METABOLISMO DE LIPIDOS

Absorción
Grasas intestinal. Transportador de
lípidos

Circulación Tejidos
Macro circulación

CH2-0-CO-R
Conjunto de enzimas que se
caracterizan en actuar en
CH2-0-CO-R
puntos.
Fosfolipasas A,C,D,E.
CH2-O-P

Membrana celular Citosol Degradación

Transportador Carnitina Acetil coA ácidos grasos

B-oxidacion CH3CH2CH2COOH

Acetl coA
CH3C-scoA
O

MECANISMO DE ABSORCION Y DIGESTION DE LÍPIDOS

La grasa ingerida es principalmente en el intestino delgado en el duodeno, el
tiempo necesario para el vaciado gástrico es mayor después de una comida rica
en grasas que después de una que contiene menores cantidades.
La grasa se digiere y se absorbe por hidrólisis de los triglicéridos por medio
de la enzima lipasa pancreática a ácidos grasos libres y 2-monogliceroles, se
lleva a cabo la formación de micelas por la agregación de ácidos grasaos y 2-
monogliceridos con las sales biliares.

El paso de las micelas se lleva a cabo en el interior de las células de la mucosa

yuyenal en donde se tiene lugar la esterificacuion y formación de quilo
micrones.

Se lleva acabo el transporte de quilo micrones de células de mucosa linfáticos

intestinales.

DIGESTIÓN LIPIDOS
El RE liso desempeña varias funciones. Interviene en la síntesis de casi todos
los lípidos que forman la membrana celular y las otras membranas que rodean
las demás estructuras celulares, como las mitocondrias. Las células
especializadas en el metabolismo de lípidos, como las hepáticas, suelen tener
más RE liso.

El RE liso también interviene en la absorción y liberación de calcio

para mediar en algunos tipos de actividad celular. En las células del
músculo esquelético, por ejemplo, la liberación de calcio por parte del
RE activa la contracción muscular.

Aunque más escasas que los hidratos de carbono, las grasas producen más del
doble de energía. Por ser un combustible compacto, las grasas se almacenan
muy bien para ser utilizadas después en caso de que se reduzca el aporte de
hidratos de carbono. Resulta evidente que los animales necesitan almacenar
grasa para abastecerse en las estaciones frías o secas, lo mismo que los seres
humanos en épocas de escasez de alimentos. Sin embargo, en los países donde
siempre hay abundancia de alimentos y las máquinas han reemplazado a la
mano de obra humana, la acumulación de grasa en el cuerpo se ha convertido
en verdadero motivo de preocupación por la salud.

Las grasas de la dieta se descomponen en ácidos grasos que pasan a la sangre

para formar los triglicéridos propios del organismo. Los ácidos grasos que
contienen el mayor número posible de átomos de hidrógeno en la cadena del
carbono se llaman ácidos grasos saturados, que proceden sobre todo de los
animales.

Los ácidos grasos saturados son aquellos que han perdido algunos átomos de
hidrógeno. En este grupo se incluyen los ácidos grasos monoinsaturados que
han perdido sólo un par de átomos de hidrógeno y los ácidos grasos
poliinsarurados, a los que les falta más de un par. Las grasas poliinsaturadas
se encuentran sobre todo en los aceites de semillas. Se ha detectado que las
grasas saturadas elevan el nivel de colesterol en la sangre, mientras que las
no saturadas tienden a bajarlo. Las grasas saturadas suelen ser sólidas a
temperatura ambiente; las insaturadas son líquidas
 BETA-OXIDACION DE ACIDOS GRASOS

CH3CH2CH2CH2CH2COOH + CoA

NADH+H C-R = ATP

FADH2 REACCIONES
redox

CH3CO-SCOA
ACILCO-A

Acetil-coA
Colesterol

CK
3 NADH+H

1 FADH2

GTP Cadena
respiratoria
CO2

ATP
 SINTESIS DE LIPOPROTEÍNAS

Los quilomicrones y VLDL son metabolizados primero por la hidrólisis catalizada por la
proteína lipasa en tejido extrahepatco, se remueven los triglicéridos y en circulación queda
la lipoproteína, estos son captados por el hígado por los endocitos.
La síntesis de ácidos grasos de cadena larga(lipogenesis) se realiza por medio de 2 enzimas
presentes en el citosol de las células por medio de la acetil-CoA carboxilasa y el ácido
graso cintasa.

