SÍNDROME

ÍNDROME DE DOWN (SD)

(Trisomía 21; Trisomía G; Mongolismo)

El Síndrome de Down es causado en su mayoría por la presencia de una copia más del
cromosoma 21, o como también puede ser consecuencia de una de una traslocación o de un
mosaicismo. Esta anomalía cromosómica suele manifestarse con retraso mental, un rostro
característico y otras manifestaciones típicas, como es la
microcefalia y talla corta.

 Trisomía 21: En el 95% de los casos existe un

cromosoma 21 completo accesorio, que en el 95% de los
afectados procede de la madre.

La incidencia de la trisomía 21 en los recién nacidos vivos es

Extraída de: de alrededor de 1/800, existiendo grandes variaciones en
www.hipernatural.com/es/enfsindrome relación a la edad de la madre:
_de_down.htm
• Madres <20 años, la incidencia es de 1/2.000,
• Madres >40 años se eleva hasta alrededor de 1/40.
• Cerca de un 20% de los niños con síndrome de Down son hijos de madres >35 años.

 Traslocación (t): Algunos pacientes con síndrome de Down tienen 46 cromosomas pero
realmente poseen el material genético de 47; el cromosoma 21 adicional se encuentra
translocado o unido a otro cromosoma.

La traslocación más frecuente es t(14;21), en la que el cromosoma 21 adicional está adherido a

un cromosoma 14. En la mitad de los casos, los cariotipos de los dos padres son normales, lo que
indica una traslocación “de novo” en el niño afectado. Por otra parte en la otra mitad, uno de los
padres, generalmente madre, fenotípicamente normal, sólo posee 45 cromosomas, uno de los
cuales es t(14;21).

En teoría, la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo con síndrome de Down es de
1:3 pero por, razones desconocidas, el riesgo real es inferior de 1:10; si el portador es el padre, el
riesgo será sólo 1:20.

 Mosaicismo. El mosaicismo ocurre cuando una persona tiene dos líneas celulares distintas.
En el síndrome de Down es probable que el mosaicismo se deba a un error en la separación
de los cromosomas en la división celular, produciendo la no disyunción en el embrión en
desarrollo. La mayoría de los pacientes poseen dos líneas celulares, una normal y la otra con
 47 cromosomas. La proporción relativa de cada línea celular es muy variable, tanto de unas
personas a otras como dentro de los distintos tejidos y órganos de una misma persona.

El pronóstico en cuanto a la inteligencia depende de la proporción de células con trisomía 21

presentes en el cerebro. Se han identificado algunas personas con síndrome de Down de tipo
mosaico con signos clínicos apenas reconocibles e inteligencia normal.

La incidencia del mosaicismo en este síndrome es desconocida. Si uno de los progenitores tiene
un mosaicismo para trisomía 21 en la línea germinal, el riesgo de tener un segundo hijo afectado
es mayor.

Fuente: Hook, E.G., Lindsjo, A. El síndrome de Down en

Nacimientos Vivos por Edad de la Madre en Años.

- Signos Clínicos

• Los recién nacidos tienden a ser plácidos, rara vez lloran y muestran hipotonía muscular.
• Con frecuencia presenta un exceso de piel alrededor del cuello, se puede en la ecografía
fetal como edema de esa región.
 • Existe un retraso en el desarrollo físico y mental, el cociente de inteligencia (CI) es de
alrededor de 50.
• Es muy característico que los pacientes muestren microcefalia
• Un occipucio plano y una talla corta.
• La parte externa de los ojos se ve una hendidura dirigida hacia arriba y en el ángulo
interno del ojo suelen encontrarse pliegues epicánticos.
• Las manchas de Brushfield, manchas grises o blanquecinas que parecen granos de sal
alrededor de la periferia del iris, que suelen encontrarse al nacimiento, desaparecen
durante los primeros 12 meses de vida.
• El puente nasal es plano
• La boca se mantiene abierta debido a una
lengua larga que protruye, con un aspecto
plegado y sin surco central.
• Las orejas son pequeñas y redondeadas.
• Manos cortas y anchas y a menudo sólo tienen
un pliegue palmar (pliegue simiesco), los dedos
son cortos, con clinodactilia (incurvación) del
5.º dedo, que a menudo tiene sólo dos falanges.

• El pie puede tener una amplia hendidura entre

los dedos 1.º y 2.º y un surco plantar suele
Extraida de:
extenderse hacia atrás sobre el pie. www.healthbasis.com/.../6/17226.htm

• Las huellas dactilares de las manos y los pies son

características (dermatoglifos).
• Alrededor del 40% de los RN afectados padecen una cardiopatía congénita, de las que las
más frecuentes son las que afectan a los tabiques inter-auricular e interventricular.
• Existe mayor incidencia de casi todas las demás malformaciones congénitas,
especialmente de atresia duodenal.
• Muchos pacientes con síndrome de Down desarrollan problemas de tiroides que pueden
resultar difíciles de detectar, a menos que se hagan análisis de sangre.
• Muestran tendencia a desarrollar trastornos de la audición y la visión. Por ello, es
adecuado establecer controles regulares.
• En la autopsia, todos los cerebros de adultos con síndrome de Down muestran las
características microscópicas típicas de la enfermedad de Alzheimer y muchas personas
desarrollan los signos clínicos asociados a ella.
• Existen mujeres afectadas son fértiles, siendo la probabilidad de que el feto tenga el
síndrome de Down del 50%. Sin embargo, muchos de estos fetos afectados acaban en
abortos espontáneos.
• Todos los varones con síndrome de Down son estériles.

- Pronóstico
La esperanza de vida es inferior a la normal, debido a las cardiopatías y a la tendencia a
desarrollar una leucemia aguda. Casi todos los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, en la
que parece acelerarse el proceso de envejecimiento, de manera que la muerte suele sobrevenir en
el quinto o sexto decenios.

- Diagnóstico del Síndrome de Down

Es recomendado las técnicas de diagnóstico prenatal, que todas las mujeres de 35 años o
mayores, por el alto aumento de la incidencia del síndrome con el transcurso de la edad.

En los últimos tiempos se ha intentado detectar este síndrome, mediante el rastreo del ADN fetal
en sangre de la madre, pero aún esta técnica no se encuentra disponible para la aplicación clínica.

Entre las pruebas de diagnóstico que existen para detectar el síndrome de Down, para determinar
su presencia se encuentran la amniocentesis (la más frecuente), la toma de muestras de
vellosidades coriónicas (CVS) y de muestras percutáneas de sangre umbilical (PUBS). Pero antes
de someterse a estas pruebas de diagnóstico, las pacientes y sus familias deberán buscar
asesoramiento genético detallado para discutir la historia familiar en relación con los riesgos y
beneficios que reportarían estos procedimientos de diagnóstico.

