Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
In cadrul unei populaii i chiar n cadrul unei familii se constat neidentiti biologice
n plan anatomic, fiziologic i comportamental i exist diferene de expresie
fenotipic ntre indivizi. Deci structura genetic a unei persoane este, nerepetabil,
ceea ce i asigur unicitatea biologic.
Diversitatea apare n legatur cu existena unor genotipuri individuale distincte,
situaie care se numete variabilitate genetic sau este datorat influenelor exogene,
situaie care se numete variabilitate nongenetic. Variabilitatea, adic starea de
neasemnare, diferena calitativ i cantitativ ntre indivizi. Exist variaii definitedeterminate de factorii de mediu, variaii nedefinite- determinate de o mutaie
genetic si variaii continue- determinate de un ansamblu poligenic.
Variabilitatea genetic este determinat, pe de o parte, prin recombinare genetic i
pe de alt parte, prin mutaii.
Variabilitatea genetic determinat prin recombinarea genetic consta n realizarea
unor combinaii genetice noi prin rearanjarea sau redistribuia materialului genetic
care provine de la genitori. In procesul recombinrii pot fi implicate uniti genetice
diferite, adic genomul, cromosomul sau gena, astfel nct vom avea recombinare
genomic, cromosomial i genic. Recombinarea genomic se produce n momentul
fecundrii. Variabilitatea genetic se realizeaz prin recombinarea genomic, dar
numai cu condiia esenial ca genomurile care se ncrucieaz s fie ct mai diferite.
In cursul formrii gameilor, se produc fenomene genetice specifice diviziunii
meiotice. Pot avea loc 2 tipuri de recombinare: o recombinare intercromosomial, n
care sunt implicai cromosomi omologi ntregi i o recombinare intracromosomiala, la
care particip segmente din cromosomii omologi.
La baza
reciproce de segmente din cromatide ntre cromosomii omologi si are loc n profaza
meiozei primare.
Mutaiile care apar ntr-o celul somatic se pot transmite prin mitoz celulelor fiice,
deci pot constitui punctul de pornire pentru formarea unei linie celulare anormale care
are posibilitatea de a putea modifica structura i funcia unor esuturi sau a unor
organe.
Mutaiile aprute n celulele somatice nu se transmit prin gamei generaiilor
urmtoare, ceea ce nseamn c toate celulele individului care se dezvolt din zigotul
mutant vor fi, la rndul lor, purttoare ale mutaiei.
In funcie de mrimea materilului genetic interesat gen, cromosom, genom se pot
descrie 3 tipuri de mutaii, corespunztoare fiecrei uniti genetice interesate dup
Rieger, 1976:
-
mutaii genice ce pot interesa ntreaga gen, mai mult nucleotide sau unul
singur - perechea de nucleotide este cea mai mic unitate de mutaie- ;
Numrul tipurilor de gamei formai de fiecare sex este egal cu numrul categoriilor
fenotipice indicate.
Reprezentarea fenotipic a genei arat proprietatea de dominan sau de recesivitate a
genei respective. Cele mai frecvente sunt mutaiile recesive. Caracterele tipului
normal, slbatic, sunt condiionate n mod obinuit de gene dominante. Cauzele
apariiei unor modificri n zestrea genetic a organismului nu pot fi precizate
ntotdeauna i se numesc mutaii spontane i au o frecven relativ redus n populaia
uman. Sunt numeroi factori din mediul exogen sau endogen care pot altera structura
sau calitatea materialului genetic i se numesc mutaii induse.
Factorii mutageni pot fi factori fizici ca radiaiile ionizante, factori chimici ca E-urile
din alimente sau factori biologici ca virusurile gripei i rubeola. O condiie
favorizant este considerat i vrsta naintat a prinilor.
Mutaiile genice recesive se exprim fenotipic la homozigoi, dar nu i la heterozigoti.
Se apreciaz c fiecare organism uman deine circa 5- 8 gene recesive cu potenial
defavorabil. In condiiile constituirii genotipului homozigot, afeciunea se va
manifesta.
Mutaiile genice pot interesa genele de structur sau genele implicate n reglare; n
primul caz se modific structura, n al doilea caz se schimb ritmul. Ca rezultat al
mutaiilor genice se produc forme alternative ale genei, numite alele. Mutaile genice
pot apare spontan, n absena unor cauze determinabile, sau pot fi induse de o serie de
ageni fizici, chimici, sau biologici din mediu si sunt numii ageni mutageni.
a. Mecanismele de producere ale mutaiilor n genele de structur.
Modificri n structura nucleotidic a genei, pot fi produse prin urmtoarele
mecanisme- dup J.M.Robert:
-
reversie;
duplicaii i hiperduplicaii.
(substituie), inversie,
Se nelege prin substituie nlocuirea unei baze cu alt baz n lanul de ADN.
Substituia unui singur nucleotid
copiere datorit
fenomenului de tautonomie care permite nperecherea neobinuit) prin alt nucleotid,
fie de acelai tip (purinic sau pirimidinic) fie de un tip diferit de cel iniial, este cea
mai frecvent posibilitate de modificare genetic.
