Boli congenitale la sugar

Grupa 31 KT
Brscu tefania Elena
Cocea Mihaela
Comnici Corina Marina
Crian Ana

Boli congenitale la sugar

- implic anumite defecte n
structurile i funciile corpului
uman, iniiate nc din viaa
intrauterin

acestea difer foarte mult n gravitate,

iar dezvoltarea ulterioar a acestora
depinde de interaciunile complexe
dintre deficitul prenatal i mediul
postnatal
- este esenial testarea complex la 3672 ore dup natere a sugarilor pentru
descoperirea bolilor congenitale
-

Cretinism Distrofie muscular

Hipotiroidismul congenital
- se gsete la aproximativ 1 din 5000
de nou-nscui
- se manifest prin persistena icterului
fiziologic,plns rguit,constipaie,
somnolen i probleme de
alimentaie

- diagnosticul clinic este dificil,

iar tratamentul timpuriu este important
pentru o dezvoltare intelectual normal,
tuturor nou-nscuilor efectundu-se teste
screening pentru hipotiroidie prin
determinarea T4 seric sau TSH

- dup 2-3 luni, ntrzierea obinerii

unei creteri normale devine evident,
atrgnd atenia caracteristicile clinice ale
cretinismului
- tabloul clinic la natere poate fi prezent
sau absent

- simptomele i semnele se instaleaz

n primele sptmni de via i pot fi
specifice sau nespecifice
- la sugari, se observ dezvoltarea
somatic nesatisfctoare, fontanela
anterioar deschis > 18 luni,
ntrzierea apariiei dentiiei

Tratament
- trebuie iniiat ct mai precoce avnd ca
scop normalizarea T4 i fT4 n 2
sptmni, a TSH-ului ntr-o lun
- se vor administra doze de L-tiroxin
- monitorizare pe timpul tratamentului
(evalurea creterii i dezvoltrii la cteva
luni n primii 3 ani de via, dar i testarea
seric a T4 + TSH)

- la 2 i 4 sptmni dup iniierea

tratamentului
- la fiecare 1-2 luni n primele 6 luni de
via
- la fiecare 3-4 luni ntre 6 luni i 3 ani
- la fiecare 6-12 luni de la 3 ani pn la
sfritul creterii

Cretinism
-

cuvnt provenit din lb. fr.

cretinisme
este definit ca fiind o afeciune
grav ntlnit la om, caracterizat
prin ntrzierea dezvoltrii psihice
i fizice

- pe scurt, putem spune c este

o boal, de obicei congenital
sau dobndit n primii ani de
copilrie, cauzat de o
dezvoltare insuficient a creierului,
asociat cu o insuficien a glandei
tiroide

Manifestri
tulburri de cretere,napoiere mintal
-

talie mic
degete scurte i groase
picioare scurte i strmbe
fa mare cu frunte ngust, nas redus
n dimensiuni i lat
debilitate mintal, stare psihic de
idioie i imbecilitate, etc

Sindromul Down
-

este una dintre cele mai des

ntlnite probleme genetice
este cauzat de prezena unui
cromozom n plus n fiecare celul
aceast boal se mai numete
i Trisomia 21

- este nsoit de retard psihic uor sau

moderat sau de dezvoltare psihic
nceat
- cei mai muli dintre copiii cu SD se
nasc i cu probleme de inim

unele dintre aceste probleme pot fi

rezolvate doar prin operaii
unii au probleme intestinale,
probleme de vedere sau de auz
multe dintre aceste probleme pot fi
tratate

- exist 2 tipuri de teste prenatale

disponibile pentru depistarea
sindromului Down la ft: teste de
monitorizare i teste diagnostice

Teste de monitorizare
- estimeaz riscul unui ft de a avea
sindrom Down; n general,sunt
neinvazive i nedureroase; datorit
faptului c nu pot da un raspuns definitiv
asupra posibilitii unui ft de a suferi de
sindrom Down, este folosit, de cele mai
multe ori, pentru a ajuta prinii n luarea
deciziei de a face sau nu testul
diagnostic

Teste diagnostice
- pot releva dac ftul are sau nu
aceast boal; ele au o acuratee de
99% n diagnosticarea sindromului
Down i a altor anomalii
cromozomiale; cu toate
acestea,datorit faptului c se fac n
interiorul uterului, sunt asociate cu un
risc de avort i de alte complicaii

- sunt recomandate doar femeilor peste

35 de ani, care au o istorie familial de
defecte genetice sau care au un
rezultat anormal la testele de
monitorizare; medicul genetician poate
ajuta prinii asupra avantajelor i
dezavantajelor fiecruia dintre teste i
asupra deciziei finale

