ANGIOCARDIOPATII

CONGENITALE

DEFINIIA
MCC

reprezint totalitate bolilor structurale

ale cordului i/sau ale vaselor mari
prezente de la natere,
determinate de perturbri ale morfogenezei
tubului cardiac primitiv aprute n primele 8
sptmni de gestaie.

Incidena

MCC 8 / 1000 nateri.

n rile dezvoltate MCC 25% din
totalul malformaiilor.

ETIOLOGIA
Greu de precizat:
1. Factorii genetici
2. Factorii teratogeni.

ETIOLOGIA
1. Factorii genetici

Nu intervin singuri ci numai n relaie cu factorii de mediu (deseori

greu de precizat), ntr-un sistem multifactorial.

Incidena n fratrie (5%) dect incidena din populaia general

ceea ce reprezint un risc major faa de populaia general.

27% dintre pacienii cu MCC au i modificri ale cariotipului (9%

dintre acetia au sindrom Down). Se mai citeaz asocieri i n
sindroamele: Noonan, Turner, Marfan, Holt Oram etc.

Incidena crescut (40%) a canalului atrio-ventricular (CAV) in sindr.

Down i a leziunilor obstructive ale cordului stng n sindr. Turner
este bine cunoscut.

ETIOLOGIA
1. Factorii genetici (2)

Asocierea MCC cu sindroame cromozomiale afecteaz cam 15%

dintre nou-nscui i 35% dintre fei, dar nici un tip de malformaie
cardiac nu este patognomonic pentru un anumit sindrom
cromozomial.

Exist i o concordan anatomic : acelai tip de leziune (de ex

leziunea obstructiv a cordului stng) se ntlnete la mai muli
indivizi din familie cu grade diferite de severitate.
n aceste condiii importan deosebit prezint

consultul genetic i sfatul genetic.

ETIOLOGIA
1. Factorii genetici
2. Factorii teratogeni - responsabili de MCC n procent mic (< 5%).

Se pot incrimina:
medicamente: tratamentul femeii gravide cu litiu, amfetamine,
anticonvulsivante, tranchilizante,
toxice:
consumul de alcool (crete incidena DSA)
tutun,
cofein,
droguri,
Razele ionizante, izotopi
infecii n perioada de sarcin: rubeola, parotidita epidemic,
rujeola, hepatita B, gripa, v. Citomegalic, coxackie B;
boli materne insuficient echilibrate: DZ matern (risc pentru
tetralogia Fallot, trunchi arterial comun), hipo-/hipertiroidiile.
Incompatibilitile sanguine,

CLASIFICAREA MCC

Majoritatea afeciunilor congenitale de cord sunt diagnosticate

prin: examen clinic atent, coroborat cu examenul radiologic,
electrocardiografic i ecografic.
Ascultaia permite decelarea suflurilor cardiace cu precizarea:

cronologiei (sistolic, diastolic, sistolo-diastolic),

caracterelor (intens, moderat, rugos, muzical) i
topografiei (sediu de maxim intensitate i iradiere).

Importan pentru diagnostic prezint contextul n care a fost

decelat suflul cardiac. Astfel suflul poate fi asociat cu:

tulburri respiratorii : dispnee (de efort / permanent),

paloare / cianoz (localizat / generalizat),
stagnare ponderal,
receptivitate crescut la infecii,
hipocratism digital,
ameeli, sincope,
dureri precordiale,
deformri toracice.

Din punct de vedere patogenic MCC pot fi clasificate astfel:

CLASIFICAREA MCC
(Dup Moss i Adams - 1996)

I. Comunicare anormal ntre circulaia sistemic i cea pulmonar

Defect septal atrial (DSA)
Defect septal ventricular (DSV)
Canal atrioventricular comun (CAV)
Persistena de canal arterial (PCA)
II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng
stenoza aortic valvular
stenoza aortic supravalvular i sindromul Williams
coarctaia de aort (CoA)
sindromul de cord stng hipoplazic
III. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul drept.
Stenoza pulmonar valvular izolat.
Stenoza ramurilor arterei pulmonare
Atrezia arterei pulmonare
Tetralogia Fallot

CLASIFICAREA MCC
(Dup Moss i Adams - 1996)

(continuare)

IV. Anomalii ale valvelor atrioventriculare.

Stenoza mitral congenital.