La amniocentesis, la extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido
amniótico, está ampliamente disponible y supone un riesgo menor de aborto espontáneo que la
toma de muestras de vellosidades coriónicas. Por otra parte, la amniocentesis no puede
practicarse hasta la decimocuarta o decimoctava semana de embarazo, y generalmente se requiere
tiempo adicional para determinar si las células contienen o no material extra del cromosoma 21.

Existe técnica innovadora para el diagnóstico del síndrome de Down, determinando la presencia
o ausencia de hueso nasal en fetos de entre 11 y 14 semanas, esto mejora con una amplia
precisión el diagnóstico de síndrome de Down. Se ha estimdo que los fetos sin hueso nasal
tenían una tendencia 150 veces mayor de padecer síndrome de Down, en comparación con los
fetos normales.

La diferencia ente amniocentesis, es que ella puede provocar un aborto, en cambio esta técnica
de ultrasonido no es invasiva y puede realizarse entre la décima y la decimocuarta semana del
embarazo. En vez de examinar el líquido amniótico que rodea al feto o tomar una muestra del
tejido de la placenta, la inflamación alrededor del cuello se mide durante un examen rutinario con
ultrasonido.

A partir de 1979 se ha dispuesto en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-
fetoproteína), que se encuentran en aumento en los embriones que presentan estos trastornos del
desarrollo. Se estableció una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la
aparición de trastornos cromosómicos, en especial del Síndrome de Down.

Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana)
para determinar el riesgo de aparición del Síndrome de Down. Este exámen se llama “triple
prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los
valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes
personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de Síndrome de Down.
Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del
pliegue nucal, y otras) aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero no es cien por
ciento certero.

La detección del síndrome durante el periodo prenatal de forma inequívoca, se puede emplear las
técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. Esto
puede establecer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación
es para los embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior
al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna
superior a 50, antecedentes familiares o personales del síndrome, o progenitores portadores de
una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).

- Tratamiento

Existen mejoras en los tratamientos para el Síndrome de Down, lo que extiende la tasa de
sobrevida de los 14 a los 60 años.

Los tratamiento mas usados hace algún tiempo eran la hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-
hidroxitriptófano o piracetam, para lograr un mejoramiento a del desarrollo motor, social o
intelectual, pero ninguno de estos demostró prueba significativa, para verificar su eficacia .

Hoy en día se ha demostrado, que no existe tratamiento farmacológico que sea eficaz para el
Síndrome de Down. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en
el desarrollo de los niños con Síndrome de Down son los programas de Atención Temprana,
orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de
vida.

Lograr una adaptación curricular ha permitido en muchos casos una integración normalizada en
colegios habituales, siempre teniendo en cuenta sus necesidades educativas especiales. Estimular
a estos niño en los diferentes contexto, han ayudado a que se generen conductas de superación
que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

Lograr una integración total y de la mejor forma a esta persona, ha sido el mejor tratamiento que
hoy en día existe, ya que logra un sentimiento de superación y bienestar de parte de los afectados.

- Prevención

No existe todavía, alguna prevención para este trastorno, solo algunas consideraciones a tomar,
para disminuir el riesgo.

Los especialista recomiendan siempre realizar un seguimiento genético a las personas que
quieran tener hijo, que tengan en su familia antecedente son síndrome de down.
Tener un hijo con síndrome Down es mayor en las mujeres a medida que va aumentando la edad,
ya a los 35 años hacia delante, la posibilidad se hace significativa. Por otra parte, la familia que
ya tiene un hijo con Síndrome de Down, aumente el riesgo de obtener otro hijo con este
síndrome.

SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK)

El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. La copia extra

del cromosoma X es adquirido por no de disyunción durante la gametogénesis de uno de los
padres, produciendo gametos con 24 cromosomas en vez de 23 como es normal.

El síndrome de Klinefelter es considerado como una forma de

hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con
atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de
gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas
sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos.

- Epidemiología

El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un

cromosoma X extra. El Síndrome de Klinefelter, tiene una
incidencia de 1 en 700 (según Manual de Merck, Octava edición).

• El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un

hijo 47,XXY (1/700) es del Aumentando en mujeres por
encima de los 40 años.
Extraída de:
• Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,
www.scielo.org.pe/.../rmh/v10n1/n1
cc1f1.jpg XXY.
• Aproximadamente un 20% son mosaicos
cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46, XY/47,
XXY.
• También existen variantes incluyendo 48, XXYY, 48,XXXY (1/50000), y 49,XXXXY
(1/85000 a 1/100000) en un 5% de casos.
• En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la meiosis I paterna, y
el resto a errores en la meiosis I ó II materna.

- Signos Clínicos

Aun cuando sus características físicas pueden variar considerablemente, los niños con síndrome
de Klinefelter son, por lo general:

• Fenotípicamente son individuos altos y delgados aparentemente normales.

 • Su inteligencia es normal, pero muchos presentan problemas para hablar y leer.
• Físicamente no hay ningún dato anómalo hasta la pubertad que suele comenzar a la edad
adecuada, pero los testículos y pene permanecen pequeños, con tendencia a la obesidad.
• El crecimiento del vello facial, axilar y púbico suele ser escaso y posee ginecomastia
donde las mamas pueden desarrollarse un poco.
• En las variantes de SK que tienen más de dos cromosomas X el fenotipo es más anormal,
el desarrollo sexual es más deficiente y el déficit intelectual más grave.
• Se ha encontrado un parecido entre los individuos con cariotipo 49,XXXXY y las
personas con síndrome de Down.
• Los hallazgos más frecuentes en los preadolescentes con SK son los genitales externos
pequeños y las extremidades inferiores largas.
• En los adultos la característica más común es la esterilidad.
• Padecen de azoospermia (bajos niveles de
espermatozoides en el semen).
• Contiene altos niveles de la hormona
gonadotropinas.

- Técnicas den Diagnóstico

Debemos mencionar que el SK no es frecuentemente

diagnosticado en forma prenatal, ya que la amniocentesis
no se hace de rutina.
La edad materna avanzada es un factor de riesgo más
débil para Klinefelter que para síndrome de Down y la
pesquisa de proteínas séricas no lo detecta.
Si no se hace un diagnóstico en forma prenatal, después
se puede detectar el SK en función a sus cualidades
clínicas, dependiente de la edad.
Extraída de:
www.childclinic.net/pain/klinefelter.jpg
• Niño con retraso leve en las adquisiciones y
comportamiento inmaduro
• En la infancia pueden detectarse durante la evaluación cromosómica en el estudio de
hipospadias, pene pequeño o criptorquidia, pero esto es raro.
• El niño escolar puede presentar problemas de aprendizaje, retraso en el lenguaje o
problemas de conducta.
• En el niño más grande o adolescente se puede diagnosticar durante la evaluación
endócrina en el estudio de pubertad retrasada o incompleta, se le puede observar testículos
pequeños de menor consistencia y ginecomastia.
• Adulto con hábito eunucoide (mayor distancia del pubis al piso que del cráneo al pubis),
ginecomastia y escaso desarrollo muscular
• Los adultos en general se reconocen en estudios de infertilidad o en la evaluación de
cáncer de mama en el hombre
Generar un diagnóstico en la etapa prepuber es de gran dificultad, ya que las características
sexuales que identifica este síndrome nos son visibles aún.