La producción de ácidos grasos en las mitocondrias

Se producen cantidades abundante de ATP por medio de la beta oxidación que enciende la
secuencia por la unidad acetil-CoA de cadena ácidos grasos.

CUEROPOS CETONICOS
Se forman en las mitocondrias hepáticas cuando hay un índice elevado de oxidación de
ácidos grasos.
VIA CETOGENESIS

Consiste en la formación y degradación 3-hidroxi-3 metilglutaril-CoA por acción de las

enzimas cetogenicas, HMG- cintasa y liasa.

ETAPAS CRITICAS PARA REGULAR CETOGENESIS

.-Sé lleva acabo el control por la movilización de los ácidos grasos libres del tejido adiposo.
.-La actividad de la carnitina palmitoltransferasa I en el hígado la cuan se determina por la
proporción del flujo ácidos grasos hacia la oxidación.
.-repartición AcetilCoA entre las vías cetogenesis y al ciclo del ácido cítrico.

CUERPOS CETONICOS SON:

Acetoacetato O
CH3C
CH2-COO

3-hidroxiburato

CH3CHOHCH2COO-
Acetona

CH3CCH3
O

COLESTOGENESIS

HORMONAS ESTERIODEAS
Las hormonas esteroideas, que son similares pero no idénticas a los esteroles,
comprenden los esteroides de la corteza de las glándulas suprarrenales,
cortisol, cortisona, aldosterona, y progesterona; las hormonas sexuales
masculinas y femeninas (estrógenos y testosterona); y fármacos cardiotónicos
(que estimulan el corazón), como digoxina y digitoxina. El colesterol, uno de los
principales responsables de la aterosclerosis, es un esterol. La mayor parte de
los anticonceptivos orales son esteroides sintéticos compuestos por hormonas
sexuales femeninas que inhiben la ovulación. Tal vez los esteroides con un
empleo más extendido en medicina sean la cortisona y varios derivados
sintéticos de esta sustancia. Dichos esteroides son fármacos que se
prescriben en una variedad de afecciones cutáneas, artritis reumatoide, asma,
alergias y en varias enfermedades oculares, así como en casos de insuficiencia
suprarrenal o de funcionamiento inadecuado de la corteza suprarrenal.
 METABOLISMO DE PROTEINAS
PROTEINAS

AMINOACIDOS

Mapa metabólico Precursores de

energético importancia

Liberación de nitrógeno

Formación de NH3 Y NH4

MECANISMO DE FLUJO DEL

NITROGENO

Aminoácidos. Alfa acetoacido

TRANSAMINACION

Alfa cetoglutarato L-glutamato

DESAMINACION OXIDATIVA
NH3 CO2

CICLO DE LA UREA
UREA
 TRANSAMINACION:

La transaminacion interconvierte un par de aminoácidos y un par de cetoacidos,

a un aminoácido y un alfa cetoacido.
La alanina piruvato transaminasa y glutamato alfacetaglutarato, catalizan la
transferencia de un grupo amino de numerosos aminoácidos para formar alanina
o glutamato alfacetaglutarato.

Los grupos aminos sol transferidos para formar L-glutamato, llevando acabo la
liberación del nitrógeno como amoniaco que es catalizada por la enzima L-
glutanmato deshidrogenasa

DESAMINACION OXIDATIVA:

Las flavo proteínas autooxidables oxidan alfa-aminoácido a alfa-iminoacido que

adicionan agua y degradan al alfa-cetoacido con liberación del amonio.
La flavina reducida se reoxida por moléculas de oxigeno formando peroxido de
hidrógeno que se desdobla o2 y agua mediante catalasa ubicada en tejidos
hígado.

GLUTAMINA SINTETASA FIJA AL AMONIACO

NH3 produce constantemente en tejidos y elimina con rapidez dela circulación
del hígado y se convierte en glutamato, glutamina y por ultimo a urea.
 CICLO DE LA UREA
CO2 +NH4 UREA H20

Carbamil P sintasa

L-ornitina
1 5
Arginosa
N-Cetil
glutamato L-arginina
2
arginisuccinasa
4
Ornitin arascabamoilasa
Argininisucanato

L-citrulina
Ácido arginnosucarico sintasa

L-asparatado Amp+mg-pp
MgATP
La UREA se forma apartir de la condensación de CO2 Y NH4 y ATP para
formar carbamoilfosfato cintaza I y al enzima funcional de síntesis de la UREA
Re quiere de 2 moléculas de ATP.
La enzima reguladora es activado solo en presencia activada alosterica N-
acetilglutamato, induce al cambió conformacional de la cintaza por el ATP.
El desdoblamiento hidrolitico del grupo guadina de la arginina es catalizada por
arginasa hepática que libera UREA.

