MINISTERUL EDUCAIEI NAIONALE

COALA POSTLICEAL HENRI COAND

SPECIALIZAREA ASISTENT MEDICAL GENERALIST

LUCRARE DE PROIECT

NGRIJIREA PACIENILOR CU
SINDROM DOWN

COORDONATOR:

ABSOLVENT :

Dr. RALUCA ISAC

LUNGU MARGARETA

TIMISOARA
2016
Cuprins

Argument

Argument

n opiniea mea, mi-am ales aceast tem ngrijirea pacienilor cu Sindrom Down, deoarece
tot mai muli copii se nasc cu acest boal, ns sunt abandonai n spitale sau n centre de
plasament. Iar prinii biologici fug de o responsabilitate de zece ori mai mare fa de un copil
normal. Am ntlnit cazuri n care copilul a fost abandonat i dus la o coal special pentru al
izola de toi ceilali, fr a crea probleme sau cum se spune bti de cap.
n primul rnd, pacientul cu sindromul Down are nevoie de mai mult atenie, de mai multe
ngrijiri, depinde de ct de sever este boala, pentru c pot fi copii sau tineri care se pot descurca
i integra n societate, ca de exemplu este un biat n aceast ar care a fost integrat de mic copil
cu cei din jur, ntruct acum lucreaz cot la cot cu toi ceilali, iar el este un exemplu pentru cei
care au Sindrom Down, pentru ca acest tnr lupt pentru drepturile lor i a celor care au mult
mai mult nevoie de ct el.

n al doilea rnd, aceast tem de mic copil m-a pasionat, pentru ca aceti oamenii pentru mine
sunt normali, niciodat nu i-am privit ca i cum ar fi ceva ru n lumea asta, mereu i-am apreciat
pentru faptul c tiu s zmbeasc i s se bucure de tot ce primesc de la via. Sunt nite
oamenii care au nevoie de supraveghere mult, de iubire i atenia necesar ca s poat s treac
prin via mai uor.
n concluzie, ngrijirea pacienilor cu sindrom Down, este o meserie frumoas, i vznd cat de
fericii sunt nu ai cum sa nu i plac. De aceea aceti copii m-au motivat sa le dedic lucrarea
prezent.

Cap.1 Noiuni despre genez

Sindromul Down este o anomalie cromozomial numeric, caracterizat prin prezena
cromozomului 21 suplimentar.
Celule umane au 46 de coromozomi, organizai in 23 de perechi. Dintre cei 23 de perechi,
primii 22 sunt asemntori pentru ambele sexe fiind denumii autozomi, iar cea de a 23-a pereche
este sexului: XX-pentru sexul feminin i XY-pentru sexul masculin.
Fiecare dintre cei doi cormozomi dintr-o pereche poart aceeai infromaie genetic n sensul c
aceleai locaii pentru oricare dintre cei 2 cromozomi.

Celulele umane se divid prin doua modaliti:

prin mitoz care const dividerea celulei mam n dou celule fice care au exact acelai
numr de i acelai tip de de cromozomi, dar care au loc la nivelul ovarelor i testiculelor
care presupune dividerea celulei mam, care se considera ca ovarele si spermatozoizii au
23 de cromozomi egali.

Celulele somatice sunt celule diploide au un set complet de 46 cromozomi, pe cnd

celulele sexuale sunt haploid au un set de 23 de cromozomi.

1.1.Cum apare Sindromul Dwon?

