Sunteți pe pagina 1din 3

duminică, 9 august 2009

Progeria – suflet de copil prizonier într-un corp de bătrân

PRELIMINARII

Progeria sau sindromul Hutchinson-Gilford Progeria este o


boală genetică extrem de rară care constă în accelerarea procesului de îmbătrânire. Boala
afectează circa 1 din 8 milioane nou-născuţi. Deşi este o boală genetică, nu este ereditară, ci apare
ca o mutaţie sporatică (a fost descrisă totuşi o formă ereditară la o singură familie, la care părinţii
au transmis celor 5 copii gena responsabilă de apariţia bolii). Există doar 100 cazuri descrise în
literatura medicală până în acest moment. Copiii cu progeria rareori trăiesc peste 13 ani, când
organismul lor arată şi funcţionează ca la 80 ani (cu excepţia performanţelor intelectuale, care se
dezvoltă în ritmul normal). Primele semne de îmbătrânire apar în jurul perioadei de 18-24 luni,
când se constată oprirea în creştere, scăderea grăsimii corporale şi pergamentarea tegumentelor.
Decesul apare prin complicaţii ale aterosclerozei – fie infarct, fie accident cerebrovascular. Nu
există tratament pentru progeria. Se poate practica bypass aortocoronarian sau angioplastie
pentru prevenirea evenimentelor coronariene.
Deşi este o boală orfană, cercetătorii au manifestat o atenţie specială faţă de progeria în speranţa
că vor înţelege mai bine mecanismele îmbătrânirii, proces care afectează pe toată lumea la un
moment dat.
Boala a fost pentru prima oară descrisă de Dr. Jonathan Hutchinson, în 1886, şi Dr. Hastings
Gilord, în 1904.

EPIDEMIOLOGIE
Până în 2008, aproximativ 100 cazuri au fost identificate la nivel mondial. Boala afectează 1 la
4.000.000 nou-născuţi.
CAUZE
Progeria este o afecţiune autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că mutaţia poate apărea la
nivelul unei singure gene dintr-o celulă pentru a determina boala. Spre deosebire de alte afecţiuni
asociate cu o îmbătrânire prematură (sindrom Werner, sindrom Weber-Cockayne, xeroderma
pigmentosum), progeria nu apare datorită unui deficit al mecanismelor de reparare a ADN-ului.
În 2003, cercetătorii de la NHGRI (National Human Genome Research Institute), împreună cu
cei de la Progeria Research Foundation, au descoperit că boala se datorează unei mutaţii
punctiforme la nivelul unei singure gene, LMNA, care codifică lamina A. Mutaţia genei LMNA
duce la sinteza unei forme mutante a prelaminei A, care produce o formă anomală a laminei A, o
proteină structurală importantă. Deficitul de lamină A duce la instabilitatea nucleului celular, cu
apariţia îmbătrânirii premature.
Părinţii şi fraţii copiilor cu progeria nu sunt afectaţi de boală, mutaţia apărând cel mai probabil la
nivelul spermatozoizilor, înainte de concepţie. În majoritatea cazurilor, mutaţia apare prin
substituţia aceleiaşi perechi de baze din totalul de 25.000 pB ale genei LMNA.
Gena LMNA codifică 2 proteine, lamina A şi lamina C, care au un rol esenţial în stabilizarea
membranei interne a nucleului celular. Forma anormală de lamină A destabilizează membrana
nucleară, astfel că pot apărea cu uşurinţă leziuni celulare.
Rata îmbătrânirii este estimată a fi de 6-8 ori mai mare decât cea normală.

SIMPTOME
Nou-născuţii cu progeria sunt perfect normali, sănătoşi, semnele de îmbătrânire începând să
apară în jurul vârstei de 1 an jumătate – 2 ani: retard sau chiar oprire în creştere (atât staturală
cât şi ponderală), pierderea grăsimii corporale, lipsa de energie. Ulterior, apar şi semne evidente
de îmbătrânire: tegumente pergamentoase, artroze, stigmate de ateroscleroză, boli
cardiovasculare, căderea părului. Faciesul în progerie este caracteristic: faţă şi mandibulă mică,
cutie craniană mare.
Există şi unele afecţiuni asociate în mod uzual cu îmbătrânirea care nu se întâlnesc la copiii cu
progeria: cataractă, osteoartrită, predispoziţie la cancer, neurodegenerare.

DIAGNOSTIC şi TRATAMENT
Diagnosticul se poate pune pe baza aspectului clinic, şi se confirmă prin testare genetică. Nu
există tratament curativ pentru progeria. Majoritatea tratamentelor au ca scop prevenirea
complicaţiilor, în special a celor cardiovasculare: bypass aortocoronarian sau angioplastie cu
stent, aspirină în doze cardiologice. S-a încercat şi tratamentul cu hormon de creştere (GH), dar
fără rezultate notabile. Au fost propuse şi o serie de medicamente anticanceroase, dintre care
inhibitorii de farneziltransferază (Lonafarnib) se află în studiu.

PROGNOSTIC
90% dintre pacienţii cu progeria mor prin complicaţii cardiovasculare (infarct miocardic, accident
vascular cerebral).
CERCETARE
Un raport din 2003 publicat în revista Nature susţine că progeria poate fi o trăsătură dominantă
de novo. Se dezvoltă în timpul diviziunii celulare într-un zigot abia conceput sau în gameţii unuia
dintre părinţi. Boala este cauzată de mutaţii ale genei LMNA din cromozomul 1, care duce la
sinteza unei forme mutante de lamină A (progerină). Unul dintre autorii cercetării, dr. Leslie
Gordon, nu a ştiut nimic despre progeria până când fiul său, Sam, a fost diagnosticat la 21 luni.
Împreună cu soţul său, pediatrul Scott Berns, au fondat Fundaţia de cercetare a progeriei
(Progeria Research Foundation).

http://www.euforia.tv/articol/dr.%20oz/cazuri/progeria-boala-incurabila-care-ne-
transforma-copiii-in-batrani-12782.html?sk=progeria