DEFINIIE:
Anemiile sunt stri patologice caracterizate
prin diminuarea semnificativ a concentraiei
Hb, Ht, i a numrului de hematii, n raport
cu valorile corespunztoare vrstei.
CLASIFICARE ETIOPATOGENIC
I. Anemii prin scderea produciei de eritrocite (anemii
centrale")
A.Anemii prin alterri ale celulelor stem pluripotente din mduva osoas
(aplazii medulare")
1.Secundare:
a. Aciunii agenilor chimici i medicamentelor
b. Aciunii radiaiilor ionizante
c. Infeciilor
d. Mecanismelor autoimune
e. Perturbrii micromediului medular
f. Rejetului grefei de celule stern incompatibile
2.Idiopatice:
a. Constituionale (ex. A. Fanconi, sindr. Zinsser-Engman-Cole .a.)
b. Dobndite
I.
A.
B.
C.
a. Sferocitoza ereditar
b. Eliptocitoza ereditar
c. Stomatocitoza
d. Piropoikilocitoza
e. Hemoglobinuria paroxistic nocturn
f. Deficitele congenitale sau secundare de sintez a lipoproteinelor
DIAGNOSTICUL
SINDROMULUI
ANEMIC
1.ANAMNEZA
2. EXAMENUL OBIECTIV
Semne comune:
paloarea tegumentelor i mucoaselor
modificarea fanerelor (pr fin)
icter sclero-tegumentar (hemoliz)
facies: bose frontale, proeminena oaselor malare i
maxilare (talasemii)
glosita i stomatita angular (deficit vit. B12, acid folic, Fe)
cardio-vascular: tahicardie, suflu sistolic, rar cardiomegalie,
insuficien cardiac,
respirator: polipnee, dispnee, ortopnee
3. EXAMENE DE LABORATOR
a. Confirmarea diag. de anemie:
SCHEMA DE DIAGNOSTIC
N SINDROM ANEMIC
I.
II.
Confirmarea diagnosticului
de anemie nr. hematii, Hb, hematocrit sczut
Normocromie
cu / fr
Normocitoz
Macrocitoz
Hipercromie
Microcitoz
HEM, CHEM,
HEM, CHEM,
HEM, CHEM,
IV. Dg etiopatogenic
HIPOCROMIE CU / FR MICROCITOZ
SIDEREMIE
SIDEREMIE N /
- A. FERIPRIV
- A. DIN INF. CRONICE
- TALASEMIE
- A. DIN COLAGENOZE
- A. Cu rspuns la B6
- A. toxice (Pb, F)
NORMOCROMIE, NORMOCITOZ
RETICULOCITE
Puncie medular
Cu celule
patologice
Fr celule
patologice
Anemii
mieloftizice
A. Aplastic
A. hipoplastic
RETICULOCITE
Antecedente
hemoragice
PREZENTE
Anemia
posthemoragic
acut
ABSENTE
Anemia
Hemolitic
MACROCITOZ
HIPERCROMIE
Cu megaloblastoz
Fr megaloblastoz
HIPOTIROIDISM
Afeciuni hepatice
e. Alte investigaii
Hemosiderin medular
Sideroblati
Hemoragii oculte
Rx mediastinal, osoas
Examen de concentrat leucocitar
Bilirubinemie, urobilinogenurie
Rezisten osmotic, electroforez de Hb, teste enzimatice
Ciancobalaminemie, tubaj gastric cu histamin, test Schilling
Celule LE, uree, electroforez, imunoelectroforez
Biopsie ganglionar
ANEMIA FERIPRIV
DEFINIIE
anemie hipocrom, microcitar, determinat de reducerea capitalului
global de fier al organismului
EPIDEMIOLOGIE:
METABOLISMUL FIERULUI
Distribuia fierului n organism:
67%: hemoglobin
27%: depozite: feritin, hemosiderin
3,5%: mioglobin
0,2% - fier tisular (enzime heminice)
0,08% - fier circulant fixat de transferin
absorbia fierului :
are loc n proporie de 10 20% la nivelul intestinului subire;
este favorizat de sucul gastric, bil, sucul pancreatic;
ETIOLOGIE
1.Insuficiena rezervelor la natere:
prematuritate, gemelaritate,
carena marial a mamei,
transfuzie feto-matern, feto-fetal,
hemoragie de cordon,
ligatura precoce a cordonului ombilical)
2. Aport deficitar:
alimentaie artificial
diversificare tardiv i/sau incorect, predominant sau
exclusiv cu finoase
regim vegetarian
3. Tulburri de absorbie
globale: aclorhidrie, gastrit atrofic, celiakie, fibroz
chistic, intolerana la dizaharide, parazitoze, ileita
terminal, etc.
