Sindromul EEC

Emilia Severin

Definiţie clinică
EEC este un sindrom congenital ereditar caracterizat prin malformaţii ale mâinilor
şi/sau picioarelor, defecte ale pielii, părului capului, dinţilor şi despicături ale buzei
şi/sau palatului. Aspectul clinic este variabil chiar printre membrii afectaţi ai
aceleiaşi familii, astfel că, unii membrii au anomalii uşoare, alţii foarte severe.
Denumiri alternative: Ectrodactilie (E), displazie ectodermică (E), cheiloschisis (C).
Frecvenţa bolii
Este un sindrom rar a cărui frecvenţă nu a fost determinată; asocierea anomaliilor
extremităţilor, pielii, părului, dinţilor şi despicăturile faciale au fost descrise pentru
prima dată în 1970; de atunci, au fost descrise 230 de cazuri. Ambele sexe sunt
afectate în mod egal şi nu s-au remarcat preferinţe rasiale. Debut la naştere.
Aspecte genetice
Dintre cele 230 de cazuri investigate genetic, 114 erau sporadice (nici unul dintre
membrii familiei nu a mai fost afectat) şi 116 erau familiale; combinaţiile de
malformaţii şi gravitatea lor diferă atât în cazul persoanelor afectate din familii
neînrudite cât şi între membrii aceleiaşi familii; observaţia a sugerat că există o
cauză genetică reprezentată de mutaţiile unor gene diferite.
S-au identificat trei gene diferite, poziţionate pe cromozomi diferiţi (7, 19 şi 3);
dintre ele, gena p63 de pe cromozomul 3, este implicată în dezvoltarea normală a
extremităţilor, pielii, părului, dinţilor, glandelor salivare şi a oaselor craniofaciale;
modificările particulare/mutaţiile acestei genei sunt cauza apariţiei sindromului EEC
în majoritatea cazurilor studiate.
În cazurile familiale sindromul EEC este moştenit autozomal dominant, de la o
generaţie la alta; într-un cuplu, în care unul dintre părinţi este afectat, în cazul
fiecărei sarcini, indiferent de sexul copilului, acesta are 50% şanse să nu
moştenească mutaţia de la părintele său afectat sau 50% riscul de a o moşteni; dar,
chiar dacă moşteneşte mutaţia, nu este obligatoriu să aibă aceiaşi înfăţişare cu
părintele bolnav; aspectul clinic poate varia de la malformaţii minime până la anomalii
severe.
Cazurile sporadice apar datorită mutaţiilor noi ale genelor; apariţia acestor mutaţii
nu poate fi prevăzută pentru că în familia respectivă toate rudele, materne sau
paterne, sunt sănătoase.
Semne clinice şi simptome
Tabloul clinic complet presupune următoarele trăsături:
Faţa
• ochii: anomalii ale canalului lacrimal, inflamaţii ale sacului lacrimal (dacriocistită),
reducerea lichidului lacrimal predispune la infecţii oculare, inflamaţii ale
conjunctivei şi pleoapei (blefaroconjunctivită), micşorare a deschiderii pleoapei
(blefarofimoză), sprâncene şi gene rare şi depigmentate, hipersensibilitatea ochiului
la lumină (fotofobie).
• gură: maxilar superior puţin dezvoltat (hipoplazic), despicătura buzei şi/sau a
cerului gurii (cheiloschisis şi/sau palatoschisis), anomalii dentare (absenţa unor
dinţi, dinţi mici şi conici, defecte de formare a smalţului dentar) şi carii multiple şi
cu evoluţie rapidă, anomalii ale glandei salivare parotide care duc la scăderea
cantităţii de salivă şi apariţia gurii uscate (xerostomie) care favorizează formarea
cariilor dentare.
• urechile: sunt rareori afectate; se observă pavilion malformat, poziţie joasă şi
hipoacuzie de conducere.
Părul şi pielea
• părul capului este fin, rar, se rupe uşor, de culoare deschisă.
• pielea este uscată, subţire, deschisă la culoare, cu transpiraţie redusă, iar la
nivelul palmei şi talpei piciorului este îngroşată (hipercheratoză).
Mâinile şi picioarele
• anomaliile mâinilor şi piciorelor sunt cel mai frecvent semn clinic observat la 84%
dintre pacienţii cu sindrom EEC.
• anomaliile bilaterale ale mâinilor şi picioarelor variază de la sindactilie (lipirea între
ele a două sau mai multe degete) până la ectrodactilie ( absenţa parţială sau totală a
unuia sau a mai multor degete – dacă se asociază şi fuziunea degetelor prezente şi
despicăturile porţiunii mijlocii a mâinii sau piciorului apare o malformaţie numită
„cleşte de homar”).
