Malformatii congenitale

ale aparatului
locomotor

Malformatii congenitale

Patologie importanta deoarece:

au frecventa relativ ridicata(1-3% din nou-nascuti)
mecanismele de producere sunt putin cunoscute
implicatii medico-sociale (mortalitate si morbiditate
perinatala si infantila)

M.cg.= toate anomaliile macroscopice prezente la

nastere.

Istoric
Babilonienii si sumerienii (sec. I i.e.n.) - 62
malformatii congenitale.

HIPOCRAT - hidrocefalia
Polidactilia este cunoscuta la romani ca sedigitti
MALL si HISS - prima colectie de embrioni
malformati.

Istoric
In 1907 HIPPEL descopera rolul malformativ al
radiatiilor X

WOLF obtine experimental M.cg. prin iradierea

embrionilor.

GREEG face legatura intre M.cg. si rubeola.

Thalidomida (anii 60) - mii de copii fara brate si
membre inferioare

 M.cg. dau o mortalitate neonatala 7-26%

(in Romania este de 11%).

Cele mai frecvente M.cg. sint:

piciorul strimb congenital(10%)
malformatii cardio-vasculare (6%)
despicaturile labio-maxilo-palatine (2%)
luxatia congenitala de sold (0,5%)

Etiologia malformatiilor
congenitale
A. Cauze genetice sau endogene.(35% din M.cg.)
B. Cauze exogene (infectioase, parazitare,
medicamentoase) -5%
C. Cauze mecanice
D. Idiopatice (fara cauza cunoscuta)

A. Cauze genetice
Sunt: Mutatiile genetice si Anomaliile cromozomiale.
1. Mutatiile genetice. :
Fact. mutageni radiatiile ionizante, agenti chimici ,.
Se manifesta sub 2 forme:
- mutatia unei singure gene.
- mutatia mai multor gene

A. Cauze genetice
2. Anomaliile cromozomiale.
Ating fie numarul fie structura cromozomilor
- aberatii de structura cromozomiala sunt
rupturi cromozomice
- aberatii de numar ale cromozomilor.
Cel mai frecvent, nondisjunctia a 2
cromozomi - monosomii sau trisomii

B. Cauze exogene

Factorii exogeni care produc M.cg. se numesc

agenti teratogeni (A.T.)

Agent teratogen :
- este prezent in toata perioda critica a dezvoltarii
si
- produce M.cg. semnificativ mai numeroase la
populatia expusa fata de populatia martor.

B. Cauze exogene
a. Mecanismele de actiune ale A.T. perioada
expunerii oului la A.T.:

- inaintea fecundarii
citostaticele - anomalii cromozomiale in
timpul gametogenezei;

- inaintea implantarii (intre fecundatie si

implantarea din ziua a 6-a)

-thalidomida, barbiturice, tranchilizante

 - in timpul organogenezei si embriogenezei (intre

ziua 13 si 56 dupa conceptie).

-Este perioada producerii celor mai multe M.cg.

-Fiecare organ are o perioada de sensibilitate
maxima la A.T. in cursul organogenezei (mult mai
frecvente dupa 3 saptamini de gestatie)

 - in perioada de maturare fetala

-Dupa ziua 56 doar sistemul nervos si
organele genitale pot fi sediul M.cg..
-La celelalte organe - alterari ale structurilor
preexistente (amputatii, deformatii).

B. Cauze exogene
b.Factori ce influenteaza actiunea agentilor
teratogeni.

- factorul genetic- A.T. nu va actiona la fel la diferite

specii (thalidomida e teratogena la om, maimuta,
iepure, dar nu si la sobolan)

- factorul biologic;A.T. -influentat de pasajul placentar

si de organismul matern care se comporta ca un filtru.