Distrofia muscular
- este o boal genetic ce implic
slbiciunea muscular, afecteaz
muchii, producnd degenerarea
definitiv a fibrelor, dar fr dovezi
de aberaii morfologice
- este asociat cu pseudohipertrofia
- distrofiile musculare apar progresiv
dinspre proximal spre distal

scderea forei musculare la pacienii

afectai poate compromite posibilitatea
acestora de a se deplasa i n cele din
urm, funcia cardio-pulmonar

poate s apar contractura structural

a esuturilor moi i deformarea coloanei
datorit posturii defectuoase cauzate
de slabiciune muscular i deficit n
meninerea echilibrului, iar acestea pot
compromite n continuare calitatea i
durata vieii

Inciden
distrofia muscular Duchenne, n care
defectul se gsete pe cromozomul X (Xlinkat) i afecteaz 1 din 3500 de biei
distrofia muscular Becker cu o inciden
de un caz la 30.000 de biei nscui vii
alte tipuri de distrofie muscular sunt rare,
ns exist 9 boli clasificate ca distrofii
musculare i peste 100 de boli similare
distrofiei musculare

Transmiterea poate fi:

1.

X-linkate:
- Duchenne;
- Becker;
- Emery-Dreifuss;

2. Autosomal dominante:
- Facio-scapulo-humeral;
- Distal;
- Ocular;
- Oculo-faringian

3. Autosomal recesiv:
-

forma centurii pelvine

Lipsa proteinei musculare numit
distrofin determin instabilitate
celular i pierderea progresiv a
componentelor intracelulare, ceea ce
determin nivele crescute ale enzimei
creatin fosfokinaza (CPK) n sngele
pacienilor cu distrofie Duchenne

Simptome:
- Pierderea progresiv a masei
musculare;
- Echilibru slab;
- Cderi frecvente;
- Dificulti de mers;
- Susinere instabil;
- Durere gambier;

- Posibiliti de micare limitate;

- Dificulti respiratorii;
- Ptoza palpebral (Caderea
pleoapelor);
- Scolioza (deviaie patologic a
coloanei);
- Imposibilitatea de a merge

Caracteristici:
- dificultate n sustinerea corpului;
- mers legnat datorat slbiciunii
muchilor fesieri i imposibilitii
pacientului de a-i menine echilibrul
ntr-un singur picior

- copilul i nclin ntregul corp pentru a

menine echilibrul n mers, iar procesul
se repet la fiecare pas; slbiciunea
extensorilor coapsei determin de
asemenea nclinaia pelvisului spre
nainte, care determin la rndul ei o
hiperlordoz a coloanei vertebrale
pentru a menine postura

- pacientul merge apoi clcnd pe vrfuri

deoarece este mai uor astfel s stea
vertical
- czturile au loc fr a se mpiedica, iar
copilul ncepe s aib probleme n a se
ridica, pn cnd nu mai poate face
aceasta fr a manifesta semnul Gower

Semnul Gower
- este un semn clasic gsit la pacienii
cu distrofie muscular i rezult din
slbiciunea muchilor proximali ai
coapsei

- pentru a se ridica, copilul trebuie mai

nti s se menin n coate i genunchi;
apoi, genunchii i coatele sunt extinse pentr
a ridica corpul, copilul sprijinndu-se n min
i picioare, care sunt apropiate pentru a
aduce centrul de gravitaie deasupra
picioarelor; apoi copilul se folosete de
minile sprijinite de picioare pentru a se ridic
n poziie vertical

- urmtoarea faz important a distrofiei

musculare Duchenne este pierderea
locomoiei
- aceasta are loc de obicei ntre vrstele
7 i 13 ani, iar unii pacieni sunt
constrni n fotoliul rulant chiar de la 6
ani

Proceduri diagnostice:
1. Biopsia muscular: pn recent era
testul definitiv pentru diagnosticul i
confirmarea bolii musculare;
modificarile histologice depind de
stadiul bolii i muschiul afectat, locul
optim pentru biopsie fiind vastus
lateralis (n coaps);

2. Electromiografia (EMG) : arat de

obicei afectarea patologic a funciei
electrice a muchiului; aceasta este
comun tuturor proceselor miopatice
i nu identific n mod special
distrofia muscular

3. Ultrasonografia: tehnica relativ noninvaziv ce este folosit pentru

detectarea pacienilor cu distrofie
muscular; chiar din stadiile precoce
ale bolii, ultrasonografia poate arta
creterea ecogenitii musculare

