ADN-ul - codul vieţii

CUPRINS

Preambul
Corpul uman
Genomul - o scurtă introducere
O carte de poveşti
O veritabilă surpriză - conopida
Asemănări între genoame
Înapoi în timp, către celula primordială...
Şi ce dacă ştim cum arată molecula de ADN ?
Unde este localizată informaţia genetică ?
Celula şi structura acesteia
Numărul de cromozomi
Cromozomii
Structura ADN-ului
Genele din structura ADN-ului
De la ADN la ARN
Cât de lung este tot ADN-ul din corpul omenesc ?
Rolul ARN-ului în crearea proteinelor
Formă înseamnă funcţie
Culoarea ochilor
Hemoglobina
Fibroza chistică
Maladia Tay-Sachs
Predispoziţiile genetice la boli. Un exemplu - cancerul mamar
Poster genomul uman - un site al guvernului american
Terapia genică
Distrofia musculară
Terapia proteică
Selecţia artificială
Modificarea genomului
Clonarea
Combinarea genoamelor
Celulele stem
Clonarea şi celulele stem
Terorismul biologic - un scenariu fantezist ?
Patentarea genelor umane
Concluzie

1
PREAMBUL
Realizatorii mini-documentarului pe care Scientia vi-l prezintă în continuare au ales să îmbrace
ideile ştiinţifice prezentate într-o poveste ştiinţifico-fantastică - intitulată "ÎN SENS INVERS" -
despre călătoria accidentală în viitor a lui Kevin şi a Dianei, doi oameni de ştiinţă pe care un savant
misterios pe nume Chaucer încearcă să îi ajute să revină în prezent.

Discuţiile dintre ei sunt pe diverse teme ştiinţifice din zone precum genetica (tema acestui film
documentar), teoria evoluţiei, teoria relativităţii ori mecanica cuantică (domenii abordate în cadrul
altor serii de scurte videoclipuri, unele deja prezentate pe scientia.ro, iar altele care vor apărea în
viitorul apropiat) şi, deşi episoadele acestei mini-serii, în număr de 6, pot fi urmărite şi înţelese
independent unele de altele, vă recomandăm să vedeţi toate părţile, în ordinea apariţiei lor pe
scientia.ro, pentru a putea ţine pasul cu evoluţia în timp a ideilor din acest domeniu extraordinar al
ştiinţei moderne.

CORPUL UMAN
Corpul uman este o maşinărie cu adevărat extraordinară. Cei 650 de muşchi, inclusiv o inimă care
poate bate de mai bine de 3 miliarde de ori de-a lungul vieţii, cele 206 oase, mai mult de 1000 de
mile de tuburi capilare care îmbracă pereţii alveolelor pulmonare în interiorul plămânilor, toate
coordonate de miliarde de circuite electrice prezente în organism sub formă de celule nervoase,
peste o sută de trilioane de celule care ştiu cumva să se dezvolte în concordanţă cu un plan central,
care este codificat la nivelul nucleului fiecărei celule în interiorul unei molecule uluitoare numită
ADN – iată doar câteva din caracteristicile acestui sistem extrem de sofisticat care este corpul
fiecăruia dintre noi.

GENOMUL - O SCURTĂ INTRODUCERE

Trăim în prezent vremuri extraordinare, când în domeniul ştiinţei au loc descoperiri care
NICIODATĂ în trecut nu ar fi părut posibil de realizat. De fapt, s-a spus că progresele făcute în
domeniul geneticii, şi anume reuşita de a decodifica şi citi propriul nostru manual de instrucţiuni,
deprinderea abilităţilor necesare înţelegerii limbajului în care acesta este scris, ar reprezenta cea mai
greu imaginabilă realizare.
Nu există vreun motiv pentru care cineva să fi crezut posibil ca o creatură având la bază aceste mici
bucăţi de materie neînsufleţită care sunt moleculele de ADN să reuşească să-şi dezvolte abilitatea de
a citi şi înţelege propriul manual de instrucţiuni. Iar noi, oamenii, avem şi ne perfecţionăm la
început de mileniu 3 această abilitate: suntem capabili să citim paginile cărţii care reprezintă un
veritabil manual de instrucţiuni de construire a unei fiinţe umane. Mai mult decât atât, în măsura în
care putem cunoaşte şi afirma un atare lucru din izolarea pe care o presupune traiul pe neînsemnata
noastră planetă de baştină, oamenii sunt singurele creaturi capabile să facă aşa ceva - să reflecteze
asupra propriului loc şi rol în Univers.
Suntem în prezent capabili ca prin analiza unor mici secţiuni ale moleculei de ADN să ştim ce
culoare a ochilor ar putea avea "posesorul" sau cât de înalt ar putea fi acesta (de cele mai multe ori,
caracteristicile morfologice ale organismului uman sunt influenţate de mai multe gene şi, în multe
cazuri, mediul înconjurător, alimentaţia mamei din perioada intrauterină, alimentaţia din primii ani
de viaţă, fumatul etc. au şi ele un rol important în stabilirea acestor parametri, dar ideea de bază este
că genetica are deja la dispoziţie uneltele necesare localizării genelor responsabile pentru stabilirea
unora dintre caracteristicile morfologice ale unui organism uman) !
O CARTE DE POVEŞTI
Genomul uman - un text cu o lungime de trei miliarde de "litere" – este setul de instrucţiuni necesar
construirii unei fiinţe umane. Genomul reprezintă însă mult mai mult decât atât. Este şi un istoric al
locurilor din care venim, un almanah al creaturilor cu care ne înrudim, conţine adăugirile şi
modificările apărute la nivel genetic pe parcursul evoluţiei formelor de viaţă pe Terra - pentru mai
bine de trei miliarde de ani. Genomul uman este un uluitor compendiu şi, pe măsură ce deprindem
ştiinţa de a-l citi, ni se dezvăluie o poveste, scrisă într-un cod format din doar patru litere, care ne
spune cine suntem cu adevărat.
2
CONOPIDA - O VERITABILĂ SURPRIZĂ
Unele dintre lucrurile pe care le descoperim analizând genomul capătă sens doar sub forma unei
analize retrospective. 50 de procente dintre genele conopidei există şi în genomul uman! Am putea
crede, desigur, că nu suntem înrudiţi cu conopida, dar cu mai bine de un miliard de ani în urmă a
existat un strămoş comun al oamenilor şi conopidei.

