Sindromul Adams-Oliver

Studenta:
Condrea (Barbaros) Alexandra
M1233

Conductor tiinific:
Badan Ludmila

CHISINAU - 2015

Sindromul Adams Oliver

este o afectiune genetica foarte rara
se caracterizeaza prin existenta unor defecte
congenitale ale scalpului -cutis congenitala, si a unor
defecte speciale ale membrelor.
Incidenta 200 de cazuri in intreaga lume
Mortalitate survine la 1 din 5 cazuri (complicatiile
septice si hemoragice)

Cauze
Mutatiile in:
ARHGAP31
DLL4
DOCK6
EOGT
NOTCH1
RBPJ

Cauze
Proteinele produse din genele ARHGAP31 i DOCK6 sunt
implicai n regulare GTPazelor, care transmit semnale
critice pentru diferite aspecte ale dezvoltrii embrionare.
Proteinele ARHGAP31 i DOCK6 sunt deosebit de
importante pentru regulare GTPazelor in timpul
dezvoltarii la nivelul membrelor, craniului i inimei.
Proteinele produse din genele NOTCH1 , DLL4, i RBPJ
sunt parte dintr-o cale de semnalizare cunoscut sub
numele de calea Notch.
Notch controleaza modul in care anumite tipuri de celule
se dezvolta in embrion, inclusiv cele care formeaz vasele,
oase, inima, muchi, nervi, i celule sanguine.

Factorii de risc
Traumatismele fetale
Compresiuni intrauterine
Sindromul de banda amniotica situatia in
care o brida amniotica produce constrictia
unei parti a corpului fatului, impiedicindu-i
dezvoltare
Infarcte vasculare
Trombozri placentare cu perturbarea
circulaiei normale spre ft
Casatorii consanguine

Manifestari clinice
Manifestari cutanate si osoase:
Aplazia cutanata
Defecte ale extremetatilor membrelor
Cutis marmorata telangiectasia
Despicaturi palatine
Dolicocefalia
Malformatii ale pavilioanelor urechii
Hiperpigmentari focare

Manifestari clinice
Manifestari cardiovasculare
Defecte septale atriale si
ventriculare
Hemangioame
Coarctatia de oarta
Stenoza valvelor pulmonare
Valva aortica bicuspida
Tetralogia Fallot

Manifestari neurologice
Hidrocefalia
Epilepsie
Hemiplegie
Retard psihomotor
Retard mental

Manifestari clinice
Manifestari oculare
Microftalmie
Hipoplazia nervului optic
Malformatii de corp vitros si retina
Cataracta congenitala
Alte:
Malformatii renale
Criptorhidia

Diagnosticul
Examen clinic
Criteriile:
Majore
Defecte ale membrelor
Cutis aplazia congenita.
Istoricul familial de AOS.

Prezena a 2 caracteristici majore diagnosticul confirmat

O majora si o minora AOS este extrem de sugestiv
Minore
Cutis marmorata (pete de piele).
Defecte cardiace congenitale.
Anomaliile vasculare.

Diagnosticul
Prenetal
Ecografie - vizualizarea corecta si
atenta a membrelor
In present nu sunt teste genetice
pentru diagnosticarea AOS

Genetica
Daca mutatiile sunt in gene ARHGAP31, DLL4,
NOTCH1, or RBPJ transmitere este autosomal
dominant
Genotipul An/AA
Daca mutatiile sunt in gene DOCK6 or EOGT
transmitere este autosomal recesiva
Genotipul aa

Prognostic
Sindromul Adams Oliver nu modifica speranta de
viata a pacientilor, insa complicatiile cauzate de
anomalii prezente, cum ar fi retardul mintal pot
afecta calitatea vietii acestora.
5% din pacientii cu hemoragii au risc de aparitie a
unor sechele.
Asimetria membrelor poate sa interfere cu
functionalitatea normala a sistemului osos, cauzand
dureri intense.

Bibliografia
Genetica medicala/ Mircea Covic, Dragos Stefanet
Iasi: Polirom, 2011
http://
www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-a
dams-oliver_3777
http://
ghr.nlm.nih.gov/condition/adams-oliver-syndrome
http://www.romedic.ro/sindromul-adams-oliver