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Introduccin
El presente trabajo habla sobre el autismo, un sndrome que a la fecha sigue
representando una gran incgnita en cuanto a su etiologa.
Se aborda una breve historia del trastorno, en cuanto a su caracterizacin y como se
ha venido definiendo a lo largo del tiempo. Es importante establecer que a ltimas
fechas se ha delimitado un poco ms tanto su definicin como sus caractersticas. Sin
dejar de ser confuso.
Se busca definir el autismo desde el nuevo enfoque de espectro autista, que si bien
no deja de pertenecer a los trastornos generalizados del desarrollo (definido en el
DSM-IV TR y CIE 10) si permite una mayor perspectiva de sus caractersticas y
manifestaciones.
Para aquellos especialistas en el diagnostico y tratamiento de trastornos del
desarrollo es vital conocer los estudios realizados para la etiologa del trastorno y
abandonar viejas teoras como las que se sostena que era la dinmica de los padres
la que desencadenaba el trastorno casi dejando de lado la parte biolgica. Siendo
que a ltimas fechas la parte gentica ha cobrado una mayor fuerza aunque sin
presentar solo pequeos adelantos.
Por ltimo se habla tanto de sus caractersticas clnicas como de algunos estudios
realizados a nios autistas, buscando sus manifestaciones en cuanto a cognicin,
funciones ejecutivas y memoria. Que si bien es sabida su principal caractersticas del
autismo es su gran problemtica para la comunicacin e interaccin social. Al
remitirnos la premisa de que la interaccin con el medio permite la estimulacin de
reas especializadas del cerebro y con la experiencia nos permiten alcanzar nuevas
conductas, habilidades para nuestra adaptacin, es espectro autista resulta por
deduccin una condicin incapacitante para crear esta maduracin y alcanzar la
especializacin de ciertas funciones del cerebro.
I.
Historia
II.
Definicin
Etiologa
La evidencia cientfica coincide en establecer que los sntomas de los trastornos del
espectro del autismo son el resultado de alteraciones generalizadas del desarrollo de
diversas funciones del sistema nervioso central. La causa, o causas, estn an por
dilucidar. Est claro que no se trata de una causa biolgica nica, sino que hay que
considerar una etiologa multifactorial. En la mayora de los casos hay que considerar
el papel de factores hereditarios, con una contribucin gentica compleja y
pluridimensional, que dara lugar a una gran variabilidad en la expresin de las
conductas. Sin embargo, los genes por si solos no pueden explicar todas las
variaciones que se dan en las desviaciones muy precoces. Hay que tener en cuenta
la interaccin entre el potencial gentico y el entorno biolgico a nivel pre y
perinatal. [5-4]
Actualmente, la evidencia de un mecanismo causal biolgico y orgnico en el
autismo es aplastante. Se ha demostrado, ms all de cualquier duda razonable, que
no hay ninguna relacin causal entre las actitudes y las actuaciones de los padres y
las madres y el desarrollo de los trastornos del espectro autstico,
La heterogeneidad del trastorno autista tambin se ha explicado a travs de
diferentes etiologas o a una combinacin de factores, como la conjuncin entre
etiologa, predisposicin gentica y factores ambientales. Sin embargo, en los ltimos
aos ha avanzado el conocimiento de condiciones neurobiolgicas presentes en este
tipo de trastorno. [1-4]
El autismo se define a un nivel conductual (tipologa) y no a un nivel biolgico
(etiologa). Sin embargo, en los ltimos aos ha avanzado el conocimiento de
condiciones neurobiolgicas presentes en este tipo de trastorno.
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IV.