Aceasta este numai una dintre poveştile pe care le putem citi în cartea genomului. Ca şi noi,
oamenii, celulele conopidei posedă toate mecanismele chimice necesare replicării ADN-ului, toate
maşinăriile necesare pentru controlul structurii şi funcţionării celulelor, toate aparatele cu ajutorul
cărora sunt produse ţesuturile şi, deci, toate ingredientele necesare vieţii.

ASEMĂNĂRI ÎNTRE GENOAME

Pe măsură ce examinăm genoamele unor creaturi din ce în ce mai apropiate de ramura arborelui
filogenetic pe care ne regăsim noi, oamenii, se observă că asemănările genoamelor acestora cu
genomul uman se înmulţesc progresiv. Avem în comun cu o legumă 50% din genom, în jur de 75%
cu cel al unei reptile – o etapă din istoria evoluţiei veche de aproximativ 300 de milioane de ani şi
85% cu un şoarece – un capitol de acum 75 de milioane de ani. Dacă examinăm speciile cele mai
apropiate de homo sapiens, precum gorila şi cimpanzeul, vom constata că 98% din ADN-ul uman se
regăseşte şi în genomul acestora, o pagină din cartea evoluţiei scrisă în urmă cu 6 sau 7 milioane de
ani.

Genoamele tuturor fiinţelor umane sunt identice în proporţie de 99%. Toţi locuitorii planetei,
indiferent de înălţime, greutate, culoarea pielii, ochi, păr ori alte caracteristici - CU TOŢI diferă în
doar un procent dintr-o sută în ceea ce priveşte ADN-ul. Iar diferenţele şi asemănările existente la
nivelul ADN-ului nostru mitocondrial demonstrează că avem cu toţi în comun o femeie - Eva
mitocondrială - care trăit în estul Africii cu mai bine de 150000 de ani în urmă.

Dacă e să considerăm cazul oricăruia dintre noi, cu toţi avem în comun mai multe gene cu fraţii
noştri decât cu verii primari. La fel, avem mai mult în comun din acelaşi punct de vedere, al
genomului, cu verii primari decât cu verii de gradul doi. Cu fiecare pas înapoi, cu fiecare generaţie
înapoi în timp în cadrul arborilor noştri genealogici, diferenţele de ordin genetic între fiecare dintre
noi şi acea generaţie se înmulţesc. Cu puţin efort de studiere a genomului unei persoane prin
comparaţie cu al alteia, putem estima cu câtă vreme în urmă a trăit un strămoş comun, o rudă a
comună celor două persoane.

La fel, comparând genoamele a două creaturi din specii diferite, putem cunoaşte cu destulă
exactitate cu câtă vreme în urmă a trăit pe Terra un strămoş comun al celor două vieţuitoare, o
creatură care nu este identică cu niciuna din cele două, ci una din care ambele au evoluat.

ÎNAPOI ÎN TIMP, CĂTRE CELULA PRIMORDIALĂ...

Pentru început, trebuie să înţelegem faptul că celulele dau naştere altor celule, adică fiecare celulă
care există în prezent în interiorul vreunui organism, oricare ar fi acela, provine dintr-o celulă
părinte, care la rândul ei are la origine o altă celulă şi aşa mai departe. Dacă ne continuăm drumul
în trecut ajungem la prima celulă care a existat acum aproximativ 3 miliarde de ani, iar înaintea
acesteia găsim molecule de ADN care nu erau parte componentă a vreunor celule.

Începând în urmă cu mai bine de trei miliarde şi jumătate de ani, în interiorul moleculelor de ADN
are loc un proces neîntrerupt până în prezent. Moleculele de ADN conţin instrucţiuni codificate care
sunt transmise urmaşilor, iar ulterior urmaşilor acestora ş.a.m.d. Aceste instrucţiuni au fost
transmise plecând de la cel mai primitiv organism, primul apărut pe Terra, până la fiecare dintre
noi, oamenii actualmente în viaţă pe Pământ. Pe parcursul acestei călătorii, pe măsură ce planeta
albastră s-a schimbat, setul de instrucţiuni a suferit şi acesta modificări şi adăugiri. În acest moment,
ADN-ul uman conţine urme din codul ADN caracteristic fiecărei creaturi apărute pe parcursul

3
evoluţiei formelor de viaţă de pe Pământ subordonate în cadrul arborelui filogenetic al lui homo
sapiens.

Acest set de instrucţiuni este conţinut în interiorul unei structuri chimice incredibile pe care noi o
denumim moleculă de ADN. În continuare vom analiza în detaliu acest set de instrucţiuni şi
relevanţa pe care acesta îl are pentru fiecare dintre noi.

ŞI CE DACĂ ŞTIM CUM ARATĂ MOLECULA DE ADN ?

Această moleculă conţine informaţii pe care poate nu dorim să le cunoaştem, dar pe care le vom afla
negreşit în viitor. Care sunt cei dintre noi care vor fi inteligenţi sau buni atleţi, înalţi ori frumoşi?
Cine va suferi (ori este predispus la îmbolnăviri cu) de cancer, artrită sau maladia Alzheimer? Când
vom cunoaşte toate secretele moleculei de ADN, oare vor stabili părinţii destinele copiilor lor
alegând pentru aceştia caracteristicile ideale prin manipularea genomului? Vom ajunge oare la
finalul procesului de selecţie naturală, moment care va coincide cu începutul uneia dirijate?

UNDE ESTE LOCALIZATĂ INFORMAŢIA GENETICĂ?