Exist trei mecanisme de apariie a sindromului Down :

1.Nondisjuncia de perechii de cromozomi 21-trisomie omogena responsabil de apariia a
95% din cazuri, iar in timpul meiozei fiecare pereche de cromozomi se separ n dou i se
distribuie celor dou celule fiice rezultate n urma diviziunii. Exist situaia n care n care una
dintre perechiile de cromozomi nu se separ.
2. Transolucie robertsonian (3-4% din cazuri ), n care transolucia reprezint procesul
uni cormozom ce se desprinde i se lipete la un alt cromozom. Acest tip de translocaie apare de
obicei intr-e cromozomii acrocentrici (13 14 15 21 22 ). Exist situaia n care unul din prini
este purttor al unei translocui balansate( exist dou linii de fragmentare la nivelul a doi
cromozomii diferiti- spre exemplu cromozomul 21 si 14) iar fragmentele sunt alipite ncruciat
intre cei doi cromozomi dar nu exist material genetic in plus sau minus ns este un risc crescut
de a avea un copil cu sindrom Dwon.
3. Mozocism (1% din cazuri) n care nondijuncia apare n timpul dezvoltrii embrionri
astfel nct o parte din celule vor avea material genetic normal (23 de cromozomi materni + 23
de cromozomi paterni). Mozocismul poate fi celular sau tisula( exist o mixtur ntre diferitele
seturi celulare pentru ca celulele sangvine pot avea un numr normal dar cromozomi si celulele
epiteliale pot avea trisomie 21). Mozacismul apare in special la nivelul gametogenezei masculine
si nu este corelat cu ereditatrea.

1.2. Genele implicate in patologia

Sindromului Down

Cromozomul 21 contine cel mai mic numr de gene dintre toti cromozomii, aproximativ 200-250
de gene.
Genele presupuse ar fi implicate n patogenia Sindromului Down:

Superoxid dismutaza (SOD1) supraexpresia ei poate cauza mbtrnire prematur i

scderea funciei sistemului imunitar.

COL6A1- supraexpresia ei poate fi cauza defectelor structurale cardicacice

ETS2- supraexpresia este considerat responsabil de apariia anomaliilor scheletice.

CAF1A-supraexpresia determin animalii n sinteza ADN.

GART-supraexpresia poate interfera cu sinteza i repararea ADN-ului.

Cap.2. Simptomele afeciuni

Gestaie cu sindromul Down este asociat cu un risc crescut de avort spontan: avortul spontan
apare la aproximativ 30% din femei n perioada de 6-8 sptmni deoarece n alte cazuri, copiii
cu sindromul Down este de obicei nscut la termen, dar au o (greutate corporal cu 8-10% sub
media) moderat severe hipoplazie. n ciuda diferitelor opiuni cromozomiale citogenetic
anomalie, majoritatea copiilor cu sindrom Down se caracteriz prin semne tipice exterioare care
sugereaz boala deja la prima examinare a Neonatologiei la nou-nscut.
Copiii cu sindrom Down pot fi exprimate n unele sau toate caracteristicile fizice se intalnesc
la 80-90% dintre copiii cu sindrom Down care au dizmorfii craniofaciale ca de exemplu:

fata aplatizate i nasul, gtul larg brahicefale, scurt, cap plat, deformarea urechilor.

nou-nscui au un pliu de piele caracteristic la gt. Se confrunt cu diferite mongoloid

forma ochilor, epicanthus prezena (ori vertical a pielii care acoper colul interior al
ochiului).

microgeny, de multe ori gura ntredeschis, cu buze groase i un mare proeminent

limb (macroglosia).

Tonusului muscular la copiii cu sindromul Down sunt, de obicei, retrogradate; deine

hipermobilitate n comun (n Vol. h. atlanto-axial instabilitate), deformare piept (Limbi
sau plnie).