Es necesario considerar aun paciente con diagnóstico SK cuando se trate de un varón que
presente déficit del lenguaje y del habla, problemas de aprendizaje, o cualquiera de las otras ya
mencionadas. Las variantes de este trastorno son diagnosticadas más fácilmente porque presentan
asociadas alteraciones dismórficas que motivan la consulta con el genetista.

Gracias al avance de la tecnología en los últimos años muchos casos se han podido diagnosticar
prenatalmente.

Para finalizar con toda las sospechas, se realiza como diagnóstico definitivo se estudiara el cariograma

- Tratamiento

-Uno de los puntos más importantes en el período púber, es comenzar tratamiento de reemplazo
hormonal. La derivación a un endocrinólogo infantil es necesaria para esa terapéutica, ya que es
personalizado para cada paciente.

Se recomienda empezar reemplazo hormonal a los 11-12 años, para iniciar cambios hormonales
en el período puberal. Se debe administrar en dosis crecientes que simulen la pubertad normal,
para mantener niveles normales de testosterona, estradiol, FSH y LH. El reemplazo hormonal no
solo promueve la normalización de las proporciones corporales y del desarrollo puberal, sino que
también mejora el comportamiento y las capacidades de aprendizaje. Los cambios que se hacen
con el tratamiento de reemplazo hormonal, se reviertan muchos de los problemas que atraviesa un
adolescente con SK.

Este tratamiento reemplazo hormonal androgénicas es para toda la vida A partir de los 50 años,
se aconseja los controles de próstata para prevenir la hipertrofia de próstata y en el peor caso, el
cáncer de próstata.

El diagnóstico precoz permite trabajar de mejor forma en el área psicomotora, entregar apoyo en
el aprendizaje y en especial en el lenguaje

La esterilidad no se beneficia de ningún tratamiento pero se ha descrito algún caso de varón

47,XXY que ha podido tener descendencia.

- Pronóstico

Con el diagnóstico pertinente, el apoyo parental, social y escolar con terapia temprana en el
lenguaje, acceso a una asistencia médica, otras mediaciones en el área cognitiva y educativa, y
con el tratamiento de subrogación hormonal prepuberal, la generalidad de los pacientes con este
trastorno consiguen una vida bastante normal.

La mayoría son infértiles, pero ha habido informaciones de pacientes con éxito en la paternidad
sin técnicas de fertilización asistida. Con la introducción de la inyección intra citoplasmática de
esperma (ICSI) algunos hombres con SK han logrado la paternidad
 - Prevención

Las mujeres mayores a 35 años, presentan un mayor factor de riesgo para padecer el Síndrome
de Klinefelter, incrementando en forma ligera la incidencia. Como sistema de prevención, solo
existe tener en consideración la edad en que se desea tener al bebe.

No se encontrado otras formas de prevenir el síndrome de Klinefelter.

SÍNDROME DE TURNER (ST)

El Síndrome de Turner se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria,

infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas, que
afecta a niñas en las que uno. Fue descrito en 1938 por Henry Turner, por
lo característico del fenotipo que presenta este trastorno. En 1958 Ford
comprobó que estas pacientes presentaban 45 cromosomas, con un único
cromosoma X, es decir, que este trastorno presenta una monosomía
parcial o completa del cromosoma X.

- Epidemiología

Aproximadamente el 1% de todas las concepciones presentan una

monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos,
Extraído de: generalmente durante el primer trimestre del embarazo.
http://cerezo.pntic.mec.es/
~jlacaden/webmec13/ge_s
ex2.html • Afecta a 1/2500 a 1/3000 recién nacidas vivas.
• Un tercio aprox. de las pacientes son identificadas en el período
neonatal por linfedema de extremidades u otras anomalías
congénitas.
• Otro tercio se diagnostica en la etapa escolar por talla baja, y el otro tercio, en la
adolescente o adulta, por retraso puberal, anovulación y/o infertilidad, resultado de la
disgenesia gonadal.
• Se calcula que el 90% de los casos se aprecia una monosomía de cromosomas sexuales
(XO).
• Solo el 1% de todos los huevos fecundados se detecta la conformación XO
• 98% da lugar al aborto
• En el 10% de los casos se demuestra un patrón en mosaico de los cromosomas sexuales
(XO/XX) o bien una aberración estructural con monosomía X parcial.
 • Cuando existe mosaicismo, con una línea celular con un cromosoma Y, se ha estimado un
mayor riesgo, de 15% - 25% para desarrollar gonadoblastoma y disgerminomas.
• En el 10-25 % de los RN con ST aparece linfedema de manos y pies, pterigium colli y
exceso de piel en el cuello.

- Signos Clínicos

Los pediatras están habituados con las características clínicas clásicas del ST, por lo que el
diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado,
línea de implantación del cabello baja en el cuello y cubito valgo. Las características clínicas varían
según la edad y la anomalía citogenética que presenta la paciente con ST

• La niña o la mujer con síndrome de Turner es

baja de estatura
• Tiene el cuello alado (unido a los hombros
mediante una extensa porción de piel)
• Una línea de nacimiento del pelo muy baja en
la parte posterior del cuello.
• Tiene los párpados caídos, un pecho muy
amplio con pezones muy separados entre sí y
muchos lunares negros en la piel.
• Presenta apiñamiento dental por poseer
paladar ojival

• Los cuartos dedos de las manos y de los pies

son cortos y las uñas están poco desarrolladas.
• Presenta períodos menstruales (amenorrea) Extraído de:
• Las mamas, la vagina y los labios están poco www.kepler.uag.mx/.../galeria11.htm
desarrollados.
• Los ovarios no suelen contener óvulos.
• En la infancia es muy común observar soplo cardiacos debido que a la parte inferior de la
aorta puede ser estrecha (coartación de la aorta) estenosis aórtica valvular o válvula aórtica
bicúspide, causando además hipertensión
• Son frecuentes defectos de los riñones y pequeñas inflamaciones de los vasos sanguíneos
(hemangiomas).
• Se encuentran casos en que los vasos sanguíneos anormales del intestino se rompen y
producen hemorragias.
• Muchas niñas con síndrome de Turner tienen dificultades para orientarse en relación al
espacio.
• Es muy a menudo que las niñas o mujeres con este trastorno obtenga malos resultados en
aspectos que requieren destreza y en el cálculo, no obstante los resultados en las pruebas
de inteligencia verbal son normales o superiores a lo normal.
• Son muy raro los casos se produce retraso mental.
 Tabla de anomalía clínica del Síndrome de Turne, por Enrique Galán Gómez,
recopilado de http://www.aeped.es/protocolos/genetica/7-turner.pdf

- Técnicas de Diagnostico

El diagnóstico se fundamenta en el reconocimiento clínico del cuadro, que debe ser corroborado
mediante la práctica de un cariotipo. Es conveniente junto con el conocimiento del cuadro clínico
en general, destacar los síntomas principales con que se manifiesta el ST, en las distintas etapas
de la vida; desde el nacimiento hasta la edad adulta.

