Trisomia 13

Istoric
Trisomia 13 a fost pentru prima data observata de Thomas Bartholin in anul
1657, dar natura cromozomiala a acestei afectiuni a fost certificata de
Dr.Klaus Patau in 1960,in onoarea caruia aceasta trisomie poarta si
denumirea de Sindromul Patau.
Un studiu realizat in Marea Britanie in perioada 2008-2009 a indicat
existenta a 172 de cazuri de Sindrom Patau ,dintre care 91% au fost
diagnosticate prenatal.Consecinta acestui diagnostic a dus la 111 avorturi
consimtite,14 avorturi spontane si moarte la nastere,30 de sarcini ale carei
evolutii nu se cunosc si 17 nasteri cu feti in viata.
Descrierea Sindromului
Sindromul Patau este un sindrom datorat unei anormalitati cromozomiale in
care,o parte din celulele organismului sau chiar totalitatea acestora contin o
cantitate suplimentara de material genetic provenita de la cromozomul
13.Aceasta afectiune poate sa apara fie datorita faptului ca fiecare celula
contine suplimentar o copie completa a cromozomului 13, fie datorita
faptului ca fiecare celula contine suplimentar o copie incompleta a
cromozonului 13(translocatia Robertsoniana) sau datorita Sindromului
Mozaicului Patau.
Trisomia 13 completa este cauzata de nondisjunctia cromozomilor in timpul
Meiozei,iar forma Mozaicului este cauzata de nondisjunctia cromozomilor in
timpul Mitozei.Materialul genetic suplimentar provenit de la cromozomul 13
intrerupe cursul normal al dezvoltarii,cauzand defecte organice multiple si
complexe.Ca si celelalte afectiuni nondisjuncte-Sindromul Down si Sindromul
Edwards,riscul aparitiei acestei anormalitati creste odata cu varsta materna
la care apare sarcina,media fiind considerata varsta de 31 de ani.
Sindromul Patau afecteaza un numar de 1 la 10000 respectiv 1 la 21,700 de
nasteri vii.
Cauzele aparitiei
Sindromul Patau este rezultatul Trisomiei 13,in care fiecare celula din
organism prezinta trei copii ale cromozomului 13 in loc de doua,asa cum este
normal.Un numar mic de cazuri apar atunci cand doar o parte din celulele
[Type text]

Page 1

Trisomia 13
corpului prezinta cele trei copii ale cromozomului 13,acestea reprezentand
Mozaicul Patau.Sindromul Patau poate de asemenea sa apara atunci cand o
parte din cromozomul 13 se ataseaza de un alt cromozom,proces numit
translocatie si care poate sa apara inainte sau in momentul
conceptiei(Translocatie Robertsoniana).Nou-nascutii afectati prezinta doua
copii ale cromozomului 13,plus material genetic suplimentar provenit de la
cromozomul 13 atasat de un alt cromozom.Cu o translocatie,nou-nascutul
prezinta o trisomie partiala a cromozomului 13 si adesea semnele fizice ale
sindromului difera de cele ale Sindromului Patau tipic.
Marea majoritate a cazurilor de Sindrom Patau nu sunt mostenite,ele apar
ca un eveniment intamplator in perioada formarii celulelor reproducatoare.
O eroare in diviziunea celulara numita non-disjunctie poate duce la aparitia
de celule reproducatoare cu un numar anormal de cromozomi.De exemplu,
un spermatozoid sau un ovul poate castiga o copie suplimentara a
cromozomului si daca aceasta celula reproducatoare atipica participa la
formarea materialului genetic al unui copil,acesta va prezenta o copie
suplimentara a cromozomului 13 la nivelul fiecarei celule din organism.
Mozaicul Patau la fel ca si Sindromul Patau,nu se mosteneste,el apare ca o
eroare intamplatoare din timpul dezvoltarii celulelor reproducatoare in fazele
incipiente ale dezvoltarii fetale.
Sindromul Patau datorat unei translocatii poate fi mostenit.O persoana
neafectata poate fi purtatorul unui rearanjament al materialului genetic intre
cromozomul 13 si un alt cromozom.Acest rearanjament poarta denumirea de
translocatie echilibrata datorita faptului ca nu exista material suplimentar
provenit de la cromozomul 13.Totusi,acestia nu prezinta semnele
caracteristice Sindromului Patau dar fiind purtatorii acestui tip de translocatie
echilibrata prezinta sanse ridicate de a avea copii care sa dezvolte Sindromul
Patau.
Riscul de recurenta al Sindromului Patau la o sarcina urmatoare este unul
foarte mic,chiar si in cazul in care unul dintre parinti este purtatorul unei
translocatii echilibrate ,riscul de aparitie al acestuia la un copil ulterior este
mai mic de 1%, si mai mic decat in cazul Sindromului Down.
Caracteristicile cele mai des intalnite ale Sindromului sunt reprezentate de
dezvoltarea intarziata,dizabilitati mentale,malformatii
multiple,cardiopatie,malformatii renale.