Semnele fizice caracteristice ale sindromului Down sunt la nivelul membrelor blnzi
brachydactyly (brahimezofalangiya), ndoire degetul mic (clinodactyly), transversale
("maimu") ori pe palma, distana mare ntre 1 i 2 tep (decalaj sandalevidnaya), i altele.
n urma unei examinri, copiii cu sindrom identificat jos pete albe pe marginea irisului (la
faa locului Brushfilda), gotic (cerul gurii curbat), malocluzii, limba furrowed.
Cnd versiunea Trans-locaie a semnelor exterioare ale sindromul Down se manifest mai
clar dect n trisomie simplu. Severitatea fenotipului n mosaicism trisomic determinat de
proporia celulelor ntr-o parte a cariotipului.
Copiii cu sindrom Down sunt mai predispui fa de ceilai copiii din cadrul populaiei sunt
AMS (patent canalului arterial, VSD, ASD, tetralogie Fallot, etc.), strabism, cataract, glaucom,
surzenie, epilepsie, leucemie, malformaii congenitale, tractului gastro-intestinal (atrezie de
esofag, stenoz i atrezie duodenal, boala Hirschsprung), luxaie de sold congenitale.
Probleme dermatologice tipice de pubertate sunt:
pielea uscata, eczeme, acnee, foliculita.

Copiii cu sindromul Down sunt adesea bolnavi ins se efectueaz mai greu infeciile la copii, mai
multe anse de a suferi pneumonie, otit medie, catar respirator, polipi, amigdalite. Defecte de
imunitate i de natere sunt cauza cea mai probabil a morii copiilor n primii 5 ani de via.
Majoritatea pacientilor cu sindrom Down au dizabiliti intelectuale - retard mental, de
obicei, uoare sau moderate. Dezvoltarea motorie a copiilor cu sindromul Down n spatele
colegilor lor in care exist o subdezvoltare sistematic de vorbire.
. Pacienii cu sindrom Down sunt predispui la obezitate, constipaie, hipotiroidism, alopecia
areat, cancerul testicular, debut precoce a bolii Alzheimer, i alii brbai cu sindromul Down
sunt de obicei sterili iar fertilitatea femeilor este redus semnificativ ca urmare a cicluri
anovulatorii.
Rat de via este de aproximativ 50-60 de ani.

Cap.2.1.Simptome ntlnite la paceni cu sindrom Down

1. Epilepsia este mai des ntlnit la copiii cu sindrom Down dect la copiii normali, chiar
dac uneori acest boal se gsete la puini copiii normali.
2. Afeciunile mintale si emoia i pot face s experimenteze depresia, anxietatea si
autismul, ceea ce sunt putine cazuri cu sindrom Down unde copiii sufera de autism sau
depresie ori anxietate.

3. Pierderea auzului poate fi cauzat de structura urechii. ns cei mai expui riscului de a
face infecii sunt copiii.

4. Copiii cu sindromul Down sunt mai predispui n a face pneumonie n primul an de via.
5. Afeciunea inimi se manifest aproape la jumtate dintre copiii care se nasc cu sindromul
Down, au boli congenitale ale inimi. Acest boal poate cauza creterea presiunii arteriale
n plmni provocnd ineficena inimi de a pompa sngele i se produce reducerea
oxigenului n snge.
6. Menionez nc odat c se manifest la jumtate dintre copiii care se nasc cu sindromul
Down, au probleme oftalmologice ca de exemplu catracta poate fii prezent de la natere.
ns este recomandat ca imediat dup natere nou nscutul cu sindrom Down s fie
examinat de un medic oftalmolog.
7. Anumite sporturi pot s creasc riscul afeciunilor coloanei, de aceea este recomandat o
precauie suplimentar.
8. La copiii normali dantura de dezvolt mai usor, ins la copiii cu sindrom Down dantura
se dezvolt mai greu, de aceea apar cariile mult mai repede fa de un copil normal.

Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-un examen fizic al nou-nscutului ns
tonusul muscular este sczut iar articulaile sunt slabite sunt de asemenea caracteristice pentru
acest sindrom, copiii avand un aspect particular flasc ("floppy kids"). Dei starea lor se poate
imbuntii de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom achiziioneaz mai trziu faa de copiii
sntoi anumite obiceiuri caracterstice vrstei, cum ar fi de exemplu statul n picioare, mersul n
4 labe, mersul biped. La natere, copiii cu sindrom Down sunt de mrime medie, dar ei cresc
mai lent i rmn mai scunzi dect copiii normali. Pentru copiii mici, tonusul muscular sczut
poate contribui la apariia problemelor de supt i de alimentare, la fel ca i la

