Nume :Graure Raluca-Georgiana

Clasa :a IX-a C
coala :Colegiul Naional Zinca Golescu

Sindromul Cri-du-Chat
strigt de pisic
Etiologie i patogenie
Sindromul cri-du-chat, cunoscut i ca sindromul 5p sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de structur
cromozomial: lipsa unui fragment din braul scurt al cromozomului 5. Genele implicate n fenotipul sindromului nu
au fost identificate; se tie doar c majoritatea semnelor fenotipice sunt determinate de haploinsuficiena unor gene
din subbanda 5p15.2 .
Incidena bolii este de circa 1:20.000-1:50.000 de nateri, dar prevalena sindromului la copii cu retard
mental sever este de aproximativ 1%..Apare la toate rasele umane i este ceva mai frecvent la subiecii de sex
feminin.
Aspecte genetice
Dup cum am indicat,sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deleia) unui fragment al braului scurt al
cromozomului 5. Dimensiunile acestui fragment difer de la un individ afectat la altul, cu ct fragmentul este mai
mare, cu att boala este mai sever. Semnele i simptomele bolii sunt determinate de pierderea mai multor gene
localizate pe fragmentul cromozomial care lipsete. Se pare c absena genei CTNND 2 este asociat cu retardul
mental sever. Cercettorii caut i alte gene ale acestei regiuni cromozomiale care s poat explica trsturile
caracteristice acestei boli.
Majoritatea cazurilor nu sunt motenite. Deleia 5p apare ca eveniment ntmpltor n timpul formrii
celulelor reproductive (spermatozoizi sau ovule) sau n timpul vieii embrionare precoce. Cauzele nu sunt cunoscute,
iar boala nu poate fi prevenit. Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom cri-du-chat motenesc cromozomul 5
incomplet de la unul din prini, dei acesta este sntos. n acest situaie, printele este purttorul unui alt tip de
anomalie cromozomial, numit translocaie reciproc echilibrat, n care nici nu se pierde i nici nu se cstig
ADN( 2 sau mai muli cromozomi schimb ntre ei fragmente, dar cantitatea total de ADN din celul rmne
constant, de aceea individul respectiv nu prezint niciun semn de boal). n schimb, aceste anomalii de structur
cromozomial pot deveni neechilibrate cnd sunt transmise generaiilor urmtoare. Copiii pot moteni
rearanjamente cromozomiale cu un fragment suplimentar sau fr un fragment de cromozom.
Simptomatologie
Tabloul clinic variaz de la un individ la altul, probabil n funcie de lungimea fragmentului care lipsete:
plns caracteristic, ascuit
greutate mic la natere i dezvoltare fizic ntrziat
retard mintal (dezvoltare psihic ntrziat)
dezvoltare ntrziat sau incomplet a achiziiilor motorii
cap mic (microcefalie)
anomalii ale feei: ochi ndeprtai (hipertelorism), i ndreptai n jos (fante antimongoliene), epicantus (pliu
cutanat suplimentar n unghiul intern al ochiului)
brbie mic (micrognaie), urechi jos implantate i malformate
fuzionarea degetelor
pliu palmar unic
hernie inghinal
tonus muscular sczut (hipotonie)
Diagnostic; Metode de diagnostic
Diagnosticul se pune pe baza plnsului distinctiv i a problemelor fizice pe care le prezint bebelu ul. Pentru
confirmarea diagnosticului se pot face anumite teste genetice. Cnd exist o suspiciune clinic a acestui sindrom (de
obicei la natere), diagnosticul de certitudine se face prin cariotip sau o alt tehnic mai amnunit, numita FISH
(dup recoltare de snge venos).
Particularitatea plnsului ncepe s se atenueze dup vrsta de 2 ani la circa 1/3 din copii, ngreunnd
diagnosticul clinic, mai ales pentru c unele din semnele menionate se modific sau se atenueaz. Pacienii prezint
un retard mental sever i au deseori malformaii cardiace i genito-urinare.
Sfat genetic; Diagnostic prenatal
Se recomand efectuarea cariotipului ambilor prini ai unui copil cu sindrom cri-du-chat, pentru a ti dac
vreunul din ei este purttorul unei anomalii cromozomiale echilibrate. n aceast situaie, se recomand efectuarea
diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterioare ale cuplului respectiv. Se poate determina cariotipul fetal

convenional sau se folosete tehnica FISH pe celule obinute fie prin biopsie de viloziti coriale (n primul trimestru
de sarcin), fie prin amniocentez (n al doilea trimestru de sarcin).
Dac ambii parteneri au cariotip normal, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom cri-du-chat (riscul de
recuren) este foarte mic.

Evoluie si prognostic
Evoluia depinde de severitatea retardului mental i anomaliilor fizice. Jumtate din copii nva s vorbeasc
suficient ct s poat comunica. Unii nva s foloseasc propoziii scurte, alii doar cuvinte i gesturi (limbajul
semnelor).
Alte caracteristici: dificulti de alimentare, hiperactivitate, deformri ale coloanei vertebrale (scolioz). Un
numr mic de copii se nasc cu malformaii ale organelor interne care le pot pune viaa n pericol. n lipsa acestora
sperana de via este normal.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
Nu exist tratament pentru afeciunea genetic care a dus la apari ia sindromului, deci tratamentul presupune
ameliorarea simptomelor. Pot aprea unele problemele medicale cronice, cum ar fi infec ii ale tractului respirator care
trebuiesc tratate.
Afectiunile cardiovasculare, dac apar, trebuiesc corectate prin interventii chirurgicale. De cele mai multe ori
aceti copii sunt hrnii prin intermediul unei sonde speciale. Pentru mbunt irea comunicrii, copilul trebuie ajutat
de ctre un specialist s nvee limbajul semnelor.
Pacienii cu sindrom cri-du-chat trebuie s beneficieze de supravegherea continu a unei echipe format din
prini i medici, necesit stimulare continu fizic i intelectual, pentru a-i putea atinge potenialul maxim.
Viaa cotidian
Aceste persoane sunt prietenoase, vesele i pot avea o via social satisfctoare. Persoanele cu retard mintal
sever nu se pot ngriji singure i nu pot avea o via social normal.

Organizaie naional pentru boli rare (NORD):

http://www.pcnet.com/~orphan/

Pacientii cu sindromul Cri du chat, la vrsta de 8 luni (A), 2 (B), 4 ani (C), 9 (D) (Mainardi, 2006)
Bibliografie:
[1] Kennedy, J.K., 2008, Ultrasounds of Fetal Syndrome, Second Edition, Churhill Living Stone Elsevier,
Philadelphia.
[2] Lejeune J, Lafourcade J, Berger R,Vialatte J, Boeswillwald M, Seringe P, Turpin R, 1963, Trois cas de dltion
partielle du bras court d'unchromosome 5, CR Acad Sci (D), 257: 3098-3102.
[3] Mainardi, P. Cerruti, 2006, Review of Cri du Chat Syndrome, Orphanet Journal of Rare Diseases, Volume 1, No.
33, page 1-9.
[4] Aliana grupurilor de sprijin (suport) pentru bolnavii cu afeciuni genetice:http://www.geneticalliance.org
[5] Geneclinics baz de date despre bolile genetice : (http://geneclinics.org )
[6] Organizaie naional pentru boli rare (NORD):http://www.pcnet.com/~orphan/)
[7] Orphanet baz de date pentru boli genetice(http://orphanet.infobiogen.fr )

[8] Programul

HELIX (sfat i teste genetice)

Washington:http://www.healthlinks.washington.edu/helix/

al

Universitii

Spitalului

de

copii

din