Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Punct de setare
3. Osos efectul este complex, direct i indirect, putnd fi sumarizat n creterea turn-overului
osos prin stimularea formrii dar mai ales a resorbiei osoase. PTH-ul determin creterea
numrului osteoblastelor i osteoclastelor. Expunerea continu la nivele crescute de PTH (de
exemplu n hiperparatioridism) va determin n primul rnd cre terea resorb iei osoase;
administrat intermitent i n doze care s creeze concentraii serice mari pentru 1-2 ore, zilnic,
PTH va stimula mai mult formarea osoas. Osteoblastele au receptori ptr PTH i reprezint
mecanismul principal prin care acesta i exercit efectul osteoformator; osteoclastele ce induc
resorbie osoase nu au astfel de receptori i vor fi recrutate i activate de citokinele eliberate
de la nivelul osteoblastelor
Hiperparatiroidismul primar (HPTP)
Etiopatogenie
Apare datorit unei secreii excesive de PTH aprut ca urmare a:
adenomului paratiroidian, n 80-90% din cazuri, alctuit din celule chieff, mai rar din
celule oxifile. Poate fi unic sau multiplu;
hiperplaziei glandelor paratiroide n 6-10%;
carcinomului paratiroidian, rar n 1-2% din cazuri.
Hiperparatiroidismul primar poate fi sporadic sau familial. Forma ereditar, familial poate
aprea izolat (hiperparatiroidismul fiind unica manifestare clinic) sau asociat cu alte neoplazii
endocrine n cadrul sindromului MEN 1(determinat de mutaii inactivatoare ale genei de supresie a
creterii tumorale ce codific menina, situat pe cromozomul 11, de obicei apar tumori hipofizare i
pancreatice) sau MEN 2A (datorat unor muta ii activatoare ale protooncogenei RET de pe
cromzomul 10, asociaz carcinom medular tiroidian i feocromocitom). Sindromul hiperparatiroidismtumor mandibular (hyperparathyroidism jaw tumor (HPT-JT) syndrome) apare n familiile cu tumori
ale glandelor paratiroide (uneori carcinoame) n asociere cu tumori benigne ale mandibulei.
Inciden medie a acestei afeciuni este de 45/100.000 de locuitori fiind de dou ori mai
frecvent la femei peste 45 de ani.
Din punct de vedere patogenic nu este vorba ntotdeauna de o autonomie complet a celulelor
paratiroidiene, ci uneori doar de o deplasare la dreapta a punctului de setare la nivelul curbei calciu
ionicPTH, responsabil de severitatea hipercalcemiei n HPTP. Hipersecreia de PTH i relativa sa
nonsupresibilitate sunt determinate de masa tumoral (creterea numrului de celule paratiroidiene),
dar i de modificrile funcionale la acest nivel n primul rnd reducerea expresiei receptorului
sensibil la calciu de la nivelul celulelor paratiroidiene. Mutaii inactivatoare n gena ce codific acest
receptor determin hipercalcemia hipocalciuric famililal benign (HHFB), dar mutaii somatice sunt
descrise foarte rar n adenoamele sporadice.
n adenoamele paratioridiene celulele tumorale sunt monoclonale iar modificri de tip ctig de
funcie n unele oncogene (cea mai cunoscut fiind gena ciclinei D1, CCND1, sau PRAD1 parathyroid adenomatous 1) sau de tip pierdere a funciei n gene supresoare a creterii tumorale
sunt prezente nc din stadiile incipiente ca urmare a unor rearanjamente cromozomiale sau altor
modificri genetice. Cauza declanrii HPTP sporadic poate fi evideniat numai ntr-un numr relativ
redus de cazuri. Dintre acestea iradierea n zona cervical poate constitui un factor predispozant
pentru apariia HPTP, dar numai dac se depete doza de 12 Gy.
Manifestri clinice
Pacienii cu HPTP se pot prezenta clinic sub forma uneia din urmtoarele patru variante:
1. hipercalcemie asimptomatic detectat ntmpltor;
2. hipercalcemie simptomatic;
3. n cursul evalurii pentru osteoporoz/osteopenie sau nefrolitiaz;
4. sub forma osteitei fibrochistice sau crizei paratiroidiene mai rar.
