Genetica n cancer

Genele i cromozomii
Genele sunt unitile fizice i funcionale ale ereditii i poart informaia genetic
de la o generaie la urmtoarea. O gen este o secven de nucleotide (o secven
n continuarea ADN-ului sau ARN-ului), localizat ntr-o anumit poziie n ntregul
ADN.
O gen codeaz un anumit produs, de exemplu, o protein. Proteina la rndul ei
este implicat ntr-un anumit proces ce determin o anumit trstur de caracter,
cum ar fi, culoarea ochiului. Dac aceast gen este tears sau mutat n orice
form, proteina nu va fi produs sau funcia ei se va schimba, aceste fenomene
influennd culoarea ochiului. Genele sunt localizate n cromozomi, structuri
localizate n nucleul fiecrei celule i obinute prin hipercondensarea ADN-ului.
Organismul uman conine aproximativ 25 000 de gene. Acestea sunt situate de-a
lungul a 46 de cromozomi aranjai n 23 de perechi. Perechile de cromozomi
numerotate de la 1 la 22 se numesc autozomi sau cromozomi somatici. Restul de 2
cromozomi sunt cromozomi sexuali, acetea determin sexul unei persoane.
Deoarece genele vin n perechi, o persoan motenete cte o gen din fiecare
pereche de la mam i una de la tat.

Rolul genelor n cancer

n corpul unei persoane, celule mor i sunt nlocuite. De exemplu, celulele din piele,
ficat i intestine sunt nlocuite o dat la cteva sptmni. Corpul produce celule noi
prin copierea celulelor vechi, iar n cursul acestui proces (numit diviziune celular),
se pot produce anumite greeli n copierea materialului genetic coninut n genele
nucleului celulelor. Acest fenomen poart denumirea de mutaie. Unele mutaii nu
produc niciun efect asupra celulei, n timp ce altele sunt fie duntoare fie utile
pentru celul. n cazul n care o mutaie nu este corectat, i se produce ntr-o zon
critic a unei gene, poate conduce la cancer. Totui, ansa ca o singur mutaie s
determine apariia cancerului este rar. De regul, este nevoie de producerea unor
mutaii multiple n cursul vieii unei persoane pentru a determina apariia unei
celule canceroase. Acesta este i motivul pentru care cancerul apare mai des la
persoanele de vrst naintat caz n care au existat mai multe oportuniti de
acumulare a mutaiilor.
Exist dou categorii principale de mutaii. n cazul n care mutaia este transmis
direct de la printe la copil, se numete mutaia liniei germinale. Acest lucru
nseamn c mutaia este prezent n toate celulele din corpul copilului, chiar i n
celulele reproductive. Pentru c mutaia afecteaz celulele reproductive, se
transmite de la o generaie la alta. Mutaiile liniei germinale sunt responsabile
pentru 5-10% din cazurile de cancer, cancerele pure genetic, motenite.
Mutaiile dobndite n cursul vieii unei persoane nu se transmit de la printe la
copil. Aceste mutaii sunt rezultatul fumatului, radiaiilor UV, viruilor, vrstei, sau

altor factori. Cancerul produs de acest tip de mutaii poart denumirea de cancer
spontan sau sporadic i este mult mai comun dect cel motenit.
Majoritatea oamenilor de tiin sunt de prere c aceast boal apare atunci cnd
mai multe gene dintr-o anumit grup de gene, cele care controleaz diviziunea i
creterea celulelor, devin mutante. Unele persoane pot avea mai multe mutaii
motenite dect altele, iar n aceleai condiii de expunere la mediu, unele persoane
pot prezenta mai multe anse s dezvolte un anumit tip de cancer.

Genele care joac un rol n cancer

Urmtoarele tipuri de gene contribuie la apariia cancerului:

genele supresoare ale tumorii (gene protectoare). n mod normal, ele suprim
nmulirea celular prin monitorizarea ratei la care celulele se divid n celule noi,
reparnd defectele ADN i controlnd moartea celulelor. Atunci cnd o gen
supresoare tumoral sufer o mutaie (motenit, sau efect al factorilor de mediu),
celulele continu s se nmuleasc i pot duce la formarea unei tumori. BRCA1,
BRCA2, i p53 sunt gene supresoare tumorale. De fapt, aproape 50% din totalitatea
cancerelor sunt cauzate de lipsa sau prezena unui defect al genei p53.
oncogenele transform o gen sntoas ntr-una canceroas
repararea genelor ADN ndreapt toate greelile aprute la momentul copierii
ADN-ului. Greelile nereparate devin mutaii, care pot conduce la apariia
cancerului, mai ales n cazul n care se produc intr-o gen supresoare tumoral sau
oncogena.

Cancerul se dezvolt cnd mai multe gene dintr-o celul devin mutante n aa
msur nct procesele autoreparatorii si echilibrul celulei sunt depite. Totui,
multe forme de cancer nu pot fi legate de o anumit gen specific, iar alte gene
pot interaciona, n mod imprevizibil, cu alte gene sau factori de mediu pentru a
determina apariia cancerului. n viitor, medicii sper s descopere mai multe
despre rolul modificrilor genetice n apariia i dezvoltarea cancerului, n msur s
conduc la mbuntirea tratamentelor i strategiilor de prevenire n cancer

Genele supresoare tumorale controleaza si stopeaza proliferarea celulelor care au

suferit mutatii. Diferenta dintre oncogene si genele supresoare tumorale este ca
oncogenele rezulta in urma activarii proto-oncogenelor, iar genele supresoare
tumorale pot cauza cancerul atunci cand sunt inactivate. Chiar daca o persoana s-a
nascut cu gene sanatoase, unele dintre ele pot deveni anormale, de-a lungul vietii.
Aceste mutatii (sporadice sau somatice), nu sunt mostenite. Cand o persoana
mosteneste o copie a unei gene anormale, celulele sale vor fi anormale. Acesta este
un factor favorizant pentru dezvoltarea celulelor canceroase si motivul pentru care,
un anumit tip de cancer se manifesta mai devreme in viata anumitor persoane.