CREATININA

La creatinina se forma en mayor parte en el músculo por deshidratación

irreversible no enzimático.
Los aminoácidos que participan en al síntesis en al síntesis son glicina,
metionina, arginina.
 SINTESIS
Arginina glicina transamidinasa

L-Arginina Glucociamina

glicina ATP
Ornitina

Hígado

ADP

Fosfocreatinina
CREATININA

Pi+H20
 PORFINAS
Son compuestos de células vivas por una vía donde dos materiales iniciales son el succil-
CoaA y glicina, la ALA sintetasa es la enzima reguladora en la biosíntesis del HEM.

La arteriosclerosis es una enfermedad que se caracteriza por el engrosamiento de las

paredes de las arterias y la pérdida de elasticidad; puede ser de varios tipos. La
aterosclerosis es una forma de arteriosclerosis en la cual se produce un proliferación de
células musculares lisas y una acumulación de lípidos, sobre todo triglicéridos y colesterol,
en las paredes de las arterias. Los triglicéridos, el colesterol y las células acumuladas
originan una lesión que recibe el nombre de ateroma o placa aterosclerótica. No se conocen
totalmente las causas que lo inician, pero están directamente relacionado con ello, la
hipertensión, el fumar y la diabetes.

El colesterol pertenece a un grupo de compuestos conocidos como esteroides,

y está relacionado con las hormonas sexuales producidas en las gónadas y las
hormonas de la corteza suprarrenal.

Existe una estrecha relación entre los niveles de colesterol de la sangre, los
niveles de otras grasas o lípidos y el desarrollo de la aterosclerosis . En esta
enfermedad, las placas que contienen colesterol se depositan en las paredes de
las arterias, en especial las de pequeño y mediano tamaño, reduciendo su
diámetro interior y el flujo de sangre. La coagulación sanguínea, como la que
puede darse en las arterias coronarias que produce un ataque al corazón, se
desarrolla en lugares donde las paredes arteriales se han endurecido por el
efecto de estas placas.

Aunque muchos alimentos, sobre todos los lácteos y grasa de la carne,

contienen colesterol, el cuerpo también lo sintetiza a partir de sustancias
libres de colesterol. No obstante, las investigaciones indican que una dieta rica
en colesterol genera en la sangre niveles anormalmente altos de colesterol, así
como de grasas y lípidos relacionados con él. Las pruebas demuestran de una
manera contundente que las personas con dichos niveles son más propensas a
padecer aterosclerosis e infartos que las personas con niveles bajos. También
resulta significativo el hecho de que los científicos hayan identificado dos
tipos de proteínas que transportan el colesterol en la sangre, llamadas
lipoproteínas de alta y de baja densidad
Se cree que la proteína de baja densidad favorece la aterosclerosis, mientras
que el componente de alta densidad puede retrasarla. Los altos niveles de
lipoproteínas de alta densidad en el plasma aumentan también el riesgo de
infarto y enfermedades del corazón.

Las personas que por herencia tienen niveles de colesterol anormalmente altos
especialmente colesterol de baja densidad, pueden reducir el riesgo de infarto
disminuyendo el colesterol en la sangre. Esto se consigue con una dieta baja en colesterol y
grasas saturadas, haciendo suficiente ejercicio y utilizando cierto tipo de fármacos.
Actualmente existen varios tipos de fármacos que inhiben la síntesis de colesterol.

El colesterol y sus derivados se segregan a través de las glándulas sebáceas

de la piel para actuar como lubricantes y como cubiertas protectoras del pelo y
la piel. La lanolina, una grasa extraída de la lana de oveja sin tratar, se compone
en su mayor parte de ésteres de colesterol y tiene una gran variedad de usos
comerciales en lubricantes, sustancias protectoras de cuero y piel, pomadas y
cosméticos.

