Sunteți pe pagina 1din 2

Galactozemia

Generalitati
Galactozemia este o boala metabolica genetica, ce este caracterizata prin incapacitatea
organismului de a utiliza galactoza din zahar. In galactozemia clasica, defectul de baza este o
deficienta a unei enzime cunoscute sub denumirea de GALT.
Aceasta provoaca o acumulare de galactoza 1-fosfat care afecteaza ficatul, ochii, rinichii si
creierul. In mod normal, la nou nascuti se face screeningul galactozemiei. Daca nu este detectata,
dar e prezenta, boala poate fi fatala. Identificata, afectiunea poate fi tratata prin evitarea
galactozei in dieta.
Galactozemia este mostenita ca trasatura autozomal recesiva. Exista doua forme ale bolii:
deficitul GALT (galactozemia clasica) si deficitul de galactokinaza. Dintre cele doua tipuri de
deficiente, prima este mai severa. Gena GALT se afla in cromozomul 9p13.
Persoanele care sufera de galactozemie nu pot metaboliza galactoza din zahar. Galactoza provine
in principal, din zaharul numit lactoza care se regaseste in compozitia laptelui. Lactoza este
alcatuita din doua zaharuri: galactoza si glucoza care sunt legate intre ele.
Daca unui copil cu galactozemie i se ofera lapte, nivelul de galactoza creste provocand daune la
nivelul ficatului, creierului, rinichilor si ochilor. Persoanele care sufera de galactozemie nu pot
tolera nici o forma de lapte sau orice alte produse alimentare care contin galactoza. Expunerea la
produsele lactate va duce la deteriorarea ficatului, retard mintal, formarea cataractei
si insuficienta renala.
Simptome
Sus
Sugarii cu galactozemie pot dezvolta simptome in primele zile de viata in cazul in care consuma
lapte praf sau matern care contine lactoza. Aceste simptome pot fi cauzate si de infectii sanguine
grave cu bacteria E-coli si pot fi urmatoarele:
- convulsii
- iritabilitate
- letargie
- refuzul copilului de a manca lapte
- crestere nesemnificativa in greutate
- icter
- varsaturi
- aminoacidurie
- hepatomegalie
- ascita
- hipoglicemie
Investigatii
Sus
Imediat dupa nastere toti nou-nascutii vor fi testati pentru aceasta afectiune. Testele includ:
- culturi de sange pentru depistarea infectiei cu bacterii (mai ales E-coli)
- teste care vor evalua activitatea enzimelor din celulele rosii ale sangelui
- corpi cetonici in urina

- diagnostic prenatal direct care presupune masurarea enzimei galactoza-1-fosfat uridyl


transferaza.
Tratament
Sus
Singurul tratament disponibil este limitarea stricta a galactozei din dieta. Zaharul din lapte
(lactoza) este format din glucoza si galactoza, astfel incat toate produsle care contin lapte vor fi
evitate. Sugarii vor fi hraniti cu formula de lapte cu soia sau fara lactoza.
In general, nu se vor consuma produsele care contin lapte, laptele matern, unt, branza, substanta
uscata din lapte, smantana, lapte batut, frisca, margarina, ciocolata cu lapte, cazeina, unt si zer. In
plus se va limita consumul anumitor fructe si legume, precum si produsele din soia fermentata,
organe (ficat, inima, rinichi, pancreas), proteine hidrolizate din carne, leguminoase si glutamat
monosodic.
Unele medicamente si suplimente au un invelis care contin galactoza sau lactoza, de aceea se va
citi prospectul acestora cu atentie sau se vor cere detalii suplimentare farmacistului.