[Type text]

Page 2

Trisomia 13
Cele mai comune semne fizice ale Sindromului Patau sunt scaderea
progresiva a tonusului muscular,maini,urechi,extremitate cefalica si cavitate
bucala de dimensiuni mici,precum si maini intinse sau mici cu degete
mici.Dezvoltarea fizica a copiilor afectati de Sindromul Patau este mai
intarziata decat a copiilor care nu sufera de acest sindrom insa cei care il
prezinta pot sustine activitatile fizice normale in ciuda dezvoltarii musculare
intarziate.
Semne si simptome ale Sindromului Patau
Greutatea la nastere este de aproximative 2600g ,dificultati de
alimentatie,retard staturo-ponderal ,lungimea cranio-sacrala semnificativ mai
mica.
Anomalii neurologice-retard mental sever,
-holoprozencefalie,
-lobii frontali pot fi fuzionati
-bulbul,nervul olfactiv si corpul calos pot lipsi
-crize convulsive in special mioclonice
-EED anormale
-episoade apneice central,cianoza
-hipotonie,hipertonie
-hidrocefalie
-hipoplazie cerebrala
-meningomielocel
-lipomul corpului calos
Anomalii craniofaciale- microcefalie moderata
-frunte inclinata si ingusta
-regiune temporala retractata
-occipital proeminent
-suturi sagitale largi
-fontanele largi
[Type text]

Page 3

Trisomia 13
-trigonocefalie
-defecte ale scalpului:aplazie cutanata congenital
-hemagioame capilare mai ales pe frunte
-cheiloschizis
-palatoschizis
-despicatura labio palatinala
-nasul scurt si lat
-micrognatie
-cebocefalie
-ciclopie
-etmocefalie
-hipotelorism ocular
Anomalii ale urechilor-anomalii ale pavilioanelor urechii
-urechi jos inserate
-anomalii ale urechii interne de tip Mondini sau
Scheibe
-Surditate neurosenzoriala si conductiva
-otita medie recurenta
Anomalii oculare-microftalmie
-anoftalmie
-Colobom iridian
-opacitati corneene
-displazie retiniana
Anomalii cervicale-pliuri cutanate nucale abundente cu piele flasca
-gatul scurt si gros
[Type text]

Page 4

Trisomia 13
-higroma chistica fetala
Anomalii cardiovasculare-defect septal ventricular infundibular
-defect septal atrial
-persistenta canalului arterial
-Dextrocardie
-coarctatie a aortei
-vena cava superioara stanga
-aorta cu originea in ventriculul stang
-valva aortica biscupida
-valva pulmonara biscuspida
-valva pulmonara atrezica
-trunchi pulmonar hipoplazic
-atriul stang hipoplazic
-ventriculul stang hipoplazic
-valve semilunare anormale
Anomalii gastrointestinal-omfalocel
-malrotatie a colonului
-artera ombilicala unica
-hernie ombilicala
-hernie inghinala
-splina accesorie
-displazie pancreatica
-tesut pancreatic heterotopic
-persistenta canalului heterotopic
-defecte diafragmatice
[Type text]