 - placenta. Pentru producerea unor M.cg. este

necesara trecerea transplacentara a unui A.T.
sau a produsilor de degradare.
-Experiment - Albastru-Trypan
-Pot trece transplacentar virusuri, microbi,
paraziti, agenti chimici in functie de greutatea
moleculara

B. Cauze exogene
c. Principalii factori teratogeni
*Medicamentele si toxicele; medicamentele

teratogene:
- anticonvulsivantele.
epilepsia 2-4 ori > M.cg.
hidantoina este mai teratogena decit
fenobarbitalul
- psihotropele.
thalidomida, neurolepticele, amfetaminele,
anxioliticele, antidepresivele
.

- toxicele.
Tutun - hipotrofie fetala si prematuritate.
Alcool - hipotrofie fetala, cardiopatii, anomalii
articulare, si intirziere psiho-motorie.
- antitumoralele produc actiune teratogena
constanta si severa( ex: aminopterina,
metotrexat)

- antibioticele
streptomicina - defecte auditive la fat
tetraciclina - coloratie a dintilor
- hormonii:
Androgenii - fetii feminini.
Estroprogestativele nu par a avea efect
teratogen.
Dietilstilbestrolul
cc. Vaginal sau anomalii uterine
anomalii testiculare.
Antitiroidienele de sinteza

 *Radiatii ionizante:
- razele X risc maxim in saptamina 3-8.
ochiul (microftalmie, cataracte, coloboma) si
creierul (microencefalie, encefalopatie)
- elemente radioactive:
Iod 131 distruge tiroida fetala
Fosfor 32

 *Factori materni.

Virsta > 35 ani

Boli materne
Cronice (diabetul, epilepsie, fenilcetonurie, etc)
Acute - febra

 *Factori infectiosi si parazitari.

Sd. TORCH: Toxoplasma, Rubeola,
Citomegalovirus, Herpes virusuri.
Listeria monocitogenes
moartea intrauterina a prod. de conceptie
sau meningita hemoragica la nou nascut.

C. Cauze mecanice

Pozitia intrauterina.
picior strimb congenital, micrognatie, paralizie
congenitala faciala.

Oligoamnisul - picior strimb congenital

Hidramniosul- se poate asocia cu anencefalie, spina

bifida, meningocel.

Bridele amniotice (boala bridelor amniotice) amputatii

de membre

Omoplatul supraridicat
(Maladia Sprengel)
Scapula - coasta a 2-a si spatiul 7 intercostal

Omoplatul supraridicat
- scapula este situata
mai sus;
- este hipotrofica.
- anomalii ale
vertebrelor cervicale
(sindromul KlippelFeil).
- muschi scapulari sint
absenti.

Patogenie:
Tride si Delchef - tulburare de embriogeneza
(oprire in coborire a omoplatului din regiunea
cervicala)
Huc- lipsa de adaptare a centurii scapulare la
torace.
scurtarea congenitala a claviculei
inchiderea exagerata a unghiului
acromioclavicular.

Simptome
Deformare usoara
- scapula ridicata foarte putin;
- miscari in artic. scapulo-toracica sint limitate
foarte putin.
Deformare severa
- scapula este foarte mica
- poate fi ridicata pina atinge occiputul.

Simptome
Umarul apare mai ridicat
Gitul este scurt
Capul este deviat spre
partea afectata.
Virful omoplatului este
deformat si proemina
sub marginea
trapezului

Simptome
osul omovertebral (OO)situat intre unghiul
superior al scapulei si
vertebrele cervicale
inferioare.
Intre OO si scapula exista o
articulatie ;
Rareori OO formeaza o punte
solida intre vertebrele
cervicale si scapula.

Simptome
Miscarile bratului se fac pina la orizontala (in
articulatia glenohumerala).

NU - peste orizontala
Afectiunea este unilaterala (stinga)
Se poate asocia cu alte M.cg.: coasta cervicala,
malformatii costale

Dg diferential
Scolioza toracala (ridicarea omoplatului este
secundara deformarii coloanei)

Artrite cervicale
contractura mm. SCM si trapez.
durerea este localizata la nivelul coloanei.

