Sindromul Rokitansky

Radulescu Diana Cezara

Roamba Maria-Lorena
Seria VI,Gr 60

Dezvoltarea aparatului genital feminin

La aproximativ 5 saptamani de sarcina ductul mullerian isi

inceteaza dezvoltarea. Scheletul, care deriva din
mezoderm, este vulnerabil in aceasta perioada.

Uterul,colul uterin si cele 2 treimi superioare ale vaginului

se formeaza din partea caudala fuzionata a ductelor
mulleriene.

Trompele uterine deriva din partile nefuzionate ale

ductelor.

!
Ovarele raman functionale
deoarece acestea se dezvolta din
ectoderm, nu din ductul
mezonefric(sau paramezonefric).

Descriere
Sindromul Rokitansky Mayer Kuster Hauser (RMKH)
este reprezentat de situatia clasica de absenta congenitala
a vaginului, caz in care nu exista tesut mllerian inferior de
col.
La cele mai multe femei, nu exista urme externe ale
vaginului, dar poate exista o usoara invaginatie a pielii in
locul unde s-ar fi aflat in mod normal orificiul vaginal

In 30 50% dintre cazuri se asociaza cu anomalii

extragenitale, in general apartinand aparatului urinar:
agenezie renala unilaterala, rinichi multiplu sau in
potcoava, anomalii ale sistemului colector, dar oot aparea
si malformatii ale scheletului, malformatii cardiace, hernii
labiale, inghinale sau femurale.

Exista 2 forme clinice de sindrom Rokitansky:

- cea doar cu anomalii ale tractului genital (tip 1)
- cea care se asociaza si cu alte
malformatii:vertebale,cardiace,urologice ( tip II)

Frecventa bolii : 1: 5000 nou-nascuti de sex feminin

Factorii etiologici implicati in

organogeneza cuprind:
-producerea inadecvata a substantei de inhibitie mulleriana
in gonada femelei embrionare
-absenta regionala sau deficitul de receptori estrogenici din
structurile mulleriene inferioare
-incetarea dezvoltarii ductului mullerian printrun agent
teratogenic
-defectul inductiv mezenchimal -mutatia genetica

spontana

Simptome si semne
clinice
Aceste femei prezinta un cariotip normal (46 XX), ovare normale morfologic si functional, astfel incat dezvolta caractere sexuale
secundare normale, cu exceptia pierderii de sange exteriorizate, lunare, evident.
Semne si simptome :
-amenoree primara asociata sau nu cu durere ciclica abdominopelvina (sangele acumulat la menstruatie nu se poate elimina din cauza
lipsei comunicarii cu exteriorul)
-la examenul local, organele genitale externe apar normale, cu exceptia vaginului , in locul caruia se poate evidentia sau nu o mica
invaginatie.Prezenta sau absenta uterului se descopera de obicei prin palpare rectala trans-abdominala
- deoarece functia ovariana este normala, persoanele afectate prezinta toate caracterele sexuale secundare asociate cu pubertatea.
- infertilitate-desi ovarele functioaneaza normal, trompele uterine pot fi inchise si uterul poate avea o dezvoltare anormala
-lipsa sau dificultatea actului sexual din cauza unui vagin partial dezolvatat,scurt, inchis in fund de sac sau inexistent
-se poate asocia cu malformatii renale ( tulburari urinare,infectii recurente ale tractului urinar) si anomalii ale coloanei vertebrale
( scolioza)

Diagnostic diferential

Evaluarea standard a amenoreei primare include o evaluare a

nivelului de hormoni sexuali feminini (FSH si LH) .

Evaluarea functiei renale este indicata datorita asociarii cu

anomaliile renale la peste o treime dintre paciente.

Studii imagistice:
1.Echografia este de electie pentru imagistica pacientelor cu atrezie
vaginala suspectata.
2.Sonogramele abdominale, pelvine si transperineale descriu
vaginul, ovarele, uterul. Pot descrie anatomic si sistemul urinar.
3.Rezonanta magnetica ofera imagini excelente ale planurilor
tisulare superficiale si profunde si clarifica resultatele incerte obtinute
in urma unei ecografii ,privind cavitatea uterina.Ofera imagini si in
legatura cu coloana vertebrala si rinichii
.

4.Radiografia pelvina ajuta la reconstruirea 3D a

pelvisului mai ales cind este prezenta o punga
vaginala proximala sau anomaliile de duplicare ale
tractului vaginal.
5. Kariotiparea este necesara pentru a evalua
anomaliile complexe. Pacientele cu atrezie
vaginala si sindrom Mayer au un kariotip 46. XX
normal. Cind examinarea perineala indica organe
genitale anormale sau ambigue care pot fi
rezultatul sidnromului de insensibilitate la
androgen sau feminizarea testiculara analiza
kariotipului este esentiala.

Proceduri diagnostice:

Procedurile invazive sunt de obicei nonnecesare si

trebuie evitate daca rezultatele radiografice nu sunt
neconcluzive. Laparoscopia poate fi necesara pentru a
evalua uterul si structurile anexe daca nu sunt clar
identificate la echografie. Pacientii cu rinichi solitar care
sunt la risc de reflux vezicoureteral trebuie sa efectueze
cistouretrografie pentru a determina necesitatea
profilaxiei antibiotice

Tratament
Este complex, psihologic, chirurgical - reconstructia
vaginala totala trebuie probabil sa astepte pana la
adolescenta sau varsta adulta - si mai ales social, o
interventie chirurgicala de reconstructie a vaginului, total
sau partial, in functie de particularitatile cazului si ale
pacientei, avand sanse reale de succes in conditiile in
care pacienta este sfatuita si ajutata sa aibe o viata
sociala si mai ales intima, care va duce la restabilirea
functionalitatii normale a organelor genitale externe

Interventiile chirurgicale la acesti pacienti incearca:

- ameliorarea obstructuei si a durerii
- reinstaurarea unei vieti sexuale normale
-prezervarea potentialului reproductiv al pacientei.
Limitele chirurgiei depind de configuratia anatomica a pacientei si
de prezenta sau absenta unui tesut endometrial functional.
Interventiile chirurgicale sau medicale trebuie initiate precoce
daca pacienta prezinta blocarea fluxului vaginal, durere pelvina
sau abdominala sau risc de endometrioza secundara.

Reconstructia vaginala cu grefa de piele

Reconstructia cu tesuturi din cavitatea abdominala:

segmentele intestinale derivate din colonul sigmoid ,ileon,cec.

Complicatii:
- Creearea unui neovagin prin folosirea de grefe de piele
necesita folosirea de lunga durata a dilatatoarelor
vaginale pentru a evita stenoza.
- Trauma dilatatorului plaseaza peretele posterior in
compresiune pe rect cu risc de ulcere rectale si fistule
care sa necesite interventii chirurgicale aditionale.
- Riscul de transformare maligna a epiteliului
neovaginal este intotdeauna prezent.
- Complicatiile asociate cu neovaginul sigmoidian tind sa
fie asociate cu drenajul mucos excesiv si de potentialul
de prolaps

Bibliografie

http://bolirare.ro/sindromul-rokitansky.html

http://
www.korona.ro/ginecologie-obstetrica/categorie.php
?id=175&aid=387
http://www.romedic.ro/atrezie-vaginala

http://
emedicine.medscape.com/article/953492-followup#a
2650