Prezentarea clinic a pacienilor cu HPTP s-a modificat mult n ultimele decade, formele
diagnosticate tardiv cu leziuni osoase severe i/sau litiaz renal recurent fiind nlocuite de forme
mult atenuate, oligosimptomatice.
Spectrul manifestrilor clinice include att manifestri ale hipercalcemiei ct i alte
hipersecreiei de PTH, distincia clar dintre cele dou nefiind totdeauna posibil.
Hipercalcemia determin manifestri la nivel:
Renal:
o Poliurie osmotic, polidipsie;
o Diabet insipid nefrogen;
o Nefrolitiaz, nefrocalcinoz (calculi de fosfa i, oxala i de Ca);
o Acidoz tubular renal distal; infecii urinare, hidronefroz;
o Insuficien renal acut i cronic.
Gastrointestinal:
o Greuri, vrsturi uneori incoercibile,
o Anorexie;
o Motilitate intestinal redus i constipaie;
o Pancreatit, ulcer peptic - dureri abdominale;
o Epulis tumor gingival;
o Edentaie parial sau total.
Muscular i scheletic:
o Astenie i miopatie proximal;
o artrite,
Neurologic:
o Scderea capacitii de concentrare, depresie;
o Confuzie, astenie psihic marcat;
o Stupoare, com n formele severe.
Cardiovascular:
o Scurtarea intervalului QT, aplatizarea undei T;
o Bradicardie;
o Hipertensiune.
n hiperparatiroidism pe lng aceste semne apar i cele determinate de excesul propiu-zis de
PTH, la care se pot asocia modificri biochimice specifice:
Boala osoas, expresia resorbiei osteoclastice crescute determin:
o dureri osoase,
o demineralizare osoas generalizat, osteopenie sau osteoporoz cu fracturi
i
deformri osoase - osul trabecular (old, radius) fiind mai afectat dect cel cortical
(vertebre),
o osteita fibrochistic clasic cu
resorbie subperiostal, mai ales la nivelul falangelor,
formarea de chisturi osase;
apariia de tumori brune, alctuite predominant din osteoclaste i esut fibros;
risc crescut de fracturi.
Nefrolitiaza apare att datorit hipercalciuriei ct i excesului de PTH care determin
creterea calcitriolului;
Hipofosfatemia i hipomagneziemia;
Hiperuricemia, gut sau pseudogut (condrocalcinoza dureroas),
Anemia;
Acidoz tubular renal proximal.
Explorri de laborator i paraclinice
adenom paratiroidian. Decesul poate aprea datorit insuficien ei renale acute sau opririi cordului n
sistol.
Tratament
Tratamentul curativ al HPTP este n esen chirurgical. Se poate opta pentru:
explorarea cervical bilateral, cu vizualizarea celor 4 glande paratiroide n caz de
hiperplazie paratiroidian. Se extirp 3 paratiroide i din cea de-a patra, cu implantul
subcutan al uneia dintre glandele extirpate,
paratiroidectomia minim invaziv n adenomul paratiroidian, necesit o localizare foarte
precis preoperatorie a acestuia, completat de dozarea PTH intraoperator.
Postoperator poate aprea sindromul hungry bones (oase avide de calciu ca urmare a
demineralizrii) caracterizat prin hipocalcemie sever tranzitorie.
Exist controverse legate de necesitatea interveniei chirurgicale la pacienii cu HPTP i
calcemii uor crescute, asimptomatici sau oligosimptomatici. Indica iile actuale pentru tratamentul
chirurgical la aceti pacieni sunt:
valori ale calcemiei cu cel puin 1mg/dl mai mari dect limita superioara a normalului
clearance de creatinin <60 mL/min
osteoporoza, cu scor T<-2.5 la oricare din cele trei situsuri de determinare a densitii
mineral osoase (coloana vertebral, radius, old) i/sau fractur de fragilitate
vrst sub 50 de ani
Msurile nemedicamentoase pe care trebuie s le ia acetia sunt:
Evitarea imobilizrii i promovarea activitii fizice;
Reducerea moderat a aportului de calciu alimentar (la aproximativ 800 mg/zi).
Reducerea sever a calciului alimentar nu se indic!
Evitarea diureticelor tiazidice i a litiului;
Hidratare adecvat (minim 2 litri/zi) pentru prevenirea nefrocalcinozei;
Aport suficient de vitamina D 400-600 UI/zi.