Tratament

Formele usoare - nu se trateaza

Formele grave se opereaza.
Rezultate slabe daca exista contractura
tesuturilor moi.

Trat. chirurgical
Scopul operatiei - coborirea scapulei in pozitia
anatomica.

virsta - 3 ani.
La copilul mare -operatie mai dificila.
Paralizii de plex brahial

Trat. chirurgical
2 tehnici chirurgicale:
Tehnica Green .
Tehnica Woodward este mai folosita;
(transferul originii muschiului trapez intr-o
pozitie inferioara)

Tehnica Woodward

 Complicatii
Paralizia de plex brahial.

Torticolisul
Retractia m. SCM
Extremitatea cefalica
este inclinata spre
umar
Se intilneste sub 2
forme:
congenitala si
secundara

1.Torticolisul congenital
Poate sa coincida cu alte M.cg.:
7-20% asociaza displazie luxanta de sold.
picior strimb congenital,
anomalii cervicale

Este mai frecvent pe dreapta.

Mecanism de producere
T. congenitala:
Ipoteza Heller -pozitia vicioasa intrauterina a
fatului, (compresia m. SCM).
Ipoteza Voelker - compresiune arteriala cu leziuni
ischemice retractile ale m. SCM.

T. obstetricala - prezentatia pelviana

-torsiunea gitului cu lezarea m. SCM.

Clinica
Capul inclinat spre
partea bolnava
Ochii privesc spre
umarul sanatos.
M.SCM - proeminent,
ingrosat si scurtat.

Clinica
Hemiatrofie

craniofaciala de
partea bolnava

Asimetrie faciala.
Umarul de partea
bolnava este mai ridicat

Evolutia
La 2 saptamini de la nastere - formatiune dura la nivelul
m.SCM.
Dimensiunea maxima la 1-2 luni
Dispare la un an.
Daca nu dispare - fibroza permanenta la nivelul m. SCM.
Modificari ale hemifetei

Tratament.
Inainte de 1 an - tratament conservator, cu
exercitii de intindere a m. SCM.
Dupa 2 ani - tratament chirurgical.
(se corecteaza in timp si asimetriile faciale)

Tehnica chirurgicala

eliberarea

inferioara a m.SCM.

eliberarea

inferioara si
superioara a
m.SCM.

Sinostoza radiocubitala

Sinostoza radiocubitala
Radiusul si Ulna sunt sudate la nivelul
extremitatii superioare (2-3 cm).
Travee osoase intre R si U.
Are caracter ereditar.
Predomina la sexul masculin.

 Cubitusul- normal.
Radiusul extr.
proximala
malformata.

 Capul R lipseste
sau este luxat
anterior

Simptome

Antebratul este in pozitie de pronatie

Lipsa pronosupinatiei antebratului
Flexia si extensia cotului sunt normale.
Antebrat fixat in semipronatie - tulburare
functionala redusa

Tratament
Dificil.
Separarea celor 2 oase cu reconstructia unei
articulatii mobile NU.
Excizia portiunii superioare a radiusului NU.
Jena functionala minima - nimic

Supinatie exagerata - osteotomia de corectie a

oaselor antebratului (se pozitioneaza antebratul in
semipronatie)

Boala Madelung (radius

curvus)
Subluxatie anterioara
a pumnului
Luxatie posterioara a
cubitusului.

Anatomopat
Leziunile radiale
-atrofie a jumatatii
interne a EDR
-incurbare exagerata a
EDR
Cubitusul - normal
-ramine luxat posterior

Diastazis radio-cubital
Oasele carpului - iau
forma de ogiva
-semilunarul - in virful ogivei

Simptome
Dureri la nivelul pumnului
Neindeminare
Oboseala la eforturi mici

Estetic

Evolutie

Este vizibila - la 10-12 ani

Se accentueaza pina la sfirsitul perioadei de
crestere

Tratament

Formele usoare - ortopedic

Formele grave - chirurgical.

