Bolile neuromusculare

Registre de pacienti

Dr. Amelia Dobrescu

Isabela Tudorache
 Registre de pacienti: o moda?

 Boli rare : 5/10 000

 Neonatal adult
 Terapii “cosmetice”

Sa cumparam timp! Acum

 Scopurile registrelor de pacienti
Un instrument necesar pentru
dezvoltarea si implementarea de noi
terapii

 Gasirea si invitarea pacientilor la studii clinice

 Terapii directionate
 Raspunsuri: incidenta, particularitati

Circuit informational bidirectional:

“full option”, “best model”

 Principalele obiective
 Accelerarea si facilitarea studiior clinice
 Cursivitate studii clinice: - nr. pacienti
- terapii adecvate
 Randament (aplicabilitate in timp util)
 Asistarea celor implicati in gestionarea acestor patologii,
prin dezvoltarea recomandarilor si standardelor de ingrijire
 Asigurarea unui cod etic al cercetarii ce implica subiecti um
Eligibilitatea pacientilor

 Diagnostic de certitudine de boala

neuromusculara

Toti pacientii cu diagnostic

confirmat au drepturi egale de
acces si sunt eligibili pentru
includerea in teste clinice.
Design: colectare si stocare
 intrebari obligatorii
- informatii demografice,
- diagnostic,
- rezultate genetice
- situatia curenta a pacientului
 intrebari recomandate
- istoria familiala ,
- ventilatia, alte informatii specifice privind boala.

Definirea populatiei afectate de boli

neuromusculare

Stadii Management
Analiza si raportare

Informatiile vor fi inregistrate si stocate pe un server

protejat al
institutiei /organizatiei responsabile de baza de date

 Datele vor fi anual revizuite si stocate pe un termen nedefinit sau pana

cand pacientii solicita ca datele lor sa fie sterse. Aceasta va fi
responsabilitatea curatorului bazei de date sau cercetatorului principal.

 Datele vor fi analizate si raportate periodic si la cererea individuala a

cercetatorilor autorizati.

 Inforrmatiile demografice + istoricul bolii pacientilor vor fi disponibile pe

site-ul specific

 Accesul la informatii confidentiale va fi controlat de parole pe diferite

nivele de acces
Accesul tertilor

 O terta parte (cercetatori, companii) care doreste

accesul la baza de date acceseaza doar informatii
anonime identificate de un cod, dar inainte de a
avea acces la aceste informatii anonime vor trebui
sa aiba aprobarea unui comitet etic.

 Datele pacientilor NU vor fi disponibile angajatilor

Organizatiilor Guvernamentale, Companiilor de
Asigurari si Instititiilor de Educatie, unui membru al
familiei sau unui medic.

 Publicatiile bazate pe datele colectate in registru vor

respecta regulile de confidentialitate absoluta
Actualitatea romaneasca
 registrul roman DMD/DMB

 Identificarea pacientilor

 Un instrument fundamental pentru

caracterizarea bolii si nevoilor pacientilor din
Romania

 pacientii inscrisi vor beneficia de posibilitatea de

a participa la studiile clinice aflate in desfasurare
(Acceleron, PTC 124, ACE-031, AVI 4658 ) sau
care urmeaza sa debuteze in viitorul apropiat
Formular de inscriere
 SUNT :
□ Pacientul:
□ Reprezentantul pacientului:
 1 .Informatii personale ale pacientului:
Nume si prenume
Data nasterii …../……/………
Adresa
Strada: 
Localitate:        
Judet:
Tara:
Email:
Telefon:
Comentarii:
 2. Daca sunteti reprezentantul pacientului (parinte/ tutore) ,
va rugam sa specificati:
 Nume, prenume
 Adresa
 Email
 Telefon:
 Relatia cu pacientul
 3. Diagnosticul pacientului , conform
medicului dumneavoastra:
□ Distrofie Musculara Duchenne
□ Distrofie Musculara Becker
□ Distrofie Musculara….
□ Purtator
□ Nu stiu

 4. Care este rezultatul testului genetic?

Deletie (specificati exonii)
Duplicatie (specificati exonii)
Mutatie punctiforma (specificati exonii)
Altele (specificati)
 5. Functia motorie curenta
□ Pacientul poate sa mearga (cu sau
fara ajutor/suport)
□ Pacientul nu poate merge

 6. Scaunul cu rotile
□ Pacientul foloseste scaunul cu rotile
de la varsta de…… ani
□ Pacientul nu a folosit scaun cu rotile
 7.Pacientul foloseste glucocorticoizi (Prednison) pentru
Distrofie Musculara?
□ Da –specificati numele medicamentului-
□ Nu
□ nu stiu
 8. Pacientul a suferit interventie chirurgicala pentru
scolioza?
□ Da
□ Nu
 9. Pacientul foloseste medicatie pentru tratarea inimii?
□ Da –specificati numele medicamentului-
□ Nu
□ nu stiu
 10 . Este pacientul inclus intr-o testare clinica?
□ Da :
□ PTC Therapeutics: PTC 124 (Ataluren) trial plus extension
□ Prosensa: PRO51 Exon-Skipping trial, systemic administration
plus extension
□ AVI: AVI4658 Exon-Skipping trial, systemic administration plus
extension
□ Santhera: Idebenone trial
□ Nu
□ Nu stiu
De la Compasiune la Actiune!