Atrezia valvei tricuspide
Anomalia Ebstein

V. Originea anormal a marilor vase i a arterelor coronare.

Transpoziia complet a vaselor mari (D-transpoziia)

Transpoziia corectat a vaselor mari (L-Transpoziia)
Trunchi arterial comun
Originea anormal a arterelor coronare.

VI. Anomalia de ntoarcere venoas

Anomalia parial de ntoarcere venoas

Anomalia total de ntoarcere venoas pulmonar.

VII. Malpoziia cordului i situsul visceral

I.I.Comunicare
Comunicareanormal
anormalntre
ntrecirculaia
circulaiasistemic
sistemici
icea
ceapulmonar
pulmonar

1.a. Defect septal atrial (DSA)

Defect septal ventricular (DSV)
Canal atrioventricular comun (CAV)
Persistena de canal arterial (PCA)

Definiie.
DSA = o comunicare anormal ntre cele dou atrii.

n timpul vieii intrauterine comunicarea ntre cele dou atrii se

realizeaz prin formen ovale, formaiune anatomic ce scurtcircuiteaz
circulaia pulmonar.

Dup natere acest orificiu se nchide nti funcional i apoi anatomic

prin intermediul unui perete fibros care acoper fosa oval.

Reprezint 10% din totalul malformaiilor congenitale.

1.a. Defect septal atrial (DSA)

Clasificare
Anatomic se descriu 4 tipuri:

DSA tip ostium primum defectul este situat

n poriunea caudal a septului interatrial, n
apropierea inseriei valvei atrio-ventriculare
bicuspide. Orificiul este situat anterior de fosa
oval (1)

DSA tip ostium secundum (forma cea mai

comun), comunicarea este situat n regiunea
foramen ovale, aproximativ la mijlocul septului
interatrial, ntre cmpul valvelor tricuspide i
revrsarea venei cave superioare (2)

DSA tip sinus venos defectul este situat posterior

de fosa oval (3)

DSA tip sinus coronar defectul este situat inferior i

anterior de fosa oval (4)

Hemodinamica
n DSA largi shunt stanga-dreapta

ncrcarea de volum a cavitilor drepte,

suprasolicitarea i

chiar dilatarea cavitilor drepte i a arterei pulmonare .

Rezistena pulmonar sczut la copil, crete odat cu vrsta, realiznd o

reacie hipertrofic a arterelor pulmonare cu hipertensiune pulmonar fix
care se instaleaz dup mai muli ani de evoluie.

Tabloul clinic

Este diferit de la un bolnav la altul.

Unii pot fi total asimptomatici,
suflul sistolic poate lipsi sau este de intensitate mic.
diagnosticul este stabilit ntmpltor sau cu ocazia examinrilor
efectuate pentru infecii pulmonare frecvente.
Alii prezint un
suflu sistolic de ejecie n spaiul II-III i.c. stng cu iradiere spre
focarul pulmonar (la baza cordului), fiind determinat de stenoza
pulmonar funcional indus de suprancrcarea inimii drepte.
zgomotul II este ntrit sau dedublat,
inconstant se percepe clacment arterial protosistolic.

Radiologic :
vrful inimii este rotunjit sau puin ridicat.
moderat cardiomegalie (uneori) cu proeminena
arcului arterei pulmonare i circulaie pulmonar mai
evident.
EKG :
ritm sinusal,
unde P nalte (semn de ncrcare ventricular dreapt) cu
unde P negative n DII DIII relev hipertrofie dreapt, mai frecvent
sub forma unui bloc incomplet de ramur dreapt.
Ecocardiografia stabilete prezena defectului i dimensiunile lui.
Diagnosticul de certitudine se stabilete prin cateterism cardiac.
Tratamentul este chirurgical, vrsta optim fiind cuprins ntre 6-12 ani.
Evoluia
Favorabil (in majoritatea cazurilor), DSA fiind bine tolerat.
n prezena insuficienei cardiace sau a cardiomegaliei importante,
intervenia chirurgical se impune din primii ani de via.