Substituiile sunt de doua feluri: tranziie nlocuirea unei purine cu o alt purin sau
a unei pirimidine cu o alt pirimidin - si transversie nlocuirea unei purine cu o
pirimidin. Frecvena lor este inegal.
oprirea sintezei proteinei, n cazul n care noul codon format prin substituie
este un codon non sens sau stop;
Inversia unui nucleotid prin alt nucleotid va duce la modificarea unui codon i lectura
sa n sens invers. Consecinele inversiei sunt aceleai ca i la substituie.
Prin deleie se inelege lipsa a una sau mai multe perechi de nucleotide din molecula
de ADN.. Natura anomaliei produse va depinde de numarul de perechi de nucleotide
implicat n deleie. Deci prin deletie se pierde material genetic. Mutaia odat aprut
se transmite generaiilor urmtoare.
Inseria sau adiia nseamn introducerea unui nucleotid n mesajul unei gene, din
punctul de inserie lectura codonilor se va face decalat, fals, realizndu-se o protein
cu secven anormal.
Reversia sau mutaia supresiva, este o mutaie care intereseaz o alt mutant,
determinnd revenirea la fenotipul normal-slbatic. Reversia adevarat transform
codonul mutant n normal iar reversia numit supresiv produce o a doua mutaie,
diferit cu poziie de prima dar care corijeaz efectul ei.
Duplicaii i hiperduplicaii sunt catenele polipeptidice alfa, beta, gama, delta, care se
gsesc n hemoglobinele normale.
b. Mutaii n genele de reglare
Sinteza proteinelor codificate de genele de structur este reglat prin intervenia unor
gene operatoare i reglatoare. Mutaiile n gena operatoare pot determina fie blocarea,
fie activarea continu a transcripiei. Aceste mutaii determin, prin oprirea
transcripiei, deficiena concomitemt a mai multor enzime, controlate de genele
incluse n acelai operon.
Mutaiile n genele reglatoare duc la schimbarea tipului sau ritmului de sintez
proteic.
c. Originea mutaiilor genice la om
Mutaiile genice pot fi spontane sau induse. Primul tip, mutaiile spontane este
determinat de factori necunoscui, imposibil de definit sau obiectivat de observator. Al
doilea tip, mutaiile induse sunt produse prin aciunea unor factori cunoscui cum ar fi,
fizici, chimici, biologici.
Mutaiile spontane- ar putea fi determinate de radioactivitatea naturala ca, razele
cosmice, radioactivitatea terestr permanent, iradierea intern. Dup Frezel, 1971
mutaiile spontane ar reprezenta 1,5% din totalul mutaiilor nregistrate la om.
Exist evident variaii regionale- geografice determinate de soluri cu radioactivitate
sporit sau de altitudine nalt, deci cantitate mai mare de raze cosmice. Logic ar fi ca
frecvena unor afeciuni ereditare s difere de la o localitate la alta, n corelaie cu
valoarea iradierii locale.
Pn n prezent, aceast deducie n-a fost verificat prin cercetrile efectuate, dar
bunul sim ne arat c efectul iradierii naturale trebuie s fie minim, cci altfel n
cursul istoriei unele regiuni cu iradiere crescut ar fi devenit celebre, prin abundena
patologiei congenitale i genetice.
radiaiile ionizante produc mutaii chiar n doze mici, cci nu exist un prag la
aciunea lor mutagen;
Practic,
importante.
In evaluarea riscului genetic la diferite radiaii trebuie s se in cont de ,doza de
dublare, adic valoarea de iradiere dincolo de care proporia mutaiilor spontane se
dubleaz. Este obligatoriu s asigurm o protecie perfect a individului i mediului
fa de radiaii i s evitm orice iradiere excesiv.
Efectul mutagen al substanelor chimice a fost descoperit n timpul celui de-al doilea
rzboi mondial, de o echip de geneticieni englezi care au demonstrat aciunea
mutagen a iperitei. (substan toxic cu aspect de lichid uleios, folosit ca arm
chimica n primul rzboi mondial n oraul Ypres).
10
mutaii deviante (defavorabile) care antreneaza un handicap mai mult sau mai
puin sever i creeaz fie o veritabil boal fie numai o predispoziie la
boal, unele din ele sunt ,mutaii letale sau subletale deoarece influeneaz
decisiv viabilitatea i reproducerea individului;
11
BIBLIOGRAFIE
12
CUPRINS
Mutaiile ca surs a variabilitii genetice .................................................................1.
1.Mutaiile...................................................................................................................2.
2.Mutaiile genice........................................................................................................4.
3.Legile lui Mendel.....................................................................................................5.
a. Mecanismele de producere ale mutaiilor n genele de structur....................6.
b. Mutaii n genele de reglare.............................................................................8.
c. Originea mutaiilor genice...............................................................................8.
d. Frecvena sau rata mutaiilor..........................................................................10.
e. Consecinele mutaiilor genice.......................................................................10.
4.Bibliografie.............................................................................................................12.
13
14