Distrofia musculara

Definitie: Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare,

caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune
musculara si invaliditate.
Distrofia musculara se traduce prin slabirea progresiva a musculaturii si in special
a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii,
fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos. In unele forme de
distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si
alte organe.
Fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia
bolii si modul de transmitere ereditara. Cele mai frecvente forme sunt distrofia musculara
Duchenne (DMD) si distrofia musculara Becker (DMB) ce afecteaza exclusiv subiecti de
sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.
Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara, medicatia si terapiile
existente avand doar rolul de a incetini evolutia bolii.
Cauze: Toate tipurile de distrofie musculara sunt ereditare. Gena responsabila
pentru distrofia Duchenne si Becker este transmisa prin cromozomul X al mamei.
Femeile au doi cromozomi X, in timp ce barbatii au un cromozom X si un cromozom Y.
Boala nu se declara la nou-nascutii de sex feminin deoarece gena normala de pe unul din
cromozomii X este dominanta fata de gena defectuoasa de pe celalalt cromozom X. In
schimb, femeile pot transmite boala nou-nascutilor de sex masculin. Intrucat baietii nu
mostenesc decat un singur cromozom X, ei nu beneficiaza de o gena normala care sa o
contracareze pe cea defecta, astfel incat viciul de pe cromozomul X se manifesta, iar
boala se declara.
Distrofina este o proteina produsa de muschi care ajuta celulele musculare sa isi
pastreze forma. Gena defectuoasa ce se gaseste la originea distrofiei musculare Duchenne
impiedica productia de distrofina, rezultatul fiind leziunile membranare si necroza
(distrugerea) fibrelor musculare. La femeile vectoare (purtatoare) riscul este de 50% de a
transmite boala fiilor. Distrofia miotonica are o transmitere autosomal dominanta. Daca
unul din parinti poarta gena responsabila pentru distrofie miotonica, riscul este de 50% de
a transmite boala la copii. Alte tipuri de distrofie musculara afecteaza in mod egal ambele
sexe.
Semnele fizice asociate cu distrofia muscular apar nainte de vrsta de trei ani.
Dup aceste modificri, dezvoltarea copilului este ntrerupt cu consecin e asupra
dezvoltrii fizice, psihologice i sociale. Pe la vrsta de 8-11 ani, copilul care sufer de
distrofie muscular nu va mai fi n stare s se deplaseze, iar la vrsta adolescen ei va
trebui s se bazeze pe folosirea scaunului cu rotile. Copiii cu distrofie muscular

progresiv pot avea slbire muscular progresiv a muchilor intercostali, ceea ce

determin i dificulti respiratorii.
Obiective:
prevenirea contracturilor si deformarilor osteoarticulare prin kinetoterapie
sustinuta, la care se asociaz orteza glezna-picior sau sold-picior;
tendoanele ahiliene vor fi alungite chirurgical. Cnd bolnavul este dependent de
crucior este necesar supravegherea atent a coloanei vertebrale, deoarece n 90%
din cazuri apare scolioz sever, element important n apariia insuficienei
respiratorii cronice restrictive. n acest scop se vor folosi suporturi pentru trunchi
(corset, bretele toracice speciale);
limitarea atrofiei musculare (protectia capitalului muscular);
prevenirea si intarzierea constituirii atitudinilor vicioase;
ameliorarea si cresterea functiei respiratorii, prevenirea alterarii ei;
mentinerea performantei functionale;
asigurarea maximului de confort fizic, psihic si social;
Tablou clinic:
primele semne: oboseala musculara, slabirea progresiva a musculaturii centurilor
in special a soldului;
hiperlordoza lombara (compenseaza slabiciunea muschilor extensori ai soldului);
hipertrofia musculaturii gambelor;
mers pe varfuri la copii;
mers imposibil in jurul varstei de 12 ani;
cifoscolioza;
valori crescute de 30-60 ori ale CPK;
Biopsia musculara lipsa distrofinei sau distrofina musculara anormala;
Media varstei la care ajunge in scaun cu rotile: 10 ani contracturi articulare:
Flexori plantari glezna
Flexorii soldului
Flexori genunchi, cot, pumn
Tardiv: afectare respiratorie in decadele 2-3 de viata, afectare cardiaca tulburari
ritm, conducere, apoi cardiomiopatie, insuficienta cardiaca, moarte subita;
Distrofina din tesutul cerebral scadere IQ, tulburari atentie, vorbire;

 Obezitate: mai ales la debutul stationarii in scaunul cu rotile (tardiv scaderea masei
ponderale).
Evolutie:
Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza lent si progresiv. In ciuda
slabiciunii, muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor musculare pierdute cu
tesut conjunctiv sau adipos. Apar retractii musculare ale coatelor, genunchilor,
picioarelor, fiind datorate influenei forei gravitaionale, care trage membrele in jos, spre
pamant.
Contracturile musculare devin fixe si se dezvolta adesea o scolioza progresiva . In
jurul varstei de 12 ani copiii isi pierd capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaunul cu
rotile.
Evaluare:
n timpul perioadei stabile, pacientul este monitorizat urmrindu-se:

Transferul din decubit dorsal ( DD) n ortostatism.

Mersul pe diferite distane (10 m)
Transferul din eznd n ortostatism
Urcarea a 4 trepte.