Fiecare dintre noi îşi începe viaţa sub forma unei celule unice. În inima acelei celule, în interiorul
nucleului său, există o fortăreaţă care conţine toată informaţia genetică necesară pentru construirea
fiecărui detaliu care defineşte şi caracterizează o fiinţă umană. Pe măsură ce acea celulă se divide
formând două celule şi apoi patru, opt, şaisprezece, ş.a.m.d., fiecare dintre acestea conţine în
nucleul propriu o copie identică a acestei informaţii genetice. Fiecare din cele un trilion de celule
ale organismului uman conţine manualul de instrucţiuni pe baza căruia se dezvoltă respectivul
individ.

CELULA ŞI STRUCTURA ACESTEIA

Dacă am fi capabili de o călătorie fantastică în nucleul uneia dintre celulele corpului uman, în
căutarea codului ADN specific individului ales ca destinaţie a voiajului nostru ştiinţifico-fantastic,
am începe prin a traversa peretele exterior al respectivei celule. Ulterior am ajunge să “înotăm”
printr-un material vâscos denumit citoplasmă şi în plus faţă de nucleul care pluteşte prin citoplasmă,
am întâlni şi observa alte părţi componente minuscule ale celulei. Am trece pe lângă ribozomi,
lizozomi, aparatul golgi şi mitocondrii. Am ajunge şi la nivelul nucleului celulei şi după ce am
pătrunde prin peretele său, am întâlni 23 de perechi de molecule de ADN - cromozomii. Fiecare
celulă umană are 46 de cromozomi şi aceştia sunt grupaţi în perechi. Un cromozom din fiecare
pereche provine de la mama şi celălalt de la tatăl organismului uman în interiorul căruia se găseşte
celula-gazdă a cromozomilor.

4
NUMĂRUL DE CROMOZOMI
Alte specii posedă un număr diferit de cromozomi, deşi noi, oamenii, avem în comun cu acestea
foarte multe gene. De pildă, planta cunoscută drept "coada calului" are 216 cromozomi, crevetele
are 200, un câine are 78, oamenii au 46, şoarecii au 40, musca domestică are 12, drosofila are 8, pe
când furnica are doar 2. După cum se poate vedea, numărul cromozomilor nu este un indicator
relevant pentru gradul de complexitate a organismelor în cauză. Şi cu toate că avem numere diferite
de cromozomi, conţinutul total de material genetic al acestora este adesea, în mod surprinzător,
aproape identic. De pildă, acest copil şi acest şoricel prezintă o mutaţie la nivelul aceleiaşi gene,
având drept rezultat pete albe asemănătoare la nivelul stomacului şi frunţii.

Mutaţie la nivelul aceleiaşi gene cu efecte similare la om şi şoarece

CROMOZOMII
Fiecare dintre cromozomii d-voastră este de fapt un fir unic,
continuu de ADN – o moleculă enormă. Pe măsură ce
această moleculă se înfăşoară sau se desface, fiecare
cromozom poate varia ca formă plecând de la o formaţiune
de tip filament, larg desfăşurată, atunci când îndeplineşte un
anumit rol, până la o masă foarte dens împachetată atunci
când se apropie momentul diviziunii celulare. Această
înfăşurare este atât de eficientă încât 1 metru de spirală ADN
încape în nucleul unei celule. Fiecare treaptă a acestei scări
spiralate măsoară 3.4 angstromi.

Secţiune din cromozomul 17 mărită de 50000 de ori

Acest "bulgăre" de ADN, prezentat în figura de mai sus, este cromozomul 17 mărit de aproximativ
50,000 de ori. Pe măsură ce mărim imaginea, aşa cum se poate vedea în cadrul videoclipului,
distanţele între treptele scării devin vizibile. Fiecare dintre aceste trepte reprezintă doar una dintre
5
cele 3 miliarde de litere care compun manualul de instrucţiuni necesar creării şi dezvoltării unei
fiinţe umane.

STRUCTURA ADN-ULUI
Treptele spiralei de ADN sunt formate din doar 4 molecule distincte - adenină, timină, citozină şi
guanină şi s-a împământenit obiceiul de a ne referi la acestea folosind iniţialele lor: A, T, C şi G. Pe
fiecare treaptă a acestui aşa-zis "dublu-helix" coexistă două dintre cele 4 baze azotate şi vorbim
întotdeauna de perechi de tipul A şi T sau G şi C, astfel că dacă se cunoaşte o latură (denumită
ştiinţific catenă) a scării, în mod automat cealaltă este cunoscută şi ea. "Formula" unei fiinţe umane
constă aşadar din această succesiune specifică fiecărui individ de 3 miliarde de “litere”. Existenţa
acestui cod minuscul, scris moleculă cu moleculă în interiorul fiecărei celule reprezintă în sine o
descoperire epocală. Recent, oamenii de ştiinţă au făcut şi mai mult, "citind" acest COD -
examinându-l şi înregistrându-l literă cu literă, în cadrul unui proiect cunoscut drept decodificarea
genomului uman.

GENELE DIN STRUCTURA ADN-ULUI

Odată genomul uman decodificat în procent de 100%, atenţia oamenilor de ştiinţă s-a îndreptat spre
identificarea părţilor specifice ale acestuia responsabile cu controlul creşterii şi dezvoltării corpului
uman. Este vorba despre o asiduă muncă de cercetare, în plină desfăşurare, care constă în activităţi
extrem de complicate.

O primă etapă majoră a fost finalizată: cercetătorii în domeniu au fost capabili să identifice deja
toate secvenţele de cod ADN numite gene. O genă este o secvenţă a ADN-ului care conţine
instrucţiunile necesare sintezei unei anumite proteine. E de menţionat că nu toate "literele" din
structura unei gene sunt dispuse consecutiv în cadrul genomului, iar dimensiunea acestora variază
de la 100 de "litere" până la câteva mii de baze azotate, fiind separate unele de altele de secţiuni
lungi de ADN care nu reprezintă gene, deci nu îndeplinesc niciun rol în producerea proteinelor.
Genele reprezintă doar în jur de 1% din ADN-ul uman.

