Sunteți pe pagina 1din 90

ANATOMIA DEZVOLTRII

EXTREMIT II CEFALICE

DEZVOLTAREA
CRANIULUI

Craniul

aripa mare a
osului sfenoid

aripa mic a osului sfenoid


crista galli

capsula
otic

Capsula nazal
cartilajul Meckel
procesul stiloid

Incus

cartilajul hioid
cartilajul tiroid
cricoid

maleus
Craniul sptmna a 9-a

Viscerocraniul /se dezvolt din arcurile branhiale:


lama orbital a etmoidului,
oasele nazale, lacrimal, vomer
maxilar, mandibula, zigomatic, palatin, procesul anterior al ciocanului.

Neurocraniul:
- Condrocraniul - Oasele bazei craniului / osificare encondral
- Calota / osificare desmal:
-Temporal: partea scuamoas i timpanic,
-Parietal ,
-Frontal,
-Occipital: partea superioar a scuamei;

Condrocraniul / osificare encondral; pe model cartilaginos


Trabecule cranii osul
etmoid
Ala orbitalis aripa
mica sfenoid
Ala temporalis aripa
mare sfenoid
Cartilajul hipofizar
corp os sfenoid
Cartilajul paracordalbaza os occipital
capsula peri-otic
stanca os temporal
Sclerotom occipital
tectum occipital

Modelul cartilaginos al condrocraniului:


sptmna a 7-a
piesele scheletice trec printr-un stadiu
intermediar, cartilaginos, care ulterior

Craniul creste rapid in primii 7 ani.


Cresterea calotei preponderent primul an, consecutiv cresterii creierului.
Viscerocraniul

La nastere reprezinta 1/8 din craniu;


la 8 ani reprezinta din volumul craniului prin dezvoltarea cavitatii nazale si a
sinusurilor maxilare.

Maxila nou-nascutului contine 10 muguri dentari deciduali


Mandibula nou-nascutului
contine 10 muguri dentari deciduali
Este alcatuita din 2 jumatati unite printr-o sutura mediana.

5 suturi craniene majore:


Metopica sau frontala.
Sagitala
Coronara
Lambdoida
Scuamoasa. Marginea
Superioara a portiunii
scuamoase a osului
temporal. Anterior se
articuleaza cu aripa mare a
osului sfenoid; superior se
articuleaza cu osul parietal;
posterior si inferior se
articuleaza cu osul
occipital.

6 fontanele :

1 anterioara, se inchide la varsta de 2 ani


2 sfenoidale (anterolaterale),
2 mastoidiene (posterolaterale),
1 posterioara, se inchide la 3 luni dupa nastere

Fuziunea suturilor este completa la 21 ani.


Inchidere prematura (craniosinostosa)

nchiderea congenital
prematur a unor suturi
(craniosinostoza) poate avea
cauze genetice sau
obstetricale.
Angajarea precoce a
craniului fetal poate limita
creterea suturilor.
Craniosinostoza
determin deformarea craniului

Sinostoza Sagitala

Inainte
dupa
interventia chirurgicala, la 1 an 6 luni

n perioada de
cretere esutul
fibros care se
interpune ntre
piesele osoase
are rol generator,
osteogen,
favoriznd
creterea oaselor
perpendicular pe
linia de sutur.
nchiderea
precoce a
Sindromul Down - trisomie 21 include:
suturilor
- microcefalie,
- retard psiho- motor,
determin
- facies tipic: fante palpebrale mongoloide,
microcefalia.
- hipoplazia nasului, rdcina nasului aplatizat,
- urechi mici, jos situate

-Anencefalia
- datorat nenchiderii neuroporului anterior
-caracterizat prin lipsa pr ii cefalice a tubului neural.

Acrania:
absen a a neurocraniului (cranioschizis)
absen a neurocraniului i coloanei vertebrale (craniorachischizis).

Anencefalie: absen a creierului prin lipsa de nchidere a

neuroporului anterior. Capul este plasat ntre umeri, fr gt, iar


creierul este virtual absent.

