Sunteți pe pagina 1din 74

Boli neuromusculare

Bolile neuromusculare reprezint un handicap


cu afectarea progresiv a sistemului nervos i
muscular dar i a aparatului cardiovascular,
respirator, endocrin, digestiv i/sau altor
sisteme majore ale organismului
.

Cele mai multe boli neuromusculare implic un


anumit nivel de slbiciune muscular
progresiv sau de deteriorare ce determin o
limitare sau modificare a micrii
voluntare.

Apariia simptomelor i stabilirea


diagnosticului de boal neuromuscular
poate aprea n orice moment al vietii,
din copilarie pn la vrsta adult.
Unele boli neuromusculare sunt asociate cu
progresia rapid a simptomelor i pot duce la
o moarte timpurie. Acest lucru este valabil n
cazul mai multor boli neuromusculare, care
sunt de obicei diagnosticate n timpul vrstei
de sugar i n copilrie.

Bolile neuromusculare - Topografic

CORN
ANTERIOR
ATROFII
MUSCULARE
SPINALE
(AMS)
Tipuri 1-4
(Werdnig-Hoffman)
(KugelbergWelander)

S. L. A

NERV
NEUROPATII
ACUTE
Sindrom
Guillain Barre
CRONICE

N.E.S.M
(CharcotMarie-Tooth,
DjerineSotas)

JONCTIUNE
NM
MIASTENII

Miasthenia
gravis
Sindroame
Miastenice
Congenitale
Sindroame
miastenifor
me

FIBRE
MUSCULARE
Miopatii Congenitale
Distrofii musculare
congenitale
Distrofii musculare
progresive

Duchenne / Becker
Distrofii musculare
centuri
Emery-Dreifuss /
FSH
Distrofia miotonica
Steinert
Mitocondriale
Metabolice
Canalopatii
Endocrine

DISTROFIA MUSCULAR
este o afectiune neuromusculara
ereditara, rar, cu progresie
lenta,si caracterizata
prindeteriorarea progresiva a
muschilor, antrenand slabiciune
musculara si in final invaliditate.

Degenerarea musculaturii are


la baza o anomalie in codarea
unei proteine musculare
numitadistrofina.Gena
distrofinei este una dintre cele
mai lungi gene umane
cunoscute, din genomul uman,
si lipsa ei din tesutul
muscular, determina
pierderea progresiva a
componentelor intracelulare,
ceea ce determina nivele
crescute ale enzimei
creatinfosfokinaza (CPK).

Distrofina are un rol esential in


stabilitatea sarcolemei(membrana
celulelor musculare)
Distrofiile musculare severe sunt
datorate detasarii membranei bazale
de pe sarcoplasma.

Distrofiile musculare sunt


diagnosticate dupa simptome si
grupele musculare afectate,
darfiecare din formele sale difera in
ceea ce priveste debutul
simptomelor, evolutia bolii si modul
de transmitere ereditara.

Simptome ale bolilor


neuromusculare
Retard n dezvoltarea motorie
Obosete cu uurin
Cade frecvent
Anomalii ale mersului ( mers pe vrfuri, stepat)
Deficite specifice (la ridicarea braelor, strngerea minilor,
ridicarea din poziie orizontal, urcatul scrilor)

Distrofia musculara Duchenne


(DMD)
cea mai comuna distrofie musculara cu debut
in copilarie, care afecteaza 1 din 3.300 de
nou-nascuti de sex masculin
Boala se transmite genetic, este recesiva, Xlinkata , si prin urmare, boala se transmite
la nou-nascutii de sex masculin de catre
mamele care NU dezvolta semne clinice
ale bolii.
1/3 dintre pacienti nu au istoric familial pozitiv
legat de acesta boala, sugerand ca boala
apare, de asemenea, cu mutatii spontane.

Integritatea fibrei musculare este


compromisa cand distrofina
lipseste sau structura este
incompleta, ducand la pierderea
functiei si se initiaza astfel o serie de
fenomene in cascada ajungandu-se
la pierderea integritatii sarcolemei,
prin inducrerea unui influx de calciu,
cu oxidare celulara, si mionecoza
(moartea celulei musculare).