HIPERCOLESTEROLEMIA NIVELES DE COLESTEROL TOTAL EN

SANGRE
Normal <200 mg/dl

Leve 200-249 mg/dl

Moderada 250-299 mg/dl

Grave >299 mg/dl

Grupo de compuestos orgánicos existentes en la naturaleza que consisten en
ésteres formados por tres moléculas de ácidos grasos y una molécula del
alcohol glicerina. Son sustancias aceitosas, grasientas o cerosas, que en estado
puro son normalmente incoloras, inodoras e insípidas. Las grasas y aceites son
más ligeros que el agua e insolubles en ella; son poco solubles en alcohol y se
disuelven fácilmente en éter y otros disolventes orgánicos. Las grasas son
blandas y untuosas a temperaturas ordinarias, mientras que los aceites fijos
(para distinguirlos de los aceites esenciales y el petróleo) son líquidos. Algunas
ceras, que son sólidos duros a temperaturas ordinarias, son químicamente
similares a las grasas.

La investigación sobre los ataques de corazón y otros problemas circulatorios

indica que ciertas formas de estas enfermedades son causadas en parte por el
consumo excesivo de comidas altas en grasas, incluyendo lípidos y esteroles.
Los estudios demuestran también que la probabilidad de ataques de corazón
disminuye al reducir el consumo de grasas saturadas .

Cuando se añaden a la dieta grasas sólidas saturadas, aumenta la cantidad de

colesterol en la sangre, pero si las grasas sólidas se sustituyen por grasas o
aceites insaturados líquidos (en concreto el tipo poliinsaturado), la cantidad de
colesterol disminuye. Los niveles altos de colesterol en la sangre parecen
promover el sedimento de materiales duros y grasientos en las arterias,
produciendo su eventual obstrucción. Cuando la arteria coronaria alrededor del
corazón se obstruye de esta forma, el suministro de sangre al corazón se
interrumpe, y se produce un ataque al corazón. Los científicos investigan
continuamente la forma en que el cuerpo humano maneja los materiales grasos,
y cómo afectan los niveles de colesterol al hecho de que la grasa se deposite en
las paredes de las arterias.
 Insuficiencia renal, es él trastorno de la función renal caracterizado por una

alteración en el filtrado glomerular y, por consiguiente, por una incapacidad

de los riñones para excretar los productos de desecho nitrogenados,

conservar los electrólitos y conseguir una adecuada concentración de la

orina.

En el ser humano, los riñones se sitúan a cada lado de la columna vertebral, en la

zona lumbar, y están rodeados de tejido graso, la cápsula adiposa renal. Tienen

forma de judía o frijol, y presentan un borde externo convexo y un borde interno

cóncavo. Este último ostenta un hueco denominado hilio, por donde entran y salen

los vasos sanguíneos (véase Sangre). En el lado anterior se localiza la vena renal que

recoge la sangre del riñón, y en la parte posterior la arteria renal que lleva la sangre

hacia el riñón. Más atrás se localiza el uréter, un tubo que conduce la orina hacia la

vejiga. El hilio nace de una cavidad más profunda, el seno renal, donde el uréter se

ensancha formando un pequeño saco denominado pelvis renal. En su interior se

distinguen dos zonas: la corteza, de color amarillento y situada en la periferia, y la

médula, la más interna; es rojiza y presenta estructuras en forma de cono invertido

cuyo vértice termina en las papilas renales. A través de estas estructuras la orina es

transportada antes de ser almacenada en la pelvis renal. La unidad estructural y

funcional del riñón es la nefrona, compuesta por un corpúsculo renal, que contiene

glomérulos, agregaciones u ovillos de capilares, rodeados por una capa delgada de

revestimiento endotelial, denominada cápsula de Bowman y situada en el extremo

ciego de los túbulos renales. Los túbulos renales o sistema tubular transportan y

transforman la orina en lo largo de su recorrido hasta los túbulos colectores, que

desembocan en las papilas renales.

La orina se forma en los glomérulos y túbulos renales, y es conducida a la pelvis renal

por los túbulos colectores. Los glomérulos funcionan como simples filtros a través de

los que pasan el agua, las sales y los productos de desecho de la sangre, hacia los

espacios de la cápsula de Bowman y desde allí hacia los túbulos renales. La mayor

parte del agua y de las sales son reabsorbidas desde los túbulos, y el resto es

excretada como orina. Los túbulos renales también eliminan otras sales y productos

de desecho que pasan desde la sangre a la orina. La cantidad normal de orina

eliminada en 24 horas es de 1,4 litros aproximadamente, aunque puede variar en

función de la ingestión de líquidos y de las pérdidas por vómitos o a través de la piel

por la sudoración.