DEZVOLTAREA FE EI

DEZVOLTAREA FE EI

ntre sptmna a 4-a


(embrion de 5mm) i a 8-a
(embrion de 14,5mm),
prin procese de induc ie,
cretere i diferen iere inegal,
n urma crora apar mugurii
faciali.
La sfritul sptmnii a 4-a
extremitatea cefalic prezint
pe fa a ventral o mare
cavitate denumit stomodeum
(gura primitiv), dispus n
sens transversal, delimitat
superior de mugurele
frontonazal iar inferior de
mugurele mandibular.

sptmna a 4-a
celule ale crestelor neurale migreaz n ectomezenchimul regiunii
faciale

Human Age: 28 days

Ectomezenchimul facial este colonizat de celule


provenite din crestele neurale.

n sptmna a 4-a i.u., n partea


inferolateral a mugurelui
frontonazal se formeaz cele dou
placode olfactive
Ectodermul de nveli al mugurelui
frontonazal se diferen iaz de o
parte i alta a liniei mediane
formnd placodele olfactive, viitor
epiteliu olfactiv al foselor nazale.
n sptmna a 5-a, stomodeum-ul
este delimitat lateral de doi muguri
maxilari forma i pe seama
mugurelui mandibular.
la nceputul sptmnii a 6-a, n
jurul placodelor olfactive care se
adncesc devenind canale olfactive,
se edific mugurii nazali mediali i
mugurii nazali laterali
la nceputul sptmnii a 6-a, n jurul placodelor olfactive care se
adncesc devenind canale olfactive, se edific mugurii nazali
mediali i mugurii nazali laterali

n sptmnile 6-7 mugurii nazali

mediali fuzioneaz alctuind un


segment intermediar din care se vor
forma:

Filtrum al buzei superioare,


osul intermaxilar,
gingia superioar a regiunii respective,
palatul primar.

ntre mugurele nazal lateral i cel


maxilar se delimiteaz an ul nazolacrimal n a crui extremitate lateral
se gsete cupa optica.
n decursul sptmnii a 6-a mugurele
nazal lateral fuzioneaz cu cel maxilar
iar antul lacrimo-nazal se nchide.
Se stabilete continuitatea fe ei laterale
a nasului cu partea lateral a buzei
superioare. Concomitent mugurele nazal
medial trimite o prelungire denumit
proces globos, care fuzioneaz cu
mugurele maxilar transformnd antul
olfactiv n canal olfactiv.

n sptmnile 6-7 mugurele nazal medial trimite o prelungire


denumit proces globos, care fuzioneaz cu mugurele maxilar

Dezvoltarea feei n timpul fazei


piscin: gura primitiv (stomodeum)
are aspectul unei cavitti comune
respiratorii i bucale. Perei si laterali
sunt constituii din mugurii maxilari.
Procesele palatine ale mugurilor
maxilari privesc caudal.

Fiecare canal olfactiv are un orificiu


anterior numit narina primitiv,
posterior fiind nchis pn n
sptmna a7-a de membrana oronazal (faza de sac olfactiv).
Prin resorb ia membranei oronazale se formeaz coana primitiv.
Coanele primitive sunt foarte
apropiate de narine i buza
superioar, iar peretele despr itor
dintre cei doi saci olfactivi formeaz
un sept nazal median.
Acesta devine partea median a
plafonului gurii primitive - palatul
primitiv incomplet - deci un nceput
de separare a gurii primitive de
cavitatea nazal -faza amfibian a
dezvoltrii fe ei, n timpul creia
canalul respirator se deschide n
plafonul gurii primitive.

Mugurii maxilari cresc i alunec

spre linia median, medial i


caudal de mugurii nazali laterali,
pe care-i mpinge n profunzime i
cu care fuzioneaz.
La finele sptmnii a 6-a
stomodeum-ul are un contur
neregulat, este limitat lateral de
mugurii maxilari i cei mandibulari
Pe msur ce mugurii maxilari
cresc i se apropie de linia
median, dimensiunile gurii se
reduc.
Locul de fuziune al mugurelui
maxilar cu cel nazal medial este
indicat de cresttura unghiular a
buzei superioare

finele sptmnii a 6-a.


stomodeum are un contur neregulat,
este limitat lateral de mugurii
maxilari; buza superioar se
formeaz pe seama materialului
mugurilor maxilari i nazali mediali.