- En el lactante: el diagnóstico es realizado, ocasionalmente, al valorar un lactante por

presentar soplo cardíaco y diagnosticarlo de coartación o estenosis aórtica.
- En la infancia: el signo principal es la talla baja y teniendo en cuenta la variabilidad
fenotípica del síndrome, éste debe ser evocado ante cualquier niña con talla baja
inexplicable.
- En la Pubertad: se debe considerar el diagnóstico ante toda niña con pubertad retrasada.
La presencia de espeso vello púbico o axilar, secundario a la acción de los andrógenos
suprarrenales, puede apreciarse en niñas con síndrome de Turner y no constituye ninguna
evidencia de adecuado desarrollo ovárico.

Debemos tener en cuenta que cualquier niña con talla baja inexplicable debe ser evaluada para
descartar un Síndrome de Turner.
Cuando se realiza el estudio cromosómico convencional en cultivo de sangre periférica, cerca de un 50 %
de los casos muestran una monosomía X (45,X). Otros cariotipos que se encuentran en el ST, son
mosaicismos con otras líneas celulares, tales como 46,XX ó 46,XY ó 47,XXY.

Las anomalías estructurales del cromosoma X son también frecuentes tales como isocromosoma de
brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o translocaciones. En los casos de mosaicismo, es muy
importante investigar la presencia de una línea celular que tenga el cromosoma Y.

Una vez que hemos consumado el diagnóstico del Síndrome de Turner, se debe efectuar estudios
moleculares para descartar que la paciente tenga material cromosómico del Y. Cuando un cromosoma Y
está presente en mosaicismo en las pacientes con ST, existe un riesgo incrementado de 15-25 % para
desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma en la glándula disgenésica, por lo que se recomienda
gonadectomía profiláctica.

En la actualidad, la utilización de las modernas técnicas de biología molecular, nos permite

reconocer pequeñas cantidades de material genético, incluso a niveles inferiores a un gen
individual, todo este avance tecnológico ha ayudado a diagnosticar mas precozmente el síndrome
de Turner.

- Tratamiento

1. Crecimiento y desarrollo: Alrededor de los 10 años se hace uso de hormona de crecimiento

para estas pacientes, siendo en la actualidad parte del protocolo de seguimiento en la mayoría de
los centros. Los datos sugieren que el potencial beneficio es mayor cuando es utilizado antes de
10 años.
2. Aprendizaje: Si hay indicios de dificultades académicas o de interacción, la paciente debe ser
referida a psicólogo-psicopedagogo para una evaluación formal e intervención. Solo un
porcentaje bajo de los paciente, tiene retraso mental.
3. Cardiología: Las cardiopatías congénitas tienen una prevalencia de 17%-45% en pacientes
con S. de Turner, de allí que una vez hecho el diagnóstico debe ser evaluado por un cardiólogo
infantil y ecocardiografía. Aquéllas con defectos cardíacos seguirán en control con especialista,
quien evaluará la necesidad de nuevas ecocardiografías.
4. Endocrinología: El hipotiroidismo ocurre en 15-30% de las pacientes. A partir de los 10
años se recomienda medir la TSH anualmente. Si ésta resultase elevada debe derivarse al
endocrinólogo para su evaluación y tratamiento. La disgenesia gonadal es una característica
cardinal en el Síndrome de Turner, y se estima que más del 90% de las pacientes requerirá
suplemento con estrógenos para iniciar la pubertad y completar su crecimiento, y luego estrógeno
y progesterona para mantener ciclos menstruales. La suplementación se inicia alrededor de los 14
años, e idealmente, no antes, para no contribuir a una disminución en la talla adulta final.
5. Nefrourología: Las malformaciones estructurales renales son frecuentes en estas pacientes y
se han encontrado hasta en un 40% de ellas. Una vez hecho el diagnóstico debe realizarse una
ecografía renal. Si se encuentra malformaciones renales, debe derivarse a nefrourología, y el
pediatra estará atento a la aparición de sintomatología de infección de tracto urinario.
6. Otorrinolaringología. Las otitis serosas y otitis medias son más frecuentes en estas pacientes.
Debe evaluarse audición en aquéllas con antecedente de otitis. La pérdida de audición puede ser
de conducción o sensorio-neural.
7. Cirugía: Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos
marcados
8. Dieta: Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
9. Examen de Orina: Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa
y/o diabetes mellitus.
10. Otros: Los nevos pigmentados pueden ser más frecuentes en las adolescentes y adultas con
S. de Turner, aunque los melanomas no parecieran ocurrir con mayor frecuencia. El examen
físico anual debe contemplar un examen de columna, por mayor riesgo de escoliosis.

Finalmente el pediatra debe realizar la transición del paciente y familia, a un médico de

adultos, para continuar con los tratamientos que los acompañaran de por vida, y siempre el
paciente debe estar acompañado de un apoyo psicológico.

- Pronóstico:

Las personas afectadas por el síndrome de Turner en general pueden tener una vida normal, pero
siempre con el control cuidadoso de su médico

Los pacientes con ST bajo tratamiento logran simular un desarrollo normal de los órganos
sexuales secundarios con lo que pueden desarrollarse en un ambiente prácticamente normal, no
obstante, en ausencia de óvulos y ovulación, la reproducción es imposible y las pacientes
permanecen estériles (en la mayoría de los casos).

- Prevención:

Debido a que no existe nada conocido que el padre y la madre puedan haber hecho que pudiera
haber causado la falta de un cromosoma sexual en la formación, no existe una prevención para
este síndrome, solo un tratamiento para que este afecte menos el desarrollo normal del paciente
 SÍNDROME DE ANGELMAN (SA)

El síndrome de Angelman fue descrito inicialmente por el Dr. Harry Angelman en Inglaterra, en
1965, con el nombre de “Síndrome del muñeco feliz” y descrito posteriormente por diversos
autores. El médico H. Angelman identificó el síndrome, cuando él describió a varios niños en su
práctica como poseedores de “cabezas planas, movimientos desiguales, lengüetas que resaltaban
y combates de la risa.”