Los riñones también son importantes para mantener el balance de líquidos y los

niveles de sal así como el equilibrio ácido-base. Cuando algún trastorno altera estos

equilibrios el riñón responde eliminando más o menos agua, sal, e hidrogeniones

(iones de hidrógeno). El riñón ayuda a mantener la tensión arterial normal; para ello,

segrega la hormona renina y elabora una hormona que estimula la producción de

glóbulos rojos (eritropoyetina).

ENFERMEDADES DEL RIÑÓN

La nefritis, o inflamación del riñón, es una de las enfermedades renales más

frecuentes. Sus características principales son la presencia en la orina, en el examen

microscópico, de albúmina (lo que se denomina albuminuria), hematíes y leucocitos,

y cilindros hialinos o granulosos. Es mucho más frecuente en la infancia y

adolescencia que en la edad adulta.

La forma más común de nefritis es la glomerulonefritis, que aparece con frecuencia

entre las tres y las seis semanas después de una infección estreptocócica debido al
mecanismo inmunológico (anticuerpos frente al estreptococo que dañan proteínas

específicas del glomérulo). El paciente sufre escalofríos, fiebre, cefalea, dolor lumbar,

hinchazón o edema de la cara, en especial alrededor de los ojos, náuseas y vómitos.

La orina puede ser escasa y de aspecto turbio. El pronóstico suele ser positivo y la

mayoría de los pacientes se recuperan sin secuelas, aunque en algunos casos

evolucionan hacia una nefritis crónica. En este tipo de nefritis la lesión renal progresa

durante años en los que el paciente está asintomático. Sin embargo, al final hay

uremia (urea en sangre) e insuficiencia renal. Existe además otro grupo de

glomerulonefritis de causa desconocida, quizá autoinmune, que tienen peor

pronóstico y evolucionan con más rapidez hacia la insuficiencia renal.

Otro trastorno frecuente es el denominado síndrome nefrótico, en el que se

pierden grandes cantidades de albúmina por la orina debido al aumento de la

permeabilidad renal, con edema generalizado, aumento del colesterol en la sangre y

un flujo de orina casi normal.

La hidronefrosis es el resultado de la obstrucción del flujo de orina en la vía

excretora, que casi siempre es consecuencia de anomalías congénitas de los uréteres

o de una hipertrofia prostática.

La nefroesclerosis, o endurecimiento de las pequeñas arterias que irrigan el riñón,

es un trastorno caracterizado por la presencia de albúmina, cilindros, y en ocasiones

hematíes o leucocitos en la orina (hematuria y leucocituria). Por lo general se

acompaña de enfermedad vascular hipertensiva. La lesión fundamental es la

esclerosis de las pequeñas arterias del riñón con atrofia secundaria de los glomérulos

y cambios patológicos en el tejido intersticial.

Los cálculos renales, o piedras en el riñón, se pueden formar en éste o en la pelvis

renal por depósitos de cristales presentes en la orina. La mayoría de ellos son

cristales de oxalato de calcio. La infección o una obstrucción, pueden desempeñar un

importante papel en su formación. En algunas ocasiones aparecen cuando el nivel de

calcio en la sangre se eleva de forma anormal como en los trastornos de las

glándulas paratiroides. En otros casos aparecen cuando el nivel de ácido úrico en la

sangre es demasiado alto (véase Gota), por lo general debido a una dieta inadecuada

y un consumo excesivo de alcohol. La ingestión excesiva de calcio y oxalato en la

dieta, junto con un aporte escaso de líquidos, pueden favorecer también la aparición

de cálculos. Sin embargo, en la mayoría de los casos la causa es desconocida. Los

cálculos pueden producir hemorragia, infección secundaria u obstrucción. Cuando su

tamaño es pequeño, tienden a descender por el uréter hacia la vejiga asociados con

un dolor muy intenso. El dolor cólico producido por los cálculos requiere tratamiento

con analgésicos potentes o espasmolíticos, y puede aparecer de forma súbita tras el

ejercicio muscular. Una vez que el cálculo alcanza la vejiga, es posible que sea

expulsado por la orina de forma inadvertida, desapareciendo el dolor. Si el cálculo es

demasiado grande para ser expulsado, es necesario recurrir a la cirugía o a la

litotricia, procedimiento que utiliza ondas de choque generadas por un aparato

localizado fuera del organismo, para desintegrar los cálculos.