Derivatele mugurilor nazali mediali,


nazali laterali i maxilari

Zona dintre cei doi muguri nazali mediali fuziona i se pstreaz sub forma an ului
median i a tuberculului labial al buzei superioare.
Prin proliferarea ariei triunghiulare iau natere osul frontal, oasele nazale, dorsul i
apexul piramidei nazale.
Aripile nasului se formeaz din materialul mugurelui nazal lateral.
n perioada ini ial piramida nazal este lat i turtit cu narinele obturate, situate
ventral; odat cu alungirea dorsului nasului, ele i capt pozi ia definitiv .
Regiunea mentonier este plat; apari ia mentonului n saptmna a 7-a i
dezvoltarea ulterioar a mandibulei edific forma definitiv. La finele sptmnii a 8a, prin dispari ia anturilor separatoare dintre mugurii faciali, fa a ia aspect uman.
Etapa de modelare a fe ei const n:
nal area i alungirea dorsului nasului, dispari ia urmelor an urilor separatoare,
aducerea ochilor n pozi ie ventral (sptmna 5-7), micorarea proeminen elor
cerebrale, apari ia mentonului (sptmna a 7-a).

Derivatele mugurilor
faciali

Mugurii nazali mediali: partea

membranoas a septului nazal, osul


incisiv, premaxilar, cei patru incisivi,
gingia, papila incisiv, frul buzei
superioare, bra ul medial al cartilajului
alar cartilajul paraseptal, Vomerul, lama
perpendicular a etmoidului.
Mugurii nazali laterali: aripile nasului,
peretele lateral al piramidei nazale, bolta
fosei nazale, capsula nazal, lama ciuruit
i masele laterale ale etmoidului cu
concha nazal superioar i mijlocie,
concha inferioar, bra ul lateral al
cartilajului alar i osul lacrimal.
Mugurele frontal formeaz osul frontal i

por iunea rostral a septului nazal osos.

Mugurii maxilari: etajul mijlociu al

fe ei,
oasele maxilare, oasele palatine,
oasele malare, pome ii obrajilor,
por iunile laterale ale buzei
superioare, cea mai mare parte a
gingiei superioare.
Buza superioar se formeaz din
materialul mugurilor maxilari i
nazali mediali.
Mugurii mandibulari : etajul inferior
al fe ei,
corpul limbii, buza inferioar,
gingiile, muchii masticatori, m.
milohioidian, pntecele anterior al
digastricului, m. tensor al valului
palatin, m. tensor al timpanului,
mandibula

Malforma ii induse n perioada embrionar precoce,


sptmnile a 3-a - a 4-a de gesta ie.
Otocefalie

1 la 16 000 nscu i vii.

Urechi fuzionate pe linia median, absen a mandibulei .

Anomalie de dezvoltare a prozencefalului asociat cu hipotelorism i


hipoplazia piramidei nazale.

Ciclopie (fant palpebral unic)


Proboscis (tub nazal unic rezultat prin fuziunea n exces a mugurilor
nazali interni).

Diprosopia - dedublarea feei.

Malforma ii induse n momentul formrii mugurilor faciali, n sptmnile a 3a i a 4-a de gesta ie.

Arinencefalie
- agenezia rinencefalului,
- agenezia mugurilor nazali interni
Complex malformativ
Dezvoltarea anormal a
prozencefalului (Sindromul
holoprozencefalic) induce clivaj
necorespunztor al structurilor
mediane ale craniului i fe ei

Semne de retard n dezvoltarea


fe ei

aplatizare
dorsum nasi

microcefalie,
hipoplazia nazal,
hipoplazia mandibulei
urechi jos inserate,

hipoplazia nazal,
hipertelorism,
fante palpebrale antimongoloide prin
hipoplazia mugurilor maxilari,

Macrostoma: hipoplazia mugurilor maxilari

Malforma ii induse n perioada embrionar tardiv, sptmnile 7 - 8


Anomalii de fuziune a mugurilor faciali

Median

Rinoschizis

transvers

Macrostoma prin hipolazia mugurilor maxilari

Cheiloschisis
Cheilognathoschizis
Unilateral,
bilateral.

1 ochiul. 2 pavilionul urechii.


3 canalul olfactiv

Cheilognatoschizis bilateral

Cariotip normal: 46, XY

Cheilognatoschizis bilateral
Anual/SUA 227 500 sau 7% nn- defecte ale extremitatii cefalice :
1/700 nn.
Sex ratio 2:1.