selectiv: malabsorbie selectiv de fier
ETIOLOGIE (2)
4. Pierderi crescute de fier
hemoragii
exudaie proteic:
gastroenteropatie exudativ,
colit ulceroas,
sindrom nefrotic
ETIOLOGIE (3)
5. Necesar crescut de fier:
prematuritate
dismaturitate
gemelaritate
pubertate
malformaii congenitale de cord cianogene
MANIFESTRI CLINICE
Semne de anemie:
paloare,
fatigabilitate,
apetit capricios,
palpitaii,
dispnee
splenomegalie uoar (sub 10% din cazuri)
Anomalii imunologice:
incidena crescut a infeciilor virale sau microbiene prin
interferarea metabolismului fierului cu funciile imunitare
EXAMENE DE LABORATOR
TRATAMENT
a. Tratament profilactic:
b. Tratament curativ
1.
Msuri dietetice:
Rspuns terapeutic
la 48 72 ore: ameliorarea strii generale, creterea apetitului
la 5 10 zile: criza reticulocitar
primele 7 10 zile: Ht crete cu 1%/zi, Hb crete cu 0,2 0,4 g
%/zi
normalizarea tabloului sanguin: la 3 4 sptmni
3. Tratamentul medicamentos
parenteral
Indicaii restrnse
deficit sever de fier
intoleran digestiv majora la preparatele de
fier: dureri epigastrice, diaree, constipatie.
Afectiuni care contraindica adm. p. o RCUH
sindrom de malabsorbtie
Bolnav necooperant
hemoragii cornice care nu pot fi suplinite p.o. B
Rendu-Osler-Weber
Preparate:
Ferrum Haussman, Fier polimaltozat, f 2ml, 100
mg Fe
se administreaz i.m. profund, cu schimbarea
locului de injecie n Z
Venofer - iv
Fier inject - iv
25 mg/doz: sub 5 kg
50 mg/doz: 5 10 kg
100 mg/doz: peste 10 kg
Reacii adverse
reacii locale (durere la locul de injecie, colorare brun
tranzitorie a tegumentelor, inflamaie local),
intoxicaie cu fier (vrsturi, hematemez, melen, tahipnee,
tahicardie, hipotensiune, convulsii),
reacii anafilactice (rare),
creterea susceptibilitii la infecii (nu se administreaz
preparate de fier n cursul bolilor infecioase)
4. Tratament transfuzional
este rezervat formelor severe (Hb sub 4 5 g%)
se administreaz 5 10 ml/kg mas eritrocitar, urmat
de tratament cu fier pe cale oral, conform schemelor
indicate.
se va ine cont de faptul c 1 ml mas eritrocitar aduce
1 mg Fe, 1 ml snge 0,5 mg Fe.