Monitorizarea periodic n vederea evidenierii unei eventuale progresii a bolii i reevalurii
indicaiei de tratament chirurgical implic: msurarea calciului seric i a creatininei anual i a
densitii osoase la 1-2 ani.Terapia medicamentoas nu este standardizat dar pot fi benefice:
Adminstrarea preparatelor estrogenice la femeile n postmenopauz (5-10 micrograme
etinil estradiol);
Bifosfonaii de exemplu alendronat sodic trihidrat 70 mg/sptmn;
Raloxifenul, modulator selectiv al receptorilor de estrogeni 60 mg/zi
Cinacalcet un preparat calcimimetic ce acioneaz prin stimularea receptorului sensibil la
Ca de la nivelul paratiroidelor- 2X 30-50 mg/zi. Se folosete pentru reducerea PTH n
hiperparatiroidismul secundar din insuficien a renal.
n cazul unei calcemii de peste 14 mg% sau a unei simptomatologii severe (criza
hipercalcemic) este necesar:
Hidratare adecvat i rapid, cu soluii saline izotone, urmat de administrarea
Furosemidului 40 mg IV, la 4-6 ore, odat cu restabilirea euvolemiei.
Ulterior se poate administra IV medicaia antiresorbtiv: Pamidronat (Aredia 60-90 mg, n 2
ore) sau Acid Zolendronic (4 mg, n 15 minute).
Se mai pot folosi asociat Calcitonina administrat SC sau IM n doze de 4 UI/kgcorp/zi, cu
efect de scdere a calcemiei dar cu riscul de tahifilaxie dup 48 de ore.
Administrarea glucocorticoizilor: Hidrocortizon hemisuccinat 100 mg IV la 4-6 ore numai
n hipercalcemiile din intoxicaia cu vitamina D, sarcoidoz sau limfom.
Hemodializ n insuficien renal acut.
Hipoparatiroidismul (hPT):
Principalele cauze de hipoparatiroidismul (hPT) sunt:
o Iatrogen postchirurgical; poate fi i tranzitor ca urmare a hiperplaziei
compensatorii a esutului restant.
o Postiradiere cu I131;
o Idiopatic;
o Ereditar cu transmitere autozomal dominant (muta ii activatoare n gena
receptorului sensibil la Ca), recesiv (mutaii n gena PTH) sau legat de X;
sindromul Di George (lipsa dezvoltrii perechii a 3-a brahiale, asociaz
imunodeficien, datorit absenei concomitente a timusului, malforma ii cardiace
i sindrom dismorfic); afeciuni mitocondriale (se asociaz cu miopatii);
o Autoimun izolat (anticorpi anti CaSR pot fi pozitivi) sau ca parte din sindromul
autoimun pluriglandular tip I (prezint asociat candidoz, distrofie ectodermal i
alte afeciuni autoimune endocrine precum i insuficiena cortico-suprarenalian
primar, tiroidit cronic);
o Infiltrativ sau prin depunerea unor metale: Fe, Cu, Aluminiu;
o n septicemii cu germeni Gramm -, SIDA, oc toxico-septic;
o Funcional (n hipomagneziemie ca urmare a inducerii rezistenei periferice la
aciunea PTH i a inhibrii eliberrii sale; apare n alcoolism, pierderi renale sau
gastrointestinale severe de Mg).
Manifestri clinice
Simptomatologia hipocalcemiei apare n primul rnd datorit creterii excitabilitii neuromusculare, la care se adaug disfuncii ectodermale, cardiace i oftalmologice. Manifestrile clinice
difer n hipocalcemiile instalate acut fa de cele cronice.
Manifestrile neuromusculare constau din apariia tetaniei ce poate fi definit ca o stare de
contractur muscular tonic spontan. n formele uoare apar doar parestezii i fasciculaii periorale
i ale extremitiilor. Acestea pot declana hiperventilaie cu alcaloz respiratorie i exacerbarea
hiperexcitabilitii neuro-musculare.
