul continu s rmn aderent pn n momentul n care keratinizarea
progresiv a straturilor epiteliale dintre gland i inelul prepuial va disloca
prepuul de gland. La acest proces contribuie i acumularea de smeg sub
prepu care va ajuta la separarea celor dou straturi. Pe de alt parte, ereciile
intermitente vor face ca prepuul s devin complet retractil.
n mod normal fimoza fiziologic dispare progresiv ctre vrsta de 3-5
ani, dar poate fi ntlnit chiar pn la adolescen, fr a cauza probleme de
obstrucie urinar, hematurie sau dureri locale.
n evoluia fimozei congenitale pot aprea dificulti ale emisiei urinei
(stenoz foarte strns), infecii locale recidivante sau parafimoza.
TRATAMENT. Aa cum am artat mai sus, fimoza congenital nu trebuie
tratat, ci doar asigurat igiena local corespunztoare. Prepuul normal se va
decalota progresiv, fr a se fora.
Tratamentul medical sau chirurgical se impune ns n caz de
DEFINIIE.

complicaii.
n cazul fimozelor rezistente la tratamentul topic cu corticoizi sau al
celor complicate cu balanite sau balanopostite recurente, se recomand
efectuarea circumciziei, de obicei dup vrsta de 7-8 ani.
Circumcizia este considerat intervenia chirurgical de elecie n marea
majoritate a fimozelor i parafimozelor i, conform multor studii, practicat
precoce, reprezint o metod care determin o inciden mai sczut a
infeciilor urinare, a bolilor cu transmitere sexual, precum i a cancerului
penian.
ANOMALIILE CONGENITALE ALE TESTICULULUI
Sunt datorate viciilor de dezvoltare sau de migrare ale testiculului i
reprezint una dintre cele mai frecvente probleme ntlnite n patologia
urologic pediatric.

Criptorhidia
Criptorhidia reprezint cea mai frecvent problem genital a copilului,
n care testiculul poate fi localizat astfel :
- intraabdominal (deasupra sau la nivelul inelului inghinal intern)
- intracanalicular (n canalul inghinal, ntre inelul intern i cel extern)
- extracanalicular - suprapubian (exact deasupra inelului inghinal
extern, deasupra nivelului simfizei pubiene) sau infrapubian (n spaiul
retroscrotal, sub simfiza pubian)
- ectopic (migrarea inghinal a testiculului este normal, dar la ieirea
prin orificiul inghinal extern testiculul este direcionat greit, n afara
traiectului normal de coborre). Cea mai frecvent localizare este superficial,
ntre aponevroza muchiului oblic extern i esutul subcutanat.
- testiculul retractil poate fi palpat la orice nivel al cursului normal de
coborre al testiculului, dar n cele mai multe cazuri la nivel inghinal.
MIGRAREA TESTICULAR. Testiculele se formeaz n viaa intrauterin la
nivelul regiunii lombare n cavitatea abdominal fetal, de unde vor migra pn
la nivelul scrotului. Coborrea din retroperitoneu se realizeaz ncepnd cu
sptmna 26-28 i este necesar pentru realizarea spermatogenezei.
EXAMENUL CLINIC. Se recomand ca palparea s nceap de la nivelul
inelului inghinal profund, n jos, de-a lungul canalului inghinal, pn la scrotul
distal. n acest mod, un testicul necobort, dar palpabil, va fi mobilizat ntre
degetele examinatorului. Se va aprecia consistena i mrimea gonadei.

