Sunteți pe pagina 1din 3

Capitolul 2

METODA ARBORELUI GENEALOGIC


Metoda arborelui genealogic, indispensabil pentru o cercetare genetic, urmrete prin
semne convenionale internaionale, legturile naturale existente ntre indivizi i modul de
transmitere a unor caractere normale sau patologice de la o generaie la alta. Metoda const n
realizarea unei diagrame familiale care cuprinde date legate de istoria i caracteristicile
ascendenilor, descendenilor i colateralilor familiei studiate.
Metoda arborelui genealogic presupune parcurgerea a trei etape:
1. Ancheta familial
2. Alctuirea arborelui genealogic
3. Analiza arborelui genealogic.
1. Ancheta familial pornete de la un caz iniial denumit proband. Acesta prezint, de
regul, un caracter particular, normal sau patologic, pentru care dorim s stabilim incidena
familial i, eventual, caracterul su ereditar.
Ancheta const n completarea unei fie tip pentru malformaii congenitale sau boli
ereditare. Completarea se face face pe baza datelor anamnestice, a examenului clinic general pe
aparate i sisteme, precum i pe baza investigaiilor de laborator, paraclinice i genetice specifice,
adaptate fiecui caz n parte (analiza cariotipului, examenul cromatinei sexuale, analiza
dermatoglifelor, determinri biometrice, etc.).
Dup completarea datelor referitoare la proband, se trece la investigarea celorlali membri
ai familiei:

filiaia direct:
-

ascendena: prinii probandului, bunicii probandului pe linie matern i pe


linie patern, strbunicii, etc.;

descendena: copiii probandului;

filiaia colateral: fratria (fraii i surorile probandului), fraii i surorile prinilor


probandului, bunicilor pe linie matern i pe linie patern, strbunicilor, etc.

Pentru toi aceti membri ai familiei se fac aceleai investigaii complete ca i pentru
proband.

2. Alctuirea arborelui genealogic const n reprezentarea grafic a datelor consemnate


n fia de anchet medical pe baza semnelor convenionale internaionale (fig. 2.1).

brbat sntos

sex necunoscut

brbat bolnav

sarcin

femeie sntoas
avort spontan
3

trei femei sntoase


femeie bolnav

gemeni monozigoi

cstorie
gemeni dizigoi

divor

cstorie consangvin
?
cstorie fr
descendeni

copil nelegitim

gemeni cu zigoie
incert

femeie purttoare
brbat purttor
proband

cstorie cu 3 copii
adoptat

diagnostic prenatal cu
avort terapeutic (selectiv)

decedat

Fig. 2.1. Semne convenionale pentru ntocmirea unui arbore genealogic.

Reprezentarea grafic a arborelui genealogic parcurge urmtoarele etape:


-

se ncepe ntotdeauna cu poziionarea probandului;

se reprezint membrii filiaiei directe ascendente;

se reprezint membrii filiaiei directe descendente;

se reprezint membrii filiaiei colaterale.

Indivizii de sex masculin sunt plasai, de regul, n stnga. Toi membri aceleai generaii sunt
plasai n linie orizontal. Se utilizeaz

cifre
1

romane

pentru

desemnarea

fiecrei generaii (pornind de la prima


generaie), iar pentru a indica fiecare
individ din cadrul unei generaii se
utilizeaz cifre arabe (numerotnd de la

II
1

stnga spre dreapta). Descendenii


fiecrui cuplu sunt notai de la stnga
spre dreapta, n ordinea naterii.
n figura 2, III1 este probandul,

III
1

iar prinii si care solicit sfat genetic


sunt II2 i II3.

Fig. 2.2. Exemplu de arbore genealogic

3. Analiza arborelui genealogic presupune:


1)

Diagnosticarea anomaliilor genetice neereditare.

n cazul bolilor genetice neereditare (ex. unele malformaii congenitale), pe arborele


genealogic se observ c singurul individ afectat este probandul (caz sporadic).
2)

Diagnosticarea bolilor genetice ereditare i stabilirea modului de transmitere genetic


n

familia studiat.
n aceste cazuri, pe arborele genealogic se observ c exist mai muli indivizi care
prezint aceeai afeciune cu cea a probandului. n raport cu modul de distribuie a indivizilor
afectai, n succesiunea generaiilor se descriu urmtoarele tipuri de transmitere genetic a
bolilor ereditare: autozomal dominant, autozomal recesiv, recesiv legat de cromozomul X
(X-linkat recesiv), dominant legat de cromozomul X (X-linkat dominant) i legat de
cromozomul Y.
3