n formele mai severe (crizele de tetanie acut) apare anxietatea, nelinitea dup care se
instaleaz crampele (contracturile) i spasmele musculare precum spasmul carpo-pedal clasic dar i
spasm laringian (manifestat prin spasm glotic, uneori cu cianoz), bronhospasm sau alte spasme
viscerale (pilorice, gastrice, esofagiene, frenice). Primele care apar sunt contracturile simetrice ale
extremitiilor,
mna
de
mamo
(adduc ia
policelui,
flexia
articulaiilor
metacarpofalangiene, hiperextensia articulaiilor interfalangiene i flexia ncheieturii minii), apoi
apare hiperextensia gambelor i picioarelor; contractura musculaturii peribucale. Afectarea
musculaturii
paravertebrale determin hiperextensia trunchiului cu opistotonus (mai rar
emprostotonus contractur n flexie sau pleurostotonus- contractur lateral) iar trismusul apare
datorit contracturii muchilor maseteri. Contracturile sunt dureroase. Crizele dureaz cteva
minute, cedeaz spontan sau la administrarea de calciu IV.
Hipocalcemia se poate manifesta clinic numai sub forma convulsiilor focale sau generalizate.
Scderea cronic a calcemiei poate determina retard mental la copii (n special n hPT sau PhPT, ca
urmare a instalrii precoce a hipocalcemiei) iar la aduli demen i afectare extrapiramidal
(parkinsonism, micri coreoatetozice) reversibile n cele mai multe cazuri cu un tratament adecvat.
Calcificrile ganglionilor bazali apar la cei hPT cronic, netratat. Edemul papilar i hipertensiunea
intracranian benign au fost de asemenea descrise n hipocalcemii indiferent de etiologie.
Ali pacieni cu tetanie cronic prezint simptome mai puin specifice precum astenie,
fatigabilitate, depresie, anxietate sau iritabilitate. Modificrile psihice pot merge pn la confuzie,
halucinaii i psihoze.
n formele latente pot fi pozitive:
semnul Chvostek percuia nervului facial, la nivelul ramurii mandibulei, determin
contracia musculaturii periorale (gradul I), a aripioarei nazale (gradul II) i apoi a ntregii
hemifee (gradul III).
Semnul Trousseau umflarea manetei tensiometrului cu 20 mmHg peste presiunea
sistolic timp de 3 minute, se nsoete de apariia spasmului carpal.
Proba de hiperventilaie - ventilaie ampl, forat timp de 3 minute declaneaz criz
tetanic sau sensibilizeaz primele dou probe.
Manifestrile ectodermale constau din:
piele uscat, cu descuamri, hiperpigmentri, exeme;
alopecie areat, pr cu aspect uscat;
unghii friabile, mate, cu linii transversale;
dini hipoplazici, de aspect glbui, striat, erodat i defecte ale smalului dentar;
moniliaz rebel la tratament; afecteaz pielea, tractul gastointestinal i apare n
sindromul pluriglandular autoimun.
Manifestri oculare constau din calcifierea subcapsular a cristalinului i apariia cataractei.
Manifestri cardiace:
ntrzierea repolarizrii i prelungirea intervalului QT;
disfuncie miocardic reversibil;
insuficien cardiac congestiv, fibrilaie ventricular sau alte aritmii n unele situaii.
Explorri de laborator
Dozarea calcemiei totale trebuie uneori completat cu dozarea direct sau indirect a calciului
ionic. Aceasta are importan n special n contextul prezenei unei hipoalbuminemii, scderea
albuminemiei cu 1g/l produce o scdere a calcemiei cu 0.8 mg%. Valorile normale ale calciului ionic
sunt 4.0 - 5.2 mg% (1.0 -1.3 mmol/L).
O valoare redus a calcemiei impune stabilirea cauzei prin dozarea magneziului seric.
Dozarea calcemiei, fosfatemiei i PTH trebuie s se fac din aceiai prob de snge. Hipofosfatemia
asociat unei hipocalcemii poate fi datorat unui hiperparatiroidism secundar sau unui aport
insuficient de fosfat.
Hiperfosfatemia cu hipocalcemie n absena unei insuficiene renale sau a unei eliberri
tisulare crescute de fosfat pune diagnosticul de hPT sau PhPT.
Dozarea concomitent a PTH aduce informaii suplimentare: o valoare sczut apare n hPT,
iar una crescut n PhPT.
Uneori este nevoie i de dozarea metaboliilor vitaminei D: calcidiol- 25OH vitamina D sau mai
rar a calcitriolului 1,25(OH)2 vitamina D. Hipocalcemie cu hipofosfatemie si calcidiol sczut apare n
aportul insuficient de vitamin D, malabsorbie, afeciuni hepatobiliare, administrarea de fenitoin,
sindrom nefrotic.