El síndrome de Angelman es una

enfermedad genética rara, producida
por una alteración cromosómica
(deleción) de la región 15q11-13. El
cromosoma 15 deleccionado siempre
es de origen materno. El hecho de
que el origen parental del
cromosoma deleccionado repercuta
en el fenotipo implica que los genes
localizados en el 15q11q13 materno,
se expresan de forma diferente a los
situados en el mismo locus del
cromosoma paterno, fenómeno
conocido como impronta genómica.
Figura 1. Mecanismos de producción de Síndrome de
Angelman.
Extraída de:
www.scielo.cl/fbpe/img/rcp/v75n5/11fig03.jpg
Al análisis cromosómico con hibridación fluorescente in situ (FISH) y mutilación de ADN
demostraron una deleción del brazo largo del cromosoma 15 en las bandas 11-13, produciendo
una inactivación de una serie específico de genes que regulen una proteína llamada ubiquitina
(UBE3A).

El trastorno es una enfermedad cromosómica de gene-ligada, que causa problemas neurológicos.

Los niños con el síndrome de Angelman aparecen normales en el nacimiento, pero comienzan a
tener problemas de alimentación en la edad 1 a 2 meses y de desarrollo sensible retrasa por 6 a 12
meses.

El grado y la variedad de síntomas van variando dependiendo de los genes específicos

implicados.

Otras causas menos comunes de este síndrome son:

• Disomía uniparental paterna

• Defecto de imprinting, sólo el alelo materno es activo en tejidos específicos
(hipocampo y cerebelo).
• Mutación en el gen del UBE3A
• Mecanismo no identificado, con herencia biparental y patrón de metilación
normal

- Epidemiología

En 1965, Harry Angelman describió tres niños con retardo mental, afasia,
epilepsiacon un patrón típico en el EEG y ataxia1. Desde entonces este
síndrome se han definido mejor en sus características, incidencia y etiología.

La prevalencia que se describe como uno en 15 mil, a uno en 20 mil

nacimientos, y similar en ambos sexos.

• Del 60 al 80% casos tienen deleción intersticial de 15q11-q13 detectable por citogenética
análisis molecular
• Un 4% de los casos son debidos a dos copias del cromosoma 15 heredados del padre y
por consiguiente sin el gen UBE3A
• En el 4 al 6% de los casos el defecto se localiza en el “centro de impronta” de forma que
el cromosoma afectado se impronta apropiadamente.
 • El 15– 20% de los pacientes con SA es por mecanismo no identificado, con herencia
biparental y patrón de metilación normal.
• Existe además un 10 al 14% de lo casos donde no se detecta aún defecto citogenético ni
molecular.

- Signos Clínicos

El Síndrome de Angelman es un desorden neurológico

asociado a retraso mental severo, afectación severa del habla
Ataxia o temblores de las extremidades. Un fenotipo
conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas
frecuentes, sonrisa

En esta ocasión brindaremos los casos clínicos según su

frecuencia

Extraída de:
 Siempre se Expresan, el 100% www.angel-man.com/images/elena.jpg

• Retraso en el desarrollo y crecimiento, funcionalmente severo.

• La capacidad de habla puede ser ninguna o uso mínimo de palabras; las
habilidades comunicativas receptivas y no verbales son mayores las expresadas
verbalmente.
• Tienen severos problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia
(descoordinación de movimiento) al andar y/o movimiento temblador de
miembros.
• Cualquier combinación de risa y/o sonrisa frecuente es muy característico de ellos,
tienen una apariencia de felicidad, su personalidad es fuertemente emotiva, los
movimientos de aleteo de manos son muy frecuentes en ellos, poseen
hipermotricidad, y tiene déficit atencional (puedo fijar su atención por muy poco
tiempo).

 En su mayoría se expresan, más del 80% de los casos

• Existe retraso menta, el crecimiento es inferior al normal del perímetro cefálico,

normalmente producen microcefalia que puede ser absoluta o relativa, se puede observar
alrededor de los dos años de edad.
• Pueden crear crisis convulsivas, normalmente se generan antes de los tres años de edad.
• El electroencefalograma (EEG) sale anormal, tiene un modelo característico con ondas de
gran amplitud y picos lentos.
 Signos que usualmente se pueden asociar al SA, están dentro del 20-80% de los casos

• Pueden presentar estrabismo

• Tienen boca grande, dientes espaciados
• Algunos se destacan mandíbula prominente
• Presenta babeo frecuente, y algunos mantienen la lengua a fuera por largo tiempo.
• Se observa Hipopigmentación en la piel y en los ojos
• Hipersensibilidad al calor
• Atracción hasta la fascinación por el agua
• En la mayoría de los caso tienen problemas para dormir
• La lengua puede ser prominente ocasionado problemas para succionar o tragar
• Existen problemas con la alimentación durante la infancia
• Conductas excesivas en mascar y masticar
• Generalmente tiene hiperactividad de movimientos reflejos en los tendones
• Al caminar se mantiene sus brazos levantados y flexionados.
• La parte posterior de la cabeza es aplanda.

- Técnica de Diagnóstico

La técnica de mas recurrente y tecnológico es el “diagnóstico molecular” que puede realizarse

por varias técnicas:

• Existe el análisis de polimorfismos de marcadores de microsatélites,

• También están las técnicas citogenéticas de hibridación in situ con fluorescencia, llamada
FISH.
• El test de la mutilación en el locus PW71 (D15S63) con técnicas de Southern Blot,
técnica que permite la identificación de secuencias específicas de ADN, mediante el uso
de electroforesis en gel y de hibridación utilizando sondas especificas.
• También encontramos la técnica basada en el estudio de mutilación mediante tratamiento
con bisulfito y una posterior reacción en cadena de polimerasa (PCR).

El FISH puede ser un primer paso efectivo en el diagnóstico de esta entidad porque permite
detectar los casos por deleción, aproximadamente en el 70% de los casos, cuando se realiza el
FISH y sale negativo, es de absoluta necesidad de realizar un análisis de la metilación, que
algunos consideran el mejor método diagnóstico, mediante PCR específica o Southern, sin
embargo el test de metilación no indica el tipo concreto de anomalía ni detecta posibles
translocaciones o inversiones que aumentan el riesgo de una recurrencia del síndrome en esa
familia.

Debido a que el diagnóstico del SA se confirma solo con un estudio genético en el 80% de los
casos, el 20% restante es clínico y obliga a investigar diagnósticos alternativos, tales como
 microdelecciones o microduplicaciones en regiones de los cromosomas 2, 4, 17, 22 y 15, o otras
situaciones como la deficiencia en tretrahidrofolato-reductasa (MTHFR), síndrome de Rett,
etcétera.