5. Msuri adjuvante
administrare de vitamina C: 200 400 mg/zi, crete absorbia
intestinal a fierului
tratamentul concomitent al deficitului de acid folic
ANEMIILE MEGALOBLASTICE
Sunt
anemii
macrocitare,
hematopoiez ineficace
megaloblastice,
cu
ETIOLOGIE
Deficitul de acid folic
Deficit de absorbie
- deficit de factor intrinsec
- boli ale intestinului subire (stricturi,
diverticuli, ansa oarb)
- competiie pt vit B12: botriocefaloz
Creterea
peritoneal)
pierderilor
Inactivarea
acidului
folic
(citostatice,
anticonvulsivante,
antimalarice de sintez)
MANIFESTRI CLINICE
Sindrom anemic
Sindrom hemoragipar:
Sindrom digestiv
Sindrom neuropsihic
EXAMENE DE LABORATOR
Examene biochimice
Concentraia seric
Teste de absorbie: eliminarea urinar de acid folic dup
administrarea de 5 mg acid folic per os i subcutanat
- Testul FIGLU: determinarea acidului formimino-glutamic urinar
dup ncrcarea cu histidin
- Criza reticulocitar dup administarea de acid folic
TRATAMENT
Profilactic
corectarea
carenelor
la
mam,
n
timpul
sarcinii
- alimente bogate n acid folic, vit. B12 (ficat, vegetale verzi, pete,
lapte)
- interzicerea regimului vegetarian
Curativ
deficit de acid folic:
acid folic:
5 mg/zi (sub 3 ani),
10 mg/zi (3 7 ani),
15 mg/zi (peste 7 ani) : 3 6 sptmni
vitamina C 200 mg/zi (sub 3 ani), 400 mg/zi (3 7 ani), 600 mg/zi
(peste 7 ani)
deficit de vit. B12
1000 ugzi, zilnic, pn la obinerea crizei reticulocitare (aprox. 2
sptmni)
apoi 1000 ugzi, de 2 ori/sptmn
atenie: administrarea de ac.folic precipit apariia manifestrilor
neurologice n deficitul de vit. B12
ANEMIILE HEMOLITICE
HEMOLIZA
Ansamblu de fenomene care duce la distrucia eritrocitar,
fenomen fiziologic care poate deveni patologic
Hemoliza extravascular
se produce la nivelul macrofagelor din capilarele sinusoide ale
ficatului i splinei
caracterizeaz anemiile hemolitice cronice
Hemoliza intravascular
caracterizeaz anemiile hemolitice acute
Hb liber ce rezult din distrugerea intravascular a hematiilor se
combin cu haptoglobina, rezultnd complexe mari ce vor fi
eliberate din circulaie, prin sistemul reticulo-endotelial.
cnd este depit capacitatea de legare a Hb, Hb n exces se
elimin renal, rezultnd hemoglobinurie
CONSECINELE HEMOLIZEI
a. Anemia
b. Icterul
c. Hiperreactivitate medular eritroblastic compensatorie
(reticulocitoz, modificri osoase)
d. Hiperplazia organelor bogate n SRE (hepatosplenomegalie)
B.
C.
D.
Sferocitoza ereditar
Eliptocitoza ereditar
Stomatocitoza ereditar
A. H. Congenital cu deshidratarea hematiilor
- idiopatic
- secundar: infecii (virale, bacteriene), medicamente (fenacetin,
sulfonamide), boli hematologice (leucemii, PTI, hemoglobinuria
paroxistic nocturn, hemoglobinuria paroxistic la rece)
- anomalii imunologice: colagenoze, sdr. Wiskott-Aldrich, colita
ulceroas
- tumori: teratom ovarian, chiste dermoide
B. Neimune
Idiopatice
MANIFESTRI CLINICE
Hemoliza acut:
debut brusc, febr, frison, alterarera strii generale
greuri, vrsturi, dureri abdominale colicative,
lombalgii (caracteristic)
icter/subicter, paloare
Urini roii cireii, scaune hiperpigmentate
Hepatosplenomegalie moderat
Faze avansate: colaps, oligoanurii, com, deces
Hemoliza cronic
- semne generale: astenie, adinamie
- Tulburri de cretere (nanism anemic)
- Modificri scheletale ale neurocraniului, faciesului i
oaselor lungi
- Subicter sclero-tegumentar, paloare (copilul este mai
mult palid dect icteric)
- Splenomegalie constant, progresiv, hepatomegalie
- Urini colurice, scaune hiperpigmentate
- Complicaii: litiaza biliar, ulcere de gamb
INVESTIGAII DE LABORATOR
Hb, Ht: sczute
Frotiu de snge periferic:
Anemie cu anizocitoz, poikilocitoz
Reticulocite crescute, mai ales n pusee de hemoliz
Leucocite, trombocite szute n pusee
Indicatorii aportului de Fe: Fe plasmatic, feritina crescut
Semne de hemoliz: Bilirubina indirect, urobilinogen urinar,
stercobilinogen fecal crescute
Medulograma: hiperplazie medular, mai ales seria roie
Durata de via a eritrocitelor
Investigaii morfologice: pentru microsferocite, schizocite
Rezistena osmotic a eritrocitelor: sczut n sferocitoz, talasemii
ELFO-Hb: pentru hemoglobinopatii cantitative i calitative
Test Brewer: pentru anemii hemolitice enzimatice
