Sunteți pe pagina 1din 4

Boala Huntington

Boala Huntington este o boal progresiv neurodegenerativ


ereditar, caracterizat prin demen, declin cognitiv, coordonare
defectuoas a muchilor, i coree. Este afectat n primul rnd sistemul
nervos. Simptomele se dezvolt dup vrsta de 30 de ani. Transmiterea
bolii este autozomal dominant; markerul genetic se afl pe braul scurt
al cromozomului 4, ce const ntr-o repetare excesiv a secvenei
trinucleotide CAG. Gena codific proteina Huntington, care se acumuleaz
selectiv n celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei
proteine.

n faza incipient

n faza avansat

Anxietate;

Coree;

Labilitate emoional;

Disfagie;

Dizartrie;

Alterararea
cognitive;

funciei

Incontinen urinar i de
materii fecale;

Depresie;

Hipotonie;

Apatie, iritabilitate;

Micri oculare anormale;

Tulburri ale mersului;

Grimase faciale;

Depresie;

Bradichinezie;

Instabilitate postural;

Impulsivitate,
agitaie;

Hiperchinezie;

ostilitate,

Alterarea simului olfactiv;

Psihoz, sindromul obsesivcompulsiv;

Rigiditate;

Hipertonie.

Prevalena bolii este 5-10:100000 cazuri. In mod tipic, primele


simptome apar intre 35 si 50 ani insa afectiunea poate debuta la orice
varsta. Din cauza aparitiei tardive a simptomelor, o persoana afectata de
coreea Huntington poate avea copii inainte de a sti ca sufera de aceasta
boala
Boala a fost descrisa pentru prima data in 1872 de catre medicul
american George Huntington. Termenul coree isi are originea in
cuvantul grec khoreia = dans si caracterizeaza miscarile involuntare
rapide, nerepetitive, ample si bruste specifice bolii; aceste miscari pot
varia in severitate, de la agitatie insotita de o exagerare intermitenta
usoara a gesturilor si expresiei, miscari nervoase ale mainilor, mers
ondulant instabil pana la un flux continuu de miscari violente, invalidante.
Coreea este prezenta la peste 90% dintre pacienti si se agraveaza in
cursul primilor 10 ani de evolutie. Pe masura ce boala avanseaza coreea
este inlocuita treptat de distonie si manifestari parkinsoniene, cum ar fi
bradikinezia, rigiditatea, instabilitatea posturala. In stadiile tardive se
instaleaza un sindrom akinetic-rigid, in care miscarile coreice sunt minime
sau absente. Afectarea functiei motorii voluntare reprezinta un semn
precoce de boala; dizartria si tulburarile oculomotorii se dezvolta de
asemenea in stadiile initiale, in timp ce disfagia apare tarziu.
Tulburarile comportamentale sunt reprezentate in principal de boala
afectiva. Depresia este mai prevalenta; doar un numar mic de pacienti
prezinta atacuri maniacale caracteristice bolii bipolare. Se poate inregistra
o rata mai mare de suicid; persoanele afectate pot dezvolta de asemenea
psihoza, simptome obsesiv-compulsive, tulburari sexuale, afectarea
somnului si modificari de personalitateHTT (HD) este singura gena
asociata cu boala Huntington; unica mutatie descrisa consta
in expansiunea repetitiilor trinucleotidului CAG;
Sunt descrise 2 tipuri de alelele cauzatoare de boala:
cu penetranta completa (sunt asociate intotdeauna cu boala), care
prezinta > 40 triplete CAG;
cu penetranta redusa, caracterizate prin 36-39 repetitii CAG, care
confera un risc crescut de boala Huntington, dar nu toti purtatorii devin
simptomatici.

Gena HTT codifica o proteina huntingtina; exista numeroase


polimorfisme ale genei care conduc la un numar variat de reziduuri de
glutamina (aminoacid codificat de tripletul CAG) ce sunt aliniate monoton
la capatul aminoterminal al proteinei. Pe de alta parte, din gena mutanta
rezulta un numar mai mare de reziduuri de glutamina in comparatie cu
gena normala, cauza fiind probabil o mutatie de tip gain of function;
aceasta inseamna ca proteina sintetizata este functionala, dar are insa in
plus efecte toxice datorita unei alterari a proprietatilor structurale si
biochimice.
Evoluie i prognostic. Dup debutul clinic, boala Huntington prezint
evoluie progresiv. ns rapiditatea evoluiei i gravitatea simptomelor
pot prezenta variaii de la un caz la altul, chiar ntre membrii aceleai
familii.
n general, decesul se produce dup 1520 ani de la debut, frecvent prin
infecii sau suicid.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire.n prezent, BH se
consider incurabil.
Interveniile terapeutice au ca scop ncetinirea progresiei i meninerea
pentru o perioad ct mai lung a capacitilor motorii i intelectuale.
Alegerea medicaiei depinde de simptomele prezente la pacieni. Astfel,
de exemplu, unele medicamente cu efect antidopaminergic (de ex.
haloperidol, fenotiazin) pot reduce tuburrile comportamentale i
motorii, iar altele se pot folosi pentru controlul micrilor coreiforme
(tetrabenazin, amantadin). Se pare c administarea coenzimei Q10
poate ncetini progresia bolii.
Acordarea sfatului genetic constituie parte integrant a ngrijirii familiilor
afectate de BH. Posibilitatea diagnosticului presimptomatic poate fi oferit
rudelor de vrst adult. Avnd n vedere riscul mare de transmitere a
bolii de 50%, pot fi luate n considerare alternative reproductive (de
exemplu, adopia).
Viaa cotidian. De la debutul bolii pot fi necesare diferite msuri de
monitorizare i supraveghere a pacienilor, care au obiective variate
specifice cazurilor, de la utilizarea unor ajutoare pentru memorizare pn
la prevenirea tentativelor de suicid.
Progresiv, pacienii i pierd capacitatea de autongrijire i de comunicare
i necesit ngrijire, frecvent 24 de ore/zi n stadiile avansate.
Alturarea la un grup de suport alctuit din ali pacienii i rude din familii
afectate poate reduce stresul i temerile legate de boal i ajuta n luarea
unor decizii.

Clasificare:
mutatie
letala,

Este
naturala,

gametica,genica autozomala dominant.