Sindromul Tourette (ST)

Sindromul Tourette se caracterizeaz prin ticuri polimorfe vocale i motorii care se modific
frecvent.

Definiie clinic
Sindromul Tourette (ST), descris pentru prima dat de Gilles de la Tourette n 1885, se
caracterizeaz prin ticuri polimorfe vocale i motorii care se modific frecvent. (Ticurile sunt
micri involuntare, rapide, repetitive i stereotipe ale unor grupe musculare individuale).
Se consider c este o afeciune cu transmitere genetic dar cauza exact nu se cunoate. Unele
studii au artat c existena unui dezechilibru ntre neurotransmitori la nivel cerebral ar putea
juca un rol n determinismul ST.
Frecvena bolii
Forma complet se ntlnete cu o frecven de 1/2 500 n timp ce formele cu expresivitate
parial (ticuri motorii cronice i unele forme de tulburare obsesiv-compulsiv) Sunt de trei ori
mai frecvente.
Prevalena sindromului este estimat de la 1-3/1000 pn la 10/1000. Deoarece ticurile din
sindromul Tourette au tendina s se remit sau s diminueze la maturitate rata prevalenei la
copii este mai ridicat dect cea a populaiei adulte.
Studii comunitare sugereaz c peste 19% din copiii de vrst colar au ticuri iar dintre acetia
4% au fost diagnosticai cu ST.
Sindromul Tourette se ntlnete la toate rasele, grupurile etnice i sociale iar bieii sunt de 3-4
ori mai afectai dect fetele.
Formele uoare sunt mai puin diagnosticate datorit prezentrii reduse n clinicile de specialitate
i de aceea n majoritatea studiilor predomin cazurile severe.
Aspecte genetice
Studii genetice au dovedit c n majoritatea cazurilor sindromul Tourette este o boal ereditar
dei modul exact de transmitere nu este cunoscut. Mult timp s-a considerat c este vorba de un
model de transmitere autozomal dominant dar cercetri recente sugereaz c ar fi vorba de un
model aditiv implicnd multiple gene. n unele cazuri ticurile pot s nu fie ereditare, aprnd
sporadic (tourettism).
Vulnerabilitatea genetic se transmite de la o generaie la alta copilul motenind baza genetic
sau constituional de a dezvolta ticuri, tipul i severitatea afeciunii variind cu fiecare generaie.
Vulnerabilitatea poate fi transmis de ctre ambii prini la copil ansele fiind de 50%, patternul
n acest caz fiind autozomal dominant. Sindromul Tourette are o penetran incomplet, nu toi
cei care au motenit aceast vulnerabilitate vor prezenta i o expresivitate clinic.

Astfel exist un risc de 70% la femeile purttoare a genei de a dezvolta boala, iar n cazul
brbailor de 99%. De asemenea ST are i o expresivitate variabil, membrii unei familii putnd
prezenta diferite grade de severitate. Sexul pare a avea un rol n expresivitatea vulnerabilitii
genetice, brbaii dezvolt mai frecvent ticuri n timp ce la femei se ntlnesc mai ales
manifestri obsesiv-compulsive.
Studii recente sugereaz c un numr mic de cazuri de sindrom Tourette pot fi determinate de un
defect al genei SLITRK1 localizat pe cromozomul 13 n timp ce unele cazuri de tourettism ar
putea fi cauzate de alte mutaii.
Pacienii cu ST pot prezenta un risc genetic de a dezvolta alte tulburri cum ar fi depresii sau
abuzul de substane.
Semne clinice
Ticuri motorii
simple: rapide, brute, fr scop, pot fi stnjenitoare sau chiar dureroase (ex. clipit, grimase,
ridicarea umerilor, contractura unui segment al corpului etc.)
complexe: lente, cu scop aparent, pot include virtual orice tip de micare pe care o poate produce
corpul, pot afecta activitatea colar (include copropraxia i echopraxia)(ex. srituri, aplauze,
atingerea obiectelor, posturi distonice, micri de rotaie, de aranjare etc.). Copropraxia =gesturi
obscene, Echopraxia =imitarea gesturilor sau micrilor altor oameni.
Ticuri vocale
simple: sunete i zgomote fr motiv (ex. tuit, ipat, ltrat, sunete-silabe etc.)
complexe: exprimare lingvistic cu sens cum ar fi cuvinte i fraze (includ coprolalia, echolalia i
palilalia). Coprolalia =cuvinte i fraze obscene, agresive sau inacceptabile social, Palilalia
=repet propriile sale cuvinte sau pri din cuvinte, Echolalia =repet sunete, cuvinte sau pri
din cuvintele altor persoane ritualuri: repetarea unei fraze pn sun bine sau spune ceva de 3
sau mai multe ori vorbire atipic: vorbire foarte rapid cu ritm, ton i accent neobinuite,
intensitate crescut.
Tulburri de comportament:
tulburare hiperkinetic cu deficit de concentrare a ateniei, (~50% din copii)
manifestri obsesiv-compulsive (nevoia de a atinge obiecte de mai multe ori, de a face acelai
lucru de mai multe ori pn simte c este bine, autoagresivitatea) labilitate emoional,
iritabilitate, impulsivitate, auto i heteroagresivitate (ip, lovesc pereii cu pumnii, amenin pe
alii, muc)
depresie, tulburri de somn, variate dificulti de nvare (30-40% din copii)
Simptomele pot fi clasificate ca uoare, moderate sau severe n funcie de frecvena,
complexitatea lor i de gradul de afectare a activitii pacientului. Exist o imens variabilitate a
simptomatologiei, frecvenei i severitii pe perioade mai scurte sau mai lungi de timp.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Pentru a se stabili diagnosticul de sindrom Tourette, persoana trebuie s aib variate tipuri de
ticuri (specific, multiple ticuri motorii i cel puin un tic vocal) care s dureze de cel puin un an,
zilnic sau cu interminene dar perioada liber3 luni. Debutul trebuie s se produc nainte de