Alte explorri de laborator n hipoparatiroidism:
calciuria i fosfaturia sunt sczute;
EMG n tetania acut evideniaz actvitate repetitiv sub form de dublete, triplete,
confirmnd hiperexcitabilitatea neuro-muscular;
EKG: prelungirea intervalului QT.
Diagnosticul pozitiv i diferenial
Diagnosticul hipoparatiroidismului se face n contextul unei hipocalcemii asociat unei
hiperfosfatemii cu o valoare a PTH-ului sczut.
Diagnosticul diferenial al crizei de tetanie se face cu alte forme de tetanie dintre care cea mai
frecvent este cea care apare prin hiperventilaie, secundar alcalozei.Trebuie exclus tetania cronic
constituional (form de hiperexcitabilitate neuro-muscular declan at de stri conflictuale, emoie,
efort, cu modificri ionice minime sau absente) dar i toate cauzele de hipocalcemie. Dintre acestea
amintim:
Rezisten la aciunea PTH:
o Pseudohipoparatiroidismul (PhPT) grup de afeciuni care prezint
rezisten periferic la aciunea PTH.
o Insuficiena renal.
o Medicamente care blocheaz resorbia osteoclastic: Plicamicina,
bifosfonaii, Calcitonina, florul n doze mari.
Incapacitatea de producie normal a calcitriolului:
o Aport sczut de vitamin D, expunere insuficient la soare. Persoanele n
vrst i cele cu hiperpigmentare au o produc ie mai pu in eficient a vitaminei
D n piele. Dozarea 25(OH)D este cea mai eficient metod de evaluare a
statusului vitaminei D. O valoare peste 30 ng/mL este considerat suficient.
o Sindroame de malabsorbie, boal celiac, fibroz chistic etc;
o Insuficien hepatic (lipsa 25 hidroxilrii);
o Tratament cu anticonvulsionante, izoniazid, rifampicin (prin formarea de
metabolii inactivi ai vitaminei D) etc;
o Rahitismul vitamin-D dependent tipul I deficit enzimatic al 1 alfa
hidroxilazei renale.
Rezisten la aciunea calcitriolului:
o Rahitismul vitamino-D dependent, tipul II mutaii inactivatoare ale receptorului
vitaminei D (VDR).
Complexarea acut a Ca sau depozitarea lui:
o Hiperfosfatemia acut din rabdomioliz, liz tumoral acut, administrarea
parenteral sau oral n exces a fosfailor (calciu se depoziteaz la nivel
osos sau extrascheletal);
o Pancreatita acut; hipocalcemia apare prin sechestrarea Ca prin saponificare
cu acizi grai produi n retroperitoneu sub ac iunea lipazelor pancreatice
o Complexarea cu citrat (transfuzii de snge), EDTA, lactat;
o Mineralizarea excesiv i rapid din sindromul hungry bones sau
metastaze osoase osteoblastice.
Pseudohipoparatiroidismul este o afeciune ereditar caracterizat prin hipocalcemie i
hiperfosfatemie asociat unor valori ale PTH crescute datorit rezistenei periferice la aciunea
acestuia. Exist mai multe tipuri de PhPT: tipul I, se caracterizeaz prin scderea AMPc urinar ca
rspuns la PTH-ul exogen. n tipul Ia i Ib se descriu mutaii inactivatoare ale genei ce codific
subunitatea alfa a proteinei G, cuplat cu receptorul PTH.
o Tipul Ia n afara modificrilor biochimice descrise se prezint clinic sub forma
osteodistrofiei ereditare Albright (AHO) cu urmtoarele aspecte fenotipice:
Facies rotund;
Scurtarea metacarpienelor i i metatarsienelor IV i V;
Hipostatur;
Retard mental;
Obezitate;
Calcificri subcutanate;
Etiopatogenie
Modelarea osului este un proces prin care osul crete n lungime i n lime i este
responsabil de definirea i meninerea caracteristicilor morfologice ale osului n perioada de
cretere.
Remodelarea osului este un proces care devine dominant dup ce osul i-a ncheiat creterea
n lungime. Este un proces continuu ce se desfoar pe perioada ntregii viei, prin care esutul osos
este permanent rennoit. Prin acest proces se realizeaz repararea microleziunilor scheletale,
adaptarea osului la schimbrile forelor care acioneaz asupra lui precum i ndeplinirea rolului su
de rezervor mineral (n meninerea nivelului normal al calciului seric n ciuda fluctuaiilor legate de
diet sau de rata de cretere osoas).