In ceea ce priveste progresul DMD,


fibrele musculare distruse sunt eliminate
de catre macrofage, tesutul conjunctiv si
gras va umple spatiile goale si se va
instala pseudohipertofia
musculara .Deficienta de distrofina
poate produce deficienta secundara a
sarcoglicanilor, ulterior cu aparitia de
leziuni membranare, degenerare a fibrelor
musculare, necroza miocitara.

Tablou clinic
Boala are debut in copilarie, intre varsta de 1
si 5 ani, si primele manifestri ale bolii apar
la varsta de 3-4 ani, atunci cand se observ
c baiatul se ridica cu greu, are mers
leganat, manifestari care pot fi primul semn
observat. Progresia dezvoltarii motorii a
copiilor poate fi usor intarziata sau la limita
normalitatii, unii copii au deficiente de mers
biped, si incep sa mearga dupavarsta de
aproximativ 18 luni sau mai tarziu.

Pana la varsta de 5 ani boala este


manifesta la toti copii afectati,
acestia prezentind dificultati in
diferite activitati (ex urcarea in
autobuz, urcarea scarilor, miscari in
timpul activitatilor). Clinic, apare
atrofie musculara progresiva, cu
evolutie rapida iar o treime din cazuri
au si afectarea functiilor intelectuale.

Aspecte clinice
intrazierea mersului (in general
incep sa mearg dupa 18 luni),
caderi frecvente si pierderea
usoara a echilibrului la schimbari de
directie,
merge pe varfuri,
mers in pas alert, pe masura ce
boala pogreseaza,

mers lordotic, leganat, cu baza mare


de sustinere, mers ca de rata cu o faza
de leganare, pelvisul cade pe partea
piciorului ridicat hiperlordozand coloana,
slabirea asimetric a musculaturii
paravertebrale provoaca scolioza sau
cifoscolioza, care afecteaza functia
pulmonara,
dificultate la urcat si coborat scarile,

Semnul Gowers
la incercarea de a se
ridica de jos copilul
incepe sprijinindu-se
cu ambele maini si
picioarele pe podea,
apoi se ridica cu
ajutorul mainilor cu
sprijin pe picioare
copilul se catara
pe el insusi,

atrofierea si slabiciunea musculara


sunt progresive si simetrice si afecteaz
zona proximala lombo-pelvina.
distributia este de la proximal la
distal, simetrica, membre inferioare si
superioare, cel mai afectat muschi fiind
adductorul mare al membrelor
inferioare (mers cu baza mare de
sustinere),

hipotonie si limitare functionala a


musculaturii afectate,
pseudohipertrofia gambelor este
carcatersitica in DMD, si afecteaza in
special tricepsul sural ,care are aspect
hipertofic dar in realitate este
hipotrofic. n acelsi timp se observa
si contractie pe tendonul achilian.

retractia este evidenta la nivelul


gleznelor, genunchilor si soldului
ducand la grave probleme ortopedice,
forta musculaturii respiratorii
incepe sa scada in jurul varstei de 8
ani, eforturile de tuse duc la atelectazie
pulmonara (obstructie bronsica si
colabarea alveolelor pulmonare) si o
serie de infectii respiratorii.

nu apare nici o problema de sensibilitate si


nici fasciculatii musculare ( fata de alte boli )
reflexele tendinoase diminua progresiv,
muschii devenind slabi, si in jurul varstei de
10 ani avem contracturi musculare prezente.
De obicei, acesti copii nu pot urca scarile in
jurul varstei de 8-10 ani si sunt imobilizat
intr-un scaun cu rotile de la varsta de 1012 ani.
obezitate, datorate in mare parte medicatiei
dar i imobilzarii prelungite.

Aspecte paraclinice:
crestere marcat a CPK de la 30 pana la 60 de ori ( in
celalateforme de distrofii cresterea ei fiind mai
moderata)
Reactia PCR (reactia de polimerizare in lant) este o
metoda de detectie rapida pentru deletii in gena
distrofinei
Biopsia musculara ne aratamodificarile histologice care
depind de stadiul bolii si muschiul afectat. Locul optim
pentru biopsie este reprezentat de muchii coapsei.
Electromiografia(EMG):arata de obicei afectarea
patologica a functiei electrice a muschiului. Aceasta este
comuna tuturor proceselor miopatice si nu identifica in
mod special distrofia musculara.

