Sunteți pe pagina 1din 1

Mutaia in Gena IBD5(locus - 5q31-q33) este asociat

cu boala Crohn.
ntr-un studiu folosinduse metoda linkage
disequilibrium (LD)au fost studiate 256 de familii
canadiene (tat-mam-copil) n care copilul a avut
boala Crohn i cel puin unul din prini nu a fost
afectat. Ei au descoperit c n regiunea 5q31, cu
lungimea de 250 kb, cuprinde un numr mare de
citokine imunoreglatoare cum ar f: IL4 (147780), IL5
(147,850), i IL13 (147,683), iar mutaiile lor duc la
dereglri imune a organismului care sunt urmate cu
bola Crohn.
La nivel molecular mutaiile n gena Gena IBD5
provoaca defecte in sintetizarea proteinelor
responsabile de sistemul imunitar.
La nivel celular odat cu sintetizarea proteinelor
defecte, are loc perturbarea capacitii celulelor de a
rspunde in mod normal prezenei bacterilor n
intestin.
La nivel de organism - Un rspuns imun anormal la
bacteriile din pereii intestinali pot duce la inflamaia
cronic i probleme digestive caracteristice bolii
Crohn.
Rolul medical
Studiindu-se erorile ce pot aparea pe cromozomul 5 in
gena IBD5, au fost descopirite mai multe tipuri de
diagnostic si de tratament (partial) al bolii Crohn.