Deşi poate părea surprinzător, s-a constatat că "setul de instrucţiuni" uman nu conţine decât în jur
de 25000 de gene. Deoarece organismul uman este foarte complex, iar numărul de gene pare a fi
insuficient generării unei asemenea complexităţi, probabil că restul ADN-ului (care nu este format
din gene) are funcţiuni mai importante decât cele cunoscute astăzi.

Genele constituie aşadar doar 1% din genomul uman, 10-20% din acesta constă în regiuni despre
care se crede că e posibil să nu îndeplinească vreo funcţiune semnificativă, iar despre restul se ştie
că are rol în codificarea unor fragmente de ARN şi îndeplinesc misiuni extrem de importante, deşi
nu conţin cod utilizabil în sinteza proteică.

DE LA ADN LA ARN
Pentru moment vom examina secvenţa de paşi în urma cărora o genă devine proteină (sinteza
proteică). Pentru început, spirala dublă de ADN trebuie să se desfire şi să se separe temporar în cele
două catene de-a lungul (deci în zona corespunzătoare) respectivei gene. În continuare este produsă
o copie a uneia dintre catene prin alipirea de molecule libere la şablonul expus în urma separării.
Numai că în acest proces de copiere, timina (T) este înlocuită în cadrul copiei astfel construite de o
rudă foarte apropiată, uracilul (U).

Această copie modificată a uneia dintre catenele spiralei duble de ADN poartă numele de ARN. În
majoritatea celulelor, în orice moment, fiecare dintre cromozomii existenţi este "despicat" în zona a
6
30-40 de gene simultan. În fiecare dintre poziţiile unde are loc deşirarea "ghemului" de ADN, una
dintre laturile (catenele) acestuia îndeplineşte rolul de şablon necesar producerii firului (catenei) de
ARN. Astfel că fiecare dintre celule produce încontinuu de la câteva sute până la câteva mii de
"şuviţe" de ARN distincte. ARN-ul astfel construit poartă numele de ARN mesager (mARN).

CÂT DE LUNG ESTE TOT ADN-UL DIN CORPUL UNUI OM ?

Avem o sută de trilioane de celule în organism şi aproape fiecare dintre acestea produce sute de
fragmente de ARN din propriul ADN. Asta înseamnă că dacă am putea descâlci şi desfăşura tot
ADN-ul din toate celulele corpului unui om şi l-am dispune cap la cap, ar rezulta miliarde de mile
de ADN. Atât de lung, încât ar fi suficient pentru a-l întinde de la Soare până la Jupiter de foarte
multe ori.

ROLUL ARN-ULUI ÎN CREAREA PROTEINELOR

Fiecare dintre fragmentele de ARN (mARN) poate participa la sinteza unui set unic de proteine. În
corpul uman pot fi sintetizate în jur de 100.000 de proteine diferite. Dar înainte să explorăm acest
proces, să aruncăm o privire asupra "materiei prime" folosite la "construcţia" proteinelor.
Aminoacizii sunt molecule care se ataşează foarte uşor la capete unele de altele. Doar 20 de
aminoacizi distincţi intră în componenţa tuturor organismelor vii. Deoarece forma lor este
caracteristica principală cu ajutorul căreia îi putem deosebi unii de alţii, vom reprezenta cei 20 de
aminoacizi distincţi folosind figurile geometrice din imaginea de mai jos.

În cele ce urmează vom descrie mecanismul prin care mARN-ul produce proteine. La început,
ARN-ul mesager părăseşte nucleul celulei, plutind în interiorul citoplasmei. În continuare este
capturat la nivelul unei structuri celulare numită ribozom. Apoi, o moleculă numită tARN (ARN de
transport) „detectează” (prin mecanisme chimice) forma mARN-ului, mai exact forma unor grupuri
succesive de câte 3 "litere" consecutive în structura acestuia şi caută aminoacidul corespunzător
care poate fi asamblat tocmai cu acele 3 litere din mARN, ca într-un joc de puzzle.

Fiecare secvenţă de 3 litere din mARN are o asemenea formă încât aceasta corespunde numai unuia
din cei 20 de aminoacizi distincţi disponibili ca materie primă în procesul de sinteză a proteinelor.
De pildă, gruparea ACA inserează treonină în structura viitoarei proteine, UUA inserează
asparagină, GGA inserează prolină, CGA inserează arginină, GAG inserează leucină şi aşa mai
departe (AGA inserează serină, GCG inserează arginină, GUC-glutamină, CAA-valină, CUU-
leucină etc.). Cei 20 de aminoacizi prezenţi în structura organismelor vii sunt alanina, arginina,
asparagina, acidul aspartic, cisteina, glutamina, acidul glutamic, glicina, histidina, izoleucina,
leucina, lizina, metionina, fenilalaniana, prolina, serina, treonina, triptofanul, tirozina şi valina.

7
Pe măsură ce fiecare aminoacid corespunzător îşi ocupă locul, acesta se va alipi celui anterior.
Moleculele gigant formate prin alipirea aminoacizilor sunt chiar proteinele. Unele pot conţine mii
de aminoacizi.

FORMĂ ÎNSEAMNĂ FUNCŢIE

Pe măsură ce şirul de aminoacizi prinde contur pe baza tiparului conţinut de o anumită genă, acesta
se "împachetează" de o manieră asemănătoare unui model origami. Molecula rezultată, o proteină,
devine o figură tridimensională complicată. Dacă un singur aminoacid din structura proteinei este
înlocuit de un altul, rezultă un aranjament diferit, o altă formă. Deoarece proteinele îşi îndeplinesc
funcţiunile biologice prin intermediul conexiunilor fizice realizate la nivel celular, orice modificare
structurală, deci a formei proteinei, aduce cu sine funcţionarea incorectă a acesteia.

Fiecare din cele 100,000 de proteine din organismul uman are formă şi funcţiune unice. Când priviţi
în oglindă, ceea ce vedeţi sunt, în majoritate, proteine. Unele proteine au rol structural, intrând de
pildă în compoziţia dinţilor, ligamentelor, unghiilor şi părului. Altele au rol în mecanismul digestiei
– fiind enzime care acţionează la nivelul stomacului. De asemeni, proteinele pot acţiona ca hormoni
sau neurotransmiţători. Fibrele noastre musculare sunt colecţii de mii de proteine. Alte proteine
intră în structura oaselor. Chiar şi cristalinul ochiului are în componenţă 90% proteine, substanţă
uscată, iar restul apă. Cristalinurile ochilor noştri sunt compuse în majoritate din proteine.