Procesul de remodelare osoas cuprinde 3 faze care se succed:
Resorbia osoas ncepe cu activarea precursorilor osteoclastului (provin din celulele
stem hematopoetice ce dau natere i monocitelor sau macrofagelor) urmat de
migrarea lor la nivelul suprafeei osoase care trebuie s fie resorbit. Preosteoclastele
se vor transforma apoi n osteoclaste (OC), celule gigante, multinucleate.
Odat ce resorbia este complet (aproximativ 2 sptmni) osteoclastele sufer un
proces de apoptoz, proces care d semnalul urmtoarei etape, de formare osoas.
Diferenierea OC este dependent de factori de cre tere sau citokine (M-CSF
macrophage colony stimulating factor produs de OB; IL-6, TNF).
Formarea osoas debuteaz cu atragerea precursorilor osteoblastelor (celule de origine
mezenchimal) spre zona unde a avut loc resorbia i diferenierea lor n osteoblaste
active. Osteoblastele (OB) ncep s sintetizeze matricea organic a osului sub forma
unor lamele care se dispun paralel cu suprafaa osului (lamele de osteoid). Dup
aproximativ 20 zile ncepe mineralizarea osteoidului (depunerea srurilor minerale n
matricea organic) realizat tot de osteoblaste. OB au receptori pentru diferi i hormoni
reglatori (PTH, vitamina D, estrogeni, leptina, GC etc), citokine sau factori de cretere.
n faza de repaus a procesului de remodelare osoas osteoblastele, dup ce i ncheie
activitatea, se transform n osteocite, celule n repaus. ntregul ciclu de remodelare
osoas dureaz aproximativ 5 luni.
Remodelarea osoas este sub controlul unor modulatori hormonali sistemici (PTH; 1,25 (OH)2
vitamina D, hormoni sexuali, GH) i locali precum interleukine, TNF, interferon gamma, PTHrp,
IGF1, prostaglandine, TGF-beta.
Mecanismul care determin unde i cnd apare remodelarea osoas este mai puin cunoscut,
dar stimulii mecanici i prezena ariilor microlezionale par s fie determinani importani ai apariiei
zonelor de remodelare n scheletul sntos.
Descoperirea importanei rolului RANK (receptor activator of nuclear factor Kappa B) i a
ligantului su (RANKL) n reglarea osteoclastogenezei (declanarea diferenierii precursorilor n
osteoclaste mature) a condus la cercetri pentru descoperirea i dezvoltarea de noi tratamente
antiosteoporotice. RANKL-ul, exprimat de osteoblaste i celulele stromale, se leag de RANK de pe
suprafaa preosteoclastelor i osteoclastelor i mediaz diferenierea i activarea osteoclastelor.
Osteoprotegerina (OPG) care este de asemenea exprimat de osteoblaste i celulele stromale,
funcioneaz ca un receptor momeal prin legarea i inactivarea RANKL. Astfel OPG inhib
formarea i activitatea osteoclastelor.
Osteoporoza se clasific etiopatogenic n 2 mari categorii:
Osteoporoza primar este osteoporoza care rezult din pierderea de mas osoas
asociat cu naintarea n vrst i cu menopauza la femei. Ea se clasific n:
o -tipul I, osteoporoza de postmenopauz,
o -tipul II, osteoporoza senil,
pancreatic. Alterarea funciei hepatice induce dereglri ale ale metabolismului vitaminei D. La
alcoolici funcia gonadal este afectat cu deficit de testosteron la brbai. Alcoolul exercit un efect
direct, deprimant al funciei osteoblastelor.
Osteoporoza poate s apar sau s se agraveze n cursul imobilizrii prelungite din cadrul
anumitor boli: artrite, spondilit anchilopoetic, poliartrit reumatoid etc.
Manifestri clinice
Osteoporoza nu se manifest clinic pn la apari ia unei fracturi. Durerile difuze sau localizate
la nivelul scheletului dar mai ales la nivelul coloanei vertebrale sunt mai frecvente n osteomalacie.
