Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
c. Tractul gastrointestinal
Ileusul meconial se datorează obstrucţiei complete a lumenului intestinal
cu meconiu îngroşat prin conţinut crescut de mucoproteine secretate de
mucoasa intestinală şi prin hidratare insuficientă. Obstrucţia intestinului
subţire cu materii fecale după perioada de nou-născut (sindromul
obstrucţiei intestinale distale) se datorează unui conţinut intestinal
voluminos incomplet digerat de obicei după mese abundente, bogate în
grăsimi. Prolapsul rectal este cauzat de scaunele voluminoase şi
aderente, de presiunea intraabdominală crescută ca urmare a tusei
paroxistice frecvente şi de o scădere a grăsimii perirectale care susţine
obişnuit rectul.
d. Boala hepatobiliară
Se datorează obstrucţiei canaliculelor biliare cu apariţia
colestazei şi în timp a cirozei biliare. La vârstele mici poate apare
icter obstructiv. Litiaza biliară apare în timp: bila este litogenă
prin conţinutul crescut de colesterol, bilirubinat de calciu şi
proteine. Malnutriţia poate determina steatoză hepatică.
e. Tractul genitourinar
Obstrucţia canalului epididimar şi a ductelor deferente cu atrofia
şi fibroza acestora determină azoospermie cu sterilitate.
f. Glandele sudorale
Pierderea excesivă de clorură de sodiu şi apă mai ales în cursul
perioadelor de infecţii digestive şi în anotimpul cald determină
hiponatremie, hipocloremie, alcaloză metabolică hipocloremică.
ETIOPATOGENIA AFECTĂRII RESPIRATORII ÎN
MUCOVISCIDOZĂ
Obstrucţia canalelor excretoare ale glandelor mucoase din
epiteliul respirator cu mucus anormal
Infecţia (Stafilococ, b. Piocianic, H. Influenzae, anaerobi,
Aspergillus) secreţiilor stagnante
Bronşite – bronşiolite – bronhopneumonii cu evoluţie
trenantă, recidivantă
Emfizem
Atelectazie
Diskinezie ventilatorie Bronşiectazii
Fibroză
Pneumotorax
= Boală pulmonară cronică obstructivă şi restrictivă
Cord pulmonar cronic
EXAMENUL HISTOPATOLOGIC ÎN MUCOVISCIDOZĂ
Modificările histopatologice caracteristice în funcţie de faza evolutivă a
bolii sunt:
La nivelul APARATULUI RESPIRATOR:
-Hiperplazia glandelor mucoase ale bronşiilor
-Hipertrofia epiteliului bronşic; În lumenul bronşic mucus
abundent
-Infiltrate cu celule inflamatorii peribronşice (bronşită catarală sau
mucopurulentă, uneori abcese bronhocentrice în care se pot izola
agenţi microbieni deseori în asociaţie)
-Ulceraţii ale epiteliului bronşic (uneori metaplazie pavimentoasă)
-Bronşiectazie, fibroză peribronşică
-Tulburări de ventilaţie (hiperinflaţie sau atelectazie)
-Alveole cu exudat purulent
În PANCREAS
-Mic, ocazional chistic, cu obstrucţia şi dilatarea ductelor
secretoare şi ale acinilor; în lumen dopuri de mucus vâscos;
aplatizarea epiteliului
-Proliferarea ţesutului conjunctiv interlobular cu aspect de
fibroză sistematizată
În FICAT – ciroză biliară focală
-În spaţiile porte, canalicule numeroase cu lumenul dilatat având
în interior trombi cu r. PAS +
-Colestază prin dopuri de mucus în canalele biliare şi coledoc
GLANDELE SALIVARE submandibulare, sublinguale au
ductele dilatate, pline cu secreţii vâscoase cu sau fără atrofia
acinilor
Pancreas granular
Dilatare chistica a ductelor si acinilor, fibroza interlobulara
Dilatare chistica gladulara
Bronsita purulenta
Bronsita purulenta, hiperinflatie alveolara
Bronhopneumonie
Bronhopneumonie multicentrica
Bronhopneumonie peribronsitica
Bronsiectazie
Pneumonie cu CMV
Ileus meconial
Colonopatie fibrozanta macroscopic
Canalicul biliar dilatat
Manifestările clinice respiratorii apar de obicei în primele
săptămâni-luni după naştere, iar la peste 90% din cazuri în primii
2 ani de viaţă. Debutul este de obicei prin tuse uscată, persistentă,
ulterior productivă, cu expectoraţia dificilă a unui mucus vâscos,
aderent. Ulterior apare dispneea predominant respiratorie cu
wheezing şi semne clinico-radiologice de hiperinflaţie
pulmonară. Apare apoi tabloul de bronhopneumonie cu
particularităţi clinico-radiologice, terapeutice şi evolutive în
funcţie de etiologia procesului infecţios.