CULOAREA OCHILOR
Culoarea ochilor este generată de cantitatea de pigment prezentă în iris. Această cantitate este
determinată de către proteinele care produc şi decolorează acel pigment. Câteva gene distincte sunt
responsabile cu producerea acestor proteine. Dacă pigmentul lipseşte cu desăvârşire, culoarea
ochilor va fi un albastru curat. Din această cauză bebeluşii au adesea ochi albaştri la naştere. Pe
măsură ce bebeluşii înaintează în vârstă, genele responsabile pentru culoarea ochilor încep să
sintetizeze proteinele care produc pigmenţii culorii ochilor. Dacă genele responsabile pentru sinteza
proteinelor care produc acest pigment nu funcţionează corect, ochii albaştri îşi păstrează nuanţa
iniţială. Ceea ce înseamnă, oricât de ciudat ar părea, că ochii albaştri sunt rezultatul funcţionării
defectuoase a unor gene.

HEMOGLOBINA
Hemoglobina este o proteină importantă din compoziţia globulelor roşii. Este formată din 574 de
aminoacizi şi are rolul de a transporta oxigenul de la plămâni către ţesuturi, respectiv dioxidul de
carbon de la ţesuturi la nivelul plămânilor pentru eliminarea acestuia din organism. În plămâni
oxigenul se combină cu atomii de fier ai moleculelor de hemoglobină, iar moleculele de dioxid de
carbon ataşate de aceste molecule sunt eliberate. La nivelul ţesuturilor sunt eliberate moleculele de
oxigen , iar dioxidul de carbon este capturat de către hemoglobină.

Însă, în cazul în care forma proteinei de hemoglobină este atipică, din cauza unei mutaţii genetice,
aceasta poate deforma întregul eritrocit gazdă. Ceea ce poate duce la dispariţia abilităţii hematiei de
a transporta oxigenul prin organism. Este deci foarte important de reţinut că forma proteinei
determină funcţiunile acesteia, iar modificarea formei afectează funcţionarea proteinei.

FIBROZA CHISTICĂ
Undeva la nivelul cromozomului 7 există o genă care conţine 6129 de "litere" active. Această genă
codifică o proteină formată din 1480 de aminoacizi, al cărei rol este de a facilita pătrunderea

8
moleculelor de sare prin diferite membrane ale unor organe. Când o persoană prezintă o foarte mică
eroare la nivelul acestei gene din cromozomul şapte, din care lipsesc trei litere, efectul este că
proteina pe care gena anormală o sintetizează este uşor diferită ca formă de varianta normală. Cu
toate că diferenţa de formă este minusculă, consecinţele sunt imense.

Proteina respectivă îşi îndeplineşte funcţiunile la nivelul celulelor epiteliale din pereţii plămânilor.
Inserându-se în această membrană celulară plasmatică, proteina creează un canal de transport prin
care sarea poate pătrunde în, respectiv părăsi celulele plămânilor (mai exact, proteina îndeplineşte
funcţia de canal de transport al ionilor negativi de clor prin membrana celulară). Dar dacă proteina
nu are EXACT forma corespunzătoare, atunci nu poate fi transportată la nivelul membranei celulare
şi, în consecinţă, nu îşi poate îndeplini rolul. Ca rezultat, sarea este prinsă în interiorul celulelor
pulmonului, ceea ce face ca suprafeţele acestora să devină lipicioase şi acoperite cu un mucus gros.
Efectul: probleme respiratorii severe şi afecţiuni pulmonare: horcăit, greutăţi de respiraţie şi o tuse
persistentă prin care se elimină mucusul foarte vâscos, aderent şi uscat.

Acesta este profilul fibrozei chistice, iar boala se datorează absenţei a doar 3 "litere" din structura
unei gene a cromozomului 7.

MALADIA TAY-SACHS
Chiar mai tragică este soarta celor care suferă de maladia Tay-Sachs. Boala îşi are originea într-un
punct aparent neînsemnat al spiralei duble de ADN, atunci când o singură "literă" este afectată.
Eroarea este localizată la nivelul a doar 4 atomi. Dar această deficienţă structurală a genei generează
o problemă la nivelul unei proteine al cărei rol este de a dizolva grăsimile în interiorul creierului. În
acest caz această proteină nu funcţionează corect, astfel că grăsimile se acumulează treptat în creier
şi în cele din urmă deteriorează celule nervoase cu rol foarte important.

Copiii mici afectaţi de maladia Tay-Sachs se dezvoltă aparent normal în primele câteva luni de
viaţă. Ulterior, pe măsură ce neuronii se dilată din cauza acumulărilor de grăsime, se declanşează o
implacabilă deteriorare a capacităţilor psihice, intelectuale şi motorii. Copilul orbeşte, surzeşte şi nu
mai poate înghiţi alimente. Muşchii încep să se atrofieze şi se instalează paralizia. E foarte greu de
imaginat că din cauza a doar 4 atomi de la nivelul unei singure "litere" din cele 3 miliarde ale
genomului poate apărea o asemenea boală gravă, dar asta este realitatea, iar efectul este cel descris
mai sus.

CANCERUL LA SÂN
Atunci când o maladie genetică se repetă în cazul mai multor membrii ai unei familii, concluzia este
că mutaţiile apărute la nivelul genelor unde rezidă sursa bolii sunt moştenite. Un exemplu: în cazul
particular al unei anumite gene, secvenţa de final corectă constă în următoarea succesiune de litere -
TCTGTAGAGAGTAGCAGT. Numai că în unele cazuri 2 dintre litere, cele marcate, lipsesc din
structura genei. Această nouă configuraţie reprezintă o mutaţie care adesea conduce la apariţia
cancerului mamar. Anomalia este transmisă din generaţie în generaţie, odată cu ea fiind transmisă şi
predispoziţia la îmbolnăvire, adică posibilitatea instalării cancerului la sân.