Coloboma facialis
Aplazia cilor
lacrimale

1 ochiul. 2 pavilionul urechii. 3 canalul olfactiv

Septarea gurii
faza piscin

sptmna a 6-a
Pe fa a intern a
mugurilor maxilari iau
natere dou procese
palatine asemntoare
cu dou lamele ce se
dezvolt oblic i spre
posterior de o parte i
de alta a limbii.

Septarea gurii

Septarea gurii Faza piscin

gura primitiv (stomodeum) are


aspectul unei cavitti comune
respiratorii i bucale.
Perei si laterali sunt constituii din
mugurii maxilari.
Procesele palatine ale mugurilor
maxilari privesc caudal.

Septarea gurii faza amfibian

sptmna a 7-a
constituirea palatului
primar.
Partea principal a palatului
primar, cea posterioar, se
formeaz pe baza
mugurilor maxilari.
comunicarea par ial a
an urilor olfactive cu gura
primitiv

faza amfibian

- Dezvoltarea mandibulei determin deplasarea caudal a limbii, fapt ce permite


ascensiunea proceselor palatine (derivate din mugurii maxilari) i fuziunea lor, cu
formarea palatului primar;
- palatul moale nu este complet dezvoltat;
- persist comunicarea dintre cavitatea respiratorie i cea oral

Septarea
gurii faza
mamifer .

sptmna a 8-a / a 10-a


Anterior procesele palatine fuzioneaz cu palatul primar, la acest nivel
rmnnd o urm numit foramen incisive ca o demarca ie ntre palatul
primar i cel secundar.
n perioada fuziunii proceselor palatine, septul nazal coboar pentru a se uni
cu palatul nou format.
Formarea palatului secundar i fuziunea acestuia cu septul nazal separ
cavitatea oral de cea respiratorie.

n faza mamifer iau


natere:
Palatul I i II, vlul
palatin, lueta,
nazofaringele.
Are loc separarea cavit ii
orale de cea respiratorie;
separarea celor dou
canale olfactive ntre ele.

Malforma ii congenitale
faciale

Palatul primar

Foramenul
incisivilor

Nara

Buza

Gingia

Filtrum buzei

Palatul
primar

Despictura buzei i palatului (cheilo i


palatoschizis)
Inciden : despictura de buz 1: 1000, despictura
palatului 1: 2500.
mai frecvent la bie i
inciden a crete uor cu vrsta mamei

Palatul primar

Foramenul
incisivilor

Nara

Buza

Gingia

Filtrum buzei

Palatul
primar

Prin ii sntoi, I-ul copil cu despictur debuz, al II-ea are risc 4%


pentru acelai defect
ambii copii afecta i, riscul pentru al III-lea este 9%.
un printe cu despictur de buz i un copil afectat, probabilitatea ca
urmtorul copil s fie afectat 17%.
prin ii sntoi, un copil cu despictur palatin, urmtorul copil risc 2%.
un printe i unul din copii afecta i simultan: probabilitatea ca urmtorul
copil s aib despictur palatin 17%.

Buza de iepure,
frecven : 1%0 nateri
-lipsa de dezvoltare i coalescen a mugurilor nazali
interni cu mugurii maxilari.
-bilateral , simetric sau asimetric.
-simpl, cheiloschizis sau cheilognatoschizis
-asociat cu fisura palatin,
Cheilognatopalatoschizis bilateral - gura de lup

Chreilognatopalatoschizis - Despicatura buzei si palatului


Unilateral
Bilateral

despicatura buzei unilateral sau


bilateral 21%
despicatura palatina 33%
despicatura buzei si palatului
46%

Semne patognomonice de retard n dezvoltarea fe ei:


- microcefal,
- hipertelorism,
- fante palpebrale antimongoloide (prin hipoplazia mugurilor
maxilari),
- hipoplazie nazal, aplatizarea dorsum nasi,
- urechi jos inserate,
- micrognatism (cu consecin ele sale: bolta palatin ogival sau
bolta palatin despicat)

Bolta palatina ogival (aspect de bolt ngust i

adnc precum ogiva catedralelor gotice) apare ca


urmare a ntrzierii n dezvoltare a mandibulei care
mpiedic dezvoltarea mugurilor maxilari, ascensiunea
i fuziunea proceselor palatine;
poate fi izolat, ca unic malforma ie congenital sau
asociat cu alte malforma ii congenitale n cadrul unor
sindroame:
Sindromul Apert (asociaz Hipoplazia mediofacial i
Sinostoza coronar)
Sindromul alcoolic fetal,
Sindromul Cornelia de Lange,
sindromul Treacher Collins numit i disostoza
mandibulo-facial Francescheti sau hipoplazia facial
lateral a strucuturilor sau sindromul arcurilor
branhiale 1 i 2.

