Muntean (Prodan) Paula

Cls. 1 A

SCOALA POSTLICEALA SANITARA ZALAU

REFERAT ANATOMIE

ELEV: MUNTEAN (PRODAN) PAULA

Muntean (Prodan) Paula

Cls. 1 A

BOLI ALE SNC

Spin bifid
Spina bifid (din Latin:"spina bifida") este un defect congenital al coloanei
vertebrale care const n lipsa sudurii complete a arcului vertebral care
determin dezvoltarea incomplet a tubului neural din zona lombar sau
sacral. Termenul este generic pentru mai multe afeciuni cu gravitate
deosebite ntre ele dup cum urmeaz:
spin bifid ocult (ascuns)- este cea mai uoar form
spin bifid manifest
meningocel
Mielomeningocel

Spin bifid oculta

Este forma cea mai uoar(ascuns) a spinei bifide. La aceast afeciune,
partea exterioar a vertebrelor nu este complet sudat. Despictura dintre
vertebre este att de mrunt nct mduva spinrii nu herniaz. Pielea n
zona leziunii poate s apar normal dat poate s creasc i cteva fire de
pr sau s apar un nev.
Cele mai multe persoane cu aceast afeciune nu afl niciodat de existena
ei, fiind n cele mai multe cazuri asimptomatic, coloana vertebral fiind
adesea neafectat. Incidena spinei bifide oculte este de aproximativ 10% din
populaie.
Meningocel.
Meningocelul este forma cea mai rar a spinei bifide, se mai numete i chist
meningeal. Meningocelul afecteaz meningele(membrana care acoper
mduva spinrii) i care iese(herniaz) printr-o bre, formnd un mic sac,
care se numete meningocel (n limba greac meminx=membran,
kele=umfltur).
n cazul meningocelului posterior vertebra se dezvolt normal, cu toate
acestea, meningele herniaz ntre vertebre. Dac sistemul nervos rmne
neafectat, sunt anse mici ca bolnavul s prezinte probleme de sntate pe
termen lung.
Mielomeningocel
Mielomeningocelul este forma cea mai frecvent i sever de spin bifid, cu
complicaiile cel emai grave. Mielomeningocelul apare atunci cnd meningele
i mduva spinrii iese prin spaiul intervertebral(herniaz) sub forma unui
sac. Spina bifid cu mieloschizis este forma cea mai grav a
mielomeningocelului. La acest tip de afeciune zona afectat este
reprezentat de o mas de esut nervos fr membran de protecie, ceea ce
expune bebeluii la infecii periculoase cum ar fi meningita.
Deoarece mduva spinrii prin cretere exercit traciune asupra mduvei,
circulaia lichidului cerebrospinal este ntrerupt motiv pentru care cei mai
muli copii care se nasc cu acest tip de spin bifid prezint i hidrocefalie (o
acumulare de fluid n creier i n jurul creierului).

Muntean (Prodan) Paula

Cls. 1 A

Ca rezultat al mielomeningocelului poate s apar paralizie sau pierderea

simurilor sub nivelul afeciunii, probleme de mers, deformarea bazinului,
picioarelor sau pierderea tonusului muscular.
Cauzele aceste boli sunt necunoscute. Uni medici sustin teoria ca exista
elemente ereditare, alti considera ca riscurile nasteri unui copil cu aceasta
boala sunt mai mari la femei insarcinate care sunt diagnosticate cu epilepsie
sau daca este prezent in timpul sarcini un puseu de febra care se trateaza cu
medicatie puternica.