La uremia es la intoxicación producida por la acumulación en la sangre de los

productos de desecho que suelen ser eliminados por el riñón. Aparece en la fase final

de las enfermedades crónicas del riñón y se caracteriza por somnolencia, cefalea

(dolor de cabeza), náuseas, insomnio, espasmos, convulsiones y estado de coma. El

pronóstico es negativo, sin embargo, el desarrollo de las diferentes técnicas de

diálisis periódica en la década de 1980, cuyo objetivo es eliminar de la sangre los

productos de desecho y toxinas, y la generalización de los trasplantes de riñón han

supuesto un gran avance para estos pacientes. Véase Cirugía; Trasplante.

La pielonefritis es una infección bacteriana del riñón. La forma aguda se acompaña

de fiebre, escalofríos, dolor en el lado afectado, micción frecuente y escozor al orinar.

La pielonefritis crónica es una enfermedad de larga evolución, progresiva, por lo

general asintomática (sin síntomas) y que puede conducir a la destrucción del riñón y

a la uremia. La pielonefritis es más frecuente en diabéticos y más en mujeres que en

hombres.
El tumor de Wilms, que es un tumor renal muy maligno, es más frecuente en los

niños pequeños. Los últimos avances en su tratamiento han conseguido la curación

de muchos niños con esta enfermedad. En el lupus eritematoso sistémico, que afecta

sobre todo a mujeres en la cuarta década de la vida, el organismo produce

anticuerpos que lesionan el riñón.

La insuficiencia renal puede ser aguda o crónica. En la forma aguda hay

una disminución rápida del filtrado glomerular y puede ocurrir como

consecuencia de una disminución del riego sanguíneo que llega a nivel renal,

como ocurre en las situaciones de deshidratación o hemorragias sanguíneas,

o puede deberse a una enfermedad del propio riñón como ocurre en las

glomérulo nefritis y en las necrosis tubulares agudas; por último, la

insuficiencia renal aguda puede deberse a un proceso de obstrucción aguda

de las vías urinarias, como ocurre en la hiperplasia prostática o cuando

aparecen cálculos en las vías urinarias. La insuficiencia renal aguda es un

proceso potencialmente reversible, de modo que el riñón puede recuperar su

función si se corrige a tiempo la

causa desencadenante. En la insuficiencia renal crónica, en cambio, se va

produciendo una incapacidad permanente del riñón, debido a una

destrucción progresiva de la masa de nefronas funcionales.

Enfermedad compleja de origen incierto causada por una alteración del

metabolismo del ácido úrico producido en el organismo por la ruptura de

proteínas, y como resultado de una elevación de los niveles de ácido úrico en la

sangre. Una dieta rica en licores de malta, vinos, y proteínas puede

desencadenar ataques aislados pero no originar la enfermedad. Su incidencia

no se ve particularmente afectada por el clima o las estaciones; cerca del 95%

de los pacientes son hombres. La enfermedad es rara en sujetos con edad

inferior a los 30 años; en un 10 a 20% de los casos existen antecedentes

familiares de la enfermedad.

Los ataques agudos se caracterizan por un dolor articular intenso, que se

localiza con frecuencia en el dedo gordo del pie, aunque a veces puede

situarse en el tobillo, la rodilla, la cadera, el hombro, la muñeca, o el codo. El

ataque suele comenzar de forma brusca; la articulación se hincha, enrojece, e

inflama, y es muy sensible. Sin tratamiento los ataques duran entre unos días

a varias semanas.

La repetición de los ataques puede conducir a un estado que se conoce

como gota tofácea crónica. En esta fase los cristales de ácido úrico se

acumulan en los tejidos blandos en forma de material calcáreo blanquecino,

en y alrededor de las articulaciones, donde pueden provocar una bursitis

(inflamación de la bursa, un saco de tejido fibroso lleno de líquido que está

recubierta por membrana sinovial) y la destrucción ósea. Después de muchos

años, un rasgo característico de la enfermedad es la formación de depósitos

grandes y deformantes en los márgenes externos de las orejas. La gota

crónica puede producir también lesión renal por la formación de cálculos de

ácido úrico, lo que da lugar a la nefropatía úrica, o gotosa.

El tratamiento de los dos tipos de gota requiere el reposo completo del

miembro afectado y una dieta simple baja en proteínas, además de una

ingesta elevada de agua con el fin de reducir el contenido de ácido úrico del

organismo. La fase aguda se trata con fármacos antiinflamatorios, como la

colchicina o la indometacina. La gota crónica se acostumbra tratar con

agentes que favorecen la eliminación de ácido úrico, como el probenecid, y

agentes que inhiben su producción, como el alopurinol.