Sindroame care asociaz


malforma ii congenitale ale fe ei

Sindromul Down (trisomia 21)

Este cel mai frecvent sindrom malformativ determinat de o


anomalie cromozomal.
Inciden 1:650 variaz direct propor ional cu vrsta matern.
sindromul Down nsumeaz > 5% din copii cu retard mintal.
Retardul mintal variaz de la debilitate mintal la imbecilitate.
QI ntre 25 i 50 dar, ocazional, pot fi educa i nva s
citeasc i s scrie

Bolta palatina ogival apare ca


urmare a ntrzierii n dezvoltare
a mugurilor maxilari i a
proceselor palatine;
poate fi izolat, ca unic
malforma ie congenital
sau
asociat cu alte malforma ii
congenitale n cadrul unor
sindroame:
Sindromul Apert (asociaz
Hipoplazia mediofacial i Sinostoza
coronar)
Sindromul alcoolic fetal,
Sindromul Cornelia de Lange,
sindromul Treacher Collins numit i
disostoza mandibulo-facial
Francescheti sau hipoplazia facial
lateral a strucuturilor sau
sindromul arcurilor branhiale 1 i 2.

Sindromul Apert include:


Bolta palatina ogival,
Hipoplazie mediofacial,
Sinostoza coronar (care modific
forma craniului ce devine turicefal
(ngust i alungit).

Sindromul
Apert

Acro-cefalo-sindactilia (Sindromul Apert)

Inciden
Este o boal rar 1:160 000.
Sindrom ereditar caracterizat prin craniostenoz cu craniu turiform,
dismorfie facial (proptoz, fante palpebrale orientate
antimongolian, hipertelorism orbital, strabism, (Figura nr.64 A i B)
defecte mediofaciale, bolt ogival); sindactilie simetric la mini i
picioare, afectnd degetele II,III i IV

Sindromul de Lange

Se apreciaz c acest sindrom afecteaz ntre 1/30 000 i 1/60 000 din numrul
total de nou nscu i, cu reparti ie egal ntre cele dou sexe.
Etiopatogenie: necunoscut. Se crede c la baza acestui sindrom stau anomalii
genetice, ns aceste modificri sunt greu de pus n eviden .
Tablou clinic Constant se observ hipertelorism, fante antimongoloide, narine
sub iri, comisuri czute, microgna ie, pr jos implantat, microbrahicefalie

Sindromul X fragil

Sindromul alcoolic embrio-fetal

- frecven de 2 expresie par ial la 3-5 nscu i vii/1000 nateri.


- survine la descenden ii mamelor care au consumat alcool n timpul perioadei
de organogenez;
se caracterizeaz prin:
- nanism primar, retard psihic moderat, microcefalie, facies particular
- dezvoltare defectuoas a SNC, QI 65 - 85 aproximativ50% anomalii cardiace .
-Intarzierea cresterii pre- i postnatale ndeosebi n lungime.
30-55g alcool etilic absolut ingerate zilnic de femeia gestant dau un
risc semnificativ (10%) de producere a patologiei fetale. Pe loturi de femei
gravide s-a demonstrat c, la cantit i mai mari, riscul crete la 20%.

HIV congenital

Aspect tipic de retard n dezvoltarea fe ei: hipoplazie nazal, aplatizarea


bazei piramidei nazale, nas n a, hipertelorism, urechi jos inserate,
semne de hipotrofie prin lipsa de oxigen/sclere de culoare bleu, de
calciu/bose frontale

retard n dezvoltarea staturoponderal i a fe ei:


-microcefalie,
-hipoplazie nazal,
-urechi jos inserate,
-hipertelorism,
-aplatizarea bazei piramidei nazale
-Sclere de culoare bleu
-Nas n a
-bose frontale

Aparatul branhial

6 perechi arcuri branhiale


Cmpul mezobranhial (podeaua faringelui, locul
unde se ntlnesc pungile faringiene i fe ele
interne ale arcurilor branhiale)
5 perechi an uri branhiale (externe)
5 perechi pungi faringiene (interne)
5 perechi membrane branhiale