Un element de baz al tabloului clinic al pacientului cu osteoporoz este prezena fracturii
osteoporotice, de fragilitate sau patologice care apare n urma unor traume sau eforturi minore
(strnut, aplecare, ridicarea unui obiect). Cu toate c pacienii cu osteoporoz pot s sufere fracturi la
orice nivel al scheletului, exist zone predilecte pentru fracturile osteoporotice: zona distal a
radiusului (fractura Colles), vertebre i colul femural. Fracturile vertebrale la unul sau mai multe nivele
conduc n timp la scdere n nlime i la apariia cifozei dorsale i lordozei cervicale cu tulburri
respiratorii i simptome gastrointestinale prin compresie la nivelul toracelui i abdomenului. Fractura
de col femural reprezint cea mai important cauz de mortalitate i morbiditate la persoanele peste
75 ani. Factorii de risc n apariia fracturilor osteoporotice se mpart n factori neinfluenabili i factori
care pot fi influenai.
Tabelul 4: Factorii de risc n fracturile osteoporotice
Factori neinfluenabili
Factori care pot fi influenai
Fumatul
Antecedente
personale
de
fractur
Constituia hipostenic (BMI<18-20
Antecedente de fractur la o rud de
kg/m2)
gradul unu
Deficit
estrogenic
(menopauz
Rasa caucazian
precoce,
ovarectomie
bilateral,
Vrsta naintat
amenoree premenopauzal)
Diet cu coninut sczut de calciu
Sexul feminin
Alcoolismul
Demena
Activitate fizic redus
n cadrul anamnezei pacienilor cu suspiciune de osteoporoz se va urmri prezen a urmtoarelor
aspecte:
antecedente heredocolaterale de osteoporoz,
dieta redus n calciu i vitamina D,
intervenii sau afeciuni ale tractului digestiv (gastrectomie, rezecie de colon, boala Crohn,
colit ulceroas, pancreatit), tulburri de scaun (diaree),
indicii cu privire la un hipogonadism temporar sau persistent (amenoree primar sau
secundar, durat),
activitate fizic (practicarea unui sport, cnd, durata), imobilizarea,
tratamente cu medicamente care afecteaz masa osoas (glucocorticoizi, antiepileptice,
heparin).
n cadrul examinrii fizice se urmrete depistarea unor indicii legate de existena unei
osteoporoze secundare:
hipogonadism (ex. testicule mici n sdr. Klinefelter),
subnutriie, malabsorbie, (cicatrici la nivelul abdomenului),
insuficien renal, afeciune malign,
endocrinopatie (hipercortizolism, hiperparatiroidism, hipertiroidie),
hipotrofie muscular,
osteogenez imperfect (sclere albastre).
Toi pacienii cu osteoporoz trebuie s fie investigai prin analize de rutin dar i prin analize de
laborator specifice n direcia elucidrii etiologiei unei osteoporoze secundare. Analize de rutin de
laborator:
Hemogram,
Analize de biochimie: calciu ionic i total, fosfor, proteine totale, albumin, fosfataz alcalin,
enzime hepatice, creatinin, electrolii,
Calciu i fosfor urinar.
Analize de laborator specifice unor afeciuni:
TSH,
Testosteron la brbai,
Estradiol, FSH, LH la unele femei,
PTH,
Metaboliii vitaminei D,
VSH, electroforeza proteinelor serice i urinare pentru mielom.
Rata formrii i resorbiei osoase poate fi evaluat prin msurarea anumitor markeri moleculari ai
turnoverului osos (enzime osteoblastice i osteoclastice, fragmente de matrice osoas excretate n
urin). Acetia se mpart n 2 categorii:
markeri ai formrii osoase
markeri ai resorbiei osoase
Tabelul 5: Marcheri biochimici ai turnoverului osos:
Formare osoas
Resorbie osoas
Fosfataza alcalin seric specific osoas (de Piridinolinele,
deoxipiridinolinele
origine osteoblastic)
telopeptidele serice ale colagenului
tip I (CTX, NTX, ICTP)
Osteocalcina seric (compus al matricei osoase
sintetizat de osteoblaste)
Piridinolinele,
deoxipiridinolinele
telopeptidele urinare ale colagenului
Propeptidele serice ale procolagenului uman de tip I (N-telopeptid cross-laps, NTX i
tip I (PINP, PICP)
telopeptid cross-laps, CTX)
i
de
i
de
C-