apariia constipaiei si a altor probleme digestive. La copiii care merg n picioare i la cei de
vrste mai mari, exist ntrzieri n ceea ce privete vorbitul i activiti zilnice, cum ar fi
mncatul, mbrcatul i obinuia de a merge la toalet. Sindromul Down afecteaz abilittle
cognitive ale copiilor n diverse moduri, dar cei mai muli au retard mental uor spre moderat.
Copiii bolnavi pot nvata i sunt capabili s primeasc o calificare profesional de-a lungul vieii.
Ei ating anumite inte la vrste mai naintate decat normal. De aceea, este foarte important s nu
comparam un copil cu sindrom Down cu fratii sau surorile lui sau chiar cu alti copii bolnavi de
acest sindrom. Copiii cu sindrom Down pot avea un grad larg de abiliti i nu se poate spune de
la natere ce vor fi capabili s fac cnd crete.

Cap.2.2. Factorii de risc pentru naterea copiilor cu sindromul

Down

Singurul factor stabilit n mod fiabil crescnd riscul de un copil cu

sindromul Down este vrsta mamei. Deoarece dac femeile de pn la 25 de
ani au probabilitatea unui copil bolnav este de 1: 1400, la 35 de ani la 1: 400,
la 40 de ani - 1: 100; i un 45 - 01:35. Mai presus de toate, aceasta este
asociat cu o reducere a controlului asupra procesului de diviziune celular i
un risc crescut de nondisjunctie.
Cu toate acestea, pentru c rata natalitii n rndul femeilor tinere este n
general mai mare, apoi, conform statisticilor, 80% din copiii cu sindromul

Down se nasc din mame cu vrsta sub 35 de ani. Potrivit unora, vrsta
tatlui 42-45 de ani creste riscul de sindrom Down la copii.
In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii
genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la
mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul
mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi.
Acest material extragenetic determina intarzierea mentala si fizica asociata
cu sindromul Down.
Desi nu se stie de ce apare sindromul Down si daca exista o modalitate de
prevenire a erorii cromozomiale care il determina, cercetatorii au demonstrat
ca femeile in varsta de 35 de ani si peste 35 de ani au un risc semnificativ
mai mare de a naste un copil cu aceasta boala.

Atunci cnd un cuplu are deja un copil cu Down, prin mecanismul

translocaiei, ansele ca urmtorul copil s sufere de acest maladie sunt 3%
dac tatl este purttorul translocaiei i 12% dac mama este purttorul
translocuiei. Iar n total ansa ca un cuplu care a avut un copil cu sindrom
Down, exist riscul s conceap inc unul cu acelai sindrom.

Cap2.3.Care sunt anomaliile la un copil cu sindrom

Down

La fa/gt:
ochi de aspect mongoloid
urechi mici, jos implantate, uneori malformate
nas mic, plat, cu baza lat, cu un profil plat
tendina de a ine gura ntredeschis, cu limba n afar
defecte de dentiie
gt scurt, lat, cu exces de piele la ceaf

Mini/picioare:
mini late, scurte
deget V (deget mic) curb, cu falanga mijlocie subdezvoltat
un aspect caracteristic al crestelor palmare pliu simian
spaiu crescut ntre degetul mare de la picior i celelate degete (picior n
sanda)
articulaii laxe

Organe:
uneori malformaii ale inimii foarte caracteristic fiind defectul septal atrioventricular sau canalul atrio-ventricular
malformaii ale intestinelor atrezia duodenal
ochi miopie, strabism, nistragmus foarte frecvente
defecte de auz, afectnd una sau ambele urechi, pn la 78% dintre copii
boli hematologice o inciden crescut a leucemiei acute
megakarioblastice
Statur redus, predispoziie ctre obezitate, diabet, boli endocrine, sunt alte
elemente ale acestei afeciuni.Dei sunt numeroase, alcatuind un tablou
caracteristic al acestor copii, nici una dintre aceste afeciuni nu este suficient
de grav pentru a determina decesul, de unde i durata normal a vieii
acestor persoane. Cea mai serioas problem a celor afectai este, de fapt,
retardul intelectual.