La unii copii observam retard mintal si


fibroza cardiaca care vaduce la
insuficienta cardiaca, congestie pulmonara,
si modificari ale electrocardiogramei si in
final aritmii care pot fi fatale.
Cauzele fercvente ale decesului la acesti
copii sunt: insuficienta respiratorie sau
decompensarea cardiaca, moartea apare
adesea in adolescenta, inainte de varsta
de 20 de ani sau intre 25 si 30 de ani.

Pe linga tratamentul medical, care


este putin eficient, kinetoterapia
este foarte importanta

Managementul
kinetoterapeutic
In distrofia musculara Duchenne,
fizioterapia ajuta la :
Minimalizarea dezvoltarii contracturilor,
retractiilor si deformarilor prin programe
de streeching si, in functie de caz, exercitii
active sau pasive
Identificarea si prescrierea echipamentelor
si suporturilor necesare ( orteze, scaune
cu rotile, cadru pentru mers etc)

Consilierea parintilor privind


manipularea si transportul copiilor
Monitorizarea functiei respiratorii si
aplicarea de tehnici asistate cu
exercitii de respiratie si metode de
eliminare a secretiilor

Se va tine cont ca in distrofia musculara


Duchenne fibrele musculare se rup si sunt
inlocuite cu tesut fibros si / sau grasos ,
determinind o slabire musculara progresiva.
Ritmul cu care se produc aceste modificari
variaza la fiecare copil in parte.
Anumiti muschi vor fi afectati mai devreme
decit altii, putind sa apara contraturi si
retractii.

In stadiile initiale ale bolii copilul se


bucura de posibilitatea realizarii unor
miscari precum catarat, rostogolit,
mers inclusiv pe bicicleta adaptata si
uneori poate chiar alerga si sri.
Unele din aceste miscari insa vor
trebui adaptate pe masura ce copiii
isi pierd forta musculara si obosesc
mai usor.

Un program de fizioterapie in stadiile


initiale a bolii ar putea sa includa :
Stretching-uri individuale si / sau
manuale precum si stretchingul pasiv
pentru grupele musculare unde apar
contracturi ( tendoane achiliene,
iliopsoas, ischiogambieri)
Inot si hidroterapie
Purtarea de orteze ( imobilizare) pe
timpul noptii pentru a preveni
retractiile tendonului achilian

In stadiile mai
avansate a bolii, cu
toate ca pacientul
ar putea merge pe
perioade variabile
de timp, va avea
nevoie si de
carucior cu rotile
pentru a se
deplasa pe distante
mai mari.

Programul de fizioterapie din aceasta faza


mai avnsata a bolii poate sa cuprinda:

Stretching-uri pasive pentru tendoanele


achiliene, musculatura posterioara a
coapsei, flexorii soldului si ischiogambieri
Stretching-uri pentru musculatura
membrelor superioare
Inot, hidroterapie
Purtarea ortezelor pe parcursul noptii
Posturare in posturi functionale si in
decubit ventral

Se recomanda ca toti copiii cu


distrofie Duchenne sa efectueze un
program moderat de exercitii cel
putin o ora pe zi.

Stretching-ul ( manevrele de
intindere)
Retractiile musculare si ale
tendoanelor apar frecvent in aceasta
boala. Anumiti muschi vor fi afectati
mult inaintea celorlalti. Primul
muschi afectatat este de obicei
muschiul triceps sural cu
tendonul achilian la glezna.

Aceste contracturi si retractii pot sa


ingreuneze realizarea anumitor
miscari si activitati. Un strecning
zilnic ajuta la mentinerea lungimii
muschilor si poate mentine
articulatiile mobile.