I.I.Comunicare
Comunicareanormal
anormalntre
ntrecirculaia
circulaia
sistemic
sistemici
icea
ceapulmonar
pulmonar

1.a. Defect septal atrial (DSA)

1.b. Defect septal ventricular (DSV)
1.c. Canal atrioventricular comun (CAV)
1.d. Persistena de canal arterial (PCA)
Definiia.
DSV = lips de continuitate la nivelul septului interventricular

22% din malformaiile congenitale de cord,

localizat mai frecvent n poriunea membranoas a septului, sub orificiul
aortic.
Dup mrimea untului se descriu comunicare interventricular:
cu unt mic;
cu unt mare;
cu hipertensiune pulmonar accentuat;
cu stenoz pulmonar moderat.

Hemodinamica
DSV = prototipul de comunicare prin shunt stnga-dreapta.
Consecinele hemodinamice depind de dimensiunea defectului.
Comunicrile mici nu permit un debit mare i n consecin nici o
inversare a shunt-ului care rmne ntotdeauna stnga dreapta.
Aceste defecte au tendina de a se nchide singure.
n DSV largi :
VD va primi o cantitate mai mare de snge din VS,
creterea debitului VD, creterea debitului arterei
pulmonare i creterea rentoarcerii venoase.
Presiunile din cei doi ventriculi se egalizeaz shunt-ul devine
facultativ sau chiar se inverseaz.

Hemodinamica (2)

Prima consecin hemodinamic a shunturilor mari este

suprancrcarea ventriculului stng prin creterea ntoarcerii
venoase.
Crete astfel presiunea atrial stng i telediastolic ventricular
stng ce atrage dup sine i o suprancrcare diastolic a
ventriculului drept.
Dup aproximativ doi ani de evoluie hipertensiunea pulmonar
devine obstructiv prin boal vascular pulmonar.

Tabloul clinic
Variaz n funcie de mrimea DSV i gradul hipertensiunii pulmonare.
DSV mic 40% din cazurile de DSV
copiii sunt n general asimptomatici,

lipsesc semnele functionale,

dezvoltarea fizic este normal,

cardiopatia poate fii descoperit ntmpltor.

La examenul clinic se deceleaz un suflu sistolic gr.III / 6, n spaiul IV-V
intercostal, parasternal drept, "n jet de vapori" cu iradiere posterioar.
DSV larg
Clinic: infecii pulmonare repetate, dispnee i cianoz de efort discret.
Ascultatoric suflu pansistolic, intens, rugos, n spaiile intercostale stngi III,
IV i V cu iradiere larg n spi de roat pn n regiunea scapulohumeral.
n comunicrile largi nsoite de hipertensiune pulmonar se percepe i
accentuarea i dedublarea zgomotului II n focarul pulmonarei.
n timp apar:
paloarea,
dificultile de alimentaie, transpiraiile,
la inspecie : bombarea regiunii precordiale i pulsaii n spaiile intercostale
stngi.

Radiografia cardio-pulmonar
n

DSV mici

aspectul cordului este normal cu

transparen pulmonar uor sczut;

DSV largi

cord mrit de volum cu arcul mijlociu net convex i

desen vascular pulmonar accentuat.

EKG

In DSV mici = aspect normal

n DSV mari : ncrcare biventricular predominant stng
sau dreapt dup gradul hipertensiunii pulmonare.
Cateterismul cardiac i angiocardiografia precizeaz
diagnosticul.

Tratament

medical:
combaterea infeciilor intercurente,
prevenirea endocarditei,
tratamentul insuficienei cardiace;
chirurgical:
bandarea arterei pulmonare i
corectarea defectului.

Evoluie, complicaii i prognostic

n DSV mici viaa se poate desfura normal, existnd riscul de

endocardit bacterian.
n DSV largi riscul infeciilor pulmonare i al insuficienei cardiace
este mare n primele luni de via, prognosticul tardiv fiind
dependent de gradul de hipertensiune pulmonar.
Evoluia postoperatorie este favorabil, cu reducerea n decurs de
1an a cardiomegaliei i normalizare EKG.