Arcul
branhial

Prile moi derivate

Prile dure derivate

I
mandibular

Muchii masticatori, m.
milohioidian, pntecul
anterior alm. digastric, m.
tensor al palatului, m.
tensor timpani

Cartilajul Meckel, mandibula,


ligamentul sfeno-mandibular,
ciocanul (maleus), nicovala
(incus), lig. anterior al ciocanului

Nervul arcului
branhial
V
trigemen

Arcul
branhial

Prile moi derivate

Prile dure derivate

Nervul arcului
branhial

II
hioidian

Muchii mimicii
(buccinator, auricular,
frontal, platysma,
orbicularul ochiului i
gurii), pntecul posterior al
m. digastric, m.
stilohioidian, m. scriei

Scria
Procesele stiloide
Ligamentul stilohioid
Cornul mic i poriunea
superioar a corpului osului
hioid

VII
facial

Arcul

Prile moi derivate

Prile dure derivate

Nervul arcului branhial

III

M. stilofaringian
constrictorii
faringieni superiori

Cornul mare i
poriunea inferioar a
corpului osului hioid

IX
glosofaringian

IV
VI

M. Cricotiroid
Cartilaj tiroid, cricoid,
M. Ridictor palatin aritenoid, corniculat,
M. constrictori ai
cuneiform
faringelui
M. intrinseci ai
laringelui

X vag

Laringeu superior

Laringeu recurent

Arcurile branhiale I, II, III, IV i VI con in n


miezul lor mezodermal cte un arc arterial

Derivatele arcurilor aortice


Arcul I: artera maxialar;
arc II: a. hioidian;
arc III: a. carotid intern;
arcIV: drept: a. suvclavie dreapt;
arc IV stng: crosa aortei;
arc VI drept: a. pulmonar dreapt;
arc VI stng: a. pulmonar stng i ductus
arteriosus (canalul arterial Botalo).

Derivatele pungilor faringiene

Prima pung faringian formeaz cavitatea tuba Eustachio, cavitatea urechii medii,

timpanic

celulele antrumumul mastoidian;

A 2-a pung faringian formeaz tonsila palatin


A 3-a pung faringian formeaz glandele paratiroide superioare i timusul
A 4-a pung faringian formeaz glandele paratiroide inferioare i corpul

utimobranhial (secretor de calcitonin) care este preluat de glanda tiroid

Sptmna a 3-a i.u.


Prima pung faringian formeaz recesul tubotimpanic
Sptmna a 7-a i.u. Extremitatea lateral a recesul tubotimpanic se
adncete, devine canal tubo-timpanic i cavitatea urechii medii.
Sptmna a 20-a i.u./luna a 3-a i.u. cavitatea timpanic se dezvolt i
nglobeaz oscioarele urechii medii.

Ciocanul (maleus) i Nicovala (Incus) apar sub forma unor condensri ale
cartilajului Meckel, in interiorul arcului branhial 1.
Scri a (stapes) apare sub forma unei condensri a cartilajului Reichert, in
interiorul arcului branhial 2.

sptmna a 22-a i.u. din a 2-a pung faringian se formeaz antrumul


mastoidian
sptmna a 33-a i.u. pneumatizarea primar a antrumul mastoidian
ncepnd cu luna a 8-a i.u. n jurul oscioarelor urechii medii se formeaz un
esut spongios care se resoarbe progresiv pn la natere. n acelai timp i
printr-un mecanism asemntor apar o serie de anexe ale urechii medii:
additus,
antrum,
sistemul de cavit i pneumatice mastoidian i temporal.

n concluzie
Meatul auditiv extern se dezvolt din an ul branhial 1.
Urechea medie si tuba auditiva deriv din punga faringiana 1; sunt tapetate
de epiteliu de origine endodermal din punga 1 faringiana ;.
Oscioarele care conduc i amplific sunetul de la nivelul membranei
timpanice ctre fereastra oval deriv din arcul branhial 1 (ciocanul i
nicovala) i din arcul branhial 2 (scri a).
Membrana timpanic este alcatuit din epiteliul ectodermal al santului
branhial 1, esut endodermal din epiteliul endodermal al primei pungi
faringiene.
Pavilionul urechii se dezvolt din mezodermul arcurilor branhiale 1 si 2.