 Osteotomia de

reorientare a EDR

Rezectia

extremitatii
inferioare a
cubitusului

Deformarea poate
recidiva.
Rata de miscare nu
creste la nivelul
pumnului.

Anomalii congenitale ale

miinii
Sunt cele mai frecvente (degetele se diferentiaza
cel mai tirziu)

Malformatiile degetelor au caracter ereditar si

familial.

1. Sindactilia
2. Lipsa numerica (Ectrodactilia)
3. Exces numeric (polidactilia)
4. Defecte de dezvoltare (microdactilia)
5. Exces de dezvoltare (mega- sau macrodactilia)
6. Deviatiile congenitale (clinodactilie,camptodactilie )

1. Sindactilia
Alipirea partiala sau completa, a 2 sau mai multor
degete.

 Sindactilii embrionare (prin oprire in dezvoltare).

Sindactilii din boala bridelor amniotice

Sindactiliile embrionare

1. Sindactilii membranoase (largi)

Degetele sunt unite printr-o membrana (o palmura)
sindactilii comisurale intereseaza prima fal
sindactilii inalte ajung la fal. distala
Leziunile sunt simetrice
Functionalitate acceptabila
Inestetic.

Sindactiliile embrionare
2. Sindactilii strinse

Mai frecvente
Alipirea e completa
Intereseaza degetele3 si 4.
Functionalitate diminuata

Tratament

Chirurgical
Formele usoare - inainte de virsta scolara.
Formele grave - dupa virsta de 18 luni

CI - eliberarea intr-o singura sedinta a partii

radiale si ulnare ale aceluiasi deget (risc de
necroza a degetului respectiv)

Tehnica chirurgicala
3 pasi:
separarea degetelor,
refacerea comisurilor,
acoperirea partilor
detasate ale
degetelor.

 Complicatii
cicatrici retractile.

Redutabila -insuficienta circulatorie a degetului

(necroza si amputatia degetului).

2. Anomalii prin lipsa numerica

(Ectrodactilia)
Lipsa unuia sau a mai
multor degete

Variante:
-absenta policelui -

grava din punct de

vedere functional; este
obligatorie policizarea
indexului

 este obligatorie policizarea indexului

 -mina (sau piciorul) in in

cleste de rac

Lipsesc degetele din mijloc

(3 si 4).
Palma - despicata pe linia
mediana
Functionalitatea este
mediocra

Tratament - apropierea
ramurilor divergente
ale pensei digitopalmare.

2.Anomalii prin exces numeric

(polidactilia)
Segmentare exagerata a
paletei digitale embrionare
(degete supranumerare).
Ereditara,
Bilaterala
Simetrica

Variante
a.Degete supranumerare
cu orientare corecta.

exista un deget
supranumerar (mai rar 2).
sunt situate pe marginea
radiala sau cubitala a
miinii.

 Trat dezarticulatia

degetului nefunctional

 b.Degetul aberant.
apendice digitiform;
implantat oblic pe marginea
cubitala sau radiala a
miinii.

excizie

 c. Policele bifid
falanga distala dubla
police latit
unghie impartita in 2

Tratamentul
extirparea segmentului
extern.
Rezectie axiala cu
reconstructia unei fal.
unice.

4. Defecte de dezvoltare
(microdactilia)
Rara.
Functia pastrata
Inestetic
Masajul, baile calde ptr stimularea cresterii

5.Exces de dezvoltare (mega- sau

macrodactilia)
1. Hipertrofiile regulate
deget gigant dar cu
proprortiile segmentare
pastrate.
mediusul si indexul.
jeneaza functia miinii.
amputatii partiale sau
dezarticulatii.

Macrodactilia

2.Hipertrofiile neregulate
angiom, limfangiom, nevrom
Hipertrofia asimetrica.