Epidemiologa
de edad (como promedio), de ellos 40% tuvieron como diagnstico TEA; de los
restantes la mitad de ellos solicit la opinin de otro u otros mdicos y algunos
dijeron haber ejercido cierta presin para obtener el pago por atencin de los nios
por un mdico particular, sin embargo la tercera parte de ellos no recibieron ninguna
ayuda y slo 10% informaron que los mdicos les haban explicado detalladamente el
problema de sus hijos. Casi la mitad de las familias de los nios de este estudio dijo
que el sistema escolar y otros padres de nios autistas eran la mejor fuente de ayuda
y apoyo, que el sistema de salud de la comunidad no les haba prestado. [5]
El diagnstico de los TEA a menudo no se logra hasta dos o tres aos despus de que
los padres han reconocido algunas manifestaciones de esta enfermedad,
principalmente por la inseguridad de los mdicos de etiquetar o diagnosticar al nio
incorrectamente. Es lgico suponer que la identificacin de este padecimiento y el
inicio de una intervencin temprana, en la edad preescolar permiten tener un mejor
pronstico. Es conveniente sealar que la tasa de incidencia de los TEA, en la
poblacin general, es de 2 x 1,000, pero el riesgo de tener otro nio autista en la
familia aumenta casi 50 veces.
En un reportaje del peridico la Jornada fechado el 6 de julio de 2007 se habla de que
en la actualidad, poco menos de 40 mil nios y un nmero no definido de adultos
padecen autismo en Mxico; sin embargo, la Secretara de Salud (SSA) slo atiende a
250 menores. [8]
La Clnica Mexicana de Autismo (Clima) calcula que existe un nio autista por cada
150 nacimientos, lo que indica que el problema es ms frecuente que el cncer
infantil, la diabetes y el sida.
En este mismo reportaje en entrevista con la subsecretaria de Innovacin y Calidad
de la SSA, Maki Ortiz, sostuvo que en Mxico hay un nio autista por cada 500
nacimientos. Seal que desde 1980 se ha registrado una incidencia mayor del
padecimiento en el pas, por lo que desde entonces se cre el Servicio de Terapia
Ambiental para la atencin integral del trastorno en el Hospital Psiquitrico Juan N.
Navarro, donde se atiende actualmente a 250 menores. [8]
Carlos Marcn, integrante de la SSA, menciono que las estadsticas indican que la
incidencia del autismo se incrementa 17 por ciento cada ao.
En la actualidad no hay datos oficiales en Mxico sobre el nmero de menores que
nacen con autismo.
V.
Fisiopatologa
Evidencias neuroqumicas
Elevacin de los niveles plaquetarios de serotonina.
Elevacin de los niveles plasmticos de norepinefrina.
Titulacin de anticuerpos contra la protena bsica de la mielina.
Activacin parcial o incompleta de las clulas T.
Las caractersticas clnicas iniciales del trastorno del espectro autista (TEA) se
podran definir, en referencia a la edad y los signos de alarma, de acuerdo con los
eventos evolutivos modificados de Muoz Yunta, de la siguiente forma:
Primer semestre de vida
Segundo ao de vida
Tercer ao de vida
Cuarto ao de vida
Criterios conductuales
1. Alteraciones cualitativas en la interaccin social recproca.
2. Alteraciones cualitativas de la comunicacin.
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y
estereotipadas.
Interaccin social deteriorada
El trmino social se refiere a una relacin entre grupos o clases de la sociedad.
Puede manifestarse como aislamiento social o conducta social inapropiada. Este
dficit en la interaccin social est representado por:
Evitar la mirada.
Fracaso en responder cuando se le llama.
No participacin en actividades grupales.
Falta del conocimiento de otros.
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Indiferencia al afecto.
Falta de empata social o emocional.
Cuando los individuos se hacen adultos, hay en general una disminucin del
aislamiento social.
Comunicacin deteriorada
Afecta ambas capacidades, la verbal y la no verbal, para comunicarse con otros. El
dficit de la comunicacin es variable. En algunos nios se caracteriza por un fracaso
en el desarrollo de los dos terrenos del lenguaje, el receptivo y el expresivo. En otros,
el lenguaje es inmaduro y se caracteriza por ecolalia, uso de pronombres revertidos,
jerga ininteligible y meloda anormal (prosodia a la meloda, tono montono o
anormal).
En aquellos con un lenguaje adecuado, puede existir una discapacidad para iniciar o
sostener una conversacin apropiada. En el grupo de autistas no verbales o no
fluentes, los dficit del lenguaje y la comunicacin persisten en la edad adulta y un
porcentaje de autistas permanecen no verbales. En los autistas fluentes, demuestran
un dficit persistente en tareas de la conversacin, como por ejemplo:
Tomar un turno.
Entender sutilezas del lenguaje, tales como bromas o sarcasmos.