Cap.3. Diagnosticul
Monitorizarea prenatala si diagnosticarea
Exista 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:
- Teste de monitorizare
- Teste diagnostice
Testele de monitorizare estimeaza riscul unui fetus de a avea sindrom Down. In general, sunt
neinvazive si nedureroase. Insa, datorita faptului ca nu pot da un raspuns definitiv asupra
posibilitatii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit de cele mai multe ori, pentru a
ajuta parintii in luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.
Testele diagnostice pot releva daca fetusul are sau nu aceasta boala. Ele au o acuratete de 99% in
diagnosticarea sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, datorita
faptului ca se fac in interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort si de alte complicatii. Din
acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familiala de defecte
genetice sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate
ajuta parintii asupra avantajelor si dezavantajelor fiecaruia dintre teste si asupra deciziei finale.
Testele de monitorizare
Testarea transluciditatii nucale - acest test este facut intre saptamanile 11 si 14 de sarcina si
foloseste ecografia, pentru a masura spatiul translucid din spatele gatului fetusului. Copiii cu
sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendinta de a acumula lichid la acest nivel, acest
spatiu vazandu-se mai mare la ecografie. Aceasta masuratoare, alaturi de varsta mamei si varsta
gestationala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom Down.
Aceasta testare detecteaza corect sindromul Down in aproximativ 80% din cazuri. Cand se
asociaza cu un test hematologic al mamei, acuratetea este mai mare.
Triplul screening si testarea alfa-fetoproteinei plasmatice - aceste teste masoara cantitatea de
diferite substante din sangele mamei si asociate cu varsta mamei, se estimeaza posibilitatea
dezvoltarii sindromului Down. Se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina.
Ecografia detaliata - aceasta se face adesea in conjunctie cu testele sangvine si verifica daca
fetusul are vreuna din trasaturile caracteristice sindromului Down.
Cu toate acestea, acuratetea testelor de monitorizare este de doar 60% si duc adesea la rezultate
fals pozitive sau fals negative.
Testele diagnostice
Amniocenteza - acest test se realizeaza intre saptamanile 16 si 20 de sarcina. El implica
extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic (lichidul in care sta fetusul) printr-un ac introdus
prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale.
Amniocenteza are un risc scazut de complicatii, cum ar fi debutul travaliului inainte de termen

si avortul.
Biopsia vilozitatilor corionice - acest test implica recoltarea unei mici mostre de placenta,
facuta de asemenea, prin introducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test consta in
faptul ca, poate fi realizata mai devreme decat amniocenteza, adica intre saptamanile 8 si 12 de
sarcina. Dezavantajul este ca are un risc usor mai crescut de avort sau alte complicatii.
Proba din sangele ombilical - acest test se realizeaza dupa saptamana 20 de sarcina si necesita
folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de sange din cordonul ombilical. Are riscuri
asemanatoare amniocentezei.
Diagnosticul postnatal - dupa nastere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei,
prin simpla inspectie a nou nascutului. In cazul in care medicul suspecteaza un sindrom Down,
pentru confirmarea diagnosticului se realizeaza cariotipul (o mostra de sange sau tesut este
analizata pentru evaluarea marimii, numarului si formei cromozomilor).

Biblografie
http://kidoke.jimdo.com/2015/12/23/sindromul-down/.com
http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-down-si-monitorizareaprenatala_1019#Simptome.com
http://www.formaremedicala.ro/educatie-pacienti/sindromul-down-simptome-si-factori-de-risc
http://ecografiefetala.ro/sindromul-down-si-alte-boli-genetice/.com