I.I.Comunicare
Comunicareanormal
anormalntre
ntrecirculaia
circulaiasistemic
sistemic
i
icea
ceapulmonar
pulmonar
1.a. Defect septal atrial (DSA)
1.b. Defect septal ventricular (DSV)

1.c. Canal atrioventricular comun (CAV)

1.d. Persistena de canal arterial (PCA)

Definiie
CAV este caracterizat printr-o comunicare larg, anormal, interatrial i
interventricular (zona central a cordului) asociat cu anomalia valvelor
atrioventriculare. Comunicarea are loc att n plan sagital (DSA, DSV)
ct i n plan perpendicular la nivelul valvelor atrioventriculare.
Hemodinamica

Avnd n vedere complexitatea leziunii se produce un shunt stngadreapta cu debit mare ce conduce rapid la suprancrcare pulmonar.
Debitul pulmonar crescut favorizeaz apariia bolii vasculare pulmonare
obstructive.

1.c.Canal Atrioventricular comun (CAV)

Tabloul clinic

Shunt-ul larg existent ntre circulaia pulmonar i cea

sistemic conduce rapid:
n 30% din cazuri nainte de vrsta de 3 luni i
la toate cazurile sub vrsta de 1 an la apariia:
insuficienei cardiace globale,
infeciilor pulmonare repetate,
dificulti de alimentaie cu instalarea hipotrofiei
staturo-ponderale.

Ascultatoric

se percepe suflu holosistolic, aspru,

gr. III-IV/ 6 sugernd un DSV.

Radiologic
Cardiomegalie i desen pulmonar accentuat prin
suprancrcare circulatorie.
EKG evideniaz
bloc AV (PR prelungit),
suprancrcare atrial,
deviere la stnga a axului QRS,
suprancrcare biventricular.

Tratamentul chirurgical reprezint singura soluie

i se practic de regul la vrsta de 6 luni. Dac
nu este posibil corecia total se recurge la
binding-ul arterei pulmonare.

1.d. Persistena de canal arterial (PCA)

Definiia
PCA const n meninerea
permeabilitii canalului arterial
dup natere, cu untarea
sngelui din aort n artera
pulmonar.
Se descriu canal arterial cu:
debit moderat;
debit mare i hipertensiune
pulmonar;
canal arterial cu hipertensiune
pulmonar mare.

1.d. Persistena de canal arterial (PCA)

Tabloul clinic
PCA cu debit mic sau mediu

pacienii sunt asimptomatici,

suflu sistolo-diastolic continuu care acoper
zgomotul II n spaiul II i.c stng i
subclavicular stng
Pulsul este amplu la toate membrele,
la sugar deseori fontanela anterioar este
pulsatil !

PCA cu debit mare,

manifestrile clinice sunt prezente din primul

an de via

insuficien cardiac congestiv.

Infecii respiratorii,
deficit staturo-ponderal,
epistaxis.

Radiologic :

n PCA mic sau moderat : cord normal;

n PCA cu debit mare:

cardiomegalie,
arcul pulmonarei accentuat i pulsatil,
cmpuri pulmonare hipervascularizate.

EKG poate fi normal, iar n PCA cu unt mare se relev

hipertrofie biventricular.
Cateterismul cardiac elucideaz diagnosticul i stabilete
indicaia chirurgical.
Tratament:
medicamentos : digitalizare pn n momentul interveniei
chirurgicale la pacienii cu cardiomegalie;
chirurgical :

ntreruperea ductului sau ligatura fr separare;

tratamentul chirurgical se impune chiar n absena hipertensiunii
pulmonare datorit riscului grefelor bacteriene.

II.
II.Anomalii
Anomaliiale
aletractului
tractului de
de ieire
ieiredin
din ventriculul
ventriculul stng
stng

a. Stenoza aortic valvular

Definiia
Stenoza aortic (SA) valvular =
tulburare de ejecie a VS ca urmare
a strmtorrii orificiului valvular
aortic.
Leziuni anatomice:
Valve aortice ngroate i unite prin marginile libere
realiznd un "dome" cu orificiul central stenotic,
inelul valvular este subdezvoltat,
hipertrofia VS,
dilataia poststenotic a aortei ascendente.