Fenilcetonuria, rara enfermedad hereditaria de los recién nacidos en la que

la enzima que procesa el aminoácido fenilalanina es defectuosa o no está

presente, lo que produce una acumulación de fenilalanina en la sangre del

niño afectado, poco después del nacimiento. Si no se trata dentro de las

primeras semanas de vida, puede causar retraso mental y otros problemas

neurológicos graves. Si se inicia pronto una dieta estricta en la que se elimina

la fenilalanina y se sigue ésta con rigor, los niños afectados pueden

desarrollarse con normalidad.

La fenilalanina suele convertirse en tirosina, otro aminoácido. La enzima que

desencadena esa conversión, llamada fenilalanina hidroxilasa, no funciona

bien en los pacientes con la enfermedad. Esa situación provoca un exceso de

fenilalanina en la sangre, que daña el desarrollo del sistema nervioso central

del niño, lo que en algunos casos causa retraso mental, convulsiones,

temblores, desórdenes en el comportamiento y algunas formas de

enfermedad mental. Los enfermos que no reciben tratamiento suelen tener

pelo rubio y ojos azules, ya que el exceso de aminoácido inhibe la formación

de melanina, el pigmento que proporciona al pelo y a los ojos su color.

Es un trastorno causado por un gen autosómico recesivo, es decir, para

desarrollar la enfermedad el niño debe heredar el gen defectuoso de los dos

padres. Se conocen centenares de formas del gen defectuoso que causan

fenilcetonuria. Algunas de ellas son responsables de la fenilcetonuria normal,

en la que el nivel de fenilalanina en la sangre es muy alto en el nacimiento y

el riesgo de retraso mental y otros problemas es grande. Otras mutaciones

son responsables de formas menos severas de la enfermedad. Ese gen

defectuoso no tiene efectos negativos en las personas portadoras, pero si dos

portadores conciben un niño, hay un 25 % de posibilidades de que éste

herede dos genes defectivos y nazca con la enfermedad.

Los niños recién nacidos con fenilcetonuria no suelen mostrar signos de la

enfermedad hasta unas semanas o unos meses después del nacimiento. A

principios de la década de 1960, el investigador médico estadounidense

Robert Guthrie desarrolló un test para diagnosticar esta anomalía en los

recién nacidos. El test Guthrie, o uno de los muchos tests desarrollados

recientemente para establecer un diagnóstico, mide la concentración de

fenilalanina en la sangre del recién nacido. En la actualidad, en la mayoría de

los países desarrollados se realiza esta prueba a los recién nacidos antes de

que abandonen el hospital.

Es crucial que los niños a los que se les ha diagnosticado fenilcetonuria

inicien una dieta baja en fenilalanina en las primeras semanas de vida. Los

alimentos ricos en proteínas contienen también este aminoácido; por esa

razón, las personas que padecen esta enfermedad hereditaria deben evitar

todas las fuentes concentradas de proteínas, como la carne, el pescado, las

aves, la leche, los huevos, los productos lácteos, las nueces y las legumbres.

Como los niños necesitan una gran variedad de nutrientes para desarrollarse

y crecer, deben tomar un sustituto nutricional que consiste en una fórmula

especial libre de fenilalanina y rica en proteínas. Los niños mayores y los

adolescentes que padecen la enfermedad deben seguir bebiendo esa fórmula

y complementan sus dietas con una variedad de alimentos bajos en

proteínas, como frutas, verduras, algunos cereales y otros productos

especiales.
 Antiguamente, los médicos creían que los niños con fenilcetonuria podían

abandonar sin riesgo esa dieta especial en los primeros estadios de la edad

escolar. No obstante, en la actualidad se sabe que el abandono de la dieta

puede producir una serie de problemas graves, como dificultades en el

estudio, problemas de comportamiento, anormalidades neurológicas y

enfermedades mentales. La mayoría de los expertos recomiendan que las

personas con fenilcetonuria mantengan esa dieta durante toda la vida.

También se ha averiguado que incluso adultos que presentan la enfermedad

y que muestran síntomas de retraso mental, pues nacieron antes de que se

establecieran los controles en los recién nacidos, experimentan una

reducción de los síntomas cuando siguen una dieta baja en fenilalanina. Los

adultos pueden mostrar mejoras en áreas como la concentración, la

comunicación y los problemas de comportamiento. La investigación sigue

tratando de encontrar otras alternativas a la restringida dieta que se emplea

como tratamiento.