- Tratamiento

No existe tratamiento médico para el síndrome de Angelman. Las mediaciones educativas y del
comportamiento son generalmente eficaces en las áreas de la comunicación, enseñando, los
disturbios del sueño y comportamiento general. Las terapias físicas y ocupacionales, las
intervenciones del discurso y de la lengua, la modificación del comportamiento y el
entrenamiento parental también son provechosos

Aunque es necesario realizar programas individuales en función de la evaluación de cada niño,

los siguientes aspectos pueden ser fundamentales en un programa de intervención temprana y
multidisciplinar, por lo que debe incluirse:

 Relajación y Motivación:

• Recibimiento afectuoso.
• Hablarle en tono bajo.
• Realizarle caricias.
• Ofrecerle recompensas sociales y alimenticias
• Escuchar música relajante.
• Utilizar instrumentos musicales.

 Contacto Ocular:

• Sujetarle la cara de vez en cuando para que se acostumbre a mirar.

• Ofrecerle la comida cerca de la cara del terapeuta.
• Hacer sonar objetos cerca de la cara del terapeuta.

 Estimulación General:

• Cantar canciones infantiles que impliquen en ellas movimiento: palmitas (cinco lobitos).
• Utilizar la linterna para que se fije en la luz y con ella señalar lo que queramos que
mire.
• Hacer ruidos con la boca: besitos, vibraciones.
• Chupar objetos dulces/salados, comestibles. Tocar objetos de distintas texturas.
• Echarle aire en la cara.
• Jugar con el agua: bañera, grifos.
 Capacidad Pulmonar:

• Trabajar el soplo (burbujas, velas, papelillos).

 Succión:

• Darle de beber (zumos, leche) con pajita.

 Masticación y Deglución:

• Masticar y deglutir migas de pan, galletas, jamón. (trabajar la deglución atípica).

 Práxias Bucofonatorias:

• Masajear los órganos bucofonatorios, sacar y meter los labios, imitar los movimientos de
la boca y cara (cara a cara y en el espejo).

 Masaje para control de Sialorrea

• Masajear el cuello arriba/abajo y cerrar la mandíbula.

• Beber agua con la cucharilla.
• Succionar líquidos.

 Imitación Sonidos:

• Imitar los sonidos de los fonemas vocálicos.

• Imitación de sonidos de animales.

 Imitación de Gestos:

• Realizar ejercicios con los miembros superiores e inferiores (levantar brazos, tocar la
cabeza, tocar los pies.)

Clasificación basa en: Gallardo Ruiz JLR Gallego Ortega JL. En. Manual de logopedia escolar. Un
enfoque práctico. Ediciones Aljibe. Málaga. 1995; 9:160-63, 19:433-35, 20:458-62.
Extraído de: Avances Pediátricos el Síndrome de Angelman, autor: Y. Jiménez Garrido Septiembre-
Diciembre 2005 - Área de Logopedia. Gabinete Psicopedagógico El PGRUPO. La Laguna
- Pronóstico
El pronóstico no es bueno, ya que evolución implican un importante retraso mental sin lograr u
mejoramiento notable en el lenguaje.

En el general de los individuos con el síndrome de Angelman poseerán un bajo desarrollo severo
que producirá un retraso trascendental, con dificultades en las limitaciones del discurso, y los
problemas con caminar y permanecer verticales.

El tratamiento es de forma sintomática, donde se destaca el papel de los cuidados generales y la

medicación específica para las crisis convulsivas e hiperactividad, la melatonina en dosis bajas
reduce la actividad motora durante el sueño.

La diagnosis temprana y las intervenciones y las terapias adaptadas ayudan a mejorar la calidad
de la vida.

- Prevención

No se ha encontrado prevención alguna para esta enfermedad en si, debido a que se trata de una
enfermedad genética causa por una deleción del cromosoma, que puede ser considerada como
error meiosis. Pero se pueden medicar fármacos para disminuir la sintomatología típica causada
por el trastorno.

SEMINOMA

En la actualidad se sabe que los tumores de células germinales derivan, en su gran mayoría, de
una lesión precursora constituida por células germinales malignas intratubulares.

La forma más común de tumor de células germinales es el seminoma y representa casi la mitad
de todos los casos.

Aunque la causa del cáncer testicular se desconoce, se han relacionado factores tanto congénitos
como adquiridos con el desarrollo tumoral. Cerca de 5% de los tumores testiculares se desarrolla
en un paciente con una historia de criptorquidia y el seminoma es el más común..

Los factores adquiridos, como traumatismos y atrofia testicular relacionada con infección, se han
relacionado con tumores testiculares; sin embargo, no se ha establecido una relación causal

Casi todos los tumores del testículo son malignos. Todos tienen gran malignidad, respaldada por
la gran agresividad en cuanto a su comportamiento ya que precisamente son nada radiosensibles;
 sin embargo, debemos excluir al seminoma, pues su carácter ística principal es el buen
comportamiento que presenta por ser muy radiosensible.

Más del 95% de los casos, nos encontramos frente tumores llamado "típicos" o "clásicos".

Pero también existe los seminoma anaplásico que son aquellos tumores con gran número de
mitosis. No hay evidencia de que este tipo de seminoma, cuando se compara estadio por estadio
con el seminoma clásico, tenga peor pronóstico. Por lo tanto no es necesario utilizar el concepto
de anaplásico.

Los seminomas espermatocíticos tienen

características clínicas y patológicas
distintas a la de los seminomas típicos, por
eso daremos mención en forma especial ha
este tipo se seminoma.

 Seminoma clásico: Tiene característica de

una masa bien circunscrita con una
superficie uniforme, blanca y lobulada. El
tejido neoplásico suele ser suave o firme,
dependiendo de la cantidad de células
tumorales y estroma fibroso. En ocasiones
pueden observarse grandes áreas de
Testículo - Seminoma Clásico
necrosis.
Extraído de:
www.docmedical.com/sup/images/159409b.jpg
En el examen histológico se observan
células redondas de citoplasma claro,
dispuestas difusamente en nidos o cordones separados por un estroma colágeno, el cual casi
siempre está infiltrado por linfocitos, con formación de folículos o células plasmáticas. En
ocasiones pueden observarse granulomas, que cuando son muy abundantes pueden ocasionar un
diagnóstico erróneo de tuberculosis o sarcoidosis. Rara vez las células neoplásicas pueden
adoptar formas semejantes a glándulas o estructuras tubulares.

 Seminoma espermatocítico: Están compuestos por células que remedan a la espermatogonia

con diferenciación focal en células de mayor tamaño que sugieren espermatocitos primarios.
Estos tumores ocurren en individuos de mayor edad que los seminomas típicos.

El aspecto es distinto al de los seminomas clásicos, la superficie es amarilla pálida y edematosa o

gelatinosa, algunas veces con formación de quistes, la hemorragia es un hallazgo ocasional. En el
examen microscópico, las células son de tres tipos: la más común se aproxima en tamaño a la del
seminoma clásico, pero su citoplasma es más denso, con un núcleo perfectamente redondo;
distribuidas entre estas células hay otras de menor tamaño, de aspecto degenerado con núcleo
denso y homogéneo; las células más grandes ocurren en forma única o en pequeños acúmulos y
pueden contener varios núcleos grandes.