Testiculul ectopic prsete imediat scrotul n momentul n care este eliberat,

iar testicul retractil staioneaz o perioad variabil de la coborrea n scrot,
pentru ca, la primul stimul care declaneaz reflexul cremasterian, s i reia
poziia iniial.
Dac nu este gsit n regiunea inghino-scrotal, testiculul trebuie cutat
ntr-o poziie ectopic, la nivelul regiunilor femural, perineal, pubian. Dac
i n acest caz nu se evideniaz, ne aflm n faa unui testicul nepalpabil i sunt
necesare investigaii suplimentare pentru stabilirea diagnosticului corect. Se va
cuta i prezena unei eventuale hernii inghinale, n special indirecte, cu care
testiculul necobort este adesea asociat.
Foarte important este i examinarea hemiscrotului i a testiculului
contralateral. Aceasta poate evidenia i absena acestui testicul, situaie n care
este posibil existena unui criptorhidism bilateral sau a unei situaii de
intersexualitate, ceea ce face obligatorie investigarea endocrinologic,
imagistic i genetic.
INVESTIGAII IMAGISTICE.
Importana acestora n diagnosticul
criptorhidismului este mic datorit frecventelor rezultate fals-pozitive sau falsnegative, precum i faptului c, n caz de criptorhidie, explorarea chirurgical
este oricum necesar :
- ecografia: poate localiza testiculul la nivelul canalului inghinal, dar
cu mare dificultate unul aflat n poziie abdominal
- computer-tomografia: localizarea este mai bun cnd testiculul are
mai mult de 1 cm, diagnosticul fiind problematic n cazul unui testicul atrofic.
La nivelul testiculului necobort, numrul celulelor germinale i numrul
spermatogoniilor este sczut, scade numrul celulelor Leydig i Sertoli, aceste
modificri fiind direct proporionale cu poziia testiculului (modificri mult
mai accentuate la testiculul situat mai sus).
La pubertate, mai mult de 90% din testiculele intraabdominale nu mai
prezint deloc celule germinale.
EVOLUIE I COMPLICAII. Testiculul poate s coboare spontan pn la
vrsta de 1 an (n general n primele 3-9 luni). Dac aceast coborre nu se
realizeaz, se impune intervenie terapeutic precoce. In caz contrar,
complicaiile posibile ale criptorhidiei sunt:
a) sterilitatea
b) degenerescena maligna, de 10-40 de ori mai frecventa la testiculul

necobort.
c) traumatismul
d) torsiunea de testicul
TRATAMENT. Obiectivele tratamentului medical (hormonal) sau
chirurgical sunt: prezervarea fertilitii, prezervarea funciei hormonale,
plasarea testiculului ntr-o poziie care s permit diagnosticul precoce al unei
eventuale maligniti, prevenirea torsiunii testiculare, corecia unei posibile
hernii inghinale asociate, prevenirea traumelor psihice
Dup vrsta de 6-9 luni nu mai exist nici o ans de descindere
spontan a testiculului criptorhic. De aceea, din momentul stabilirii
diagnosticului, tratamentul precoce trebuie iniiat. n ultimul timp exist
tendina de reducere a vrstei la care trebuie s se intervin terapeutic, datorit
raritii descinderii spontane a testiculului dup 6 luni i posibilei salvri a
funciei de fertilizare prin intervenie precoce.
a) Tratamentul medical (hormonal)
Terapia hormonal are dou scopuri: inducerea coborrii testiculului i
stimularea maturrii i proliferrii celulelor germinale, n scopul obinerii unei
posibiliti fertilizante ct mai mari. Aceasta deoarece s-a dovedit c cele dou
procese sunt sub dependen androgenic.
b) Tratamentul chirurgical
Este considerat gold-standard pentru tratamentul criptorhidiei.
Intervenia const n efectuarea orhidopexiei (de preferat pn la vrsta de 1
an). La nceputul interveniei trebuie certificat diagnosticul, aceasta deoarece
anestezia general suprim reflexul cremasterian i, dac testiculul este unul
oscilant, acesta coboar singur la nivelul scrotului. Sub anestezie se poate face
o apreciere mult mai corect a anatomiei locale.
Orhidectomia testiculului necobort nu se practic dect n cazul
pacienilor dup perioada pubertar, dac testiculul contralateral este normal.
Argumentul const n faptul c testiculul necobort nu mai are anse de a
contribui la procesul de fertilizare (de obicei este atrofiat), ns riscul
malignizrii este cresc.
DE REINUT:
- Rinichiul n potcoav - calicele sunt normale ca numr, dar
orientarea lor este anormal, n spie de roat", cele ale polului superior sunt