Test Coombs la cald i rece: pentru anemii hemolitice auto-imune
PATOGENIE
- n SE exist o anomalie a spectrinei, proteina cea mai important
din structura hematiei
- Rezultatul este modificarea elasticitii i formei membranei, cu
scderea raportului suprafa/volum, hematiile devenind sferice
(sferocite)
- Sferocitele sunt inapte de a strbate sinusoidele splenice, ele fiind
modificate n continuare i hemolizate
- n final sferocitele sunt sechestrate i distruse n splin
CLINIC
- debut - la nou nscut (cu icter cu hiperbilirubinemie
indirect), sau n perioada de colar sau adolescent
- Anemie
- Icter sclero-tegumentar, urini i scaune hipercrome
- Splenomegalie se accentueaz progresiv cu vrsta
- Retard somatic i pubertar
EXAMENE DE LABORATOR
- anemie
normocrom,
hiperregenerativ
(reticulocite
crescute)
- Pe frotiu periferic: sferocite: 20 50%
- Nr. de lecucocite i trombocite normal, sczut (prin
hipersplenism) sau crescut (prin stimulare medular hipoxic)
- Hiperbilirubinemie indirect
- Rezistena osmotic mult sczut
- Scurtarea duratei de via a eritrocitelor (marcate cu Cr)
- Radiografie oase: craniu n perie, lrgirea metafizelor
oaselor lungi
- Ecografie abdominal: litiaza biliar
COMPLICAII
TRATAMENT
1.
2.
3.
DEFINIIE. ETIOPATOGENIE
CLINIC
Se manifest prin episoade acute de hemoliz, mai rar sub
form de A.H. Cronic, realiznd 5 forme clinice:
1. A. H. la droguri (antimalarice, nitrofurani, acid nalidixic)
evolueaz n trei faze:
-
LABORATOR:
teste calitative: testul Brewer sau cantitative (dozarea G6PD)
TRATAMENT
PROFILACTIC:
-
CURATIV:
substituie cu transfuzii de mas eritrocitar n crizele
hemolitice acute
Splenectomia
EVOLUIE. PRONOSTIC: favorabile, n majoritatea cazurilor
HEMOGLOBINOPATII CALITATIVE
SICLEMIA
Sinonime: Drepanocitoza, anemia falciform, hemoglobinoza S
DEFINIIE. ETIOPATOGENIE
substituia n poziia 6 a lanului beta-globinic, a acidului
glutamic cu valina, cu apariia HbS hemoglobin anormal,
cu solubilitate redus, cu apariia fenomenului de siclizare
hematiile siclizate au rigiditate crescut, ce nu le permite
trecerea prin capilare cu diametru mic, rezultnd: hemoliza
i trombozele vasculare
fenomenul de siclizare este declanat : anoxie, acidoz,
febr, infecii, hipertonie plasmatic, expunere la frig
forma homozigot: HbS>50% - deces n copilrie; f.
heterozigot: HbS<50%
CLINIC
1. Hemoliza cronic:
- anemie, icter, colelitiaz, hepatosplenomegalie,
-modificri ale oaselor late,
-retard statural i pubertar,
-ulcere de gamb;
- fenotip particular: craniu n form de turn, trunchi mic,
membre lungi, gracile
2. Crize veno-ocluzive:
- semne osteo-articulare: durere, tumefacie, cldur local
- crize dureroase abdominale; hepatosplenomegalie
- crize din partea SNC:
-
convulsii,
pareze,
com,
semne meningeale,
LABORATOR
- anemie normocrom, normocitar, regenerativ
- frotiu periferic: eritroblati, hematii n form de
secer, sau n semn de tras la int
- Hiperbilirubinemie indirect
- Testul de siclizare (cu metabisulfit de sodiu)
- Electroforeza hemoglobinei: HbS 90 100% - confirm
diagnosticul
- VSH sczut (datorit siclizrii hematiilor n tubul de
msurat)
TRATAMENT
- Profilaxia crizelor, evitarea infeciilor, hipoxiei, acidozei
- Tratamentul crizelor dureroase: lichide, analgezice
- n caz de sechestrare splenic: transfuzii de mas
eritrocitar
- Alte msuri: administrarea de acid folic
- Terapia de viitor: terapia genic
HEMOGLOBINOPATII CANTITATIVE
TALASEMII
DEFINIIE:
PARACLINIC
Anemie hipocrom, microcitar, sever
Frotiu periferic: hematii n semn de tras la int,
eritroblati oxifili i policromatofili, anizocitoz
extrem, corpi Jolly, anulocite
Reticulocitele sunt crescute
Hiperbilirubinemie indirect, hipersideremie
Medulograma (nu este obligatorie pt. diagnostic):
celularitate global crescut, hiperplazie eritroblastic
marcat i numr crescut de sideroblati
Electroforeza hemoglobinei
Radiografii
osoase:
osteoporoz
marcat,
uneori
pseudofracturi, subierea corticalei oaselor lungi, cu dilatarea
marcat a cavitilor medulare; ngroarea calotei craniene, cu
tabla extern subiat pn la dispariie; aspect de craniu n
perie; insuficienta pneumatizare a oaselor maxilare; oase mici
cu aspect trabecular sau cu microchiste
TRATAMENT
A.