Page 5

Trisomia 13
-vezica biliara mare
Anomalii renale-rinichi polichistic
-hiperlobulare renala
-hidronefroza
-hidrouretere
-uretere duble
-rinichi in potcoava
-agenezie renala unilateral
-blastem renal nodular persistent
Anomalii genital-la baieti-criptohidie
-anomalii scrotale
-hipospadias
- la fete-uter bicorn
-vagin dublu
-hipertrofia clitorisului
-trompe uterine anormale
-ovare hipoplastice
-disgenezie gonadica
Anomalii ale scheletului-police retroflexibil
-suprapunerea degetelor mainii
-proeminenta posterioara a calcaneului
-picior deformat in piolet
-picior echinovar
-deviere ulnara a carpului
-hipoplazie a pelvisului
[Type text]

Page 6

Trisomia 13
-unghiul acetabular superficial
-absenta membrelor
-aplazie radial
-ectrodactilie
-unghii inguste hiperconvexe
-diverse malformatii ale coloanei vertebrale
Anomalii dermatoglifice-pliu palmar transversal unic
-tiradius axial palmar distal
-pe degete numeroase bucle radiale si arcuri
-arc fibular al halucelui in forma de S
Anomalii ale muschilor-lipsa muschilor
-prezenta muschiului pectodorsal si a unui muschi
neobsnuit la nivelul tendonului central al
diafragmului
-variatii ale muschilor:extensor al indexului,extensor
radial lung al carpului
Alte anormalitati-chist timic
-tulburare pigmentara neobisnuita
-leucemie
-neuroblastom
-tumora Wilms

Diagnostic
Diagnosticul se bazeaza in special pe rezultatele examenului clinic,desi
examenul cromozomilor fetali vor arata existenta trisomiei 13.Desi multe din
descoperirile fizice sunt similare cu cele din Sindromul Edwards,exista si
semne unice ale Sindromului degetele supranumerare.
[Type text]

Page 7

Trisomia 13
Tratament
Managementul medical al copiilor cu Trisomia 13 este diferit de la caz la caz
si este planificat in functie de considerentele individuale si familiale ale
fiecarui pacient.Tratamentul Sindromului Patau se concentreaza pe
disfunctiile fizice cu care s-a nascut fiecare copil in parte.Multi nou-nascuti
intampina dificultati in primele zile sau saptamani de la nastere datorita
unor anomalii neorologice severe sau defecte complexe ale inimii.Chirurgia
poate fi necesara pentru remedirea unor defecte septale sau a formelor de
palatoschizis si cheiloschizis.
Fizic,ocupational si prin terapia cu ajutorul vorbirii ,acesti copii vor fi
capabili sa isi atinga potentialul maxim .Copiii supravietuitori sunt veseli si
imbunatatesc viata parintilor ,din cate spun acestia.

Prognosticul copiilor afectati de aceasta afectiune este unul sumbru,80%

dintre acestia mor in primul an de viata.

Bibliografie

"Prevalence and Incidence of Patau syndrome". Diseases Center-Patau

Syndrome. Adviware Pty Ltd. 2008-02-04. Retrieved 2008-02-17. mean maternal
age for this abnormality is about 31 years
About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13) From Krissi Danielsson. Updated
June 10, 2009
H. Bruce Ostler (2004). Diseases of the eye and skin: a color atlas. Lippincott
Williams & Wilkins. p. 72. ISBN 978-0-7817-4999-2. Retrieved 13 April 2010.
"Trisomy 13: MedlinePlus Medical Encyclopedia". Retrieved 2010-04-12.
Callahan, Tamara L., and Aaron B. Caughey. Blueprints Obstetrics &
Gynecology. Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2013.

[Type text]

Page 8

Trisomia 13
Janvier, Annie; Farlow, Wilfond (August 1, 2012). "The experience of families
with children with trisomy 13 and 18 in social networks". Pediatrics 130 (2): 293
298. doi:10.1542/peds.2012-0151. PMID 22826570.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002625/
"Patau's Syndrome (Trisomy 13)". Retrieved 3 July 2014.
synd/1024 at Who Named It?
Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP (1960). "Multiple
congenital anomaly caused by an extra autosome". Lancet 1 (7128): 7903.
doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0. PMID 14430807.
1. "National Down Syndrome Cytogenetic Register Annual Reports
2008/09".

[Type text]

Page 9