4. EKG: poate arta o afectare a

cordului drept
5. Teste pulmonare funcionale:
includ analiza gazelor arteriale i o
hemocitogram n analizele
preoperatorii

pe msura evoluiei distrofiei musculare

i a slbirii musculaturii, pot surveni
contracii involuntare
flexibilitatea i mobilizarea articulaiilor
poate fi diminuat prin fizioterapie

- scopul fizioterapiei este de a

menine flexibilitatea articulaiilor,
de a preveni contracturile, de a
reduce i ntrzia deformarea
coloanei vertebrale

tratamentul de kinetoterapie are rolul de

a preveni sau de a reduce deformarea
articulaiilor sau ale coloanei vertebrale
kinetoterapia este o form terapeutic
individualizat care, plecnd de la
programe de exerciii fizice statice i
dinamice

se pot folosi programe terapeutice

de prevenire, curative i de
recuperare
exerciiile de kinetoterapie ajut la
ntrziere atrofiilor musculare

Autismul

Autismul este o boala ce poate afecta

comportamentul unui copil, modul in
care acesta gandeste, comunica si
interactioneaza cu ceilalti. Aceasta
tulburare este mai comuna la baieti
decat la fete si este de obicei
diagnosticata la varstele cuprinse intre
15-36 luni

Caracteristici

Autismul este caracterizat prin probleme de

comunicare ce include :
Intarzieri in dezvoltarea vorbirii sau repetari
de cuvinte
Interactiune sociala precara
Comportament si interes repetitiv
Comportament neobisnuitprivind miscarea
mainilor

Comportamente specifice

Limbaj limitat la cuvinte repetitive

Dificultate in arata sau a primi afectiune
Nu pot stabili contact vizual cu persoanele din
jurul lor
Doresc sa fie singuri
Nu prezinta frica fata de pericol
Le plac jocurile imaginare si fantastice
Plang sau rad fara motiv
Nu suporta schimbarea programului zilnic

Tratament
Tratamentul pentru autism are succes maxim atunci
cand este initiat cat mai devreme.
In jurul varstei de 18 luni un evaluator atent poate
spune daca bebelusul manifesta simptome ale
unei tulburari din spectrul autist.
Tratamentul trebuie individualizat in functie de
severitatea tulburarilor si de particularitatile fiecarei
familii in parte, insa, in general, el vizeaza:

Imbunatatirea capacitatilor de
comunicare verbala si nonverbala
Terapii specializate (ocupationala, de
limbaj, fizica)
Tratament medicamentos adecvat
Sprijin pentru familie si integrare
sociala.

Autismul este una dintre cele mai frecvente i dificil de

diagnosticat tulburri ale copilariei, cu o rat de prevalen
n cretere (1:150 copii n Europa), care afecteaz toate
grupurile rasiale, etnice i socio-economice.
Autismul poate fi depistat printr un test numit REALITY
,test esenial n depistarea autismului, deoarece boala
poate fi descoperit nc de la natere.

REALITY permite timpuriu medicilor s

stabileasc terapia n funcie de profilul genetic
al copilului, reducnd anxietatea prinilor.
Interveniile sub vrsta de 3 ani sunt benefice,
profitndu-se de plasticitatea crescut a
creierului, se stimuleaz receptorii creierului la
copiii cu autism s rspund similar cu copiii fr
autism.

Intervenia timpurie mbuntete :

abilitile de comunicare, punctajele de inteligen,
comportamentul cognitiv i de adaptare, care s
permit copiilor s devin mai autonomi, s urmeze
nvmntul de mas i, la vrsta de adult, s
obin locuri de munc i s triasc independent.

Linkuri
https://www.youtube.com/watch?
v=AkkCp1HSdTA
https://www.youtube.com/watch?
v=2A7IdBx928A&nohtml5=False
https://www.youtube.com/watch?
v=XCD8nbgt5RQ&nohtml5=False

Bibliografie
http://www.romedic.ro/boli-congenitale-lanou-nascut-0P15186
https://www.synevo.ro/distrofia-muscularaduchennebecker-deletiiduplicatii-mlpa/
http://distrofiemusculara.ro/distrofiamusculara/
http://www.sindrom-down.ro/sindromuldown/despre-sindromul-down/

http://clubulbebelusilor.ro/articol/1526/pautismul-poate-fi-detectat-inca-de-lanastere-cu-testul-genetic-reality.html

Autismul-Theo Peeters 2009 POLIROM