EVALUAREA CRESTERII NORMALE

Creterea normal, se apreciaz prin:

Talie
pna la 100 cm (3-4 ani) in clinostatism;
De la 100 cm in ortostatism;

Greutate cntarul;
Index mas corporal - cel mai bun parametru pentru

aprecierea hipotrofiei sau obezitii;

Raportul perimetru brahial/perimetru cefalic utilizabil
pna la 5 - 6 ani. ( N > 0,3)
Perimetrul cranian.
Segmentul superior, segmentul inferior, anvergura.

Parcursul GH
controlul sintezei si secretiei de

GH

GH in circulatie
Actiune la nivel hepatic
Interactiune cu receptorul

Semnalizare intracelulara
Producere IGF1, IGFBP3, ALS

(complexe ternare)

IGF1 in circulatie
IGF1 in tesuturi
Interactiune IGF1-receptor
Efectele GH & IGF1 pe

cartilajele de crestere

Brown DR, Endocrine Today, 2006

Curbe staturo-ponderale

Graficul vitezei de cretere

Evaluarea cresterii
Talie
Culcata < 3 ani
In picioare 2 ani
Optim
La 3 luni
Acelasi exminator
Viteza de crestere
Minim 3 luni
Ideal la 6-12 luni
Stadiu puberatr

Insuficienta hipofizara la
copil
TULBURAREA CRETERII DEVINE EVIDENT
DE LA 2 ANI IN FORMELE CONGENITALE
DIN MOMENTUL N CARE SE INSTALEAZ DEFICITUL IN
FORMELE CTIGATE

CAUZE ALE TULBURRILOR DE CRETERE:

Cauze endocrine
Deficitul de GH de diferite etiologii
Deficit GHRH
Deficit GH / anomalii structurale
Deficit de receptor GH - anomalii ale aciunii GH de generare a
IGF1 (nanismul Laron)
Deficitul primar de IGF1, pigmeii, deficitul de receptor de IGF1
Nanismul psihosocial
Hipotiroidismul
Excesul de glucocorticoizi exogen sau endogen
Pseudohipoparatiroidismul
Diabetul zaharat necontrolat

CAUZE ALE TULBURRILOR DE

CRETERE
Cauze nonendocrine
Hipostatura constituional
Hipostatura genetic determinat
Sindromul de ntrziere n creterea intrauterin
Greutatea mic la natere

Sindroame genetice
Sindromul Turner i variantele sale
Sindromul Noona
Sindromul Prader Will
Sindromul Laurence- Moon / Bardet Bied
Boli cronice

CAUZE ALE TULBURRILOR

DE CRETERE
Boli cronice
Cardiace
Pulmonare
Sindromul de malbsorbie
Afeciuni hepatice
Insuficiena renal cronic a copilului
Afecinuni hematologice thalasemia
Boli ale esutului conjunctiv
Malnutriie

CAUZE ALE TULBURRILOR

DE CRETERE

Sindroame genetice care afecteaz receptivitatea

cartilagiilor sau osului la IGF1
Hipocondrodisplaziile
Acondroplazia

Cauze congenitale ale

deficitului de GH
Deficitul congenital de GH i variantele sale
Factori care afecteaz dezvoltarea hipofizei: anomalii

ale genelor i factorilor de trascripie care dirijeaz

dezvoltarea hipofizei
Pit1 3p11
Prop1 5q
HESX1 3p21
LHX3 9q34

Defecte ale liniei mediane

Displazia septo-optic
Agenezia hipofizar
Defectul izolat de GH

Deficitul izolat de GH
Tip IA

Tip II

recesiv

dominant

GH absent GH
Ac la tratament hGH
Fenotip clinic sever

GH scazut
Raspund la tt hGH
1 parinte afectat

Tip IB
Recesiv
GH sczut
Raspund la tt hGH
talie SDS - 2

Variabilitate clinic n fratrie

Tip III
X-linked,
GH scazut
Raspund la tt hGH
Clinica difera la familii diferite
Unii asociaz

agamaglobulinemie

Deficitul ctigat de GH
Tumori hipotalamice sau hipofizare
Histiocitoza X
Infecii ale SNC n copilrie
Traumatisme craniene
Accidente vasculare cerebrale
Iradierea cranian
Hidrocefalia
Sindromul de a goal

Anomalii ale aciunii GH

Insensibilitatea la aciunea

GH
nanismul Laron

Deficitul primar de IGF1

Pigmeii
Deficitul de receptor

pentru IGF1
Nanismul psihosocial
Defectul de receptivitate a
cartilagiilor la aciunea
IGF1

