MARCADORES

GENÉTICOS
O conhecimento gerado pelos fantásticos avanços do
Projeto Genoma Humano propiciou o desenvolvimento de
uma rica tecnologia que está permitindo a reconstrução da
história evolucionária da espécie humana, desde o seu
aparecimento há 150.000 anos na África até os dias de
hoje, após as suas incessantes migrações e ocupação
progressiva de todos os rincões do globo. Esta tecnologia
é baseada no estudo de polimorfismos de DNA, ou seja,
de regiões do genoma humano onde há diferenças entre
indivíduos normais.
GENOMA HUMANO
Tecnologia do DNA recombinante:

1. Isolamento de um trecho de DNA – Enzimas

de Restrição.

• Enzimas bacterianas
(endonucleases de
restrição).

• Cortes específicos.

• Sequências palindrômicas
Tecnologia do DNA recombinante:

2. Separação dos fragmentos de DNA –

Eletroforese.

• Separação de moléculas pelo tamanho utilizando uma

diferença de potencial.
Tecnologia do DNA recombinante:

2. Separação dos fragmentos de DNA –

Eletroforese.

• Separação de moléculas pelo tamanho utilizando uma

diferença de potencial.
Aplicação do DNA recombinante:

• Conhecimento dos genes – Projeto genoma

•Conjunto de bases nitrogenadas que das moléculas de

DNA de um ser (genes + DNA não codificante).
PROJETO GENOMA HUMANO
Aplicação do DNA recombinante:

• Conhecimento dos genes – Projeto genoma

•Conjunto de bases nitrogenadas que das moléculas de

DNA de um ser (genes + DNA não codificante).

•Identificação, sequenciamento e manipulação de genes.

•GENOMA HUMANO: 23 cromossomos

3,16 bilhões de pares de bases
25 mil genes
Esta é a mesma metodologia usada em testes de
paternidade pelo DNA, que foram introduzidos de
forma pioneira na América Latina pelo o GENE –
Núcleo de Genética Médica em 1988. Entretanto, as
análises evolucionárias humanas não visam estabelecer
a paternidade ou maternidade, mas sim fazer uma
viagem ao passado genealógico de seus antepassados.
Trata-se de um teste de paternidade (e maternidade) de
longo alcance.
TESTE DE PATERNIDADE
Diferentes tipos de polimorfismo podem ser classificados de acordo com a
sua natureza molecular e a sua localização no genoma humano e dentre eles
podemos escolher os mais adequados para os nossos objetivos específicos.
Polimorfismos localizados no DNA mitocondrial e no cromossomo Y ( este
último presente apenas em homens) permitem o estudo de linhagens
humanas por causa das características únicas desses dois compartimentos
genômicos, a saber: (1) eles são herdados de apenas um dos genitores (o
cromossomo Y transmitido através do espermatozóide paterno para todos
os filhos homens e o DNA mitocondrial é transmitido da mãe para filhos e
filhas, mas só será transmitido para gerações posteriores pelas filhas
mulheres; (2) ao contrário dos outros cromossomos que existem em duas
cópias, todas as pessoas tem uma única cópia genética do cromossomo Y e
do DNA mitocondrial; (3) também ao contrário dos outros cromossomos, o
cromossomo Y e o DNA mitocondrial não embaralham seus genes e suas
características genéticas são passadas em bloco para a próxima geração,
estabelecendo linhagens que permanecem inalteradas até que aconteça uma
mutação genética, um evento muito raro.
 HAPLÓTIPOS
(blocos de genes)
MUTAÇÕES
Uma boa analogia para um marcador de linhagem
como o cromossomo Y e o DNA mitocondrial é o
sobrenome de uma pessoa. Imaginemos um indivíduo
hipotético chamado João Silva Souza. Ele herdou o
sobrenome Silva de sua mãe e o sobrenome Souza de
seu pai, e vai passar o sobrenome Souza intacto (sem
embaralhá-lo com o Silva) para seus filhos e filhas.
Assim, pode ser estabelecida uma linhagem que
permanece inalterada até sofrer uma mutação, por
exemplo para Sousa. Se os sobrenomes fossem
embaralhados, como a maioria dos genes o são, o João
Silva Souza passaria para seus filhos sobrenomes
novos feitos de combinações de pedaços de Silva e
Souza, tais como Silza, Souva, etc.
Por outro lado, os polimorfismos localizados
nos outros cromossomos no núcleo das células
(com exceção do cromossomo Y) são herdados
de ambos os pais, embaralham-se e assim
fornecem informações de ambos os lados da
família.