Evoluţia este sub formă de pusee (exacerbări) cu agravarea
progresivă a afectării respiratorii până la bronhopneumopatie
cronică. Pot apare complicaţii de tipul hemoptizie, pneumotorax,
sindrom de hiperreactivitate bronşică.
MANIFESTĂRI DIGESTIVE ÎN MUCOVISCIDOZĂ
Insuficienţă pancreatică exocrină
Ileus meconial al nou-născutului
Retardul creşterii
Prolaps rectal
Abdomenul dureros recurent
Intoleranţă la glucoză (diabet chimic)
Reflux gastro-esofagian
Diabet clasic
Hipovitaminoze (A, D, E, K, B12): xeroftalmie, tulburări trofice, rahitism,
scăderea sintezei de PG, distrofie neuroaxonală, hemoliză, diateză hemoragică,
anemie pernicioasă
Deficienţa de lactază
Pancreatita acută, recurentă, calcificări pancreatice
Invaginaţia intestinală.
Colonopatie fibrozantă
Colelitiaza şi colecistita
Hipoproteinemia sugarului cu edeme, acrodermatită
ALTE MANIFESTĂRI ÎN MUCOVISCIDOZĂ
ORL
-Sinuzite purulente
-Rinite cronice
-Polipoză nazală
SEXUALE
-Sterilitate masculină
-Întârzierea pubertăţii
HEPATO-BILIARE
-Icter obstructiv
-Litiază biliară
-Steatoză hepatică
-Ciroză hepatică
ŞOC TERMIC HIPONATRIEMIC (HIPOVOLEMIC)
CARDIACE
-Cardiomiopatie acută, cu necroză miocardică
-Cardiomiopatie dilatativă hipokinetică
ARTICULARE: osteoartropatia hipertrofică pulmonară şi artrite nespecifice
MALIGNE: incidenţă mai crescută a malignităţilor
Prelevari bacteriologice (CRCM
Lyon-Grenoble)
• CUM
1. Expectoratia
2. Exudat faringian: realizat la sfarsitul sedintei de kinesiterapie
3. Lavaj bronho-alveolar: 1 ml/kg/siringa (maximum 50 ml)
4. Expectoratie indusa: la copiii peste 6 ani utilizand ser fiziologic
salin 4,5% (deloc simpla!)
• CAND
1. La fiecare consultatie
2. Repetata (controlata) la 8 zile de kinesiterapie si tratament in
cazul aparitiei de pseudomonas aeruginosa (bolnav
simptomatic sau nu)
– Daca 2 determinari sunt pozitive = primo-colonizare cu
pseudomonas (chiar in lipsa semnelor clinice)
– Daca exista discordanta intre semnele clinice, microbiologia
expectoratiei sau anticorpii specifici, se va face lavaj bronho-
alveolar (sau expectoratie indusa)
Confirmarea insuficientei
pancreatice
– Proba steatoreei cantitative pe 3 zile
– Calculul coeficientului de utilizare digestiva a lipidelor (N > 85%)
– Elastaza fecala si chimotripsina
• Daca initial aceste rezultate nu evidentiaza insuficienta
pancreatica, ele trebuie repetate (la 6 luni pentru
pacientii cu mutatii cunoscute ca asociind o IP si la 1 an
pentru ceilalti)
• Sugarii alimentati cu un lapte bogat in TCM pot uneori
necesita prescriptia de extracte pancreatice. Se
procedeaza la fel in cazul utilizarii preparatelor cu TCM in
alimentatia enterala.
• Dozele extractelor pancreatice se ajusteaza in functie de
steatoree.
Diagnosticul pozitiv al mucoviscidozei se bazează pe
manifestările clinice (în special respiratorii şi digestive),
examinările de laborator (mai ales cele care demonstrează
existenţa insuficienţei pancreatice exocrine) şi în mod
obligatoriu de cel puţin două teste ale sudoraţiei pozitive.
Diagnosticul este cert dacă se pot demonstra mutaţiile CFTR
patologice pe ambii cromozomi şi eventual dacă există istoric
familial pozitiv pentru această afecţiune.
Depistajul antenatal se poate face prin studiul biopsiei
trofoblastului (săptămâna a 10-a) sau prin determinarea
activităţii enzimelor intestinale în lichidul amniotic (săptămâna a
18-a).