Nanism Laron

Evaluarea unui copil cu

tulburare de cretere
Date asupra naterii
talia i greuatea la

nastere,
traumatisme neonatale i
hipoxie neonatal,
micropenis,
icter prelungit

Boli cronice
Anemie
sindrom de malabsorbie
boli cardiovasculare

severe
insuficient renal
cronic,

Istoricul familial
Istoricul personal
traumatisme craniene,
iradiere cranian,
infecii ale SNC

talia printilor i frailor

istoric familial de statur

mic
consanguinitate
pubertate tardiv/precoce

Evaluarea unui copil cu

tulburare de cretere
Examenul fizic
Determinri auxologice trebuie s fie efectute cu acelai

stadiometru si dac este posibil de acelai examinator

Proporia dintre segmente, circumferina cranian
Microfalus
Patternul de cretere
atunci cnd exist date retrospective
Teste de screening
determinarea vrstei osoase
GH teste de stimulare
IGF1
Glicemie
creatinin i uree

Radiografie de pumn pentru vrsta

osoas

Radiografie de pumn pentru vrsta

osoas / vrsta osoas
raportul vrsta nlimii

subunitar (=0,75)

Aspectul clasic al deficitului

hormonului de crestere
Examenul fizic
Inaltime sub 2,5 SD fa de

talia normal pentru vrst

apreciata pe tabelele de
crestere
Microfalus
Istoric traumatism perinatal
Hipoglicemie neonatala sau
episoade de hipoglicemie
aprute dupa instalarea
reducerii ritmului de cretere

Aspectul clasic al deficitului

hormonului de crestere
Examenul fizic
Nanism armonios cu pstrarea proportiilor dintre

segmente
Copilul are aspect de ppu cu trsturile adunate
catre zona centrala a feei
Efelide
Discret obezitate abdominal
Acromicrie
Intelect normal in raport cu vrsta
dar inserie social dificil datorit complexelor

Diagnosticul paraclinic nanismului

hipofizar
deficitul de GH
Determinarea markerilor aciunii GH
IGF1,
IGFBP3 (>500 mg/ml chiar si la copii mici)
mai reduse cu -2DS fa de normal

Testul de generare a IGF1

stabilirea diagnosticului diferenial ntre deficitul de GH i

cel de lipsa de rspuns la GH

administrare de GH 3 zile i determinarea IGF1 nainte i dup

test

Determinarea celorlali hormoni hipofizari

TSH, ACTH,

Determinarea cauzei hipofizare sau hipotalamice a

defictului de GH

testul la GH-RH sau GH secretagoge

Diagnosticul paraclinic nanismului

hipofizar
deficitul de GH
Determinarea cauzei hipofizare sau hipotalamice a

deficitului de GH

testul la GH-RH sau GH secretagoge

Contrareglare hipoglicemie

0,1 U/kgc, dozare la 15, 30, 45, 60, 75, 90 min

Hipoglicemie insulinemic
0,05-0,1 UI/kgc
Test la arginin
Depolarizare directa neuroni secretori GH

0,5 g/kg (nu > 30 g)

30 min perfuzia, dozare GH la 15, 30, 45, 60 min

Test la glicina
0,25 g/kgc iv n 510 min
Test la clonidina
Stimulare alfa-adrenergic

0,1 mg/kgc, dozare T0, 60 min, 90 min

Diagnosticul etiologic al
nanismului hipofizar
deficitul de GH

Radiografie de craniu i a turceasc

a mic, n omega
pneumatizarea slab a sinusurilor
calcificri supra sau/i intraselare in

craniofaringiom, TBC
Determinarea anamnestic a condiiilor anterior

menionate pentru apariia afeciunii

IRM hipotalamo-hipofizar
anomalii de linie median,
tumori hipofizare sau hipotalamice
sindrom de a goal

DEFICITUL DE GH I PANHIPOPITUITARISMUL
COPILULUI

Tratamentul nanismului hipofizar - deficitului de

GH
GH recombinant
Deficit de GH
0,03-0,05 mg/kgc

Monitorizarea
tratamentul nanismului
hipofizar
Vrsta osoas
anual

Teste tirodiene
la 6 luni sau dac rata de

cretere se reduce

IGF1, IGFBP3
la 3 -12 luni

Hb A1 C la 12 luni
Efecte adverse la orice

vizit

Ajustarea dozei
bazat pe rspuns: dac

acesta se reduce se iau

in calcul alte afeciuni,
malnutriie

Dac deficitul hipofizar

este pluritrop

se adminitreaz

glucocorticoizi i
hormoni tiroidieni

Pubertatea se induce

mai trziu pentru a

permite o prioad de
cretere prelungit