Sunteți pe pagina 1din 2

Sindroame neuro-cutanate

Sindroamele neuro-cutanate sunt un grup de boli displazice polimorfe, cu determinism


genetic,denumite şi impropriu phakomatoze (phakos = pată, aluniţă), caracterizate prin
afectarea SNC, a pielii si a altor organe şi sisteme, cu tendinţa de formare a unor tumori.
Afectarea cutanată nu este prezentă la toate bolile care fac parte din aceaastă categorie
( ex. Sindr von Hippel-Lindau), iar unele din aceste boli afectează nu numai sistemul nervos şi
tegumentele, ci şi alte organe.
Leziunile displazice ale ţesuturilor provenite din ectoderm,cauzate de alterări genetice
specifice, stau la baza manifestărilor observate la nivel cutanat şi la nivelul sistemului nervos.
Aceste defecte moleculare predispun indivizii afectaţi la alte modificări genetice şi cresc
riscul de apariţie a unor neoplazii.
Afectarea dezvoltării ţesutului nervos , care variază de la un sindrom la altul, are loc
probabil între săptămănile 8 - 24 de gestaţie, care este o perioadă de proliferare şi migrare
celulară foarte activă. De aceea, în sindroamele neurocutanate sunt frecvente defectele de
migrare neuronală şi pot fi întălnite modificări corticale focale sau malformaţii ale SNC
Dintre sindroamele neurocutanate determinate genetic, unele sunt transmise autosomal
dominant, dar pot apare şi ca mutaţii de novo şi în unele dintre ele expresivitatea este foarte
variabilă. De aceea rudele unui copil afectat pot prezenta numai aspectele cutanate ale bolii pe
care le pot transmite la jumătate dintre descendenţi. Stigmatele cutanate ale acestor boli devin
de obicei mai evidente cu vârsta, numai în incontinentia pigmenti nevii dispar după copilărie.
Se pot întâlni şi alte modalităţi de transmitere: autosomal recesiv, X-linkat sau mozaicism
cromozomial.
Mecanismul molecular care sta la baza polimorfismului fenotipic al acestor boli este
încă puţin cunoscut. Caracterizarea clinica a acestor afectiuni s-a îmbunătăţit de-a lungul
anilor datărită dezvoltării metodelor de diagnostic imagistic, cum ar fi PET şi RM.
Metodele imagistice sunt acum foarte importante pentru identificarea criteriilor majore
şi minore de diagnostic ale acestor boli.
Bolile care aparţin categoriei sindroamelor neurocutanate sunt multiple, însă cele mai
importante sunt: neurofibromatoza tip I şi II, sleroza tuberoasă Bourneville, boala von
Hippel–Lindau şi Sindromul Sturge–Weber (Tabel 1).

Tabel 1: CLASIFICAREA SINDROAMELOR NEUROCUTANATE


Nr. Sindrom neurocutanat
crt.
1. Scleroza tuberoasă
2. Neurofibromatoza
3. Angiomatoze cutanate a. Sindromul Sturge-Webber (angiomatoza encefalo-
însoţite de anomalii ale SNC trigeminală);
b. Hemengioame dermatomerice şi malformaţii
vasculare spinale +/_ hipertrofia membrelor (sd.Klippel-
Trenaunay-Weber)
c. Sindromul nevului sebaceu linear;
d. Telangiectazia familială (boala Osler-Rendu-Weber)
e. Sindromul Hippel-Lindau (hemangioblastom de
cerebel şi retină)
f. Ataxia- telangiectazia (boala Louis-Bar)
g. Angiokeratoza difuză (boala Fabry)

4. Sindromul nevului bazo-


celular
5. Ihtioza congenitală,
hipogonadism şi retard
mental
6. Xeroderma pigmentosum
7. Sindromul Sjögren-Larssen
8. Poikiloderma congenitale
(Sindrom Rothmund-
Thompson)
9. Incontinentia pigmenti
(Sindrom Bloch-Sulzberger)
10. Hipoplazia dermală focală
11. Altele (rare) Melanoză neurocutanată
Boala melano-lisosomală neuroectodermală cu retard
mental
Progeria
Sindrom Cockayne