Hipertricoza, Sindromul

Ambras sau Sindromul

Vrcolacului
Bala Mihaela Elena
MG2 Seria1 Grupa1

Generalitati:
boal genetic rar,
manifestat prin
creterea anormal a
prului pe piele.
Afecteaz doar unul
dintr-un miliard de
oameni
50 de cazuri au fost
nregistrate din Evul
Mediu i pn acum

Hipertricoza lanuginoasa
de o mutaie a
cromozomului 8q,
care poate fi mai
degrab i rezultatul
unei mutaii
spontane dect a
ereditii
boala dominant
autozomal care
afecteaz pielea

Clinic:
observata de la natere: copilul fiind acoperit
complet cu par lanugo
lanugo este nlocuit nainte de natere de par
tip velus, totui la persoana cu aceast boala,
lanugo ramane i dup natere
palmele, plantele i mucoasele nu sunt
afectate
persoana nainteaz
n varst, prul lanugo
se poate subia,
lsnd doar zone
limitate.

Hipertricoza lanuginoasa
generalizat
model dominant de ereditate i a fost
legat de cromozomul X q24-q27

Mama afectata, risc 50%

Tatal afectat, toate fiicele fac boala

Clinic:
la barbai a parului excesiv facial i
pe jumatatea superioar a corpului
la femei distribuia prului este
asimetric i mai puin sever

Hipertricoza generalizat
congenital terminal
modificari genice ale
cromozomului 17
gena MAP2K6 poate fi
un factor contribuitor
se poate datora i
modificrilor genelor
de transcripie din
cromozom

Clinic:
prezana parului
terminal complet
pigmentat care acopera
ntreg corpul
hiperplazie gingival
form este responsabil
pentru termenul de
sindromul omului-lup,
datorit parului gros
nchis la culoare.

Cazuri:
Supattra Sasuphan o fat
din Thailanda care sufer
de sindromul Ambras, a
intrat n Cartea Recordurilor
n anul 2011 https://
www.youtube.com/watch?v
=nqgvX_VxSnA
Alte cazuri care lucreaza la
circ:
https://
www.youtube.com/watch?v
=JOt2iZOB0Co

Diagnostic:
Se observa la nastere, nu se face
diagnostic prenatal fiind o boala
foarte rara dar tine de antecedentele
familiale
Tratamentul este dermatologic si
presupune eliminarea parului in
exces

Va multumesc!