Dificultad para interpretar el lenguaje corporal, la entonacin y las
expresiones faciales.
Resistencia al cambio.
Insistir en ciertas rutinas.
Apego a objetos (fotos, piedras, etc.).
Fascinacin con partes de objetos (girar las ruedas de un automvil).
Los nios pueden jugar con juguetes, pero estn preocupados con la manipulacin o
con el alineamiento de ellos, como oponindose su uso simblico. Las estereotipias
motoras y verbales son muy frecuentes:
Las estereotipias pueden disminuir por posturas anormales, pero las anormalidades
de la marcha persisten.
VIII.
Perfil Neuropsicolgico [3-7]
a) Manifestacin cognitiva del Autismo
Existe evidencia experimental para sugerir que todas las personas autistas sufren un
dficit cognitivo que afecta su percepcin del mundo, una capacidad deteriorada
para ver cosas desde el punto de vista de otra persona, y poca conciencia de los
estados mentales de los dems. Este dficit se denomina teora de la mente.
La cognicin es una variable importante que influye en el diagnstico; se relaciona
con las patologas mdicas asociadas, como las tasas de epilepsia, y tiene valor
pronstico.
Las capacidades de los nios autistas varan desde una deficiencia mental profunda
hasta capacidades superiores. A veces puede coexistir el retraso mental con la
presencia de un talento excepcional, lo que se denomina sndrome savant.
Constituye una especial capacidad para la msica, el dibujo, los clculos, la memoria
mecnica y las capacidades visuoespaciales, lo que produce genios de la msica y
artistas, calculadores de calendarios, memoristas y adivinadores de acertijos.
La investigacin ha demostrado la existencia de perfiles especficos en las bateras
cognitivas, con altos rendimientos en tareas dependientes de procesos memorsticos,
mecnicos o perceptivos, y un rendimiento deficiente en tareas que requieren
procesos conceptuales de alto orden, razonamiento, interpretacin, integracin o
abstraccin.
b) Funcin ejecutiva y autismo: investigaciones
Para explorar la funcin ejecutiva se ha utilizado la prueba de Wisconsin (WCST) y la
de la torre de Hanoi, una tarea de planificacin. Con este tipo de investigacin se
encontraron diferencias de grupo en tres medidas ejecutivas: planificacin eficaz de
la torre de Hanoi, perseveraciones y fallos para mantener una estrategia en el WCST.
La mayor frecuencia de fallos en la respuesta a las tareas ejecutivas hizo concluir a
los investigadores que ...ste debe ser un dficit primario en el autismo. Finalmente,
comentan la posibilidad de que una alteracin prefrontal combinada con disfunciones
subcorticales podra explicar tanto los sntomas sociales como cognitivos del
trastorno.
En otra investigacin en la que el grupo de estudio se dividi en dos subgrupos,
diagnosticados de autismo de alto funcionamiento y sndrome de Asperger, un
trastorno generalizado del desarrollo en el que no existen dficit lingsticos.
Curiosamente, los individuos con sndrome de Asperger que resolvan correctamente
las tareas mentales de segundo orden (las cuales requieren un pensamiento
recursivo sobre los estados mentales; predecir lo que una persona piensa acerca del
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IX.
Conclusiones
En base a los estudios que se han realizado, se puede hablar de ciertas alteraciones
genticas que acompaan al TEA y algunas otros trastornos, pero no hay una
correlacin tan cercana que permita asegurar que esta alteracin cause el TEA.
En cuanto a los estudios neuropsicolgicos son pocos y los resultados llegan a ser
poco concluyentes y en ocasiones hacen pensar que aquellas dificultades que en
principio se crean que tenan los autistas, no esta tan afectadas, siendo otras reas
las que se determinan con mayores dificultades. En este caso la capacidad de
calcular el estado mental de las personas que rodean al autista suele estar menos
afectada en relacin a su capacidad para manejar conceptos abstractos o integracin
de informacin.
Por ahora lo relevante es conocer e identificar las caractersticas del TEA en los
pacientes, seguir investigando en cuanto a su etiologa, y desarrollar mtodos de
intervencin que permitan la adaptacin del paciente a su ambiente y en la medida
de lo posible volverlo lo ms funcional posible.
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Bibliografa
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