STRETCHING MANUAL AL
ILIOPSOASULUI N DECUBIT LATERAL
Poziie

Copilul este n decubit lateral cu membrul


inferior de pe saltea ndoit
Membrul inferior ce trebuie la care se lucreaz
cu genunchiul ntins
Se stabilizeaz pelvisul cu mna i genunchiul
Stretching

Se duce membrul inferior spre posterior ct se


poate de mult
se mpinge n jos genunchiului cu o presiune
ferma

STRETCHING-UL ADDUCTORILOR
OLDULUI N DECUBIT LATERAL
Poziia

Copilul este n decubit lateral cu membrul


inferior
de pe saltea ndoit
Se menine ca n fotografie
Se prinde genunchiul cu mna
Cealalt mn a terapeutului aplic o
presiune la nivelul fesei
Se stabilizeaz pelvisul cu genunchiul
Stretching

Se mic membrul inferior de deasupra


n sus pn cnd se simte ntinderea la
nivelul musculaturii adductoare.

EXTENSORII COAPSEI
Poziionare
Copilul este n decubit dorsal
Stabilizarea coloanei lombare
Stretching
Se mpinge n sus genunchiul
piciorului pe care se face stretchingul
iar cellalt se menine ca n fotografie
Stretching-ul trebuie s se simt la
nivelul regiunii fesiere

STRETCHINGUL COTULUI
Poziia
Copilul este n decubit
dorsal sau aezat pe
scaun
Palma privete n sus
O mn susine articulaia
umrului sau antebraul
cealalt pe pumn i
mn, execut ntinderea

STRETCHINGUL
ANTEBRAULUI (PRONATORII)

Poziia
Se ine braul copilului ca
n fotografie
Se stabilizeaz
ncheietura minii
Se stabilizeaz cotul
Stretching
Uor se rsucete palma
n sus poziie n care se
simpte intinderea

FLEXORII LUNGI AI
DEGETELOR

Poziie
Se susine palma copilului,
meninnd degetele drepte
Se menine degetul mare al
minii ntr-o parte
Se susine ncheietura
Stretching
Uor se ndoaie ncheietura
i mna pn se simte
ntinderea la nivelul
antebraului

AUTO-STRETCHINGU-RILE
Auto stretchingurile, aa cum
sugereaz i numele, sunt ntinderi
musculare pe care copilul le nva i
le face apoi singur . Sunt eficiente n
cazul copiilor care nc merg i sunt
deosebit de folositoare pentru
glezne, genunchi i coapse.

AUTO-STRETCHING PASIV
PENTRU TENDONUL ACHILIAN
Poziie
n ortostatism cu faa la spalier
Copilul st pe spalier cu
vrfurile picioarelor pe prima
bar
Stretching
Menine genunchii ntini
Menine clciele pe podea
ntinderea trebuie s se simt pe
partea posterioar a gambelor

STRETCHING PASIV PENTRU REGIUNEA


POSTERIOAR A COAPSEI

Poziie
Aa cum se vede n fotografie
Genunchiul trebuie s fie ct mai
drept posibil i piciorul orientat
extern
Regiunea lombar a coloanei s fie
dreapt
S stea cu oldurile lipite de perete
Stretching

Stretching-ul crete prin aplecarea


nainte
Stretching-ul este simit la nivelul
musculaturii posterioare a coapsei

AUTO- STRETCHING PENTRU MUCHII


REGIUNII POSTERIOARE A COAPSEI

Poziie
Copilul este aezat pe spate n
apropierea cadrului uii
Aeaz piciorul pentru care
realizeaz stretchingul pe perete
cu genunchiul uor ntins i
bazinul n apropiere de perete
Cellalt picior este meninut
ntins
Stretching
Se ntinde genunchiul pn se
simte extensia n zona posterioar

Streching activ asistat


Stretchingul activ asistat este
realizat de ctre printe n timp ce
copilul ajut micarea. Cnd o
articulaie devin contractat,
esutul contractat are un efect
negativ pe grupul muscular opus
cruia i ngreuneaz funcionarea.
Stretching-ul activ asistat poate
determina ntinderea muchilor i
este n mod deosebit util pentru

n timp ce se ntinde tendonul


ahilian, spre exemplu, copilul extinde
degetele. Cu ct se lucreaz mai
mult mpreun, cu att va fi mai
eficient stretchingul. Acest form de
stretching face ca timpul s treac
mai repede i face ca stretchingurile
s fie mai puin plictisitoare pentru
copil.