Autism
Autism este un nume generic pentru o serie de tulburri comportamentale
fundamentale.
Cauzele autismului nu sunt nc nelese complet, dar se crede c tulburrile
se datoreaz unor defeciuni genetice, ale unor interaciuni ntre gene sau
mutaii rare cu efecte majore. n unele cazuri rare, autismul este asociat cu
ageni teratogeni (care produc defecte natale). Studii asupra unor populaii
mari au demonstrat c nu exist nicio legtur ntre vaccinri, autism i
thimerosal.
n luna martie 2014, University of Chicago a publicat rezultatele celui mai
mare studiu privind influena factorilor de mediu n dizabilitile intelectuale.
Analiznd dosarele medicale a 100 de milioane de americani, cercettorii au
ajuns la concluzia c incidena autismului este strns legat de expunerea la
poluani, de exemplu pesticide. Fetuii de sex masculin sunt mai sensibili la
substanele toxice din mediu, cum ar fi plumbul, diversele medicamente sau
molecule sintetice, iar expunerea prinilor la aceste toxine ar putea s
explice o mare parte a mutaiilor genetice, inclusiv cele responsabile de
dezvoltarea ulterioar a simptomelor autismului.
Conform studiului], hiperactivitatea proteinei mTOR deregleaz procesul de
reducere a sinapselor n timpul dezvoltrii, copiii i adolescenii care sufer de
tulburri din spectrul autismului avnd un exces de sinapse n creier.
Autismul se observ deja de la o vrst fraged (nainte de 3 ani), cu excepia
sindromului Asperger, care poate de obicei s fie diagnosticat cnd copilul
merge la coal.
Simptome obinuite ale autismului sunt aciuni repetitive/monomane, contact
i comunicare limitat cu alte persoane i interese foarte restrnse.
Rspndirea bolii este cam de 6 la 1000 de persoane, i este de trei sau patru
ori mai des ntlnit la biei dect la fete.

Ru de micare
Rul de micare sau kinetosis este o tulburare medical care afecteaz unele
persoane atunci cnd sunt supuse la micare, n timpul cltoriei cu un mijloc
de transport.
Funcie de mijlocul de transport, rul de micare poate fi:

Muntean (Prodan) Paula

Cls. 1 A

ru de mare: apare pe vapoare, ambarcaiuni, iaht-uri, submarine

ru de avion: se manifest n avioane, elicoptere
ru de main: n automobile, trenuri
alte mijloace n micare: roller coaster, simulatoare, nave spaiale, n timpul
folosirii anumitor dispozitive de realitate virtual.
Cauze
n timpul cltoriei, indiferent de vehicul, receptorii echilibrului din urechea
intern percep n permanen poziia corpului, sesizeaz micarea (un balans)
i transmit informaiile ctre creier. Receptorii vizuali, la rndul lor, sesizeaz
poziia corpului, de aparent imobilizare i transmit creierului informaia.
Cele dou informaii contradictorii ajung la creier i apare un conflict de
informaii la acest nivel, iar organismul este derutat. Din cauza lipsei de
sincronizare, n organism se declaeaz un semnal de eroare, un reflex de
stress la nivelul anumitor receptori antihistaminici care apare sub forma unei
indispoziii cu intensitate variabil.
Simptome
Rul de micare se manifest prin mai multe semne i simptome: paloare,
nroirea fetei, grea, diaforez (transpiraie rece abundent), senzaie de frig
(frisoane), dureri de cap, hipomotilitate gastric, vrsturi, modificri
cardiovasculare i endocrine, somnolen, apatie, lein.
Severitatea simptomelor este variat, de la un disconfort minor i pn la
prostraie (stare patologic de total indiferen fat de ceea ce se petrece n
jur, cauzat de oboseala excesiv a nervilor), i vrsturi continue ce duc la
deshidratare.

Insensibilitate congenital la durere

Insensibilitate congenital la durere (CIP), cunoscut i ca analgezie
congenital, este o maladie rar, cel mai des cu cauze genetice, caracterizat
prin incapacitatea de a simi durerea sub orice form, pe ntreaga suprafa a
corpului, dar cu prezena altor senzaii tactile.

Distonie
Distonia este o afeciune care se manifest prin repetare de micri (gesturi),
micri oscilante sau luare de poziii (posturi) neobinuite a unor pri ale
corpului. Cauza neurologic a bolii este n deranjamente ale prii de control
motoric din creier. Boala poate fi ereditar dar i o urmare a unor infecii,
traume fizice, influene din droguri. Se trateaz greu, urmrindu-se
ameliorarea simptomelor prin medicaie.