UN SITE INTERNET AL GUVERNULUI SUA - Human Genome Landmarks Poster

Guvernul SUA administrează un site web care conţine majoritatea informaţiilor disponibile în
prezent despre genomul uman, genele din structura acestuia, cromozomi şi proteine. În cadrul

9
secţiunii intitulată "Vizualizare Cromozomi" (“Chromosome Viewer”) puteţi selecta un anumit
cromozom pentru a vedea câte perechi de baze azotate ("litere") sunt conţinute în acel cromozom.
Când accesaţi pagina web corespunzătoare fiecărui cromozom în parte, puteţi vizualiza o listă de
trăsături, respectiv disfuncţii şi, deci, boli asociate cu genele conţinute în acel cromozom. Dacă
mărim cromozomul 7 despre care am vorbit anterior, aşa cum se poate vedea mai jos, putem
localiza gena responsabilă cu apariţia fibrozei chistice.

Cromozomul 7 - maladii genetice (clic pe imagine

pentru a accesa pagina cromozomului 7)

Pe alte pagini pot fi consultate profilurile anumitor maladii genetice. Iată, de pildă, mai jos, profilul
fibrozei chistice. Pot fi examinate chiar şi caracteristicile anumitor gene. Sunt catalogate multe gene
dar şi poziţiile acestora în cadrul cromozomilor. Există, desigur, şi o pagină care detaliază
caracteristicile genei asociate cu fibroza chistică.

10
 Profilul fibrozei chistice (clic pe imagine
pentru a accesa pagina)

TERAPIA GENICĂ. Cum putem repara genele care prezintă mutaţii ?

Terapia genică este o tehnologie nouă şi foarte promiţătoare. Să considerăm o maladie precum
SCID – imunodeficienţa severă combinată - o boală autoimună cauzată de mutaţia unei singure
gene care împiedică organismul să producă limfocite normale de tip B şi T, celule responsabile cu
lupta împotriva bolilor. Pacienţii care suferă de SCID nu posedă un mecanism natural de apărare şi
deseori sunt nevoiţi să trăiască în incinte izolate (boala este cunoscută şi drept "boy in the bubble
syndrome") pentru a preveni contactul cu alţi oameni, bolnavii fiind extrem de vulnerabili în faţa
bolilor infecţioase.

Deoarece limfocitele sunt produse la nivelul măduvei osoase, aceasta este extrasă din organismul
pacientului şi o genă funcţională este inserată în ADN-ul celulelor de măduvă osoasă extrase
anterior, fie înlocuind gena nefuncţională ori coexistând cu aceasta. Ulterior, aceste celule
"reparate" de măduvă osoasă sunt introduse în organismul pacientului unde încep să se multiplice şi
să dea naştere unor limfocite normale.

DISTROFIA MUSCULARĂ
Un alt exemplu de terapie genică extrem de promiţător vine din zona distrofiei musculare. Distrofia
musculară este o afecţiune genetică declanşată de sintetizarea insuficientă a unei proteine numită

11
distrofină. Muşchii suferinzilor de distrofie se deteriorează în mod progresiv ducând treptat la
decesul bolnavilor.

Cercetătorii care studiază distrofia în laborator, pe şobolani, au utilizat cu succes un virus inofensiv
pentru a transmite gena lipsă către fiecare muşchi din organismul unui rozător, inversând astfel
procesul de deteriorare musculară care caracterizează maladia.

Puteţi vedea mai jos o imagine mărită a unui muşchi cvadriceps al unui şoarece sănătos. Proteina
care poartă numele de distrofină este colorată în verde şi conturează celulele din compoziţia
muşchiului.

Mai jos este o imagine similară a unui şoarece afectat de distrofie musculară.

Mai jos puteţi vedea o imagine care înfăţişează un muşchi al aceluiaşi şoarece bolnav, la şase luni
după terapia genică.

TERAPIA PROTEICĂ
Terapia proteică este un procedeu similar, dar în loc să se acţioneze la nivelul genelor pacientului,
se urmăreşte obţinerea pe cale artificială a formei corecte a proteinei cu defect de formă şi injectarea
unor asemenea proteine direct în organismul pacientului. Metoda s-ar putea dovedi mai facil de
implementat pe termen scurt deoarece nu implică identificarea erorilor genetice specifice bolii şi
care reprezintă cauza constituţiei defectuoase a proteinei; este nevoie doar de producerea unor
proteine care să aibă forma corectă.
Oamenii de ştiinţă au modificat cu succes prin metode genetice o capră astfel încât laptele acesteia
conţine o proteină umană care poate fi recoltată şi administrată pacienţilor umani al căror organism
nu o sintetizează în mod corespunzător. Proteina poate fi produsă şi folosind culturi de celule
animale ori folosind bacterii, drojdii sau celule ale unor insecte.
12
GATTACA - SELECŢIA ARTIFICIALĂ
Pe lângă posibilităţile de a vindeca anumite boli, umanitatea va poseda în viitor uneltele necesare
alegerii genelor pe care părinţii îşi doresc să le transmită urmaşilor lor. Dacă aţi avut ocazia să
urmăriţi filmul artistic intitulat Gattaca, realizat în anul 1997 şi avându-i în rolurile principale de
Ethan Hawke şi Uma Thurman - producţia care a inspirat şi titlul paragrafului de faţă - aţi putut
pătrunde într-un univers ficţional în care părinţii puteau alege pentru copiii lor cele mai bune
caracteristici pe care genoamele celor doi soţi le puteau oferi.

