CROMOSOMOPATIAS

Cromosomas autosomicos o sexuales.

 NUMERICAS
ñ Aneuploidias
M Monosomias
M Sx de Turner
M Trisomias
M Sx de down (trisomia 21)
M Sx de patau (trisomia 13)
ñ Poliploidia
M Triploidia o mola
M Tetraploidia
ñ Mosaicismo
 ESTRUCTURALES
ñ Deleciones

ñ Duplicaciones

ñ Inversiones
SINDROME DE DOWN
 Trisomia 21
 Mas frecuente
 1/600 partos.
 La frecuencia de aparición aumenta con la edad
materna:
ñ 15-19 años: 1:1850
ñ 20-24 años: 1:1600
ñ 25-29 años: 1:1350
ñ 30-34 años: 1:800
ñ > 45 años: 1:50
 Paladar elevado y
Facies ancha y plana
estrecho
Epicantus
boca abierta, lengua
grande y escrotal
Manos y dedos cortos
clinodactlia del 5º
dedo
Cardiopatia congénita hipoplasia de 2ª
(canal atrio ventricular) falange de 5º dedo

Enf. de Hirschprung
 Retraso mental
 Occipuccio plano
 Pabellones auriculares
displásicos
 Surco simiesco
 Atresia/estenosis G-I
 Pelvis displásica
 Hipotonía muscular
 Tasa de letalidad: 30-40%
 Expectativa de vida: 40 años
 Riesgo 15-20 veces mas: leucemia
SINDROME DE EDWARD
 Trisomía 18.
 1:4000 ² 1:8000 nacidos vivos
 Alta letalidad uterina 80%
 Mortalidad > 50% en el primer mes de vida.
 6% alcanza el año de vida
 Restriccion del crecimiento fetal de iniciio precoz
89%. Asociado a polihidramnios o normal.
SINDROME DE PATAU
 Trisomia 13
 Incidencia: 1:5000 a 1:20 mil recien nacidos vivos
 Alta mortalidad en la primera mitad de la gestacion
 28% fallecen en la primera semana de vida
Historia prenatal
 Anomalias detectadas por ecografía.
ñ Holoprosencefalia

ñ Malformaciones faciales, cardiacas y renales.

ñ Retraso de crecimiento intrauterino.

ñ Polihidramnios u oligoamnios.
SINDROME DE TURNER
 45X0: Monosomia X
 1:5000
 90% abortos
 Talla baja proporcionada
 Facies triangular
 Pabellones auriculares rotados hacia afuera
 Cuello ancho alado (pterygium colli)
 Torax ancho
 Linfedema al nacer
 Defectos cardiacos y renales
SINDROME DE KLINEFELTER
 47XXY
 1:500 - 1:1000 nacidos vivos varones
 Altos, brazos y piernas
desproporcionadamente
largos
 Ginecomastia
 Vello corporal escaso
 Hipogonadismo primario