Tratament:
Rolul kinetoterapiei este de a preveni si reduce deformarea articulatiilor si de a
permite pacientilor sa isi mentina mobilitatea pe o durata cat mai lunga de
timp. Kinetoterapeutul este pus n faa multor probleme, scderea forei musculare,
scderea amplitudinii micrilor active i pasive, disfuncia ambulaiei, scderea abilit ii
funcionale, scderea funciei respiratorii, trauma emoional a bolnavului i familiei,
scolioza progresiv, durerea, problemele terapeutice, prevenirea diformit ilor,
prelungirea capacitii funcionale musculare, ameliorarea funciei pulmonare, suportul
acordat familiei, controlul durerii. Nu exist n prezent un tratament care s vindece
distrofia muscular. Exerciiile de kinetoterapie ajut ns la ntrzierea atrofiilor
musculare.
Tratament medicamentos: simptomatic (vasodilatatoare, imunosupresoare,
suplimente nutriionale).
In anumite cazuri, medicii pot prescrie medicamente care sa incetineasca pregresia
bolii si/sau sa controleze manifestarile acesteia:
- Spasmele musculare, rigiditatea musculara si slabciunea musculara (miotonia) medicamentele utilizate includ mexiletina (Mexitil), fenitoina (Dilantin,
Phenytek), baclofen (Lioresal), dantrolen (Dantrium) si carbamazepina (Tegretol,
Carbatrol);
- Deteriorarea starii musculaturii - orticoterapia orala (administrarea de Prednison)

poate imbunatati forta musculara si poate intarzia progresia miopatiei Duchenne.

Medicamentele imunosupresoare, cum ar fi ciclosporina sau azatioprina pot fi
uneori prescrise pentru a intarzia afectarea fibrelor musculare in cadrul afectiunii.
Tratament ortopedic: corset pentru fixarea coloanei vertebrale; orteze pentru
prevenirea retraciilor tendinoase.
Tratament chirurgical: cnd celelalte tehnici nu mai sunt eficiente.
Psihoterapie.
Kinetoterapie:
Trebuie aplicat precoce, perseverant i pe parcursul ntregii viei. Ritmul edinelor este
de la 2 edine/lun, pn la 4 edine/sptmn, n funcie de momentul evolutiv.
Din sporturi se recomand: volei (cu minge uoar sau balon), baschet (la co situat la
nlime mic), not.
Masaj
Terapie ocupaional:
Pentru membrele inferioare - micri de pedalaj.
Pentru membrele superioare: mpletit, desen, asamblarea i dezasamblarea unor
jucrii, jucrii cu arc acionat de o cheie, nurubare i dezurubare, nirarea unor
mrgele pe a etc.
Corticoterapie - Prelungete perioada de via cu 2-3 ani i perioada pn la imobilizare
tot cu 2-3 ani.
Tratament chirurgical - Uneori medicii pot recomanda interventia chirurgicala de
restabilire a anatomiei tendinoase, in vederea repozitionarii normale a capetelor osoase in
articulatiile modificate de contractura musculara. Se poate interveni in cazul tendoanelor
de la nivelul soldului, genunchiului si la nivelul tendonului ahilean. Interventia
chirurgicala poate fi necesara si pentru a corecta curbura coloanei vertebrale, in anumite
cazuri.
Obiectivele programelor de kinetoterapie:
educarea respiraiei;
prevenirea atrofiei musculare;
prevenirea sau corectarea atitudinilor deficiente; reeducarea prehensiunii;
prevenirea obezitii.
Mijloace utilizate:
Hidrokinetoterapie;
Masaj;
Mobilizri pasive;
Mobilizri activo-pasive;

 Posturri;
Gimnastic respiratorie.
Program kinetic:
Stretching-uri individuale i/sau manuale precum i stretching pasiv pentru
grupele musculare unde apar contracturi (tendoane achiliene, iliopsoas,
ischiogambieri);
not i hidroterapie
Mers cu/fara ajutor
Bicicleta ergometrica
Posturare n posturi funcionale i n decubit ventral.
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Stand departat, ducerea bratelor deasupra capului cu mentinere.

Stand, bratele intinse inainte, genuflexiuni mentinand spatele drept.
Stand, mainile sprijinite pe perete, flotari in brate.
Stand departat, bratele deasupra capului, rotari simultane si alternative ale bratelor.
Stand, mainile pe solduri, ridicari pe varfurile picioarelor.
Decubit dorsal, mainile pe langa corp, tarare pe spate, impingand cu mainile si
calcaiele pe sol.
7. Decubit ventral, flotari cu sprijin pe genunchi.
8. Sezand departat, mainile deasupra capului sustin mingea medicinala, rotatii de
trunchi in ambele directii.
9. Stand, genunchii flectati, spatele lipit de perete, se mentine pozitia.
10. Pedalare la bicicleta ergometrica.
Exerciiile nu trebuie s se fac niciodat pn la apariia unei oboseli extreme. Se
recomand ca toi copii s efectueze un program de exerciii la un nivel moderat cel
puin o or pe zi. Copilul cu distrofie musculara trebuie s fie capabil s fac efort cel
puin o dat pe zi.
Bibliografie:
http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-ereditare-si-congenitale/distrofiamusculara_6543#Tratament
http://snpcar.ro/revista.php?level=articole&an=2015&id=571
http://cristiankinetoterapy.blogspot.ro/2011/07/distrofia-muscularaduchenne.html#.VzhA8_l96Uk
http://www.qreferat.com/referate/medicina/DISTROFIILE-MUSCULARE516.php
http://www.romedic.ro/distrofia-musculara

https://admrbucuresti.wordpress.com/ce-este-distrofia-musculara/