Hemodinamica
Factorul determinant al tulburrilor
hemodinamice este gradientul de
presiune dintre VS i Ao.
Iniial se produce hipertrofia VS,
n timp suprasolicitarea duce la
instalarea insuficienei VS cu
staz retrograd.
Consecutiv instalrii insuficienei
se produce i o reducere a fluxului
sanguin n arterele coronare.

Tabloul clinic
Ascultatoric :

suflu sistolic
intens,
aspru,
localizat n spaiul II intercostal drept
iradiaz pe traiectul arterelor carotide i se oprete nainte
de zgomotul II (este deci protomezositolic).

Se asociaz cu freamt ce se palpeaz n furculia

sternal.
Pulsul periferic slab btut orienteaz spre stenoze
aortice severe.
n timp :
scade tolerana la efort,
apar sincope sau
lipotimii de efort

Radiologic :

cord cu dimensiuni normale vrful rotunjit (semn de hipertrofie ventriular stng),

aorta dilatat (poststenotic) sau

staz retrograd pulmonar (suprancrcare vascular pulmonar)

EKG

normal n formele comune i uneori chiar n SA strnse.

n formele severe se deceleaz:

HVS,

subdenivelarea ST i

inversarea undei T n derivaiile precordiale.

Ecocardiografia: evideniaz

stenoza aortic subvalvular,

hipertrofia ventricului stng i

dimensiunea VS la sfritul diastolei !

Tratamentul este chirurgical.

Alegerea procedeului : valvuloplastie cu balon, valvulotomia, nlocuirea valvei aortice cu o
valv prostetic ine n primul rnd de gradientul transstenotic.

II.
II.Anomalii
Anomaliiale
aletractului
tractului de
de ieire
ieiredin
din ventriculul
ventriculul stng
stng
b. Stenoza aortic supravalvular (SASV)
Definiia

SASV = afeciune cu mecanism de transmitere AD caracterizat prin

ngustarea congenital a aortei ascendente ce cuprinde o zona
variat de deasupra emergenei arterelor coronare.

Gena responsabil se gsete pe aceeai subunitate cu elastina, la

nivelul braului lung al cromozomului 7.

Leziunea anatomic : hipoplazia aortei ascendente realizat pe seama

dezorganizrii mediei aortei.

b. Stenoza aortic supravalvular (SASV)

Tabloul clinic
Leziunea aortic poate fi izolat sau n cadrul tabloului
clinic al sindromului Williams caracterizat prin:

facies particular ("elfin"),

hipercalcemie i
boal vascular (SASV, leziuni coronariene, renale etc).

Simptomatologia clinic seamn cu cea din stenoza

aortic valvular putnd dezvolta insuficien cardiac
chiar la sugari, infarct sau moarte subit.
EKG : semne de HVS
Tratament
chirurgical:
singura alternativ terapeutic
const din nlocuirea aortei hipoplastice cu grefa
prostetic.

II.
II.Anomalii
Anomaliiale
aletractului
tractului de
de ieire
ieiredin
din ventriculul
ventriculul stng
stng

c. Coarctaia de aort
Definiia
Coarctaia de aort (stenoza istmului aortic) const dintr-o
ngustare, pe o distan variabil, a lumenului aortic la
nivelul zonei de legtur dintre cros i aorta descendent.
Frecven = 5-7% din totalul MCC, fiind mai frecvent la
sexul masculin.

II.
II.Anomalii
Anomaliiale
aletractului
tractului de
de ieire
ieiredin
din ventriculul
ventriculul stng
stng

c. Coarctaia de aort
Leziunea anatomic
Defectul (stenoza istmului aortic) poate fi:
preductal (forma infantil), sau postductal (forma copilului mare),
izolat sau asociat cu alte anomalii (mai ales ale cordului stng).