Sindromul Shy-Drager
Sindromul Shy-Drager sau atrofia multisistemic este o boal neurologic
degenerativ determinat de degenerarea celulelor nervoase n zone
specifice ale creierului. Degenerarea celular cauzeaz probleme cu micarea,
echilibrul i alte funcii autonome ale corpului, de exemplu controlul vezicii
urinare. Cauza acestei boli este nc necunoscut i nu au fost identificai
factorii de risc. Aproximativ 55% din cazuri apar la brbai n jurul vrstei de
60 de ani. Se estimeaz c aceast sindrom afecteaz 4,6 persoane din 100
000.
Simptome
Sindromul Shy-Drager este caracterizat printr-o combinaie din urmtoarele

Muntean (Prodan) Paula

Cls. 1 A

simptome care pot s fie prezente n orice asociere:

disfuncie autonom
parkinsonism (rigiditate muscular/tremor i micare lent)
ataxie (slab coordonare/ mers inconstant)
Cel mai frecvent semn de ASM este apariia unui sindrom akinetic rigid
(ncetineal de iniiere a micrii, asemntoare bolii Parkinson), constatat la
62% la prima prezentare. Alte semne de debut includ problemele de echilibru
(ataxia cerebeloas) constatate la 22% din pacieni la prima prezentare,
urmate de probleme genito-urinare (9%).
Pentru brbai primul semn poate fi disfuncia erectil (imposibilitatea de a
atinge sau menine erecia). De multe ori, att brbaii ct i femeile pot avea
probleme cu vezica urinar, inclusiv urgena sau frecvena miciunilor, golirea
incomplet a vezicii urinare sau incapacitatea de a urina (retenia de urin).
Aproximativ 1 din 5 pacieni cu ASM, va suferi o scdere n primul an de boal.
Evoluia bolii
Pe msur ce boala progreseaz, trei grupuri de simptome predomin:
1. Parkinsonismul (micare lent i rigid, scrisul devine mic pienjenos)
2. Disfuncie cerebral (dificultate de a coordona micarea i echilibrul)
3. Disfuncie autonom (afectarea funciilor organismului autonom):
hipotensiune arterial ortostatic, care rezult n ameeli i lein stnd pe
picioare
incontinen urinar sau retenie urinar;
impoten;
constipaie;
uscciunea gurii i a pielii;
probleme de reglare a temperaturii corpului, din cauza transpiraiei anormale;
respiraie anormal sau stridor inspirator n timpul somnului;
alte tulburri de somn, inclusiv apneea de somn, REM tulburri de
comportament, somnolen excesiv n timpul zilei.
Pot s apare i alte simptome, cum ar fi vederea dubl. Nu toi pacienii trec
prin toate aceste simptome. Numai unii pacieni (20% ntr-un studiu) simt
insuficien cognitiv semnificativ ca urmare a ASM-lui.
Atrofia multisistemic are, de obicei, o evolutie mai rapida dect cea a bolii
Parkinson. Nu este scutire de boal, durata de via rmas dup debutul
simptomelor este aproximativ 9 ani. Aproape 80% dintre pacini sunt cu
handicap n termen de 5 ani de la debutul simptomelor motorii i doar 20%
supravieuiesc n ultimii 12 ani. Ritmul de progresie a bolii difer de la caz la
caz i viteza de declin poate varia, pe o scar larg de la pacient la pacient.
Diagnosticul atrofiei multisistemic este un chalenge diagnostic deoarece nu
exist nici un test care s poat confirma cu siguran diagnosticul la un
pacient nca n viata. n plus, asocierea cu alte tulburri, semne i simptome,
cum ar fi la boala Parkinson, fac diagnosticul si mai dificil. Un diagnostic
definitiv poate fi fcut doar patologic, cu privire la gsirea abundent de
incluziuni gliale citoplasmatice, n sistemul nervos central.
Tratament
Nu este descoperit nici un remediu pentru ASM, aadar tratamentul
presupune tratarea simptomelor. Gestionarea de ctre profesioniti de
reabilitare (medicina de fizic i specialiti de Reabilitare) asistai de
fizioterapeui, ergoterapeui, logopezi i alii, este esenial pentru a ajuta
pacienii n probleme cu mersul pe jos, micare n sarcinile de zi cu zi, i
probleme de vorbire. De asemenea, i asistenii sociali pot ajuta n a face fa

Muntean (Prodan) Paula

Cls. 1 A

handicapului i avnd acces la serviciile de ngrijire a sntii, att pentru

persoana cu ASM, precum i ngrijitorilor din familie. Este recomandat n
cursul ngrijirii un neurolog specializat n "tulburrile de micare", fiindc
simptomele complexe de ASM, de multe ori nu sunt familiare la profesioniti
mai puin specializai n ngrijirea sntii.