Depistajul neonatal (între ziua a 5-a şi primele două luni de
viaţă) se face prin demonstrarea unui nivel crescut de tripsină
imunoreactivă în sânge > 80 g/l (cel mai bun marker al
Situaţii patologice care antrenează
o creştere a concentraţiei sudorale
de NaCl
1. Mucoviscidoză 5. Altele
2. Malnutriţie – hipogamaglobulinemie
3. Etiologii endocrine – sindrom nefrotic
• Pseudo-hipoaldosteronismul – diabet insipid nefrogen
• Hipotiroidismul – colestază familială
• Hipoparatiroidismul – sindrom Klinefelter
– anorexie mentală
• Panhipopituitarismul
– nanism psihosocial
• Insuficienţă suprarenală
– dermatită atopică
4. Etiologii metabolice – displazie ectodermică
• Glicogenoză tip I – maladia celiacă
• Mucopolizaharidoză tip I – deficit de G6PD
– sindromul Mauriac
Pentru diagnosticul de FC: sensibilitate 98%, specificitate 83%,
valoare predictivă pozitivă 99,5%.
Definiţia exacerbărilor acute
• Simptome
– Pierdere în greutate
– Apariţia sau recrudescenţa tusei (la efort, nocturnă, spontană în
cursul examinării)
– Modificarea aspectului (culorii) expectoraţiei, şi/sau a volumului
său
– Senzaţie de obstrucţie bronşică
– Modificarea dispneei
– Astenie, scăderea toleranţei la efort
– Anorexie, scăderea inapetenţei
– Modificări ascultatorice
• Semne inconstante
– Febră > 380C
– Infiltrat radiologic recent
– Hiperleucocitoză, creşterea CRP
– Scăderea VEMS şi scăderea saturaţiei în oxigen
– Scăderea valorilor funcţionale respiratorii
Scorul Schwachman - Kulczycki
Starea Numărul Activitate Examen clinic Nutriţie Rx toracică
de puncte
Excelent 25 puncte Normală, joc, Normal: fără tuse, Greutate şi talie -0,6 Normale
(86-100 per caz şcolaritate normală respiraţie normală, DS, scaune
puncte) ascultaţie normală normale, tonus
muscular normal
Bună (71- 20 Scăderea Tuse rară, puls şi Greutate şi talie Accentuarea
85 puncte) capacităţii de efort, respiraţie normală în -1,2DS, scaune mai discretă a tramei
oboseală la repaus, ascultaţie numeroase, tonus bronhovasculare,
sfârşitul zilei, normală, muscular normal hiperinflaţie
şcolarizare bună hipocratism la debut moderată
Medie 15 Se odihneşte Tuse ocazională Greutate şi talie Emfizem net,
(56-70) frecvent, oboseşte matinală, puls şi FR -2DS, scaune atelectazie în
uşor după exerciţii, crescute, raluri voluminoase şi bandă,
frecvenţa şcolară bronşice +, fetide, hipotonie accentuarea
destul de bună hipocratism prezent musculară imaginilor bronşice
Rea 10 Activitate fizică Tuse cronică Greutate şi talie Emfizem
(41-55) diminuată, dispnee productivă, puls şi -2DS,scaune important,
de efort, frecvenţa FR crescute, voluminoase şi tulburări de
şcolară scăzută deformare toracică, foarte fetide, ventilaţie, imagini
raluri bronşice ++, amiotrofie de bronşiectazie
hipocratism ++
Gravă 5 Ortopnee, Tuse gravă, puls şi Oprirea creşterii, Hiperinflaţie
(< 40) activitate foarte FR crescute ++, hipotrofie ++, majoră, tulburări
limitată, ţintuit la raluri bronşice +++, scaune voluminoase de ventilaţie
pat sau în fotoliu semne de IVD, frecvente şi fetide, lobare, imagini
hipocratism +++ prolaps rectal bronşice chistice
frecvent difuze
NUTRIŢIA ŞI ASISTENŢA
NUTRIŢIONALĂ ÎN MUCOVISCIDOZĂ
În mucoviscidoză numeroşi factori
(insuficienţa pancreatică exocrină cu
malabsorbţie, infecţiile respiratorii şi ORL, etc)
contribuie la apariţia malnutriţiei fapt ce impune
o monitorizare atentă a curbei ponderale, starea
de nutriţie fiind unul din elementele importante de
prognostic al evoluţiei bolii.
Asistenţa nutriţională este necesară nu numai
pentru restabilirea stării normale de nutriţie şi
reluarea creşterii ponderale ci şi pentru a
influenţa suferinţa pulmonară din cadrul bolii şi
implicit pentru a îmbunătăţi calitatea vieţii şi
prelungirea acesteia.
Starea de Indicele Atitudinea
nutritie nutritional (asistenta)
nutritionala
Normala 90-120% Incurajare
•examen ORL;
•examen ECG
•consult psihologic;