STRETCHING ACTIV AL
TRICEPSULUI N ORTOSTATISM

Poziie
Stnd cu faa la perete
Piciorul din spate rmne ntins
Clciul pe podea
Genunchiul ntins

Degetele perpendicular pe
perete
Stretching
Aplicare nainte n timp ce se
simte ntinderea la nivelul
posterior al coapsei i pulpei

DIN ORTOSTATISM STRETCHING ACTIV AL


PULPEI (MUCHIUL SOLEAR)

Poziia
Stnd cu faa la perete cu
ambii genunchi ndoii i cu
piciorul ce trebuie ntins napoi
Stretching
Aplecare spre perete, se
ghemuie ncet n timp ce
realizeaz ntinderea la nivelul
zonei inferioare a gambei i a
piciorului.

POSTURAREA
Slbirea musculaturii n zonele cheie precum
coloan sau olduri poate afecta postura
copilului cu distrofie muscular Duchenne.
Slbirea musculaturii spatelui poate
determina scolioz i slbirea musculaturii
extensoare a coapsei pote determina lordoz.
Copilul poate s adopte posturi neobinuite
n eznd, n ortostatism i n decubit - pentru
a compensa slbirea musculaturii, limitarea
mobilitii i contracturile.

Este important s se corecteze toate


aceste posturi pentru c altfel, pot
determina probleme suplimentare, mai
ales la nivelul coloanei. O aezare
corect n orice situaie ajut la
meninerea unei posturi corecte.

Statul pe
Atunci cnd copilul
scaun/Aezarea
este aezat, picioarele
trebuie s fie n flexie
n unghi de 90 pe
membrele inferioare.
Scaunul trebuie s fie
dur, ideal, nu prea
larg. Sptarul
scaunului
deasemenea trebuie
s fie tare i drept sau
nclinat napoi (10).

Scaunul trebuie s fie suficient de


adnc i nalt astfel nct copilul s
foloseasc sptarul scaunului.
Braele scaunului trebuie s aib
nlimea corect i s nu fie prea
deprtate astfel coatele se pot
sprijini fr s determine nclinri sau
cifozri.

Poziionarea /Posturarea
Modul n care copilul se mic i
posturile pe care le adopt - cnd
scrie, mnnc, se odihnete spre
exemplu sunt un rspuns direct al
pierderii forei musculare i al
apariiei contracturilor.

Uneori fora muscular i/sau rigiditatea


contracturii poate s difere pe fiecare
parte a corpului. Cnd se ntmpl
aceasta, asimetria sau inegalitatea apare
i poate determina o scolioz.
Stretchingul pasiv i ortezele nocturne
pot s ntrzie apariiile contracturilor dar
este important s se tie ce posturi
trebuie ncurajate i care trebuie
descurajate, fr s fii ciclitori.

Acest poziie este bun pentru


odihn. Poate deasemenea s
previn contracturile la nivelul
coapselor i genunchilor. Poate s fie
combinat cu activiti precum cititul
i privitul la televizor. Copilul st cu
faa n jos spre podea, canapea sau
alte suprafee ferme/ dure.

Se aeaz o pern mic sau rulou


chiar sub coapse (care trebuie s fie
uor mai ridicate dect pelvisul)
pentru a ncuraja extensia coapsei.
Greutatea membrelor inferioare va
ntinde genunchii, pentru aceasta
important este ca picioarele s fie
libere. Trebuie combtute posturile
asimetrice pentru c pot duce la
dezvoltarea contracturilor i a

Ortostatismul
Ortostatismul ajut la meninerea
densitii osoase i a posturii ca i
managementul contracturilor. Trebuie
s fie ncurajat, n timpul zilei, pentru
perioade scurte (o jumtate de or)
sau perioade mai mari de timp (dou
trei ore dac este posibil, nu trebuie
s fie ceva impus).

Cnd unui copil mai mare sau adult


tnr i este greu s menin
ortostatismul fr susinere, i
ortezele de mers nu sunt
convenabile, poate s fie de ajutor
folosirea unui cadru de mers sau
verticalizatoarele.

Acestea reduc efortul muscular


necesar pentru meninerea posturii i
asigur un suport total pentru corp,
ofer posibilitatea flexorilor coapsei, a
genunchilor i a musculaturii gambei
s se menin ntini la maxim.
Folosind un cadru de mers n fiecare zi
se poate ntrzia apariia scoliozei i
ajut digestia i a circulaia.