• uneori apar anomalii ale unghiilor.
Aparat genito-urinar
• s-au observat anomalii ale riniciului şi căilor urinare (absenţa sau formarea
anormală a rinichiului, hidronefroză, pielonefrită).
• anomaliile genitale ca: absenţa testiculelor din scrot (criptorhidie).
Ocazional, s-a observat microcefalie, retard mintal şi deficienţa hormonului de
creştere.
Există mai multe forme clinice datorate asocierii variate a malformaţiilor descrise
şi a gradului lor diferit de severitate.
Stabilirea diagnosticului/Metode de diagnostic
Stabilirea diagnosticului se bazează pe prezenţa semnelor clinice şi a testelor
moleculare. Semnele clinice evidente la naştere (ectrodactilia şi despicăturile buzei
şi palatului) facilitează diagnosticul precoce. Alteori, semnele clinice nu sunt foarte
evidente şi sunt necesare examene radiologice, oftalmologice, dermatologice
suplimentare. Evaluări ecografice ale aparatului genitourinar sunt necesare pentru
evidenţierea oricărei anomalii. Diagnosticul clinic poate fi confirmat de testele
genetice pentru identificarea prezenţei genei mutante.
Sfat genetic
Este indicată în familiile unde există indivizi afectaţi; în cazul în care un individ are
gena mutantă dar nu-i afectează înfăţişarea (gena nu se exprimă), examinarea
clinică şi radiologică atentă şi identificarea oricărei malformaţii minore poate ajuta
la stabilirea unor măsuri de prevenire a transmiterii şi reapariţiei sindromului la
urmaşi. Examinarea părinţilor şi a fraţilor sau surorilor unei persoane cu sindrom
EEC este obligatorie.
Diagnosticul prenatal
Este posibil prin evaluare ecografică şi analize moleculare (se poate analiza ADNdin
celulele fetale obţinute prin extragerea de lichid amniotic după săptămâna a 14-a de
sarcină – amniocenteză); descoperirea mutaţiei nu anticipează forma clinică şi
complicaţiile ei, dar asocierea malformaţiilor fetale, evidenţiate ecografic, cu
mutaţia identificată la făt pot oferi informaţii utile pentru diagnostic.
Evoluţie şi prognostic
Evoluţia şi prognosticul depind de gravitatea manifestărilor şi eficienţa
intervenţiilor chirurgicale şi recuperării.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
Tratamentul este de regulă orientat spre corectarea malformaţiilor şi este realizat
de către o echipă de specialişti (chirurg plastician, ortoped, ortodont, oftalmolog,
dermatolog, nefrolog, orl-ist, psiholog) în etape succesive.
• Chirurgia plastică poate corecta încă din primii ani de viaţă despicăturile
labiopalatine. Corecţia canalelor lacrimale este obligatorie şi se recomandă folosirea
lacrimilor artificiale.
• Anomaliile mâinilor şi piciorelor sunt corectate chirurgical şi ortopedic fiind
necesară şi terapia recuperatorie.
• Anomaliile dentare pot fi corectate prin protezare sau implant.
• În cazul xerostomiei se folosesc înlocuitori ai salivei.
• În cazul pacienţilor cu hipoacuzie se recomandă reabilitarea şi terapia auditivă şi
fonatorie (logopedie).
• Creme emoliente sunt recomandate pentru a remedia uscăciunea pielii.
• Tratamente pentru disfuncţia reanală.
• Psihoterapie.
Sunt necesare evaluări regulate cu monitorizarea dezvoltării fizice şi neuro-
comportamentale pentru a preveni apariţia complicaţiilor.
Părinţii şi familia copilului cu sindrom EEC au nevoie de ajutor pentru a depăşi
problemele practice, materiale şi psihologice legate de tratamentul şi îngrijirea
copilului cu sindrom EEC. Accesul la informaţie, comunicarea cu familii aflate în
situaţii similare şi existenţa asociaţiilor de boli rare pot ajuta părinţii la rezolvarea
acestor probleme.
Viaţa cotidiană
Pacienţii cu sindrom EEC au o durată de viaţă normală. Majoritatea pacienţilor au
creşterea, dezvoltarea şi inteligenţa normale. Acuitatea vizuală, mirosul şi gustul
sunt normale. Nu au probleme de integrare în activitatea şcolară sau cea socială.
Dexteritatea manuală este limitată de severitatea malformaţiei mâinii. Uneori, au
probleme emoţionale din cauza defectelor fizice. Părul foarte rar şi fin îi obligă să
poarte perucă.