B.
C.
D.
E.
ANEMII HEMOLITICE
EXTRACORPUSCULARE
Se caracterizeaz prin producerea unor eritrocite normale, care sunt
hemolizate intravascular, datorit interveniei unor factori
extracorpusculari
1. Cauze imunologice
a. Cu izo-Ac: sistemul ABO, Rh la nou-nscut, posttransfuzie
b. Cu auto-Ac: a. h. autoimune cu auto-Ac la rece sau la cald,
produse de:
-
Limfoame maligne
2. Cauze neimunologice
a. Toxice:
- pe membrana eritrocitar:
1. Medicamente fenacetina, fenilbutazona
2. Chimice As, Pb
3. Biologice ciuperci, venin de arpe, scorpion
4. Endogene uremia
- pe Hb: methemoglobinemii: sulfamide, nitrii, nitrai,
nitrobenzen
b. Infecioase:
1. Bacterii: streptococ
2. Virusuri: mononucleoza infecioas
3. Mycoplasme: Mycoplasma pneumoniae
4. Parazitare: malaria, toxoplasmoza
c. Hemoglobinuria paroxistic
d. Anemie prin leziuni mecanice ale erotricitelor
proprii
Se asociaz frecvent cu bolile autoimune
anticorpii sunt IgG sau IgM i se gsesc n serul pacientului sau pe
hematiile acestuia
anticorpii IgG sunt anticorpi incomplei deoarece hematiile
acoperite cu acest tip de anticorpi nu aglutineaz, dac sunt
suspendate n soluii saline; au fost denumii anticorpi la cald
(activitate maxim la 370C)
anticorpii IgM sunt anticorpi complei (aglutinine, hemolizine) sau
anticorpi reci (activitate maxim la 200.)
anticorpii bitermici realizeaz hemoliza Donath Landsteiner (la
40C se fixeaz IgG i C pe hematie, iar hemoliza are loc numai la
370C)
CLINIC
- Hemoliza acut:
- apare
dup
vrsta
de
10
splenomegalie, hepatomegalie;
ani:
paloare,
icter,
FORME CLINICE
1.
AHA cronic
de
la
FORME CLINICE
1. AHA cu anticorpi la cald anticorpi de tip IgG
AHA acut Lederer Brill (hemoliz acut declanat de infecii virale, cu caracter
autolimitat
AHA din sindromul Evans (se asociaz trombocitopenie)
AHA cronic
2. AHA cu anticorpi la rece anticorpi de tip IgM
idiopatic sau secundar unor infecii
Hemoliz cronic asociat cu acrocianoz, fenomene de tip Raynaud
3. Hemoglobinuria paroxistic la frig anticorpi bifazici Donath Landsteiner
criz hemolitic la cteva minute ore de la expunerea la frig, cu caracter
autolimitat
DIAGNOSTIC DE LABORATOR
1. Test Coombs direct : atest prezena anticorpilor pe hematii
2. Test Coombs indirect: detecteaz anticorpii incomplei
3. Titrul aglutininelor reci (anticorpi complei) IgM
4. Testul Donath Landsteiner detectarea anticorpilor bifazici
TRATAMENT
a. ETIOLOGIC
b. Patogenic
1.
2.
3.
4.
5.
EVOLUIE. PROGNOSTIC
Favorabile n formele acute postinfecioase, cu tendina
la autolimitare