Tratamentul ablatia angiomului,

6.Deviatiile congenitale
a. Clinodactilia - deviere
congenitala in plan frontal
(laterala)
degetele extreme
(degetul mic).
Cauza - nucleu osos
anormal.
Trat -aparat ghipsat

 b. Camptodactilia

deviere congenitala in plan

sagital

Flexia congenitala
permanenta a degetelor
degetul mic
simetrica

depistata la 8-10 ani.

IFP
Trat. aparat de redresare
progresiva.
rezectia capului
falangei proximale

Piciorul strimb
congenital

4 varietati:
-piciorul strimb equinus
extensie pe gamba
sprijinul se face pe
antepicior sau pe
degete;

-piciorul strimb talus

flexie dorsala
sprijinul se face pe
calcii

 - piciorul strimb varus

adductie si supinatie
planta priveste inauntru
sprijin - partea externa a
piciorului

- piciorul strimb valgus

abductie si pronatie
planta priveste in afara
sprijin - partea interna a
piciorului; concavitatea
longitudinala -->
convexitate.

 -varus equin

78,8%
-talus valgus
17,5%.

Patogenie.
Bohm -oprire in dezvoltare.
Lombard (teoria neuromusculara), dezechilibru intre
m. flexori si extensori.
In piciorul varus-equin sunt:
Hipotoni extensorii, peronierii laterali
Hipertoni triceps sural, tibial posterior, flexorii
degetelor.

Piciorul strimb congenital

varus-equinus
laba piciorului este in jos si
inauntru

Dosul piciorului
convex
priveste inainte si
inafara
Sprijinul - marginea externa a
piciorului

Anatomie patologica
Hipotrofie a gambei si piciorului.
Astragalul este verticalizat
Calcaneul este orientat in jos;
Scafoidul este deplasat intern .
Cuneiformele si metatarsienele
sunt in adductie

 Lig. de pe partea interna a piciorului sunt scurtate

pe partea externa sunt alungite si subtiate.

M. flexori ai degetelor, triceps sural, tibial

posterior sunt scurtati, retractati

Muschii peronieri si extensori sunt alungiti si

extinsi.

Studiu clinic
Varus-ul
-adductia antepiciorului pe
retropicior
-supinatia piciorului
marginea interna se
ridica
marginea externa se
coboara.

 La nou-nascut
-atitudini vicioase simple
-picioare strimbe incomplet
reductibile,
-picioare strimbe rigide.

mers -sprijin pe
marginea externa a
piciorului

Evolutie

3 etape:
perioada de reductibilitate completa,

primele 15

zile
perioada de reductibilitate relativa - 2 ani
Perioada nereductibilitatii absolute - dupa 4 ani
(deformari osoase)

piciorul strimb inveterat.

Tratament
Precoce
Tratamentul ortopedic
reducerea pozitiei
vicioase
primele zile de la
nastere
2-3 sapt - reducerea
dificila

Tratamentul chirurgical
Indic:
-in perioada reductibilitatii
relative
-sechele
Principii
-sub virsta de 2-3 ani se
fac operatii pe partile moi
-struct capsuloligamentare
-se alungeste tendonul
tricepsului;

 -intre 3 si 10 ani;
-osteotomie de calcaneu (Dwyer)
-scurtarea coloanei laterale (Dilwyn-Evans)
artrodeza calcaneo-cuboidiana;
-scurtarea coloanei laterale (Lichtblau)
osteotomia laterala a calcaneului

intre 10-12 ani se face tripla artrodeza cu corectia

deformarii piciorului

Piciorul strimb congenital Valgusconvexus

Aspect de opinca.
Planta convex
antepiciorul este

abdus si ridicat in sus

calciiul este ridicat in

equin

 Ex Rx astragalul

apare verticalizat)

Prognosticul este
putin favorabil

Tratament

Trat ortopedic nu
corecteaza
deformarea

Tratamentul
chirurgical