Es de especial importancia que las mujeres con fenilcetonuria que estén

embarazadas mantengan un nivel bajo de fenilalanina en la sangre. Unos

niveles elevados de este aminoácido en la madre pueden causar serios

problemas en el niño, como peso bajo, tamaño pequeño de la cabeza,

defectos en el corazón y retraso mental, aun en el caso de que el niño no

padezca fenilcetonuria. Ese desorden puede prevenirse si la mujer sigue la

dieta especial antes de la concepción.

Si el organismo produce demasiada hormona hipofisaria o una cantidad de insulina

escasa, los niveles de azúcar en la sangre se elevan de forma anormal y se origina

hiperglucemia. En estas condiciones, la sangre puede contener hasta cuatro veces la

cantidad de azúcar normal. La hiperglucemia no es letal en sí misma, pero es un

síntoma de una enfermedad seria, la diabetes mellitus. Algunas veces, la diabetes se

debe a un tumor u otras anomalías en el páncreas que impiden la formación de

insulina. Los pacientes diabéticos no mueren por la hiperglucemia pero, si no se les

administran inyecciones de insulina, pueden morir por la acumulación de sustancias

tóxicas en el organismo. Estas sustancias se producen por alteraciones en el

metabolismo de las grasas ya que los diabéticos consumen grasas en lugar del

azúcar.

Si se inyecta demasiada insulina en el cuerpo, la cantidad de azúcar en sangre se

reduce hasta un nivel tan bajo que puede resultar peligroso, originándose la

hipoglucemia o shock de insulina. El shock de insulina controlado se utiliza en el

tratamiento de algunos tipos de enfermedades mentales.

En un individuo normal, si los niveles de azúcar en la sangre se elevan mucho, los

riñones retiran el exceso y éste se elimina por la orina. La presencia de azúcar en la

orina se llama glucosuria y, aunque es un síntoma importante de diabetes, no

siempre se encuentra en los pacientes diabéticos. También puede aparecer

glucosuria en individuos normales tras la ingestión de un exceso de alimentos. El test

crítico para determinar la diabetes no es ni la hiperglucemia, ni la glucosuria, sino la

medida de tolerancia de azúcar en la sangre: después de la ingestión de azúcar, el

individuo sano y el diabético muestran un incremento en los niveles de azúcar

sanguíneo. En la persona diabética, estos niveles permanecen elevados, mientras

que en la persona sana la glucosa se convierte en glucógeno.

HIPERGLUCEMIA Y HIPOGLUCEMIA
Si el organismo produce demasiada hormona hipofisaria o una cantidad de insulina
escasa, los niveles de azúcar en la sangre se elevan de forma anormal y se origina
hiperglucemia. En estas condiciones, la sangre puede contener hasta cuatro veces la
cantidad de azúcar normal. La hiperglucemia no es letal en sí misma, pero es un
síntoma de una enfermedad seria, la diabetes mellitus. Algunas veces, la diabetes se
debe a un tumor u otras anomalías en el páncreas que impiden la formación de
insulina. Los pacientes diabéticos no mueren por la hiperglucemia pero, si no se les
administran inyecciones de insulina, pueden morir por la acumulación de sustancias
tóxicas en el organismo. Estas sustancias se producen por alteraciones en el
metabolismo de las grasas ya que los diabéticos consumen grasas en lugar del azúcar.

Si se inyecta demasiada insulina en el cuerpo, la cantidad de azúcar en sangre sé

reduce hasta un nivel tan bajo que puede resultar peligroso, originándose la

hipoglucemia o shock de insulina. El shock de insulina controlado se utiliza en el

tratamiento de algunos tipos de enfermedades mentales.

En un individuo normal, si los niveles de azúcar en la sangre se elevan mucho, los

riñones retiran el exceso y éste se elimina por la orina. La presencia de azúcar en la

orina se llama glucosuria y, aunque es un síntoma importante de diabetes, no

siempre se encuentra en los pacientes diabéticos. También puede aparecer

glucosuria en individuos normales tras la ingestión de un exceso de alimentos en los

niveles de azúcar sanguíneo.

UNIDAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

FACULTAD DE BIOANÁLISIS
REGION XALAPA

MANUAL DE BIOQUÍMICA II

TEORIA Y LABORATORIO

 WILLIANS SÁNCHEZ RODRÍGUEZ

FECHA:13-6-2001
DR. JORGE AQUINO CARBALLO