vrsta de 18 ani i s nu se datoreze unor efecte funcionale directe ale unor substane sau unei
afeciuni medicale generale (conform DSM-IV-TR).
Nu exist teste specifice de diagnosticare. Diagnosticul se stabilete pe baza observaiei
simptomelor pacientului, istoricului familial (incluznd ticuri, compulsii, probleme atenionale)
i dup excluderea altor cauze secundare care pot induce ticuri.
Investigaii folosite pentru eliminare altor afeciuni cu simptome similare:
examinare clinic i neurologic
EEG: adesea modificat dar nespecific
CT cerebral i RMNcerebral: aspect normal
Teste biologice serice: electrolii, calciu, fosfor, cupru, ceruloplasmina, teste hepatice, nivelul de
TSH, teste screening urinare pentru droguri.
Sfat genetic
Sfatul genetic al persoanelor cu ST trebuie s includ o enumerare complet a tuturor
potenialelor condiii ereditare din familie.
n prezent nu exist un test genetic sau biochimic care s determine dac o persoan cu ST sau
un individ sntos este purttorul genei.
Diagnostic prenatal
Nu exist un test prenatal care s stabileasc vulnerabilitatea genetic la ST.
Evoluie i prognostic
Persoanele cu ST au o expectan de via normal. Dei simptomele pot persista pe tot parcursul
vieii afeciunea nu este degenerativ i nu pune n pericol viaa. Severitatea ticurilor diminu n
cele mai multe cazuri la adolescen, ST fiind extrem de rar ntlnit la adult. Prognosticul este
bun, doar o minoritate dintre copii au simptome severe care persist i la adult. La acetia pot
apare dificulti n obinerea unui serviciu sau n a avea o via social mplinit.
Inteligena este normal la toi cei cu ST dei se pot ntlni tulburri de nvare.
Simptomatologia se poate mbunti odat cu nelegerea afeciunii de ctre pacient, familia i
prietenii si. Severitatea maxim a ticurilor este tipic n jurul vrstei de 8-12 ani ea diminund
spre adolescen. Un mediu familial suportiv ofer celor cu ST abilitile necesare de a face fa
bolii. Pacienii cu Tourette pot nva s-i camufleze ticurile inadecvate social sau s-i
canalizeze energia din ticuri spre un efort funcional.
Copiii cu sindromul Tourette (n absena asocierii cu ADHD) execut cu mai mare acuratee
sarcini care solicit orientarea privirii necesitnd inhibarea activ a micrilor automate ale
ochilor i fac mai puine greeli dect colegii lor neafectai ceea ce sugereaz modificri
cerebrale compensatorii care au drept rezultat un control cognitiv mai mare.
Dei ticurile tind s diminueze cu vrsta este posibil ca anumite tulburri de tipul depresiei,
atacurilor de panic, stereotipiilor de legnare i comportamentului antisocial s persiste la adult.