În mod similar, în videoclipul de faţă, Greg şi Marie trăiesc într-o lume a viitorului şi sunt
prezentaţi în momentul în care se pregătesc să primească rezultatele fertilizării in vitro de la
consilierul lor personal pe probleme genetice. Cei doi sunt puşi faţă în faţă cu implicaţiile de ordin
moral ale acestei tehnologii emergente. Specialistul le prezintă trăsăturile fizice ale viitorului copil,
un băiat cu ochi albaştri, păr castaniu şi ten deschis, care la maturitate va avea 1 metru şi 80 de
centimetri şi al cărui coeficient de inteligenţă se va apropia de cel al geniilor. Riscul de apariţie a
câtorva trăsături ori afecţiuni nedorite - miopia, alcoolismul, cancerul, maladia Alzheimer, calviţia,
obezitatea – a fost şi acesta eliminat pe cale genetică.

Părinţii au dubii privind oportunitatea manipulării tuturor caracteristicilor viitorului copil,

gândindu-se că poate ar fi mai bine ca unele să fie lăsate la mâna hazardului, dar consilierul le
spune că ei, ca viitori părinţi, ar trebui să conştientizeze faptul că acest copil este, oricât de ciudat ar
părea şi în ciuda tuturor intervenţiilor asupra genomului, nimic altceva decât sânge din sângele lor,
care va beneficia, cel puţin la nivel genetic, de tot ce este mai bun în fiecare dintre soţi. Concepţia
pe cale naturală nu ar putea conduce la aceleaşi rezultate nici după o mie de încercări.

E bine să transmitem urmaşilor noştri, prin metode artificiale, ce avem mai bun în fiecare dintre
noi? Şi dacă da, cine ar trebui să hotărască care este definiţia exactă a ceea ce noi numim “ce avem
mai bun fiecare dintre noi?”

STAR TREK - MODIFICAREA GENOMULUI

Dacă scenariul anterior v-a creat un oarecare disconfort, următorul pas, care face apel la universul
ştiinţifico-fantastic al celebrei serii de televiziune Star Trek, poate părea şi mai deplasat şi nefiresc.
Ne este prezentat cazul imaginar al unei femei însărcinate, care trăieşte în viitor, peste câteva
secole, şi care este preocupată de înfăţişarea viitorului bebeluş. Femeia foloseşte un computer al
viitorului, comandat vocal, cu ajutorul căruia proiectează o imagine holografică a bebeluşului.
Imaginea este extrapolată pentru obţinerea înfăţişării copilului la vârsta de 12 ani. Este afişat şi
genomul fătului. Ulterior, computerului i se comandă modificarea unor gene, pentru a se genera o
nouă înfăţişare a bebeluşului, obţinută în urma acestor modificări genetice.

Întrebarea care se naşte în mod firesc este următoarea: dacă introducem în genomul copilului nostru
gene pe care noi nu le avem, va mai fi acesta urmaşul nostru?

CLONAREA
În loc să selectăm anumite gene de la fiecare părinte pentru a le transmite urmaşilor, ce părere aveţi
despre obţinerea unei copii, unei versiuni identice a propriei persoane? Procedura aferentă poartă
numele de clonare, iar fiinţele cu genoame identice se numesc clone. Multe plante se autoclonează
pe cale naturală pentru a produce urmaşi. De asemenea, şi în lumea animală anumite organisme

13
produc clone pe cale naturală. Gemenii identici posedă ADN-uri identice şi sunt şi aceştia clone
naturale.

În prezent oamenii posedă tehnologia necesară obţinerii unei copii perfecte a unui animal adult.
Deseori acest lucru este extrem de util. Să considerăm capra menţionată anterior, în cadrul
paragrafului dedicat terapiei cu proteine. Acel animal ar putea fi clonat pentru a obţine o turmă de
capre identice, producătoare de "medicamente".

COMBINAREA GENOAMELOR
În plus faţă de repararea genelor necorespunzătoare, respectiv faţă de alegerea genelor optime în
cazul urmaşilor şi chiar faţă de producerea de noi gene, în prezent oamenii posedă tehnologia
necesară încrucişării genelor între specii diferite. S-a realizat deja inserarea de gene din ADN-ul
şoarecilor în cartofi, gene din cadrul genomului unei vite în soia şi trestie de zahăr, şi chiar
introducerea de gene umane în celule de porumb, cartofi şi orez. Am introdus gene ale licuricilor în
tutun şi chiar material genetic din ADN-ul meduzelor în şoareci pentru a-i face să strălucească sub
acţiunea razelor ultraviolete.

Cu puţină imaginaţie s-ar putea ajunge la oameni cu branhii care să poată respira sub apă, sau la
oameni dotaţi cu metode naturale de detecţie sonică, asemenea liliecilor şi delfinilor. Oare
Superman nu va mai fi doar de domeniul fantasticului în viitor?

CELULELE STEM
Există mai mult de 200 de tipuri diferite de celule în organismul uman. Precursorul tuturor tipurilor
de celule poartă numele de celulă stem. Celulele stem pot evolua înspre aproape orice alt tip de
celulă prezent în organism. Aceasta înseamnă că acestea ar putea fi transplantate unui pacient
pentru a înlocui ţesuturile deteriorate din cauza unor boli ori ca urmare a unor accidente. Pacienţii
cu leziuni ale coloanei vertebrale aşteaptă cu speranţă zilele când celulele stem vor putea fi folosite
pentru a da naştere unor noi celule nervoase şi, astfel, pentru a vindeca rănile suferite. Alţi bolnavi,
precum cei afectaţi de maladii degenerative ale sistemului nervos ca Alzheimer sau Parkinson, ar
putea şi aceştia beneficia de pe urma dezvoltării acestei tehnologii.

CLONAREA ŞI CELULELE STEM

Tehnologiile din zona clonării şi celulelor stem pot fi combinate. Oamenii de ştiinţă pot lua o celulă
de la o persoană care are nevoie de tratament, pentru a insera ulterior nucleul acesteia într-un ovul
uman nefertilizat al cărui nucleu a fost îndepărtat, urmând ca în continuare să permită ovulului să se
dividă, dând naştere unei mase de celule stem. Acest procedeu se numeşte clonare terapeutică.
Aceste celule vor putea fi apoi transplantate înapoi în organismul pacientului fără risc de respingere
a lor, iar acolo pot lua forma tipului de celulă de care pacientul are nevoie.

TERORISMUL BIOLOGIC - UN SCENARIU PLAUZIBIL ?