Dezvoltarea urechii externe

Primul i al doilea arc branhial

Urechea extern se dezvolt din primele 2 arcuri branhiale, ntre care se


delimiteaz primul an (ectodermal) i prima pung (endodermal)
branhiale
Primele 2 arcuri branhiale se arcuiesc ca un inel n jurul primului an
branhial prin marginile lor externe rezultnd pavilionul urechii.

La sfritul sptmnii a 6-a i.u. apare schi a pavilionului urechii externe,


sub forma a 6 condensri de mezoderm la nivelul arcurilor branhiale 1 i 2,
n jurul primului an branhial extern.
Pe primul arc branhial apar mugurii tragusului, rdcinii helixului i helixul,
pe arcul doi branhial apar antihelixul, antitragusul i lobulul.
n luna a 3-a i.u. cei 6 muguri mezodermali se condrific.

cei 6 muguri auriculari nconjur captul dorsal a primului an branhial


Se observ pozi ia urechii n raport cu cavitatea bucal i orbitele
Dezvoltarea mandibulei i a regiunii cervicale plaseaz pavilionul ntr-o
pozi ie defivinitv

Cei 6 muguri descrii de His


1 Tragus ( primul arc
/mandibular)

2 rdcina helixului (rest


din al doilea arc/hioidian)
3 - Helixul ascendent
4 - Helixul superior, Scafa, i
Antihelixul
5 - Helixul descendent,
Scafa-reg. Medial & Antihelix

6 - Helixul inferior,
Antitragus, Lobulul

A Microotie cu prezena gropielor preauriculare. B gropie


preauriculare. C D apendici cutanai preauriculari
Defectele

auriculare sunt deseori asociate cu alte defecte congenitale.

fistule cervicale
congenitale,
chisturi cervicale
congenitale

m. Sternocleidomastoidian

Dezvoltarea Cmpului mezobranhial

Cmpul
mezobranhial

Peretele ventral al faringelui prezint o suprafa de


form triunghiular ce constituie cmpul
mezobranhial,
situat cu baza ctre primul arc branhial i vrful spre
perechea a 6-a de pungi faringiene.

Canalul tireoglos Persistent

1 limba. 2 Foramen cecum 3 Epiglotta. 4 cartilajul hioid


5 cartilajul tiroid cartilage. 6 glanda Tiroida. 7 canalul tireoglos

Malforma ii congenitale
faciale

Sindromul Pierre-Robin
micrognatism, palatoschizis, glosoptoz

Micrognatism = hipoplazia mandibulei


-izolat;
-n cadrul unor sindroame:
-Cornelia de Lange,
-Pierre-Robin,
. -Treacher-Collins,
-Smith-Lemli-Opitz.

Sindromul Pierre Robin

Sindrom Pierre Robin


-hipoplazie mandibular
(microgna ie sever),
-glosoptoz
-palatoschizis.
Inciden : 2% dintre nounscu ii vii.

Sindrom Pierre Robin


Neuro-cristo-patie

Disostoza mandibulofaciala (Sindromul Franceschetti-Klein,sindromului arcueilor


branhiale 1 i 2)

Complex malformativ dominat de asociarea: coloboma pleoapelor, anomalii ale


dezvoltrii urechii externe, micrognatism, hipoplazia oscioarelor urechii medii i
hipoplazia regiunilor zigomatico-malare ale craniului

Disostoza
mandibulofaciala
(Sindromul
Franceschetti-Klein
sau FranceschettiZwahlen sau Sindromul
Treacher Collins)

Sindromul Di George
sindromul velo-cardio-facial

Dr Angelo Di George, endocrinolog, Spitalul StChristopher, Philadelphia:


1981 Dr De La Chapelle: transmis genetic

1991, Dr Driscol - deletia 22q

Sindromul Di George:
- Incidenta: 1 / 2000-4000 nou-nscu i vii
- Intarzie migrarea neuronala din crestele
neurale

80% cardiopatii congenitale:


47% anomalii ale arcului aortic,
12% tetralogie Fallot
16% anomalii palat cavitate bucala
28% Absenta timus,
21% hipocalcemi prin Aplazia sau
deficienta glandelor paratiroide
12% anomalii ale sistemului nervos
central.
Fenotipul poate fi foarte putin
afectat la unul dintre parinti si foarte
sever la copilul de acelas sex cu
parintele afectat.