implantate pe faa posterioar a bazinetului i emerg posterolateral, iar cele ale

polului inferior sunt orientate medial, pentru a reui s dreneze parenchimul n
totalitate, inclusiv istmul cnd acesta este parenchimatos. Ureterele se inser
sus n bazinet i coboar lateral, traversnd istmul anterior.
- Chistul renal simplu este o formaiune chistic rotund sau ovalar,
de dimensiuni variabile, unic sau multipl, de obicei unilateral, delimitat de
o membran subire tapetat de un epiteliu cuboidal i care conine un lichid
limpede alb-glbui.
- Boala polichistic renal autosomal dominant (BPRAD) insuficiena renal se instaleaz naintea decadei a asea de via la 50% din
pacieni. n decurs de mai muli ani, aproape tot rinichiul ajunge s fie nlocuit
de chisturi. Hipertensiunea arterial este prezent la 60% din pacieni, naintea
apariiei insuficienei renale. Cnd lipsesc indicii anamnestice, diagnosticul
prezumptiv de BPRAD se bazeaz pe localizarea bilateral a chisturilor i cel
puin unul din urmtoarele simptome: nefromegalie bilateral, trei sau mai
multe chisturi renale, chisturi solitare la nivelul ficatului, pancreasului sau
splinei.
- Obstrucia jonciunii pielo-ureterale (OJPU) - urografia intravenoas
este examenul cel mai important pentru c precizeaz gradul de dilatare a
sistemului pielo-caliceal, calitatea parenchimului renal, aspectul JPU i al
ureterului, condiia rinichiului controlateral i coexistena altor malformaii sau
a complicaiilor. Existena unei ntreruperi brute a substanei de contrast ntre
bazinetul dilatat i ureter este un semn de obstacol subpielic (vas polar, brid,
stenoz). Ori de cte ori rinichiul are < de 15% din valoarea funcional
normal, se indic nefrectomia, cu condiia ca rinichiul contralateral s fie
normal.
- Tratamentul refluxului vezicoureteral primar se bazeaz pe
urmtoarele dou principii: 1) reprezint o problem mecanic a jonciunii
uretero-vezicale, care se poate ameliora n timp i 2) refluxul steril i de joas
presiune este inofensiv pentru rinichi.
- Hipospadiasul este caracterizat de deschiderea anormal a meatului
uretral pe faa ventral a penisului proximal de vrful glandului, de-a lungul
rafeului penian, scrotal sau chiar perineal.
- Fimoza reprezint imposibilitatea retraciei prepuului peste glandul
penian la brbaii necircumcii sau incorect circumcizai. Circumcizia este

considerat intervenia chirurgical de elecie n marea majoritate a fimozelor

i parafimozelor i, practicat precoce, reprezint o metod care determin o
inciden mai sczut a infeciilor urinare, a bolilor cu transmitere sexual,
precum i a cancerului penian.
- Dintre complicaiile criptoorhidiei este de remarcat degenerescenta,
malignizarea este mult mai frecvent, riscurile fiind cu att mai mari cu ct
testiculul este ntr-o poziie mai nalt iar orhidopexia nu schimb incidena
malignizrii, dar permite un diagnostic precoce al tumorii prin facilitarea
examenului clinic,
- Obiectivele tratamentului medical (hormonal) sau chirurgical n
criptoorhidie sunt: prezervarea fertilitii, prezervarea funciei hormonale,
plasarea testiculului ntr-o poziie care s permit diagnosticul precoce al unei
eventuale maligniti, prevenirea torsiunii testiculare, corecia unei posibile
hernii inghinale asociate, prevenirea traumelor psihice. Dup vrsta de 6-9 luni
nu mai exist nici o ans de descindere spontan a testiculului criptorhic.
NTREBRI
1. Boala polichistic renal autosomal dominant (BPRAD) este
caracterizat de urmtoarele afirmaii cu o excepie:
a. Este cea mai frecvent boal genetic renal;
b. Insuficiena renal se instaleaz naintea decadei a asea de via
la 50% din pacieni;
c. Chisturile hepatice comprim i distrug parenchimul hepatic;
d. Rinichii sunt mrii de volum i pot cntri pn la 3000-4000 g;
e. Hipertensiunea arterial este prezent la 60% din pacieni,
naintea apariiei insuficienei renale.
2. n
excepie:
a.
b.
c.
d.
e.

criptorhidie testiculul se poate gsi n urmtoarele poziii, cu o

abdominal;
in canalul inghinal;
suprapubian;
toracic;
infrapubian.