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Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte
del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con
una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no
todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental,
incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores
en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede
nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su
estructura.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas
no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo,
casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos
durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.
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Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos
faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz
achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel
en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos,
que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son
frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a
menudo como resultado de estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia
duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del
esófago) son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal
puede requerir una cirugía poco después del nacimiento.
Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más
alentadoras de lo que solían ser. La mayoría tiene un retraso mental de leve a
moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de
estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades
infantiles como cualquier niño normal. Además muchos de ellos ponen más
esfuerzo, interés y preocupación por los estudios y deportes que la mayoría de los
niños, y son tan o más felices que cualquier niño.
También hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias
que el síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento físico y un
retraso mental severo. Por desgracia, la mayoría muere antes del primer año de
vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.
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Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo
fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean
diagnosticados hasta más tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es
de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se puede identificar una causa
específica.
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Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e
inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontáneas
de la mandíbula., Anomalías en las costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda),
cifosis (curvatura severa de la espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso
están: la ceguera, convulsiones
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ëp Síndrome de Saethre-Chotzen.
ëp Síndrome de Pfeiffer.
Entre las anomalías más comunes están las que se relacionan con la presencia
adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres
tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. Estas
muchas veces afectan el desarrollo sexual, anomalías en el crecimiento e
infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A
pesar de eso la mayoría de los afectados tienen una vida relativamente normal. Las
más conocidas son:
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afecta a una de cada 2.500 niñas. Las niñas con
este síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente,
son estériles y a menos que usen hormonas no tendrán los cambios
normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud,
(defectos cardíacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer gracias a las
hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen
dificultades para los conceptos espaciales y las matemáticas.