El seminoma espermatocítico nunca se encuentra asociado a seminoma típico o a otro tipo de

neoplasia no seminomatosa, no posee granulomas o infiltrado linfoide y es casi siempre benigno.
 Seminoma espermatocítico anaplásico: predominan, entre los hombres con edades
comprendidas entre 33 y 43 años. Los niveles séricos de gonadotropina coriónica humana y
alfafetoproteína son negativos.

Estos tumores contienen áreas desde el 10 a 30% del tumor con los tres tipos celulares
característicos del seminoma espermatocítico convencional. El componente predominantemente
anaplásico también presentan tres tipos celulares, el núcleo tiene un nucleolo prominente con
cromatina granular y filamentosa.

Se observa además mantos de células con núcleos vesiculares y nucleolo prominente semejante
al del carcinoma embrionario. Existen numerosas mitosis normales y anormales. A pesar del
componente anaplásico, ninguna paciente con este caso desarrolla metástasis.

- Epidemiología

El riesgo relativo de desarrollo de malignidad es más elevado en los testículos intraabdominales a

razón de 1:20 y más bajo para los testículos inguinales a razón de 1:80

• La mayoría de éstos se presentan entre los 20 y 48 años de edad y son muy raros en los
niños, aunque algunos de origen embrionario han sido reportados en la infancia.
• Los Tumores malignos de los testículos son raros con cerca de 2 o 3 casos nuevos por
100000 varones
• El seminoma es la forma más común de TCG testicular, representando casi 50% de todos
los casos
• De 90 a 95 % de todos los tumores testiculares primarios son de células germinales
(seminoma y no seminoma), mientras que el resto son neoplasias no germinales (de
células de Leydig, de células de Sertoli).
• Más de 95% de estos tumores son "típicos" o "clásicos"
• La afección generalmente está localizada en los testículos, aunque en alrededor de un
25% de los casos se ha extendido a los ganglios linfáticos.
• La mayoría de los tumores están confinados al testículo, pero la extensión al epidídimo o
cordón espermático ocurre en 8% de los casos.
• 2 a 5% de los seminomas son de tipo espermatocítico.
• La probabilidad de desarrollo de cáncer testicular durante toda la vida s de 0.2% para un
estadounidense de raza blanca.
• El seminoma ligeramente más frecuente en el derecho que en el izquierdo,
• De 1 a 2% de los tumores testiculares primarios es bilateral y hasta 50% de estos
pacientes tienen antecedentes de criptorquidia unilateral o bilateral.
• Casi el 5% de los tumores testiculares se desarrolla en un paciente con antecedentes de
criptorquidia y el seminoma es el más común.
• De 5 a 10% de estos tumores se presenta en los testículos contralaterales que
descencideron de manera normal.
- Signos Clínicos

En este tipo de enfermedad se puede observar en primera instancia, un aumento de contenido

escrotal, indoloro, de crecimiento relativamente lento, sensación de pesantez, sin participación
inflamatoria del cordón espermático ni de la piel.

Una vez iniciada la sintomatología del dolo, nos indica la existencia de hemorragia intratumoral
que generalmente es aquí donde el paciente se dirige al médico.

La exploración física también se utiliza la transluminación, cuando la luz no se logra transpasar

está indicando que es un proceso maligno.

El 10% de los pacientes son asintomático en la presentación y otro tanto manifiestan síntomas
relacionada con enfermedad metastásica como dolor de espalda (metástasis retroperitoneal), tos
(metástasis pulmonares) o edema de extremidades inferiores (obstrucción de la vena cava).

En la enfermedad diseminada debe explorarse el área inguinal en busca de adenopatías en los

casos con antecedentes quirúrgicos sobre testículo (orquiopexia), el abdomen (diseminación
retroperitoneal de la enfermedad) y la fosa supraclavicular (enfermedad mediastínica o pulmonar)

- Técnicas de Diagnóstico

Se lleva a cabo mediante el descubrimiento de una masa indolora, palpable en testículo que no
translumina (como habíamos mencionado anteriormente). Algunos de los pacientes refieren dolor
difuso y rigidez del escroto. En las mayorías de los casos, estos cambio son detectable en la
autoexploración después de haber sufrido alguna lesión en el testículos.

Luego de este primer diagnóstico se recurre a la ecografía testicular o ultrasonido, que es útil para
establecer la presencia de una o múltiples masas homogéneas e hipoecoicas, y conforme crece el
tumor se hace menos homogéneo.

La radiografía de tórax se utiliza para la estatificación y el seguimiento del seminoma bsucando

metástasis hacia otros órganos.

Se puede utilizar también la técnica de TAC para buscar metastasis, asi como para observar la
invasión a ganglios linfáticos, principalmente retroperitoneales, en el 25 a 30% de los casos
pueden estar masas muy pequeñas no detectables por el TAC por lo que algunos médicos utilizan
el linfangiograma para descartar la invasión.
Son de gran utilidad también los marcadores tumorales sericos: Son utilizados de rutina para el
diagnostico, estatificación y seguimiento. Se deben obtener los niveles de alfa-feto-proteina AFP,
Gonadotropina Corionica Humana HCG y deshidrogenasa láctica LDH.

La LDH, sobre todo LDH-1, se encuentra elvada en el 50% de los pacientes con tumores
testiculares, el volumen es de acuerdo al tamaño del tumor.

Los marcadores son importantes en el seguimiento después del tratamiento, ya que encontrarlos
indica una reaparición del tumor muy probablemente.

El diagnóstico específico de estos tumores se confirma por histología después de la orquiectomía

con ligadura alta del cordón espermático. El diagnóstico clínico del tumor testicular muchas
veces presenta una gran dificultad, porque en
ocasiones pasa inadvertido, sólo cuando produce
tironeamiento del cordón espermático o el
paciente acude por síntomas avanzados, debido a
metástasis ganglionares o pulmonares.

- Tratamiento

La radioterapia es administrada en todos los

casos de neoplasias testiculares, ya sea que se
hayan descubierto o no las metástasis. Es el
tratamiento de elección para el seminoma.

Existen tratamientos para todos los pacientes

con cáncer del testículo, y la mayoría de los
pacientes pueden curarse con los tratamientos
disponibles. Se emplean cuatro clases de
tratamientos:

1.- Cirugía: Consiste en la extirpación del

cáncer en una operación, es un tratamiento
común para la mayoría de las etapas del cáncer
del testículo. Se elimina el cáncer extrayéndolo
uno o ambos testículos mediante una
orquiectomía (incisión en la ingle)

2.- Radioterapia: Se usan los rayos X de alta

energía u otros de alta energía para eliminar las
células cancerosas, la alta energía de los rayos
X eliminan las células cancerosas y reducen
tumores.