Lumenul aortei este strmtat circular sub emergena a. subclaviculare

stngi.
Dac lumenul aortei are un diametru < 0,5cm coarctaia este sever.

Poststenotic pot apare dilataii.

n timp se dezvolt circulaie colateral (mai frecvent interesate fiind

ramurile arterei subclaviculare stngi, arterele intercostale 3 i 4).

n evoluie pot apare:

anevrisme,

secundar hipertensiunii arteriale apar modificri ale arterelor

coronare i ale vascularizaiei cerebrale.

Hemodinamica

De o parte i de alta a zonei de coarctaie, exist un gradient de

presiune respectiv :

hipertensiune arterial n amonte i

hipotensiune arterial n aval.

Ca rspuns la postsarcina pe care o are de nvins, ventriculul

stng se hipertrofiaz concentric.

Irigarea adecvat a jumtii inferioare a corpului se realizeaz

prin:

creterea presiunii arteriale sistolice deasupra zonei de

coarctaie,

vasoconstricie arteriolar sistemic,

dezvoltarea circulaiei colaterale.

Tabloul clinic
n majoritatea cazurilor boala se descoper la vrst colar !!
Clasic :
dezvoltare atletic a jumtii superioare a corpului care
contrasteaz cu
dezvoltarea gracil a jumtii inferioare a corpului.

Diagnosticul este evocat de:

diferena valorilor TA msurate la membrele superioare i inferioare,
puls slab la artera femural, n contrast cu pulsul saltant la arterele
radiale i carotide.
semnele funcionale (rar ntlnite) de:
HTA (cefalee, vertij, epistaxis) sau de
hipoperfuzie a membrelor inferioare (claudicaie intermitent) .
ascultatoric :
suflu sistolic cu maxim de intensitate interscapulovertebral stng.
Uneori se percepe i un freamt la nivelul arterelor de la baza
gtului i n furculia sternal.
La copilul colar este evident circulaia colateral.

Radiografia cardio-pulmonar evideniaz

eroziuni la marginea inferioar a coastelor (dup vrsta de 5 ani),

fr modificarea circulaiei pulmonare,

hipertrofie variabil a VS.

EKG

poate fi normal sau relev

hipertrofie VS variabil.

Ecocardiografia

evideniaz hipertrofia concentric a ventriculului stng,

Eco Doppler permite msurara vitezei maxime a fluxului la nivelul istmului

aortic i aprecierea gradientului presional.

Tratament
Indicaiile tratamentului chirurgical:

orice coarctaie cu reducerea lumenului la 50%, asociat

cu absena pulsului femural.
hipertensiunea sistolic > 145mm Hg
Vrsta optim = 2-4 ani. Efectuarea tardiv a interveniei
chirurgicale implic un risc de HTA postoperatorie, cu
att mai ridicat cu ct intervenia s-a practicat mai trziu.

Tehnica chirurgical presupune:

rezecia zonei stenozate i
anastomoza termino-terminal.

Complicaiile postoperatorii precoce sunt rare:

paraplegie prin ischemie medular la clamparea aortei),
hipertensiune arterial paradoxal sau
sindromul post-corecie (paroxisme hipertensive
asociate cu dureri abdominale datorate tulburrilor
vasomotorii sau chiar hemoragie intestinal prin infarct
mezenteric).
n general, postoperator, evoluia este favorabil, mai
ales dac aceasta s-a practicat naintea vrstei de 20
ani.
Scurtarea duratei de via la aceti bolnavi este
determinat de apariia bolii coronariene, a anevrismelor
de aort, a hemoragiei cerebrale.

Evoluie i prognostic
Boala poate fi bine tolerat pn la adolescen,
dac nu se intervine chirurgical, peste 25% din
bolnavi mor naintea vrstei de 20 de ani i 50%
naintea vrstei de 32 de ani.
Formele severe cu debut precoce sunt ru tolerate i
evolueaz spre deces n absena interveniei
chirurgicale.

Cauzele deceselor sunt reprezentate de:

insuficiena cardiac,
endocardita bacterian,
ruptura sau disecia aortei,
hemoragia intracranian.