Sunteți pe pagina 1din 1

Amelogenezele imperfecte sunt grupe diverse clinice si genetice de conditii, pricina aparitiei lor fiind mutatii

intr-o varietate de gene ce sunt vitale pentru formarea normala a smaltului.Pina acum, mutatiile au fost
identificate in 4 gene(AMELX,ENAM,KLK4,MMP20) fiind cunoscute in procesul de formare a smaltului.In
adaos, urmeaza a fi identificate mai multe gene ce sunt implicate in etiologia AI bazata pe studii referitor la
linkage.

Amelogeneza imperfecta este un termen ce descrie conditii ereditare ce afecteaza formarea smaltului si nu
sunt asociate cu defecte de dezvoltare a altor tesuturi. Un studiu minutzios efectuat asupra fenotipurilor AI a
rezultat cu o varietate ampla de clasificari a acestor conditii si mai mult decit atit – a mecanismelor ce stau la
baza acestor patologii. 4 gene au fost identificate cauzatoare a acestor conditii si fiind asociate cu
fenotipuri.Clasificarea cea mai pe larg acceptata a AI include 4 tipuri de AI cele mai des intilnite, clasificarea
fiind bazata pe fenotipuri si mecanismul aparitiei. Amelogeneza(procesul de formare a smaltului) este un
proces orchestrat foarte fin ce include o reglare genetica stricta.Ameloblastele (celule ce sintetizeaza smaltul)
secreta o matrice unica extracelulara ce e procesata de catre proteinaze intr-o modalitate de control
riguroasa.Ele controleaza contentratia ionica, regleaza pH-ul in timpul mineralizarii, sunt mobile si sunt
supuse unor schimbari morfologice in timpul ciclului de viata a lor pentru a se acomoda cu diverse functii
fiziologice.
Noi stim ca o varietate de mutatii genetice sunt asociate cu distincte tulburari in aceste procese vitale ce
cauzeaza conditiile referitoare AI.Amelogeninul e proteina ce produce smaltz in cantitati cele mai mari in
matricea extracelulara si mutatiile in gena ce codifica aceasta proteina sunt responsabile pentru o varietate de
fenotipuri de la deficiente in cantitatea de smalt produsa pina la defecte in mineralizarea smaltului.
-hipoplastifierea smaltului si elongarea pulpei dentare sau taurodontism
-defecte in cristalizarea shi maturizarea smaltului.