Aezarea n pat n decubit ventral


Acest poziie este bun pentru
odihn. Poate deasemenea s
previn contracturile la nivelul
coapselor i genunchilor. Poate s fie
combinat cu activiti precum cititul
i privitul la televizor. Copilul st cu
faa n jos spre podea, canapea sau
alte suprafee ferme/ dure.

Se aeaz o pern mic sau rulou


chiar sub coapse (care trebuie s fie
uor mai ridicate dect pelvisul)
pentru a ncuraja extensia coapsei.
Greutatea membrelor inferioare va
ntinde genunchii, pentru aceasta
important este ca picioarele s fie
libere. Trebuie combtute posturile
asimetrice pentru c pot duce la
dezvoltarea contracturilor i a

Folosirea ortezelor

Ortezele de noapte
Acestea sunt fcute s fie purtate
noaptea i deobicei sunt doar pentru
glezn. Ele ncetinesc apariia
contracturilor meninnd articulaia
n cea mai bun poziie pentru copil.

Ortezele pentru noapte sunt fcute


din materiale diferite, inclusiv
polipropilen. ncep de la degete i
se termin exact sub genunchi. Ele
trebuie s fie confortabile i s se
potriveasc corespunztor, n cazul
nepotriviri acestora determin copilul
s aib o adversivitate pentru
purtarea acestora.

Atelele de noapte trebuie s fie


purtate pe timpul ct copilul doarme.
De preferat ar fi ca un copil s poarte
atele de noapte pe toat perioada
somnului, dar unii copii nu sunt
dispui s respecte acest lucru.

Este necesar s se gseasc un


compromis, de exemplu purtarea
atelelor numai cnd este treaz, sau
doar pentru o perioad de timp de
jumtate de noapte.
n cazul n care acest lucru devine
foarte dificil se poate ncerca
convingerea copilului s le poarte
seara, n timp ce se uita la televizor.

Se pare ca cel mai eficient mod de a


ntrzia apariia contracturilor este
folosirea ortezelor nocturne mpreun
cu stretching-ul pasiv. Totui, ortezele
nocturne nu sunt un substitut pentru
stretching-ul pasiv i trebuie folosite
doar n combinaie cu stretchingul
imediat ce apare un mic semn de
contractur.

Ortezele pentru zi
sunt rar purtate de copilul care
merge pentru c pot s duneze
mobilitii i s ngreuneze mersul,
urcatul, ridicarea de pe sacun.

Ortezele de mers
(KAFOs)
Anumii copii pot s i menin mersul
independent chiar i pentru doi ani
folosind orteza numit KAFOs (Knee Ankle
Foot Orthoses). Tinerii pot s foloseasc
scaunul cu rotile pentru deplasarea pe
distane lungi dar acas merg pe distane
scurte. Deoarece copii cu distrofie
Duchenne au musculatura slab la nivelul
braelor, umeri i trunchi nu pot folosi
crje pentru a se ajuta la mers.

KAFO este o ,,ortez pentru picior


glezn genunchi old de susinere
ce determin folosirea lordozei cu
care copilul este obinuit. Asigur
extensia de la degetele picioarelor
pn la coaps i copilul este
susinut de ea.

KAFOs este realizat din


polipropilen i are balamale ce
permit ndoirea genunchiului n
momentul aezrii. Pentru ca orteza
s fie bun, piciorul trebuie s fac
un unghi drept cu membrul inferior.

Orteza nu trebuie s fie ajustat nainte ca baiatul


sa inceteze s mearg independent sau prezint
cderi mai frecvente. Aceasta trebuie s fie fcut,
totui, nainte ca el s devin dependent de
scaunul cu rotile pentru mai mult de dou sau trei
luni, atunci cnd copilul i-a pierdut abilitatea de a
merge independent.
Este un dispozitiv potrivit pentru copii ce au
destul for muscular la nivelul coapselor i
trunchiului pentru balans, copii care doresc i
accept i familii care se pot descurca cu aceste
dispozitive.

Avantajele sunt:
Independena acas i la scoal
ntrzierea apariiei scoliozei i a
contracturilor la nivelul coapsei i a
genunchilor
Un transfer mai facil de la scaun n
main etc.
O ngrijire mai uoar.