3.- Quimioterapia: Utilización de

medicamentos para eliminar las células
cancerosas, la cual consiste en el uso de
medicamentos para eliminar células cancerosas. Esta puede tomarse en forma oral o puede
administrarse en el cuerpo con una aguja en una vena. La quimioterapia se considera un
tratamiento sistémico ya que el medicamento es introducido al torrente sanguíneo, viaja a través
del cuerpo y puede eliminar células cancerosas fuera del testículo.

4.- Transplante de médula ósea: Tratamiento más reciente. Consiste un transplante de médula
ósea autólogo, la médula ósea del paciente es sometida a tratamientos con medicamentos para
eliminar las células cancerosas. La médula se congela y el paciente luego recibe quimioterapia
en dosis elevadas con o sin radioterapia para destruir toda la médula que queda. La médula
congelada que fue guardada es descongelada y administrada con una aguja en una vena para
reemplazarla la que fue destruida

- Tratamiento por etapas

Cáncer testicular- etapa I

El tratamiento dependerá del aspecto que tengan las células cancerosas en el microscopio el
tratamiento probable consista en una cirugía para extraer el testículo, seguido de radiación de haz
externo a los ganglios linfáticos en el abdomen y quimioterapia) también se están llevando a cabo
pruebas clínicas de orquiectomía inguinal radical sola seguido de exámenes concienzudos para
determinar si el cáncer ha regresado.

Cáncer testicular- etapa II

El tratamiento dependerá del aspecto que tengan las células cancerosas en el microscopio. Si el
paciente el tumor no es voluminoso, no se puede sentir ningún nódulo linfático en el abdomen y
no hay ningún nódulo linfático bloqueando los uréteres, el tratamiento probablemente consista en
una cirugía para extraer el testículo se administrará entonces radiación de haz externo a los
ganglios linfáticos en el abdomen. Si el paciente tiene un tumor llamado seminoma y el tumor es
voluminoso su tratamiento probablemente consista en orquiectomía inguinal radical seguida de
quimioterapia sistemica o radioterapia de haz externo.

Cáncer testicular – etapa III

El tratamiento dependerá del aspecto que tengan las células cancerosas en el microscopio si se
tiene un tumor del tipo seminoma, el tratamiento probablemente consista en cirugía para extraer
el testículo, seguida de quimioterapia sistémica. Se esta estudiando en pruebas clínicas
orquiectomía inguinal radical seguida de quimioterapia sistémica.
 - Pronóstico

El 10 % de los enfermos portadores de tumor testicular mueren en un plazo de 5 años después de

la operación, pero el seminoma queda excluido de este mal pronóstico.

En el estadio (etapa) I, el porcentaje de pacientes libres de enfermedad a los 3 años del

tratamiento inicial oscila entre el 94 y el 97% de los casos. A los 10 años sobrevive el 90% de los
pacientes.
En el estadio II, el porcentaje de pacientes libres de enfermedad a los 3 años del tratamiento
oscila entre el 77 y 85%, con supervivencia del 75% de los pacientes a los 10 años.
En el estadio III, sobrevive el 80% de los pacientes a los 10 años. Este grupo de pacientes es el
que más positivamente ha evolucionado en cuanto al pronóstico, debido sobre todo a la
introducción de las nuevas pautas quimioterápicas.

Prevención:

Se recomiendo que los varones de 15 años realicen autoexploración, especialmente en el escroto,

por lo menos mensualmente, siempre tratando de cumplir los siguientes pasos:

• Algún bulto o hinchazón en el escroto.

• Examinar cada testículo utilizando ambas manos usando los dedos índice y pulgar.
• Explorar el epidídimo con palpación, que se ubica tras los testículos y se siente como un suave
tubo.
• Buscar nuevamente un bulto o hinchazón anormal alrededor del testículo.

Siempre es recomendable volver a efectuar estos paso después de haber sufrido una lesión, por
su amplia relación con esta enfermedad.

Se cree que hay una relación entra las horas de exposición a radiación con la incidencia de
cáncer, por lo que es recomendable evitar estar expuesto a estas radiaciones por largos periodos
(ej. Rayos X, Rayos UV)
 - Bibliografía

• Berkow, Robert. M.D. (1989). El Manual Merck de Diagnóstica y Terapéutica (8ª Ed.) (pp.
1341- 1365 ,1867, 2186, 2284 - 2290, 2357 2371 -2379). Barcelona: Ediciones Doyma.
• Tinsley R. Harrison, Kasper, Denisel L., Braunwald, Eugenio. Fauci, Anthonys (2006).
Harrison: Principio de medicina Interna (16ª Ed.) (pp.617-621) México D.F. Interamericana
and McGraw-Hill, Capitulo 82 "cáncer Testicular" Robert J. Motzer, George J. Bosl
• Moll, Helmut. (1984). Atlas de Cuadros Clínicos Pediátricos (2ª Ed.) (pp. 8 , 196 -198, 398-
409). Barcelona: Salvat Editores.
• Sadler, T.W. Ph.D. (2004). Langman Embriología Médica con Orientación Clínica (9ª Ed.)
(pp.13-17). Buenos Aires: Editotial Médica Panamericana.
• Villee, C., Solomon, E., Berg, L. & Martin, D. (1996). Biología de Villee (3ª Ed.)(317-323).
Mexico, DF: Interamericana and McGraw-Hill
• Ibargollín Ulloa Dr. Rafael, Bozán Frómeta Isabel, Dra. Estela Morales Peralta, SÍNDROME
DE ANGELMAN, Revista Cubana de Genética Humana Volumen 4, No. 1, año 2003.
• Garrido Y. Jiménez, Avances Pediátricos: EL SÍNDROME DE ANGELMAN, Área de
Logopedia. Gabinete Psicopedagógico El PGRUPO. La Laguna, Septiembre-Diciembre 2005
• Neuropediatra. Prof. Titular de Pediatría. Facultad de Medicina. H. Universitario. Valladolid,
Casos Clínicos: Síndrome de Angelman. Una causa de retraso mental de origen genético.
BOL PEDIATR 2002; 42: 40-45
• Asociación Médica del American British Cowdray Hospital, AC, Síndrome de Angelman:
Diagnóstico temprano, Volumen 47, Nº 3, Julio – Septiembre 2002
• Artigas López Mercé, SINDROME de KLINEFELTER , Nº 8
• M.A. Manning y H.E. Hoyme; División de Genética Médica, Departamento de Pediatría de la
Facultad de Medicina de Standford, California, Estados Unidos, Diagnóstico y manejo del
adolescente con Síndrome de Klinefelter, Pediatrics 2001
• Síndrome de Down: http://www.taringa.net/posts/info/892760/Sindrome-de-Down-y-
M%C3%BAsica-%5BINFO%5D.html
• Patología, Cáncer Testículo: http://www.taringa.net/posts/info/953834/Cancer-de-
testiculos_.html