O faţetă nu tocmai minunată a tehnologiilor emergente în genetică este reprezentată de către
potenţialul foarte periculos al acestora. Despre ce este vorba: putem în prezent să producem virusuri
pe baza genoamelor acestora. Deja a fost obţinut primul virus sintetic cauzator de poliomielită (o
boală infecţioasă acută al cărei agent patogen natural este un virus). Aceeaşi tehnică ar putea fi
folosită pentru obţinerea echivalentului unor virusuri teribile care în trecut au declanşat epidemii
grave, precum virusul Ebola ori tulpina responsabilă pentru epidemia de gripă din 1918 care a ucis
peste 40 de milioane de oameni. Şi mai îngrijorător este faptul că există metode chiar mai facile de

14
reproducere în laborator a microbilor. Este suficientă adăugarea genelor corespunzătoare unei "rude
apropiate" a respectivului agent patogen.

Toate aceste aspecte generează întrebări fundamentale privind oportunitatea publicării genoamelor
unor agenţi patogeni cu potenţial letal.

Pentru sintetizarea virusului poliomielitei, o echipă de cercetători de la Universitatea Stony Brook

din New York a achiziţionat anumite părţi ale secvenţei genetice a virusului de la companii care
produc şi furnizează la comandă orice fragment de cod ADN. În prezent este posibilă obţinerea
prin metode de laborator doar a unor fragmente scurte de cod ADN, astfel că echipa din New York
a trebuit să asambleze pe cont propriu genomul viral, unul conţinând în jur de 7500 de perechi de
baze azotate, prin alipirea a mai bine de 100 de secvenţe separate. Când copii ale genomului au fost
transformate în ARN în urma unei reacţii rapide în laborator şi ulterior introduse într-o fiolă plină
cu componente celulare care imitau o celulă umană, au rezultat particule virale perfect conturate.

Oricât de dramatic ar părea, realitatea este că procedeele folosite nu sunt deloc unele demne de un
tur de forţă ştiinţific. Toţi paşii urmaţi reprezintă proceduri de rutină, implementate în mod obişnuit
în mii de laboratoare din întreaga lume. Iar asta înseamnă că oricine are la dispoziţie secvenţa
genetică corespunzătoare unui anumit virus, ceva cunoştinţe şi experienţă ştiinţifice, alături de
câteva unelte şi aparatură obişnuite ar putea obţine virusul respectiv într-o eprubetă. Ceea ce pare
şocant în ochii multor oameni este că, parcă din senin, toate acestea au devenit realitate.

PATENTAREA GENELOR UMANE

În cadrul articolului 1 din Constituţia SUA poporul american mandatează Congresul cu promovarea
progresului ştiinţific prin acordarea inventatorilor, pe perioade limitate de timp, a drepturilor
exclusive de a pune în fabricație și în vânzare produsul descoperirilor care le aparţin. Aceasta a dus
la apariţia procedurilor de patentare a invenţiilor şi descoperirilor. Deşi poate reprezenta pentru
mulţi o surpriză, genele umane pot fi şi acestea patentate. Patentarea secvenţelor genetice naşte însă
o serie de controverse, plecând de la aspecte legate de confidenţialitatea datelor personale şi până la
contradicţii legate de entităţile care ar trebui să controleze şi să reglementeze modul de utilizare a
acestor secvenţe de ADN.

Oamenii de ştiinţă care activează în acest domeniu trebuie să evite producerea, uzul şi vânzarea
secvenţelor de ADN aflate deja sub incidenţa vreunui act de patentare, deoarece descoperirea unei
violări a acestuia ar atrage după sine consecinţe juridice - despăgubiri băneşti ori chiar sentinţe
judecătoreşti cu efecte devastatoare.

Pe de altă parte, este adevărat şi faptul că patentarea anumitor gene s-a realizat în mod rezonabil în
ceea ce priveşte limitările impuse celor care doreau studierea şi folosirea respectivei secvenţe
genetice în scopuri medicale şi farmaceutice, iar acest fapt a condus la rezultate pozitive. De pildă,
gena care codifică insulina a fost şi aceasta patentată. Aproape toată insulina produsă în prezent pe
glob este fabricată respectând prevederile acestei licenţe. Astfel că vieţile multor oameni sunt
salvate tocmai datorită prevederilor conţinute în acea patentă.

Numai că goana de a patenta fiecare secvenţă de ADN nou descoperită a dus şi la apariţia unor
patente înregistrate în scopuri pur speculative şi formulate extrem de restrictiv. Aceste licenţe
produc un efect total opus celui dorit a fi generat prin prevederile constituţionale americane. De
multe ori, deţinătorii patentei unei gene nu intenţionează să producă medicamente pe baza acesteia,
iar simpla existenţă a actului respectiv împiedică cercetătorii cu adevărat interesaţi de acel domeniu
să exploreze zona respectivă doar din teama de a nu cădea sub incidenţa violării prevederilor
respectivei patente.

15
Oficiul American de Patente şi Mărci încearcă să reacţioneze în faţa acestor probleme apărute, dar
o foarte bună informare şi o permanentă monitorizare a noilor patente înregistrate reprezintă în
prezent condiţii obligatorii de îndeplinit pentru cei care activează în acest domeniu sensibil.

CONCLUZIE
Asemenea legendarei Pandora, oamenii au deschis o cutie care conţine un volum imens de
informaţii foarte valoroase. Deţinem cheile descifrării mecanismelor de funcţionare a multor boli şi,
în cele din urmă, vom avea acces la soluţiile necesare vindecării acestor maladii. În cutie sunt şi alte
cunoştinţe pe care va trebui să le folosim cu maximă precauţie. Probabil că în viitorul apropiat
oamenii vor fi destul de nesiguri în a stabili care sunt drumurile corecte de urmat în ceea ce priveşte
utilizarea acestor informaţii. Dar, în ciuda disconfortului creat, aceste noi cunoştinţe se vor dovedi
de o extraordinară importanţă şi, înainte de orice, vor aduce cu ele multe speranţe umanităţii.

16